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患者:男 5歲4個月
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2020.04.13
苯丙酮尿癥基因檢測報告 pku基因檢測
總交流次數
6
已給處置建議
夏俊珂
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
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夏俊珂
醫(yī)師
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:單基因遺傳病的基因診斷和產前診斷。擅長進行性肌營養(yǎng)不良DMD、血友病、苯丙酮尿癥、SMA、耳聾等多種遺傳病的遺傳咨詢、基因診斷和產前診斷。擅長絨毛穿刺、羊水穿刺等介入性產前診斷。唐篩及無創(chuàng)檢測等染色體異常疾病的診斷及處理。
王莉
副主任醫(yī)師
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:遺傳、產前診斷
劉寧
副主任醫(yī)師
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:胎兒超聲異常產前咨詢與診治,常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷,染色體異常的遺傳咨詢,介入性產前診斷穿刺術,復發(fā)性流產及不良孕產史診治等。
孔祥東
主任醫(yī)師 教授
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷,尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產前分子診斷
任淑敏
副主任醫(yī)師 助教
鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)
遺傳與產前診斷中心
擅長:擅長常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷,染色體異常的遺傳咨詢,胎兒超聲異常的產前咨詢,復發(fā)性流產及不良孕產史診治等,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。