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吳玲玲主治醫(yī)師 廈門市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥是嬰幼兒特有的一種癲癇綜合征，為難治性癲癇的一種，可造成嬰幼兒不同程度的神經(jīng)認(rèn)知幾運動發(fā)育障礙，目前國內(nèi)外公認(rèn)的治療嬰兒痙攣癥的一線藥物是促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），且早期用藥療效較好，只有盡早控制嬰兒痙攣發(fā)作，才能最大限度地提高患兒今后的生命質(zhì)量。 一、概念 嬰兒痙攣癥（infantile spasms，IS）又稱West綜合征，是一種癲癇綜合征，常見于4~8個月起病，主要臨床表現(xiàn)為點頭、擁抱、屈曲痙攣，通常成簇（成串）發(fā)作。 二、特點 1、發(fā)病年齡多在2歲以前，通常在4~8個月之間，男多于女。 2、臨床表現(xiàn)：點頭、抱膝、成串發(fā)作（發(fā)作時間短:幾秒）。 3、痙攣發(fā)作常伴有發(fā)育遲滯或倒退。 4、50％~60％以后出現(xiàn)其他形式的癲癇。 5、EEG：高峰節(jié)律紊亂（高峰節(jié)律紊亂，通常在臨床發(fā)作時終止，發(fā)作停止后又出現(xiàn)。表現(xiàn)為隨機(jī)、高波幅棘波和慢波，在睡眠期更明顯）。 6、常見的病因：缺氧缺血性腦病、染色體畸變、發(fā)育畸形、卒中、基因突變所致疾?。航Y(jié)節(jié)性硬化（TSC）、腦室周圍白質(zhì)軟化或出血。 三、治療目標(biāo) 痙攣發(fā)作停止；高峰節(jié)律紊亂消失。 四、藥物治療 促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）是治療嬰兒痙攣癥的一線藥物。 嬰兒痙攣癥ACTH治療的依據(jù)： ①通過負(fù)反饋調(diào)節(jié)直接和間接抑制可以誘導(dǎo)痙攣發(fā)作的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素的分泌、釋放； ②刺激腎上腺皮質(zhì)釋放有抗驚厥作用的糖皮質(zhì)激素、脫氧皮質(zhì)酮、孕酮和雄性激素； ③ACTH作為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)可直接和間接作用于GABA受體從而對抗驚厥； ④刺激神經(jīng)生長因子的合成，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有直接治療作用； ⑤ACTH通過5-羥色胺、乳酸及丙酮酸的代謝途徑發(fā)揮抗驚厥作用。 我院復(fù)旦大學(xué)附屬廈門醫(yī)院（廈門市兒童醫(yī)院）是廈門地區(qū)唯一開展ACTH治療的醫(yī)院，國內(nèi)也僅有少數(shù)醫(yī)院開展，ACTH治療需要住院進(jìn)行。 ACTH雖為一線用藥，但是其副作用亦需要重視，其主要不良反應(yīng)有感染、高血壓、電解質(zhì)紊亂、腦萎縮、白內(nèi)障、庫欣綜合征、可逆性的肥厚性心肌病、短暫的運動障礙等，常見的是感染，通過加強(qiáng)護(hù)理，可以有效避免。 病例介紹： 患兒年齡:3歲4月 患兒性別：男 簡要病史：患兒反復(fù)抽搐4月余，表現(xiàn)為突然點頭，雙上肢內(nèi)收呈抱球動作，下肢向腹部屈曲，然后外展前伸，成串發(fā)作，每串發(fā)作約2-8下，持續(xù)約數(shù)秒至1分鐘余可自行緩解，每天均有發(fā)作，5-8串不等， 外院予以口服“丙戊酸鈉口服液”，療效欠佳。 腦電圖示不典型高度失律，監(jiān)測到十余次孤立性痙攣發(fā)作。 頭顱MRI示未見明顯異常。 診斷為癲癇（癲癇樣痙攣發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作） 口服“強(qiáng)的松片、氯化鉀緩釋片 、碳酸鈣D3顆粒 、鋁鎂加混懸液、維生素D滴劑”，未規(guī)律口服，發(fā)作未控制。轉(zhuǎn)診我院，家屬要求ACTH治療。 臨床療效：患兒出院前發(fā)作消失，復(fù)查腦電圖示高度失律消失，出院10月，未再出現(xiàn)抽搐發(fā)作。2022年12月29日
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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嗯，大家好，今天呢，我們來聊一聊氨基西酸這個藥，呃，對于很多的嬰兒痙攣的患兒啊，我們首先都要問一問孩子有沒有用過氨基西酸，呃，為什么要單獨問這個藥呢？因為這個藥啊，確實是非常好用，呃，主要是因為他這個藥針對嬰兒痙攣這種發(fā)作，呃，那么1990年在歐洲呢，開始使用氨酸治療嬰兒痙攣，2009年的美國FDA正準(zhǔn)藥用于嬰兒痙攣，呃，目前在歐洲和北美，氨酸已經(jīng)被列為嬰兒痙攣的一線藥物治療，怎么講呢，就是得了嬰兒痙攣啊，首先用這個藥。 呃，但是由于國內(nèi)這個藥物還沒有上市啊，所以很多患兒啊，是最后才開始使用這個藥物的，所以，呃，我們知道嬰兒痙攣大多是在半歲的時候發(fā)病，一歲以內(nèi)的孩子呢，認(rèn)知發(fā)育最為關(guān)鍵，氨基辛酸可以很快速的控制痙攣發(fā)作。 特別是結(jié)節(jié)性硬化導(dǎo)致的嬰兒痙攣，呃，大約，嗯，90%以上的患兒啊，對該藥物都有非常良好的反應(yīng)，并且有研究證實，它的療效是優(yōu)于呃，A等激素治療的。呃，美國結(jié)節(jié)性硬化協(xié)會總裁曾經(jīng)說過，嬰兒痙攣對于神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育有著破壞性和不可逆行的傷害啊，所以有效而及早的治療呢，可以改善神經(jīng)系統(tǒng)功能，并為小孩帶來正常的生活啊。我們說了這么多啊，這個藥，呃，既然這么好，但是很多家長2021年11月12日1197
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王海祥副主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 呃，嬰兒痙攣生酮有效果啊，啊，這是關(guān)于這個生酮飲食了，那么生酮飲食呢，對嬰兒痙攣呢也是有效的，但是能維持多長時間啊，這個很難說，那么對于，呃，嬰兒救蘭的首選的治療方案呢，啊，應(yīng)該是這個a的激素沖擊治療。 啊，之后呢，就是，呃，我們要尋找看看有沒有病灶啊，就是癲癇外科的治療，生酮呢，和迷走神經(jīng)刺激的神經(jīng)調(diào)控治療呢，也都是選擇項，呃，在沒有找到病灶。 呃，A，治療又無效的情況下，我們可以考慮生酮飲食治療和啊神經(jīng)調(diào)控治療。 呃，這個王診呢，鄒麗平。2021年11月12日602
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陳春紅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥的診斷與治療 嬰兒痙攣癥是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病，是嬰兒期最常見的癲癇綜合征，發(fā)病率 2～5/10000 活產(chǎn)嬰兒。起病年齡在2歲之前，高峰年齡4～7個月，1歲前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英國醫(yī)生West首次對本病進(jìn)行描述，所以又稱為“West綜合征”， 但隨著對該類疾病認(rèn)識的不斷深入，現(xiàn)在認(rèn)為West 綜合征應(yīng)符合更嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，是嬰兒痙攣癥的一個亞型，即在1歲前起病，臨床表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，起病后精神運動發(fā)育停滯或倒退，發(fā)作間期腦電圖為高度失律，因而West綜合征是經(jīng)典的嬰兒痙攣征。 嬰兒痙攣癥的核心癥狀是痙攣發(fā)作，表現(xiàn)為頸部、軀干、肢體突發(fā)短暫的肌肉收縮，可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣、混合型痙攣及微小痙攣。屈肌型痙攣最多見，發(fā)作表現(xiàn)為頸、軀干、上肢、下肢屈曲，患兒點頭、上肢內(nèi)收呈抱球動作，然后外展前伸。伸肌型痙攣少見，表現(xiàn)為頸部、軀干向后伸展，上下肢伸直外展或內(nèi)收動作。混合型痙攣較常見，即表現(xiàn)為點頭伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痙攣很少見，癥狀輕微，可表現(xiàn)為發(fā)作性眼偏斜、或輕微聳肩、或局部肢體屈曲內(nèi)收等。每次痙攣發(fā)作持續(xù)1-2秒，間隔數(shù)秒至數(shù)十秒反復(fù)發(fā)作，少則幾次，多則上百次，每次痙攣發(fā)作間期患兒可恢復(fù)正常，或者哭鬧，或反應(yīng)減慢。少數(shù)患兒可有單次痙攣發(fā)作。痙攣發(fā)作多在困倦嗜睡時或剛睡醒時容易出現(xiàn)。起病以后，患兒逐漸出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退。嬰兒痙攣癥發(fā)作間期腦電圖的典型表現(xiàn)為高度失律，即雙側(cè)導(dǎo)聯(lián)廣泛性高波幅慢波，夾雜大量不對稱不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表現(xiàn)為不典型高度失律，或僅表現(xiàn)為癲癇樣異常放電。痙攣發(fā)作期腦電圖特征性表現(xiàn)為高波幅慢波或尖樣慢波，其上可復(fù)合低波幅快波，后期伴有或不伴有廣泛性電壓衰減。嬰兒痙攣癥的病因多樣，任何可導(dǎo)致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可以導(dǎo)致嬰兒痙攣癥，主要分為遺傳性病因，因遺傳物質(zhì)的缺陷所致（單基因變異、染色體結(jié)構(gòu)異常、拷貝數(shù)異常等）；結(jié)構(gòu)性病因，包括先天性腦結(jié)構(gòu)異常（腦發(fā)育畸形，如巨腦回畸形、無腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦積水等）或后天獲得性腦結(jié)構(gòu)異常（如新生兒低血糖后遺腦軟化灶、顱內(nèi)出血后遺腦軟化灶、各種腦炎后腦軟化灶等）；代謝性病因，各種代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸血癥等）；病因不明性，到目前為止，仍有1/3的嬰兒痙攣癥患兒經(jīng)過各種檢查不能明確病因。嬰兒痙攣癥的診斷，首先根據(jù)臨床表現(xiàn)，2歲前起病，表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，起病后可出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退，繼而進(jìn)行腦電圖檢查，發(fā)作間期可見癲癇樣異常放電，典型表現(xiàn)為高度失律，發(fā)作期腦電圖符合痙攣發(fā)作特點，符合以上兩點即可診斷嬰兒痙攣癥，下一步進(jìn)行頭顱MRI、血液生化、血尿代謝篩查以及遺傳學(xué)檢查等以明確病因。嬰兒痙攣癥一經(jīng)確診，應(yīng)盡快開始治療，以迅速控制痙攣發(fā)作，改善長期預(yù)后。目前認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）與氨己烯酸是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥。ACTH是公認(rèn)有效的一線治療藥物，有效率達(dá)60%-70%，氨己烯酸是對于病因為結(jié)節(jié)性硬化患兒的首選藥物，有效率達(dá)40%-60%。并且文獻(xiàn)報道，從確診嬰兒痙攣癥到開始正規(guī)治療的時間間隔越短，患兒對藥物治療的反應(yīng)越好，對患兒的遠(yuǎn)期智力認(rèn)知損傷越小。二線藥物為相對廣譜的抗癲癇藥，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需較大劑量或多藥聯(lián)合治療，但效果多數(shù)不好或難以持久維持。對于抗癲癇藥物治療仍不能控制的患兒，可考慮進(jìn)行生酮飲食治療，即一種高脂肪、低蛋白質(zhì)、低碳水化合物的飲食療法，以使體內(nèi)產(chǎn)生酮體，達(dá)到抗癲癇的作用。生酮飲食用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，有研究顯示，有效率可達(dá)到50%-60%。如果經(jīng)過上述保守治療仍不能控制發(fā)作的患兒，可考慮進(jìn)行癲癇外科術(shù)前評估，以確定能否進(jìn)行手術(shù)治療，對于有局灶性病變的嬰兒痙攣癥患兒，經(jīng)過術(shù)前評估，確定患兒的局灶性病變是痙攣發(fā)作的致癇灶，則可以進(jìn)行病灶切除術(shù)，如果沒有明確局灶性病變，還可以考慮進(jìn)行胼胝體切除術(shù)，或者迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療，但治療療效不一。綜上所述，嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重?fù)p害嬰兒智力發(fā)育的癲癇性腦病。病因多樣，早診斷，早治療是非常緊迫的，診斷和治療的延誤直接影響患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后。2021年05月05日5738
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嬰兒痙攣，是小兒癲癇常見的癲癇發(fā)作形式，一般從四五個月起病，也有起病較晚的，表現(xiàn)為每天多次的發(fā)作，每次可以出現(xiàn)十幾次到幾十次痙攣，即點頭抱球樣動作，腦電圖背景差，全導(dǎo)彌漫性放電，高度失律。伴隨患兒智力行為落后。治療上沒有特別有效的辦法，一般依次嘗試抗癲癇藥物、激素沖擊、生酮飲食等辦法，部分患兒可以出現(xiàn)一定程度的控制，或者短暫的好轉(zhuǎn)。預(yù)后不好，大部分以后出現(xiàn)發(fā)作形式改變和復(fù)雜化，演變?yōu)長GS等。 所以目前癲癇醫(yī)生一般認(rèn)為這是最不好的癲癇類型之一。孩子得了癲癇本來就是讓家屬焦慮的事情，如果得了嬰兒痙攣癲癇，無疑更加令人郁悶和絕望。比如擔(dān)心孩子未來無法生活自理，無人照顧等。 但是，嬰兒痙攣不一定全部無法根治，有些嬰兒痙攣目前可以通過外科根治或者很好的控制。 所以家長在內(nèi)科診斷嬰兒痙攣后千萬不要灰心喪氣，應(yīng)該找到專業(yè)的癲癇中心進(jìn)行進(jìn)一步的術(shù)前評估，或許孩子的命運因為你這次的嘗試得到根本的逆轉(zhuǎn)。這樣的案例我們臨床中真的見得太多了。 很多嬰幼兒的嬰兒痙攣是由于顳葉的病灶，常見的有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤、胚胎發(fā)育不良神經(jīng)上皮腫瘤、或者顳葉的局限性皮層發(fā)育不良、或者顳葉其他的病理改變等，這些病變都有可能引起嬰幼兒的癲癇發(fā)作表現(xiàn)為嬰兒痙攣，當(dāng)然很多其他部位病變或者廣泛病變也有可能引起，但是我們一般不擔(dān)心大的病變引起，因為比較明顯的病變一般影像科大夫或者內(nèi)科大夫就會給你指出，而如果是比較輕微隱蔽的病變，可能就會被忽略，導(dǎo)致這樣的孩子一直可能在內(nèi)科進(jìn)行藥物、激素等各種非根治的治療。而目前癲癇外科迅速發(fā)展，癲癇外科通過各種影像技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)這些隱蔽的病灶，從而可以對病灶進(jìn)行切除，根治患兒的癲癇，徹底治愈這類型的嬰兒痙攣，給孩子一個美好的未來。 女，1歲，左利手 主訴 發(fā)作性上肢上舉強(qiáng)直、下肢伸直、瞪眼3月余 患兒10個月時第一次發(fā)作，聽到摩托車響聲時突然雙上肢張開、雙眼瞪大、十秒一下，剛開始時一天2串，一串10下左右，睡眠或者入睡時發(fā)作 。病情逐漸加重，發(fā)作越來越多，一天有2－4串發(fā)作，每串20－50下，發(fā)作動作幅度、力量越來越大，每串發(fā)作由弱變強(qiáng)再變?nèi)酢?在外院就診，考慮嬰兒痙攣，服用德巴金3ml，一天2次；波尼松片0.25g，一天2次，服用2周，效果不明顯。 MRI：左側(cè)海馬后部局限性高信號。PETCT示：左顳枕代謝減低腦電圖：雙側(cè)頂、枕、后顳區(qū)可見較多快波活動及不規(guī)則尖慢波、棘慢波。 患兒于2013年，在玉泉醫(yī)院行左側(cè)顳葉切除術(shù)，患兒現(xiàn)在已經(jīng)術(shù)后八年了，未見癲癇發(fā)作。2021年01月31日3070
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 方鐵嬰兒痙攣是最常見的嬰幼兒癲癇性腦病的一種，屬于嚴(yán)重癲癇，老百姓也稱之為“惡性癲癇”。嬰兒痙攣的臨床表現(xiàn)為以成串痙攣發(fā)作，點頭，抱球樣擁抱為主，高度失律為其特征性腦電圖改變，常常伴有發(fā)育遲緩或者出現(xiàn)明顯發(fā)育倒退。嬰兒痙攣病因復(fù)雜，部分患兒病因難以明確，常常治療困難，如果不給予積極治療，預(yù)后很差。除嬰兒痙攣癥外，其他癲癇性痙攣亦多發(fā)于嬰幼兒期，也有3歲以上的報道，但發(fā)作同樣難以控制，發(fā)育轉(zhuǎn)歸不比嬰兒痙攣癥樂觀。國外學(xué)者Riikonen對214例嬰兒痙攣患者進(jìn)行3-19年隨訪，死亡率為19.6%。幸存者中88%伴有智力障礙，70.8%仍有癲癇發(fā)作；統(tǒng)計149例患者末次隨訪腦電圖結(jié)果，發(fā)現(xiàn)82%有異常放電。1996年，Riikonen對214例既往有嬰兒痙攣病史的成人患者進(jìn)行回顧性研究，隨訪時間為20-35年，發(fā)現(xiàn)31%患者死亡；幸存者中統(tǒng)計到147例患者智力水平，83%患者有智力障礙，51%為重度智力障礙；末次隨訪時67%患者仍有反復(fù)癲癇發(fā)作。2歲以前是腦發(fā)育最關(guān)鍵的重要時期，需要在這一階段盡早控制或者減少癲癇發(fā)作，使患兒在腦發(fā)育的關(guān)鍵時期減輕對認(rèn)知的損害，保障大腦正常發(fā)育。目前嬰兒痙攣癥一線治療藥物包括促腎上腺皮質(zhì)激素（Adrenocorticotrophic hormone，ACTH）和氨己烯酸（喜寶寧）。在這兩種藥物無效后，其他治療藥物包括妥泰、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦等很難有效。在一線治療藥物（ACTH，喜寶寧）無效后，應(yīng)該盡快考慮其它治療方法。藥物治療失敗后，首先需要排除是否有顱內(nèi)病灶，也就是確定是否是顱內(nèi)病變造成的繼發(fā)性嬰兒痙攣。如果能夠明確是顱內(nèi)病變造成的嬰兒痙攣，可以盡早的通過外科手術(shù)（病灶切除，離斷手術(shù)或者微創(chuàng)熱凝治療）來徹底治愈嬰兒痙攣發(fā)作。如果不能發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病變，那么需要在基因水平尋找病因。有相當(dāng)一部分嬰兒痙攣等癲癇性腦病是基因問題造成的。部分基因問題是可以通過特殊藥物治療的。這些基因問題可能來自于父母的問題基因攜帶，但更多的是后天的自發(fā)突變造成的。在明確基因問題后，能夠更好的制定治療方式。對于非病灶引起的嬰兒痙攣，在一線抗癲癇治療無效時，可以選擇第三種抗癲癇藥物治療，一般1-3個月就能明確是否藥物有效。如果無效，需要盡快考慮迷走神經(jīng)刺激治療。迷走神經(jīng)刺激術(shù)能夠在相當(dāng)程度上控制癲癇發(fā)作并改善和保護(hù)認(rèn)知發(fā)育。對于有條件的家庭，聯(lián)合迷走神經(jīng)刺激治療和生酮飲食治療可能是最為有效的治療方式。嬰兒痙攣患兒如果不能盡快控制或者減少癲癇發(fā)作，會出現(xiàn)嚴(yán)重的認(rèn)知損傷和發(fā)育倒退，表現(xiàn)為語言和運動能力明顯退化，反應(yīng)遲鈍，容易激惹，煩躁不安等。因此，對于嬰兒痙攣患兒的治療要盡早積極治療，避免認(rèn)知損傷。不建議長時間的反復(fù)調(diào)藥延誤治療時機(jī)，在一線治療無效后，盡快考慮進(jìn)一步的治療方式選擇。對于嬰兒痙攣等癲癇性腦病的治療，我主張盡早、聯(lián)合、耐心。盡早是關(guān)鍵，如果延誤治療，出現(xiàn)嚴(yán)重認(rèn)知損傷，后期很難恢復(fù)。聯(lián)合是通過適當(dāng)?shù)乃幬?，結(jié)合迷走神經(jīng)刺激和生酮飲食，配合康復(fù)訓(xùn)練，給與患兒多種治療方式相結(jié)合。耐心是家屬要保持足夠的治療耐心，堅持積極治療，積極配合醫(yī)生。以現(xiàn)有的醫(yī)療手段和條件，對于絕大多數(shù)的患兒是可以找到最佳的治療方式的。希望通過我們的努力，幫助每個患兒解除癲癇病痛，開始正常生活。2021年01月29日3976
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 我參與了她生酮治療的過程，我知道在這個治療中每個家庭所面對的諸多的問題，同時也非常的開心和他們一起分享喜悅?？吹揭粋€又一個“帶電的娃”能慢慢的恢復(fù)直至康復(fù)，這是對我工作最大的肯定，讓我意識到我工作的意義。同時我一直鼓勵在生酮飲食治療道路上成功的家長來分享治療的經(jīng)歷，讓更多的孩子少走彎路，早日擺脫病痛的折磨，讓笑容在他們臉上綻放。以下內(nèi)容來自家長的分享；2016年6月20日是個開心的日子，這天悅悅來到了我的世界，是個女孩子，因為我們還有一個孩子也是女孩，當(dāng)時五歲了，所以悅悅得到來，有了一丟丟遺憾，并不是因為重男輕女，而是想嘗試換換不同性別的孩子養(yǎng)養(yǎng)，但是當(dāng)看到她像蘋果一樣紅紅的臉，這些想法早就拋到九霄云外了，心里只有高興還是高興。孩子很孝順我，我是自己辦午托班的，只有暑假的時候才能休息一下，孩子就生在我放暑假的第一天，像是算好的一樣，從陣痛到出生僅僅只用了20分鐘，姥姥高興的合不攏嘴，嘴里叨叨著真好，不讓媽媽受罪。出生哭的聲音響亮，但是在產(chǎn)房哭了快兩個小時，我問醫(yī)生怎么回事，醫(yī)生開玩笑說寶寶太愛說話了（不知道當(dāng)時是不是不舒服）。就這樣我們歡天喜地回家了，一周后孩子黃疸嚴(yán)重住院一周，醫(yī)生說沒事治好了我們就接回家了（這可能也是病因），之后的日子里怎么說呢，過的很辛苦因為孩子日夜顛倒總是哭，晚上七點睡覺睡到九點像定鬧鐘一樣準(zhǔn)時醒，然后就哭一直哭到半夜一兩點就睡了，想著睡顛倒了，從未想過是哪里不舒服。很快孩子四個月了，我們就這樣煎熬的度過，她翻身不是太好，去醫(yī)院檢查說肌張力低做做康復(fù)，做康復(fù)也是拼命的哭，只做了一個月，她會翻身了，也會在腿上蹦蹦了，我們就不做康復(fù)了，覺得孩子正常了，后來她晚上不怎么哭了，我們想這種日子就過去了，孩子如約會坐、會站、會走、會跑了，就是說話不太好，還是比較愛哭，我們也沒在意想想大了就好了。這樣的日子一直到兩歲，孩子晚上又開始哭，睡到半夜就哭，午睡醒了也哭，根本哄不?。ìF(xiàn)在想想當(dāng)時就發(fā)病了只是不懂），去醫(yī)院檢查醫(yī)生說沒事。因為工作忙，想著沒多大問題，就這樣又過了兩個月，我和孩子在玩的時候發(fā)現(xiàn)孩子眼睛突然愣了一下，心想怎么回事，后來在有時就能看到她眼睛愣一下，因為還哭鬧，就做了核磁看看，醫(yī)生說沒問題，我們就放心了，腦子沒事能會有什么病，在給醫(yī)生看病時，說到愣眼睛，醫(yī)生說拍下來看看，可以做個24小時腦電圖看看，我們聽說24小時太麻煩了，還要上班哪有時間（寫到這只想胡自己幾巴掌），這又耽擱了，直到放寒假，發(fā)現(xiàn)孩子愣眼睛次數(shù)多了，才想起來做腦電圖的事，這時孩子兩歲半了被我整整耽誤半年，腦電做完了，醫(yī)生說腦電有問題，讓我去鄭州兒童醫(yī)院看，這時才認(rèn)識到嚴(yán)重性，趕快去了鄭州兒童醫(yī)院，又做了24小時腦電，醫(yī)生說痙攣，我說嚴(yán)重嗎？醫(yī)生說多大了，我說兩歲半了，醫(yī)生說那還好。給我開了德巴金回家吃。我們就回家了，回家后我在網(wǎng)上搜索“痙攣”沒查到，只有強(qiáng)直，肌陣攣，失神等等這些發(fā)作，而且百分之八十吃藥就控制了，所以沒那么緊張，也看到嬰兒痙攣，說是一歲以內(nèi)發(fā)病，我們都兩歲多了，更不可能了，懸著心漸漸放下等著吃藥見效果，可是吃了一周沒有改善，睡覺好些不很哭了，我又開始查，突然一篇文章映入眼簾，“晚發(fā)型嬰兒痙攣癥生酮治療”這里講述的小男孩和我家悅悅一樣都是兩歲多有病都是痙攣，這是我才恍然大悟，這嬰兒痙攣還有晚發(fā)嬰兒痙攣，同樣難治，同樣精神運動發(fā)育嚴(yán)重落后，看完后整個人都呆住了，一點不夸張整個世界都黑了，向我壓來喘不過氣。我那幾天不吃不睡拼命的找治療方法，除了看手機(jī)就是看著孩子哭，不敢想象這么可愛活潑的小人，以后癱了傻了怎么辦。在這篇文章里，我不僅知道了悅悅的病同時也知道一種治療方法“生酮飲食”，這篇文里的小男生就是試過很多方法最后生酮飲食控制的。所以我就立刻聯(lián)系了王醫(yī)生，更進(jìn)一步了解了一下生酮飲食，不知為何就覺得生酮飲食可能會對我們有用（女人第六感），了解后和家人商量，家人不理解這種限制飲食的方法怎么可以治病，天方夜譚。姥姥最為心疼說：孩子已經(jīng)這樣了，還不讓好好吃飯，說啥都不同意。后來和王醫(yī)生溝通一下，說可以先試激素，激素起效快，不行再生酮。我們就北上激素治療了，雖然說激素到達(dá)百分之七十的有效率，但是不知道為什么我總覺得會對我們無效，果不其然兩周的激素治療，我們更嚴(yán)重了，從單點到成串，兩個小時一發(fā)作，比鬧鐘還準(zhǔn)，就精神狀態(tài)好一些。我們抱這遺憾回家了，回家后服用喜保寧，無效，醫(yī)生說核磁有病灶，我們又去做了手術(shù)評估，又沒發(fā)現(xiàn)病灶。讓在等一年再評估，一年??！孩子都傻完了，評估完又讓吃妥泰，吃上看著更遲鈍了。沒辦法了，生酮又提上日程，這次不管家里反對了，我決定要去了，姥姥看也沒辦法，只好帶著懷疑支持我了。我們又踏上去往上海的火車，姥姥說：我一輩子沒出過遠(yuǎn)門，這次跟著外孫女南征北戰(zhàn)了。說完苦苦的笑了笑。我心里好難過，沒讓媽媽跟我過一天好日子，現(xiàn)在又為了我的孩子勞累奔波。太對不起她。來到德濟(jì)醫(yī)院，醫(yī)院雖然不大，環(huán)境還不錯，第一次見到王醫(yī)生就感覺很熟悉，王醫(yī)生很隨和，說話就像朋友，她很敬業(yè)，印象最深的是，我們在住院期間，她父親生了重病，她沒有休息一天還是每天來上班，每天依然和藹的面對我們，我們都知道她心里一定很難過。還有愛笑的丹丹醫(yī)生，我們遇到問題她總能及時回答。我們啟動生酮還算順利，只有一天有點拉肚子，第二天就好啦。但也遇到拒食的問題，我們孩子屬于喂養(yǎng)困難型，本來吃飯就不好，每次追著吃，很挑食。吃上生酮第一天，味口挺好飯都吃完了，我還攤了個小餅很香，三下兩下吃完了。第二天可就不吃飯了，怎么哄也不吃，光睡覺沒胃口，王醫(yī)生讓我們測一下血酮，一測酮5.3糖3.2，王醫(yī)生說酮太高，就讓我們吃了一點普通的包子餡，果然孩子又慢慢的有胃口了，這下我們也放心了（所以一定要到醫(yī)院啟動生酮）。我們在醫(yī)院住院一周，我們并不像有些幸運的孩子，吃上就有效果，或沒有發(fā)作或減少發(fā)作，我們依然發(fā)作很多（兩個小時一次發(fā)作），也有病友告訴我，吃生酮沒用麻煩還發(fā)作增多，可是這是唯一能通過我自己的努力，來幫助孩子的方法，而不是像吃藥一樣，只有不斷加量，干著急沒辦法。我們回到家，每餐認(rèn)真的做，認(rèn)真的觀察孩子的變化，認(rèn)真做好記錄，一個月后孩子的發(fā)作還是沒有什么改善，王醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷減少熱卡，我家孩子可能對熱卡敏感，減少熱卡后，發(fā)作有些改善了，以前兩小時一次發(fā)作一天發(fā)作六七次，漸漸變成三個小時到四個小時一發(fā)作一天發(fā)作四次，孩子玩的時間更長一些，雖然發(fā)作完需要睡一會兒，但是其它時間精神好多了，第二個月我們繼續(xù)調(diào)整，但是發(fā)作時多時少，但是我沒有氣餒，心里安慰自己不是三個月觀察嗎？我還有機(jī)會。我每天都搜尋成功的案例，看看別人是怎么做的，看到一個寶媽孩子也是兩歲多有病，生酮吃了一年多才控制，其中很多艱辛和淚水，孩子現(xiàn)在都上小學(xué)了，她就是我的榜樣和動力。孩子大腦受損，恢復(fù)也得需要時間，孩子腦子里正在打仗呢！打贏了我們就勝利了。這樣我們堅持到兩個半月，在這期間我們是每餐2.5：1發(fā)作有時每天三次，有時還會兩次，比以前好多了，最主要孩子精神好多了，愛跑愛玩了，還會了一些兒歌。后來王醫(yī)生把早餐調(diào)整到3：1吃上后三天里發(fā)現(xiàn)發(fā)作多了變四次了，我有些著急，私自降比例調(diào)到2.5：1當(dāng)天就只有一串發(fā)作，我心里暗暗高興，高興我的英明決定?？烧l知道第二天變成兩串了，第三天變成三串了，我看著情況不對呀，趕快聯(lián)系王醫(yī)生，王醫(yī)生說每調(diào)整一次你要給它觀察的時間，不能一調(diào)整沒效果就換這樣就不知道到底哪個比例適合你。王醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷又把早餐調(diào)整3：1，我們又吃了三天，第一第二天還是發(fā)作不少，第三天時一天只發(fā)作兩串，孩子狀態(tài)很好，2019年9月4日我忘不了這天，老大發(fā)燒感冒，急著給老大看病，沒很觀察悅悅，晚上和我媽說起來今天發(fā)作情況，我媽說今天沒見到發(fā)作呀，我不敢相信自己的耳朵，心想一定是我媽沒注意，第二天我自己盯著孩子觀察，就只發(fā)現(xiàn)一次眼睛稍微愣一下很輕不注意觀察不到，我心里那是一個又激動又害怕，五味雜陳。可隨之而來的是孩子脾氣很鬧，一直要出去玩，不出去就哭鬧哄不住，一天到晚就是哭，但是發(fā)作幾乎沒有了，我又害怕了，害怕孩子這樣哭再給我來個大發(fā)作，我又咨詢王醫(yī)生，王醫(yī)生安慰我，說孩子鬧是因為自己有了想法，還給我舉了她治療過的一個孩子的例子，好轉(zhuǎn)時各種哭鬧出去玩。她說只要你滿足孩子的要求她不鬧了就說明沒事不用擔(dān)心，果不其然，悅悅只要出去玩心情大好，回家就鬧。我們就明白怎么回事了，就帶她出去玩，就這樣過了一個星期，孩子脾氣好多了，也沒有發(fā)作了，我是打心里佩服王醫(yī)生，一個醫(yī)生的經(jīng)驗是多么得重要，她讓你少走彎路，彷徨時給你定心丸，在這里特別感謝您王醫(yī)生。孩子完全控制后，立馬狀態(tài)就有了大的改變，特別愛笑，一點小事情就格格笑個不停，好像把這三年的笑全部找回來似的。滿屋子都是悅悅的笑聲，我們?nèi)胰艘捕几ζ饋?，孩子的眼睛特別的有神，很亮，像有兩顆星星，從未感到孩子的眼睛如此漂亮，整整八個月我們終于看到點陽光了。此后我們小心翼翼，控制住心里更緊張，害怕孩子有什么閃失，孩子一天天都有變化，語言越來越多，互動越來越多，雖然記性不大好，但是可以跟著學(xué)說話學(xué)認(rèn)卡片了，最主要是可以溝通交流了，大人說的話能聽懂反應(yīng)快，可以交流正常一些了，孩子變的聽話，出門不亂跑了，能乖乖的站著學(xué)會等待，有時還你一言我一語的說話，就像變了一個人，說實話這是從她出生以來過的最順利的日子。腦電圖也有了很大的改善，在生酮的過程中，孩子還會出現(xiàn)拒食，但是每次在王醫(yī)生的指導(dǎo)下，都能順利的度過，拒食是暫時的，控制才是王道，辦法總比困難多，我相信在王醫(yī)生的帶領(lǐng)下，我們會一步一步更好的?，F(xiàn)在我在群里和有經(jīng)驗的家長學(xué)了很多生酮餐，孩子的飯也多樣化了，有餃子，面條，還有漢堡包，還有雙皮奶，舒芙蕾都是孩子愛吃的，孩子生酮后很少生病，長胖了長高了，生酮真神奇呀！2020年05月13日4107
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陳世動主管康復(fù)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 康復(fù)醫(yī)學(xué)科 有關(guān)痙攣的定義很多，國際上尚未統(tǒng)一，目前國內(nèi)比較公認(rèn)的定義為“痙攣是一種因牽張反射興奮性增高所致，以速度依賴性肌肉張力增高為特征的運動障礙，并伴有腱反射亢進(jìn)，上運動神經(jīng)元損傷后的臨床癥狀表現(xiàn)之一”，是由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷后，中間神經(jīng)元不能“關(guān)閉”拮抗肌的放電，而導(dǎo)致速度依賴性的運動阻力增加。常見于：腦性癱瘓、腦外傷、癲癇等。痙攣與肌張力，這是兩個比較容易混淆的概念，實際上從基礎(chǔ)概念的定義上就能簡單區(qū)分。肌張力是指肌肉靜息狀態(tài)下的一種持續(xù)的、微小的收縮，是維持身體各種姿勢運動的基礎(chǔ)，正常肌張力分為靜止性肌張力、姿勢性肌張力、運動性肌張力三類，異常肌張力包括肌肉痙攣、僵硬、肌張力障礙、肌張力遲緩。正常肌張力特征：1.近端關(guān)節(jié)周圍肌肉可進(jìn)行有效的同時收縮，使關(guān)節(jié)固定2.具有完全抵抗身體重力和外來阻力的運動能力3.將肢體被動置于空間某一位置時，具有保持該姿勢不變的能力4.能夠維持主動肌和拮抗肌之間的平衡5.具有使肢體由固定到運動和在運動過程中轉(zhuǎn)為固定姿勢的能力6.具有選擇性完成某一肌群協(xié)同運動或某一肌肉獨立運動的能力7.觸摸有一定的彈性，被動活動由輕度抵抗感痙攣的利與弊，肌肉痙攣是導(dǎo)致兒童正常運動功能、平衡協(xié)調(diào)障礙、姿勢異常等重要限制因素，但不是所有痙攣對患者都是不利的，下肢伸肌痙攣可以幫助保持站立姿勢，輔助行走，如：踝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性不足時，踝關(guān)節(jié)周圍肌肉痙攣可以起到穩(wěn)定踝關(guān)節(jié)的作用；股四頭肌痙攣可以提高兒童站立支撐的能力，如果在肌力不足的情況下去除痙攣可能會適得其反。因此不能從肌肉痙攣單一層面考慮，具體治療需要結(jié)合整體需要制定針對性治療方案。痙攣的治療原則，首先我們要知道痙攣治療的基本原則，掌握相關(guān)的治療原則后就能做到“在合適的時候給予合適的治療方案”。治療方法分類，隨著醫(yī)學(xué)和科技發(fā)展以及人類對疾病的整體認(rèn)識，任何一個問題的治療方法有很多，痙攣的治療方法從保守治療到藥物治療或者外科手術(shù)治療常用的方法近百種，面對諸多的方法我們應(yīng)該如何選擇有效方法，讓患兒家庭建立信心？是選擇通過外科手術(shù)？還是佩戴支具？或者單純依靠手法治療就能達(dá)到治療目標(biāo)？針對痙攣的治療不要期待通過單一治療方法就能有效控制，而是需要多學(xué)科協(xié)作方式制定綜合的治療方案才能達(dá)到理想的結(jié)果，更不要去期待“一次性治愈、永久有效”的治療方法。我們可以把康復(fù)中常用的治療方法從最簡單、最保守、不良反應(yīng)最小進(jìn)行分類，依次為：物理治療、藥物治療、外科手術(shù)治療。其中最基本需要掌握的治療原則是：能使用低一級的治療方法控制痙攣，就盡量不選用高一級的方法，如果基礎(chǔ)治療方法方法無效才考慮選擇高一級的治療方法，但是我們要清楚知道級別越高的治療方法其侵害性和不良反應(yīng)越強(qiáng)。治療方案的選擇，痙攣問題是導(dǎo)致兒童運動功能障礙、姿勢異常、平衡協(xié)調(diào)障礙的關(guān)鍵因素，那么當(dāng)我們面對痙攣問題時，應(yīng)該如何選擇治療方案，確保能在合適的時機(jī)得到合理的治療，不至于延誤最佳治療時機(jī)，也不至于盲目治療。2020年03月04日1867
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李聽松主任醫(yī)師 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣是目前最常見的嬰兒期癲癇腦病，也屬于藥物難治性癲癇之一，其發(fā)病率估計在2-5/10000新生兒[1]，其主要表現(xiàn)為痙攣樣發(fā)作、神經(jīng)發(fā)育落后和腦電圖的高幅失律。此病在1842年由全科醫(yī)生William James West首先報道，至今已有170多年的歷史。由于其發(fā)作難以控制、智力運動進(jìn)行性倒退等臨床特征，具有較高的致殘率及致死率。對于嬰兒痙攣癥有效治療方案的研究至今仍未停止。在1980年代，人們發(fā)現(xiàn)促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）對于約70%左右的嬰兒痙攣癥治療有效，包括發(fā)作減少甚至消失和腦電圖的改善，但是由于此藥價格昂貴、且需肌注或靜脈注射等操作不便的原因，很多專家展開了對糖皮質(zhì)激素（即平時說的 “激素”）治療嬰兒痙攣的研究，歐洲的兩項高質(zhì)量研究[2,3]均顯示：口服40-60mg/d的強(qiáng)的松龍（與強(qiáng)的松等效），其對治療后14天及42天驚厥控制的有效率與ACTH類似。2014年，來自印度的一項研究顯示大劑量（4 mg/kg/day）的強(qiáng)的松龍在緩解痙攣發(fā)作上的效果明顯優(yōu)于常規(guī)劑量（2 mg/kg/day）[4]。因此，基于目前的研究數(shù)據(jù)，美國神經(jīng)病學(xué)會在2018年直接推薦大劑量糖皮質(zhì)激素與ACTH一道均為治療嬰兒痙攣的一線用藥[5]。國際抗癲癇聯(lián)盟的Wilmshurst JM教授也認(rèn)為糖皮質(zhì)激素可以替代ACTH用于治療嬰兒痙攣[6]。除了糖皮質(zhì)激素治療的療效外，對于其相關(guān)的副作用也是關(guān)注的重要內(nèi)容，一項meta分析[7]除了比較ACTH與糖皮質(zhì)激素的療效外，還比較了兩者的副作用，結(jié)果顯示：兩者的有效率、副作用及后期復(fù)發(fā)率均無差別。因此，從目前研究結(jié)果來看，糖皮質(zhì)激素在治療嬰兒痙攣癥上的效果與ACTH類似，但是考慮到其價格便宜、使用方便，有可能成為替代ACTH治療的一線用藥。此外，嬰兒痙攣作為一種難治性癲癇，除了激素治療外，其他可能有效的抗癲癇藥物還包括：妥泰、開浦蘭、丙戊酸、硝西泮、唑尼沙胺、氨己烯酸等，這需在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下合理選擇，并定期隨診。需要強(qiáng)調(diào)的是，我們在積極治療痙攣發(fā)作的同時，需盡早完善包括基因在內(nèi)的相關(guān)檢查，以期找到確切病因，根據(jù)病因選擇治療方案可能較單獨使用激素和抗癲癇藥物更加有效。參考文獻(xiàn)[1] Wilmshurst J M, Ibekwe R C, O'Callaghan F. Epileptic spasms - 175 years on: Trying to teach an old dog new tricks[J]. Seizure, 2017, 44: 81-86.[2] Lux AL, Edwards SW, Hancock E, Johnson AL, Kennedy CR, Newton RW, O'Callaghan FJ, Verity CM and Osborne JP. The United Kingdom Infantile Spasms Study comparing vigabatrin with prednisolone or tetracosactide at 14 days: a multicentre, randomised controlled trial. Lancet (London, England). 2004; 364(9447):1773-1778.[3] O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FD, Hancock E, Johnson AL, Kennedy CR, Likeman M, Lux AL, Mackay M, Mallick AA, Newton RW, Nolan M, Pressler R, Rating D, Schmitt B, Verity CM, et al. Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial. The Lancet Neurology. 2017; 16(1):33-42.[4] Chellamuthu P, Sharma S, Jain P, Kaushik J S, Seth A, Aneja S. High dose (4 mg/kg/day) versus usual dose (2 mg/kg/day) oral prednisolone for treatment of infantile spasms: an open-label, randomized controlled trial[J]. Epilepsy Res, 2014, 108(8): 1378-1384.[5] Patel AD, Berg AT, Billinghurst L, Fain D, Fecske E, Feyma T, Grinspan Z, Houtrow A, Kothare S, Kumar G, Lee E, Monduy M, Morita D, Szperka CL, Victorio MC, Yeh A, et al. Quality improvement in neurology: Child neurology quality measure set: Executive summary. Neurology. 2018; 90(2):67-73.[6] Go Raga SV and Wilmshurst JM. Epileptic spasms: Evidence for oral corticosteroids and implications for low and middle income countries. Seizure. 2018; 59:90-98 [7] Chang YH,Chen C,Chen SH5,et al., Effectiveness of corticosteroids versus adrenocorticotropic hormone for infantile spasms: a systematic review and meta-analysis. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Nov;6(11):2270-2281.2019年12月20日3432
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