問(wèn)診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 基因檢查染色體檢查無(wú)異常 7月14日家系全外測(cè)序 染色體檢查已做先天性胡蘿卜素酶缺... 再往哪個(gè)方向查總交流次數(shù)27已給處置建議
- 丙酮酸羧化酶缺乏 因急性胃炎住院，進(jìn)行血尿篩檢查，乳酸最高值到12，檢查發(fā)現(xiàn)遺... 過(guò)敏體質(zhì)總交流次數(shù)43已給處置建議
- 基因突變 孩子目前年齡4歲3個(gè)多月了 身高90 體重22斤 偏矮小 是否能干預(yù)或者治療方案總交流次數(shù)17已給處置建議
- 三個(gè)月確診半乳糖血癥 年齡2歲10個(gè)月，三個(gè)月基因確診罕見(jiàn)病半乳糖血癥，三個(gè)月開(kāi)始... 1催乳素，糖類抗原，維生素B12檢測(cè)異常，除了定期復(fù)查，還需要做哪些檢查2去年九月復(fù)查，肝部B超檢查...總交流次數(shù)14已給處置建議
- 不怎么長(zhǎng)肉，腿部很細(xì)沒(méi)力量，不會(huì)走路能扶走，晚上很鬧騰，不好好睡覺(jué)，認(rèn)知差，語(yǔ)言差 足月出生，體重6.3斤，出生幾天手腳臉會(huì)短暫抽搐，那時(shí)沒(méi)重視... 基于基因報(bào)告和寶寶的狀態(tài)，可以確認(rèn)是心面皮還是努南嗎？以及對(duì)應(yīng)的治療方案？總交流次數(shù)19已給處置建議
- 檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高 檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高，目前沒(méi)有治療。 之前新生兒篩查精氨酸偏高，做了基因篩查，請(qǐng)問(wèn)什么原因精氨酸偏高
下面的是基因檢測(cè)報(bào)告，報(bào)告上結(jié)果是基...總交流次數(shù)12已給處置建議
- 出生身高50cm，體重3.4kg，目前已10月22天，生長(zhǎng)緩慢，才65cm、6.6kg，孩子有篩孔型房缺，近期基因檢測(cè)有努南綜合癥7型，詢問(wèn)如何改善孩子生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題及后期智力發(fā)育是否受影響 出生時(shí)身高50cm，體重3.4kg，目前10月22天，生長(zhǎng)緩... 詢問(wèn)如何改善孩子生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題及后期智力發(fā)育是否受影響，詢問(wèn)父母健康、產(chǎn)檢正常孩子發(fā)生基因突變的原因總交流次數(shù)32已給處置建議
- pex1基因雜合引起過(guò)氧化物酶體癥 代謝性肝病 經(jīng)過(guò)基因全外顯子檢測(cè)，為pex1基因雜合子變異引起過(guò)氧化物酶... 能否像戈謝病，PKD一樣在兒中心通過(guò)基因療法得到根治，想要加入臨床研究病房得到基因治療需要什么條件。總交流次數(shù)8已給處置建議
- 新生兒足底血檢測(cè)異常，精氨酸蛋氨酸偏高 3次新生兒足底血異常，第一次僅精氨酸異常為52，第二次精氨酸... 第三次足底血還是異常，下一步您建議是等一段時(shí)間繼續(xù)復(fù)查足底血還是直接過(guò)來(lái)做基因檢測(cè)或者血氨肝功能什么...總交流次數(shù)11已給處置建議
- 先天性發(fā)育異常50多天 出生 50 天左右進(jìn)行主動(dòng)脈縮窄開(kāi)胸手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)較好，六個(gè)... 請(qǐng)問(wèn)這個(gè)基因病有治療方法嗎？怎么治療？總交流次數(shù)28已給處置建議
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馮碧云醫(yī)師上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科擅長(zhǎng)：小兒內(nèi)分泌疾病如矮小癥、性早熟、糖尿病以及先天性糖基化異常、心面皮膚綜合征等遺傳代謝病。
王依柔主治醫(yī)師上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科擅長(zhǎng)：尤其擅長(zhǎng)特納綜合征，歌舞伎面譜綜合征; 兒童矮小癥，性早熟等內(nèi)分泌常見(jiàn)疾病的診治
李辛主治醫(yī)師上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科擅長(zhǎng)：兒科常見(jiàn)疾病，包括矮小癥，性早熟，糖尿病，甲狀腺功能減退，Noonan綜合征等兒科內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
常國(guó)營(yíng)副主任醫(yī)師上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病及甲狀腺疾病、遺傳代謝病、罕見(jiàn)綜合征等疾病的診療，對(duì)腎上腺疾病、性發(fā)育障礙、罕見(jiàn)遺傳病及代謝性疾病有一定的研究。
王秀敏主任醫(yī)師上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科擅長(zhǎng)：兒童矮小癥、性早熟、特納綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝性疾病的診治