一談到語(yǔ)言發(fā)育遲緩，很多人不以為然，古人也說(shuō)，“人貴，則語(yǔ)遲”傳統(tǒng)的教科書(shū)上，語(yǔ)言發(fā)育遲緩的原因如下：語(yǔ)言病理學(xué)起步較晚，在二戰(zhàn)后出現(xiàn)，從歐美，到亞洲，到日本，大概從90年代由日本傳到中國(guó)。在國(guó)外，語(yǔ)言病理學(xué)不屬于醫(yī)學(xué)院，醫(yī)學(xué)背景較少，沒(méi)有醫(yī)學(xué)學(xué)位。在國(guó)內(nèi)，很多是由于理學(xué)學(xué)位的治療師從事。在我多年的臨床上，我發(fā)現(xiàn)：除了以上病因外，還有：1.腦白質(zhì)發(fā)育問(wèn)題，髓鞘化異常（延遲、發(fā)育不良、發(fā)育障礙等）、腦白質(zhì)病變2.基因變異，部分合并腦白質(zhì)問(wèn)題3.語(yǔ)言發(fā)育遲緩的同時(shí)，多伴有智力低下（以下病例韋氏智力測(cè)試采用國(guó)際最新版第四版，最低分40分，<40無(wú)法測(cè)出）Case 1MRI：髓鞘化異常何寶寶，女，2014.7.8出生至今僅會(huì)無(wú)意識(shí)叫爸媽3歲G1P2,足月，順產(chǎn)，BW3100g，出生可，母孕期可，2y走路，現(xiàn)僅會(huì)無(wú)意識(shí)叫爸媽?zhuān)易逯袃尚『赫f(shuō)話晚智力低PE：步態(tài)異常，五官認(rèn)識(shí)，執(zhí)行命令可 診斷：語(yǔ)言發(fā)育遲緩Gesell:48/72/58/37/55 SM:輕度聽(tīng)力：正常MRI：髓鞘化異常ECG：正常血代謝：正常微量元素：正常染色體：46.XX (7：14).(q34:q13)S-S:2-1 無(wú)意識(shí)音節(jié)ECG：正常 診斷：語(yǔ)言發(fā)育遲緩R：1.語(yǔ)言訓(xùn)練Case 2MRI：腦白質(zhì)病變鄭寶寶，男，2015年6月7日生2017.9.12 語(yǔ)言遲緩2歲3月，孕期臍帶7cm，出生可，母孕期可，1.4y走路，僅會(huì)叫人，與人交往差PE：神清，五官認(rèn)識(shí)，執(zhí)行命令可診斷：語(yǔ)言發(fā)育遲緩MRI：腦白質(zhì)病變ECG：正常診斷：語(yǔ)言發(fā)育遲緩 腦白質(zhì)??？R：1.建議神經(jīng)內(nèi)科就診2.語(yǔ)言訓(xùn)練3.家庭指導(dǎo)Case 3語(yǔ)言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩頭顱MRI：PVL后遺改變唐寶寶 男 4y1m 2013.10.26 11-15 市兒童語(yǔ)言、智力落后，多動(dòng)4歲出生可，早產(chǎn)，缺氧，住院11天，母孕期胎心快，21m走路，不會(huì)說(shuō)話，尿道下裂PE：神清，睡眠中，執(zhí)行命令差診斷：語(yǔ)言發(fā)育遲緩精神發(fā)育遲緩 檢查：S-S：階段一，無(wú)表達(dá)，7-10m/9-10m/8m/9m染色體芯片報(bào)告：無(wú)異常頭顱MRI：PVL后遺改變，鼻竇炎癥，鼻咽部增殖體肥厚。適應(yīng)行為評(píng)定量表：43/45/45/45，智力測(cè)試無(wú)法配合，無(wú)法完成診斷：語(yǔ)言發(fā)育遲緩 精神發(fā)育遲緩Case 4Case : 語(yǔ)言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、廣泛性發(fā)育障礙、腦白質(zhì)病變MRI：雙側(cè)腦室周?chē)惓Ｐ盘?hào)影，考慮腦白質(zhì)脫髓鞘化改變或髓鞘化不良周寶寶 女 2010.10.24 10-12 語(yǔ)言智力發(fā)育落后6歲G1P1，足月，剖腹產(chǎn)，BW2700g，出生可，母孕期可，26m走路，3歲叫人，很少與小朋友玩。PE：神清，交流差，視空間定向差，記憶差。檢查結(jié)果：MRI：雙側(cè)腦室周?chē)惓Ｐ盘?hào)影，考慮腦白質(zhì)脫髓鞘化改變或髓鞘化不良血串聯(lián)質(zhì)譜：正常尿氣相：異常（經(jīng)遺傳代謝門(mén)診復(fù)診排除異常）韋氏：46 45/67ABAS：60S-S：3-2，三詞句，26-27m/25-26m/14-19m/25-26m診斷：語(yǔ)言發(fā)育遲緩精神發(fā)育遲緩廣泛性發(fā)育障礙腦白質(zhì)病變R：1、語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練--當(dāng)?shù)貎和祻?fù)中心2、神經(jīng)內(nèi)科就診3、內(nèi)分泌科就診馮金彩Case 5Case 語(yǔ)言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、廣泛性發(fā)育障礙、癲癇性失語(yǔ)MRI：腦發(fā)育不良，兩側(cè)顳葉交界處局部腦萎縮改變吳寶寶 女 2005.1.20 11-22 市兒童至今不會(huì)說(shuō)話12歲G2P2，順產(chǎn)，宮內(nèi)臍帶繞頸，出生窒息，不會(huì)哭，出生后第二天癲癇，一周出現(xiàn)腦出血。準(zhǔn)備放棄時(shí)孩子活過(guò)來(lái)。50天后做35個(gè)療程高壓氧。3歲走路，現(xiàn)無(wú)意識(shí)叫爸媽?zhuān)橇Σ?，上學(xué)成績(jī)差，后輟學(xué)。一直服用苯巴比妥控制癲癇。G1P1，男，大學(xué)，G3P3，男，正常。PE：步態(tài)異常，神清，無(wú)自發(fā)言語(yǔ) 血尿代謝：正常ECG：正常MRI：腦發(fā)育不良，兩側(cè)顳葉交界處局部腦萎縮改變韋氏：≤40，≤45/≤45/≤45/≤45S-S: 2-3,無(wú)表達(dá) 6m/15-16m/11m/11-12m染色體芯片：無(wú)異常診斷: 廣泛性發(fā)育障礙語(yǔ)言發(fā)育遲緩精神發(fā)育遲緩癲癇性失語(yǔ)R：1、神經(jīng)內(nèi)科治療癲癇，預(yù)防再發(fā)2、語(yǔ)言訓(xùn)練Case 6語(yǔ)言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、15q11.22 recurrent region(BP1-BP2)(include N1PA1)MRI:髓鞘化異常染色體：46XY ins(5.？)(933.？){11}/46,XY(39)CNV：15q11.2,0.313,N1DA張寶寶 男 4歲8月9-27 市兒童僅會(huì)叫人，反應(yīng)差，4歲8月G1P1，足月順產(chǎn)，BW3850g，母孕期生氣，1歲3月走路，至今不會(huì)叫人，急時(shí)無(wú)意識(shí)叫人，記憶差，反應(yīng)慢。不會(huì)站著小便，，上下樓吃力。只與妹妹玩，不與他人玩。PE:右耳邊有贅生物,神清，五官認(rèn)知，執(zhí)行命令差I(lǐng)P：精神發(fā)育遲緩語(yǔ)言發(fā)育遲緩S-S：2-2，無(wú)意識(shí) 7-10m/12-13m/11m/11m韋氏-4:48 53/54 55/≤45/52血尿代謝：正常MRI:髓鞘化異常染色體：46XY ins(5.？)(933.？){11}/46,XY(39)未知 插入一條53染色體長(zhǎng)臂963.39個(gè)細(xì)胞核型為46XYCNV：15q11.2,0.313,N1DA 診斷：精神發(fā)育遲緩語(yǔ)言發(fā)育遲緩5q11.22recurrent region(BP1-BP2)(include N1PA1)R: 1、認(rèn)知訓(xùn)練、行為訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練2、如有二胎三胎，建議出生產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)馮金彩

3幫助寶寶語(yǔ)言發(fā)展，家長(zhǎng)應(yīng)該怎么做？家長(zhǎng)平時(shí)帶寶寶要注意什么？如何幫助寶寶語(yǔ)言發(fā)展？讓寶寶遠(yuǎn)離電子產(chǎn)品。禁止寶寶看電視，看手機(jī)，玩IPAD，玩游戲，遠(yuǎn)離“電子狼”。每天用15~30分鐘時(shí)間高質(zhì)量陪寶寶玩。如果寶寶平時(shí)是老人帶，爸爸媽媽回家后一定要放下自己的手機(jī)，跟寶寶一起玩耍。在一起玩的同時(shí)，最好同寶寶面對(duì)面，容易增加互動(dòng)，比如坐在地上或小桌子旁，這樣和寶寶可以對(duì)視交流，能很好的觀察寶寶，也便于寶寶理解你的語(yǔ)言，模仿你的說(shuō)話。教寶寶說(shuō)話的時(shí)候，首先提高寶寶的理解力。寶寶的理解力提高了，慢慢自己就會(huì)表達(dá)了?？梢韵茸寣殞氄J(rèn)識(shí)他最常用的、平時(shí)接觸最多的東西，比如奶瓶、小玩具等等，讓他能夠理解這些東西，然后再擴(kuò)展到一些家里面的東西。關(guān)注寶寶的興趣，說(shuō)寶寶感興趣的事。比如寶寶在盯著一本書(shū)的某一頁(yè)，家長(zhǎng)就可以講述這頁(yè)；如果寶寶在注意你正在做的事，家長(zhǎng)就可以講自己正在做的事情，比如媽媽在做飯的時(shí)候，寶寶過(guò)來(lái)了，就可以告訴他“媽媽在做飯或者媽媽在洗蘋(píng)果?！弊鍪裁词碌臅r(shí)候可以跟寶寶說(shuō)，說(shuō)的越詳細(xì)越好。不要急著逼寶寶說(shuō)話，一定要有耐心。寶寶有時(shí)候沒(méi)有說(shuō)話，是因?yàn)樗€沒(méi)有準(zhǔn)備好，家長(zhǎng)一定不要急著逼寶寶說(shuō)話，逼著逼著有些孩子就怕了，一教說(shuō)話就開(kāi)始躲避，百般不情愿。而且強(qiáng)迫寶寶說(shuō)話他容易緊張，說(shuō)話可能出現(xiàn)不流暢，家長(zhǎng)也會(huì)容易跟著緊張，寶寶一看爸爸媽媽焦慮，就不愿意再說(shuō)話了，所以家長(zhǎng)一定要有耐心。玩的時(shí)候應(yīng)該注意哪些問(wèn)題？①家長(zhǎng)的話盡量地簡(jiǎn)短，而且重復(fù)有效的關(guān)鍵詞，句子不要太長(zhǎng)。剛開(kāi)始家長(zhǎng)可以一到三個(gè)字，然后盡量反復(fù)使用某些關(guān)鍵詞，比如寶寶特別愛(ài)玩泡泡，家長(zhǎng)跟寶寶玩吹泡泡的游戲，媽媽吹讓寶寶抓，寶寶吹讓媽媽抓，同時(shí)可以說(shuō)泡泡、大泡泡、圓泡泡、好多好多的泡泡，泡泡飛了，泡泡破了，泡泡沒(méi)了，寶寶抓泡泡，媽媽吹泡泡等等，圍繞一個(gè)關(guān)鍵詞“泡泡”說(shuō)出很多詞。②在說(shuō)話的內(nèi)容上不斷增加一些新的內(nèi)容。增加的方法就是先重復(fù)寶寶會(huì)說(shuō)的內(nèi)容，然后再加上一些相關(guān)的新部分。比如小男孩他都愛(ài)玩汽車(chē)，家長(zhǎng)就跟他說(shuō)車(chē)車(chē)、紅車(chē)車(chē)、黑車(chē)車(chē)、大卡車(chē)、小轎車(chē)、車(chē)車(chē)的窗子、寶寶坐車(chē)車(chē)、我們開(kāi)著汽車(chē)走在馬路上，我們開(kāi)著汽車(chē)去兜風(fēng)等等。這樣就圍繞寶寶會(huì)說(shuō)的”車(chē)車(chē)“，增加了很多新詞，句子結(jié)構(gòu)也是從單個(gè)詞語(yǔ)→二詞句→主謂賓→結(jié)構(gòu)復(fù)雜的句子。家長(zhǎng)在和寶寶玩耍的時(shí)候，應(yīng)該如何引導(dǎo)寶寶，怎么讓寶寶說(shuō)得更多？家長(zhǎng)應(yīng)該盡量用選擇疑問(wèn)句，創(chuàng)造機(jī)會(huì)讓寶寶說(shuō)得更多。避免“是不是、要不要、好不好”的問(wèn)題。如果家長(zhǎng)說(shuō)“寶寶，你要不要喝牛奶？”寶寶只說(shuō)要或者不要，點(diǎn)頭或者搖頭就可以了。家長(zhǎng)其實(shí)可以換一個(gè)方式說(shuō)，“寶寶，你要喝牛奶還是要喝白開(kāi)水，你要吃蘋(píng)果還是要吃香蕉”，這樣寶寶會(huì)回答“我要吃蘋(píng)果、要喝牛奶”，這樣寶寶說(shuō)話就比“是或不是“”說(shuō)的多很多。真實(shí)案例分析寶寶3歲，不愛(ài)說(shuō)話，平時(shí)不太愛(ài)跟小朋友交往，不太愛(ài)吃高蛋白飲食，因?yàn)檎Z(yǔ)言發(fā)育遲緩和自閉傾向來(lái)就診的。就診的時(shí)神志清楚，眼神有點(diǎn)游離。醫(yī)生經(jīng)過(guò)了解，寶寶從媽媽?xiě)言械匠錾L(zhǎng)發(fā)育整個(gè)過(guò)程是正常的。給寶寶做相關(guān)的檢查，聽(tīng)力正常，智力落后，語(yǔ)言水平落后。腦電圖正常，磁共振提示寶寶髓鞘化異常，腦白質(zhì)發(fā)育欠佳，經(jīng)血尿代謝檢測(cè)，血代謝提示寶寶可能是尿素循環(huán)障礙，后來(lái)給寶寶查血氨，為293umol/l（正常值是在70以下，血氨高容易出現(xiàn)猝死）。緊急聯(lián)系了內(nèi)分泌的醫(yī)生，讓寶寶就住進(jìn)了ICU，后來(lái)這個(gè)寶寶經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是一例尿素循環(huán)障礙 高氨酸血癥I型，這個(gè)疾病是非常罕見(jiàn)的一種疾病，國(guó)際的發(fā)病率是1/20萬(wàn)—1/60萬(wàn)，肝移植是最終有效治愈方法。 后來(lái)媽媽給寶寶捐了1/5的肝進(jìn)行了肝移植，寶寶現(xiàn)在很健康。進(jìn)行一些語(yǔ)言訓(xùn)練，說(shuō)話也很好。 同時(shí)，在臨床，因語(yǔ)言發(fā)育遲緩就診，發(fā)現(xiàn)了很多遺傳病、代謝性疾病、罕見(jiàn)病。其中好幾例甲基丙二酸血癥小朋友，經(jīng)對(duì)癥治療已愈。在臨床上，疾病是錯(cuò)綜復(fù)雜的。同一疾病，可以共享不同的臨床表征，同樣的，共同的臨床表征，可能是由于不同的疾病所導(dǎo)致。一個(gè)簡(jiǎn)單的表征后面，可能潛伏著復(fù)雜的病因?！百F人語(yǔ)遲”的說(shuō)法，只是因?yàn)檫@個(gè)專(zhuān)業(yè)發(fā)展較晚，大家對(duì)這個(gè)疾病認(rèn)識(shí)不夠，或者美好的期望。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶說(shuō)話晚，希望引起注意，不要自以為是“貴人語(yǔ)遲”，不當(dāng)一回事，應(yīng)該盡早帶寶寶來(lái)正規(guī)的機(jī)構(gòu)做檢查，早期診斷，早期干預(yù)，不要讓孩子輸在起跑線上！

2寶寶說(shuō)話晚，是“貴人語(yǔ)遲”還是“發(fā)育遲緩”？寶寶就是說(shuō)話晚到什么程度，就可以診斷為語(yǔ)言發(fā)育遲緩了？目前2-3歲漢族兒童語(yǔ)言發(fā)育遲緩篩查標(biāo)準(zhǔn)是：如果孩子24個(gè)月，能說(shuō)出來(lái)的單詞量少于30個(gè)；30個(gè)月的男孩結(jié)構(gòu)表達(dá)量少于3個(gè)，也就是一次說(shuō)話少于3個(gè)單詞，或者30個(gè)月的女孩結(jié)構(gòu)表達(dá)量少于5個(gè)，就考慮孩子是是語(yǔ)言發(fā)育遲緩了，最好就到醫(yī)院，請(qǐng)醫(yī)生診斷。寶寶說(shuō)話已經(jīng)比其他寶寶晚，同時(shí)說(shuō)話還特別模糊，讓人聽(tīng)不懂，這種情況很?chē)?yán)重嗎？寶寶因?yàn)檎Z(yǔ)言發(fā)育落后，說(shuō)話比同齡的孩子晚，同時(shí)發(fā)音的器官發(fā)育不成熟，功能也還不協(xié)調(diào)，所以寶寶說(shuō)話特別模糊，家長(zhǎng)聽(tīng)不清。但家長(zhǎng)不用太著急，讓寶寶先提高語(yǔ)言理解能力，加強(qiáng)手勢(shì)語(yǔ)、幼兒語(yǔ)，減少句子長(zhǎng)度，他會(huì)有一個(gè)逐漸好轉(zhuǎn)的過(guò)程。如果過(guò)3個(gè)月后寶寶說(shuō)話還不清楚的話， 家長(zhǎng)就需要去醫(yī)院，找醫(yī)生幫寶寶進(jìn)行語(yǔ)言及言語(yǔ)訓(xùn)練，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，讓寶寶能說(shuō)得更清楚一些?？傊褪窍茸寣殞毮苷f(shuō)出話來(lái)，再解決說(shuō)話不清楚的問(wèn)題。發(fā)現(xiàn)寶寶說(shuō)話方面有哪些問(wèn)題，需要來(lái)看醫(yī)生？來(lái)醫(yī)院要看什么科室？當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)孩子說(shuō)話比較晚，即使最后說(shuō)話，語(yǔ)言的技能也是比較低，在運(yùn)用方面，詞匯、語(yǔ)法方面比同齡的孩子要慢。而且他表達(dá)他想說(shuō)的話是比較困難的，有時(shí)候有想說(shuō)說(shuō)不出來(lái)、句子很短、出現(xiàn)語(yǔ)法錯(cuò)誤等情況。跟別人交流的技能比較低，比如在幼兒園寶寶不太想跟別的小朋友交談；回答問(wèn)題的反應(yīng)比較慢的；對(duì)寶寶說(shuō)“把這個(gè)給我”，寶寶很難一次照做，需要說(shuō)兩三遍寶寶才能反應(yīng)。發(fā)生這些情況應(yīng)該引起家長(zhǎng)的注意，寶寶可能會(huì)有一些語(yǔ)言發(fā)育遲緩的問(wèn)題，可以到醫(yī)院的康復(fù)科或者兒童保健科，找醫(yī)生看看。到了醫(yī)院以后，寶寶需要做什么樣的檢查？在醫(yī)院中，醫(yī)生最基本的是從寶寶的語(yǔ)言能力、智力和社會(huì)適應(yīng)行為三方面對(duì)寶寶進(jìn)行評(píng)估，從而綜合了解寶寶的語(yǔ)言能力情況。如果家長(zhǎng)和寶寶說(shuō)話，可能寶寶半天反應(yīng)不過(guò)來(lái)，有時(shí)候?qū)殞毑惶?tīng)家長(zhǎng)的指令，寶寶可能就要做一個(gè)聽(tīng)力檢查；如果寶寶的理解和表達(dá)非常明顯落后于他的年齡，就需要寶寶做磁共振和腦電圖。確認(rèn)寶寶是否有髓鞘化延遲或異?；蚱渌X部疾病，是否存在異常的腦電波；如果寶寶反應(yīng)很慢很差，存在智力不足的情況，特別是有家族史的，醫(yī)生懷疑寶寶可能有一些遺傳代謝性疾病的時(shí)候。會(huì)給寶寶做血尿代謝、染色體的檢測(cè)、基因的檢測(cè)等等；如果寶寶有交往障礙，刻板行為，興趣狹窄，需要給寶寶做一個(gè)自閉癥的篩查；如果寶寶有構(gòu)音障礙，需要給寶寶做一個(gè)構(gòu)音障礙的評(píng)估。經(jīng)過(guò)一系列的檢查確診后，語(yǔ)言障礙的寶寶需要進(jìn)行什么樣的治療？醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢查結(jié)果評(píng)估寶寶的語(yǔ)言水平，再制訂康復(fù)治療計(jì)劃，進(jìn)行治療。治療分為醫(yī)院康復(fù)治療和家庭康復(fù)干預(yù)，寶寶在醫(yī)院的治療一周五次左右，每次半小時(shí)左右。但是寶寶大部分時(shí)間是跟家人在一起的，而且家人的教育及養(yǎng)育方式對(duì)孩子影響很大，所以以家庭為核心的早期康復(fù)干預(yù)是非常重要的。