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侯靈彤主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院(青島) 產(chǎn)科 潛隱性子宮內(nèi)膜異位癥，即未能直視可見病灶前的進展期，表現(xiàn)為潛隱性，但仍然不斷進展，并導致病理后果（如不孕和胎停，不良妊娠事件如大月份流產(chǎn)，臍帶打結(jié)等）。 子宮內(nèi)膜異位癥屬于間質(zhì)病，間質(zhì)細胞炎癥纖維是其重要病理變化。也是產(chǎn)生不孕，月經(jīng)異常，內(nèi)膜出血，胎停和種植失敗的原因。 子宮內(nèi)膜異位癥可以是生殖器官結(jié)締組織?。–TD），即不同于一些靶向免疫損傷性CTD（如甲狀腺炎），也不同于系統(tǒng)性免疫損傷性疾病（如紅斑狼瘡）等。 子宮內(nèi)膜異位癥以生殖上皮損害為主，同時也有系統(tǒng)性損害證據(jù)（如遠處病灶），全身炎癥反應及炎性介質(zhì)癥狀（經(jīng)前期綜合征表現(xiàn)）等。 對子宮內(nèi)膜異位癥患者，試管嬰兒或自然早孕時，應避免使用低分子肝素，強的松（潑尼松）或甲潑尼龍（美卓樂）等。雌激素使用也必須指征明確，在充分黃體支持下使用。 子宮內(nèi)膜異位癥懷孕后，不恰當使用低分子肝素抗凝，更合并使用羥氯喹，強的松（潑尼松）或甲潑尼龍（美卓樂）及阿司匹林時，出血幾乎難以避免，甚至因出血過多而導致妊娠囊剝離而失敗。 最后請大家多多點贊！謝謝各位朋友！2021年12月12日
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汪云主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 輔助生殖科 子宮內(nèi)膜異位癥，簡稱內(nèi)異癥，是指子宮腔以外的部位存在子宮內(nèi)膜組織，主要會導致盆腔疼痛和不孕不育等。由于許多患有子宮內(nèi)膜異位癥的女性存在不孕不育的問題，越來越多的患者通過試管嬰兒實現(xiàn)懷孕。 子宮內(nèi)膜異位癥可能會導致子宮環(huán)境的改變和胚胎發(fā)育的異常，這可能會持續(xù)到妊娠中晚期，從而導致新生兒的不良結(jié)局。內(nèi)異癥女性早產(chǎn)和胎兒出生后低體重的幾率比正常女性更高。 因此，如果能在內(nèi)異癥女性懷孕前，將有高生育風險的患者區(qū)分出來，會有益于內(nèi)異癥女性順利懷孕。 體重指數(shù)(BMI)是一個基礎(chǔ)的身體指標，患有內(nèi)異癥的女性往往身材偏瘦，BMI值更低，這可能與激素水平、遺傳因素均有關(guān)系。一般認為，母親的BMI異常，無論是過高（肥胖）還是過低（纖瘦），都對胎兒生長發(fā)育有不好的影響。 在和未患有內(nèi)異癥的女性對比后發(fā)現(xiàn)，孕前體重過輕的內(nèi)異癥患者的早產(chǎn)率高于無子宮內(nèi)膜異位癥的患者，但在肥胖和正常體重的女性中，是否患有內(nèi)異癥出生結(jié)局都相似。這提示我們，對于體重偏瘦的內(nèi)異癥女性，在孕期應給予格外關(guān)注。2021年10月15日612
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梁炎春副主任醫(yī)師 中山一院 婦科 巧囊腺肌癥，內(nèi)抑癥三者是什么關(guān)系啊？在門診急診患者的時候，有很多的患者就會對自己的疾病會呃，覺得有疑惑，為什么呢？因為有一些病人，他拿了他的B超報告單，說他是一個巧克力囊腫，那么有些病人的話呢，又又是醫(yī)生告訴他你有子宮內(nèi)膜異位癥，那么也有一些有一些病人就說自己得了子宮遺癥，那么這三者是什么樣的一個關(guān)系呢？啊，他們是不是同一個疾病呢？我們今天給大家一起來科普一下。首先子宮內(nèi)膜異位癥，它指的是這個子宮內(nèi)膜。 異味到盆腔或者是其他的組織臟器而形成病灶而導致的一種疾病，因為這個子宮內(nèi)膜它正常的位置是在宮腔里邊，所以的話呢，它去到別的地方就相當于子宮內(nèi)膜異位啊，所以內(nèi)子宮內(nèi)膜異位它的這個疾病，它的名稱是這樣來的，而且的話呢，它這個子宮內(nèi)膜異郁癥就簡稱為內(nèi)溢癥啊，那么內(nèi)異癥它包含了什么？它包含了卵巢巧克力囊腫，因為這個內(nèi)癥它長在了卵巢上，形成了一個卵巢的囊腫，那么我們稱之為卵巢巧克力囊腫，所以內(nèi)癥它是包含卵巢巧黑囊腫的。那么內(nèi)癥它還有其他的一些類型，包括什么呢？包括腹膜型啊，就是盆腔里邊盆腹腔里邊腹膜的一些病癥，那么它也包括深部進潤型的一些子宮內(nèi)膜異癥包括什么？包括腸道的子宮內(nèi)膜異郁癥，輸尿管2021年10月12日1736
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汪云主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 輔助生殖科 子宮內(nèi)膜異位癥，簡稱內(nèi)異癥，正常情況下，子宮內(nèi)膜僅存在于子宮腔面，如因某種因素，子宮內(nèi)膜細胞出現(xiàn)在在子宮內(nèi)膜以外的位置，即稱為子宮內(nèi)膜異位癥。子宮內(nèi)膜在子宮內(nèi)膜外存在時，會出現(xiàn)周期性出血及周圍結(jié)構(gòu)變性，可以形成異位結(jié)節(jié)，并使局部形成炎癥，刺激神經(jīng)，影響內(nèi)分泌激素水平，主要表現(xiàn)為痛經(jīng)、慢性盆腔痛、月經(jīng)不規(guī)律和不孕癥。不孕是子宮內(nèi)膜異位癥最嚴重的并發(fā)癥，很多患者都是因不孕而入院檢查發(fā)現(xiàn)疾病。子宮內(nèi)膜異位癥之所以能導致女性不孕癥，除了對卵子質(zhì)量有影響外，還會影響子宮內(nèi)膜容受性。在一些情況中，子宮內(nèi)膜長到子宮的肌層里面，就形成了子宮腺肌癥。此時，子宮的伸縮性減弱、形狀發(fā)生改變，對子宮內(nèi)膜容受性造成一定負面的影響。更重要的是，子宮內(nèi)膜異位癥會加劇局部的炎癥反應，導致慢性子宮內(nèi)膜炎，這是導致內(nèi)膜性不孕的重要因素之一。反復胚胎移植失敗的案例中有近一半患者患有不同程度的慢性子宮內(nèi)膜炎；復發(fā)性流產(chǎn)的患者也是如此。適量應用抗生素治療可以顯著改善慢性子宮內(nèi)膜炎患者的妊娠結(jié)局。此外，子宮內(nèi)膜異位癥對激素水平的影響也會直接導致內(nèi)膜穩(wěn)定性和內(nèi)膜向蛻膜轉(zhuǎn)化發(fā)生異常，從而導致蛻膜化失敗或蛻膜化部分受阻，使胚胎種植率下降。對于這類患者，應及時到醫(yī)院就診接受相應檢查，建議有種植失敗史的子宮內(nèi)膜異位癥的患者應該進行宮腔鏡和組織學檢查，且根據(jù)病情進行相應治療。2021年10月11日1158
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汪云主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 輔助生殖科 子宮內(nèi)膜異位癥，簡稱內(nèi)異癥，是指子宮內(nèi)膜細胞出現(xiàn)在在子宮內(nèi)膜以外的位置而形成的一種女性常見婦科疾病。子宮內(nèi)膜在子宮內(nèi)膜外存在時，會出現(xiàn)周期性出血及周圍結(jié)構(gòu)變性，可以形成異位結(jié)節(jié)，并使局部形成炎癥，刺激神經(jīng)，影響內(nèi)分泌激素水平，主要表現(xiàn)為痛經(jīng)、慢性盆腔痛、月經(jīng)不規(guī)律和不孕癥。其中，子宮內(nèi)膜異位癥之所以能導致女性不孕癥，主要是因為對卵子質(zhì)量產(chǎn)生了不良影響。當內(nèi)膜侵犯卵巢時，在局部出血形成囊腫，也就是通常所說的巧克力囊腫。巧囊患者出現(xiàn)卵巢衰老的年齡會明顯提前。一方面，囊腫對卵巢的占領(lǐng)影響了卵巢正常的形態(tài)，另一方面，剩余的正常卵巢受囊腫影響發(fā)生變性，導致有功能的卵巢成分減少。此外，卵巢表面的內(nèi)異癥病灶會導致廣泛出血、炎癥反應，直接破壞卵巢內(nèi)卵泡組織，使卵泡密度下降，卵泡直徑明顯縮小，活性卵泡數(shù)量減少，卵泡閉鎖增加等等。即使內(nèi)膜侵犯卵巢之外的組織，仍然對卵子質(zhì)量有危害。內(nèi)膜組織分泌的物質(zhì)，會影響卵巢性激素合成、卵泡生成及胚胎早期植入。一些炎癥物質(zhì)可以直接抑制卵巢性激素的合成，也可以是使卵巢活性減弱，無法對促性腺激素產(chǎn)生反應，更甚者，會誘導卵泡細胞、間質(zhì)細胞的凋亡，最終影響優(yōu)勢卵泡的正常發(fā)育。對于這類患者，應及時到醫(yī)院就診接受相應治療，避免內(nèi)異癥進一步發(fā)展導致卵巢功能越來越差。不可貿(mào)然行所謂的手術(shù)去除內(nèi)異癥病灶，以免手術(shù)本身對卵巢造成打擊。一般不嚴重的內(nèi)異癥患者可以嘗試藥物治療，有希望獲得質(zhì)量較好的卵泡。2021年10月10日2277
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馬春華主任醫(yī)師 新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院 婦科 中國實用婦科與產(chǎn)科雜志2021-04-21 作者：姬苗苗，袁明，王國云，山東大學齊魯醫(yī)院婦產(chǎn)科 子宮內(nèi)膜異位癥?（簡稱內(nèi)異癥）是指子宮內(nèi)膜組織（腺體和間質(zhì)）在子宮腔以外的部位出現(xiàn)、生長、浸潤，反復出血，繼而引發(fā)疼痛、不孕及結(jié)節(jié)或包塊等。內(nèi)異癥是育齡期女性的常見病，育齡期女性發(fā)病率大約10%~15%，全球近2億女性受內(nèi)異癥影響，治療費用大約每年800億美元。內(nèi)異癥患者中約40%生育力受到影響。內(nèi)異癥存在診斷延遲現(xiàn)象，其診斷延時可高達7~9年。但是內(nèi)異癥的公眾認知程度低，與高血壓?、糖尿病?等慢性疾病的公眾認知度相比相差甚遠。因此，通過健康教育提高患者對內(nèi)異癥的認識至關(guān)重要。 1 內(nèi)異癥患者教育的現(xiàn)狀 內(nèi)異癥已經(jīng)被視為一種需要健康教育和長期管理的慢性病，國際上內(nèi)異癥患者管理開展較早，并且已經(jīng)著眼到青少年人群。早在1996年，新西蘭內(nèi)異癥協(xié)會以世界衛(wèi)生組織的教育原則和實踐為基礎(chǔ)制定了《子宮內(nèi)膜異位癥自我管理》的細則，目的在于識別異常的月經(jīng)癥狀，提高對內(nèi)異癥的認識，改善軀體、情感和社會幸福感，保護未來的生育能力，消除與月經(jīng)和月經(jīng)不調(diào)相關(guān)的不良心理狀態(tài)等。2018年《子宮內(nèi)膜異位癥長期管理中國專家共識》以2015年《子宮內(nèi)膜異位癥的診治指南》為基礎(chǔ)，在新的診治觀念的背景下重視并推廣內(nèi)異癥的長期管理。在內(nèi)異癥的長期管理過程中，患者教育是必不可少的重要一環(huán)。 2 內(nèi)異癥患者教育工作的必要性 內(nèi)異癥發(fā)病率高，并發(fā)癥多，危害大，但是存在臨床醫(yī)生和患者認知度低，診斷治療延時甚至誤診的現(xiàn)象；內(nèi)異癥臨床表現(xiàn)多元化，需要個性化、長期的心理和生理的全面管理，但目前大多僅注重生理方面的治療，缺乏客觀的心理評估和干預；內(nèi)異癥復發(fā)率高，目前缺乏長期的隨訪機制，而患者教育和長期隨訪有利于開展臨床研究，提供更高級別的證據(jù)。 3 內(nèi)異癥患者教育的內(nèi)容 患者教育應該是以患者為中心，以癥狀為導向，醫(yī)患雙方共同參與的過程。 3.1 內(nèi)異癥應該被視為一種慢性病 在患者首次就診時，醫(yī)務工作者應該幫助患者明確認識到內(nèi)異癥應該像高血壓、糖尿病一樣被視為慢性病，需要長期管理。目前的觀點認為，內(nèi)異癥的發(fā)生機制不清，其雖然是育齡女性的常見病，但幾乎貫穿了女性絕經(jīng)?前各個階段。2014年美國生殖協(xié)會指出內(nèi)異癥是一種慢性病，需要制定終身的管理計劃。2017年英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所（NICE）指南進一步指出：內(nèi)異癥是一種長期疾病，對身體、性生活、心理和社會產(chǎn)生重大影響。這部分患者可能有復雜的需求并需要長期的支持。內(nèi)異癥具有危害大、難治性、易復發(fā)的特點，故應該像高血壓、糖尿病一樣被視為慢性病。世界衛(wèi)生組織指出，依從性是慢性病治療療效的關(guān)鍵因素之一，成功的治療不僅取決于醫(yī)生做出正確的診斷和選擇合適的治療藥物，患者對治療的依從性同樣非常重要。醫(yī)務工作者應該幫助患者明確內(nèi)異癥治療的長期管理目標：減輕和消除疼痛、促進和保護生育力、減少復發(fā)、警惕和早期發(fā)現(xiàn)惡變。在實現(xiàn)內(nèi)異癥長期管理的目標中，患者應該積極地配合醫(yī)生治療，定期及長期隨訪，做自己的健康管理專家。在患者首次就診時，醫(yī)務工作者應該和患者共同制定終身管理計劃。 3.2 識別內(nèi)異癥的臨床表現(xiàn) 疼痛是內(nèi)異癥最主要的表現(xiàn)之一。幫助患者了解并識別內(nèi)異癥的一般表現(xiàn)：最典型的臨床癥狀是盆腔疼痛（包括痛經(jīng)、慢性盆腔痛、性交痛、肛門墜痛），這影響了大約70%~80%的患者。同時應幫助患者意識到侵犯特殊器官的內(nèi)異癥常伴有的其他癥狀，雖然發(fā)生率低，但應該受到重視。腸道內(nèi)異癥常有消化道癥狀：便頻、便秘?、便血；排便痛或腸痙攣；嚴重時可出現(xiàn)腸梗阻?。膀胱內(nèi)異癥常出現(xiàn)尿頻、尿急、尿痛甚至血尿?。輸尿管內(nèi)異癥常發(fā)病隱匿，多以輸尿管擴張或腎積水就診，甚至出現(xiàn)腎萎縮、腎功能喪失；如果雙側(cè)輸尿管及腎受累，患者可能伴有高血壓癥狀。大部分特殊部位的內(nèi)異癥需要手術(shù)治療，由于疾病延時診斷的問題，往往導致手術(shù)難度大，手術(shù)并發(fā)癥多。因此，在患者教育中，對于尚未出現(xiàn)特殊并發(fā)癥的患者，要向其告知疾病可能引起的新發(fā)癥狀，這有助于患者及時盡早就診，爭取手術(shù)機會，創(chuàng)造較好的手術(shù)條件。 3.3 內(nèi)異癥伴不孕的患者教育 內(nèi)異癥相關(guān)的不孕常常是多因素共同作用的結(jié)果。腹膜粘連、異位子宮內(nèi)膜影響卵細胞發(fā)育、排卵及黃體功能、局部免疫和炎癥反應等都會導致內(nèi)異癥患者生育能力下降，對于內(nèi)異癥的相關(guān)不孕主張積極治療，不宜等待。臨床上可疑合并不孕的內(nèi)異癥患者，建議行腹腔鏡?探查，以確定內(nèi)異癥的診斷、類型、分期并行生育能力的全面評估［內(nèi)異癥生育指數(shù)（EFI）］。但是由于手術(shù)可能對卵巢儲備功能產(chǎn)生損害，因此，術(shù)前需行卵巢儲備功能評估，尤其是對于年齡大（>35歲）、雙側(cè)卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫、術(shù)前有月經(jīng)紊亂等高危因素的患者，如已有卵巢儲備功能低下，不宜手術(shù)而應直接行體外受精-胚胎移植（IVF-ET）。腹腔鏡是首選的手術(shù)治療方式。手術(shù)可以評估內(nèi)異癥的類型、分期及EFI評分，并可評估內(nèi)異癥病變的嚴重程度及生育預后，給予患者生育的指導。對于年輕、輕中度內(nèi)異癥、EFI評分≥5分者，可于術(shù)后在生育指導下自然試孕，如果未孕，建議行促排卵加宮腔內(nèi)人工授精（IUI）3~4個周期治療；EFI評分≤4分，有高危因素者（年齡在35歲以上、不孕年限超過3年，尤其是原發(fā)性不孕者；重度內(nèi)異癥、病灶切除不徹底者；輸卵管不通暢者）、男方因素不育以及促排卵加IUI治療3~4個周期未孕者，建議行IVF-ET；腹腔鏡手術(shù)后半年內(nèi)或術(shù)后促性腺激素釋放激素激動劑（GnRH-a）藥物治療停藥半年內(nèi)，是內(nèi)異癥不孕患者的最佳妊娠?時間，應給予患者生育的指導。 3.4 治療內(nèi)異癥常用藥物的作用及副反應 幫助患者充分了解內(nèi)異癥常用藥物的作用機制及副反應，可以增加患者對內(nèi)異癥的掌控感，減少患者的緊張焦慮情緒。臨床常用的治療內(nèi)異癥的藥物主要包括兩大類：第一類是非甾體類抗炎藥（NSAIDs）。NSAIDs類藥物可減少前列腺素的合成，服用期間可能出現(xiàn)胃腸道的副反應；第二大類是激素類藥物，主要包括復方口服避孕藥（COC）、孕激素?、GnRH-a、左炔諾孕酮?宮內(nèi)緩釋系統(tǒng)（LNG-IUS）等。COC抑制排卵，是治療內(nèi)異癥的一線用藥，COC常見的不良反應主要為惡心、嘔吐?等，隨著服藥時間延長會逐漸減輕或消失。服用COC期間可能會出現(xiàn)點滴出血、頭痛?等副反應，對40歲以上或有高危因素（如糖尿病、高血壓、血栓史及吸煙）的患者，要警惕血栓栓塞發(fā)生的風險；孕激素類如地諾孕素?，通過誘導子宮內(nèi)膜的衰減與萎縮，抑制基質(zhì)金屬蛋白酶，抑制血管生成發(fā)揮作用，常見的副反應是服藥期間可能出現(xiàn)突破性出血；GnRH-a則直接抑制促性腺激素的分泌，從而抑制卵巢功能，首次給藥初期具有短暫的刺激卵泡刺激素（FSH）和黃體生成素（LH）升高的點火效應，患者可能出現(xiàn)月經(jīng)期延長、月經(jīng)量增多的臨床表現(xiàn)，多從第2個月開始閉經(jīng)?，用藥期間可能出現(xiàn)出汗、潮熱、性欲下降、陰道干燥、骨質(zhì)疏松?等低雌激素?癥狀，停藥后可逐步恢復。LNG-IUS可使子宮內(nèi)膜萎縮，抑制內(nèi)膜增殖和促使內(nèi)膜變薄，從而減少逆流入腹腔的經(jīng)血量，預防內(nèi)異癥的復發(fā)，建議短期內(nèi)沒有生育要求的患者宮腔內(nèi)放置LNG-IUS，其不良反應主要為陰道不規(guī)則流血和經(jīng)期延長，還可以引起非贅生性卵巢囊腫，一般無需特殊處理；同時應告知患者LNG-IUS有一定的脫環(huán)率和下移率，當患者出現(xiàn)月經(jīng)量突然增多或者疼痛加重，應考慮到LNG-IUS下移或脫出的可能，應及時返院就診，LNG-IUS 3~5年更換。 3.5 手術(shù)患者的健康教育 藥物治療效果不佳時可考慮手術(shù)治療。醫(yī)生應與內(nèi)異癥患者討論手術(shù)治療方案，討論內(nèi)容包括：手術(shù)方式，手術(shù)如何影響內(nèi)異癥癥狀，手術(shù)的可能收益、風險和并發(fā)癥，可能需要再次手術(shù)（例如對于復發(fā)的內(nèi)異癥或出現(xiàn)并發(fā)癥）。手術(shù)可有效治療盆腔疼痛，但術(shù)后復發(fā)是內(nèi)異癥患者的常見問題，5年隨訪發(fā)現(xiàn)內(nèi)異癥術(shù)后復發(fā)率高達50%。內(nèi)異癥易于復發(fā)，其原因在于內(nèi)異癥病灶，無論藥物和手術(shù)都難以確保去除殆盡，在停藥或術(shù)后的雌激素刺激下，原有的殘留病灶會“死灰復燃”，或者內(nèi)異癥病灶已經(jīng)去除，在位內(nèi)膜亦可促使形成新生病灶。減少復發(fā)重在初始治療，盡可能減少和消除病灶，注重藥物的持續(xù)鞏固治療與長期管理。薈萃分析表明，內(nèi)異癥術(shù)后長期服用COC（>12個月）不僅可以控制痛經(jīng)，還可以減少復發(fā)。GnRH-a聯(lián)合LNG-IUS或COC可以有效減少內(nèi)異癥的復發(fā)。因此，推薦內(nèi)異癥患者術(shù)后使用GnRH-a半年后服用COC作為維持治療，直至有生育要求時再停藥。在整個生育年齡內(nèi)長期和最大限度的藥物治療，這對避免重復手術(shù)，所謂“一生只做1次手術(shù)（once onlyin the endometriosis life）”至關(guān)重要。 3.6 協(xié)助患者識別焦慮、抑郁情緒，并幫助患者建立社會支持系統(tǒng) 內(nèi)異癥患者有明顯的抑郁問題，伴盆腔痛者尤為突出，內(nèi)異癥患者的心理健康問題在臨床診療中往往被輕視。一項薈萃分析結(jié)果表明，內(nèi)異癥人群出現(xiàn)抑郁癥?狀的風險顯著高于正常人群，伴盆腔痛的內(nèi)異癥人群出現(xiàn)抑郁癥狀的風險顯著高于不伴盆腔痛人群；此外，內(nèi)異癥伴不孕的患者出現(xiàn)精神壓力的比例接近80%。一項采用內(nèi)異癥健康狀況調(diào)查問卷的橫斷面研究以評估內(nèi)異癥對患者生活質(zhì)量的影響，該問卷包括生活質(zhì)量及內(nèi)異癥相關(guān)壓力2個領(lǐng)域，其中內(nèi)異癥相關(guān)壓力部分包括工作、照護兒童、兩性關(guān)系、對醫(yī)療滿意度，治療以及生育問題6個子領(lǐng)域，內(nèi)異癥患者在這些方面都存在嚴重心理壓力。2019年子宮內(nèi)膜異位癥及子宮疾病協(xié)會（SEUD）指出：內(nèi)異癥相關(guān)疼痛和壓力可引發(fā)各種全身并發(fā)癥，包括抑郁、焦慮、性功能障礙?、偏頭痛?、慢性疲勞、甲狀腺功能障礙等。這些變化會導致飲食障礙進而引起低BMI。對于患者的疼痛和心理問題，如果不進行醫(yī)學治療加以干預和阻斷，兩者會形成惡性循環(huán)，疾病生理和心理兩個方面都會進展。因此，幫助患者識別自身的焦慮抑郁情緒并幫助患者建立社會支持系統(tǒng)至關(guān)重要。具體方法可以指導患者使用SAS焦慮自評量表、SDS抑郁自評量表、內(nèi)異癥健康量表EHP-30或者健康狀況調(diào)查簡表SF-36等量表，及時發(fā)現(xiàn)患者的心理問題，幫助患者進行心理調(diào)整，必要時尋求心理醫(yī)生的幫助。患者及其親屬最好一起參加健康教育，以幫助患者獲得更好的社會支持。 3.7 適當告知患者內(nèi)異癥惡變的風險 內(nèi)異癥有惡變的風險，主要的惡變部位在卵巢，卵巢囊腫惡變率文獻報道為0.5%~1.0%，稱為內(nèi)異癥相關(guān)卵巢癌（EAOC）；陰道直腸隔、腹壁和會陰切口惡變較少。目前的研究表明，多種因素可導致內(nèi)異癥發(fā)生惡變，包括遺傳改變、激素影響、氧化應激和炎癥，但是具體機制尚不明確。內(nèi)異癥患者EAOC發(fā)病年齡較輕，期別較早，且發(fā)病可能性是原發(fā)性卵巢癌的20倍。但是同時我們也應該注意到，EAOC預后好，關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療。2017年發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學雜志的文章呼吁：注意合理適度地告知患者EAOC的相關(guān)風險，客觀來看EAOC的發(fā)生率絕對值是低的，且容易早期診斷，預后較好，因此需要注意但不必過度擔心。內(nèi)異癥患者出現(xiàn)一些癥狀體征提示惡變風險，包括：（1）絕經(jīng)后內(nèi)異癥患者疼痛節(jié)律發(fā)生改變。（2）血清CA125水平過高（>200kU/L）并除外感染或子宮腺肌病。（3）卵巢囊腫過大、增長過快、直徑>10cm。（4）影像學檢查發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫內(nèi)部實性或乳頭狀結(jié)構(gòu)，彩超檢查病灶血流豐富，阻力低。此外，人附睪蛋白-4（HE4）和癌抗原72-4（CA72-4）是確定高CA125患者卵巢型子宮異位囊腫性質(zhì)的有力參考指標。當懷疑EAOC時，MRI是評估EAOC最具特異性的影像學手段。 3.8 隨訪時間及內(nèi)容 育齡期內(nèi)異癥患者術(shù)后隨訪建議：建議術(shù)后1、3和6個月進行隨訪，半年后每6個月隨訪1次。隨訪的重點包括藥物治療的效果、藥物副反應的管理、病情的監(jiān)測、生育問題的指導。隨訪內(nèi)容包括婦科檢查?、盆腔超聲檢查、卵巢儲備功能監(jiān)測、CA125檢查等。圍絕經(jīng)期內(nèi)異癥患者長期管理的隨訪建議每3~6個月1次。隨訪的重點應包括：內(nèi)異癥癥狀的控制、卵巢囊腫情況、卵巢囊腫良惡性的監(jiān)測以及盆腔其他腫瘤的發(fā)生。隨訪內(nèi)容包括婦科檢查、盆腔超聲檢查、卵巢腫瘤標志物、卵巢功能等。 4 患者教育的具體形式 4.1 微信群 通過建立內(nèi)異癥患者微信群，由醫(yī)務工作者管理，進行實時隨訪，解答患者疑問，定期上傳科普文章，播放科普視頻進行健康教育。 4.2 公共隨訪平臺 通過內(nèi)異癥公共隨訪平臺，為每例患者建立健康檔案，監(jiān)測患者的病情變化。 4.3 健康教育宣傳欄和健康教育宣傳手冊 可通過建立健康教育宣傳欄、健康教育宣傳手冊進行內(nèi)異癥患者教育。 綜上，內(nèi)異癥已經(jīng)被視為一種慢性病，需要進行長期的管理。通過健康教育提高內(nèi)異癥患者的認知水平和依從性，從而促進患者的長期管理至關(guān)重要。與患者共同制定診療方案，讓其參與到治療中來可以消除其不良情緒，有效促進患者的身心健康。 來源：姬苗苗，袁明，王國云.患者教育在子宮內(nèi)膜異位癥長期管理中的重要意義［J］.中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2021,37(3):292-296.2021年09月17日937
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馬春華主任醫(yī)師 新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院 婦科 摘 要 1.子宮內(nèi)膜異位癥通常定義為子宮外存在子宮內(nèi)膜樣組織。 2.這個定義并不能涵蓋這個疾病的全部內(nèi)容，因為內(nèi)異癥具有復雜的癥狀、病理生物學和多系統(tǒng)聯(lián)合等性質(zhì)。 3.內(nèi)異癥目前最理想的診斷方法是通過腹腔鏡下目視來尋找病灶 4.治療方法包括手術(shù)切除病變和激素藥物，往往有副作用，且療效不穩(wěn)定。 5.治療內(nèi)異癥相關(guān)癥狀如慢性盆腔疼痛、痛經(jīng)、深部性交困難、排尿困難、乏力、疲勞和不孕的花費更多。這些癥狀往往會對女性的身體、心理、性、社會幸福感以及生育力造成影響。 6.盡管內(nèi)異癥對女性和他們的家庭、經(jīng)濟的影響很大，公眾和部分專業(yè)人士對這種疾病的認識仍然欠缺。 流 行 病 學 a.流行率 1.內(nèi)異癥影響約10%的育齡期女性，根據(jù)2017全球人口數(shù)據(jù)，受影響者大概有1.9億 2.由于內(nèi)異癥診斷的金標準為腹腔鏡下可視檢查，在疾病的早期一般不會進行，所以其真實患病率很難確定 3.在不同人群中，患病率不同。 無癥狀婦女中為2 - 11%；不孕婦女為5 - 50%；因盆腔疼痛住院的婦女為5 - 21%；有癥狀的青少年為49%；慢性盆腔疼痛為75%；對藥物治療沒有反應的疼痛患者為75% 4.對人口分布、疾病表現(xiàn)和危險因素的了解僅限于確診病人的數(shù)據(jù)，未確診病例的數(shù)量和特征尚不清楚 b.臨床表現(xiàn) 1.內(nèi)異癥的種類很多 從不同顏色的淺表腹膜病變，到卵巢上的囊腫（巧囊），再到穿透深度超過5毫米的結(jié)節(jié)（深部子宮內(nèi)膜異位癥，常伴有瘢痕和粘連），還有盆腔外病變。 癥狀的嚴重程度或者是否復發(fā)與rASRM分期無關(guān) rASRMⅠ期疾?。ǘx為有限數(shù)量的病灶和少量粘連）的婦女可能有嚴重的疼痛、不孕或兩者都有，而IV期子宮內(nèi)膜異位癥（意味著更多的病灶、子宮腺肌瘤或兩者兼有，以及廣泛的粘連）反而可能是無癥狀的 盆腔疼痛可能是炎癥性的，也可能是神經(jīng)性的；以中樞神經(jīng)系統(tǒng)的潛在敏化為特征，即使在子宮內(nèi)膜異位病灶被切除后也可能導致持續(xù)性疼痛 危險因素 雖然子宮內(nèi)膜異位癥的自然病史尚不清楚，但有證據(jù)表明暴露和發(fā)展存在關(guān)鍵的窗口期2.由于子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的疼痛癥狀的發(fā)作最常在青春期和青年期被報道，因此內(nèi)異癥發(fā)生發(fā)展往往出現(xiàn)在生命周期的更早階段3.極可能的危險因素 低體重出生兒、小于胎齡兒、苗勒氏管異常（嬰兒）；月經(jīng)初潮早、低體重指數(shù)（青春期）；月經(jīng)周期短、體重指數(shù)低、分娩少（育齡期） 合并癥 內(nèi)異癥患者更可能出現(xiàn)其他系統(tǒng)合并癥，如纖維肌痛、腸易激綜合征、間質(zhì)性膀胱炎、抑郁焦慮等2.與黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、甲狀腺癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌等一些腫瘤的患病風險增加有關(guān)3.內(nèi)異癥患者患類風濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、多發(fā)性硬化、過敏、哮喘等免疫系統(tǒng)疾病的風險增加； 發(fā)病機制 子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)展涉及內(nèi)分泌、免疫、促炎和促血管生成過程的相互作用。2.關(guān)于內(nèi)異癥的起源，有很多假說，最經(jīng)典的是經(jīng)血逆流假說，除此之外，還有體腔上皮化生以及淋巴管和血管轉(zhuǎn)移。3.經(jīng)血逆流是指包含存活的子宮內(nèi)膜細胞的月經(jīng)殘留物通過輸卵管回流進入腹腔，在內(nèi)異癥中十分常見 1.子宮內(nèi)膜干細胞和祖細胞群存在于在位內(nèi)膜中，如果在經(jīng)血逆行中脫落，則可能在子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)生發(fā)展中起作用。 2.子宮內(nèi)膜異位癥患者的子宮內(nèi)膜基質(zhì)細胞顯示出粘附能力，且內(nèi)異癥中的局部炎癥反應有利于細胞粘附。 3.子宮內(nèi)膜沉積物的增殖需要雌二醇；病灶的特征是雌激素受體β的增加。 4.體腔上皮化生（腹膜間皮向腺狀子宮內(nèi)膜的轉(zhuǎn)化）已在苗勒氏管缺陷的患者中提出。 5.淋巴管與血管轉(zhuǎn)移：子宮內(nèi)膜細胞通過淋巴管和血管運輸-已被認為是盆外子宮內(nèi)膜異位癥的另一來源。 6.炎癥反應 異位內(nèi)膜細胞和組織通過產(chǎn)生細胞因子、趨化因子和前列腺素引起局部免疫和炎癥反應 子宮內(nèi)膜異位癥病灶及其周圍復雜的內(nèi)分泌和促炎微環(huán)境促進其增殖和血管化，也會對周圍環(huán)境造成傷害 7.疼痛 子宮內(nèi)膜和子宮內(nèi)膜異位病灶含有能被炎性介質(zhì)刺激的神經(jīng)纖維。 與其他慢性疼痛狀況一樣，內(nèi)異癥疼痛的機制超出了子宮內(nèi)膜異位病變的范圍。 患有內(nèi)異癥的女性也面臨著跨器官致敏的高風險（由于神經(jīng)通路的會聚，相鄰的結(jié)構(gòu)產(chǎn)生疼痛感），這可能是許多受影響女性術(shù)后疼痛緩解不佳的原因。 遺 傳 特 征子宮內(nèi)膜異位癥的遺傳學研究主要集中在揭示遺傳性（胚系）基因變異和近來基于組織的體細胞（細胞獲得性）變異 1.胚系特征 雙胞胎研究估計子宮內(nèi)膜異位癥的遺傳性（遺傳變異引起的疾病風險比例）約為50%； 常見的遺傳變異約占內(nèi)異癥風險的26%； 與同時存在的慢性疼痛狀況（頭痛、背部和關(guān)節(jié)疼痛）遺傳相關(guān)性表明，子宮內(nèi)膜異位癥患者疼痛易感性具有遺傳基礎(chǔ) 2.體細胞特征 子宮內(nèi)膜異位癥與卵巢透明細胞癌或子宮內(nèi)膜樣癌之間具有關(guān)聯(lián)；特別是與卵巢癌相關(guān)基因PIK3CA和ARID1A的體細胞突變。 觀察到的驅(qū)動基因突變的等位基因頻率提示，攜帶這些突變的上皮細胞克隆擴增，通過經(jīng)血逆流輸送； 3.基于遺傳變異的風險預測 內(nèi)異癥中基因組學研究的進展遠遠落后于其他常見疾病。 針對目前的研究情況，需要建立穩(wěn)健的多基因風險評分，使其具有辨識潛力，可以從高風險人群中找尋具有高度滲透性的單基因突變。 診 斷 子宮內(nèi)膜異位癥仍然難以診斷 目前還沒有檢測或排除子宮內(nèi)膜異位癥的生物標志物可用 病灶主要位于腹腔，且體積小，這意味著腹腔鏡可視化（最好有組織學證實）仍然是診斷該疾病的標準 影像學對于鑒別腹腔鏡下肉眼可見的最常見的腹膜淺部病變幾乎沒有用處 經(jīng)陰道超聲或MRI可以可靠的診斷子宮腺肌癥，其靈敏性和特異性均大于90% MRI對深部內(nèi)異癥的靈敏度為94%，特異性僅為79% 只有當癥狀嚴重時，手術(shù)才是合適的 癥狀出現(xiàn)和診斷之間的平均延遲是7年。 間隔時間過長，導致疼痛延長、生活質(zhì)量下降、心理壓力和生殖能力受損 治 療 子宮內(nèi)膜異位癥的治療（特別是涉及腸、膀胱、輸尿管或腎盂外結(jié)構(gòu)和多重疼痛情況的疾?。┬枰鄬W科的專業(yè)知識。 無論采用何種治療方法，大約50%的子宮內(nèi)膜異位癥患者在5年內(nèi)會復發(fā)。 目前的治療手段包括藥物治療、補充治療、外科手術(shù)治療等。 1.藥物治療 目前的激素治療對子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)疼痛關(guān)注于全身或局部的雌激素抑制，抑制組織增殖或炎癥，或兩者都有。 口服避孕藥，被廣泛用作治療痛經(jīng)或慢性盆腔疼痛的一線用藥； 促性腺激素釋放激素（GnRH）激動劑是主要抑制全身雌激素水平的二線治療； 芳香化酶抑制劑可用于激素治療無效的內(nèi)異癥女性； 絕經(jīng)樣副作用，如骨質(zhì)流失等，可以通過添加低劑量雌激素來減輕 內(nèi)異癥相關(guān)疼痛的鎮(zhèn)痛包括對乙酰氨基酚和非甾體抗炎藥的聯(lián)合使用。 2.補充治療 患有慢性盆腔疼痛的婦女除了接受婦科醫(yī)生的治療之外，還應接受由疼痛專家、物理治療師和心理學家組成的多學科團隊的護理。 目前的治療選擇范圍從藥物治療，包括止痛藥、抗焦慮藥、抗抑郁劑和膜穩(wěn)定劑，到盆腔物理治療和認知行為療法。3.外科手術(shù)治療 內(nèi)異癥伴激素抵抗相關(guān)疼痛的婦女，應考慮手術(shù)治療； 手術(shù)可以減少部分女性的疼痛，但不是對所有的女性都有用； 手術(shù)的目的是完全破壞或去除子宮內(nèi)膜異位組織和粘連； 對淺表內(nèi)異癥進行手術(shù)治療以減輕疼痛，目前仍有爭論； 子宮切除術(shù)是常見的 術(shù)后出現(xiàn)疼痛的可能性，術(shù)前有疼痛的患者大約是術(shù)前無疼痛患者的三倍； 患有內(nèi)異癥的婦女中，60%的心血管疾病風險升高中，大約一半是由于手術(shù)導致的高絕經(jīng)率所造成的 子宮內(nèi)膜異位癥的切除對卵巢卵泡儲備有不良影響；如抗苗勒氏激素水平降低和竇卵泡計數(shù)減少）。 對于想要保持生育能力的女性來說，手術(shù)的潛在益處和負面影響應該權(quán)衡。 雖然手術(shù)治療沒有其他不孕因素的女性可能會提高自然妊娠率，但手術(shù)能否提高輔助生殖技術(shù)或體外受精懷孕的可能性尚不清楚 治 療 前 景 目前子宮內(nèi)膜異位癥的手術(shù)和藥物治療方法對于相當大比例的婦女無效。即便有效時，它們也可能導致并發(fā)癥。 對于想懷孕的女性，激素治療是禁忌。 非藥物治療，包括針灸等，可以一定程度上改善盆腔疼痛。 飲食的變化可能通過抗炎作用而影響癥狀，并有助于形成更有利的腸道微生物群 鑒于內(nèi)異癥的高患病率，以及其在整個生命周期對健康和福祉產(chǎn)生的累積影響，還有與之高度相關(guān)的經(jīng)濟成本，應該盡早采取行動來提高公眾的認識。 分層和個性化的治療方法，以最大限度地發(fā)揮有效的治療和增強治療，以及預防措施，需要明確分類的子宮內(nèi)膜異位癥亞表型的臨床信息。 迫切需要生物標志物，以及針對內(nèi)異癥的發(fā)展、進展和癥狀持續(xù)中各種生理途徑的新療法。2021年09月17日2501
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王鑫主治醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 兒童康復科 灰質(zhì)異位癥定義腦灰質(zhì)異位癥（gray matter heterotopia，灰質(zhì)異位癥）是指在胚胎時期大腦皮層發(fā)育過程中，神經(jīng)母細胞移行中途受阻而聚集在室管膜下、腦白質(zhì)、皮質(zhì)內(nèi)的一種先天性顱腦畸形?？蓡为毚嬖?，常合并其他畸形。發(fā)病機理灰質(zhì)異位癥的發(fā)病機制是神經(jīng)元向大腦皮質(zhì)異常遷移的結(jié)果。確切原因尚未完全闡明，大多數(shù)學者認為，在胚胎發(fā)育第3～5 個月（10-16周）腦室周圍間質(zhì)中神經(jīng)細胞的異常遷移或凋亡失敗導致皮層下神經(jīng)元無法遷移到正常位置，因而在白質(zhì)中異常積聚。目前尚未完全明確腦灰質(zhì)異位癥詳細的發(fā)病機制，多認為放射狀膠質(zhì)纖維完整性、趨化因子、細胞外基質(zhì)粘附因子、神經(jīng)生長因子及神經(jīng)遞質(zhì)均參與腦灰質(zhì)異位癥病理過程。妊娠7周，原始腦室內(nèi)細胞生成生殖基質(zhì)，沿放射狀膠質(zhì)纖維自腦室表面向腦表面遷移，促進腦皮質(zhì)形成，在此過程中放射狀膠質(zhì)纖維完整性是實現(xiàn)神經(jīng)元移行的基礎(chǔ)條件。而促進神經(jīng)元細胞向遠側(cè)移行的趨化因子則為神經(jīng)元細胞移行的驅(qū)動因素。妊娠12周后，感染、輻射、中毒及相關(guān)遺傳因素均可破壞放射狀膠質(zhì)纖維細胞完整性，降低趨化因子水平，神經(jīng)元就與膠質(zhì)纖維分離開來，而在正常顱腦發(fā)育過程中，這種分離只發(fā)生于大腦皮質(zhì)中。在這個神經(jīng)元移行的過程中，導致這種化學接觸物質(zhì)濃度明顯降低的原因很多，遺傳、感染、中毒、輻射、缺血、缺氧等等，都是灰質(zhì)異位癥的誘發(fā)原因。 基因?qū)W發(fā)現(xiàn)關(guān)于室管膜下灰質(zhì)異位癥目前已報道的 10 個基因座：FLNA、ARFGEF2、FAT4、DCHS1、NEDD4L、INTS8、EML1、AKT3、MCPH1 和 C6orf70（也稱為ERMARD）與其病因有關(guān)，這些基因中的變異解釋了約 25% 的散發(fā)性大腦畸形，其中 FLNA 的變異是最常見。最典型和最常見的 室管膜下灰質(zhì)異位癥 是由 Filamin A （FLNA）基因突變引起的，其位于 Xq28 上，在 100% 的X-連鎖的雙側(cè) 室管膜下灰質(zhì)異位癥 家族患者中可以檢測到，散發(fā)患者中僅有 26% 可檢測到。它是 X 連鎖顯性遺傳。Filamin A 蛋白質(zhì)通過與質(zhì)膜上的幾種蛋白質(zhì)相互作用調(diào)節(jié)細胞骨架重組，從而導致細胞形狀和遷移的變化。在散發(fā)病例中，有少部分是由 Filamin A 基因突變引起，絕大多數(shù)沒有檢測到已知突變基因，其發(fā)病機制尚未完全明確。室管膜下灰質(zhì)異位癥 常與多種先天性畸形和認知障礙等相關(guān)，心臟畸形是與 Filamin A 相關(guān)的 室管膜下灰質(zhì)異位癥 最常見的非神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括心臟瓣膜病和動脈導管未閉等。在一個家族中發(fā)現(xiàn)了的 FLNA 外顯子 8 處的無義突變（c.1119C>G），使位于 373 位上的 Tyr（酪氨酸） 改變成Ter（p.Tyr373Ter），導致高度保守的酪氨酸蛋白生成受阻，產(chǎn)生截斷蛋白，從而對整個肌動蛋白的生成、結(jié)構(gòu)以及功能產(chǎn)生了較大的影響，導致了該家族的 室管膜下灰質(zhì)異位癥。有兩個基因證實與SBH 的發(fā)生有關(guān)，DCX(同時被稱為 doubecortin 或者 XLIS)，定位于X染色體Xq22.3-q23；為主要的致病基因；該基因在胚胎早期高表達，出生后表達明顯降低也提示該基因與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育密切相關(guān)。另一個基因為 LIS1(也被稱為 PAFAH1B1，編碼一個血小板激活因子乙酰水解酶 bata1 亞單位）位于染色體 17p13.3。目前國內(nèi)未見該類患者相應基因檢測的詳細報道。本研究對臨床診斷明確的患者進行相關(guān)基因檢測，發(fā)現(xiàn)患者的 DCX2號外顯子 c.451A>G 突變，相應氨基酸突變?yōu)?p.K151E（賴-谷），為新發(fā)現(xiàn)錯義突變，可能為致病性突變。臨床分型和影像學表現(xiàn)Jacob（1936 年）將灰質(zhì)異位癥分為室管膜下（結(jié)節(jié)）型和板層型，后者病灶位于皮層或深部腦白質(zhì)中。 自 1988 年 Barkovich 等發(fā)現(xiàn)帶狀灰質(zhì)異位（又稱雙皮質(zhì)綜合癥）后，把灰質(zhì)異位癥分為室管膜下型、局灶型和彌漫型，后兩者與室管膜不相連。局灶型相當于板層型灰質(zhì)異位癥。彌漫型為帶狀灰質(zhì)異位癥，帶狀灰質(zhì)異位癥亦稱為雙皮質(zhì)綜合征，該類型在皮層下白質(zhì)內(nèi)形成一層灰質(zhì)帶，與皮層平行，表現(xiàn)為病灶處的灰質(zhì)帶內(nèi)、外各有一層白質(zhì)，將其與腦室及皮層分開，整個皮層從軟腦膜至室管膜之間可分為皮質(zhì)-白質(zhì)-灰質(zhì)帶-白質(zhì)四層結(jié)構(gòu)。室管膜下灰質(zhì)異位癥分為3 個亞型，典型（雙側(cè)對稱型）、雙側(cè)不對稱型和單側(cè)型。經(jīng)典型雙側(cè)側(cè)腦室旁結(jié)節(jié)樣灰質(zhì)異位癥MＲI 表現(xiàn)為雙側(cè)對稱的灰質(zhì)結(jié)節(jié)沿著側(cè)腦室緣分布，特 別 是 額 角 和 體 部，并有限地延伸至枕角，不累 及 顳 角，或僅輕微累及顳葉，不 伴 海 馬 結(jié) 構(gòu) 異常。臨床表現(xiàn)小的灰質(zhì)異位患者可無臨床癥狀。典型的腦灰質(zhì)異位癥在臨床上主要表現(xiàn)為兩大基本特征(1)反復癲癇發(fā)作,發(fā)作間隔頻率高。大多數(shù)癲癇發(fā)作患者為全身強直性發(fā)作,且藥物難以控制；(2)全面性發(fā)育遲緩表現(xiàn)為智力功能明顯低于同齡水平,同時伴有適應性行為缺陷的一組疾病。又有全面性發(fā)育遲緩、精神缺陷、智力發(fā)育障礙等。運動系統(tǒng)受損，表現(xiàn)為單為單側(cè)或雙側(cè)肢體運動能力減退及局部運動障礙等?；屹|(zhì)異位癥的主要臨床特征是癲癇發(fā)作、智力低下和神經(jīng)功能障礙。癲癇發(fā)作是灰質(zhì)異位癥最常見的臨床表現(xiàn)。文獻報道約 80%的腦灰質(zhì)異位患者出現(xiàn)不同程度的癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作的類型多樣，包括全身性強直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、失張力跌倒發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、簡單部分性發(fā)作等，其中以全身性強直-陣攣性發(fā)作最為常見。有研究發(fā)現(xiàn)，灰質(zhì)異位癥合并癲癇發(fā)作的 20 例患者中，有 15 例（75%）同時合并不同程度的其他顱腦發(fā)育異常， 因此該作者認為 灰質(zhì)異位癥 患者是否引起癲癇發(fā)作， 不能完全依靠腦灰質(zhì)異位的分型和發(fā)病部位，是否合并其他腦發(fā)育畸形是引起 灰質(zhì)異位癥 患者癲癇發(fā)作的另一重要原因。一些針對室管膜下灰質(zhì)異位癥的文獻指出，雙側(cè)室管膜下灰質(zhì)異位癥 患者的病情相對較輕，癲癇發(fā)作常始于10-20 歲，且發(fā)作頻率低；單側(cè)室管膜下灰質(zhì)異位癥患者的癲癇發(fā)作較早，通常在10 歲前起病，且發(fā)作頻率較高，甚至達到每日多次發(fā)作，具有藥物難治性癲癇的特征。有一項針對單側(cè)室管膜下灰質(zhì)異位癥的研究，納入３６例，發(fā)現(xiàn)局灶性癲癇發(fā)作可見于所有患者，大多數(shù)患者癲癇發(fā)作頻率持續(xù)較高。僅７例患者（19.4%）發(fā)作頻率較低經(jīng)過聯(lián)合使用ＡＥＤｓ治療后達到癲癇無發(fā)作。多數(shù)患者為藥物難治性癲癇。無論是雙側(cè)還是單側(cè)，大多數(shù)癲癇患者均表現(xiàn)為部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作。室管膜下灰質(zhì)異位癥 中大多數(shù)異位結(jié)節(jié)在結(jié)構(gòu)和功能上與上覆皮層連接，所連接的最常見的灰質(zhì)部位是同側(cè)上方皮層的離散區(qū)域，其次是同側(cè)區(qū)域的非上覆皮質(zhì)和對側(cè)皮質(zhì)，最常見的部位是顳葉、頂葉和枕葉。一項基于室管膜下灰質(zhì)異位癥患者全腦高分辨纖維束成像的研究顯示，異位結(jié)節(jié)和大腦皮層之間有異常神經(jīng)纖維的存在，并且癲癇持續(xù)時間長的患者異常纖維連接強度更高。異常纖維連接可能是神經(jīng)功能障礙的關(guān)鍵結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)，在癲癇發(fā)病中起重要的作用。癲癇發(fā)作的可能機制，一是沒有適當?shù)囊种菩宰饔?，二是異常反饋回路引起異位的皮質(zhì)區(qū)域和上覆皮質(zhì)可能存在過度興奮性。室管膜下灰質(zhì)異位癥 腦電圖具有正常的背景活動和正常的睡眠特征，并且存在多焦點的腦電圖異常和雙側(cè)放電。一項使用電極接觸室管膜下灰質(zhì)異位癥 患者異位結(jié)節(jié)和上覆皮質(zhì)的研究顯示，73.4％的患者異位結(jié)節(jié)和功能連接的皮質(zhì)同時發(fā)生癲癇發(fā)作，而只有 20.3％的患者僅發(fā)生在異位結(jié)節(jié)，僅 6.3％的患者發(fā)生在遠離結(jié)節(jié)的大腦皮質(zhì)。在多發(fā)灰質(zhì)異位結(jié)節(jié)中，一些結(jié)節(jié)可能是活動的，并且能夠產(chǎn)生癲癇發(fā)作，而另一些結(jié)節(jié)則不是。影像學表現(xiàn)室管膜下型腦灰質(zhì)異位時,病變多位于室管膜周圍或室管膜下,病變可單發(fā)亦可多發(fā),形態(tài)多樣,呈結(jié)節(jié)樣、波浪樣、鋸齒狀或帶狀,病變有占位效應鄰近腦實質(zhì)可受壓變形,異位的腦灰質(zhì)可深入胼胝體。局灶性皮下型病灶位于皮層下與腦室之間,表現(xiàn)為異位腦灰質(zhì)與皮層相連并向白質(zhì)區(qū)域過度延伸,并可見不規(guī)則的團塊狀呈島狀、橋梁狀或鳥喙樣突入腦白質(zhì)內(nèi)。結(jié)節(jié)型病灶多位于腦室周圍,表現(xiàn)為大小不等的結(jié)節(jié)狀,緊鄰側(cè)腦室可多發(fā)表面或突入側(cè)腦室,病變可單發(fā)亦可多發(fā)。彌漫性或帶狀腦灰質(zhì)異位臨床最少見,該類型在層下白質(zhì)內(nèi)形成一層灰質(zhì)帶與皮層平行,表現(xiàn)為病灶處的灰?guī)?nèi)、外各有一層白質(zhì)將其與腦室及皮層分開。整個皮層從軟腦膜至室管膜之間可分為皮質(zhì)-白質(zhì)-灰質(zhì)帶-白質(zhì)四層的結(jié)構(gòu)稱為雙皮質(zhì)綜合征。此外，灰質(zhì)異位癥常合并腦裂畸形、巨腦回畸形、多微小腦回畸形、透明隔缺如和胼胝體發(fā)育不良、小腦發(fā)育異常等。診斷與鑒別診斷根據(jù)典型MRI表現(xiàn)，診斷并不困難，需注意鑒別診斷問題。室管膜下型腦灰質(zhì)異位應與結(jié)節(jié)性硬化及瘤細胞室管膜種植相鑒別。結(jié)節(jié)性硬化也常發(fā)生于室管膜下,但常伴有鈣化,CT上表現(xiàn)為高密度影,MRI圖像T1W1、T2W1均為低信號，有時結(jié)節(jié)周圍被厚薄不均的高信號環(huán)所包繞，增強后非鈣化部分可見強化:瘤細胞室管膜種植結(jié)節(jié)增強后有強化,并有原發(fā)腫瘤病史。局灶性皮下型腦灰質(zhì)異位應與閉唇型腦裂畸形及腫瘤相鑒別。閉唇型腦裂畸形側(cè)腦室壁有典型的尖角狀裂隙,在形態(tài)上可以相區(qū)別。腦腫瘤的信號改變與灰質(zhì)信號不同,且常伴有瘤周水腫,而異位的灰質(zhì)與正常的灰質(zhì)信號相同。彌漫型腦灰質(zhì)異位應與無腦回畸形相鑒別,無腦回畸形影像表現(xiàn)與灰質(zhì)異位相似,但并不具有典型的皮質(zhì)一白質(zhì)一灰質(zhì)帶一白質(zhì)的“雙皮層”結(jié)構(gòu),鑒別不難。評估與治療來康復科就診的灰質(zhì)異位癥，多合并智能與運動發(fā)育落后，根據(jù)患兒病情，需行Gesell、韋氏、語言評估等，需定期復查長程腦電圖?？祻椭委煵捎脤ΠY康復治療，改善患兒發(fā)育水平，如有癲癇發(fā)作，及時應用卡馬西平、左乙拉西坦、托吡酯等藥物對癥治療，必要時神經(jīng)內(nèi)科就診。病因治療對于癲癇發(fā)作的患兒，對于合并難治性癲癇的患兒，可考慮立體定向結(jié)合射頻熱凝術(shù)手術(shù)治療。2021年08月25日5370
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