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北京大學(xué)第一醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 胎兒先天畸形
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胎兒18號(hào)染色體三體一、概述18-三體又稱Edwards綜合征，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒為1/7000~1/3000。18-三體綜合征患者按核型分為3種類型：即標(biāo)準(zhǔn)型(80%)、易位型(10%)和嵌合型(10%)。標(biāo)準(zhǔn)型18-三體?常表現(xiàn)為多發(fā)性嚴(yán)重畸形，主要包括嚴(yán)重的心、肢體，面部及顱腦畸形。嵌合型18-三體?臨床表現(xiàn)多樣，最多見是面部、肢體長度不對(duì)稱、脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸、身材矮小、牙齒發(fā)育不佳等。易位型18-三體?結(jié)構(gòu)畸形不明顯，但會(huì)出現(xiàn)身材矮小，精神發(fā)育遲滯等問題。二、主要的結(jié)構(gòu)異常1.心異常73%~90%的18-三體兒有心畸形。最常見的心畸形為室間隔缺損，其次為房室共道畸形和右心室雙出口；室間隔缺損在產(chǎn)前超聲極易漏診，常規(guī)4腔心切面僅能檢出5%~40%，即使專家檢查，檢出率也不到65%。雖然心畸形在染色體異常中常見，但在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)很難檢出。2.肢體異常?手指屈曲、重疊，且姿勢(shì)固定是18-三體最具特征性、最明顯的異常之一。最典型的表現(xiàn)是示指壓于中指上，小指壓于環(huán)指上，這一姿勢(shì)長時(shí)間固定不變。橈骨發(fā)育不全及橈骨缺如，亦可在18-三體中見到，同時(shí)有嚴(yán)重手畸形。足內(nèi)翻及搖椅狀足亦常見。拇指發(fā)育不良或缺如和并指畸形較少見。在13-三體中常見的多指(趾)畸形，在18-三體中偶可出現(xiàn)。3.顏面部異常?本病顏面部最常見畸形是小頜，可高達(dá)70%。唇、腭裂可在18-三體中出現(xiàn)，但遠(yuǎn)較13三體為少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三體的常見特征，據(jù)統(tǒng)計(jì)，96%的18-三體兒有耳畸形。亦可出現(xiàn)小眼、眼距過寬等。4.顱腦異常?18-三體可有許多顱腦異常表現(xiàn)。頭顱形態(tài)-草莓頭顱常是18--三體的重要特征，發(fā)生率可高達(dá)45%。顱后窩池?cái)U(kuò)大、Dandy-walker畸形、小腦小(小腦橫徑常低于正常值的2倍標(biāo)準(zhǔn)差)亦較常見。部分病例可有腦膜膨出和腦室擴(kuò)大。50%的18-三體胎兒有脈絡(luò)叢囊腫，但1%~2%的正常胎兒亦可有脈絡(luò)叢囊腫。5，腹部異常?小的臍膨出及膈疝在18-三體胎兒中常見。15%有腎畸形，主要為腎囊性發(fā)育不良、腎積水和馬蹄腎。6.其他?50%的18-三體胎兒有宮內(nèi)發(fā)育遲緩，中孕期可出現(xiàn)，晚孕期最明顯。38%~50%的18-三體胎兒合并單臍動(dòng)脈。21%有羊水過多。少數(shù)有頸部囊性淋巴管瘤和胎兒水腫。臍帶囊腫及臍靜脈瘤亦增加18-三體發(fā)生率。7.早孕期異常超聲表現(xiàn)?早孕期18-三體的主要異常超聲表現(xiàn)有:NT增厚、脈沖多普勒檢查臍靜脈血流呈搏動(dòng)性。三、臨床處理及預(yù)后標(biāo)準(zhǔn)型18-三體預(yù)后極差，常在宮內(nèi)死亡，多數(shù)活產(chǎn)嬰兒在出生后幾天內(nèi)死亡，90%在1歲內(nèi)死亡，99%在10歲以內(nèi)死亡。易位型與嵌合型18-三體，國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道15歲易位型18-三體女性患者，因青春期精神發(fā)育遲滯就診。亦有文獻(xiàn)報(bào)道32歲嵌合型18三體男性患者因結(jié)婚3年不育就診。核型為18三體標(biāo)準(zhǔn)型的胎兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1%，如果孕婦為18三體嵌合體，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高。報(bào)道1例30歲有微小缺陷但智力正常的婦女，因3次流產(chǎn)史而行染色體檢查，其結(jié)果為18%的淋巴細(xì)胞和2%的皮膚纖維組織母細(xì)胞為18-三體。也有報(bào)道18-三體嵌合體孕婦生育18三體兒或不孕的報(bào)道。核型為18三體易位型，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見報(bào)道。?????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯
鼻骨異常與染色體異常一、概述鼻骨有2塊。1866年發(fā)現(xiàn)了21三體的幾個(gè)特征，其中包括鼻小，鼻梁塌陷，面部扁平。1997年，有人報(bào)道了21三體胎兒鼻骨缺失，染色體正常的胎兒鼻骨缺失發(fā)生率約1.6%。染色體異常胎兒鼻骨缺失發(fā)生率明顯增高，21三體胎兒為60%~70%，18三體胎兒約50%，13三體胎兒約40%。目前研究認(rèn)為，鼻骨缺失或發(fā)育不全，可作為非整倍體染色體異常的一個(gè)軟指標(biāo)，特別是21三體。二、鼻骨的超聲觀察鼻骨可在11~13周NT檢查時(shí)進(jìn)行觀察，目前認(rèn)為，鼻骨是繼NT后的又一個(gè)有效篩查染色體異常的軟指標(biāo)。鼻骨的顯示與觀察:正常情況下，鼻骨隨孕周、頭臀長增加而增長。當(dāng)頭臀長為45mm時(shí)，平均鼻骨長為1.3mm；頭臀長為84mm時(shí)，平均鼻骨長為2.1mm。鼻骨發(fā)育不全胎兒雙頂徑與鼻骨比值增大，約81%21三體胎兒該比值≥10。用鼻骨缺失及NT值，母親年齡篩查21三體，以1/300為界值，可篩查92%的21三體，假陽性率為3%。三、鼻骨缺失的類型鼻骨缺失可分為一側(cè)缺失或兩側(cè)缺失。兩側(cè)缺失?表現(xiàn)為顏面部正中矢狀切面及雙眼球橫切面均不能顯示鼻骨強(qiáng)回聲。一側(cè)缺失?正中矢狀切面可無異常表現(xiàn)，雙眼球橫切面只顯示一側(cè)鼻骨強(qiáng)回聲，鼻骨發(fā)育不良，雙眼球橫切面上可無異常表現(xiàn)，但正中矢狀切面上鼻骨明顯短小。四、鼻骨異常與染色體異常的關(guān)系對(duì)于孤立性鼻骨缺如，在不伴有NT增厚和母親血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)低，不需行染色體檢查。有的認(rèn)為染色體異常風(fēng)險(xiǎn)高，應(yīng)行染色體檢查。雖然研究者不同，但是唐氏綜合征的檢出率都較高，綜合這些研究報(bào)道，鼻骨檢查成功率為97.7%，染色體正常的胎兒鼻骨缺失約1.6%，21三體胎兒的鼻骨缺失約68.6%。有人對(duì)14例中孕期超聲發(fā)現(xiàn)鼻骨缺如或發(fā)育不良的胎兒進(jìn)行回顧性分析，其中6例為孤立的鼻骨缺如或發(fā)育不良，胎兒染色體均正常，另8例合并其他異常的，6例(75.0%，6/8)為21三體，因此，中孕期超聲發(fā)現(xiàn)孤立性鼻缺如或發(fā)育不良，不積極建議胎兒染色體檢查，但同時(shí)合并其他異常者應(yīng)建議其行胎兒染色體檢查。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯