天使綜合征（Angelsyndrome,AS）：一種遺傳異常所致的致殘率高的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，屬于非進展性腦病。特征性表現(xiàn)：智力低下、快樂行為、嚴重語言障礙、共濟失調(diào)、睡眠障礙及癲癇發(fā)作等。AS多發(fā)生于兒童，本病無法治愈，但癥狀可隨年齡增長而減輕，終生需要疾病照料，給家庭帶來沉重的負擔。家庭管理:以家庭為單位，對患兒健康進行全面監(jiān)測、分析、評估、提供健康咨詢和指導(dǎo)以及對健康危險因素進行評估與干預(yù)的全過程。目的：提高患兒生活質(zhì)量！家庭康復(fù)是一個緩慢冗長之路，家長要做好長期治療的心理準備，要有強大的內(nèi)心支撐和樂觀積極的心態(tài)去面對！天使們需要家長的陪伴，請不要輕易放棄！更需要社會各界的關(guān)愛和支持！家庭是照護AS患兒的核心，家庭疾病管理狀況對于患兒的疾病預(yù)后及生活狀況至關(guān)重要！陪護天使綜合征患兒在智力、語言及行為等方面都存在異常的情況，需要獲得更多的關(guān)注，以家庭為中心，需要專人照料。一般包括為基礎(chǔ)、飲食、安全及睡眠等方面?；A(chǔ)：注意衛(wèi)生，勤更換衣物、勤清潔身體，保持皮膚清潔干燥。注意房間空氣流通，保持室內(nèi)溫濕度適宜。家庭環(huán)境干凈整潔，避免在床上放置過多的日常用品。飲食：根據(jù)習(xí)慣及喜好，安排易消化、營養(yǎng)豐富的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食?？梢宰稍儬I養(yǎng)師，在營養(yǎng)師的指導(dǎo)下，做營養(yǎng)餐，保證營養(yǎng)供給。出現(xiàn)喂養(yǎng)困難時，可以在使用特殊的奶嘴、鼻飼胃管、空腸管喂養(yǎng)或者胃造瘺等方法改善患兒吸吮能力弱或不協(xié)調(diào)的情況，確保最佳的營養(yǎng)狀態(tài)。睡眠：天使綜合征患兒常有嚴重的睡眠障礙，表現(xiàn)為異常睡眠-覺醒周期、睡眠少。可以通過白天減少睡眠時間，睡前利用講故事或聽兒歌等幫助入眠。有新的證據(jù)印證周期性有規(guī)律的睡眠也可以減輕天使綜合征患兒神經(jīng)方面的表現(xiàn)。安全：保證環(huán)境安全，上好床護欄，下床活動時專人看護，防止發(fā)生墜床或跌倒等意外。天使綜合征患兒很容易發(fā)生自我傷害，專人看護及安全的環(huán)境十分重要！藥物治療積極記錄患兒癲癇發(fā)作的情況，做好癲癇記錄表格，詳細記錄發(fā)作時間及經(jīng)過，在神經(jīng)?？漆t(yī)師的指導(dǎo)下，合理選擇和使用藥物，按時按頓口服藥物。定期神經(jīng)內(nèi)科門診復(fù)診，注意抗癲癇發(fā)作藥物的不良反應(yīng)，定期復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能及視頻腦電圖等。抽搐的護理以保護患兒為原則！第一、家長需要保持冷靜，不要驚慌失措；第二、要立即將患兒平躺在安全的地面或者床上，頭偏向一側(cè)，或者直接選擇側(cè)臥位，有利于口腔內(nèi)容物流出，防止進入氣管，導(dǎo)致窒息；第三、要密切觀察患兒情況，記錄抽搐發(fā)作時間；仔細觀察患兒發(fā)作時的樣子，有條件可以拍攝視頻，需拍攝全身；第四、如果抽搐持續(xù)時間超過5分鐘，要及時至就近醫(yī)院就醫(yī)或撥打120請醫(yī)生幫忙確認引發(fā)抽搐的原因，積極治療。如伴有發(fā)熱的患兒要盡快積極退熱。提醒各位家長，孩子抽搐時的“四不要”不要用力按壓患兒，防止骨折；不要接觸各種強烈刺激，如聲，光刺激；不要向口腔內(nèi)塞入任何物品，特別是正在換牙的孩子；不要喂任何藥物、食物和水。物理療法天使綜合征患兒的生活自理能力差，需要采取行為療法進行治療，提高他們的生活自理能力；同時還可以采取一些溝通輔具和康復(fù)鍛煉改善他們的理解能力、語言能力、運動能力、認知能力等。1.口腔功能和喂食訓(xùn)練借由按摩臉頰及口腔周圍肌肉來改善咀嚼能力，也可以改善流口水的情況。給患兒一些特別的口腔經(jīng)驗（如按摩口腔內(nèi)部、嘗試冰的或酸的食物）也可起到刺激的作用。矯正進食的姿勢，反復(fù)進行吞咽動作，盡量選擇容易吞咽的食物。每一口進食少量，盡量縮短進食時間，少量多次，集中注意力進食，進食后需要清潔口腔。嚴重的吞咽障礙，行胃造瘺手術(shù)。2.粗大和精細動作發(fā)展6個月以后發(fā)育障礙非常明顯，運動或平衡障礙表現(xiàn)為共濟失調(diào)、四肢震顫。通過一些適當?shù)拇碳ぜ记珊突顒?、肌力和平衡?xùn)練來促進粗大和精細動作發(fā)展。如使用韻律球玩游戲來增強患兒的肌力和平衡能力。利用一些色彩或音效夸張的玩具配合擺位技巧，誘發(fā)和訓(xùn)練患兒從坐到站或跨步的能力。維持重要的功能活動能力。有些患兒喜歡水，可以在水療環(huán)境下進行治療活動，給患兒提供不同的感覺經(jīng)驗和學(xué)習(xí)樂趣。訓(xùn)練要適度，避免引起疲勞和肌肉疼痛。若出現(xiàn)形體異常、脊柱側(cè)彎、X型腿、足外翻等問題需要專業(yè)骨科醫(yī)師、康復(fù)治療師提供專業(yè)指導(dǎo)和治療。姿勢管理，必要時應(yīng)使用特殊的椅子和定位器。3.感覺統(tǒng)合讓患兒被動地接受各種合適的感覺刺激或特別設(shè)計的活動來進行感覺統(tǒng)合的治療。觸覺刺激可以利用不同質(zhì)感的東西來按摩皮膚表面，也可以讓患兒在球池或沙坑游戲來得到刺激。4.語言溝通在語言發(fā)展上有嚴重的遲緩，無或極少量詞匯，表現(xiàn)為重復(fù)性語言和非語言交往能力，一般認為，AS患兒的語言理解能力遠優(yōu)于表達能力。因此，讓患兒學(xué)習(xí)如何以其他的替代方式來表達自己的需求和想法，是更為實際的治療和訓(xùn)練重點。把握兩個語言發(fā)育的敏感期強化訓(xùn)練，一個是2、2歲半到3歲，一個是5、5歲半到6歲。★要注重非言語溝通能力的訓(xùn)練！非言語溝通是指在交流情境下，所有不通過口頭語言，而通過身體表達的信息。八個非言語溝通的方式：面部表情、動作、身體傾向、空間行為、姿勢、眼神、聲音、觸碰。使用手勢和肢體語言、手語、圖卡或電子溝通輔具等來達到溝通的目的。5.日常生活功能訓(xùn)練生活自理的項目可以分解成一個一個的小步驟，各個步驟都包括了一個或數(shù)個基本能力。訓(xùn)練時，可以從練習(xí)個別的小步驟或基本能力開始，再慢慢將其拼湊起來練習(xí)?？梢岳貌煌幕顒釉O(shè)計來增加練習(xí)的機會，個體化，富有趣味性，融合于日常生活中?！锎┮驴梢杂梢韵碌牟襟E完成：抓握衣服、辨別衣服的正反面、將手套入并伸出衣袖，最后扣扣子。做到這些步驟需要的基本能力至少有：手部抓握、認知、肢體協(xié)調(diào)和坐姿或站姿平衡能力。照護者與孩子的互動和營造一個充滿適度學(xué)習(xí)與練習(xí)機會的生活環(huán)境，對患兒的動作和認知發(fā)展有相當正面的影響。但是，如果認知的發(fā)展沒有跟上動作的發(fā)展，加上好奇心，很容易會對危險缺乏警覺，容易發(fā)生意外。需要提供一些預(yù)防性措施，如為患兒準備一條防走失手鏈，以及在廚房和衛(wèi)生間這種較為危險的地方，加裝安全設(shè)施等。和大部分的罕見病一樣，天使綜合征只能干預(yù)，不能治愈?！锛訌娚钭o理及物理治療干預(yù)，提高照護者的健康意識，做好家庭管理，預(yù)防或減輕其后遺功能障礙，幫助AS患兒生活自理，回歸社會，提高其生存質(zhì)量！守護“天使”的微笑，一起為愛發(fā)聲！