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疾?。? 肝病
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Dubin-Johnson綜合征診治經(jīng)驗-中華肝臟病雜志2025Dubin-Johnson綜合征(DJS)是ABCC2雙等位基因致病性變異導致的遺傳性肝病。作為一種罕見病，DJS患者的ABCC2基因型和臨床表型特征仍有待深入積累總結。本文報道暨南大學附屬第一醫(yī)院兒科診治的9例DJS患者的臨床和實驗室資料。發(fā)現(xiàn)DJS患者新生兒期起病，以高GGT膽汁淤積性黃疸為主要臨床表現(xiàn)。遺傳學分析發(fā)現(xiàn)了4種新變異類型，拓展了ABCC2基因變異譜，為DJS確診提供了新的分子標記物。本研究患者經(jīng)內科治療后臨床表現(xiàn)和實驗室異常均得到改善或者消失，提示DJS可能是一種遠期預后良好的遺傳病。宋元宗醫(yī)生的科普號