拿到早孕期B超單，不少孕媽會(huì)盯著“胎心170次/分”的字樣心驚肉跳：“是不是寶寶缺氧了？”“心跳這么快正常嗎？”別著急，今天為你揭開孕早期胎心增快的神秘面紗，讓你告別數(shù)字焦慮，科學(xué)守護(hù)寶寶健康。首先簡單了解一下組培學(xué)：心血管系統(tǒng)是胚胎發(fā)生過程中功能活動(dòng)最早的系統(tǒng)，人胚第15~16天，胚外中胚層細(xì)胞分化形成胚外毛細(xì)血管網(wǎng)。人胚第18~20天，胚體內(nèi)間充質(zhì)中裂隙細(xì)胞分化形成胚內(nèi)毛細(xì)血管。相鄰血管相互通連，形成胚體內(nèi)原始血管網(wǎng)。第3周末，胚內(nèi)、外血管彼此相連，形成胚胎早期原始心血管系統(tǒng)。正常妊娠4周時(shí)開始形成原始心管，隨后出現(xiàn)心管搏動(dòng)，到妊娠5周末或6周初經(jīng)TVS可觀察到胚芽和心管搏動(dòng)，搏動(dòng)頻率約100次/min，以后隨著孕齡增加胎心率直線上升，孕9周時(shí)胎心率達(dá)到190次/min，9周后胎心率逐漸下降，到妊娠中期保持恒定約110~160次/min。在孕齡40~41d或CRL2~3mm時(shí)胎心率最低，之后胎心率隨著孕齡或CRL逐漸增加而上升，并在孕齡63~69d或CRL23~30mm時(shí)達(dá)到峰值，隨后胎心率隨著孕齡或CRL的增長緩慢下降并趨于穩(wěn)定。這與胎兒心臟神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)，心臟受交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)雙重支配。交感神經(jīng)使心率加快，副交感神經(jīng)使心率變慢。在胚胎發(fā)育早期胎心率主要由交感神經(jīng)及化學(xué)感受器支配，交感神經(jīng)發(fā)育越成熟胎心率越快。當(dāng)交感神經(jīng)發(fā)育到一定階段，副交感神經(jīng)系統(tǒng)亦開始發(fā)育成熟，并開始對抗交感神經(jīng)的作用，同時(shí)隨著胚胎血管發(fā)育、血管床的擴(kuò)張、絨毛膜的建立及臍帶與胚胎之間聯(lián)系的建立等因素共同作用下胎心率開始下降。孕9周胎心率可快達(dá)190/min，隨后降低。15周之前胎心率高達(dá)180/min，副交感神經(jīng)妊娠18周開始發(fā)育并成熟，形成副交感神經(jīng)優(yōu)勢，胎心率減慢。孕早期胎心監(jiān)測的3個(gè)誤區(qū)提醒?誤區(qū)1：“胎心越快胎兒越活躍”真相：孕12周前胎心受神經(jīng)調(diào)節(jié)影響大，與活躍度無直接關(guān)聯(lián)，過度關(guān)注數(shù)值易引發(fā)焦慮。?誤區(qū)2：“家用胎心儀測不到就是異?！闭嫦啵涸?0周前胎心較弱，經(jīng)腹胎心儀可能漏測，建議以醫(yī)院超聲結(jié)果為準(zhǔn)。?誤區(qū)3：“胎心快=男孩/女孩”真相：胎心快慢與胎兒性別無關(guān)，此說法無科學(xué)依據(jù)。

門診很多備孕的女性及準(zhǔn)孕媽媽們存在這樣的問題：醫(yī)生，我們有過流產(chǎn)史，我們想查一下基因，我們應(yīng)該選擇核型還是拷貝數(shù)變異？染色體核型幾百塊，CNVs幾千塊，是不是越貴了越好？我們查了核型沒問題，是否有必要查一下全外顯或者全基因組測序？在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查或科研中，我們常聽到這些專業(yè)名詞，染色體核型分析、CNVs、全外顯子測序、全基因組測序。但它們到底有什么區(qū)別？一文帶你讀懂這這些檢測技術(shù)！染色體作為遺傳信息的載體，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。DNA的基本結(jié)構(gòu)單位是脫氧核苷酸，由堿基、脫氧核糖、磷酸組成?；蛟贒NA上，就是DNA堿基序列的一段。DNA與基因的關(guān)系????基因是DNA分子上具有特定遺傳效應(yīng)的片段，指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。就如同DNA長鏈上一顆顆珍貴的“明珠”。DNA是由脫氧核苷酸組成的雙螺旋結(jié)構(gòu)大分子，承載著生物體的全部遺傳信息，而基因則鑲嵌于DNA長鏈之中，決定生物的遺傳性狀與生命功能。一條DNA分子包含了許多個(gè)基因，它們有序排列，通過轉(zhuǎn)錄、翻譯等過程，將遺傳信息轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)等生物大分子，從而調(diào)控生物體的生長、發(fā)育、繁殖等生命活動(dòng)。DNA與染色體的關(guān)系DNA（脫氧核糖核酸）是攜帶生物遺傳信息的分子，呈雙螺旋結(jié)構(gòu)，包含了構(gòu)建、維持生物體生命活動(dòng)的遺傳指令；染色體是由DNA和蛋白質(zhì)緊密結(jié)合形成的線狀或棒狀結(jié)構(gòu)，是DNA在細(xì)胞分裂期的特定存在形態(tài)。在細(xì)胞中，DNA會(huì)纏繞在組蛋白上，經(jīng)過多次折疊、壓縮后高度螺旋化形成染色體，這樣的結(jié)構(gòu)有助于DNA在細(xì)胞分裂過程中準(zhǔn)確分配到子代細(xì)胞中。簡單來說，DNA是遺傳信息的載體，而染色體是DNA的主要載體，它們相互依存，共同保障遺傳信息的穩(wěn)定傳遞和表達(dá)。什么是染色體核型？染色體核型分析（ChromosomalKaryotyping）是一種經(jīng)典的細(xì)胞遺傳學(xué)檢測技術(shù)，通過顯微鏡觀察中期染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)，以診斷染色體異常相關(guān)疾病。該技術(shù)采用G顯帶（Giemsa染色）或高分辨率顯帶方法，將染色體按大小、著絲粒位置和帶型特征配對排列成核型圖譜（人類染色體包含22對常染色體和1對性染色體。正常的男性染色體核型為：46,XY；正常的女性染色體核型為：46,XX），檢測平衡性重排、染色體畸變的金標(biāo)準(zhǔn)?？蓹z測≥5-10Mb的染色體變異。包括：數(shù)目異常（如21三體導(dǎo)致的唐氏綜合征、性染色體非整倍體等），結(jié)構(gòu)畸變（如平衡易位、羅伯遜易位、缺失/重復(fù)、環(huán)狀染色體等）。染色體核型分析依賴顯微鏡對染色體進(jìn)行觀察，因而存在檢測局限性：無法精準(zhǔn)定位到具體基因?qū)用娴淖兓?，難以捕捉基因拷貝數(shù)的增減；對于染色體上微小的形態(tài)改變，如細(xì)微的缺失或重復(fù)片段，也難以察覺；更無法檢測單個(gè)或多個(gè)堿基的插入、缺失、替換等變異情況。不過，這項(xiàng)技術(shù)在宏觀層面具有優(yōu)勢，能夠清晰判斷染色體數(shù)量是否異常，例如三體或單體現(xiàn)象；也能有效識別染色體較大片段的結(jié)構(gòu)變化，像不同染色體之間發(fā)生的大片段易位、倒位等明顯的形態(tài)結(jié)構(gòu)重組。什么是CNV？拷貝數(shù)變異(Copynumbervariation，CNV)，是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的，一般指長度為1kb以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少。檢測CNV的技術(shù)方法較多，但不同的檢測技術(shù)有不同的適用范圍，可檢出大于100kb以上的DNA片段的缺失、插入、重復(fù)等。這種基因檢測技術(shù)能夠捕捉染色體核型分析難以發(fā)現(xiàn)的細(xì)微改變，尤其擅長檢測染色體上特定基因拷貝數(shù)的增減情況，比如某些基因片段出現(xiàn)額外復(fù)制或丟失。然而，它存在明顯的局限性：無法識別基因序列中單個(gè)或多個(gè)堿基的改變，無論是堿基的插入、缺失、替換，還是位置重排都無法檢出；同時(shí)，如果基因數(shù)量未發(fā)生變化，即使染色體之間發(fā)生了片段易位、倒位等重組現(xiàn)象，這項(xiàng)技術(shù)也難以察覺。全外顯子組測序技術(shù)???人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域稱為外顯子，雖然外顯子區(qū)域僅占整個(gè)基因組的1%-2%，但大部分與疾病相關(guān)的功能性變異都集中在此。全外顯子測序技術(shù)首先通過設(shè)計(jì)特異性的探針，利用探針與基因組DNA進(jìn)行雜交，從而將外顯子區(qū)域的DNA片段捕獲下來，然后采用新一代測序技術(shù)對這些捕獲的DNA片段進(jìn)行高通量測序，最終得到外顯子區(qū)域的基因序列信息。???全外顯子測序（WES）將檢測范圍嚴(yán)格限定于外顯子區(qū)域，能夠敏銳捕捉單個(gè)或多個(gè)堿基的插入、缺失、替換與位置重排等細(xì)微改變，也能有效識別基因拷貝數(shù)的增減異常。然而，這項(xiàng)技術(shù)存在明顯的應(yīng)用邊界：當(dāng)染色體間發(fā)生片段易位、倒位等結(jié)構(gòu)變異，且未伴隨基因數(shù)量變化時(shí)，WES無法察覺基因在染色體間的位置變化點(diǎn)；對于染色體形態(tài)的改變，如結(jié)構(gòu)變粗、變細(xì)或形成環(huán)狀等特殊形態(tài)，它同樣難以識別；而可以分析染色體數(shù)量變化(多了或少了染色體)。全基因組測序????全基因組測序（WholeGenomeSequencing,WGS）是當(dāng)前最全面的基因檢測技術(shù)，能夠?qū)σ粋€(gè)人的全部DNA（約30億個(gè)堿基對）進(jìn)行測序，覆蓋編碼區(qū)（外顯子）和非編碼區(qū)（內(nèi)含子、調(diào)控序列等），相當(dāng)于"逐字閱讀"整本生命百科全書。精準(zhǔn)識別單個(gè)或多個(gè)堿基的插入、缺失、替換以及位置重排等序列改變；有效探測染色體上特定基因拷貝數(shù)的異常增減；染色體結(jié)構(gòu)重排檢測：在沒有基因數(shù)量的變化情況，可以發(fā)現(xiàn)不同染色體之間的片段交換(即基因在不同染色體上的相互交換、變動(dòng)等)，但不能檢測染色體的形態(tài)變化(如染色體胖了、瘦了，成環(huán)狀了)，而可以分析染色體數(shù)量變化(多了或少了染色體)。全基因組測序和全外顯子測序由于成本較高、檢測流程相對復(fù)雜等原因，一般不作為常規(guī)檢測手段，而是更多地用于研究或?qū)σ恍﹩位蜻z傳病、復(fù)雜疾病、罕見病的綜合診斷等方面。Forexample我們可以把人體的遺傳信息想象成一座高樓，每一層樓代表一條染色體，樓里的每個(gè)房間代表一個(gè)基因，房間里的物品細(xì)節(jié)代表基因的具體序列信息，用這個(gè)比喻來理解染色體核型、CNVs、全外顯子測序及全基因組測序的區(qū)別如下：染色體核型分析就像是從遠(yuǎn)處觀察高樓的整體結(jié)構(gòu)，看看高樓有沒有少一層（染色體缺失）、多一層（染色體增多），或者某一層的結(jié)構(gòu)明顯異常（染色體結(jié)構(gòu)異常），比如樓層的順序有沒有顛倒，有沒有部分樓層缺失或重復(fù)等。它能發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目和大片段結(jié)構(gòu)的改變，但看不到每個(gè)房間里面的具體情況，也就是無法精確到基因?qū)用娴淖兓?。CNVs（拷貝數(shù)變異）檢測相當(dāng)于仔細(xì)檢查高樓中每個(gè)樓層里房間的數(shù)量有沒有變化。比如，原本某一層樓有特定數(shù)量的相同房間（代表某個(gè)基因的拷貝數(shù)），現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)某些房間多了幾間或者少了幾間，這就是基因拷貝數(shù)的增加或減少。CNVs檢測能發(fā)現(xiàn)基因數(shù)量的變化，但對于房間內(nèi)部物品的具體細(xì)節(jié)以及除了拷貝數(shù)變化之外的基因序列變化不太敏感。也不能看到樓層之間的變化（6樓與8樓的互換）。全外顯子測序可以看作是進(jìn)入高樓里每個(gè)房間，只檢查房間里那些擺放著重要物品（外顯子）的區(qū)域，看看這些重要物品有沒有損壞、丟失或者被替換等情況，也就是檢測基因的外顯子區(qū)域是否存在堿基的突變、缺失或插入等變化。因?yàn)橥怙@子是基因中編碼蛋白質(zhì)的關(guān)鍵部分，所以全外顯子測序能發(fā)現(xiàn)很多與疾病相關(guān)的基因變異。不過，它不關(guān)注房間的數(shù)量（基因拷貝數(shù)）以及高樓的整體結(jié)構(gòu)（染色體數(shù)目和大片段結(jié)構(gòu)），也不檢查房間里一些看似不重要的角落（非編碼區(qū)）。全基因組測序這就好比對整座高樓進(jìn)行全面、細(xì)致的檢查，不僅包括每個(gè)房間里的重要物品（外顯子），還包括房間里其他看似不重要的角落（非編碼區(qū)），以及高樓的整體結(jié)構(gòu)（染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)）和每個(gè)樓層房間的數(shù)量（基因拷貝數(shù)）等所有信息。它能提供最全面的遺傳信息，但成本也相對較高，分析數(shù)據(jù)的難度也更大。劉國忠?副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，畢業(yè)于天津醫(yī)科大學(xué)現(xiàn)任中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)女性生殖道疾病分會(huì)委員；中國中西醫(yī)結(jié)合協(xié)會(huì)生殖專業(yè)委員會(huì)青年委員；天津市醫(yī)師協(xié)會(huì)婦產(chǎn)科分會(huì)委員；天津醫(yī)療健康學(xué)會(huì)盆底及生殖健康常委；天津市醫(yī)療健康學(xué)會(huì)第二屆婦產(chǎn)科分會(huì)委員；天津市性科學(xué)協(xié)會(huì)女性性功能障礙分會(huì)副主任委員；2019年獲天津市河西區(qū)“五、一”勞動(dòng)獎(jiǎng)?wù)?。參與國家自然科學(xué)基金2項(xiàng)，參與天津市自然科學(xué)基金1項(xiàng)。2014年在《中華婦產(chǎn)科雜志》發(fā)表論文《HPV分型檢測在子宮頸上皮內(nèi)瘤變診斷中的臨床應(yīng)用》；2016年以副主編身份編寫《婦產(chǎn)科疾病診療醫(yī)學(xué)》中復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的治療和宮頸癌篩查相關(guān)章節(jié)；2017年5月在《國際生殖健康/計(jì)劃生育雜志》發(fā)表論文《早期胚胎停育絨毛組織的蛋白質(zhì)組學(xué)分析》，2024年7月在《國際生殖健康/計(jì)劃生育雜志》?發(fā)表《表型正常母親二次孕育21三體綜合征患兒的遺傳學(xué)分析》，2024年主編了著作《婦產(chǎn)科多發(fā)疾病診斷與治療》，2024參與制定《妊娠期子宮脫膜息肉診治中國專家共識》。?????在天津擁有以自己名字命名的保胎中心，2011年在天津開設(shè)首家復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門診，從事此項(xiàng)工作至今，已成功分娩兩萬余名寶寶。出診地點(diǎn)在天津河西坤如瑪麗婦產(chǎn)醫(yī)院三樓保胎中心。出診時(shí)間為周一周三周五周六上午。如有需要，可以?助理微信。

如果你正經(jīng)歷著復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的煎熬，或者身邊有朋友正被這個(gè)問題困擾，那么今天這篇文章，你一定要好好看看。一、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，到底有多痛？復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，聽起來只是幾個(gè)字，但背后是無數(shù)家庭破碎的夢。一次次滿懷期待地迎接新生命的到來，卻一次次在孕育的道路上跌倒，那種從云端跌落谷底的絕望，只有經(jīng)歷過的人才懂。每一次流產(chǎn)，不僅是身體上的傷痛，更是心靈上難以愈合的傷口。它像一場沒有硝煙的戰(zhàn)爭，讓準(zhǔn)媽媽們在希望與失望之間反復(fù)徘徊，甚至開始懷疑自己是否還有做母親的權(quán)利。二、為什么它會(huì)反復(fù)發(fā)生？復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的原因復(fù)雜多樣，就像一座迷宮，讓人摸不著頭腦?？赡苁侨旧w異常，這是大自然殘酷的篩選機(jī)制，讓有缺陷的胚胎無法繼續(xù)生長；也可能是子宮的結(jié)構(gòu)出了問題，比如子宮縱隔、子宮肌瘤等，就像一個(gè)有缺陷的房子，無法為胚胎提供安穩(wěn)的“住所”。免疫因素也是一大“隱形殺手”，身體的免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地把胚胎當(dāng)作“入侵者”，發(fā)起攻擊；還有內(nèi)分泌失調(diào)，激素水平的波動(dòng)就像一場失控的風(fēng)暴，讓胚胎的生長環(huán)境變得惡劣。此外，生活方式、環(huán)境因素、感染等也可能在背后“推波助瀾”。每一個(gè)原因都像是一個(gè)隱藏的“地雷”，隨時(shí)可能引發(fā)悲劇。三、保胎，不是盲目堅(jiān)持，而是科學(xué)應(yīng)對面對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，保胎絕不是簡單地躺在床上、吃點(diǎn)保胎藥那么簡單。這是一場需要專業(yè)知識、堅(jiān)定信念和科學(xué)方法的戰(zhàn)斗。（一）科學(xué)保胎，不盲目，不過度。在保胎之前，必須先找到導(dǎo)致流產(chǎn)的真正原因。這就需要專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行全面的檢查，包括染色體分析、內(nèi)分泌檢測、子宮形態(tài)檢查、免疫功能評估等。只有明確了病因，才能對癥下藥，而不是盲目地“眉毛胡子一把抓”。就像修理一臺出了故障的機(jī)器，只有找到故障點(diǎn)，才能科學(xué)修復(fù)。（二）個(gè)性化治療，開啟保胎“專屬模式”每個(gè)人的病因不同，身體狀況不同，所以保胎方案也必須是量身定制的。如果是染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)，雖然自然受孕的難度較大，但可以通過輔助生殖技術(shù)篩選出健康的胚胎。對于子宮結(jié)構(gòu)問題，可以通過手術(shù)進(jìn)行矯正，讓子宮恢復(fù)到適合孕育的狀態(tài)。內(nèi)分泌失調(diào)的患者，可以通過藥物調(diào)節(jié)激素水平，為胚胎創(chuàng)造一個(gè)良好的生長環(huán)境。免疫因素導(dǎo)致的流產(chǎn)，需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行免疫治療，讓身體學(xué)會(huì)“接納”胚胎。在這個(gè)過程中，醫(yī)生是你的“導(dǎo)航儀”，而你則是沿著科學(xué)道路前行的“行者”。（三）心理支持，讓心靈不再“流血”復(fù)發(fā)性流產(chǎn)不僅傷害身體，更會(huì)打擊心理。很多準(zhǔn)媽媽在經(jīng)歷多次流產(chǎn)之后，會(huì)陷入焦慮、抑郁的情緒漩渦中，甚至對懷孕產(chǎn)生恐懼。這時(shí)候，心理支持就顯得尤為重要。家人要給予充分的理解和關(guān)愛，成為她們最堅(jiān)強(qiáng)的后盾。同時(shí)，也可以尋求專業(yè)的心理咨詢師幫助，通過心理疏導(dǎo)，讓心靈的創(chuàng)傷慢慢愈合。記住，你不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗，你的家人、朋友、醫(yī)生都會(huì)和你站在一起，共同面對這場挑戰(zhàn)。（四）生活方式調(diào)整，為保胎“保駕護(hù)航”生活方式對保胎的影響不容小覷。保持規(guī)律的作息，充足的睡眠可以讓身體得到充分的休息和恢復(fù)。均衡的飲食，攝入足夠的營養(yǎng)物質(zhì)，為胚胎提供豐富的“養(yǎng)料”。避免接觸有害物質(zhì)，如輻射、化學(xué)物質(zhì)等，就像為胚胎筑起一道堅(jiān)固的“防護(hù)墻”。適度的運(yùn)動(dòng)可以增強(qiáng)體質(zhì)，但要注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)。這些看似簡單的生活細(xì)節(jié)，卻能在保胎的道路上發(fā)揮巨大的作用。四、希望就在前方，不要輕易放棄復(fù)發(fā)性流產(chǎn)雖然可怕，但并不是不可戰(zhàn)勝的。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，越來越多的患者通過科學(xué)的治療和調(diào)理，成功地迎來了自己的寶寶。她們的故事就像一盞盞明燈，照亮了其他還在黑暗中摸索的人。也許你現(xiàn)在正處在保胎的艱難階段，也許你已經(jīng)多次失敗，但請相信，只要不放棄，希望就在前方。每一次嘗試都是一次接近成功的腳步，每一次堅(jiān)持都是對自己和未來寶寶的負(fù)責(zé)。親愛的朋友們，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)不是終點(diǎn)，而是通往幸福之路的一個(gè)難關(guān)。讓我們用科學(xué)武裝頭腦，用信念支撐心靈，用愛溫暖彼此。在保胎的道路上，我們一起攜手前行，相信終有一天，我們會(huì)迎來那個(gè)屬于我們的小天使，讓家庭重新充滿歡聲笑語。如果你還有任何關(guān)于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和保胎的問題，歡迎留言咨詢，讓我們一起交流、一起進(jìn)步，共同走向希望的彼岸。