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張力主治醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（南部） 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，現(xiàn)在呢，因為。 以前有一個冰桶事業(yè)，那么關(guān)于運(yùn)動神經(jīng)元病的資料呢，現(xiàn)在比較多，容易在網(wǎng)上查得到那么往往會造成有相當(dāng)多的病人會來咨詢我這個肉跳啊，是不是運(yùn)動神經(jīng)病。 那么，其實呢是這樣子的運(yùn)動神經(jīng)病呢，并不僅僅是一個肉跳的問題，他還會出現(xiàn)其他的癥狀呢。 比方說這個四肢腱反射呢，可以出現(xiàn)一個亢進(jìn)局部呢，出現(xiàn)一個肌肉的萎縮。 那么。 僅僅有一個肉跳的并不能夠說明是運(yùn)動神經(jīng)元病因為在其他的疾病當(dāng)中啊，包括這個甲狀腺功能的亢進(jìn)，呃，也有可能會出現(xiàn)那么部分緊張焦慮癥的患者呢，他也會覺得到處有漏跳，所以并不能夠說。2019年09月29日
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呂志勤主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 07年始晚睡時小腿抽筋嚴(yán)重，09年4月出現(xiàn)雙下肢無力、肌肉萎縮，肉跳、痙攣現(xiàn)象。在此之前的很多年里，我的身體狀況很不好，嚴(yán)重的亞健康狀態(tài)，心臟、血壓都存在不同程度的問題，經(jīng)常感冒而且經(jīng)久不愈，嚴(yán)重盜汗，眼瞼有輕微下垂。我于09年7月開始求治于各大醫(yī)院但是始終難以定性。但各專家普遍傾向于運(yùn)動神經(jīng)元病，進(jìn)行性脊肌萎縮可能性較大，但不能明確確診。教授，現(xiàn)在經(jīng)過一年余的觀察病情有一個變化，想向您請教。 教授，09年發(fā)病初期我在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診時醫(yī)生曾讓我檢查甲狀腺功能但結(jié)果是游離三碘甲狀腺原氨酸稍微偏高一點(diǎn)，當(dāng)時未引起醫(yī)生的注意，后進(jìn)京求醫(yī)也未引起醫(yī)生的注意，到去年下半年我自己在家中研究病歷發(fā)現(xiàn)這個疑點(diǎn)，隨后到醫(yī)院進(jìn)行了甲狀腺的全面檢查。B超顯示右側(cè)甲狀腺有輕微彌漫性改變，無結(jié)節(jié)，甲狀腺功能仍只有游離三碘甲狀腺原氨酸單項稍微不正常，和初次檢查一致。為此我咨詢了很多內(nèi)分泌科的醫(yī)生大多數(shù)認(rèn)為沒有什么大問題，建議跟蹤，有的醫(yī)生認(rèn)為我可能由于身體的特異性體質(zhì)對甲狀腺素特別過敏。10年11月我在跟蹤期間發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能的游離三碘甲狀腺原氨酸正常，當(dāng)時還很失望，沒想到一周后自己的身體發(fā)生了很大變化，大便正常（多少年都沒有這樣的正常），我自少年時期臉上就長期長痤瘡很重，現(xiàn)在年屆四十還很嚴(yán)重，不想竟然全部消退，一月后我竟可以在家人的攙扶下從輪椅上站起來。至12月末我家人感冒我也被感染，臉上又重新出現(xiàn)痤瘡，到醫(yī)院檢查甲功五項其中的游離三碘甲狀腺原氨酸再次升高，其余正常。我自己買了他巴唑嘗試用藥早晚各一片，一周后臉上的痤瘡又全部消失，不想過半月后又開始出現(xiàn)我又加量用藥痤瘡隨即消失，而此時肌酸激酶指標(biāo)從592降至410，如此反復(fù)發(fā)現(xiàn)每當(dāng)游離三碘甲狀腺原氨酸升高，肌酸激酶指標(biāo)即升高反之激酶即下降。始終不穩(wěn)身體狀況也隨之波動（血壓、心臟）至今年五月初開始使用潑尼松，按照亞甲炎的治療方案進(jìn)行治療，至5月17日激酶竟然降至206，由于當(dāng)時不懂治療方法，心急使用了9片的他巴唑致使造成藥物性甲減，雙臂力量急速下降，激酶也升至365, 6月末發(fā)現(xiàn)后減停了所有的他巴唑，到7月5日甲功恢復(fù)正常。逐漸眼瞼下垂、心臟、血壓、感冒等現(xiàn)象全部消失，甚至家人感冒了我都不會被傳染，肝功也恢復(fù)正常（多年從未正常）。另外自5月開始加強(qiáng)了體能康復(fù)，感覺肌肉的質(zhì)量有所好轉(zhuǎn)但功能未見明顯恢復(fù)，人的精神狀態(tài)和身體耐力明顯增強(qiáng)?，F(xiàn)在激酶的水平維持在200。 教授，我曾經(jīng)在宣武醫(yī)院請李存江主任會診，李主任認(rèn)為是小血管炎性周圍神經(jīng)病，服用激素治療，用藥后確有好轉(zhuǎn)跡象，但時隔兩個月以后李主任改變的對我的病的判斷，讓我減停激素后身體情況急轉(zhuǎn)直下，去年9月又到北醫(yī)三院請樊東升醫(yī)生會診，他認(rèn)為既不能排除神經(jīng)元病又不能確診，囑我服用環(huán)磷酰胺10月以上觀察，如疾病發(fā)展至上肢就服用力如太治療，當(dāng)時他判斷認(rèn)為如果是神經(jīng)元病則就是SMA？當(dāng)時我覺得大限將至未尊醫(yī)囑執(zhí)行，現(xiàn)在我發(fā)現(xiàn)控制甲狀腺就能使激酶下降，心中覺得有可能是甲亢性肌病之類的病癥的可能性增大了。我從有關(guān)文獻(xiàn)上看到喬本氏甲狀腺炎可以導(dǎo)致各種肌病，不及時治療的話也會導(dǎo)致廣泛性神經(jīng)源性損傷的情況出現(xiàn)。我也知道定性很困難，事后只能等身體出現(xiàn)明顯向好跡象后才能向這個病上考慮，特向您請教，控制住甲狀腺后激酶就下降這個情況是否值得注意，對此病的定性有無幫助？我的萎縮肌肉主要集中在大腿、臀部和肩胛肌，從07年下半年發(fā)現(xiàn)自己躺下后不能坐起，腹肌無力。謝謝您。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：你反應(yīng)的病情與甲狀腺素的變化有關(guān)，這么看似乎不太像運(yùn)動神經(jīng)元病，因為后者的發(fā)展一般是進(jìn)行性的，中間不會反復(fù)。應(yīng)該考慮甲狀腺疾病引起的肌肉損害，所以用激素會有效。運(yùn)動神經(jīng)元病用激素?zé)o效，因為其屬于變性病。建議完善脊髓的MRI和肌電圖檢查?；颊撸菏指兄x您的解答，核磁的頭、頸、胸、腰都已經(jīng)排查過了，我添加了肌電圖報告，請您幫忙判斷一下，萬分感謝！以下是游離三碘甲狀腺原氨酸和對應(yīng)的肌酸激酶數(shù)值，請你看看，謝謝！ 游離三碘甲狀腺原氨酸（pg/mL） 肌酸激酶（U/L) 2009-7-24 3.9 ↑ （2.3-3.7） 582↑ 2010-9-27 4.1 ↑ （2.3-3.7） 2010-11-12 5.5 （3.5-5.7） 519↑ 2010-11-23 5.3 （3.5-5.7） 511↑ 2011-1-4 5.9 ↑（3.5-5.7） 開始使用他巴唑兩片/天 2011-1-10 5.7 （3.5-5.7） 428↑ 2011-1-31 5.0 同上 392↑ 2011 2-17 5.6 同上 479↑改為他巴唑4片/天 2011-3-2 5.4 同上 561↑改為他巴唑9片/天 2011-3-21 5.4 同上 383↑ 2011-4-29 5.8 ↑ 同上 409↑加上潑尼松4片/天 2011-5-17 4.5 同上 217↑ 2011-6-8 4.8 同上 265↑ 2011-6-15 4.7 （3.5-6.5） 324↑發(fā)現(xiàn)甲減，停用他巴唑 2011-6-24 4.7 同上 220↑ 2011-7-5 3.7 同上 206↑甲功正常北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：看來用激素有效，但時間上不規(guī)范，建議到內(nèi)分泌科和神經(jīng)科都就診一下，調(diào)整用藥方案?；颊撸簠谓淌冢指兄x您在百忙之中給予回復(fù)，我到所在地醫(yī)院調(diào)整了使用激素的量，由三片每日分服改為六片頓服，出現(xiàn)了一點(diǎn)小問題;一、雙腳及小腿燒灼難忍，二、兩個肩胛板也開始疼痛，雙臂無力抬不起來，隨后減量，將激素減至四片時，這些癥狀逐漸消失。教授，我在以往住院時曾用激素沖擊治療，當(dāng)時左側(cè)坐骨神經(jīng)麻木疼痛，當(dāng)時請教主治醫(yī)生也沒有明確的答復(fù)，隨激素量小后，疼痛消失，后用藥至二十余日，雙肩出現(xiàn)了對稱的兩個黑紫色的斑，雙臂內(nèi)側(cè)有兩條黃線，一直延伸至手腕，疼痛難忍，當(dāng)時醫(yī)生也無法做出解釋。這次調(diào)整激素用量后，又出現(xiàn)了疼痛的現(xiàn)象，想請教您臨床上這種癥狀常見嗎？另外報告肌酸激酶至8月1日檢測為154，這是自發(fā)病來唯一的一次在正常值之內(nèi)?？偨Y(jié)：近三個月的身體變化至少沒有出現(xiàn)明顯的下滑現(xiàn)象，謝謝您在百忙之中答復(fù)我的問題。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：不客氣，希望繼續(xù)正規(guī)治療。2011年08月15日16115
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一：運(yùn)動神經(jīng)元病受累的范圍 1.脊髓前角細(xì)胞 2.腦干運(yùn)動神經(jīng)核 3.皮層錐體細(xì)胞和錐體束。 二：運(yùn)動神經(jīng)元病的發(fā)病狀況 發(fā)病率：年發(fā)病率約2/10萬，人群患病率4-7/10萬，90%以上為散發(fā)病例，預(yù)計我國國內(nèi)該病的患者有六萬余人（河南省可能有5000余患者） 成人患病情況：通常在40~60歲起病，男性多見，可能與男性的雄性激素調(diào)節(jié)環(huán)節(jié)有關(guān)。 遺傳性：5%的患病者有遺傳性，其中有20%可以檢出為SOD1基因突變。 三：運(yùn)動神經(jīng)元病的病因 1.遺傳因素：SOD1基因突變是運(yùn)動神經(jīng)元病發(fā)病機(jī)制中研究最多的內(nèi)容之一，僅僅占5%以下的比率。SOD1是一種人體所有細(xì)胞內(nèi)高表達(dá)蛋白，稱為銅/鋅超氧化物歧化酶。 2.興奮性氨基酸毒性。2011年04月23日15614
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李念虎副主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 脊柱骨科 平山病又稱青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮。系日本學(xué)者平山惠造于1959年首先報道的一種良性自限性運(yùn)動神經(jīng)元疾病，在臨床上與運(yùn)動神經(jīng)元病肌萎縮側(cè)索硬化及脊髓進(jìn)行性肌萎縮表現(xiàn)相似而預(yù)后截然不同。本病好發(fā)于青春期，男性多見。男女之比約20：1。肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)不良，肌肉體積較正?？s小，肌纖維變細(xì)甚至消失。神經(jīng)肌肉疾肥大。肌肉營養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。脊髓疾病常導(dǎo)致肌肉營養(yǎng)不良而發(fā)生肌肉萎縮。臨床表現(xiàn)典型的平山病表現(xiàn)為青春早期隱襲起病的手及前臂遠(yuǎn)端肌肉無力，隨病變進(jìn)展逐漸出現(xiàn)相應(yīng)肌群萎縮，多為單側(cè)損害，部分也可表現(xiàn)為不對稱雙側(cè)損害。多數(shù)病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環(huán)境中無力癥狀明顯加重；束顫安靜狀態(tài)多不出現(xiàn)，但在手指伸展時常發(fā)生；患者受累肢體腱反射正?；蚺伎傻拖?，通常無疼痛、麻木等感覺障礙表現(xiàn)，也無錐體束征、括約肌功能障礙等。病情在起病后數(shù)年內(nèi)一度緩慢進(jìn)展，臨床易與肌萎縮側(cè)索硬化或脊髓進(jìn)行性肌萎縮等運(yùn)動神經(jīng)元病混淆，但絕大多數(shù)患者在以后5年內(nèi)病情可自然中止，預(yù)后與運(yùn)動神經(jīng)元病明顯不同。發(fā)病機(jī)制平山病的發(fā)病機(jī)制不是很明確，普遍認(rèn)為的發(fā)病機(jī)制為：（1）動力學(xué)因素：Hiarayama等認(rèn)為發(fā)病機(jī)制為反復(fù)的屈頸動作或長期的維持屈頸姿勢導(dǎo)致已前置易位的硬脊膜從后方推壓頸脊髓，從而造成循環(huán)障礙，下頸髓前角運(yùn)動細(xì)胞慢性缺血壞死。由此臨床試用頸圈治療本病有效，支持了一機(jī)制的可能。（2）生長發(fā)育因素：Shinibo等認(rèn)為平山病可能與脊髓和硬脊膜之間的發(fā)育不平衡有關(guān)。依據(jù)是①此病多發(fā)生于手臂長度或身高快速增長期的男性青年中，提示平山病的發(fā)病年齡與身高的快速增長期密切相關(guān)；②肌肉萎縮在發(fā)病2～4年出現(xiàn)，在快速增長期結(jié)束后停止進(jìn)展；③頸髓前根的相對性縮短決定了病程的自限性。從而認(rèn)為平山病的脊髓前角非對稱性萎縮，低位頸段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外靜脈叢擴(kuò)張等改變，是快速增長的身高使脊髓和硬脊膜之間生長發(fā)育出現(xiàn)不平衡，頸髓前根相對縮短所致。 （3）無彈性、限制性的硬脊膜壓迫：Konno等認(rèn)為平山病是異常的硬脊膜牽拉限制作用，不僅在直立位時影響，而且在屈頸時加重脊髓的損傷。頸脊膜的松解成形手術(shù)明顯的近期和遠(yuǎn)期效果也證實了這一觀點(diǎn)。（4）運(yùn)動神經(jīng)元病學(xué)說：目前有學(xué)者認(rèn)為平山病為運(yùn)動神經(jīng)元病，是介于肌萎縮側(cè)索硬化癥脊肌萎縮癥中的一種特殊類型，此觀點(diǎn)目前受到越來越多的人的質(zhì)疑。（5）種族遺傳：本病在日本的發(fā)生率逐漸增高，所以不排除人種因素影響，有學(xué)者檢查了兩個有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）家族史的平山病兄弟的基因。試圖說明家性平山病發(fā)生與基因突變有關(guān)，尤其是超氧化物歧化酶（SOD）基因變異會導(dǎo)致天門冬氨酸取代丙氨酸（D9OA），但目前無定論。（6）免疫學(xué)機(jī)制:有學(xué)者發(fā)現(xiàn)平山病患者有過敏現(xiàn)象，他們均有過敏或變態(tài)反應(yīng)異常的家族史，提示免疫機(jī)制異?？赡茉谄缴讲〉陌l(fā)病機(jī)制中有一定影響，并認(rèn)為變態(tài)反應(yīng)學(xué)說解釋平山病的一些現(xiàn)象可能合理，因病例數(shù)較少，目前沒有定論。分類1．按發(fā)病機(jī)理分類 （1）由全身營養(yǎng)障礙，廢用，內(nèi)分泌異常而引起的肌肉變性，肌肉結(jié)構(gòu)異常等病因產(chǎn)生的肌肉萎縮。 （2）遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態(tài)反應(yīng)等引起的肌肉萎縮，此種分類臨床意義不大，因病因一時難以明確。 2．根據(jù)肌肉萎縮分布分類： （1）全身彌漫性肌肉萎縮；（2）頭面部肌肉萎縮； （3）頭和上肢或上下肢近端肌肉萎縮；（4）上下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮； （5）限局性肌肉萎縮 3．根據(jù)導(dǎo)致肌肉萎縮的原發(fā)病變分類 （1）神經(jīng)原性肌肉萎縮（2）肌原性肌肉萎縮（3）廢用性肌肉萎縮。神經(jīng)原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細(xì)胞及末梢神經(jīng)等下運(yùn)動神經(jīng)元的病變，屬于原發(fā)性神經(jīng)原性肌肉萎縮。三者又彼此互相關(guān)連，而上運(yùn)動神經(jīng)元性病變雖也出現(xiàn)肌肉萎縮，有人將其列為繼發(fā)性，晚期為廢用性萎縮。肌原性肌肉萎縮是指肌肉本身病變引起的。廢用性肌肉萎縮尚可郵于全身消耗性疾病。治療平山病的病程自限，預(yù)后是良好的。目前有以下的治療方法：（1）頸托治療：早期診斷早期帶頸托治療，能縮短病程，緩解臨床表現(xiàn)。建議必須盡可能長時間帶頸托治療。（2）手術(shù)治療：研究表明做硬脊膜成形術(shù)加脊髓松解術(shù)，能改善近期和遠(yuǎn)期效果。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的多發(fā)性神經(jīng)炎、脊髓空洞癥、肌萎縮、肌無力、側(cè)索硬化、運(yùn)動神經(jīng)元病、周期性麻痹、肌營養(yǎng)不良癥、癔病性癱瘓和表現(xiàn)為軟癱的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染后遺癥等，均屬于“痿證”的范圍，“痿證”是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。 痿證是指筋骨痿軟，肌肉瘦削，皮膚麻木，手足不用的一類疾患。臨床上以兩足痿軟、不能隨意運(yùn)動者較多見，故有“痿辟”之稱。 由運(yùn)動神經(jīng)元病、全身營養(yǎng)障礙、廢用、內(nèi)分泌異常而引起的肌肉變性、肌肉結(jié)構(gòu)異常，遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態(tài)反應(yīng)等多種原因均可引起肌無力、肌肉萎縮等。 保健措施肌萎縮患者由于肌肉萎縮、肌無力而長期臥床，易并發(fā)肺炎、褥瘡等，加之大多數(shù)患者出現(xiàn)延髓麻痹癥狀，給患者生命構(gòu)成極大的威脅。肌萎縮患者除請醫(yī)生治療外，自我調(diào)治十分重要。 1、保持樂觀愉快的情緒。較強(qiáng)烈的長期或反復(fù)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào)，使肌跳加重，使肌萎縮發(fā)展。 2、合理調(diào)配飲食結(jié)構(gòu)。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補(bǔ)充，提供神經(jīng)細(xì)胞和骨骼肌細(xì)胞重建所必需的物質(zhì)，以增強(qiáng)肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養(yǎng)、富含能量的半流食和流質(zhì)食物為主，并采用少食多餐的方式以維護(hù)患者營養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。 3、勞逸結(jié)合。忌強(qiáng)行性功能鍛煉，因為強(qiáng)行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞，而不利于骨骼肌功能的恢復(fù)、肌細(xì)胞的再生和修復(fù)。 4、嚴(yán)格預(yù)防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由于自身免疫機(jī)能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒 ，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易并發(fā)肺部感染，如不及時防治，預(yù)后不良，甚至危及患者生命。 5、胃腸炎可導(dǎo)致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細(xì)胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反復(fù)或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復(fù)的基礎(chǔ)。2011年01月30日10013
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