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2019年11月20日
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 2019年9月來自湯圓爸爸的分享：小湯圓2018.11.底出生了，全家期待已久的說不出的高興。2019.5.23這個悲傷的日子，小湯圓被確診患上了嬰兒痙攣癥，這一噩耗全家都感覺天塌了，湯圓媽媽每天都變得郁郁寡歡，每天都在搜索關(guān)于這個病，生酮治療也是這個時候關(guān)注的，隨后慢慢又去了解。因為我們一家不想藥物治療所以這生酮治療又是我們的希望。隨即我們?nèi)チ吮本?，被醫(yī)生要求住院藥物治療的時候我們經(jīng)過全家的商量最后我們一致同意去上海德濟醫(yī)院選擇生酮飲食治療。雖然之前收集很多關(guān)于生酮的資料但還是會擔(dān)心，會擔(dān)心小湯圓適應(yīng)么，他會習(xí)慣這個生酮飲食嗎、會喜歡吃么，會吐嗎等等。會有什么副作用。因為我們是沒有做過藥物治療的，直接選擇的生酮，和我們一起生酮的好多個病友，都是用過很多藥物無效后來選擇生酮的。2019年6月6日在德濟醫(yī)院開啟了生酮，在生酮開始的第一天發(fā)現(xiàn)發(fā)作次數(shù)變多了一連幾天都是這樣。我們?nèi)议_始有些動搖，但是湯圓媽媽很堅定一定要堅持生酮，王曼醫(yī)生也在根據(jù)湯圓的表現(xiàn)在不斷的調(diào)整生酮治療方案。生酮治療的第8天，小湯圓自己可翻身了，豎頭也比剛來醫(yī)院的時候穩(wěn)多了，我們知道生酮飲食治療在湯圓身上起效了，全家都留下開心的淚水。湯圓雖然僅有6個月大，還沒有添加過輔食，但是在生酮產(chǎn)品上接受的很順利，因為是過敏體質(zhì)，采用生酮奶的過程中出現(xiàn)了過敏，營養(yǎng)粉接受很好，每餐都可以完成，這個是療效的保證。來德濟醫(yī)院生酮治療，我們是全家總動員，我和湯圓媽媽，以及湯圓的爺爺、奶奶，一家四個大人，每天的事情就是盯著湯圓，湯圓的一舉一動，牽動著全家人的心。為了安全和保險起見，湯圓來德濟生酮我們住了13天，穩(wěn)定了，湯圓發(fā)作減輕了，睡眠改善了，可翻身和家人互動了，我們看到了希望了，才安心回家繼續(xù)堅持生酮治療。生酮回到家后，湯圓開始喜歡咿咿呀呀了一切都在往好的方向走去。到現(xiàn)在小湯圓生酮治療四個月，明顯的效果是發(fā)作次數(shù)少了，一天會發(fā)作一串4-10下，還有連續(xù)2天不發(fā)作的情況。在家會跟媽媽咿咿呀呀，頭也抬的更穩(wěn)了，會坐了。一切都在往好的方向走去。2019年9月15日生酮3個月我們?nèi)サ聺鷱?fù)查了過夜的腦電圖。腦電圖已經(jīng)沒有了高幅失律，還有了5-6次/秒的后頭部節(jié)律，醫(yī)生說這個是很好的表現(xiàn)。小湯圓在進步，腦電圖在好轉(zhuǎn)，這些都給了我們堅持下去的信心。因為只有堅持了，才可能有奇跡的出現(xiàn)。最后?；疾〉膶殞毝寄芙〗】悼?，家庭都能幸福。最后感謝生酮，希望他們都同普通孩子一樣。感謝王曼醫(yī)生你們的專業(yè)有效的指導(dǎo)。后記：在嬰兒痙攣癥的治療道路上，絕大多數(shù)患者是首選的抗癲癇藥物，部分添加了ACTH沖擊治療，無效后選擇了生酮飲食治療，當(dāng)然生酮飲食治療對于嬰兒痙攣癥的治療有效率有70%的機會。湯圓的爸爸媽在藥物使用之前優(yōu)先選擇了生酮飲食治療，湯圓采用生酮后也顯示了很好的療效，如果湯圓選擇激素沖擊也許可以完全控制，如果湯圓加藥也許會得到這樣或者更好的結(jié)果，如果湯圓像其他的一些孩子一樣，ACTH沖擊治療+聯(lián)合多種抗癲癇藥物也許仍然發(fā)作頻繁。但是所有的結(jié)果都是在嘗試治療后才會知道。希望我們的家長不要排斥這些治療方法，激素沖擊，抗癲癇藥物，生酮飲食治療，癲癇外科手術(shù)，對于嬰兒痙攣癥這個疾病，多數(shù)情況下需要聯(lián)合多種治療方法，以達到最佳的治療結(jié)果。2019年10月11日3352
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 本文來自嬰兒痙攣癥的家長的分享2019年9月9日我多么希望這個世界能多多了解什么是嬰兒痙攣癥（west綜合征）！一個真正的工薪階層，拿著死工資！曾享受著一個餓不死，也撐不著的工作！曾幾何時，這就是生活，這就是人生。美麗的愛情，完美的親情而使我忘記了什么是真正的生活，責(zé)任義務(wù)等一切的一切都拋之腦后，直到娶了這輩子唯一最愛的人后，一切水到渠成，擁有了生命中最重要的愛情結(jié)晶……（曾記得,摯愛：當(dāng)我出產(chǎn)房的時候，你第一眼第一個找的不是兒子，而是我！那時我就知道，我這輩子真的找對人了）你可知道，我當(dāng)時是多么擔(dān)心你……就這樣，日復(fù)一日的，兒子健康的成長，雖然累過、笑過、痛過…但這一切都是這么的值得，這么的理所當(dāng)然！3月后的寶貝兒，一次突然的痙攣，檢查數(shù)次市醫(yī)院都未檢查出問題的所在，直到當(dāng)月月底發(fā)現(xiàn)全身抽搐后，在省屬醫(yī)院通過做視頻腦電圖查出west綜合癥（嬰兒痙攣癥）后，這輩子自打懂事后第一次的流淚（莫名的流淚，當(dāng)時真的不知道這這是什么病癥，直到在網(wǎng)上各種查找后，明白了這是種多么讓人絕望的病癥。無數(shù)次的傷心，無數(shù)次的抉擇！多彩的世界突然發(fā)現(xiàn)只有黑與白！壓抑、憤怒、擔(dān)心、恐懼等一系列的負(fù)面心情占據(jù)著我所有的一切……個中的心酸苦楚也只有同是一樣的家庭能夠真正的明白……什么是命？什么是累（淚）？什么是無止境而又永遠(yuǎn)看不到曙光？任何的負(fù)面因素從未結(jié)束……無數(shù)次的努力、無數(shù)次的嘗試，全國各地拜訪名醫(yī)，（ACTH、妥泰、開普蘭、喜保寧、拉莫三嗪、氯硝西泮、硝西泮、德巴金）最多的時候甚至一次同時吃5種藥，也從未停止發(fā)作，。不放棄任何希望，只要有一點曙光也要拼命地向前奔跑，醫(yī)院建議我們生酮，然而3個月過去了卻沒有一點發(fā)作減少的跡象，直至通過在病友群中了解到了王曼醫(yī)生，毅然決然的踏上了去上海的高鐵，來到我院。對在這個看起來不那么大的私立醫(yī)院中，在王曼醫(yī)生的指導(dǎo)下，度過了漫長而又短暫的一周。在這一周中，給了我一次又一次的驚喜，發(fā)作有減少的趨勢，寶貝的精神也在慢慢的變好，直至回到家中，大約一個月的時間，在這一天中突然發(fā)現(xiàn)寶貝沒有任何痙攣現(xiàn)象，做腦電高峰沒有了，醫(yī)生說跟之前的腦電比一個天上一個地下，又過2月，復(fù)查腦電，奇跡般的正常了，時光流逝！終見曙光！付出后的回報仿佛見到了這世上最耀眼的曙光！大悲大喜的轉(zhuǎn)變，仿佛這世界被涂上了各種顏色……這種控制住的喜悅真的是用任何言語都無法形容的，這使我對生酮飲食治療有了更加堅定信心。剛開始時，對于生酮飲食的做法，每天要做什么，怎么搭配，怎么稱量精確到0.1克，體重身高比例計算時時都會去請教王曼醫(yī)生，而她也不厭其煩的來為我一一解答。起初，感覺對于寶貝真的像是折磨，100多毫升的奶因為孩子不吃奶瓶，只能用勺子喂，要喂2個小時，對大人孩子都是折磨，按時按點及限量的吃飯，因饑餓的緣故總是大哭大鬧，而隨著時間的流逝，也漸漸地習(xí)慣了這樣的生活，生長發(fā)育也在穩(wěn)中向好。后來穩(wěn)定后，經(jīng)姜教授的建議，藥量也在不斷的減少，一周減一次，由5種減至4種，直至差不多一年的時間逐漸的減停。在減藥的那些日子中，全家人每天都在緊張的觀察寶貝的情況。這樣過了半年后，在生酮飲食堅持治療，做了一次緊張而又期待的視頻腦電圖，正是這次視頻腦電圖讓全家人都會心的笑了。正常腦電圖！沒有異常波！沒有高峰失率！而后至今，在經(jīng)過1年的康復(fù)訓(xùn)練后，2歲半的寶貝能夠自己扶著東西站起來了，輕托著也可以走了，也在不斷咿咿呀呀的學(xué)說話?，F(xiàn)在想想真有點后悔，如果還有一次重新選擇的機會，我會毫不猶豫的選擇生酮治療。對于病友，我想說對癥下藥，有些適合，而有些可能不適合。生酮治療不要排斥，可以首選，畢竟這是最健康的治療方法。藥物治療畢竟還是有副作用的，對于west綜合癥患者來說藥物治療也是變相的抑制發(fā)育而達到控制病癥，生酮治療不是能控制住所有的west綜合癥患者，但這確實是最健康的治療方法。生酮治療已經(jīng)1年多的時間完全無發(fā)作了，寶貝發(fā)育的很好，感覺每天都在不斷的進步，要相信奇跡是可以創(chuàng)造的，希望全天下的寶貝都能健康成長。在此，我代表全家對王曼醫(yī)生及丹丹大夫衷心的感謝，感恩，路上有您們的陪伴！以下內(nèi)容是來自家長日常的分享:2019年10月01日4577
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方方主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥 (infantile spasms, IS )是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病。1841年英國醫(yī)師West首先對本病進行描述，故又稱“West綜合征”。1951年VazCuez和Turner提出該病具有三大特征：點頭發(fā)作、進行性智力減退、 腦電圖呈現(xiàn)高度失律。 發(fā)病機制 迄今為止，嬰兒痙攣癥的發(fā)病機制尚不明確，有多種發(fā)病機制的假說，如下丘腦-腎上腺軸功能失調(diào)假說、免疫系統(tǒng)功能失調(diào)假說、腦干功能障礙假說等等，但沒有一種假說能解釋嬰兒痙攣癥的所有臨床特征及發(fā)生發(fā)展過程。 疾病原因 嬰兒痙攣癥的病因多種多樣，各種因素導(dǎo)致腦發(fā)育異?；蚰X損傷都可并發(fā)本病，出生前、圍產(chǎn)期、出生后;先天性、獲得性;遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、不明原因等。近年來，由于基因檢測技術(shù)的進步，一些基因如CDKL5、KCNQ2、GABRE 等可導(dǎo)致本病的發(fā)生。盡管如此，目前還有部分原因不清，臨床研究認(rèn)為嬰兒痙攣癥的發(fā)生并非與某種特定病原密切相關(guān)，多是與兒童生長發(fā)育階段易感性、脆弱性而易遭受病原襲擊有關(guān)。 臨床表現(xiàn) 嬰兒痙攣癥的發(fā)病率為3～5/10000存活新生兒，男孩(60%)較女孩更容易受累，90%在生后3～12個月發(fā)病，發(fā)病高峰年齡為3～7個月，2%～6%在1歲以后發(fā)病。其特征性癲癇發(fā)作為痙攣發(fā)作，典型表現(xiàn)為點頭抱團樣發(fā)作，頸部、軀干、肢體的突發(fā)短暫的肌肉收縮，頸部屈曲、四肢屈曲內(nèi)收為屈曲型痙攣，或頸部后仰、四肢外展為伸展型痙攣，或上肢伸展，下肢屈曲內(nèi)收，頸部屈曲為混合型痙攣。發(fā)作多見于入睡前或剛醒后，多為成串發(fā)作，每次痙攣間隔數(shù)秒反復(fù)出現(xiàn)，少數(shù)為單次痙攣。發(fā)病后精神運動發(fā)育遲緩或倒退。 臨床診斷 根據(jù)患兒典型的臨床表現(xiàn)，點頭發(fā)作、成串發(fā)作的特點，起病后智力體力發(fā)育遲緩或者倒退，腦電圖改變，可考慮診斷嬰兒痙攣癥，并結(jié)合患兒起病年齡和相關(guān)檢查結(jié)果，如頭顱影像學(xué)、血液檢查、血尿代謝篩查、基因檢測等方法做進一步診斷。由于嬰兒痙攣癥是一種年齡依賴性癲癇性腦病，多種病因可導(dǎo)致此癥，其中遺傳性病因占重要地位。目前已經(jīng)有多個基因被證明與嬰兒痙攣癥相關(guān)，新的相關(guān)基因也在不斷被發(fā)現(xiàn)并證實。因此，基因檢測對嬰兒痙攣癥的確診有著非常重要的輔助作用，也給臨床干預(yù)和預(yù)后判斷提供了信息。 藥物治療 嬰兒痙攣的治療目前還是一個非常棘手的問題，抗癲癇藥物對多數(shù)患兒效果都不理想。到目前為止，不論國外還是國內(nèi)，仍然認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)與氨己烯酸是治療的首選用藥。對于病因為結(jié)節(jié)性硬化的患兒首選氨己烯酸治療。相對廣譜的抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪對部分患兒也有效。維生素B6相關(guān)性癲癇確診后可應(yīng)用Vitamin B6長期或終生維持治療。生酮飲食是高脂肪、低碳水化合物和適量蛋白質(zhì)的飲食模式，對于藥物難治性癲癇有顯著療效，用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，但可作為嬰兒痙攣癥治療方法之一。 手術(shù)治療 手術(shù)治療愈來愈受到功能神經(jīng)外科和小兒神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注，對于伴有局灶性病變的且藥物難治的患兒，可考慮行癲癇手術(shù)術(shù)前評估，確定是否可選擇手術(shù)治療。此外，神經(jīng)調(diào)控治療藥物難治性癲癇也逐漸增多，如迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療[1]。迷走神經(jīng)刺激術(shù)(Vagus Nerve Stimulation, VNS)是一種神經(jīng)調(diào)控療法治療癲癇的方法，通過刺激人體左側(cè)迷走神經(jīng)，改善大腦的放電規(guī)律，起到控制癲癇發(fā)作的作用。VNS具有控制癲癇發(fā)作效果良好，無需開顱，對腦組織及功能無損傷、風(fēng)險低，提高受試者生活質(zhì)量，改善記憶、覺醒、情緒的優(yōu)勢[2]，美國神經(jīng)學(xué)會2013年指南推薦VNS作為兒童難治性癲癇的輔助治療。在國際抗癲癇聯(lián)盟提出的治療嬰兒痙攣發(fā)作控制的意見中，專家意見為凡不適合外科手術(shù)者，可考慮VNS療法。研究結(jié)果顯示，13例嬰兒痙攣癥患者在接受VNS治療后，1個月、3個月、6個月、9個月、12個月時，平均癲癇發(fā)作減少率分別為37.64%、50.21%、52.86%、71.67%、83.33%[3]。 預(yù)后 嬰兒痙攣癥是一類治療極為困難的癲癇綜合征或癲癇性腦病，遠(yuǎn)期預(yù)后差。其遠(yuǎn)期預(yù)后主要決定于其病因分類，但縮短開始治療的時間對于患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后可以產(chǎn)生正面影響，且越來越多的國內(nèi)外學(xué)者認(rèn)為早期規(guī)范化治療對于其預(yù)后的影響越發(fā)突出。 小結(jié) 對于嬰兒痙攣癥的患者應(yīng)盡早到醫(yī)院進行正規(guī)治療，根據(jù)孩子病情不同選擇最適合的治療方案，患兒家屬對孩子的治療要有信心、有耐心，醫(yī)患共同配合，攜手戰(zhàn)勝病魔。 參考文獻： [1] Jo M.Wilmshurst, William D.Gaillard ,Kollencheri Puthenveettil Vinayan, et al. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics[J]. Epilepsia, 2015, 56(8): 1185-1197. [2] Ricardo O Cersosimo, Marcelo Bartuluchi, Sebastian Fortini, et al. Vagus nerve stimulation: effectiveness and toletability in 64 paediatric patients with refractory epilepsies[J]. Epileptic Disord, 2011, 13(4): 382-8. [3] 方鐵，方方，張杰等. 迷走神經(jīng)刺激治療兒童難治性癲癇的初步療效分析[J]. 中華神經(jīng)外科疾病研究雜志, 2017, 16(5): 407-411.2019年07月20日9304
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史建國副主任醫(yī)師 山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 癲癇中心 經(jīng)典案例解讀小宇，男孩，6個月。出生后4個月左右開始無緣無故晨起后老是點頭，每次持續(xù)1-2秒，10分鐘內(nèi)可以連續(xù)十幾次。自從這種情況發(fā)生后，他的發(fā)育好像也倒退了，以前會坐，現(xiàn)在也坐不穩(wěn)了。到醫(yī)院進行檢查，醫(yī)生給做了腦電圖，診斷為嬰兒痙攣癥。醫(yī)生說這種病很難治，需要打ACTH激素治療。1、什么是激素？常用于癲癇治療的激素有哪些？答：激素是人體分泌的高效生物活性物質(zhì)，對機體生理過程起重要的調(diào)節(jié)作用。激素有很多種，如腎上腺皮質(zhì)激素、性激素、甲狀腺激素、腎上腺髓質(zhì)激素、降鈣素等。用于治療癲癇的激素主要是腎上腺皮質(zhì)激素（潑尼松）和促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（ACTH）。2、激素治療有效嗎？答：很多家屬擔(dān)心激素的不良反應(yīng)。嬰兒痙攣癥是常見于嬰兒期起病的癲癇綜合征，病因很多，包括后天以及先天遺傳因素。如能早期改善腦電圖并控制發(fā)作，則預(yù)后較好。辰辰目前主要建議的治療方法是使用促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（ACTH）和抗癲癇藥。ACTH是推薦的一線治療方法。3、激素主要用于治療哪種類型的癲癇呢？ 答：某些特殊類型的癲癇綜合征需要激素治療，如嬰兒痙攣癥等癲癇腦病。4、激素可以長期使用嗎？答：對于嬰兒痙攣癥，激素治療的療程通常為1-3個月。5、激素治療嬰兒痙攣癥有效嗎？答：據(jù)研究，隨著ACTH劑量的增大，其對幾乎所有嬰兒痙攣癥的患者都有效。通常ACTH控制發(fā)作的有效率為60%，但對有明確病因且不能根治的癥狀性嬰兒痙攣癥療效較差。6、激素治療有不良反應(yīng)嗎？為什么需要住院？答：如果患者需要使用大劑量的ACTH，則需要住院治療，因為可能發(fā)生心功能衰竭、水腫、感染、低鉀血癥等危及生命的不良反應(yīng)，必須在醫(yī)生的嚴(yán)密監(jiān)測下進行。如果是小劑量的潑尼松（強的松），可以在門診開展治療，但也要在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用。7、激素治療好了，以后還會復(fù)發(fā)嗎？答：激素停藥后有一定的復(fù)發(fā)風(fēng)險，一個療程結(jié)束后的復(fù)發(fā)率在30%-50%，必要時可以重復(fù)第二個療程。8、孩子年齡大了，激素治療效果就不好了嗎？答：一般認(rèn)為，年齡越大，效果越差，最好能在3歲以前開始治療。2019年06月17日13250
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史建國副主任醫(yī)師 山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 癲癇中心 了解嬰兒痙攣癥：嬰兒痙攣癥（infantile spasms）是一種難治性癲癇腦病，嬰兒痙攣又稱嬰兒點頭痙攣/west綜合癥West綜合征。主要特點為嬰兒期起病、頻繁的強直痙攣發(fā)作、高峰失律（hypsarrhythmia）腦電圖和智力發(fā)育障礙。嬰兒痙攣癥發(fā)作的表現(xiàn)有5個特點：（1）點頭單個發(fā)作時間短，發(fā)作一次為2～10秒，不易察覺；（2）全身尤其是頭部和上半身向前屈曲；（3）點頭發(fā)作次數(shù)頻繁，一日多發(fā)，每次發(fā)作可連續(xù)多次甚至數(shù)十次；（4）發(fā)作時間通常是在剛?cè)胨騽傂讯庾R尚處于朦朧狀態(tài)時，可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；（5）發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)不一，發(fā)作間期則多為特征性高峰失律。該病大多可找到病因，如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征或其他原因引起的腦損傷。嬰兒痙攣的藥物治療：目前最有效的治療方案還是“糖皮質(zhì)激素+抗癲癇藥物”治療，糖皮質(zhì)激素首選ACTH治療，大約70%有效，但停藥后有1/3的復(fù)發(fā)；抗癲癇藥物常用的是丙戊酸鈉和氯硝基安定，妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新藥也可以考慮使用。嬰兒點頭痙攣的治療復(fù)雜，即使單純用藥物治療也需要數(shù)月以上的時間，且控制后需服藥至少2-3年，家屬要有長期作戰(zhàn)的心理準(zhǔn)備。常用的藥物和治療方法：吡哆醇（VB6）、ACTH（促腎上腺皮質(zhì)激素）、強的松、妥泰、左乙拉西坦（開浦蘭）、氨己烯酸（喜保寧Vigabatrin）、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙種球蛋白。嬰兒痙攣的治療方法：建議先做腦電圖作為確診依據(jù)，然后使用B6一周，排除因缺少維生素引起的病因，若還有發(fā)作即遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物，因每種藥均有很大的副作用，病情嚴(yán)重的嬰兒可使用ACTH效果較明顯，不嚴(yán)重的一般先使用一種藥逐漸加量到可使用最大劑量，如還有發(fā)作需遵醫(yī)囑加服到兩種藥物，然后在加到三種，一般兩種藥物無法控制，再加第三種藥物的控制率明顯較低。如果試驗多種藥物仍無效，疑似難治性癲癇，可選擇生酮飲食或者有明顯病灶可以做術(shù)前評估手術(shù)治療、神經(jīng)調(diào)控治療等方法。嬰兒痙攣癥的預(yù)后與發(fā)展：嬰兒點頭痙攣有百分之十至二十找不到病因，假使神經(jīng)發(fā)育檢查也都沒有遲緩的現(xiàn)象，預(yù)后還好。可找到病因的嬰兒點頭痙攣占八到九成，預(yù)后則較差，容易在長大后有不同的痙攣型態(tài)，且智能發(fā)展受到影響。一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強直性發(fā)作、強直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。23%～60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為Lennox-Gastaut綜合征。80%～90%的患兒遺留精神運動發(fā)育落后。這個病的后果是不良的，70%以上智能低下。痙攣停止后，可遺留神經(jīng)損傷癥狀和體征，如語言障礙、斜視、肢體障礙，或有其他類型癲癇發(fā)作。早治療早控制最好：早診斷及早治療預(yù)后較好。如果患兒發(fā)病前智力運動正常，發(fā)作后即刻正規(guī)治療并能理想控制，預(yù)后相對好得多甚至智力運動正常，否則絕大部分患兒會遺留腦損傷。要在控制發(fā)作的基礎(chǔ)上進行早期智力運動干預(yù)。如治療方法得當(dāng)，發(fā)作得到及時控制，本癥可完全治愈，智力及運動功能不受明顯影響。2019年06月10日5431
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 West綜合征為臨床上最為常見的一種癲癇性腦病——由癲癇本身導(dǎo)致認(rèn)知功能及感覺和/或運動功能障礙。West綜合征三聯(lián)征表現(xiàn)（痙攣、精神運動功能退化、“間歇期”腦電圖型）及原發(fā)病理改變可以各有不同，其主要原因在于在三分之二的病例中這種疾病與腦器質(zhì)性病變有關(guān)。臨床三聯(lián)征：1、起?。憾鄶?shù)病例于生后3~7個月出現(xiàn)首發(fā)癥狀，但少數(shù)病例可在出生時發(fā)病或最遲5歲發(fā)病，典型病例中痙攣常為首發(fā)癥狀，病初為單發(fā)性，隨后以成組方式出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為點頭、擁抱動作；精神運動功能退化以追聲、追物能力的減退和軸肌張力減低為主，在痙攣發(fā)作前數(shù)周也可出現(xiàn)其他方式的發(fā)作。West綜合征為嬰兒期精神運動發(fā)育退化的最常見原因。2、發(fā)病類型：痙攣為一種短暫性軸肌運動，其中屈曲較伸直更為多見，兩者也可以并存，表現(xiàn)為上肢屈曲下肢伸直，持續(xù)時間為0.2~2s。在經(jīng)過腦電同步的肌電圖記錄中發(fā)現(xiàn)屈肌和伸肌均有受累。臨床表現(xiàn)為突發(fā)性肌肉收縮，繼之出現(xiàn)哭叫。痙攣也可以為單純性頸部癥狀或只有雙眼上視運動。強直性痙攣持續(xù)時間較長者：為突發(fā)性軸肌收縮，繼之出現(xiàn)長達10s的強直期。在疾病初期痙攣癥狀通常較輕，然后才出現(xiàn)典型癥狀，臨床上易出現(xiàn)診斷延誤。眼、頭、肢體肌肉非對稱性受累具有病因?qū)W診斷意義；此外復(fù)雜性眼球轉(zhuǎn)動、眼震樣運動、植物神經(jīng)癥狀等也具有一定的病因?qū)W診斷意義。痙攣常成組出現(xiàn)，每組20~40次，偶可達上百次，間隔時間為5~30s，每天可出現(xiàn)1~10組以上。思睡、觸摸、喂奶等均可誘發(fā)，清醒比睡眠更易出現(xiàn)發(fā)作。痙攣期腦電圖為全部性低波幅快活動也可為高波幅慢波。3、精神運動發(fā)育：由于原發(fā)病因不同，發(fā)病之前精神運動發(fā)育可以正常也可以不正常。在發(fā)作初期，包括頭部運動控制、目的運動完成、跟蹤性眼球運動等精神運動功能退化較為常見；視覺注意和認(rèn)知功能障礙兩者并存的病例較為多見。運動功能障礙包括截癱、四肢癱、共濟失調(diào)、手足徐動等。病程與預(yù)后嬰兒痙攣具有自限性病程，6%~15%的病例數(shù)周或數(shù)月之后自發(fā)緩解。少數(shù)病例在嬰幼兒急疹病毒、輪狀病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等感染后2周內(nèi)癥狀可以消失。72%~99%的病例在5歲前痙攣消失。然而，繼West綜合征緩解之后痙攣再次復(fù)發(fā)的病例多數(shù)為極難治的頑固性癲癇。在高度失律消失之前可見波幅逐漸減低、調(diào)節(jié)增強、節(jié)律性活動增多等現(xiàn)象?；謴?fù)到正常的情況確有發(fā)生，約有11%的病例經(jīng)20~25年隨訪發(fā)現(xiàn)智能達到正常，但在高達75%的病例中到5歲時仍可見有局灶性異常。根據(jù)原發(fā)病理不同，在病初2年內(nèi)死亡率可高達20%。多數(shù)幸存者遺有運動、感覺、精神功能缺陷。50%~60%的病例繼續(xù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作（痙攣或其他形式的發(fā)作，也可在間隔數(shù)月或數(shù)年后再度出現(xiàn)晚發(fā)性癲癇。這種持續(xù)存在的癲癇多為相當(dāng)嚴(yán)重的藥物難治性癲癇。常見病因大腦畸形（包括神經(jīng)皮膚綜合征病例在內(nèi)）約占全部病例的30%，與West綜合征發(fā)病有關(guān)的圍產(chǎn)期缺血性損傷的確切發(fā)病率應(yīng)為15%，而并非以往報道的80%，其中大腦皮層、皮層下白質(zhì)、基底節(jié)區(qū)受累比腦干受累更為多見，低血糖癥本身可引起West綜合征，另外子宮出血、毒血癥所引起的胎兒發(fā)育不良也可以成為其發(fā)病原因。生后疾病包括缺血、感染、外傷等也可以為其重要的發(fā)病原因。先天代謝異常作為原發(fā)病因者較為少見，其中包括多種代謝障礙疾病，然而在Menkes病、苯丙酮酸尿癥、生物蝶呤缺乏癥、NARP突變引起的線粒體病中有相當(dāng)一部分患者出現(xiàn)嬰兒痙攣。臨床類型在某種程度上取決于原發(fā)病因。結(jié)節(jié)性硬化：半數(shù)癲癇患者出現(xiàn)嬰兒痙攣，結(jié)節(jié)性硬化為嬰兒痙攣的主要病因；嬰兒痙攣常以非對稱形式發(fā)生，且之前常有局灶性發(fā)作。間歇期腦電圖偶以高度失律形式出現(xiàn)。局灶性棘波與MRI最明顯的結(jié)節(jié)病灶間有密切相關(guān)性，在枕區(qū)比在額區(qū)結(jié)節(jié)病灶這種相關(guān)性更為明顯。圍產(chǎn)期缺血-缺氧腦病：分娩時機不同腦病的類型有所不同。早產(chǎn)兒West綜合征預(yù)后較好，而過期分娩缺血者預(yù)后較差，半數(shù)以上病例遺有多灶性或全部性癲癇。其中側(cè)腦室周圍腦白質(zhì)軟化灶及以頂-枕區(qū)為主的不規(guī)則棘-慢波、多棘-慢波放電提示可能發(fā)生嬰兒痙攣。然而進展為West綜合征的早產(chǎn)兒腦部損傷發(fā)生的時間與腦發(fā)育程度有關(guān)，而與分娩時機無關(guān)。特發(fā)性West綜合征：約有5%~10%的West綜合征患者妊娠、分娩史正常，首次痙攣發(fā)作前發(fā)育過程正常，比如在出生后5個月內(nèi)可以出現(xiàn)物體握持活動正常發(fā)育等?；純撼霈F(xiàn)對稱性痙攣和高度失律型腦電圖，在一組連續(xù)多次痙攣發(fā)作之間歇期可見高度失律型腦電圖反復(fù)出現(xiàn)，靜脈內(nèi)注射安定未能發(fā)現(xiàn)有任何局灶性特征。精神運動功能退化較輕，不伴有眼球跟隨活動功能障礙。隱原性West綜合征：這類病例的病史、臨床及腦電圖表現(xiàn)、神經(jīng)影像學(xué)檢查方面沒有腦部損害的直接或間接證據(jù)，也不具有特發(fā)性West綜合征的特點。24小時連續(xù)視頻腦電圖記錄有助于發(fā)現(xiàn)成組出現(xiàn)的痙攣發(fā)作。隱原性病例約占全部病例的25%~30%。多數(shù)病例在首次痙攣發(fā)作之前已有精神運動功能發(fā)育遲滯，在MRI正常病例中很難確認(rèn)此種發(fā)育遲滯是否與先天性腦病有關(guān)，也不能確定在首次痙攣發(fā)現(xiàn)前高度失律型腦電圖是否就一直以隱蔽的形式存在。治療本病的發(fā)病相對隱匿，急性期過后可恢復(fù)，也可以轉(zhuǎn)為慢性病變，所以最主要的是病因治療。此外，對嬰兒痙攣治療有效的藥物主要為糖皮質(zhì)醇激素和氨乙烯酸。此外丙戊酸鈉、拉莫三嗪、大劑量的吡哆醇、托吡酯、唑尼沙胺等對部分病例也有一定療效。多數(shù)常規(guī)抗癲癇藥物無效。生酮飲食療法也是目前推廣的治療方法，但不可完全替代藥物治療。本文系馮亞梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年08月07日4657
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王家勤主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院三附院 兒科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 為什么有些寶寶出生的時候就有缺血缺氧性腦病，3個月之前好好的，為什么3個月以后才會發(fā)展成嬰兒痙攣呢？？？有什么原因誘發(fā)了嗎？新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院兒科王家勤：這個病的病因不是很清楚患者：謝謝王大夫，想請教您一個問題我寶寶在2個月的時候突然抽搐過一次，有10來分鐘，就雙手上舉，伴尖叫，后來在兒童醫(yī)院做了腦電圖，腰穿，磁共振檢查都是正常的，出院后就沒有再抽搐過，中途在不知道的情況下打了百白破，不過沒有不良反應(yīng)，這個月又要打第二針，還可以打嗎？請問他這種沒確診的抽搐哪些疫苗不能打，還是都可以打呢？謝謝新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院兒科王家勤：最好不打患者：所有疫苗都不打嗎？？乙肝，脊灰疫苗都不能打嗎？？請問什么時候補打呢新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院兒科王家勤：乙肝疫苗，脊灰糖丸可以用，其他暫不用患者：什么時候才補打好呢？疫苗不打?qū)殞氂袥]有什么壞處??？新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院兒科王家勤：在癲癇沒有控制之前最好不打，補打時要慎重，因為可能誘發(fā)癲癇發(fā)作或復(fù)發(fā)，需要權(quán)衡利弊2011年12月13日9587
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