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疾?。? 肌病
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MTM1相關性連鎖肌管肌病的基因治療美國圣路易斯的基因治療研究?；€活檢一致顯示XL-MTM的特征性病理發(fā)現(xiàn)，包括小肌纖維、內(nèi)部或中央核增加以及細胞器的中央聚集?；蛑委熤委?4周后進行的活檢顯示，大多數(shù)參與者的細胞器定位明顯改善，而肌纖維尺寸沒有明顯增加。48周時進行的肌肉活檢確實顯示，所有9份活檢中肌纖維尺寸均出現(xiàn)統(tǒng)計學顯著增加。未表現(xiàn)出隨治療而發(fā)生統(tǒng)計學顯著變化的組織病理學改變包括內(nèi)部/中心成核程度、肌漿網(wǎng)三體結構的數(shù)量、纖維類型分布和衛(wèi)星細胞的數(shù)量。在五名參與者的活檢標本中觀察到輕微治療相關炎癥變化。接受resamirigenebilparvovec治療的XLMTM患者在肌肉力量和呼吸功能大幅改善期間，細胞器定位和肌纖維尺寸在統(tǒng)計學上顯著改善。這項研究確定了有價值的組織學終點，用于跟蹤resamirigenebilparvovec的治療相關收益，在這項人體研究中與臨床改善沒有表現(xiàn)出強相關性。我分析可能沒有進行藥物增肌和康復配合治療，如同練過健美和不練健美的差別。基因治療方法并不難，國內(nèi)也有這些技術，只要有企業(yè)的資金支持，也可以開展該病的基因治療。袁云醫(yī)生的科普號
RYR 1相關肌肉病RYR1相關肌肉病（RYR1-RM）是一組由編碼Ryanodine受體1（RYR1）的RYR1基因突變引起的肌肉病，主要組織學亞型包括中央軸空病、多微小軸空病、軸空-桿肌病、中央核肌病和先天性纖維型失調。最近還出現(xiàn)了一系列RYR1-RM臨床表型，包括KingDenborough綜合征、RYR1橫紋肌溶解-肌痛綜合征、非典型周期性麻痹、具有均勻1型纖維的先天性神經(jīng)肌肉疾病和遲發(fā)性軸性肌病。沙丁胺醇、溴吡斯的明和N-乙基半乳糖等治療方法已被探索作為RYR1-RM的潛在療法，RycalARM210最近在RYR1-RM患者中進行的臨床試驗顯示了有希望的結果，包括減輕疲勞和改善近端肌肉力量。高通量篩選方法，包括基于FEET和基于內(nèi)質網(wǎng)Ca2+的檢測，已成功地識別出治療RYR1-RM的潛在候選藥物。最近在北大醫(yī)院太原醫(yī)院看到一個十年前診斷的患者，當時蹲起費力，骨骼肌嚴重脂肪化。明確診斷后藥物配合康復治療，目前的力量顯著好轉，核磁共振檢查顯示骨骼肌脂肪化明顯減輕。藥物加康復具有明顯的治療效果。袁云醫(yī)生的科普號
肢帶型肌營養(yǎng)不良2B又有新藥物Dysferlin是一種肌纖維膜上多功能蛋白，可調節(jié)肌纖維的膜再修復、鈣穩(wěn)態(tài)和脂代謝。dysferlin遺傳性丟失導致肢體帶肌營養(yǎng)不良2R（LGMD2R）和其他類型的dysferlin病。骨骼肌出現(xiàn)慢性肌肉炎癥，肌纖維出現(xiàn)補體沉積、線粒體缺陷和脂滴積聚。肌細胞內(nèi)Ca2+滲漏是疾病發(fā)生的關鍵驅動因素。用RyR抑制劑丹曲林或分離性糖皮質激素伐莫洛龍治療可恢復LGMD2R收縮力，改善膜修復，并減少脂肪滴積聚。伐莫洛龍（而非潑尼龍）可以穩(wěn)定鐵蛋白缺陷型肌細胞膜，并改善因局灶性肌膜損傷、偏心收縮誘導的損傷或自發(fā)體內(nèi)活動引起的損傷，促進肌纖維修復。伐莫洛龍可降低肌膜脂質流動性，增加肌肉力量，并減少因成脂滲透而導致的晚期肌纖維損失。潑尼松未能穩(wěn)定dysferlin缺陷的肌細胞膜或改善患者肌細胞的修復。反而加劇肌肉無力和肌纖維萎縮。伐莫洛龍目前已經(jīng)用于假肥大肌營養(yǎng)不良的治療。對該病的治療策略需要修改了。袁云醫(yī)生的科普號