嬰兒痙攣癥是嬰幼兒特有的一種癲癇綜合征，為難治性癲癇的一種，可造成嬰幼兒不同程度的神經(jīng)認(rèn)知幾運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，目前國(guó)內(nèi)外公認(rèn)的治療嬰兒痙攣癥的一線藥物是促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），且早期用藥療效較好，只有盡早控制嬰兒痙攣發(fā)作，才能最大限度地提高患兒今后的生命質(zhì)量。 一、概念 嬰兒痙攣癥（infantile spasms，IS）又稱West綜合征，是一種癲癇綜合征，常見(jiàn)于4~8個(gè)月起病，主要臨床表現(xiàn)為點(diǎn)頭、擁抱、屈曲痙攣，通常成簇（成串）發(fā)作。 二、特點(diǎn) 1、發(fā)病年齡多在2歲以前，通常在4~8個(gè)月之間，男多于女。 2、臨床表現(xiàn)：點(diǎn)頭、抱膝、成串發(fā)作（發(fā)作時(shí)間短:幾秒）。 3、痙攣發(fā)作常伴有發(fā)育遲滯或倒退。 4、50％~60％以后出現(xiàn)其他形式的癲癇。 5、EEG：高峰節(jié)律紊亂（高峰節(jié)律紊亂，通常在臨床發(fā)作時(shí)終止，發(fā)作停止后又出現(xiàn)。表現(xiàn)為隨機(jī)、高波幅棘波和慢波，在睡眠期更明顯）。 6、常見(jiàn)的病因：缺氧缺血性腦病、染色體畸變、發(fā)育畸形、卒中、基因突變所致疾?。航Y(jié)節(jié)性硬化（TSC）、腦室周圍白質(zhì)軟化或出血。 三、治療目標(biāo) 痙攣發(fā)作停止；高峰節(jié)律紊亂消失。 四、藥物治療 促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）是治療嬰兒痙攣癥的一線藥物。 嬰兒痙攣癥ACTH治療的依據(jù)： ①通過(guò)負(fù)反饋調(diào)節(jié)直接和間接抑制可以誘導(dǎo)痙攣發(fā)作的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素的分泌、釋放； ②刺激腎上腺皮質(zhì)釋放有抗驚厥作用的糖皮質(zhì)激素、脫氧皮質(zhì)酮、孕酮和雄性激素； ③ACTH作為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)可直接和間接作用于GABA受體從而對(duì)抗驚厥； ④刺激神經(jīng)生長(zhǎng)因子的合成，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)有直接治療作用； ⑤ACTH通過(guò)5-羥色胺、乳酸及丙酮酸的代謝途徑發(fā)揮抗驚厥作用。 我院復(fù)旦大學(xué)附屬?gòu)B門醫(yī)院（廈門市兒童醫(yī)院）是廈門地區(qū)唯一開(kāi)展ACTH治療的醫(yī)院，國(guó)內(nèi)也僅有少數(shù)醫(yī)院開(kāi)展，ACTH治療需要住院進(jìn)行。 ACTH雖為一線用藥，但是其副作用亦需要重視，其主要不良反應(yīng)有感染、高血壓、電解質(zhì)紊亂、腦萎縮、白內(nèi)障、庫(kù)欣綜合征、可逆性的肥厚性心肌病、短暫的運(yùn)動(dòng)障礙等，常見(jiàn)的是感染，通過(guò)加強(qiáng)護(hù)理，可以有效避免。 病例介紹： 患兒年齡:3歲4月 患兒性別：男 簡(jiǎn)要病史：患兒反復(fù)抽搐4月余，表現(xiàn)為突然點(diǎn)頭，雙上肢內(nèi)收呈抱球動(dòng)作，下肢向腹部屈曲，然后外展前伸，成串發(fā)作，每串發(fā)作約2-8下，持續(xù)約數(shù)秒至1分鐘余可自行緩解，每天均有發(fā)作，5-8串不等， 外院予以口服“丙戊酸鈉口服液”，療效欠佳。 腦電圖示不典型高度失律，監(jiān)測(cè)到十余次孤立性痙攣發(fā)作。 頭顱MRI示未見(jiàn)明顯異常。 診斷為癲癇（癲癇樣痙攣發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作） 口服“強(qiáng)的松片、氯化鉀緩釋片 、碳酸鈣D3顆粒 、鋁鎂加混懸液、維生素D滴劑”，未規(guī)律口服，發(fā)作未控制。轉(zhuǎn)診我院，家屬要求ACTH治療。 臨床療效：患兒出院前發(fā)作消失，復(fù)查腦電圖示高度失律消失，出院10月，未再出現(xiàn)抽搐發(fā)作。

良性嬰兒肌陣攣又稱為良性非癲癇性嬰兒痙攣。痙攣可表現(xiàn)為肌陣攣、痙攣合并短暫的強(qiáng)直性收縮、顫抖和/或失張力(負(fù)性肌陣攣)。痙攣可成串出現(xiàn)，常發(fā)生于進(jìn)食時(shí)。首次發(fā)病年齡為出生后3-8個(gè)月，在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)成串發(fā)作的強(qiáng)度和嚴(yán)重性均會(huì)加重，到2-3歲時(shí)可自行消失。這類發(fā)作通常僅在清醒狀態(tài)下發(fā)生。如果腦電圖正常、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常且無(wú)繼發(fā)癲癇，即可識(shí)別為嬰兒良性肌陣攣。通過(guò)成串發(fā)作，可以和顫抖發(fā)作稍微做下區(qū)分，顫抖發(fā)作一次大部分都是一下。

是指在出生后幾周內(nèi)，嬰兒在非快動(dòng)眼睡眠相( NREM)期間發(fā)生反復(fù)肌陣攣的現(xiàn)象，在2-3個(gè)月時(shí)會(huì)自行消失。抽動(dòng)通常表現(xiàn)為雙側(cè)上肢和/或下肢的對(duì)稱性運(yùn)動(dòng)。 腦電圖和神經(jīng)系統(tǒng)與發(fā)育檢查均正常。在嬰兒被喚醒后就會(huì)停止。嚴(yán)重腦功能障礙的新生兒也會(huì)出現(xiàn)肌陣攣，但通常由刺激引發(fā)，或者在覺(jué)醒或入睡時(shí)出現(xiàn)。

這種肌陣攣發(fā)生在嬰兒期，多在 6 月齡以內(nèi)的孩子中出現(xiàn)，并且是出現(xiàn)在睡眠時(shí)，當(dāng)你叫醒孩子時(shí)，這種陣攣就停止了。 這種表現(xiàn)就是孩子的上肢或者下肢出現(xiàn)對(duì)稱的陣攣，如果你按住孩子的四肢，也不會(huì)停止陣攣，等把孩子叫醒了，這種問(wèn)題就沒(méi)有了。 同時(shí)孩子沒(méi)有其他生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題，出現(xiàn)這種陣攣時(shí)，沒(méi)有呼吸抑制，也不影響心率。孩子出現(xiàn)這種情況，進(jìn)行腦電圖檢查也是正常的。隨著孩子長(zhǎng)大，這種表現(xiàn)就自行好轉(zhuǎn)了。 為什么出現(xiàn)這種問(wèn)題呢？腦干和脊髓會(huì)控制肢體，讓其運(yùn)動(dòng)，而大腦皮層會(huì)抑制這種運(yùn)動(dòng)，最后的結(jié)果是該動(dòng)時(shí)才動(dòng)，運(yùn)動(dòng)的比較流暢自然。當(dāng)大腦皮層的抑制功能不成熟時(shí)，會(huì)出現(xiàn)這種睡眠時(shí)不該動(dòng)時(shí)，亂動(dòng)的表現(xiàn)。 如果發(fā)生在新生兒期，稱為新生兒良性睡眠肌陣攣，多在生后幾周出現(xiàn)，3 月齡左右消失。 大部分情況下，為了不遺漏嚴(yán)重問(wèn)題，會(huì)進(jìn)行腦電圖相關(guān)檢查。排除了其他問(wèn)題，才敢給出這個(gè)診斷，尤其是在新生兒時(shí)期，要進(jìn)行的檢查更多，得排除顱內(nèi)出血、感染、代謝性疾病等問(wèn)題。 如果孩子睡眠時(shí)的抽搐，不是以上表現(xiàn)，或者出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育的問(wèn)題，神經(jīng)系統(tǒng)查體的異常，或者孩子出現(xiàn)刻板動(dòng)作，請(qǐng)神經(jīng)科醫(yī)生給予全面的檢查治療吧。

癲癇的類型多種多樣，不同類型的癲癇腦電圖特點(diǎn)也不同。有些癲癇，即使做腦電圖期間沒(méi)有發(fā)作，也很容易發(fā)現(xiàn)異常，比如BECTS、失神發(fā)作、嬰兒痙攣癥等；還有一些癲癇，在非發(fā)作期多數(shù)沒(méi)有腦電圖的異常，但是根據(jù)臨床表現(xiàn)，做了相關(guān)的鑒別診斷，排除其他可導(dǎo)致驚厥的病因后依然也可以診斷癲癇。所以，不能認(rèn)為：腦電圖正常就可以排除癲癇；當(dāng)然也不能認(rèn)為，腦電圖有了癲癇波就一定是癲癇，這需要專業(yè)的癲癇科醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估分析診斷。每一個(gè)疑似有癲癇發(fā)作的患者均應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院找專業(yè)的醫(yī)師進(jìn)行診治。

嬰兒痙攣癥的診斷與治療 嬰兒痙攣癥是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病，是嬰兒期最常見(jiàn)的癲癇綜合征，發(fā)病率 2～5/10000 活產(chǎn)嬰兒。起病年齡在2歲之前，高峰年齡4～7個(gè)月，1歲前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英國(guó)醫(yī)生West首次對(duì)本病進(jìn)行描述，所以又稱為“West綜合征”， 但隨著對(duì)該類疾病認(rèn)識(shí)的不斷深入，現(xiàn)在認(rèn)為West 綜合征應(yīng)符合更嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，是嬰兒痙攣癥的一個(gè)亞型，即在1歲前起病，臨床表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，起病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯或倒退，發(fā)作間期腦電圖為高度失律，因而West綜合征是經(jīng)典的嬰兒痙攣征。 嬰兒痙攣癥的核心癥狀是痙攣發(fā)作，表現(xiàn)為頸部、軀干、肢體突發(fā)短暫的肌肉收縮，可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣、混合型痙攣及微小痙攣。屈肌型痙攣?zhàn)疃嘁?jiàn)，發(fā)作表現(xiàn)為頸、軀干、上肢、下肢屈曲，患兒點(diǎn)頭、上肢內(nèi)收呈抱球動(dòng)作，然后外展前伸。伸肌型痙攣少見(jiàn)，表現(xiàn)為頸部、軀干向后伸展，上下肢伸直外展或內(nèi)收動(dòng)作?；旌闲童d攣較常見(jiàn)，即表現(xiàn)為點(diǎn)頭伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痙攣很少見(jiàn)，癥狀輕微，可表現(xiàn)為發(fā)作性眼偏斜、或輕微聳肩、或局部肢體屈曲內(nèi)收等。每次痙攣發(fā)作持續(xù)1-2秒，間隔數(shù)秒至數(shù)十秒反復(fù)發(fā)作，少則幾次，多則上百次，每次痙攣發(fā)作間期患兒可恢復(fù)正常，或者哭鬧，或反應(yīng)減慢。少數(shù)患兒可有單次痙攣發(fā)作。痙攣發(fā)作多在困倦嗜睡時(shí)或剛睡醒時(shí)容易出現(xiàn)。起病以后，患兒逐漸出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或倒退。嬰兒痙攣癥發(fā)作間期腦電圖的典型表現(xiàn)為高度失律，即雙側(cè)導(dǎo)聯(lián)廣泛性高波幅慢波，夾雜大量不對(duì)稱不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表現(xiàn)為不典型高度失律，或僅表現(xiàn)為癲癇樣異常放電。痙攣發(fā)作期腦電圖特征性表現(xiàn)為高波幅慢波或尖樣慢波，其上可復(fù)合低波幅快波，后期伴有或不伴有廣泛性電壓衰減。嬰兒痙攣癥的病因多樣，任何可導(dǎo)致腦發(fā)育異常或腦損傷的因素都可以導(dǎo)致嬰兒痙攣癥，主要分為遺傳性病因，因遺傳物質(zhì)的缺陷所致（單基因變異、染色體結(jié)構(gòu)異常、拷貝數(shù)異常等）；結(jié)構(gòu)性病因，包括先天性腦結(jié)構(gòu)異常（腦發(fā)育畸形，如巨腦回畸形、無(wú)腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦積水等）或后天獲得性腦結(jié)構(gòu)異常（如新生兒低血糖后遺腦軟化灶、顱內(nèi)出血后遺腦軟化灶、各種腦炎后腦軟化灶等）；代謝性病因，各種代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸血癥等）；病因不明性，到目前為止，仍有1/3的嬰兒痙攣癥患兒經(jīng)過(guò)各種檢查不能明確病因。嬰兒痙攣癥的診斷，首先根據(jù)臨床表現(xiàn)，2歲前起病，表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，起病后可出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或倒退，繼而進(jìn)行腦電圖檢查，發(fā)作間期可見(jiàn)癲癇樣異常放電，典型表現(xiàn)為高度失律，發(fā)作期腦電圖符合痙攣發(fā)作特點(diǎn)，符合以上兩點(diǎn)即可診斷嬰兒痙攣癥，下一步進(jìn)行頭顱MRI、血液生化、血尿代謝篩查以及遺傳學(xué)檢查等以明確病因。嬰兒痙攣癥一經(jīng)確診，應(yīng)盡快開(kāi)始治療，以迅速控制痙攣發(fā)作，改善長(zhǎng)期預(yù)后。目前認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）與氨己烯酸是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥。ACTH是公認(rèn)有效的一線治療藥物，有效率達(dá)60%-70%，氨己烯酸是對(duì)于病因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化患兒的首選藥物，有效率達(dá)40%-60%。并且文獻(xiàn)報(bào)道，從確診嬰兒痙攣癥到開(kāi)始正規(guī)治療的時(shí)間間隔越短，患兒對(duì)藥物治療的反應(yīng)越好，對(duì)患兒的遠(yuǎn)期智力認(rèn)知損傷越小。二線藥物為相對(duì)廣譜的抗癲癇藥，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需較大劑量或多藥聯(lián)合治療，但效果多數(shù)不好或難以持久維持。對(duì)于抗癲癇藥物治療仍不能控制的患兒，可考慮進(jìn)行生酮飲食治療，即一種高脂肪、低蛋白質(zhì)、低碳水化合物的飲食療法，以使體內(nèi)產(chǎn)生酮體，達(dá)到抗癲癇的作用。生酮飲食用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，有研究顯示，有效率可達(dá)到50%-60%。如果經(jīng)過(guò)上述保守治療仍不能控制發(fā)作的患兒，可考慮進(jìn)行癲癇外科術(shù)前評(píng)估，以確定能否進(jìn)行手術(shù)治療，對(duì)于有局灶性病變的嬰兒痙攣癥患兒，經(jīng)過(guò)術(shù)前評(píng)估，確定患兒的局灶性病變是痙攣發(fā)作的致癇灶，則可以進(jìn)行病灶切除術(shù)，如果沒(méi)有明確局灶性病變，還可以考慮進(jìn)行胼胝體切除術(shù)，或者迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療，但治療療效不一。綜上所述，嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重?fù)p害嬰兒智力發(fā)育的癲癇性腦病。病因多樣，早診斷，早治療是非常緊迫的，診斷和治療的延誤直接影響患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后。