遺傳代謝病的相關(guān)問(wèn)診
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患者：女 1歲7個(gè)月 頭發(fā)稀疏，矮小瘦弱，手指關(guān)節(jié)異常。 最后交流時(shí)間06.05
頭發(fā)稀疏，矮小瘦弱，手指關(guān)節(jié)異常。 1、頭發(fā)稀疏，腦門上的頭發(fā)基本沒(méi)怎么長(zhǎng)長(zhǎng)。 2、身材瘦弱，又... 1.怎么才能長(zhǎng)頭發(fā) 2.怎么才能改善她的身高。3.必須查遺傳性代謝病嗎，可以醫(yī)治嗎？
總交流次數(shù) 3 已開(kāi)處方 已給處置建議 -
患者：男 1歲7個(gè)月 患者家屬代訴：癲癇發(fā)作控制不佳，發(fā)育遲緩，氨基酸尿 最后交流時(shí)間06.06
患者家屬代訴：癲癇發(fā)作控制不佳，發(fā)育遲緩，氨基酸尿 患兒2月齡時(shí)接種五聯(lián)疫苗后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，確診嬰兒痙攣癥。曾通... 希望主診醫(yī)生解決孩子氨基酸排出異常是否是腎的問(wèn)題導(dǎo)致，以及有沒(méi)有辦法治療
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：女 15歲 范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 最后交流時(shí)間06.06
范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 按照醫(yī)生的要求，喝了磷在本地復(fù)查了血尿，但是這次和上次開(kāi)單不... 之前在北京兒童醫(yī)院檢查，醫(yī)生從來(lái)都是空腹檢查，這次喝了磷檢查，想聽(tīng)聽(tīng)醫(yī)生以后如何安排藥量！
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 3歲10個(gè)月 復(fù)查丙戎酸鈉檢查 最后交流時(shí)間06.05
復(fù)查丙戎酸鈉檢查 話會(huì)多，也會(huì)表達(dá)需要，叫也會(huì)回應(yīng)，點(diǎn)頭癥狀偶爾還是會(huì)有 無(wú)
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 9歲 發(fā)作性四肢無(wú)力，無(wú)其他不良癥狀 最后交流時(shí)間06.04
發(fā)作性四肢無(wú)力，無(wú)其他不良癥狀 不明原因的發(fā)作性四肢無(wú)力，半小時(shí)到一小時(shí)自行恢復(fù)，無(wú)家族史。... 篩查基因和代謝疾病，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院可以送檢一個(gè)月出結(jié)果。應(yīng)該送檢還是直接去北京，若北京檢測(cè)多長(zhǎng)時(shí)間出結(jié)果
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 1歲8個(gè)月 甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.04
甲基丙二酸血癥 這次問(wèn)診主要是想咨詢您一下孩子患有甲基丙二酸血癥，做了腹腔分... 疫苗咨詢
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 足跟血兩次瓜氨酸數(shù)值異常47.48 最后交流時(shí)間06.05
足跟血兩次瓜氨酸數(shù)值異常47.48 第一次采集足跟血瓜氨酸數(shù)值47，第二次采集足跟血瓜氨酸數(shù)值4... 承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院建議做個(gè)基因檢測(cè)，約了北京兒童醫(yī)院6月9號(hào)的特需門診還沒(méi)去看
總交流次數(shù) 44 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 阿拉基膽汁淤積，大便偏白，尿液黃 最后交流時(shí)間06.04
阿拉基膽汁淤積，大便偏白，尿液黃 已確診為阿拉基1型，寶寶是足月低體重兒，出生4.8斤，沒(méi)有住... 如何退黃？是否需要調(diào)整用藥？多久復(fù)查，需要復(fù)查什么項(xiàng)目
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：女 12個(gè)月 阿拉基一型 最后交流時(shí)間06.06
阿拉基一型 1. odevixibat 600mg/天 從2024年12... 孩子alagille syndrome寶寶11月大 孩子有過(guò)4次住院抗生素治療 最近拒絕吃輔食2個(gè)半...
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 5歲3個(gè)月 巰嘌呤吃不上，MNGS檢測(cè)有細(xì)環(huán)病毒 最后交流時(shí)間06.04
巰嘌呤吃不上，MNGS檢測(cè)有細(xì)環(huán)病毒 巰嘌呤代謝正常，MNGS有細(xì)環(huán)病毒，巰嘌呤只能隔日吃2.5毫... 原有別的家長(zhǎng)遇到同樣問(wèn)題，用丙球沖了三天，每天7瓶，共計(jì)用21瓶丙球，請(qǐng)問(wèn)我們是否也可以按此標(biāo)準(zhǔn)使用
總交流次數(shù) 48 已給處置建議 -
患者：男 1歲6個(gè)月 SLC52A2基因病 最后交流時(shí)間06.01
SLC52A2基因病 懷孕一個(gè)月保胎，打黃體酮和肝素一個(gè)月保住孩子，24周大排畸發(fā)... 這幾天去上海九院再次做了聽(tīng)力檢查，也去杭州惠耳總部補(bǔ)做了CAEP，九院的醫(yī)生說(shuō)我們的聽(tīng)力沒(méi)什么解決辦...
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 5個(gè)月 代謝病，吐奶磕睡多，沒(méi)精神，沒(méi)力氣， 最后交流時(shí)間06.05
代謝病，吐奶磕睡多，沒(méi)精神，沒(méi)力氣， 吐奶，磕睡多，奶量減少，沒(méi)精神，大便不下皮膚倉(cāng)白， 從出... 請(qǐng)問(wèn)哈醫(yī)生要吃什么藥，藥要從那里買，要怎么吃
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時(shí)間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測(cè)，除耳聾基因雜合外又發(fā)現(xiàn)甲基... 當(dāng)前報(bào)告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時(shí)間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測(cè)，除耳聾基因雜合外又發(fā)現(xiàn)甲基... 當(dāng)前報(bào)告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.03
新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 寶寶是懷孕36周出生的，出生后保溫箱待了7天，查足底血查出來(lái)... 問(wèn)一下韓醫(yī)生，我們病情如何？應(yīng)怎么用藥？通過(guò)這些資料就確診是甲基丙二酸血癥了嗎？
總交流次數(shù) 5 已給處置建議
