問診記錄
疾病：
遺傳代謝病
- ANKFY1基因復合雜合缺失咨詢 孩子現(xiàn)在三歲，出現(xiàn)尿蛋白十個月，激素他克治療，效果不明顯。孩... 咨詢我們這些癥狀是否是這個基因?qū)е拢@個基因是否致病，可能與哪些疾病有關(guān)總交流次數(shù)18已給處置建議
- 幫忙看一下基因報告，無癥狀出院足底報告過 你好，醫(yī)生怎么發(fā)報告。姐姐希特林蛋白缺乏癥，弟弟出生后檢查基... 解讀一下報告，會發(fā)病嗎，需要注意什么？要做什么檢查？總交流次數(shù)16已給處置建議
- 遺傳代謝病 多次發(fā)燒，想問一下發(fā)燒是不是與15號染色體有關(guān)系 多次發(fā)燒是不是15號染色體的原因，是否需要驗證一下總交流次數(shù)6已給處置建議
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朱曉帆主治醫(yī)師鄭州大學第一附屬醫(yī)院南院區(qū)遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)DNA篩查，染色體CNV異常，全外顯子組測序遺傳咨詢
段富華主治醫(yī)師鄭州大學第一附屬醫(yī)院南院區(qū)遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：遺傳學常見疾病、不孕癥、復發(fā)性流產(chǎn)- 劉寧副主任醫(yī)師鄭州大學第一附屬醫(yī)院南院區(qū)遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：胎兒超聲異常產(chǎn)前咨詢與診治，常見單基因遺傳病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，染色體異常的遺傳咨詢，介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)，復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等。
吳慶華主任醫(yī)師 教授鄭州大學第一附屬醫(yī)院南院區(qū)遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：單基因遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷; 染色體病的診斷; 性分化異常疾病的診治; 胎兒超聲異常相關(guān)的臨床診治
孔祥東主任醫(yī)師 教授鄭州大學第一附屬醫(yī)院南院區(qū)遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷