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鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
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異常妊娠
患者:女 38歲
核型嵌合35%
最后交流時間 08.01
核型嵌合35% 二胎 38周歲 羊穿顯示9號染色體低比例嵌合體 5%單體6%... 9號染色體低比例嵌合體 核型35%嵌合 芯片正常 核型是不是有點離譜
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3
已給處置建議
焦智慧
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:男 4歲11個月
小兒消化不良
最后交流時間 06.30
孩子四歲八個月,病程四年四個月,脾胃特虛 孩子一直都不消化,小肚子脹氣,舌苔白厚。稍微吃多一點飯,就大... 想給孩子做個基因檢測。
總交流次數
9
已給處置建議
焦智慧
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:女 27歲
1號染色體存在1.257片段重復
最后交流時間 2024.08.08
1號染色體存在1.257片段重復 您好何醫(yī)生,我是一名孕婦,在nt檢查時查出胎兒有臍彭出可能,... 不需要
總交流次數
3
已給處置建議
焦智慧
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:女 34歲
產前檢查
最后交流時間 2024.05.16
5.9做的絨穿,今天出來報告,麻煩幫忙解 第一胎DMD,第二胎懷孕,5.9做的絨穿,幫忙看下報告 幫忙解讀報告
總交流次數
2
已給處置建議
焦智慧
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:男 2歲4個月
進行性肌營養(yǎng)不良癥
最后交流時間 2023.08.17
確診進行性肌營養(yǎng)不良 患兒已確診進行性肌營養(yǎng)不良,2周歲診斷為全面發(fā)育遲緩,疑似自... DMD患兒可否使用肌肉神經刺激儀治療?是否有不良作用?腦循環(huán)、經顱磁治療是否對癥?
總交流次數
11
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夏俊珂
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:女 34歲
胎停
最后交流時間 2023.02.09
胎停育 經歷了三次胎停,前兩次10周左右胎停,第三次13周,第三次1... 想等這次的胚胎染色體檢查結果出來后去省內醫(yī)院做個全面檢查,看是否還能再次備孕,希望得到一個好備孕方案
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1
已給處置建議
焦智慧
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:女 5歲4個月
發(fā)育遲緩,癲癇,基因
最后交流時間 2022.09.08
發(fā)育遲緩,癲癇,基因 頭胎女兒今年5歲8月發(fā)現反應遲鈍,運動落后后一直康復到3歲會... 老大以后的預后問題,以及她的疾病對她以后婚姻生育的影響 重點是:二胎需要做哪些必要的檢查保證二胎的健
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17
已給處置建議
夏俊珂
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:女 30歲
孩子患charge綜合征,咨詢遺傳問題
最后交流時間 2022.03.31
孩子患charge綜合征,咨詢遺傳問題 大夫您好,我們的一胎女兒患有ch 如何能要一個健康的寶寶
總交流次數
20
已給處置建議
夏俊珂
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:男 31歲
羊水穿刺
最后交流時間 2022.03.28
唐篩21高危,已做羊水穿刺芯片 芯片cnv講解
總交流次數
7
已給處置建議
夏俊珂
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
患者:女 26歲
產前檢查
最后交流時間 2022.01.13
絨穿4號做的想讓你幫忙查一下 4號做的絨穿 驗證兩個基因 大概什 今天還沒短信 有點急
總交流次數
10
已給處置建議
夏俊珂
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
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夏俊珂
醫(yī)師
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:單基因遺傳病的基因診斷和產前診斷。擅長進行性肌營養(yǎng)不良DMD、血友病、苯丙酮尿癥、SMA、耳聾等多種遺傳病的遺傳咨詢、基因診斷和產前診斷。擅長絨毛穿刺、羊水穿刺等介入性產前診斷。唐篩及無創(chuàng)檢測等染色體異常疾病的診斷及處理。
王莉
副主任醫(yī)師
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:遺傳、產前診斷
劉寧
副主任醫(yī)師
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:胎兒超聲異常產前咨詢與診治,常見單基因遺傳病(進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷,染色體異常的遺傳咨詢,介入性產前診斷穿刺術,復發(fā)性流產及不良孕產史診治等。
孔祥東
主任醫(yī)師 教授
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷,尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產前分子診斷
任淑敏
副主任醫(yī)師 助教
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:擅長常見單基因遺傳病(進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷,染色體異常的遺傳咨詢,胎兒超聲異常的產前咨詢,復發(fā)性流產及不良孕產史診治等,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。