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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病
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膠原蛋白4A1/2基因相關(guān)疾病膠原蛋白4A1基因相關(guān)疾病是一種超級罕見病。膠原蛋白4A1編碼的兩條鏈形成三聚體，是許多組織中基底膜的主要成分，基因突變與腦血管、腎臟、眼科、心臟和肌肉異常有關(guān)。最常見臨床表現(xiàn)包括中風(fēng)（29.6%）、癲癇（29.0%）、智力殘疾或發(fā)育遲緩（24.5%）、頭穿通畸形/腦裂畸形（24.5%）、運(yùn)動(dòng)障礙（23.6%）白內(nèi)障（18.1%）、血尿（9.2%）和視網(wǎng)膜動(dòng)脈彎曲（8.5%）。眼科檢查檢測到視網(wǎng)膜血管彎曲（38.5%）、眼前節(jié)發(fā)育不全（30.8%）和白內(nèi)障（15.4%），心臟出現(xiàn)輕度升主動(dòng)脈擴(kuò)張（12.5%）。神經(jīng)系統(tǒng)綜合征包括腦橋常染色體隱性微血管病伴白質(zhì)腦病和瑞典型遺傳性多發(fā)梗塞癡呆。肌肉表現(xiàn)出復(fù)發(fā)性橫紋肌溶解癥、阻塞性肥厚性心肌病。超微病理改變特點(diǎn)是細(xì)胞間質(zhì)的膠原蛋白排列混亂，毛細(xì)血管內(nèi)皮細(xì)胞和肌纖維的基底膜電子密度降低，毛細(xì)血管內(nèi)皮細(xì)胞出現(xiàn)擴(kuò)張的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。治療方面主要用保護(hù)細(xì)胞基底膜的藥物。治療糖尿病神經(jīng)病的藥物以及腎臟基底膜疾病的藥物都可以使用。確診后盡早使用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB），還有依帕斯他。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的紅旗證轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病是一種常染色體顯性遺傳性、成人發(fā)病的多系統(tǒng)性疾病，主要特征為進(jìn)行性加重的周圍神經(jīng)病伴隨其他系統(tǒng)損害。發(fā)病原因是TTR基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體不穩(wěn)定，分解為突變的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白單體，后者發(fā)生異常折疊并沉積在周圍神經(jīng)和其他器官中，形成淀粉樣纖維，引起周圍神經(jīng)病和自主神經(jīng)病以及其他器官損害。表型和遺傳變異性以及非疾病-特異癥狀的出現(xiàn)，往往會(huì)延遲診斷并導(dǎo)致誤診。紅旗癥是一個(gè)病具有診斷提示意義的表現(xiàn)，有利于疾病的早期診斷。各個(gè)國家中TTR基因突變類型、發(fā)病年齡、遺傳率和臨床癥狀差異大。需要注意的是成年人發(fā)病的慢性進(jìn)行性感覺運(yùn)動(dòng)多發(fā)性神經(jīng)病和至少出現(xiàn)1個(gè)下列紅旗體征/癥狀，就提示該病，包括：周圍神經(jīng)病家族史、自主神經(jīng)功能障礙、心臟受累、腕管綜合征、胃腸道功能紊亂、不明原因的體重減輕、免疫治療耐藥性、腰部椎管狹窄。診斷明確后就可以進(jìn)行治療，目前有氯苯唑酸、二氟尼柳、基因沉默治療。關(guān)鍵是早期進(jìn)行治療。袁云醫(yī)生的科普號(hào)