1. 癲癇不是接種新冠疫苗的禁忌征； 2. 目前暫無證據(jù)顯示癲癇患者接種新冠疫苗后的合并癥風(fēng)險高于一般人群； 3. 部分癲癇患者應(yīng)暫緩接種：既往在疫苗接種后出現(xiàn)異常反應(yīng)的患者；確診或可疑的癲癇綜合征，尤其是存在熱敏性的癲癇綜合征患者；近期6 個月仍訴癲癇發(fā)作的患者應(yīng)暫緩接種； 4. 癲癇患者在疫苗接種前后應(yīng)嚴(yán)格注意：接種前咨詢?？漆t(yī)師，根據(jù)癲癇病史、用藥、發(fā)作情況等進行評估；告知此前接種疫苗后出現(xiàn)的異常反應(yīng)；告知正在服用的藥物：如免疫抑制劑或免 疫調(diào)節(jié)劑等；接種前后保證規(guī)律服用抗癲癇藥物，避免發(fā)作誘因：如睡眠剝奪、飲酒、情緒劇烈波動等；接種后出現(xiàn)任何異常反應(yīng)應(yīng)立即報告專業(yè)機 構(gòu)密切觀察； 5. 若在接種新冠疫苗第一劑后出現(xiàn)異常，如發(fā)熱、過敏、發(fā)作等，應(yīng)立即報告專業(yè)機構(gòu)并密切觀察評估，暫緩第二劑接種。

進行性肌營養(yǎng)不良是一組以骨骼肌進行性無力萎縮為主要臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性基因缺陷性疾病。可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)，心臟、呼吸及胃腸道受累，起病時間，進展速度，受累范圍、嚴(yán)重程度差異很大，遺傳方式分為x連鎖隱性遺傳、顯性遺傳隱性遺傳等。目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因達數(shù)10種。 臨床表現(xiàn): 杜氏肌營養(yǎng)不良，在兒童期起病運動發(fā)育輕度遲滯，骨骼肌進行性無力萎縮，影響肢體運動功能，逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，上肢活動受限。常在10歲左右喪失行走能力，脊柱側(cè)彎，關(guān)節(jié)攣縮，呼吸肌無力，擴張性心肌病。20歲左右因呼吸衰竭，心功能衰竭死亡。雙側(cè)腓腸肌假肥大，雙前臂及舌肌假肥大，Gowers征陽性，腰椎前凸等。貝氏型肌營養(yǎng)不良為同一疾病的相對良性表型，因DMD基因功能未完全喪失，所以病情明顯輕于杜氏肌營養(yǎng)不良，可青年甚至成年起病，部分患者不影響生存期。假肥大體征明顯，部分患者肢體無力尚輕時，先出現(xiàn)明顯的擴張性心肌病。 輔助檢查: 1.血清學(xué)檢測 肌酸激酶、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶肌紅蛋白損害時釋放入血，血中濃度明顯升高，可達正向正常上限的20~200倍。 2.肌電圖對于判定肌肉疾病很重要，尤其在輕型BMD肌酶升高不突出時。需針極肌電圖配合神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查肌源性損害。幼年BMD患兒檢查配合不佳情況下可能無特殊發(fā)現(xiàn)。 3.肌肉MR 在肌肉病變發(fā)展的不同階段通過肌肉MR可發(fā)現(xiàn)肌肉組織中存在炎性水腫和脂肪替代，幫助明確受累肌群分布特點和病變程度?？捎糜谳o助診斷和隨診病情進展。4.肌肉活檢 進行性肌營養(yǎng)不良患者肌肉組織呈肌營養(yǎng)不良樣形態(tài)學(xué)改變。通過免疫組化或免疫熒光染色可以發(fā)現(xiàn)肌膜上Dystrophin蛋白表達完全或部分缺失，另外肌肉活檢還可鑒別炎性疾病、代謝性肌病等。5.基因檢測 基因檢測對進行性肌營養(yǎng)不良診斷具有重要價值。有多種不同方法，可以采用多重連接探針擴增技術(shù)、高通量測序技術(shù)檢測微小病變。 治療: 1.藥物治療 對于確診的DMD患者建議在3歲后、運動功能下降前開始規(guī)范口服激素治療。一般推薦每日療法，波尼松或波尼松龍0.75mg/kg/d一次頓服，根據(jù)治療反應(yīng)和副作用情況。周末療法，周末2天服用整周劑量，間斷療法，服藥10天，停藥10天，療效弱于每日療法，是備選方案。 2.康復(fù)治療 進行性肌營養(yǎng)不良規(guī)范的家庭康復(fù)治療非常重要，在開展有關(guān)疾病治療經(jīng)驗的康復(fù)科醫(yī)師指導(dǎo)下，長期堅持延緩疾病造成的關(guān)節(jié)攣縮，姿勢異常等，并在肌力不足的情況下，維持更好的生活功能和姿態(tài)。一些器械康復(fù)足部矯形支具、站立架等也在疾病不同階段康復(fù)中有重要作用。 3.新興治療，隨著基因治療、細胞治療的快速發(fā)展，杜氏肌營養(yǎng)不良，已有新的基因治療藥物，如外顯子51跳躍藥物eteplirsen已被批準(zhǔn)上市，范圍更廣的AAV載體導(dǎo)入外源截短蛋白的基因治療臨床試驗正在開展。其他如基因編輯、干細胞治療、其他調(diào)整藥物等也都在快速推進中，在不遠的未來就會出現(xiàn)更多更好的治療選擇造福于病人。

目前對熱性驚厥（febrile seizures，F(xiàn)S）全國尚無統(tǒng)一定義，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組在制定《熱性驚厥診斷治療與管理專家共識（2016）》時，根據(jù)2011年美國兒科學(xué)會（AAP）標(biāo)準(zhǔn)， 將FS定義為一次熱程中（肛溫≥38.5℃， 腋溫≥38℃）出現(xiàn)的驚厥發(fā)作，無中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染證據(jù)及導(dǎo)致驚厥的其他原因，既往也沒有無熱驚厥史。FS是嬰幼兒最常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患病率為3%～5%，通常發(fā)生于發(fā)熱24 h內(nèi)，與年齡有關(guān)，發(fā)病高峰在12～18月齡，男性的發(fā)病率略高于女性。絕大多數(shù)是良性結(jié)局，隨著年齡增長不再出現(xiàn)熱性驚厥。 FS的發(fā)病原因至今尚不清楚，目前公認本病與高熱、年齡、感染及遺傳等因素有密切關(guān)系，病毒感染是主要誘因。 根據(jù)臨床特征，F(xiàn)S可分為單純性FS和復(fù)雜性FS兩種。其中單純性FS占70%～80%，表現(xiàn)為全面性發(fā)作，持續(xù)時間＜15 min、1次熱性病程中發(fā)作1次；復(fù)雜性FS占20%～30%，表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或全面性發(fā)作，發(fā)作持續(xù)時間≥15 min或1次熱程中發(fā)作≥2次。驚厥持續(xù)狀態(tài)是指1次驚厥發(fā)作時間＞30 min或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作間期意識未恢復(fù)達30 min。