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陳春紅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥的診斷與治療 嬰兒痙攣癥是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病，是嬰兒期最常見的癲癇綜合征，發(fā)病率 2～5/10000 活產(chǎn)嬰兒。起病年齡在2歲之前，高峰年齡4～7個月，1歲前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英國醫(yī)生West首次對本病進行描述，所以又稱為“West綜合征”， 但隨著對該類疾病認識的不斷深入，現(xiàn)在認為West 綜合征應符合更嚴格的診斷標準，是嬰兒痙攣癥的一個亞型，即在1歲前起病，臨床表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，起病后精神運動發(fā)育停滯或倒退，發(fā)作間期腦電圖為高度失律，因而West綜合征是經(jīng)典的嬰兒痙攣征。 嬰兒痙攣癥的核心癥狀是痙攣發(fā)作，表現(xiàn)為頸部、軀干、肢體突發(fā)短暫的肌肉收縮，可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣、混合型痙攣及微小痙攣。屈肌型痙攣最多見，發(fā)作表現(xiàn)為頸、軀干、上肢、下肢屈曲，患兒點頭、上肢內(nèi)收呈抱球動作，然后外展前伸。伸肌型痙攣少見，表現(xiàn)為頸部、軀干向后伸展，上下肢伸直外展或內(nèi)收動作?；旌闲童d攣較常見，即表現(xiàn)為點頭伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痙攣很少見，癥狀輕微，可表現(xiàn)為發(fā)作性眼偏斜、或輕微聳肩、或局部肢體屈曲內(nèi)收等。每次痙攣發(fā)作持續(xù)1-2秒，間隔數(shù)秒至數(shù)十秒反復發(fā)作，少則幾次，多則上百次，每次痙攣發(fā)作間期患兒可恢復正常，或者哭鬧，或反應減慢。少數(shù)患兒可有單次痙攣發(fā)作。痙攣發(fā)作多在困倦嗜睡時或剛睡醒時容易出現(xiàn)。起病以后，患兒逐漸出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退。嬰兒痙攣癥發(fā)作間期腦電圖的典型表現(xiàn)為高度失律，即雙側(cè)導聯(lián)廣泛性高波幅慢波，夾雜大量不對稱不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表現(xiàn)為不典型高度失律，或僅表現(xiàn)為癲癇樣異常放電。痙攣發(fā)作期腦電圖特征性表現(xiàn)為高波幅慢波或尖樣慢波，其上可復合低波幅快波，后期伴有或不伴有廣泛性電壓衰減。嬰兒痙攣癥的病因多樣，任何可導致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可以導致嬰兒痙攣癥，主要分為遺傳性病因，因遺傳物質(zhì)的缺陷所致（單基因變異、染色體結(jié)構(gòu)異常、拷貝數(shù)異常等）；結(jié)構(gòu)性病因，包括先天性腦結(jié)構(gòu)異常（腦發(fā)育畸形，如巨腦回畸形、無腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦積水等）或后天獲得性腦結(jié)構(gòu)異常（如新生兒低血糖后遺腦軟化灶、顱內(nèi)出血后遺腦軟化灶、各種腦炎后腦軟化灶等）；代謝性病因，各種代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸血癥等）；病因不明性，到目前為止，仍有1/3的嬰兒痙攣癥患兒經(jīng)過各種檢查不能明確病因。嬰兒痙攣癥的診斷，首先根據(jù)臨床表現(xiàn)，2歲前起病，表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，起病后可出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退，繼而進行腦電圖檢查，發(fā)作間期可見癲癇樣異常放電，典型表現(xiàn)為高度失律，發(fā)作期腦電圖符合痙攣發(fā)作特點，符合以上兩點即可診斷嬰兒痙攣癥，下一步進行頭顱MRI、血液生化、血尿代謝篩查以及遺傳學檢查等以明確病因。嬰兒痙攣癥一經(jīng)確診，應盡快開始治療，以迅速控制痙攣發(fā)作，改善長期預后。目前認為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）與氨己烯酸是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥。ACTH是公認有效的一線治療藥物，有效率達60%-70%，氨己烯酸是對于病因為結(jié)節(jié)性硬化患兒的首選藥物，有效率達40%-60%。并且文獻報道，從確診嬰兒痙攣癥到開始正規(guī)治療的時間間隔越短，患兒對藥物治療的反應越好，對患兒的遠期智力認知損傷越小。二線藥物為相對廣譜的抗癲癇藥，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需較大劑量或多藥聯(lián)合治療，但效果多數(shù)不好或難以持久維持。對于抗癲癇藥物治療仍不能控制的患兒，可考慮進行生酮飲食治療，即一種高脂肪、低蛋白質(zhì)、低碳水化合物的飲食療法，以使體內(nèi)產(chǎn)生酮體，達到抗癲癇的作用。生酮飲食用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，有研究顯示，有效率可達到50%-60%。如果經(jīng)過上述保守治療仍不能控制發(fā)作的患兒，可考慮進行癲癇外科術(shù)前評估，以確定能否進行手術(shù)治療，對于有局灶性病變的嬰兒痙攣癥患兒，經(jīng)過術(shù)前評估，確定患兒的局灶性病變是痙攣發(fā)作的致癇灶，則可以進行病灶切除術(shù)，如果沒有明確局灶性病變，還可以考慮進行胼胝體切除術(shù)，或者迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療，但治療療效不一。綜上所述，嬰兒痙攣癥是一種嚴重損害嬰兒智力發(fā)育的癲癇性腦病。病因多樣，早診斷，早治療是非常緊迫的，診斷和治療的延誤直接影響患兒的遠期預后。2021年05月05日
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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 大家好，我是劉毅歐醫(yī)生歡迎您關(guān)注一分鐘癲癇小講堂。 很多來做腦電圖的寶寶是因為頻繁的點頭，家長非常焦慮，到底孩子是不是嬰兒痙攣呢。 首先啊，我們先來看一段視頻。 嗯嗯嗯。 這個孩子還是比較典型的痙攣發(fā)作如何識別呢，這幾招啊，教你判斷。 第一，雙臂上舉或者身體前屈，有的表現(xiàn)為點頭擁抱呀，注意啊，這一過程非常短暫，一般不超過三秒。 第二，反復成串兒出現(xiàn)，這也是嬰兒痙攣的主要特征。 什么叫成瘡出現(xiàn)呢，痙攣發(fā)作啊，很少單獨出現(xiàn)，往往會連續(xù)點頭數(shù)十次。 第三患兒多有智力運動發(fā)育落后，因為這類患兒啊，通常會有先天發(fā)育障礙代謝異常，各種產(chǎn)傷出生后外傷及神經(jīng)系統(tǒng)感染。 第四，腦電圖異常。 腦電圖是診斷的重要指標，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂為持續(xù)高，波幅不同步不對稱的慢波夾雜以多灶性尖波和棘波。 這幾條啊，是診斷嬰兒痙攣，關(guān)鍵的幾點，但是要提醒大家的是即使經(jīng)驗豐富的電線?？漆t(yī)生，有的時候也很難通過一兩次發(fā)作視頻來做出診斷，而需要進行視頻腦電圖抓發(fā)作監(jiān)測。 也就是在行視頻腦電圖監(jiān)測過程中，抓到孩子一到兩次可疑發(fā)作即可作出診斷您聽明白了嗎。2021年04月28日1791
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 像是他那70月大的時候開始發(fā)病，他的癲癇發(fā)作呢，可能和我們?nèi)粘Ｖ锌梢钥吹降哪莻€癲癇不一樣，可能我們常見的都是那種四肢抽搐啊，口吐白沫這種，然后這個孩子呢，我們看他的癥狀，他有一個點頭，擁抱，鞠躬，抱頭，也可以這樣說，然后你看他的發(fā)作呢，他是一下，然后稍微停一下，又來一下，然后每次呢，就是一到兩秒鐘，然后我們這種的話，一下接著一下，這種發(fā)作我們叫一串，或者說我們叫一組，然后這個孩子呢，他每天有五到八組，我們看一下這個寶寶，他雖然有一歲兩個月，你看他的身高和他的體重都是比我們同齡孩子要低的，就是因為他長期的發(fā)作，這個營養(yǎng)狀態(tài)都跟不上，等于說他的這個癲癇的癥狀還是很明顯。 那能不能跟我們說一下，究竟什么是癲癇？ 癲癇呢，是我們神經(jīng)系統(tǒng)的一種慢性的疾病，它以癲癇發(fā)作呢為它的核心癥狀，它具有反復性，短暫性，還有刻板性，就是它反反復復的發(fā)作，然后每次發(fā)作就是一個短時間，然后就恢復正常，這種病的話，我們叫做癲癇，癲癇的發(fā)作它有各種的形式，這個呢主要和它牽涉的腦區(qū)有關(guān)系，還有就是每次這個發(fā)作，它引起的這個傳播的速度有關(guān)系，有的呢，就像我們這種痙攣的大發(fā)作，就是這個孩子這樣一串一串的，還有呢，就2021年02月10日21997
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 嬰兒痙攣癥是嬰兒時期特有的最嚴重的一種肌陣攣發(fā)作。它屬小兒癲痛的范圍，多在3~7個月間起病，也可以說在1~13個月間起病，2歲以后少見。發(fā)作時出現(xiàn)突然短暫的意識喪失，頭及軀干急驟前屈，上肢前伸，然后屈曲內(nèi)收，下肢屈曲，偶或伸直。抽搐發(fā)作為全身性。少數(shù)病例在發(fā)作時不是頭和軀干的前屈，而呈角弓反張體位。每個抽搐持續(xù)1~2秒，往往為連續(xù)的、節(jié)律的一連串抽搐，有時抽搐后喊叫一聲（或哭）。發(fā)作時可有瞳孔散大、眼球震顫、出汗、蒼白或青紫。發(fā)作極為頻繁，重者每日百次以上。在醒后或哺乳后易成串發(fā)生。80%~90%的病例伴有明顯智力減退。發(fā)育明顯落后，常有癱瘓、腦萎縮等體征。腦電圖有其特殊表現(xiàn)。嬰兒痙攣癥治療困難，發(fā)作不易控制，少數(shù)病兒于半年至1年內(nèi)停止典型發(fā)作，部分病兒在3~4歲以后發(fā)作自動停止，但經(jīng)過多年隨訪者半數(shù)以上發(fā)作形式有改變，成為其他癲癇發(fā)作類型。 嬰兒痙攣癥的病因復雜，原因不明者約40%,其他可以是遺傳的，也可由先天代謝異常（如苯丙酮尿癥）、病毒性腦炎、宮內(nèi)感染、新生兒缺氧、產(chǎn)傷、先天發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征（如結(jié)節(jié)性硬化）、染色體畸變等引起。其發(fā)作的重要問題是嚴重智力低下，在發(fā)作控制后，智力發(fā)育的恢復也多不夠滿意。2020年08月28日3187
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豐倩主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 某日，剛看完一個六個月大寶寶的腦電圖，完全正常，但因為看他在吃抗癲癇藥物，所以想跟家屬了解一下病情，結(jié)果家屬一見我，直接來了一句：“大夫，我們家孩子是嬰兒痙攣嗎？”這是哪兒跟哪兒！這孩子的腦電圖是完全正常的。再一問，原來孩子會有睡眠中肢體上抬一下，當?shù)貞岩伤菋雰函d攣癥，并且開始服用抗癲癇藥物。我跟他詳細解釋了一下這次腦電圖的結(jié)果，視頻腦電圖顯示這個孩子睡眠中動一下或肢體抬一下不是癲癇發(fā)作，更不是嬰兒痙攣癥，這個家長才松了一口氣。 現(xiàn)在大家對癲癇了解的越來越多，可能因為過度關(guān)注，經(jīng)常會出現(xiàn)孩子點點頭或抬抬胳膊，就懷疑孩子有問題，尤其是前期再有點病史的孩子，比如有點圍產(chǎn)期缺血缺氧的，既往有過頭部磕碰過的，上網(wǎng)一搜索，呀，這不就是所謂的“嬰兒痙攣”嗎？以至于有些患兒已經(jīng)開始了不必要的藥物治療。新生兒或嬰幼兒期，很多癲癇發(fā)作癥狀不典型，有時容易與正常生理現(xiàn)象混淆。今天我們就一些常見或易見的新生兒或嬰幼兒期陣發(fā)性非癲癇發(fā)作癥狀做一介紹。 良性新生兒睡眠肌陣攣 多見于出生頭幾周，剛?cè)胨箅p側(cè)肢體同步的反復動作，累及上肢遠端，導致手指、手腕和肘部發(fā)生屈曲，偶伴踝部背屈，被喚醒后動作可停止。神經(jīng)系統(tǒng)檢查與EEG結(jié)果正常。該病在出生后第1年內(nèi)自發(fā)緩解，通常是在出生后前3個月內(nèi)緩解，沒有后遺癥。 嬰兒早期良性肌陣攣 覺醒期發(fā)作，通常表現(xiàn)為雙臂屈曲、伸展或外展，很少累及腿部。神經(jīng)系統(tǒng)檢查、EEG結(jié)果及發(fā)育均正常，通常在2歲前消失。 屏氣發(fā)作 常見于6個月-6歲的嬰幼兒或兒童，分為紫紺型及蒼白型。紫紺型屏氣發(fā)作先表現(xiàn)為短暫的啼哭，通常隨后很快在用力呼氣階段發(fā)生屏氣，并伴有呼吸暫停和紫紺，這些癥狀之后常常出現(xiàn)癱軟和意識喪失。蒼白型暈厥比紫紺型要少見，但更可能被誤認為癲癇發(fā)作。兒童的典型表現(xiàn)為輕微的跌倒或擊打頭部/上半身后出現(xiàn)意識喪失，隨后兒童呼吸停止，并表現(xiàn)為蒼白、出汗及虛弱無力。若發(fā)作持續(xù)超過數(shù)秒鐘，隨后會出現(xiàn)軀干及四肢肌張力廣泛增高，常伴有失禁，偶爾會有小幅度的陣攣。屏氣發(fā)作兒童的預后很好，疾病緩解的平均年齡為4歲，幾乎到8歲時不再有發(fā)作，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常。 睡眠相關(guān)的節(jié)律性運動障礙 表現(xiàn)為節(jié)律性運動(如夜間撞頭、搖擺身體和搖頭)通常發(fā)生在不足1歲的嬰兒試圖入睡時，也可出現(xiàn)在深睡眠和覺醒時。通常首發(fā)于嬰兒期，到5歲時可消失，但也可持續(xù)至成人期?；颊叱Ｄ芡ㄟ^引導停止動作，而癲癇發(fā)作通常并不是這樣。 有時僅憑目測不能將嬰幼兒期的癲癇發(fā)作與其他正常或非癲癇性嬰幼兒行為區(qū)分開來，需要通過視頻EEG監(jiān)測來鑒別。2020年03月10日2816
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 本文來自嬰兒痙攣癥的家長的分享2019年9月9日我多么希望這個世界能多多了解什么是嬰兒痙攣癥（west綜合征）！一個真正的工薪階層，拿著死工資！曾享受著一個餓不死，也撐不著的工作！曾幾何時，這就是生活，這就是人生。美麗的愛情，完美的親情而使我忘記了什么是真正的生活，責任義務等一切的一切都拋之腦后，直到娶了這輩子唯一最愛的人后，一切水到渠成，擁有了生命中最重要的愛情結(jié)晶……（曾記得,摯愛：當我出產(chǎn)房的時候，你第一眼第一個找的不是兒子，而是我！那時我就知道，我這輩子真的找對人了）你可知道，我當時是多么擔心你……就這樣，日復一日的，兒子健康的成長，雖然累過、笑過、痛過…但這一切都是這么的值得，這么的理所當然！3月后的寶貝兒，一次突然的痙攣，檢查數(shù)次市醫(yī)院都未檢查出問題的所在，直到當月月底發(fā)現(xiàn)全身抽搐后，在省屬醫(yī)院通過做視頻腦電圖查出west綜合癥（嬰兒痙攣癥）后，這輩子自打懂事后第一次的流淚（莫名的流淚，當時真的不知道這這是什么病癥，直到在網(wǎng)上各種查找后，明白了這是種多么讓人絕望的病癥。無數(shù)次的傷心，無數(shù)次的抉擇！多彩的世界突然發(fā)現(xiàn)只有黑與白！壓抑、憤怒、擔心、恐懼等一系列的負面心情占據(jù)著我所有的一切……個中的心酸苦楚也只有同是一樣的家庭能夠真正的明白……什么是命？什么是累（淚）？什么是無止境而又永遠看不到曙光？任何的負面因素從未結(jié)束……無數(shù)次的努力、無數(shù)次的嘗試，全國各地拜訪名醫(yī)，（ACTH、妥泰、開普蘭、喜保寧、拉莫三嗪、氯硝西泮、硝西泮、德巴金）最多的時候甚至一次同時吃5種藥，也從未停止發(fā)作，。不放棄任何希望，只要有一點曙光也要拼命地向前奔跑，醫(yī)院建議我們生酮，然而3個月過去了卻沒有一點發(fā)作減少的跡象，直至通過在病友群中了解到了王曼醫(yī)生，毅然決然的踏上了去上海的高鐵，來到我院。對在這個看起來不那么大的私立醫(yī)院中，在王曼醫(yī)生的指導下，度過了漫長而又短暫的一周。在這一周中，給了我一次又一次的驚喜，發(fā)作有減少的趨勢，寶貝的精神也在慢慢的變好，直至回到家中，大約一個月的時間，在這一天中突然發(fā)現(xiàn)寶貝沒有任何痙攣現(xiàn)象，做腦電高峰沒有了，醫(yī)生說跟之前的腦電比一個天上一個地下，又過2月，復查腦電，奇跡般的正常了，時光流逝！終見曙光！付出后的回報仿佛見到了這世上最耀眼的曙光！大悲大喜的轉(zhuǎn)變，仿佛這世界被涂上了各種顏色……這種控制住的喜悅真的是用任何言語都無法形容的，這使我對生酮飲食治療有了更加堅定信心。剛開始時，對于生酮飲食的做法，每天要做什么，怎么搭配，怎么稱量精確到0.1克，體重身高比例計算時時都會去請教王曼醫(yī)生，而她也不厭其煩的來為我一一解答。起初，感覺對于寶貝真的像是折磨，100多毫升的奶因為孩子不吃奶瓶，只能用勺子喂，要喂2個小時，對大人孩子都是折磨，按時按點及限量的吃飯，因饑餓的緣故總是大哭大鬧，而隨著時間的流逝，也漸漸地習慣了這樣的生活，生長發(fā)育也在穩(wěn)中向好。后來穩(wěn)定后，經(jīng)姜教授的建議，藥量也在不斷的減少，一周減一次，由5種減至4種，直至差不多一年的時間逐漸的減停。在減藥的那些日子中，全家人每天都在緊張的觀察寶貝的情況。這樣過了半年后，在生酮飲食堅持治療，做了一次緊張而又期待的視頻腦電圖，正是這次視頻腦電圖讓全家人都會心的笑了。正常腦電圖！沒有異常波！沒有高峰失率！而后至今，在經(jīng)過1年的康復訓練后，2歲半的寶貝能夠自己扶著東西站起來了，輕托著也可以走了，也在不斷咿咿呀呀的學說話?，F(xiàn)在想想真有點后悔，如果還有一次重新選擇的機會，我會毫不猶豫的選擇生酮治療。對于病友，我想說對癥下藥，有些適合，而有些可能不適合。生酮治療不要排斥，可以首選，畢竟這是最健康的治療方法。藥物治療畢竟還是有副作用的，對于west綜合癥患者來說藥物治療也是變相的抑制發(fā)育而達到控制病癥，生酮治療不是能控制住所有的west綜合癥患者，但這確實是最健康的治療方法。生酮治療已經(jīng)1年多的時間完全無發(fā)作了，寶貝發(fā)育的很好，感覺每天都在不斷的進步，要相信奇跡是可以創(chuàng)造的，希望全天下的寶貝都能健康成長。在此，我代表全家對王曼醫(yī)生及丹丹大夫衷心的感謝，感恩，路上有您們的陪伴！以下內(nèi)容是來自家長日常的分享:2019年10月01日4595
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方方主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥 (infantile spasms, IS )是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病。1841年英國醫(yī)師West首先對本病進行描述，故又稱“West綜合征”。1951年VazCuez和Turner提出該病具有三大特征：點頭發(fā)作、進行性智力減退、 腦電圖呈現(xiàn)高度失律。 發(fā)病機制 迄今為止，嬰兒痙攣癥的發(fā)病機制尚不明確，有多種發(fā)病機制的假說，如下丘腦-腎上腺軸功能失調(diào)假說、免疫系統(tǒng)功能失調(diào)假說、腦干功能障礙假說等等，但沒有一種假說能解釋嬰兒痙攣癥的所有臨床特征及發(fā)生發(fā)展過程。 疾病原因 嬰兒痙攣癥的病因多種多樣，各種因素導致腦發(fā)育異?；蚰X損傷都可并發(fā)本病，出生前、圍產(chǎn)期、出生后;先天性、獲得性;遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、不明原因等。近年來，由于基因檢測技術(shù)的進步，一些基因如CDKL5、KCNQ2、GABRE 等可導致本病的發(fā)生。盡管如此，目前還有部分原因不清，臨床研究認為嬰兒痙攣癥的發(fā)生并非與某種特定病原密切相關(guān)，多是與兒童生長發(fā)育階段易感性、脆弱性而易遭受病原襲擊有關(guān)。 臨床表現(xiàn) 嬰兒痙攣癥的發(fā)病率為3～5/10000存活新生兒，男孩(60%)較女孩更容易受累，90%在生后3～12個月發(fā)病，發(fā)病高峰年齡為3～7個月，2%～6%在1歲以后發(fā)病。其特征性癲癇發(fā)作為痙攣發(fā)作，典型表現(xiàn)為點頭抱團樣發(fā)作，頸部、軀干、肢體的突發(fā)短暫的肌肉收縮，頸部屈曲、四肢屈曲內(nèi)收為屈曲型痙攣，或頸部后仰、四肢外展為伸展型痙攣，或上肢伸展，下肢屈曲內(nèi)收，頸部屈曲為混合型痙攣。發(fā)作多見于入睡前或剛醒后，多為成串發(fā)作，每次痙攣間隔數(shù)秒反復出現(xiàn)，少數(shù)為單次痙攣。發(fā)病后精神運動發(fā)育遲緩或倒退。 臨床診斷 根據(jù)患兒典型的臨床表現(xiàn)，點頭發(fā)作、成串發(fā)作的特點，起病后智力體力發(fā)育遲緩或者倒退，腦電圖改變，可考慮診斷嬰兒痙攣癥，并結(jié)合患兒起病年齡和相關(guān)檢查結(jié)果，如頭顱影像學、血液檢查、血尿代謝篩查、基因檢測等方法做進一步診斷。由于嬰兒痙攣癥是一種年齡依賴性癲癇性腦病，多種病因可導致此癥，其中遺傳性病因占重要地位。目前已經(jīng)有多個基因被證明與嬰兒痙攣癥相關(guān)，新的相關(guān)基因也在不斷被發(fā)現(xiàn)并證實。因此，基因檢測對嬰兒痙攣癥的確診有著非常重要的輔助作用，也給臨床干預和預后判斷提供了信息。 藥物治療 嬰兒痙攣的治療目前還是一個非常棘手的問題，抗癲癇藥物對多數(shù)患兒效果都不理想。到目前為止，不論國外還是國內(nèi)，仍然認為促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)與氨己烯酸是治療的首選用藥。對于病因為結(jié)節(jié)性硬化的患兒首選氨己烯酸治療。相對廣譜的抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪對部分患兒也有效。維生素B6相關(guān)性癲癇確診后可應用Vitamin B6長期或終生維持治療。生酮飲食是高脂肪、低碳水化合物和適量蛋白質(zhì)的飲食模式，對于藥物難治性癲癇有顯著療效，用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，但可作為嬰兒痙攣癥治療方法之一。 手術(shù)治療 手術(shù)治療愈來愈受到功能神經(jīng)外科和小兒神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注，對于伴有局灶性病變的且藥物難治的患兒，可考慮行癲癇手術(shù)術(shù)前評估，確定是否可選擇手術(shù)治療。此外，神經(jīng)調(diào)控治療藥物難治性癲癇也逐漸增多，如迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療[1]。迷走神經(jīng)刺激術(shù)(Vagus Nerve Stimulation, VNS)是一種神經(jīng)調(diào)控療法治療癲癇的方法，通過刺激人體左側(cè)迷走神經(jīng)，改善大腦的放電規(guī)律，起到控制癲癇發(fā)作的作用。VNS具有控制癲癇發(fā)作效果良好，無需開顱，對腦組織及功能無損傷、風險低，提高受試者生活質(zhì)量，改善記憶、覺醒、情緒的優(yōu)勢[2]，美國神經(jīng)學會2013年指南推薦VNS作為兒童難治性癲癇的輔助治療。在國際抗癲癇聯(lián)盟提出的治療嬰兒痙攣發(fā)作控制的意見中，專家意見為凡不適合外科手術(shù)者，可考慮VNS療法。研究結(jié)果顯示，13例嬰兒痙攣癥患者在接受VNS治療后，1個月、3個月、6個月、9個月、12個月時，平均癲癇發(fā)作減少率分別為37.64%、50.21%、52.86%、71.67%、83.33%[3]。 預后 嬰兒痙攣癥是一類治療極為困難的癲癇綜合征或癲癇性腦病，遠期預后差。其遠期預后主要決定于其病因分類，但縮短開始治療的時間對于患兒的遠期預后可以產(chǎn)生正面影響，且越來越多的國內(nèi)外學者認為早期規(guī)范化治療對于其預后的影響越發(fā)突出。 小結(jié) 對于嬰兒痙攣癥的患者應盡早到醫(yī)院進行正規(guī)治療，根據(jù)孩子病情不同選擇最適合的治療方案，患兒家屬對孩子的治療要有信心、有耐心，醫(yī)患共同配合，攜手戰(zhàn)勝病魔。 參考文獻： [1] Jo M.Wilmshurst, William D.Gaillard ,Kollencheri Puthenveettil Vinayan, et al. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics[J]. Epilepsia, 2015, 56(8): 1185-1197. [2] Ricardo O Cersosimo, Marcelo Bartuluchi, Sebastian Fortini, et al. Vagus nerve stimulation: effectiveness and toletability in 64 paediatric patients with refractory epilepsies[J]. Epileptic Disord, 2011, 13(4): 382-8. [3] 方鐵，方方，張杰等. 迷走神經(jīng)刺激治療兒童難治性癲癇的初步療效分析[J]. 中華神經(jīng)外科疾病研究雜志, 2017, 16(5): 407-411.2019年07月20日9335
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史建國副主任醫(yī)師 山東大學附屬兒童醫(yī)院 癲癇中心 了解嬰兒痙攣癥：嬰兒痙攣癥（infantile spasms）是一種難治性癲癇腦病，嬰兒痙攣又稱嬰兒點頭痙攣/west綜合癥West綜合征。主要特點為嬰兒期起病、頻繁的強直痙攣發(fā)作、高峰失律（hypsarrhythmia）腦電圖和智力發(fā)育障礙。嬰兒痙攣癥發(fā)作的表現(xiàn)有5個特點：（1）點頭單個發(fā)作時間短，發(fā)作一次為2～10秒，不易察覺；（2）全身尤其是頭部和上半身向前屈曲；（3）點頭發(fā)作次數(shù)頻繁，一日多發(fā)，每次發(fā)作可連續(xù)多次甚至數(shù)十次；（4）發(fā)作時間通常是在剛?cè)胨騽傂讯庾R尚處于朦朧狀態(tài)時，可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；（5）發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)不一，發(fā)作間期則多為特征性高峰失律。該病大多可找到病因，如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征或其他原因引起的腦損傷。嬰兒痙攣的藥物治療：目前最有效的治療方案還是“糖皮質(zhì)激素+抗癲癇藥物”治療，糖皮質(zhì)激素首選ACTH治療，大約70%有效，但停藥后有1/3的復發(fā)；抗癲癇藥物常用的是丙戊酸鈉和氯硝基安定，妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新藥也可以考慮使用。嬰兒點頭痙攣的治療復雜，即使單純用藥物治療也需要數(shù)月以上的時間，且控制后需服藥至少2-3年，家屬要有長期作戰(zhàn)的心理準備。常用的藥物和治療方法：吡哆醇（VB6）、ACTH（促腎上腺皮質(zhì)激素）、強的松、妥泰、左乙拉西坦（開浦蘭）、氨己烯酸（喜保寧Vigabatrin）、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙種球蛋白。嬰兒痙攣的治療方法：建議先做腦電圖作為確診依據(jù)，然后使用B6一周，排除因缺少維生素引起的病因，若還有發(fā)作即遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物，因每種藥均有很大的副作用，病情嚴重的嬰兒可使用ACTH效果較明顯，不嚴重的一般先使用一種藥逐漸加量到可使用最大劑量，如還有發(fā)作需遵醫(yī)囑加服到兩種藥物，然后在加到三種，一般兩種藥物無法控制，再加第三種藥物的控制率明顯較低。如果試驗多種藥物仍無效，疑似難治性癲癇，可選擇生酮飲食或者有明顯病灶可以做術(shù)前評估手術(shù)治療、神經(jīng)調(diào)控治療等方法。嬰兒痙攣癥的預后與發(fā)展：嬰兒點頭痙攣有百分之十至二十找不到病因，假使神經(jīng)發(fā)育檢查也都沒有遲緩的現(xiàn)象，預后還好?？烧业讲∫虻膵雰狐c頭痙攣占八到九成，預后則較差，容易在長大后有不同的痙攣型態(tài)，且智能發(fā)展受到影響。一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強直性發(fā)作、強直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。23%～60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為Lennox-Gastaut綜合征。80%～90%的患兒遺留精神運動發(fā)育落后。這個病的后果是不良的，70%以上智能低下。痙攣停止后，可遺留神經(jīng)損傷癥狀和體征，如語言障礙、斜視、肢體障礙，或有其他類型癲癇發(fā)作。早治療早控制最好：早診斷及早治療預后較好。如果患兒發(fā)病前智力運動正常，發(fā)作后即刻正規(guī)治療并能理想控制，預后相對好得多甚至智力運動正常，否則絕大部分患兒會遺留腦損傷。要在控制發(fā)作的基礎(chǔ)上進行早期智力運動干預。如治療方法得當，發(fā)作得到及時控制，本癥可完全治愈，智力及運動功能不受明顯影響。2019年06月10日5450
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商淑云副主任醫(yī)師 沈陽市兒童醫(yī)院 腦癱康復科 本癥又稱west綜合征，是嬰兒時期所特有的一種癲癇，發(fā)病年齡較早，具有特殊的痙攣形式，90%伴有明顯的智力、體力發(fā)育障礙。腦炎、產(chǎn)傷、腦外傷為常見病因，男性多于女性，發(fā)病時間是從出生后幾天至30個月，其中以3～9個月占多數(shù)，4～6月為高峰。1 嬰兒痙攣癥的臨床表現(xiàn)有以下四種1）閃電樣痙攣：持續(xù)時間非常短暫，只有發(fā)作時注視著患兒才能發(fā)覺；2）鞠躬樣痙攣：突然發(fā)作的短暫的全身肌肉痙攣，頸、軀干和腿彎曲，雙臂向前向外急伸；3）不典型發(fā)作形式：具備下列一種或幾種癥狀：頭向一側(cè)旋轉(zhuǎn)、一側(cè)肢體抽搐、頭向后仰、伸腿、眼向上翻、不自主發(fā)笑、面色發(fā)紅、面色發(fā)白、發(fā)作后困倦等；4）點頭樣痙攣：肌肉痙攣主要局限于頭頸部，出現(xiàn)點頭樣發(fā)作，發(fā)作時很突然地點頭，有的患者是單個動作，有的患者連續(xù)點數(shù)下，有的患兒前額、面部經(jīng)常出現(xiàn)碰傷。2 嬰兒痙攣癥的危害有哪些？孩子長到幾個月時，如果出現(xiàn)點頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣癥。嬰兒痙攣癥實際是嬰兒時期一種特殊類型的癲癇。此病多發(fā)于3—7個月的嬰兒，其病因可能與產(chǎn)傷、新生兒窒息、病毒性腦炎、宮內(nèi)感染、先天性腦發(fā)育畸形和某些代謝性疾病有關(guān)。嬰兒痙攣癥除全身抽筋外，更為嚴重的是它還會引起小孩智力障礙。一旦確診就應立即治療。治療開始的時間越早，病兒腦損害的程度就可能越輕。目前用于治療嬰兒痙攣癥的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯(lián)合使用，藥效就更好。藥物治療過程中，應堅持有規(guī)律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。為了防止嬰兒痙攣癥的復發(fā)和轉(zhuǎn)變成癲癇大發(fā)作或精神運動性發(fā)作，即使在發(fā)作完全停止以后，藥物劑量仍不要減少，而應繼續(xù)服藥2—4年，然后在醫(yī)生的指導下慎重地、逐漸地減藥直至停藥。此外，家長要特別重視的是，在孩子開始服藥時，應每2—3周去醫(yī)院檢查一次，以后每3—6個月復查一次。同時應密切注意藥物的毒性表現(xiàn)，定期帶孩子到醫(yī)院檢查肝腎功能和血常規(guī)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時采取進一步的措施。本文系尚淑云醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2011年10月09日13916
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