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上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

簡稱: 上海兒童醫(yī)學中心
公立三甲兒童醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 馬凡氏綜合征
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馬凡氏綜合征科普知識 查看全部

兒童馬凡綜合征：一種影響“身體支架”的遺傳病一、什么是馬凡綜合征？馬凡綜合征是一種遺傳性的結締組織疾病。簡單來說，結締組織就像身體的“膠水”和“支架”，遍布全身各處（骨骼、關節(jié)、眼睛、心臟、血管、皮膚、肺等），負責支撐、連接和保護我們的器官。在患有馬凡綜合征的孩子體內，制造一種重要“支架蛋白”（原纖維蛋白-1）的基因發(fā)生了改變，導致這種蛋白數(shù)量不足或質量不佳，使得結締組織不夠強韌和富有彈性。二、馬凡綜合征會有什么表現(xiàn)？（家長需要關注的方面）馬凡綜合征的表現(xiàn)多種多樣，不同孩子受影響的程度和部位可能不同。最需要家長高度警惕的是心臟和血管的問題，因為它們可能危及生命。以下是常見表現(xiàn)：1.骨骼系統(tǒng)（最容易觀察到的）：身高異常：孩子通常比同齡人高很多，四肢（尤其手臂和腿）特別細長。手指和腳趾細長（蜘蛛指/趾）：手指和腳趾看起來像蜘蛛腿一樣細長。關節(jié)松弛：關節(jié)活動度大，容易扭傷或脫臼。胸廓畸形：胸部可能向內凹陷（漏斗胸）或向外凸出（雞胸）。脊柱問題：脊柱側彎（彎曲）或后凸（駝背）比較常見，可能在青春期快速進展。面容特征：可能臉型狹長，眼球看起來有點內陷，下巴可能較小（下頜后縮）。足部問題：扁平足或高足弓。2.眼睛系統(tǒng)：晶狀體異位：這是馬凡綜合征的一個特征性表現(xiàn)。眼睛里的晶狀體（相當于相機鏡頭）位置偏移（通常是向上方偏移）。高度近視：近視度數(shù)很高。視網(wǎng)膜脫離風險增加：高度近視和結構異常使得視網(wǎng)膜（相當于相機底片）更容易脫離，可能導致視力嚴重下降甚至失明。青光眼和白內障風險增加：發(fā)生年齡可能比一般人早。3.心血管系統(tǒng)（最關鍵?。褐鲃用}擴張和夾層：這是馬凡綜合征最嚴重的并發(fā)癥。主動脈是人體最大的血管，從心臟發(fā)出，將血液輸送到全身。由于血管壁結構薄弱，主動脈會逐漸擴張（變寬變薄）。最危險的是主動脈夾層：主動脈內壁撕裂，血液沖入血管壁各層之間，可能導致血管破裂大出血，危及生命。這是家長最需要重視和定期監(jiān)測的！心臟瓣膜問題：最常見的是二尖瓣脫垂（心臟瓣膜關閉不嚴，導致血液返流）和主動脈瓣關閉不全。可能引起心臟雜音、胸悶、氣短等。心律失常：心臟跳動不規(guī)則。4.其他系統(tǒng)：皮膚：皮膚可能容易有伸展紋（類似妊娠紋），即使體重沒有明顯變化。肺部：少數(shù)情況下可能出現(xiàn)氣胸（肺塌陷）。硬脊膜擴張：包裹脊髓的膜囊在腰部可能擴大，壓迫神經(jīng)根引起背痛或腿麻（較少見）。三、如何診斷馬凡綜合征？診斷需要結合臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢測。醫(yī)生（通常是遺傳科、心血管科、眼科、骨科醫(yī)生協(xié)作）會使用一套國際公認的診斷標準（稱為“修訂后的Ghent標準”），評估孩子在不同系統(tǒng)的表現(xiàn)?；驒z測（抽血即可）可以檢測是否存在導致馬凡綜合征的基因（FBN1基因）突變，對確診、指導家庭成員篩查和未來生育咨詢非常重要。四、馬凡綜合征能治好嗎？目前沒有根治的方法。治療的核心目標是：預防和控制心血管并發(fā)癥（重中之重?。┏C正骨骼和眼睛問題管理其他癥狀提高生活質量，讓孩子健康成長五、如何治療和管理？治療和管理是一個長期的、多學科協(xié)作的過程，需要家長、孩子和醫(yī)生團隊緊密配合：1.心臟和血管管理（生命線?。憾ㄆ诒O(jiān)測：至關重要！孩子需要定期（通常每6-12個月，或遵醫(yī)囑更頻繁）做心臟超聲檢查，精確測量主動脈根部的直徑，評估瓣膜功能和心臟大小。藥物治療：β受體阻滯劑（如阿替洛爾、美托洛爾）或血管緊張素受體阻滯劑（如氯沙坦、厄貝沙坦）是常用藥物。它們能降低血壓、減輕心臟收縮力，從而減緩主動脈擴張的速度，降低夾層風險。務必遵醫(yī)囑規(guī)律服藥，不可自行停藥或減量！手術治療：當主動脈根部擴張達到一定危險程度（通常是≥5厘米，或增長過快，或根據(jù)孩子體型調整的標準），醫(yī)生會建議進行預防性心臟手術（通常是置換病變的主動脈段和/或瓣膜）。這是挽救生命的關鍵措施！二尖瓣嚴重關閉不全也可能需要手術修復或置換。2.眼睛管理：定期眼科檢查：每年至少一次全面的眼科檢查（包括視力、驗光、裂隙燈檢查晶狀體位置、眼底檢查視網(wǎng)膜）。矯正視力：佩戴合適的眼鏡或隱形眼鏡矯正近視、散光等。手術治療：嚴重晶狀體異位影響視力、或發(fā)生視網(wǎng)膜脫離時，需要眼科手術。3.骨骼管理：定期骨科評估：監(jiān)測脊柱側彎/后凸和胸廓畸形的進展（尤其在青春期快速生長期）。支具治療：對于中度脊柱側彎，佩戴特定支具可能有助于延緩進展。物理治療：增強核心肌肉力量，改善姿勢，增加關節(jié)穩(wěn)定性，預防損傷。非常重要！手術治療：嚴重或進展迅速的脊柱側彎/后凸、嚴重的漏斗胸/雞胸影響心肺功能或外觀時，可能需要手術矯正。4.生活方式管理（日常守護）：避免劇烈運動和碰撞性運動：如籃球、足球、橄欖球、舉重、短跑沖刺、蹦極等。這些活動會急劇升高血壓，增加主動脈夾層或破裂的風險。推薦安全運動：溫和的有氧運動如散步、慢跑（勻速）、游泳（避免跳水）、騎自行車（休閑）、打高爾夫球等通常比較安全。開始任何新運動前務必咨詢醫(yī)生！健康均衡飲食：保證營養(yǎng)，維持健康體重（過重會增加心臟負擔）。保護眼睛：避免眼部外傷，高度近視者避免劇烈晃動頭部。預防感染：注意口腔衛(wèi)生，拔牙或手術前按醫(yī)囑使用抗生素預防感染性心內膜炎（如果心臟瓣膜有病變）。禁止吸煙：吸煙會嚴重損害血管健康，必須嚴格禁止。六、給家長的特別建議建立醫(yī)療團隊：找到并固定一個熟悉馬凡綜合征的多學科醫(yī)療團隊（包括心血管醫(yī)生、遺傳科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、必要時心理醫(yī)生等），并定期隨訪。記錄好每次檢查結果（尤其主動脈直徑），方便對比。規(guī)律隨訪檢查：心臟超聲是重中之重！嚴格按照醫(yī)生要求的時間間隔進行復查，即使孩子感覺良好也不能松懈。嚴格遵醫(yī)囑用藥：心血管藥物是保護生命的“鎧甲”，務必確保孩子按時按量服用。運動安全第一：務必與醫(yī)生充分溝通，明確孩子可以參與的運動類型和強度限制，并告知學校體育老師和教練。安全永遠比競技重要。關注孩子的心理：馬凡綜合征帶來的身體差異（如過高、脊柱側彎、佩戴支具、運動限制）可能影響孩子的自尊心和社交。請給予孩子充分的理解、支持和鼓勵。幫助孩子接納自己，培養(yǎng)自信心和樂觀心態(tài)。必要時尋求心理咨詢。與學校溝通：告知學校孩子的健康狀況和特殊需求（如體育課豁免某些項目、避免劇烈碰撞、可能需要的特殊座椅、對視力問題的照顧等），爭取學校的理解和支持。遺傳咨詢：馬凡綜合征有50%的幾率遺傳給下一代。如果計劃再生育或孩子將來成年后考慮生育，建議進行專業(yè)的遺傳咨詢。七、展望未來馬凡綜合征是一種需要終身管理的疾病。但是，請家長們充滿信心！隨著現(xiàn)代醫(yī)學的進步，尤其是早期診斷、規(guī)范的藥物治療、及時的心臟手術以及多學科的綜合管理，絕大多數(shù)患有馬凡綜合征的孩子都可以擁有接近正常人的壽命和生活質量。關鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、長期堅持規(guī)范治療和健康管理。
馬凡綜合征患者中，主動脈血管達到多粗需要手術？今天，接到一位患者家長的網(wǎng)絡咨詢?；純号?，11歲，確診馬凡綜合征5年，隨訪心臟彩超發(fā)現(xiàn)主動脈竇部血管逐年擴張，目前是5.1cm。家長問目前是否需要手術？如果不手術，需要注意哪些方面？有沒有藥物可以預防？馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織病，在心血管方面，可能出現(xiàn)二尖瓣反流、主動脈瓣反流、主動脈擴張形成動脈瘤等。二尖瓣反流、主動脈瓣反流可能導致心臟擴大，引起心衰，最終需手術治療。而主動脈擴張，可能并發(fā)主動脈夾層破裂，所以也需要外科手術。那么主動脈血管直徑達到什么標準，就需要手術了呢？目前，比較權威的答案來自《2022年ACC/AHA主動脈疾病診斷和處理指南》。1.在馬凡綜合征患者中，當主動脈根部直徑>5.0cm時，建議手術置換主動脈根部和升主動脈（Class1，LevelB-NR）。?2.在馬凡綜合征患者中，主動脈根部直徑>4.5cm，且合并主動脈夾層高風險特征，當由多學科主動脈團隊中有經(jīng)驗的外科醫(yī)生實施時，替換主動脈根部和升主動脈的手術是合理的（Class2a，LevelB-NR）。?3.在馬凡綜合征患者中，最大主動脈根部橫截面積（cm2）與患者身高（m）之比>10，當由多學科主動脈團隊中有經(jīng)驗的外科醫(yī)生實施時，替換主動脈根部和升主動脈的手術是合理的（Class2a，LevelC-LD）。?4.在馬凡綜合征患者中，主動脈直徑接近手術閾值，是保留瓣膜根部替換術的候選患者，并且手術風險非常低，當由多學科主動脈團隊中有經(jīng)驗的外科醫(yī)生實施時，替換主動脈根部和升主動脈的手術可能是合理的（Class2b，LevelC-LD）。?馬凡綜合征中，主動脈并發(fā)癥高風險的相關因素：1.主動脈夾層家族史；2.快速的主動脈增長（>0.3cm/y）；3.彌漫性主動脈根部和升主動脈擴張；4.明顯椎動脈扭曲。