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北京天壇普華醫(yī)院

民營未定級綜合醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 進行性肌營養(yǎng)不良癥
醫(yī)院科室： 不限
開通的服務： 不限
醫(yī)生職稱： 不限
出診時間： 不限

進行性肌營養(yǎng)不良癥科普知識 查看全部

北大醫(yī)院神經肌肉病團隊DMD復診檢查方案DMD和BMD的界限很模糊，少數(shù)孩子自身會調整，出現(xiàn)疾病的減輕或惡化，在治療過程中判斷病情改變主要依賴臨床表現(xiàn)、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，單純依靠基因結果判斷病情的做法過于粗淺。檢查的頻率和項目依據(jù)病情而確定。復診的目的是為了依據(jù)病情調整治療方案，在DMD精細化治療過程中延長行走時間和延長壽命。檢查心電圖和超聲心動圖可以在當?shù)刈?，其他幾個檢查都需要在京做，因為檢查的質量很關鍵。你可以找其他大夫預約檢查，帶著結果掛號找我看病。不要掛我的號僅為了開檢查單，節(jié)省我的一次看病機會，就可以增加一次其他患者看病的機會。我有一個團隊為大家服務，只找我加號不是上策，每個人的體力和精力都有限度，我不能把自己累病，導致誰也得不到我的指導。初診：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振復診：3-7歲：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12歲：每1-2年復查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮16歲以后：每半年查一次肌酸激酶、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮、呼吸功能
假肥大肌營養(yǎng)不良晚期如何治療任何所謂的靈丹妙藥如果真有效，對晚期患者都沒有多大意義，可及的、能夠拿到手的治療是最好的治療。假肥大肌營養(yǎng)不良的中晚期包括早期非獨走期和晚期非獨走期，除肢體無力之外，還在早期非獨走期出現(xiàn)脊柱側彎和跟腱攣縮，晚期非獨走期出現(xiàn)呼吸功能下降和心肌病，其評估和治療是一個跨學科多團隊的工作，包括物理康復醫(yī)生、神經科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、呼吸內科醫(yī)師和心臟病學醫(yī)師參與其中?；谶@樣的國際慣例，北大醫(yī)院的多學科團隊目前加強了DMD晚期的管理，成立了多學科會診治療團隊。復診的患者可以直接聯(lián)系我的醫(yī)療助理，她會提前安排你的復診早期非獨走期規(guī)律激素治療后大概在15-18歲年齡段，沒有治療的患者在10-14歲之間，這個時間主要是注意馬蹄內翻足的足部和踝關節(jié)攣縮問題，這些問題出現(xiàn)加速孩子的行走能力喪失。足踝微創(chuàng)手術可以糾正跟腱攣縮，需要住院2-3天，白天需要使用踝足矯形器，以防止攣縮復發(fā)。對于喪失行走能力的孩子，手術有助于孩子的站立，有助于腳部在輪椅上的定位，但通常只有在患者要求時才進行。對于坐姿脊柱彎曲度大于20-30°的孩子可以進行手術糾正，也是住院2-3天。主要用于尚未進入青春期，且由于脊柱彎曲預計會進展，未接受皮質類固醇治療的非臥床患者。接受皮質類固醇治療的患者仍可能發(fā)生脊柱側凸，但其進展可能不快。骨盆傾角大于15°的患者穩(wěn)定骨盆并融合，以協(xié)助就座和定位。脊柱外科治療的目的是防止脊柱側凸的進一步發(fā)展，提高坐姿耐力，減少疼痛。晚期非獨走期激素可以延緩心肌病的發(fā)展，到了這個時期要頻繁測血氧和心率，主要是進行輔助呼吸，特別是夜間給予無創(chuàng)通氣，心肌病患者給予心肌病治療的藥物，脊柱融合術可以減緩呼吸功能下降的進程。