今天我們來(lái)談一種比較罕見(jiàn)的疾病，它多數(shù)是以蛋白尿?yàn)槭装l(fā)表現(xiàn)，部分患者表現(xiàn)為腎病綜合征，嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)心衰、腎衰、低血壓等表現(xiàn)，它就是系統(tǒng)性輕鏈型(AL)淀粉樣變性，這個(gè)病不常見(jiàn)，但必須重視。淀粉樣變性是由于淀粉樣蛋白沉積在細(xì)胞外基質(zhì)，造成沉積部位組織和器官損傷的一組疾病，可累及包括腎、心臟、肝、皮膚軟組織、外周神經(jīng)、肺、腺體等多種器官及組織。其中AL淀粉樣變性是臨床最常見(jiàn)的一種系統(tǒng)性淀粉樣變性。 AL淀粉樣變性是蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊導(dǎo)致單克隆漿細(xì)胞疾病，在美國(guó)每年新發(fā)3000例，老年人多見(jiàn)，10％的患者<50歲。AL淀粉樣變性因無(wú)特異性臨床表現(xiàn)以及一線醫(yī)生(初級(jí)保健，心臟病學(xué)，腎病學(xué)，血液/腫瘤等)對(duì)該病的經(jīng)驗(yàn)有限常被誤診或漏診。今天在這里普及相關(guān)知識(shí)，提醒大家重視AL淀粉樣變性。如果有以下表現(xiàn)就要高度警惕AL淀粉樣變性了：出現(xiàn)大量蛋白尿或表現(xiàn)為腎病綜合征，蛋白尿以白蛋白尿?yàn)槠涮攸c(diǎn)；易出現(xiàn)低血壓尤其是體位性低血壓，或既往高血壓而近期血壓正?；蚱?；嚴(yán)重腎功能衰竭時(shí)仍存在腎病綜合征；腎體積增大，即使慢性腎功能衰竭終末期，腎體積也無(wú)明顯縮??；左心室肥厚，不伴高血壓或左心室高電壓；不明原因N端腦鈉肽前體(NT-proBNP)升高。此外，非缺血性心肌病變伴或不伴充血性心力衰竭、肝增大伴堿性磷酸酶的顯著升高、膀胱或腸道功能不全的自主神經(jīng)病變、假性腸梗阻和腹瀉與便秘交替、眶周紫癜、舌體和腺體增大等表現(xiàn)也應(yīng)高度懷疑AL淀粉樣變性。而我們懷疑AL淀粉樣變性，需要完善哪些檢查證實(shí)我們的診斷呢？除評(píng)價(jià)臟器功能外，病理活檢是診斷AL淀粉樣變性的金標(biāo)準(zhǔn)，核心檢測(cè)項(xiàng)目為：血清免疫固定電泳；尿免疫固定電泳；血清游離輕鏈 ；骨髓活檢；臍周?chē)净顧z；受累器官活檢；活檢一定要做剛果紅染色，脂肪和骨髓同時(shí)進(jìn)行剛果紅染色可以診斷出62%的AL淀粉樣變性患者，如果有條件，受累器官活檢亦能提高診斷率。AL淀粉樣變性的不良預(yù)后因素有哪些呢？靶器官方面：NT-proBNP，肌鈣蛋白 ，PS，NYHA分級(jí)，運(yùn)動(dòng)性暈厥 ，收縮壓 ＜100mmHg ，堿性磷酸酶，膽紅素，吸收不良 血液學(xué)緩解情況 ，eGFR＜50ml.min-1 .(1.73m2)-1 ，24h尿蛋白>5g ，累及兩個(gè)以上器官 。血液學(xué)方面：血清dFLC水平≥180mg/L ，漿細(xì)胞比例＞10% ，細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)：t(11;14)/1q21+。 這種疾病預(yù)后不良，我們?cè)撛趺粗委熌?？AL淀粉樣變性治療的目的是淀粉樣蛋白前體的迅速和持久下降;去除纖維物質(zhì)，器官(心臟)功能恢復(fù)，從而延長(zhǎng)生存。治療原則是首先進(jìn)行危險(xiǎn)度分層制定治療方案，并且根據(jù)治療反應(yīng)及時(shí)進(jìn)行療效調(diào)整(方案調(diào)整要比MM及時(shí))；治療目標(biāo)：≥VGPR(治療目標(biāo)要比MM高)；盡快進(jìn)行療效評(píng)估：每1-2療程進(jìn)行一次心臟和血液學(xué)療效評(píng)估；如果直接進(jìn)行自體移植的患者，移植后3個(gè)月進(jìn)行療效評(píng)估；如果患者對(duì)于治療沒(méi)有反應(yīng)，盡快調(diào)整治療方案；取得最佳療效以后，再鞏固治療1-2療程。 以上是AL淀粉樣變性基本知識(shí)的介紹，呼吁專(zhuān)科醫(yī)生及患者不要輕視相關(guān)臨床表現(xiàn)，及時(shí)診斷及時(shí)治療，才有可能早日獲得器官功能恢復(fù)和長(zhǎng)期生存。

皮膚出血警惕輕鏈型系統(tǒng)性淀粉樣變性皮膚反復(fù)出血我們最常想到的是血小板減少性紫癜、凝血因子異?；蜓苄约膊　Ｑ“鍦p少引起的出血好發(fā)于下肢皮膚，可有牙齦出血、鼻衄等；凝血因子異常的出血多是多部位出血，皮膚、穿刺部位、牙齦、鼻黏膜，多是瘀斑甚至血腫。血管性疾病所致出血多是排除性診斷。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院血液科劉愛(ài)軍首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院血液科劉愛(ài)軍輕鏈型系統(tǒng)性淀粉樣變性（AL淀粉樣變性）屬于罕見(jiàn)疾病，多見(jiàn)于老年男性。其發(fā)病機(jī)制是錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)沉積到細(xì)胞間隙形成淀粉樣纖維，影響多種組織器官的結(jié)構(gòu)功能。以皮膚出血為主要表現(xiàn)的AL淀粉樣變患者占比不足10%，由于淀粉樣物質(zhì)沉積到皮膚的毛細(xì)血管或與Ⅹ因子結(jié)合影響凝血功能，導(dǎo)致皮膚在輕微的磕碰或運(yùn)動(dòng)后容易出現(xiàn)瘀點(diǎn)、瘀斑。在一小部分患者中可以見(jiàn)到一些典型的體征，如眼瞼受累時(shí)出現(xiàn)眶周紫癜（圖1），出血較嚴(yán)重時(shí)還可見(jiàn)“熊貓眼征”。此外面部、頸部松弛皮膚及胸壁也常見(jiàn)皮膚出血點(diǎn)或紫癜。 這些患者最主要的特征是淀粉樣物質(zhì)可累及全身多個(gè)組織器官，使臨床表現(xiàn)多樣，常見(jiàn)全身乏力、體重下降、下肢水腫。除皮膚出血外，還有一些典型的軟組織受累表現(xiàn)：約9%的患者舌受累，表現(xiàn)為舌體肥大（圖2），舌底兩側(cè)可見(jiàn)齒痕，仰臥位時(shí)由于腫大的舌頭阻塞呼吸道還可出現(xiàn)睡眠呼吸暫停。淀粉樣物質(zhì)浸潤(rùn)唾液腺，頜下可觸及腫物，同時(shí)出現(xiàn)明顯的口腔干燥。指甲萎縮、脫發(fā)也較常見(jiàn)。此外，一些少見(jiàn)的表現(xiàn)包括肩關(guān)節(jié)受累出現(xiàn)肩墊征，動(dòng)脈受累表現(xiàn)為間歇性跛行。主要臟器受累的臨床特征包括：①大量蛋白尿（以白蛋白為主）、低白蛋白血癥、高脂血癥、水腫；②心肌浸潤(rùn)引起心臟舒張功能受限，超聲心動(dòng)圖見(jiàn)室間隔增厚15mm較具有特異性；心電圖可見(jiàn)胸導(dǎo)假性心梗和肢導(dǎo)低電壓，患者可出現(xiàn)心律失常而暈厥或猝死； NT-proBNP和cTnT水平升高；心房的電機(jī)械分離增加了血栓形成風(fēng)險(xiǎn)，一些患者需進(jìn)行抗凝治療；③肝臟腫大或堿性磷酸酶升高，而影像上未見(jiàn)明顯異常；④對(duì)稱(chēng)性的感覺(jué)神經(jīng)異常，自下向上蔓延，最終可影響運(yùn)動(dòng)功能；約一半的患者表現(xiàn)為腕管綜合征，1/4的患者自主神經(jīng)受累出現(xiàn)體位性低血壓，厭食、嘔吐、腹瀉與便秘交替，難治性的尿失禁或排尿障礙。對(duì)于疑似淀粉樣變性患者，需進(jìn)行血清游離輕鏈、血尿蛋白電泳及血尿免疫固定電泳檢查，判斷是否存在克隆性漿細(xì)胞合成的異常蛋白質(zhì)。確診依賴(lài)于器官活檢，淀粉樣物質(zhì)經(jīng)剛果紅染色，偏振光顯微鏡下可觀察到特征性蘋(píng)果綠雙折光；電鏡下可見(jiàn)直徑8~14nm的無(wú)分支、排列紊亂的纖維狀結(jié)構(gòu)。臨床上常用腹壁皮下脂肪活檢和骨髓活檢，兩種方法聯(lián)合的敏感性高。此外，根據(jù)患者受累組織器官的不同，還可以取直腸、唾液腺、胃和皮膚活檢。若通過(guò)以上檢查仍未確診，但臨床高度懷疑淀粉樣變性，可對(duì)受累臟器活檢。治療目的是通過(guò)消滅克隆性漿細(xì)胞、減少淀粉樣物質(zhì)沉積，保護(hù)器官功能，但已受累的臟器功能很難恢復(fù)。治療藥物參考骨髓瘤治療，目前以硼替佐米或來(lái)那度胺為基礎(chǔ)、聯(lián)合環(huán)磷酰胺、地塞米松可使患者獲得較好的療效，馬法蘭為主的方案也具有一定的臨床應(yīng)用價(jià)值，適合移植患者推薦自體造血干細(xì)胞移植增加血液學(xué)緩解深度，有利于器官功能改善。對(duì)于難治的系統(tǒng)性淀粉樣變性采用含CD38藥物治療可以迅速取得明顯療效。

原發(fā)性皮膚淀粉樣變是一種常見(jiàn)病多發(fā)病，它是淀粉樣蛋白異常沉積于既往正常皮膚內(nèi)代謝性皮膚病。 其特征為皮膚損害和真皮內(nèi)淀粉樣蛋白沉積，是一種頑固性皮膚病。往往劇烈瘙癢，療效不顯著，令患者異常苦惱。 自從金紐爾（復(fù)方丙酸氯倍他索軟膏）問(wèn)世以后，治療原發(fā)性皮膚淀粉樣變就不再棘手。在臨床工作中，我們采用玉澤聯(lián)合金紐爾（復(fù)方丙酸氯倍他索軟膏）封包治療原發(fā)性皮膚淀粉樣變?nèi)〉昧藵M意的療效。 治療方法：用溫水清潔濕潤(rùn)患者的皮膚后，予金紐爾(復(fù)方丙酸氯倍他索軟膏)均勻適量涂于苔蘚樣皮疹上，用手指輕揉皮疹五分鐘，促進(jìn)藥物的吸收，然后用一次性塑料保鮮膜封包，每天2次，每次3小時(shí)，連用10～14天，待其皮疹變平消退后，改每天1次繼續(xù)封包，并逐漸改為每天2次涂抹，同時(shí)每天使用玉澤外涂，每天3次不減量，整個(gè)療程4周。左西替利嗪每晚1片口服，囑患者應(yīng)避免辛辣刺激性食物、搔抓、燙洗等不良刺激。療程結(jié)束后發(fā)現(xiàn)所有患者的皮疹都有不同程度的減輕或者消退。根據(jù)我們觀察統(tǒng)計(jì)：總有效率高達(dá) 87.5%，這已經(jīng)是非?？陀^的療效了。 原發(fā)性皮膚淀粉樣的治療外用藥物很多，效果卻不盡如意，為什么呢？其原因就是在于它的苔蘚樣皮疹較為頑固，角質(zhì)層非常厚，藥物很難滲透進(jìn)去，從而不能很好的發(fā)揮療效。我們使用取得了滿意的療效,又是為什么呢？我分析原因如下①外用軟膏封包療法。眾所周知影響外用藥物吸收效率的主要抑制因素是角質(zhì)層的屏障作用，封包療法可以大大加強(qiáng)外用藥治療效果，增加角質(zhì)層的水合作用，是藥物滲透性加強(qiáng)100倍，明顯增加藥物的透皮吸收。淀粉樣變性苔蘚的最好療法使涂擦濃度高及作用強(qiáng)的皮質(zhì)類(lèi)固醇激素制劑，再用塑料薄膜覆蓋。我科采用封包促進(jìn)了藥物的吸收，更好的增加了療效。②復(fù)方制劑的應(yīng)用。金紐爾(復(fù)方丙酸氯倍他索軟膏)是由0.025％維A酸和0.05％氯倍他索組成，在臨床上用于皮膚角化異常的皮膚病效果顯著。丙酸氯倍他索能抑制表皮角質(zhì)形成細(xì)胞和T細(xì)胞增殖，抑制白介素－1,2,6,8的生成，抑制白細(xì)胞趨化性；維A酸能抑制表皮Ⅰ型轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶，促進(jìn)角質(zhì)形成細(xì)胞分化，同時(shí)也抑制角質(zhì)形成細(xì)胞增殖及抑制白細(xì)胞趨化性。已經(jīng)證實(shí),外用強(qiáng)效糖皮質(zhì)激素或維甲酸治療原發(fā)性皮膚淀粉樣變性取得了滿意的療效。③玉澤保濕乳的應(yīng)用。玉澤具有良好的水分保持和保濕能力。研究顯示：強(qiáng)效糖皮質(zhì)激素軟膏外用配合玉澤保濕乳有利于糖皮質(zhì)激素的滲透，使糖皮質(zhì)激素更好地作用于真皮，起到更好地抗炎作用，隨著皮膚屏障的修復(fù)，糖皮質(zhì)激素量吸收減少，減少了局部糖皮質(zhì)激素的不良反應(yīng)。 在使用過(guò)程中，我們還應(yīng)該注意：①因個(gè)體差異，藥物封包易出現(xiàn)不同程度的刺激癥狀，有局部潮紅、燒灼感、刺痛等不適，多暫停封包1～2天后消退，如果出現(xiàn)局部潮紅腫脹現(xiàn)象，囑停止封包。②身體柔潤(rùn)部位如面部、會(huì)陰、腋窩以及乳房不能使用，而且皮疹破潰、糜爛、滲出以及潰瘍的部位不能用。③嚴(yán)禁用于嬰幼兒、孕婦以及哺乳期的患者。 玉澤聯(lián)合復(fù)方丙酸氯倍他索封包治療原發(fā)性皮膚淀粉樣變效果好，不失為治療原發(fā)性皮膚淀粉樣變的有效辦法。

皮膚淀粉樣變是一種什么疾??？有哪些治療方法？皮膚淀粉樣變是由于長(zhǎng)期的慢性刺激導(dǎo)致局部皮膚淀粉樣物質(zhì)沉積在真皮乳頭造成的一種炎癥性皮膚病。良性經(jīng)過(guò)，病程慢性，通常伴有明顯的瘙癢，不伴有系統(tǒng)損害。臨床分為苔癬樣淀粉樣變、斑狀淀粉樣變、結(jié)節(jié)性淀粉樣變等。苔癬樣淀粉樣變臨床多見(jiàn)，好發(fā)于小腿，，表現(xiàn)為互不融合的色素性堅(jiān)硬的丘疹，好像荔枝皮一樣；斑狀淀粉樣變好發(fā)于背部，表現(xiàn)為波紋狀或融合的色素沉著；結(jié)節(jié)性淀粉樣變臨床較少見(jiàn)，好發(fā)于鼻部周?chē)?，表現(xiàn)為粉色或皮色的結(jié)節(jié)，表面光滑。皮膚淀粉樣變治療較為困難。首先，有明確瘙癢的一定要控制瘙癢，打斷惡性循環(huán)。其次可以局部外用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥膏，對(duì)于苔癬樣的皮損可以選擇封包促進(jìn)藥物吸收。另外還可以選擇紫外線光療。近年來(lái)不斷有臨床醫(yī)生來(lái)探索其他更有效的辦法來(lái)治療，比如果酸治療結(jié)合點(diǎn)陣就顯示了很好的療效，很多患者可以獲得長(zhǎng)期緩解。

說(shuō)起皮膚淀粉樣變，它雖名氣比不上“牛皮癬”（銀屑病），更沒(méi)有皮炎濕疹類(lèi)疾病耳熟能詳，但的的確確是一種比較常見(jiàn)的瘙癢性皮膚病。 其病因不明，可能與過(guò)敏性體質(zhì)、日光、摩擦、性別、遺傳因素有一定的關(guān)系。皮膚淀粉樣變的臨床類(lèi)型包括苔蘚樣淀粉樣變病、斑狀淀粉樣變和結(jié)節(jié)型皮膚淀粉樣變病等。其中苔蘚樣淀粉樣變病最常見(jiàn)，男性成人患病較多。皮疹初起多為芝麻到綠豆大小的丘疹，正常膚色或褐色，有蠟樣光澤，半球形或錐形，質(zhì)地比較堅(jiān)實(shí)，觸之很粗糙，小丘疹往往密集分布但不融合，沿著皮紋呈念珠狀排列具有特征性，部分丘疹有鱗屑，搔抓后伴有抓痕和表皮剝脫。 其皮疹比較有特異性，診斷也比較容易, 但治療卻較困難?，F(xiàn)介紹幾種臨床上常用的藥物：外用強(qiáng)效糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥膏，如鹵米松，倍他米松乳膏，是臨床治療的首選方法。其特點(diǎn)是起效快，但也有它的局限性，如長(zhǎng)期應(yīng)用激素導(dǎo)致皮膚萎縮變薄，毛細(xì)血管擴(kuò)張等，且停藥后容易反跳。外用維A酸類(lèi)藥物如他扎羅丁，迪維霜等，其作用是調(diào)節(jié)表皮細(xì)胞分化和增殖以及減少炎癥等，但開(kāi)始應(yīng)用局部會(huì)有刺激，發(fā)紅，瘙癢癥狀，患者依從性差，現(xiàn)介紹一種既含有糖皮質(zhì)激素又含有維A酸的復(fù)合制劑—— 復(fù)方丙酸氯倍他索軟膏（金紐爾），它由0.05%丙酸氯倍他索和0.025%全反式維A酸組成，其中丙酸氯倍他索是激素類(lèi)藥物，起效迅速，能快速緩解瘙癢，增加了患者的依從性，維A酸可以減少激素的副作用，預(yù)防激素類(lèi)藥物停藥后的反跳，延長(zhǎng)緩解期，使皮膚恢復(fù)對(duì)皮質(zhì)類(lèi)固醇的敏感性，復(fù)方丙酸氯倍他索軟膏把激素和維甲酸兩種藥物聯(lián)合在一起，起到了協(xié)同和加強(qiáng)作用，提高了療效，發(fā)揮了1+1＞2的臨床效果。故外用金紐爾是治療皮膚淀粉樣變的療效快，不良反應(yīng)小，使用方便，性價(jià)比高的藥膏，但要注意12歲以下兒童，孕婦及哺乳期女性盡量不要應(yīng)用。 此外，治療皮膚淀粉樣變?cè)谕庥媒鸺~爾的同時(shí)，應(yīng)禁止皮疹局部熱水燙洗，盡可能避免搔抓或摩擦，以免加重病情。飲食上禁止飲酒，禁食辛辣刺激性食物。

一、什么是淀粉樣變性輕鏈(AL)淀粉樣變性是一種由異常漿細(xì)胞產(chǎn)生的單克隆免疫球蛋白(M蛋白)輕鏈衍生的淀粉樣蛋白的系統(tǒng)性沉積引起各種器官損傷的疾病。一種由免疫球蛋白重鏈蛋白沉積引起的疾病被稱(chēng)為AH淀粉樣變性，非常罕見(jiàn)。這些情況統(tǒng)稱(chēng)為免疫球蛋白相關(guān)淀粉樣變性。當(dāng)?shù)矸蹣幼冊(cè)跊](méi)有多發(fā)性骨髓瘤或明顯增多的球蛋白血癥等基礎(chǔ)疾病的情況下發(fā)生，稱(chēng)為原發(fā)性淀粉樣變性，當(dāng)繼發(fā)于基礎(chǔ)疾病時(shí)，稱(chēng)為繼發(fā)淀粉樣變性。然而，這兩種疾病在某些情況下難以區(qū)分，因此，在2017年世衛(wèi)組織分類(lèi)中均被列為原發(fā)性淀粉樣變性。此外，當(dāng)病變存在于兩個(gè)或多個(gè)器官時(shí)稱(chēng)為系統(tǒng)性，當(dāng)病變局限于一個(gè)器官時(shí)稱(chēng)為局限性。淀粉樣變性是一種罕見(jiàn)的疾病，在2014年進(jìn)行的一項(xiàng)全國(guó)流行病學(xué)調(diào)查中，估計(jì)2012年至2014年間，有3200名患者患有淀粉樣變性。淀粉樣蛋白沉積于心臟、腎臟、肝臟、胃腸道和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)等各器官，引起多種臨床癥狀。最終的診斷是以來(lái)病理結(jié)果。采用血清蛋白電泳、尿蛋白電泳和免疫固定電泳檢測(cè)m蛋白，而自由光鏈(FLC)檢測(cè)靈敏度高，是一種有效的檢測(cè)方法。二、預(yù)后如何？淀粉樣變性預(yù)后差;未經(jīng)治療的患者診斷后平均生存時(shí)間約為13個(gè)月，而心臟病變患者的預(yù)后尤其差，心臟淀粉樣變性者，平均生存期7個(gè)月。治療的目的是迅速抑制作為淀粉樣蛋白來(lái)源的單克隆的游離輕鏈的產(chǎn)生，以保護(hù)器官功能。

北京朝陽(yáng)醫(yī)院西院血液科黃仲夏我們以前已經(jīng)介紹過(guò)多發(fā)性骨髓瘤（MM），它是一種較易誤診的惡性漿細(xì)胞腫瘤，誤診率高達(dá)40%以上，但隨著反應(yīng)停、萬(wàn)珂和雷那度胺等新藥的應(yīng)用，患者的生存期已明顯延長(zhǎng)。最近，我們病房連續(xù)收治了三四例從全國(guó)各地來(lái)的患者，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院懷疑患者得了淀粉樣變性，轉(zhuǎn)來(lái)我院確診并治療。那么，什么是淀粉樣變性呢？淀粉樣變性是一種比較少見(jiàn)的全身系統(tǒng)性疾病，常累及患者腎臟、心臟、肝、胃腸道、肺、骨骼、骨髓、免疫系統(tǒng)、中樞或周?chē)窠?jīng)及軟組織（包括舌、皮下脂肪）等多個(gè)臟器，嚴(yán)重者出現(xiàn)尿毒癥、心功能衰竭或猝死。淀粉樣變性的發(fā)生是機(jī)體內(nèi)一種淀粉樣纖維蛋白沉積物引起的，這種沉積物經(jīng)特殊的染色——?jiǎng)偣t染色陽(yáng)性。這種淀粉樣物質(zhì)可以是免疫球蛋白輕鏈、轉(zhuǎn)甲狀腺素、纖維蛋白原Ａ、載脂蛋白Ａ等蛋白物質(zhì)組成。故淀粉樣變性可以由骨髓瘤等惡性漿細(xì)胞病引起（與骨髓瘤伴發(fā)），也可以由甲狀腺疾病或自身免疫系統(tǒng)疾病引起。60％的淀粉樣變性患者確診時(shí)年齡50～70歲，診斷系統(tǒng)性淀粉樣變應(yīng)有2個(gè)或以上臟器受累的證據(jù)，診斷主要依賴(lài)骨髓、腎臟、腹壁脂肪、舌等受累組織病理學(xué)檢查：淀粉樣蛋白質(zhì)剛果紅染色陽(yáng)性：普通光學(xué)顯微鏡下呈無(wú)定形的均勻的嗜伊紅著色；偏振顯微鏡下呈特異的蘋(píng)果綠色熒光雙折射。淀粉樣變性器官受累的診斷標(biāo)準(zhǔn) 腎臟 24小時(shí)尿蛋白>0.5g，且主要為白蛋白 心臟 超聲：平均室壁厚度>12 mm，排除其他病因 肝臟 總長(zhǎng)度>15 cm（無(wú)心衰）或堿性磷酸酶>1.5倍正常高限 神經(jīng)系統(tǒng) 周?chē)窠?jīng)病變：對(duì)稱(chēng)性下肢感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變 自主神經(jīng)病變：胃排空紊亂，假性梗阻，排泄失調(diào)（排除直接由胃腸道淀粉樣變所導(dǎo)致） 胃腸道 有癥狀并經(jīng)直接活檢證實(shí) 肺 有癥狀并經(jīng)直接活檢證實(shí) 影像學(xué)檢查顯示典型的彌漫性肺間質(zhì)病變 軟組織 巨舌；關(guān)節(jié)病；跛行（由血管淀粉樣變引起）；由活檢證實(shí)的肌病或假性肥大；腕管綜合征 淀粉樣變性的治療主要采取與多發(fā)性骨髓瘤類(lèi)似的化療方案治療，較有效的藥物有萬(wàn)珂、馬法蘭、糖皮質(zhì)激素（包括地塞米松和強(qiáng)的松等）等藥物組成的化療方案化療，符合標(biāo)準(zhǔn)的患者也可采取干細(xì)胞移植治療。但與骨髓瘤不同的是，抗骨髓瘤治療有效的患者大部分２個(gè)療程開(kāi)始顯現(xiàn)出療效，而淀粉樣變性的患者治療的顯效時(shí)間可能需要更長(zhǎng)時(shí)間，需要４個(gè)療程或更多療程。在臟器功能改善方面，可能蛋白尿或腎功能的改善會(huì)較早出現(xiàn)。心臟受累的患者面臨的風(fēng)險(xiǎn)更大，治療比較困難。本文系黃仲夏醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

患者提問(wèn)：疾病:皮膚淀粉病變病情描述:從2011年才開(kāi)始發(fā)現(xiàn)，起初是一小塊兒，然后就是慢慢的蔓延，導(dǎo)致小腿，大腿，胳膊大臂兩側(cè)，還有脖子后背上長(zhǎng)得全是，沒(méi)有特別的影響，不疼不癢的，就是有點(diǎn)難看，夏天不能穿短褲短袖，期間也抹過(guò)藥，但都是治標(biāo)不治本，一停藥立馬又長(zhǎng)起來(lái)了。希望提供的幫助:很想把這些東西就像脫皮一樣揭下來(lái)，白白凈凈的皮膚多好，希望醫(yī)生您能幫幫忙看看到底是怎么回事，能徹底除根嗎？所就診醫(yī)院科室:河南省開(kāi)封市朝鮮醫(yī)院 皮膚科武漢市第一醫(yī)院皮膚科周飛紅回復(fù)：皮膚淀粉樣變病概述：淀粉樣變病是指均勻無(wú)結(jié)構(gòu)的淀粉樣蛋沉積于組織或器官，并導(dǎo)致所沉積的組織及器官有不同程度機(jī)能障礙的疾患。淀粉樣蛋白是一種球蛋白和粘多糖的復(fù)合物，由于其化學(xué)反應(yīng)類(lèi)似淀粉（如與碘反應(yīng)）故名，但實(shí)際與淀粉無(wú)關(guān)。一般認(rèn)為本病屬于常染色體顯性遺傳，或與代謝障礙有關(guān)。臨床分為原發(fā)性和繼發(fā)性，根據(jù)其沉積分布的范圍不同又可分為局限性及系統(tǒng)性。前者淀粉樣蛋白主要沉積在皮膚的真皮層組織中，后者可分布于各種器官或系統(tǒng)的間質(zhì)組織中；原發(fā)性是淀粉樣蛋白僅僅沉積于正常皮膚而無(wú)其他疾病，而繼發(fā)性則是皮疹常繼發(fā)于慢性炎癥性疾患如結(jié)核病、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、骨髓炎等。皮膚淀粉樣變病臨床分型1.苔癬樣淀粉樣變?。海?）多見(jiàn)于中年人,好發(fā)于兩小腿其次臂外側(cè)、腰、背和大腿；（2）皮疹初為褐色斑點(diǎn)，后變?yōu)榘肭蛐?、半徑約2mm左右的丘疹,質(zhì)硬棕褐色或正常膚色。小腿及背部皮損常沿皮紋念珠狀排列；（3）瘙癢劇烈,長(zhǎng)期鬧抓后丘疹可融合成斑片。2.斑壯淀粉樣變：（1）多見(jiàn)于中年以上的婦女,好發(fā)于背部肩胛區(qū)；（2）點(diǎn)狀色素斑聚合成網(wǎng)狀或波紋狀、褐色或者紫褐色色素沉著斑；瘙癢不明顯。3.結(jié)節(jié)性皮膚淀粉樣變：（1）好發(fā)于頭面部及軀干四肢；（2）皮損為單發(fā)或多發(fā)黃色或皮膚色結(jié)節(jié)；（3）自覺(jué)瘙癢。4.皮膚萎縮性皮膚淀粉樣變?。海?）多見(jiàn)于女性,好發(fā)于軀干及四肢；（2）皮損為單發(fā)或多發(fā)金黃色或棕色結(jié)節(jié),結(jié)節(jié)表面皮膚萎縮,有柔韌感。5.皮膚異色病樣淀粉樣變病：（1）多見(jiàn)于男性,好發(fā)于四肢；（2）有色素沉著、色素減退、毛細(xì)血管擴(kuò)張及皮膚萎縮等皮膚異色病樣改變；（3）發(fā)病緩慢。6.肛門(mén)骶尾部皮膚淀粉樣變?。海?）好發(fā)于肛門(mén)及骶尾部；（2）皮損為以肛門(mén)為中心放射狀褐色斑片,表面可有角化過(guò)度；（3）自覺(jué)瘙癢。7.摩擦性皮膚淀粉樣變?。海?）本病是由于機(jī)械性的摩擦或鐃抓導(dǎo)致。（2）多見(jiàn)于成人,好發(fā)于肩胛部、肩胛間及四肢伸側(cè)等摩擦部位；（3）皮損為境界不清的深褐色斑塊或斑片,表面可有脫屑；（4）自覺(jué)瘙癢；（5）病程慢性，可持續(xù)10年之久。治療主要在于對(duì)癥，目前尚無(wú)辦法使病情得到根治，對(duì)癥治療可以外用維A酸類(lèi)藥物、皮質(zhì)類(lèi)固醇激素等，另外也可嘗試紫外線光物理治療，皮疹局限數(shù)目少時(shí)，還可冷凍或配制糖皮質(zhì)激素混懸液皮損內(nèi)注射。

淀粉樣變性是指單克隆免疫球蛋白的輕鏈或輕鏈片段等淀粉樣樣物質(zhì)沉積于全身各個(gè)組織及器官而引起相應(yīng)的損害。累及腎臟（蛋白尿，易誤診為腎臟?。?、心臟（心肌肥厚，易誤診為心肌?。?、舌、胃腸道、皮膚、外周神經(jīng)、骨骼、肝臟、肺等多個(gè)系統(tǒng)，累及2個(gè)以上系統(tǒng)者稱(chēng)為系統(tǒng)性淀粉樣變性。腎臟、心臟、舌、皮膚脂肪等部位病理活檢剛果紅陽(yáng)性為系統(tǒng)性淀粉樣變性診斷的金標(biāo)準(zhǔn)?；颊咧委燁?lèi)似骨髓瘤化療，但無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)方案，3-4療程左右起效，預(yù)后較差。