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自閉癥
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中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
簡(jiǎn)稱(chēng): 湘雅三醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院
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小兒多動(dòng)癥、自閉癥、抽動(dòng)癥患者診后須知一、通用原則?1.長(zhǎng)期管理意識(shí)?·以上疾病均為慢性神經(jīng)發(fā)育障礙，需長(zhǎng)期（數(shù)年）干預(yù)，勿因短期癥狀緩解自行停藥/停訓(xùn)。?2.記錄觀察日記?·每日記錄：行為表現(xiàn)、情緒波動(dòng)、睡眠質(zhì)量、藥物反應(yīng)（如用藥）、飲食變化，復(fù)診時(shí)攜帶。?3.建立合作聯(lián)盟?·家庭-學(xué)校-醫(yī)生定期溝通。?二、疾病注意事項(xiàng)?（一）多動(dòng)癥（ADHD）?1.藥物治療?·嚴(yán)格遵醫(yī)囑服用藥物，勿隨意調(diào)整劑量或停藥。?·常見(jiàn)副作用處理：食欲下降→早餐后服藥，加餐高熱量食物；入睡困難→托莫西汀可以改為晚上服用或分次服用。哌甲酯要注意服藥時(shí)間，越早越好，過(guò)午不宜服用，以免引起睡眠問(wèn)題。?·監(jiān)測(cè)體重和身高，每月測(cè)體重，每半年測(cè)身高。2.行為管理?·結(jié)構(gòu)化日程：固定學(xué)習(xí)、運(yùn)動(dòng)、睡眠時(shí)間，使用計(jì)時(shí)器分割任務(wù)（如“學(xué)習(xí)25分鐘+休息5分鐘”）。?·正向激勵(lì)：即時(shí)獎(jiǎng)勵(lì)良好行為（如代幣制：積滿(mǎn)10個(gè)貼紙換一次公園游玩）。?3.學(xué)習(xí)支持?·申請(qǐng)學(xué)校IEP（個(gè)別教育計(jì)劃）：優(yōu)先前排座位、延長(zhǎng)考試時(shí)間、允許站立答題。??（二）自閉癥譜系障礙（ASD）?1.干預(yù)核心目標(biāo)?·溝通訓(xùn)練：使用圖片交換系統(tǒng)（PECS）或平板電腦輔助溝通工具。?·社交技能：通過(guò)角色扮演練習(xí)眼神接觸、輪流對(duì)話(huà)，每周2-3次小組社交課。?2.環(huán)境適應(yīng)?·減少感官過(guò)載：嘈雜場(chǎng)所佩戴降噪耳機(jī)，家居避免強(qiáng)光/刺鼻氣味。?·預(yù)告變化：用視覺(jué)日程表提前展示行程變動(dòng)（如“明天先去醫(yī)院，再去奶奶家”）。?3.情緒行為管理?·自我刺激行為：提供替代感官工具（握力球、嚼勁項(xiàng)鏈）。?·自傷/攻擊行為：立即移除危險(xiǎn)物，冷靜引導(dǎo)至安全空間，記錄觸發(fā)事件（如任務(wù)過(guò)難、噪音）。??（三）抽動(dòng)癥?1.癥狀觀察要點(diǎn)?·區(qū)分抽動(dòng)類(lèi)型：運(yùn)動(dòng)性（眨眼、聳肩）vs發(fā)聲性（清嗓、穢語(yǔ)），記錄發(fā)作頻率度。?·避免強(qiáng)化關(guān)注：勿提醒“別動(dòng)”，轉(zhuǎn)移注意力至沉浸活動(dòng)（如拼圖、聽(tīng)故事）。?2.誘因規(guī)避?·精神壓力，緊張刺激，情緒波動(dòng)，過(guò)度興奮，過(guò)度疲勞，感染過(guò)敏，電子屏幕時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，飲食不當(dāng)，缺乏運(yùn)動(dòng)等。?3.藥物與替代療法?·用藥指征：抽動(dòng)嚴(yán)重影響社交或?qū)W習(xí)（如課堂發(fā)聲干擾他人）。?·行為療法：習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練（HRT），在醫(yī)生指導(dǎo)下練習(xí)對(duì)抗反應(yīng)（如聳肩時(shí)手臂下壓）。??三、緊急情況處理?立即就診的警示信號(hào)：?▲服用ADHD藥物后出現(xiàn)胸痛、呼吸困難；?▲抽動(dòng)導(dǎo)致肌肉拉傷或無(wú)法進(jìn)食/行走；?▲ASD患兒持續(xù)24小時(shí)拒食/自傷/攻擊他人。??四、復(fù)診與長(zhǎng)期支持?1.復(fù)診頻率?·初診后1個(gè)月復(fù)診評(píng)估→穩(wěn)定期每3-6個(gè)月復(fù)診1次。?2.多學(xué)科協(xié)作?·根據(jù)需求轉(zhuǎn)介：康復(fù)科（PT/OT/ST）、心理科（家長(zhǎng)減壓/CBT）、營(yíng)養(yǎng)科（挑食患兒飲食方案）。????---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------?給家長(zhǎng)的特別提醒??“您不是孤軍奮戰(zhàn)”?疾病不是教養(yǎng)失誤的結(jié)果，接納孩子的神經(jīng)多樣性；?優(yōu)先照顧自身身心健康，每天留出15分鐘獨(dú)處時(shí)間；?進(jìn)步的標(biāo)準(zhǔn)因人而異：學(xué)會(huì)一個(gè)眼神交流、減少一次沖動(dòng)打人，都值得慶祝。???我們與您共同守護(hù)孩子的成長(zhǎng)之路。北京兒童醫(yī)院精神心理科科普號(hào)
孤獨(dú)癥的腸道菌群：失衡的微生物世界作者：王欣悅，楊莉在我們每個(gè)人的腸道中，都存在著一個(gè)復(fù)雜的微生物宇宙——腸道菌群。這個(gè)由數(shù)萬(wàn)億微生物組成的"第二大腦"，被科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）有著驚人的聯(lián)系。一、孤獨(dú)癥的腸道菌群：失衡的微生物世界越來(lái)越多的研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）患者的腸道菌群與健康人群存在顯著差異，主要表現(xiàn)為（1）菌群多樣性降低，腸道內(nèi)益生菌（如雙歧桿菌、乳酸菌）數(shù)量減少，而潛在致病菌（如梭菌屬、脫硫弧菌）比例升高【1】（2）代謝異常：短鏈脂肪酸（SCFAs）水平下降，其中關(guān)鍵的丁酸減少尤為顯著。色氨酸代謝通路異常，導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)前體不足，而硫化氫等神經(jīng)毒性代謝物增加，可能影響大腦功能。3.胃腸道問(wèn)題增多：研究報(bào)導(dǎo)，超過(guò)90%的ASD患者伴隨便秘、腹瀉等胃腸道癥狀，且胃腸問(wèn)題嚴(yán)重程度與焦慮癥狀、刻板行為及社交問(wèn)題等呈正相關(guān)。Su等人2024年在《NatureMicrobiology》的研究報(bào)告，使用腸道微生物的組合能夠?qū)SD診斷準(zhǔn)確性提高到0.91，進(jìn)一步驗(yàn)證了腸菌失調(diào)與ASD的相關(guān)性【2】。二、腸道菌群如何"遙控"大腦？腸-腦軸是連接腸道與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的重要通道，涉及神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)等多個(gè)系統(tǒng)間復(fù)雜的雙向交流。腸道菌群可能通過(guò)多種機(jī)制影響ASD癥狀。一方面，菌群失調(diào)引起腸道屏障的破壞并增加腸道通透性，導(dǎo)致炎癥介質(zhì)釋放增多，進(jìn)入血液，進(jìn)而影響血腦屏障完整性，使神經(jīng)炎癥風(fēng)險(xiǎn)升高，影響神經(jīng)發(fā)育【3】。另一方面，腸道微生物可直接合成或調(diào)節(jié)多種神經(jīng)遞質(zhì)（如5-羥色胺、GABA、多巴胺），影響神經(jīng)信號(hào)傳遞和認(rèn)知功能【4】，ASD患者常出現(xiàn)這些遞質(zhì)水平異常，與情緒和行為障礙相關(guān)。除此之外，菌群的代謝產(chǎn)物（如短鏈脂肪酸、生物胺、神經(jīng)遞質(zhì)前體）也可通過(guò)血液進(jìn)入大腦，調(diào)節(jié)神經(jīng)元功能。同時(shí)，腸道菌群也能夠激活迷走神經(jīng)，直接向大腦傳遞信號(hào)。三、新希望：靶向“腸-腦軸”的干預(yù)策略基于當(dāng)前研究結(jié)果，許多孤獨(dú)癥治療方案針對(duì)改善“腸-腦軸”而展開(kāi)：1、糞便微生物移植（FMT）FMT是指將健康人的腸道微生物移植到患者腸道內(nèi)以幫助恢復(fù)或改善其腸道微生物平衡。早在2019年，《Cell》有研究就表明，將ASD患者糞便菌群移植給無(wú)菌小鼠后，小鼠社交互動(dòng)時(shí)間減少60%，重復(fù)刻板行為增加3倍，海馬區(qū)突觸可塑性基因表達(dá)下調(diào)40%【5】。而現(xiàn)在針對(duì)菌群失調(diào)的干預(yù)措施在初步臨床研究中表現(xiàn)出一定效果，如Kang等人的研究表明接受FMT的患者在社交互動(dòng)和焦慮行為方面顯著改善，且療效至少可持續(xù)8周以上【6】。2、益生菌補(bǔ)充特定益生菌可減少炎癥、調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)，緩解ASD兒童的問(wèn)題行為。如在一項(xiàng)開(kāi)放性研究中，口服3個(gè)月的嗜酸乳桿菌、鼠李糖乳桿菌以及長(zhǎng)雙岐桿菌后，ASD兒童的癥狀嚴(yán)重程度和胃腸道紊亂顯著改善【7】。另一項(xiàng)補(bǔ)充3個(gè)月雙岐桿菌和乳桿菌屬益生菌菌種的研究也報(bào)告了ASD兒童的焦慮減輕、社交改善和多動(dòng)減少【8】。3、飲食干預(yù)臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，飲食模式會(huì)影響ASD兒童的糞便微生物群組成和動(dòng)態(tài)變化。孤獨(dú)癥患者的挑食等飲食習(xí)慣也導(dǎo)致其攝入營(yíng)養(yǎng)素的不均衡。無(wú)麩質(zhì)和酪蛋白飲食（GFCF）對(duì)ASD相關(guān)癥狀的有利影響已經(jīng)被證明，在一項(xiàng)隨機(jī)臨床試驗(yàn)中，攝入GF飲食改善了胃腸道癥狀和ASD相關(guān)行為障礙。另一項(xiàng)研究則報(bào)告了由低碳水化合物、充足蛋白質(zhì)和高脂肪組成的生酮飲食，通過(guò)重塑微生物組成而改善孤獨(dú)癥樣行為【9】。???參考文獻(xiàn)：[1]X.Ding,Y.Xu,X.Zhang,L.Zhang,G.Duan,C.Song,Z.Li,Y.Yang,Y.Wang,X.Wang,C.Zhu,Gutmicrobiotachangesinpatientswithautismspectrumdisorders,J.Psychiatr.Res.129(2020)149–159.[2]SuQ,WongOWH,LuW,WanY,ZhangL,XuW,LiMKT,LiuC,CheungCP,ChingJYL,CheongPK,LeungTF,ChanS,LeungP,ChanFKL,NgSC.Multikingdomandfunctionalgutmicrobiotamarkersforautismspectrumdisorder.NatMicrobiol.2024Sep;9(9):2344-2355.[3]Fiorentino,M.,etal.Blood-brainbarrierandintestinalepithelialbarrieralterationsinautismspectrumdisorders.MolecularAutism,2016,7:49.[4]SilvaYP,BernardiA,FrozzaRL.TheRoleofShort-ChainFattyAcidsFromGutMicrobiotainGut-BrainCommunication.FrontEndocrinol(Lausanne).2020;11:25.Epub20200131.[5]GilSharon,NikkiJamieCruz,Dae-WookKang,etal.HumanGutMicrobiotafromAutismSpectrumDisorderPromoteBehavioralSymptomsinMice.Cell.2019May30;177(6):1600-1618.e17.[6]Kang,D.W.,etal.Long-termbenefitofmicrobiotatransfertherapyonautismsymptomsandgutmicrobiota.ScientificReports,2019,9:5821.[7]S.Y.Shaaban,Y.G.ElGendy,N.S.Mehanna,W.M.El-Senousy,H.S.A.El-Feki,K.Saad,O.M.El-Asheer,Theroleofprobioticsinchildrenwithautismspectrumdisorder:aprospective,open-labelstudy,Nutr.Neurosci.21(9)(2018)676–681.[8]MeguidNA,MawgoudYIA,Bj?rklundG,MehanneNS,AnwarM,EffatBAE,ChirumboloS,ElrahmanMMA.MolecularCharacterizationofProbioticsandTheirInfluenceonChildrenwithAutismSpectrumDisorder.MolNeurobiol.2022Nov;59(11):6896-6902.[9]JiayinLiu,ZhanyuanGao,ChuanqiLiu,etal.Microbiota:NewStrategyforTreatingAutismSpectrumDisorder.FrontCellDevBiol.2022Mar3:10:792490.楊莉醫(yī)生的科普號(hào)