瘤體小而無伴發(fā)癥的結(jié)直腸腺瘤，多無任何癥狀。這部分腺瘤包括50%以上的管狀腺瘤及30%以上的絨毛狀腺瘤，常在體格檢查、放射學(xué)或內(nèi)窺鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。有癥狀的腺瘤直徑多大于1cm，或有并發(fā)癥，如出血、潰瘍形成、腸梗阻等。一、大便習(xí)慣改變 結(jié)直腸管狀腺瘤病灶較大或多發(fā)時(shí)，常引起大便習(xí)慣改變，即便秘和腹瀉，或伴里急后重。便秘通常系腺瘤位于結(jié)腸遠(yuǎn)端，所在腸段腸炎或肉芽腫，使結(jié)直腸的能動(dòng)性發(fā)生障礙所致。腺瘤腹瀉多見，病灶愈靠近直腸，固體糞便的推動(dòng)時(shí)對腸壁的刺激愈大，腸蠕動(dòng)增加，即使排便的次數(shù)增多。結(jié)直腸絨毛狀腺瘤腹瀉發(fā)生率高達(dá)50%，特點(diǎn)晨起排出大量蛋清樣粘液便，由粘液分泌過多引起，可造成蛋白質(zhì)和電解質(zhì)的丟失，引起低蛋白血癥及底鉀血癥。腹瀉嚴(yán)重或持續(xù)時(shí)間過長可伴發(fā)嚴(yán)重脫水、代謝性酸中毒、循環(huán)衰竭等。二、便血與貧血 約30%下消化道出血為大便摩擦腺瘤所致，血便發(fā)生于絨毛狀腺瘤占70%～80%，管狀腺瘤中則較少見。結(jié)直腸腺瘤多表現(xiàn)為隱性便血，腺瘤伴有炎癥或壞死者可反復(fù)出血，乳頭狀瘤有時(shí)可引起嚴(yán)重出血，但大量出血少見。直腸腺瘤多在大便表面包繞鮮血，出血量不多，而腺瘤位置較高時(shí)，大便呈暗紅色，或見與糞便相混的紫紅血塊。右半結(jié)腸腺瘤常僅在查大便潛血時(shí)才發(fā)現(xiàn)出血。長期慢性少量出血，可引起貧血、消瘦、營養(yǎng)不良等，病人可主要表現(xiàn)為貧血而就診。三、腹痛 結(jié)直腸腺瘤腹痛不多見，可能由于腸蠕動(dòng)牽拉病灶所致，常表現(xiàn)為隱痛，大便時(shí)或便后加重，不向其他部位放射，下腹劇烈絞痛多為腺瘤伴發(fā)腸套疊所致。四、其它 少數(shù)結(jié)直腸長蒂息肉，如發(fā)生蒂扭轉(zhuǎn)、絞窄引起腫瘤缺血斷裂，可見組織碎塊或完整的腫瘤頂端隨糞便排出。部分直腸甚至乙狀結(jié)腸腺瘤，可在排便時(shí)脫出肛門外，便后可自動(dòng)復(fù)原或經(jīng)手法還納。少數(shù)結(jié)直腸腺瘤患者尚有過量腸液分泌、腹脹等表現(xiàn)。

瘤體小而無伴發(fā)癥的結(jié)直腸腺瘤，多無任何癥狀。這部分腺瘤包括50%以上的管狀腺瘤及30%以上的絨毛狀腺瘤，常在體格檢查、放射學(xué)或內(nèi)窺鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。有癥狀的腺瘤直徑多大于1cm，或有并發(fā)癥，如出血、潰瘍形成、腸梗阻等。一、大便習(xí)慣改變結(jié)直腸管狀腺瘤病灶較大或多發(fā)時(shí)，常引起大便習(xí)慣改變，即便秘和腹瀉，或伴里急后重。便秘通常系腺瘤位于結(jié)腸遠(yuǎn)端，所在腸段腸炎或肉芽腫，使結(jié)直腸的能動(dòng)性發(fā)生障礙所致。腺瘤腹瀉多見，病灶愈靠近直腸，固體糞便的推動(dòng)時(shí)對腸壁的刺激愈大，腸蠕動(dòng)增加，即使排便的次數(shù)增多。結(jié)直腸絨毛狀腺瘤腹瀉發(fā)生率高達(dá)50%，特點(diǎn)晨起排出大量蛋清樣粘液便，由粘液分泌過多引起，可造成蛋白質(zhì)和電解質(zhì)的丟失，引起低蛋白血癥及底鉀血癥。腹瀉嚴(yán)重或持續(xù)時(shí)間過長可伴發(fā)嚴(yán)重脫水、代謝性酸中毒、循環(huán)衰竭等。二、便血與貧血約30%下消化道出血為大便摩擦腺瘤所致，血便發(fā)生于絨毛狀腺瘤占70%～80%，管狀腺瘤中則較少見。結(jié)直腸腺瘤多表現(xiàn)為隱性便血，腺瘤伴有炎癥或壞死者可反復(fù)出血，乳頭狀瘤有時(shí)可引起嚴(yán)重出血，但大量出血少見。直腸腺瘤多在大便表面包繞鮮血，出血量不多，而腺瘤位置較高時(shí)，大便呈暗紅色，或見與糞便相混的紫紅血塊。右半結(jié)腸腺瘤常僅在查大便潛血時(shí)才發(fā)現(xiàn)出血。長期慢性少量出血，可引起貧血、消瘦、營養(yǎng)不良等，病人可主要表現(xiàn)為貧血而就診。三、腹痛結(jié)直腸腺瘤腹痛不多見，可能由于腸蠕動(dòng)牽拉病灶所致，常表現(xiàn)為隱痛，大便時(shí)或便后加重，不向其他部位放射，下腹劇烈絞痛多為腺瘤伴發(fā)腸套疊所致。四、其它少數(shù)結(jié)直腸長蒂息肉，如發(fā)生蒂扭轉(zhuǎn)、絞窄引起腫瘤缺血斷裂，可見組織碎塊或完整的腫瘤頂端隨糞便排出。部分直腸甚至乙狀結(jié)腸腺瘤，可在排便時(shí)脫出肛門外，便后可自動(dòng)復(fù)原或經(jīng)手法還納。少數(shù)結(jié)直腸腺瘤患者尚有過量腸液分泌、腹脹等表現(xiàn)。

結(jié)直腸息肉引起腸套疊者，可在腹部捫臘腸樣腫物，無壓痛。部分患者可出現(xiàn)腸梗阻體征。息肉綜合征患者腸外體征復(fù)雜，見本章第四節(jié)。一、直腸指診:直腸指診頗重要，可發(fā)現(xiàn)直腸及部分乙狀結(jié)腸腺瘤。如摸到腫瘤光滑、活動(dòng)、圓形、質(zhì)軟、有彈性，多提示為管狀腺瘤，若摸到的腫瘤不光滑、分葉、扁平或廣基狀、質(zhì)地柔軟，往往提示絨毛狀腺瘤。如腫瘤質(zhì)地不均、固定、局部有結(jié)節(jié)感、表面伴有潰瘍，則提示有惡變可能。二、大便潛血檢查（FOB）:有結(jié)直腸腫瘤家族史或有大便習(xí)慣改變者應(yīng)作大便潛血試驗(yàn)進(jìn)行初篩，若陽性應(yīng)深入進(jìn)行X線氣鋇雙對比造影及內(nèi)窺鏡撿查，以除外結(jié)直腸腺瘤及其它消化道病變。三、放射學(xué)檢查:口服鋇劑檢查在服鋇后3～6h造影劑到達(dá)結(jié)腸后觀察。該檢查方法有局限性，直徑1cm以下的結(jié)直腸腺瘤，普通鋇灌腸檢查漏診率可達(dá)80%以上，而對直徑1cm以上者，其漏診率在20%～50%。既使采用氣鋇雙對比造影，對直徑＞1cm的腺瘤漏診率亦在10%～30%，僅能顯示70%左右的較大病灶。最易遺漏部位是乙狀結(jié)腸和盲腸。鋇灌腸對腺瘤的大小、表面形態(tài)及其與結(jié)直腸粘膜的關(guān)糸顯示差，其檢出率還受檢查者的經(jīng)驗(yàn)、技術(shù)水平的影響。但鋇灌腸可作為結(jié)腸鏡未能完成結(jié)直腸全程檢查者的補(bǔ)充，有時(shí)甚至可以檢出結(jié)腸鏡檢查也無法檢出的病灶。在年齡較大，一般狀態(tài)欠佳，不能耐受結(jié)腸鏡檢查的病人，不能忽視X線氣鋇雙重造影的價(jià)值。鋇灌腸與結(jié)腸鏡聯(lián)合應(yīng)用，可提高結(jié)直腸腺瘤的檢出率。四、內(nèi)窺鏡檢查:過去常用的硬乙狀結(jié)腸鏡檢查設(shè)備簡單、價(jià)格低廉、易于掌握，但由于不易充氣，且有對腸管推進(jìn)作用而使實(shí)際觀察到的腸腔距離比鏡管的長度為短，所以漸被淘汰。纖維結(jié)腸鏡可檢查整個(gè)結(jié)腸直腸，有助于結(jié)直腸腺瘤的部位、組織學(xué)診斷以及一定程度的治療，所以應(yīng)用廣泛。此種撿查法雖然也偶有出血或穿孔等并發(fā)癥，若技術(shù)熟練，還是安全的。技術(shù)熟練者應(yīng)用纖維結(jié)腸鏡，結(jié)直腸全程窺視成功率在90%以上。對腸粘膜隆起性病變的直視及咬取組織學(xué)檢查，可使易被鋇灌腸檢查漏診的1cm以下的腫瘤得以檢出。對結(jié)直腸腺瘤的活組織檢查應(yīng)強(qiáng)調(diào)幾點(diǎn)：①活檢部位要典型：在不同的區(qū)域腫瘤絨毛樣結(jié)構(gòu)的成分不一致，故應(yīng)強(qiáng)調(diào)多點(diǎn)取材，對大的腺瘤，一般要求必須包括腫瘤中心及3、6、9、12點(diǎn)5處。對腺瘤的硬結(jié)、潰瘍等有癌變傾向的區(qū)域應(yīng)重點(diǎn)取材，最好能切除活檢。對于直腸腺瘤直徑超過2cm，尤其是無蒂者，均宜行經(jīng)肛或經(jīng)骶腫瘤切除檢查，以免對局部惡變的漏診。②鉗取活檢或部分切取活檢對腺瘤癌變的漏診率可達(dá)30%以上。對內(nèi)窺鏡作為治療措施所切除咬取的全部組織均應(yīng)送病理檢查。對腺瘤大、有惡變可能者，在活檢組織學(xué)與臨床診斷矛盾時(shí)，應(yīng)行術(shù)中快速冰凍病檢。③組織學(xué)檢查方法上，除多點(diǎn)取材、多切片以及最好作連續(xù)切片病檢外，還應(yīng)從治療角度出發(fā)，為臨床診療提供全面信息。一份合格的病檢報(bào)告應(yīng)包括：①腺瘤的類型、絨毛成份的比例。②伴不典型增生的程度。③如已有癌變，應(yīng)注明癌的分化程度、浸潤深度、部位、與切緣的距離等。

一、家族性結(jié)腸息肉病家族性結(jié)腸息肉病是遺傳性結(jié)直腸息肉病中最常見的一種，又名家族性結(jié)腸腺瘤性息肉?。‵AP），是由APC（adenomatous pdyposis cdi）基因突變導(dǎo)致的常染色體縣性遺傳病，外顯率約95%。本病的發(fā)生率在新生兒中約為1/10,000，男女比例約為5：3。文獻(xiàn)報(bào)告發(fā)病年齡4個(gè)月至74歲不等，一般在30歲左右。（一）病因APC基因是一個(gè)腦瘤抑制基因，具有細(xì)胞生長抑制蛋白的基因密碼，APC基因的突變引起生長抑制蛋白停止生產(chǎn)，促使細(xì)胞轉(zhuǎn)向腫瘤。APC基因的失活可啟動(dòng)結(jié)直腸沿正常粘膜→增生→腺瘤→癌的多階段多步驟發(fā)生模式發(fā)展，使Kras、P53、MCE等重要癌基因和腫瘤抑制基因相繼發(fā)生變異。另外，最近有作者認(rèn)為位于19P13.3的Axin基因也可導(dǎo)致FPC。約80%的FPC有APC基因突變的遺傳，男女均可遺傳，一般傳與下一代，多無隔代遺傳。有20%的FPC無明顯家族史，稱為非家族性腺瘤樣息肉病，可能系遺傳基因自發(fā)性突變所致，但其病理改變與家族性者相同。（二）病理本病息肉發(fā)生的年齡多在11～12歲，息肉有蒂或無蒂，單發(fā)或多發(fā)，直徑從數(shù)毫米～10mm，隨年齡增長息肉不斷增多、增大，至成人結(jié)直腸內(nèi)可布滿息肉，甚至在息肉間不能見到正常粘膜，息肉最多可達(dá)5000枚以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多，但不發(fā)生于小腸。隨息肉病變發(fā)展過程可先后出現(xiàn)癥狀。FPC如不及時(shí)治療，一般3/4病例在35歲前發(fā)生癌變，至50歲幾乎全部均發(fā)生癌變。癌變常不局限于一處，可呈中心改變，癌的增長和轉(zhuǎn)移均較一般結(jié)腸癌迅速，預(yù)后較差。（三）臨床表現(xiàn) 根據(jù)病情不同，癥狀輕重不一，約半數(shù)可無癥狀，常在體檢、普查中發(fā)現(xiàn)，部分隨息肉的并發(fā)癥的出現(xiàn)而確診。1．大便習(xí)慣改變 有稀便或腹瀉，3～4次/日至多次/日，大便中可有大量液體或粘液，有時(shí)伴腹部隱痛或絞痛。2．便血 高位結(jié)腸息肉由糞便內(nèi)混合血液或呈紫紅色便，乙狀結(jié)腸及直腸息肉為粘液血便，大便不混合，有時(shí)便后滴血。3．腸套疊、腸梗阻 密集或較大息肉可誘發(fā)腸套疊或腸梗阻。在臨床上出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn)，有時(shí)可見息肉自肛門脫出及回縮。4．結(jié)腸處表現(xiàn) 該病常伴有胃、十二指腸及小腸的腺瘤性息肉，90%以上的病人尚有下顎骨瘤，60%～80%的病人可發(fā)現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素性上皮增生，F(xiàn)PC伴發(fā)腸處不同表現(xiàn)時(shí)又名Gardner綜合癥、Turcot綜合癥等實(shí)際上與FPC同源，遺傳方式相同。（四）診斷1．肛門指診 可能及距肛門7～8cm內(nèi)的洗滌肉，呈多發(fā)性、密集性或發(fā)硬的癌變性息肉。2．大便潛血試驗(yàn) 對于便血或少量便血者可測出陽性，少數(shù)無便血癥狀者發(fā)現(xiàn)陽性可作進(jìn)一步檢查，一般多用于篩選檢查。3．鋇劑灌腸檢查 可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)多發(fā)息肉的部位及分布。雙對比造影能提高檢出率，對粘膜亦能顯示。注意，鋇灌腸對直腸下段息肉不能顯示。4．結(jié)腸鏡檢查 乙狀結(jié)腸鏡檢查乙狀結(jié)腸及直腸息肉并取活檢。纖維結(jié)腸鏡是FPC診斷最可靠的方法，能全面檢出結(jié)腸息肉的全貌，同時(shí)對有無癌做判斷，可分部取活檢作病理檢查。5．結(jié)腸外病變的檢查 既可對FPC作全面估計(jì)，又可對類似結(jié)腸外病變發(fā)現(xiàn)后有利于進(jìn)一步追溯FPC病變。二、遺傳性腸息肉綜合征遺傳性腸息肉綜合征（Gardner’s syndrome）表現(xiàn)為易于癌變的結(jié)直腸腺瘤伴發(fā)全身性腫瘤，是一種顯性遺傳性疾病。本病罕見，大約每出生14000人中有1例，有人將其視為FPC的亞型。其臨床特征是由3個(gè)胚層來源的多個(gè)腫瘤所組成，包括內(nèi)胚層來源的消化道息肉病，主要病變是結(jié)直腸的多發(fā)性息肉，極少累及胃和小腸；外胚層來源的分布于面部、軀干、四肢的多發(fā)性皮樣囊腫和皮脂腺囊腫；中胚層來源的分化或未分化的結(jié)締組織腫瘤如平滑肌瘤、脂肪瘤、硬纖維瘤、纖維瘤病、骨腫瘤（多發(fā)于顱骨、頜骨）或有牙齒異常（包括多生牙、牙齒囊腫、牙齒成熟前脫落）。有部分病人尚有先天性視網(wǎng)膜過度沉著。皮膚表現(xiàn)及皮下腫瘤常在息肉出現(xiàn)之前即已存在。結(jié)直腸息肉可數(shù)年無癥狀，出現(xiàn)癥狀時(shí)間多在40歲左右，包括：①消化道癥狀 多表現(xiàn)為無規(guī)律的腹痛，大便習(xí)慣改變腹瀉便秘交替等。腹瀉多為粘液樣便，可有不同程度的便血，常于便末排出鮮血。下消化道大出血及腸梗阻少見。偶可在大便中見到脫落的腺瘤。②查體可有腹部壓痛，如息肉巨大則可觸及包塊。③皮膚、皮下及骨骼可出現(xiàn)良性腫瘤表現(xiàn)。④癌腺瘤變后可出現(xiàn)結(jié)直腸癌的相應(yīng)表現(xiàn)。在本病診斷中應(yīng)注意，發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腺瘤病的同時(shí)，應(yīng)檢查有無家族遺傳傾向及其它部位的良性腫瘤。遺傳性腸息肉綜合征的治療包括：①對癥處理如止血、止瀉及止痛等。②結(jié)直腸腺瘤病的處理同F(xiàn)PC。③伴發(fā)的腸道外腫瘤可行手術(shù)切除。三、家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征（Turcot’s syndrome）是與Gardner’s 綜合征一樣少見的遺傳性疾病，被視為FPC的亞型。其特征是患家族性結(jié)腸腺瘤病同時(shí)合并其它臟器的各種腫瘤性疾病，多是合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，所以有人稱為神經(jīng)膠質(zhì)瘤息肉綜合征（Gliomapolypos’s syndrome）。本綜合征多為在結(jié)直腸中稀疏分布的多發(fā)大型乳頭狀腺瘤，有時(shí)僅在腸管的某一部分有幾個(gè)腺瘤聚集，不密集叢生。結(jié)直腸腺瘤癌變率很高，通常在十幾歲時(shí)即可癌變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤多發(fā)生于腦，偶見于脊髓。多為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或髓母細(xì)胞瘤，偶見垂體瘤?？沙霈F(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、惡心、嘔吐、視乳頭水腫與視力減退，有時(shí)出現(xiàn)精神障礙或癲癇。還可出現(xiàn)平衡失調(diào)、眼震、昏睡、發(fā)熱、尿崩和內(nèi)分泌障礙等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)外，在甲狀腺、腎上腺、胃、十二指腸及小腸部位也可發(fā)生腺癌、錯(cuò)構(gòu)瘤、肉瘤、類癌、淋巴樣息肉等。本綜合征除結(jié)直腸腺廇表現(xiàn)外，依其它腫瘤部位及類型不同，臨床表現(xiàn)各異。合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤者最嚴(yán)重，常在結(jié)直腸腺瘤發(fā)生癌變前即已死于腦腫瘤。若在結(jié)直腸腺瘤的基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)等伴發(fā)腫瘤的征象，即可確診Turcot’s綜合征。本綜合征外科療效不佳，尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤時(shí)。可試用化療及放療，但效果不理想。四、多發(fā)性消化道息肉綜合征（Gronkhite-Canada’s Syndrome）是一組無遺傳性的廣泛的消化道息肉病。該綜合征主要特征是消化道多發(fā)息肉、皮膚色素沉著（黑皮病）、指（趾）甲萎縮、脫發(fā)。偶有低蛋白血癥及蛋白質(zhì)喪失性胃腸病。1．病理特征 ①消化道多發(fā)性息肉：息肉可發(fā)生于食管以外的全部消化道，以胃及結(jié)腸多見。息肉為囊腫性腺體，大小與形態(tài)參差不齊，由數(shù)毫米至數(shù)厘米，有蒂或廣基。共同的組織學(xué)變化是腺腔囊腫性擴(kuò)張、分泌亢進(jìn)、間質(zhì)水腫、細(xì)胞浸潤等，而上皮極少呈現(xiàn)異型性變。該病胃腸道息肉還可自行消失或縮小，或再次急性發(fā)作而長大，有可逆性特征。合并癌變者少見，散在發(fā)生者很難確定是息肉癌變還是合并癌。②外胚層變化：患者多有色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮等外胚層營養(yǎng)不良性改變，這種改變系多發(fā)性消化道息肉影響了維生素等的吸收所致。這種改變還與甲狀旁腺功能減退者一致，推測二者可能缺乏同一物質(zhì)。③蛋白質(zhì)喪失：胃腸道多發(fā)息肉妨礙了消化道吸收，或向消化道漏出蛋白，可引起低蛋白血癥及惡液質(zhì)。2．臨床表現(xiàn) 本病均在成年后發(fā)病，年齡在30～80歲，平均年齡58歲左右，男女之比為3:2。胃腸道癥狀變化大，可有輕度消化紊亂、腹痛、腹瀉、消化道出血、脂肪瀉或明顯的吸收不良綜合征表現(xiàn)。腹瀉為最常見及最突出的癥狀，多為水瀉，每日5～7次，反復(fù)發(fā)作，少數(shù)可有血便。有人認(rèn)為系雙糖酶缺陷，使碳水化合物長時(shí)間停留于腸腔，經(jīng)細(xì)菌作用生成短鏈脂肪酸，引起滲透壓變化，導(dǎo)致腹瀉。其他表現(xiàn)有皮膚色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮，易斷裂或變形。營養(yǎng)不良性貧血、維生素缺乏癥、神經(jīng)炎、水電解質(zhì)代謝紊亂、水腫、消瘦、惡液質(zhì)等，以及免疫力減低所致繼發(fā)性感染。3．診斷要點(diǎn) 有吸收不良綜合征和皮膚變化者，應(yīng)充分警惕本綜合征的可能。需與FPC、Gardner′S 綜合征、 Peutz-Jegher’s綜合征等鑒別。4．治療 本綜合征尚無可靠治療方法，多為對癥處理。由于胃腸道息肉是多發(fā)，時(shí)隱時(shí)現(xiàn)，又遍布整個(gè)消化道，因此手術(shù)治療困難。通常對消化紊亂癥狀、營養(yǎng)不良、貧血等對癥處理，并糾正水電解質(zhì)代謝紊亂、補(bǔ)充維生素、輸血、TPN等。對并發(fā)感染者抗感染治療。本綜合征預(yù)后較差，患者多于發(fā)病后幾個(gè)月內(nèi)死亡，無息肉惡變。致死原因多為全身營養(yǎng)不良，惡液質(zhì)與繼發(fā)感染。五、黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征（黑斑息肉綜合征，Pertz-Jephers’ 綜合征，P-J綜合征）首次由荷蘭醫(yī)師Peutz于1921年報(bào)道，1949年Jephers等收集文獻(xiàn)上31例并加上自己的10例，作了詳細(xì)分析。該病特征是特定部位的多發(fā)性黑色素沉著斑和胃腸道多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。（一）臨床病理特征 本綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病率稍低于FPC。大致有半數(shù)以上病例具有家族史，在同一家族中可見所謂“不全型”病例，即單獨(dú)有口唇色素沉著或消化息肉，對此，有人認(rèn)為本綜合征的遺傳因子可能不是一個(gè)而是兩個(gè)。色素沉著斑可分布于上、下唇，亦可分布于整個(gè)口腔粘膜，陽性率達(dá)80%，并可發(fā)生于手指、手掌、眼、鼻、肛周、陰道、陰莖粘膜等處。兒童期色素斑的顏色淡為棕褐色，至成年期逐漸變深，到老年期皮膚色素斑可逐漸變淡，但粘膜色素斑則持續(xù)存在不會(huì)消退。色素斑和腸息肉的關(guān)系并不明顯，可出現(xiàn)于胃腸道病變之前。息肉可發(fā)生于整個(gè)消化道，但以小腸多見。歐美文獻(xiàn)報(bào)告有小腸息肉者高達(dá)90%以上。一般息肉系錯(cuò)構(gòu)瘤性病變，也有個(gè)別報(bào)告屬腺瘤者。息肉的惡變問題至今尚有爭議。雖然早年認(rèn)為有不少病例發(fā)生了癌變，但Bartholomew等認(rèn)為本綜合征很少發(fā)生惡變，并指出既往的所謂發(fā)生惡變病例均未證明有淋巴結(jié)、肝臟、腹膜的轉(zhuǎn)移，這些病例無因癌變而致死者。另外，患者的微小腺瘤向肌層擴(kuò)展也易被誤診為惡性浸潤。與Pertz-Jephers’綜合征有關(guān)的消化道癌的發(fā)生率在1～25%之間，但即使有發(fā)生消化道癌的病例，也須嚴(yán)格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無關(guān)的腸道原發(fā)癌。最近喻德洪報(bào)告一家族4例均先后死亡，認(rèn)為P-J綜合征是癌前病變，遲早要惡變。（二）臨床表現(xiàn) 1）本病少見，好發(fā)于青少年及青年期，女性多見。約5%的患者伴發(fā)卵巢腫瘤。 2）口腔粘膜與口唇有明顯的黑色素斑，可為單個(gè)或多個(gè)，呈褐色或黑色。直徑1～5mm不等，形狀呈不規(guī)則圓形或橢圓。青春期前后顏色最深。個(gè)別病例在顏面、手和肛周等也有不同程度的色素斑。 3）消化道息肉多發(fā)生于小腸，一般無特殊癥狀，大部分病人主訴反復(fù)性痙攣性腹痛，直腸出血常見，偶有腸套疊和腸梗阻發(fā)生。腸出血可為肉眼血便，也可為大便潛血，通常大量出血時(shí)，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接地誘發(fā)腸套疊，出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與常見的小兒腸套疊或老年人腫瘤所致的腸套疊相比，本綜合征所引起的腸套疊癥狀較輕微，腹痛發(fā)作常歷時(shí)10～15分鐘而自行緩解。亦可因巨大息肉直接導(dǎo)致不完全性腸梗阻。（三）診斷要點(diǎn) 1）注意家族史。 2）口唇、口腔粘膜、顏面或其他部位的色素斑，呈褐色或黑色。有自幼兒期后隨年齡增長而變深，至老年期后又逐漸變淡的特征。 3）消化道息肉。本綜合征無疤痕處或手掌紋溝處的色素沉著，以此可與阿狄森氏病鑒別。（四）治療 因本綜合征的息肉廣泛累及消化道，因此無特殊根治方法。本綜合征的息肉病變多為非真性腫瘤，無并發(fā)癥時(shí)不宜行腸切除術(shù)。對息肉數(shù)量較少或息肉較小的病例，可經(jīng)內(nèi)窺鏡行息肉摘除。及時(shí)治療由本綜合征引起的消化道出血和腸梗阻并發(fā)癥。手術(shù)適應(yīng)證：①并發(fā)腸套疊有完全性腸梗阻者；②引起消化道急性或慢性出血者；③直徑2cm以上的息肉并反復(fù)致不完全性腸梗阻者；④息肉位于胃、結(jié)腸及直腸者（因是癌的好發(fā)部位）；⑤小腸多發(fā)性息肉，如有慢性腹痛史，可預(yù)防性切除息肉，以免腸壞死后手術(shù)而切除大量小腸。近年來，由于內(nèi)窺鏡等技術(shù)的進(jìn)步，往往采用腸段切除、腸切開息肉摘除、內(nèi)窺鏡息肉摘除的聯(lián)合手段。

結(jié)直腸腺瘤患者在腺瘤切除術(shù)后有兩種潛在危險(xiǎn)，即復(fù)發(fā)和平共處、惡變。復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)性從術(shù)后5年的20%上升到術(shù)后15年的50%。多發(fā)性腺瘤術(shù)后15年的復(fù)發(fā)率達(dá)80%。良性管狀腺瘤切除術(shù)后復(fù)發(fā)少見。術(shù)后局部復(fù)發(fā)多發(fā)生在絨毛狀腺瘤和混合性腺瘤。一般認(rèn)為，這種復(fù)發(fā)多為原腫瘤摘除方法不當(dāng)，致使腫瘤殘留。Galandirk統(tǒng)計(jì)結(jié)腸絨毛狀腺瘤和絨毛狀管狀腺瘤1049例，治療后復(fù)發(fā)率8%，認(rèn)為下列情況較易復(fù)發(fā)：①有息肉史者，復(fù)發(fā)率增高2～3倍；②直腸腺瘤的復(fù)發(fā)率比結(jié)腸者高9倍；③腺瘤直徑大于4cm者復(fù)發(fā)率比局部切除高10倍。結(jié)直腸腺瘤具有多發(fā)傾向，而多發(fā)腺瘤可同時(shí)發(fā)生，亦可先后發(fā)生。據(jù)報(bào)道，大腸腺瘤治療后30%將再發(fā)新的腺瘤，且再發(fā)機(jī)率與首次治療時(shí)腺瘤的數(shù)目密切相關(guān)。首次治療時(shí)腺瘤的數(shù)目為1、2、3、及3枚以上的四組患者中，再發(fā)腺瘤的機(jī)率分別為28%、41%、60%及80%。再發(fā)腺瘤切除后，仍有1/3的患者再發(fā)新的腺瘤。復(fù)發(fā)及再發(fā)腺瘤均有癌變的潛在危險(xiǎn)。絨毛狀腺瘤術(shù)后患結(jié)直腸癌的機(jī)率高于正常人群8倍以上。多發(fā)性腺瘤（2～12個(gè)）再發(fā)生腺瘤機(jī)率高，癌變率也高，據(jù)統(tǒng)計(jì)，5年為1/14，10年及15年各為1/9。腺瘤治療后進(jìn)行隨訪極為重要。Lambert提出的隨訪方案可供借鑒。一、低危險(xiǎn)組單個(gè)、有蒂（或廣基但小于2cm的管狀腺瘤）伴輕或中度不典型增生的腺瘤行腺瘤切除術(shù)，同時(shí)行纖維結(jié)腸鏡檢查。第2年重復(fù)纖維結(jié)腸鏡檢，如鏡檢陰性，則每年行大便潛血試驗(yàn)，每隔3年重復(fù)內(nèi)窺鏡檢查，連續(xù)3次內(nèi)窺鏡檢查陰性者，內(nèi)窺鏡檢查延至每5年1次。如某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再治療后仍按首次治療后隨診原則進(jìn)行。二、高危險(xiǎn)組凡有下列情況之一者，屬高?；颊撸孩俣喟l(fā)性腺瘤；②腺瘤直徑≥2cm；③廣基的絨毛狀或混合性腺瘤；④伴重度不典型增生的腺瘤，或伴原位癌以及有浸潤性癌變的腺瘤。高危組患者首次治療的同時(shí)行纖維結(jié)腸鏡檢查，每年1次鏡檢，經(jīng)3～6個(gè)重復(fù)鏡檢仍陰性者，則鏡檢間隔延至1年；連續(xù)2次鏡檢陰性，鏡檢間隔延至3年；同時(shí)每年行大便潛血檢查。如某次鏡檢發(fā)現(xiàn)新的腺瘤，治療后仍舊按首次治療后隨診原則進(jìn)行。隨診檢查方法最好用纖維結(jié)腸鏡，因有30～50%在隨訪時(shí)可立即摘除息肉。 但是，內(nèi)窺鏡檢查也有局限性，如一組600例同時(shí)作內(nèi)窺鏡及X線檢查，其中14例>7mm腺瘤在內(nèi)窺鏡下漏診而被氣鋇雙重造影發(fā)現(xiàn)，漏診部位多在脾區(qū)近端、直腸壺腹部。因此，在隨訪中要同時(shí)做這兩種檢查。若纖維結(jié)腸鏡造影檢查。本文系羅成華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。