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上海市兒童醫(yī)院

公立三甲兒童醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 肌病
醫(yī)院科室： 不限
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無(wú)癥狀高肌酸激酶血癥血清肌酸激酶（creatinekinaseCK）升高（高CK血癥）是患者沒(méi)有任何肢體無(wú)力表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)血清CK升高的現(xiàn)象。有許多肌病，表現(xiàn)為永久性、復(fù)發(fā)性或暫時(shí)性高CK血癥，伴/不伴肌性EMG或肌肉活檢改變。經(jīng)過(guò)全面檢查，約25%的高CK血癥病例得到陽(yáng)性診斷，大部分病因不明。對(duì)高CK血癥進(jìn)一步檢測(cè)后能夠提出診斷的患者一般是血清CK水平較高和較年輕。在沒(méi)有具體診斷的情況下，與患者和初級(jí)保健提供者的良好溝通至關(guān)重要，以確?？v向監(jiān)測(cè)并對(duì)潛在后果進(jìn)行預(yù)期管理。高CK血癥發(fā)生在一些肌肉疾病的發(fā)病時(shí)，許多病因不確定的高CK血癥患者在縱向隨訪中不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉疾病。不必?fù)?dān)心。應(yīng)認(rèn)真對(duì)待高CK血癥患者，并重復(fù)進(jìn)行CK測(cè)定，一般一年測(cè)一次。如果高CK血癥持續(xù)或復(fù)發(fā)，這些患者應(yīng)進(jìn)行EMG檢查和進(jìn)行肌肉活檢。如果沒(méi)有提供信息，無(wú)論家族史如何，都應(yīng)進(jìn)行全外顯子組測(cè)序進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，特別是年輕女性患者，要小心女性無(wú)癥狀DMD基因攜帶者，她們生育的下一代男孩子可能發(fā)生假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良。高CK血癥患者應(yīng)避免過(guò)度運(yùn)動(dòng)，需要足夠的水化，需要關(guān)于惡性高熱以及中暑風(fēng)險(xiǎn)的咨詢，并應(yīng)在擇期手術(shù)前告知麻醉師和外科醫(yī)生他們的病情。