1.GIST的分子檢測(cè)推薦采用什么方法?有什么意義?推薦采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增-直接測(cè)序的方法。GIST的分子檢測(cè)十分重要，有助于疑難病例的診斷、預(yù)測(cè)分子靶向藥物治療的療效及指導(dǎo)臨床治療。參考文獻(xiàn):1.中國(guó)胃腸間質(zhì)瘤診斷治療共識(shí)(2017年版)8.需檢測(cè)哪些基因突變位點(diǎn)?有什么意義??檢測(cè)基因突變的位點(diǎn)，至少應(yīng)包括c-kit基因的第9、11、13和17號(hào)外顯子以及PDGFRA基因的第12和18號(hào)外顯子。對(duì)于繼發(fā)耐藥的患者，應(yīng)增加檢測(cè)c-kit基因的第14和18號(hào)外顯子。?原發(fā)c-kit基因突變可表現(xiàn)為多種突變類型，其中缺失突變約占50%，特別是外顯子11的557-558缺失突變，其生物學(xué)行為較非缺失突變更差，表現(xiàn)為自然預(yù)后差。伊馬替尼治療有效時(shí)間相對(duì)較短等。明確外顯子11具體突變類型，對(duì)評(píng)估腫瘤的生物學(xué)行為、制訂整體治療策略具有一定價(jià)值。外顯子11突變(68%)IM療效最好其次為外顯子9突變(10%)PDGFRa外顯子18的D842V突變(5%)參考文獻(xiàn):1.中國(guó)胃腸間質(zhì)瘤診斷治療共識(shí)(2017年版)9.GIST的病理診斷思路和標(biāo)準(zhǔn)是什么?免疫組化檢測(cè)強(qiáng)調(diào)聯(lián)合使用CD117和DOG1標(biāo)記:?對(duì)于組織學(xué)形態(tài)符合GIST且CD117和DOG1彌漫(+)的病例，可以作出GIST的診斷;?形態(tài)上呈上皮樣但CD117(-)、DOG1(+)或CD117弱(+)、DOG1(+)的病例，需要加行分子檢測(cè)，以確定是否存在PDGFRA基因突變(特別是D842V突變);?CD117(+)、DOG1(-)的病例首先需要排除其他CD117(+)的腫瘤，必要時(shí)加行分子檢測(cè)幫助鑒別診斷;?組織學(xué)形態(tài)和免疫組化標(biāo)記均符合GIST，但分子檢測(cè)顯示無(wú)c-kit或PDGFRA基因突變的病例，需考慮是否有野生型GIST的可能性，應(yīng)加行SDHB標(biāo)記，表達(dá)缺失者應(yīng)考慮SDHB缺陷型GIST，表達(dá)無(wú)缺失者應(yīng)考慮其他野生型GIST的可能性，有條件者加行相應(yīng)分子檢測(cè);?CD117(-)、DOG1(-)的病例大多為非GIST，在排除其他類型腫瘤后仍考慮為GIST時(shí)，需加行分子檢測(cè)。參考文獻(xiàn)：1.中國(guó)胃腸間質(zhì)瘤診斷治療共識(shí)(2017年版)

1. 什么是 GIST? 一、疾病相關(guān)問(wèn)題 GIST 是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，在生物學(xué)行為上可從良性至惡性，免疫組化檢測(cè)通 常表達(dá) CD117 和 DOG1 陽(yáng)性，顯示卡哈爾細(xì)胞(Cajalcell)分化，大多數(shù)病例具有 c- kit 或血小板源性生長(zhǎng)因子受體 α 多肽(plateletderivedgrowthfactorreceptoralpha， PDGFRA)基因活化突變，少數(shù)病例涉及其他分子改變，包括 SDHX、BRAF、NF1、K/N- RAS 及 PIK3CA 等基因突變等。 參考文獻(xiàn): 1.中國(guó)胃腸間質(zhì)瘤診斷治療共識(shí)(2017 年版) 2. GIST 的流行病學(xué)特征是什么? ? GISTs是胃腸道最常見的軟組織腫瘤。近年來(lái)報(bào)道GIST的發(fā)病率有上升趨勢(shì)。美國(guó)最 新的流行病學(xué)研究顯示，GIST 的年發(fā)病率由 2001 年的 0.55/10 萬(wàn)人升高到 2011 年 的 0.78/10 萬(wàn)人，而在國(guó)內(nèi)的流行病學(xué)研究中更是高達(dá) 1.28/10 萬(wàn)人。 ? 中位發(fā)病年齡在60~65歲。發(fā)病年齡跨越較大。 ? GISTs 可以起源于胃腸道的任何部位，其中最常發(fā)的部位是胃(60%)和小腸(30%)，其 次好發(fā)的部位包括十二指腸(4~5%)、直腸(4%)、結(jié)腸和闌尾(1~2%)和食管(1%)。3 參考文獻(xiàn): 2.汪明,曹暉.胃腸間質(zhì)瘤危險(xiǎn)度評(píng)估方法的再認(rèn)識(shí). 中華胃腸外科雜志.2015;18(4):309-312. 3.郁雷,梁小波.胃腸道間質(zhì)瘤診治指南解讀. 中華結(jié)直腸疾病電子雜志.2015;4(1):8-14. 3. GIST 的臨床表現(xiàn)有哪些? ? GIST 的癥狀由于發(fā)病部位不同而千差萬(wàn)別，其中包括腹痛、腹脹、早飽等腹部不適， 腹部腫塊、腹腔出血、消化道出血及貧血相關(guān)乏力。 ? 有部分患者以急腹癥入院治療，常由于腫瘤破裂和消化道梗阻造成的急性腹痛入院治療。 ? 肝轉(zhuǎn)移和腹腔播散轉(zhuǎn)移是GIST最常見的惡性表現(xiàn)，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移極為少見。肺轉(zhuǎn)移和腹 ?腔外轉(zhuǎn)移僅見于晚期患者。 參考文獻(xiàn): 3.郁雷,梁小波.胃腸道間質(zhì)瘤診治指南解讀. 中華結(jié)直腸疾病電子雜志.2015;4(1):8-14. 4. GIST 的初步診斷方法有哪些? ? 初步評(píng)估包括病史采集和體格檢查，輔助檢查除消化道內(nèi)鏡檢查以外，還推薦應(yīng)用胸片， 腹部/盆腔增強(qiáng) CT/MRI 對(duì)肝臟和腹膜進(jìn)行評(píng)定，而 MRI 對(duì)直腸 GIST 術(shù)前分期有一定 價(jià)值，PET-CT/MRI 只推薦評(píng)定特殊患者的靶向治療療效時(shí)應(yīng)用。 ? 病理診斷是GIST診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 ? 超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢(EUS-FNA)是最理想的獲得組織的方法。 ? 對(duì)于GIST的確診需要根據(jù)形態(tài)學(xué)和免疫組化來(lái)確診。 參考文獻(xiàn): 3.郁雷,梁小波.胃腸道間質(zhì)瘤診治指南解讀. 中華結(jié)直腸疾病電子雜志.2015;4(1):8-14.