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疾?。? 骨髓增生異常綜合征
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骨髓增生異常綜合征科普知識(shí) 查看全部

補(bǔ)血方聯(lián)合R2方案治療骨髓增生異常綜合征快速起效1例患者，男性，72歲，確診骨髓增生異常綜合征（MDS）4月，促造血治療無效，于2024年10月14日來診?，F(xiàn)病史：患者7年前發(fā)現(xiàn)貧血，未予診治。2024-6-8在外院查驗(yàn)血常規(guī)示貧血、血小板減少；骨髓形態(tài)：增生活躍，原始細(xì)胞5%，顆粒巨核細(xì)胞4個(gè)；骨髓活檢：MDS伴骨髓纖維化（MF-2）；染色體復(fù)雜核型：46,XY,del（5）（q13q31），t（12,14）（q15，q22），del（20）（q11q13）；FISH:5q-，20q-；流式免疫分型和基因突變未見異常；血清EPO248.5mIU/ml；PET-CT:右肺上葉尖段實(shí)性結(jié)節(jié)，考慮肺癌。外院予以2024年7月初開始促造血（羅沙司他70mg，隔天一次；艾曲泊帕75mg，每日1次）、潑尼松、達(dá)那唑治療無效，長(zhǎng)期依賴輸注紅細(xì)胞糾正貧血。來診當(dāng)日血象：WBC6.5×109/L，Hb54g/L，PLT65×109/L。血清EPO629mIU/ml，鐵蛋白541ng/ml。癥見：倦怠乏力，燥熱，雙足水腫，舌淡暗苔薄黃，脈弦細(xì)。西醫(yī)診斷：MDS伴骨髓纖維化（極高危組，R-IPSS7分）。中醫(yī)診斷：髓毒勞（精氣血陰虛型）。第一階段（2024-10-14至2024-12-23，共70天）治療如下：1.中藥以補(bǔ)血方加減（方藥略），日一劑。以填精益髓，益氣補(bǔ)血，養(yǎng)陰清熱。2.西藥及中成藥，以聯(lián)合刺激造血為主。人促紅素注射液，1萬IU，皮下注射，每日1次；十一酸睪酮軟膠囊，40mg，口服，日三次；再障生血膠囊，5粒，口服，日三次。羅沙司他、艾曲泊帕、達(dá)那唑繼續(xù)服用、減量至12月初停用。2024年12月23日第6診，血常規(guī)：WBC7.24×109/L，Hb45g/L，PLT31×109/L。第一階段患者血常規(guī)變化如下圖。第二階段（2024-12-23至2025-2-23，共60天）治療如下：1.中藥以補(bǔ)血方加減（方藥略），日一劑。2.西藥及中成藥，以免疫調(diào)節(jié)聯(lián)合刺激造血為主。來那度胺片，6.7mg~10mg，口服，每日1次；羅普司亭注射液，250ug~500ug，皮下注射，視血小板和白細(xì)胞情況，每4周1次~每周1次；再障生血膠囊，5粒，口服，日三次。經(jīng)過該方案治療后，患者血象快速起效，血小板一月后正常，兩月后血紅蛋白升高到75g/L。2025年2月23日血常規(guī)：WBC7.15×109/L，Hb75g/L，PLT162×109/L。目前患者停用羅普司亭，繼續(xù)中藥、來那度胺治療。第二階段患者血常規(guī)變化如下圖。
高危與低危骨髓增生異常綜合征（MDS）：如何判斷病情與生存時(shí)間？“生命的意義不在于長(zhǎng)度，而在于深度?！薄蟹颉ね袪査固┊?dāng)被確診為骨髓增生異常綜合征（MDS）時(shí)，許多患者和家屬會(huì)感到迷茫，甚至恐懼。他們往往會(huì)問：“我的病嚴(yán)重嗎？”“我還能活多久？”“治療還有意義嗎？”這些問題不僅是醫(yī)學(xué)上的，也是人生哲學(xué)上的。疾病讓我們感受到生命的脆弱，但也讓我們重新審視生命的價(jià)值。在這篇文章中，我將以科學(xué)與人文關(guān)懷相結(jié)合的方式，幫助您了解MDS的高危與低危分型，如何判斷預(yù)后生存時(shí)間，以及如何通過科學(xué)治療與積極心態(tài)，找到屬于自己的希望與新生。1.什么是骨髓增生異常綜合征（MDS）？骨髓增生異常綜合征是一組起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能異常，導(dǎo)致血細(xì)胞減少（貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少）以及骨髓中異常細(xì)胞的積累。MDS是一種復(fù)雜的疾病，其病程可以從相對(duì)穩(wěn)定的低危階段發(fā)展到更具侵襲性的高危階段，甚至轉(zhuǎn)化為急性髓系白血?。ˋML）。（1）MDS的常見癥狀貧血：疲乏、頭暈、面色蒼白、心悸；感染：由于白細(xì)胞減少，患者容易出現(xiàn)反復(fù)感染；出血傾向：血小板減少導(dǎo)致皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血等。（2）MDS的分型意義MDS的分型不僅是對(duì)疾病嚴(yán)重程度的判斷，更是對(duì)患者未來治療方向的指導(dǎo)。低危MDS患者的病情相對(duì)穩(wěn)定，治療目標(biāo)是控制癥狀、延緩疾病進(jìn)展；而高危MDS患者則需要更積極的治療，以防止疾病迅速惡化或轉(zhuǎn)化為急性白血病。2.如何判斷MDS是高危還是低危？判斷MDS是高危還是低危，需要結(jié)合國(guó)際公認(rèn)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)（如IPSS、IPSS-R），通過以下幾個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)進(jìn)行綜合分析：（1）骨髓中原始細(xì)胞比例低危MDS：骨髓中的原始細(xì)胞比例通常較低（<5%）。高危MDS：骨髓中原始細(xì)胞比例升高（≥10%），提示疾病更具侵襲性。（2）染色體異常低危MDS：染色體異常較少，或者僅有良性預(yù)后相關(guān)的異常（如5q缺失）。高危MDS：存在復(fù)雜的染色體異常（如三條或以上染色體缺失或重排），提示預(yù)后較差。（3）血細(xì)胞減少的程度低危MDS：通常僅有輕到中度的單系血細(xì)胞減少（如僅貧血）。高危MDS：多系血細(xì)胞減少（紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板均減少），且程度嚴(yán)重。（4）IPSS和IPSS-R評(píng)分通過對(duì)上述指標(biāo)進(jìn)行綜合評(píng)分，MDS患者被分為低危組（低?；蛑形?1）和高危組（中危-2或高危）。分層的意義在于指導(dǎo)治療策略的選擇。3.如何判斷自己的生存時(shí)間？“人類最大的勇氣，是在未知中尋找希望?！薄栘悺ぜ涌妼?duì)于MDS患者而言，生存時(shí)間的長(zhǎng)短取決于多個(gè)因素，包括疾病分型、治療方案、身體狀況等。以下是一些影響生存時(shí)間的關(guān)鍵因素：（1）低危MDS的生存時(shí)間低危MDS患者的病情相對(duì)穩(wěn)定，平均生存時(shí)間通常在3-5年甚至更長(zhǎng)。通過合理的治療，如支持治療（輸血、促紅細(xì)胞生成素）、免疫調(diào)節(jié)劑（如來那度胺）等，部分患者可以長(zhǎng)期維持較好的生活質(zhì)量。（2）高危MDS的生存時(shí)間高危MDS患者的病情進(jìn)展較快，尤其是骨髓中原始細(xì)胞比例較高或有復(fù)雜染色體異常的患者，平均生存時(shí)間可能僅為1-2年。然而，積極的治療（如低劑量化療、造血干細(xì)胞移植）可以顯著延長(zhǎng)生存期，甚至實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期緩解。（3）個(gè)體化差異需要強(qiáng)調(diào)的是，每位患者的病情都是獨(dú)特的，生存時(shí)間并非固定的數(shù)字，而是可以通過治療和調(diào)理改變的動(dòng)態(tài)過程。正如古希臘哲學(xué)家赫拉克利特所說：“唯一不變的，就是變化本身?！蓖ㄟ^科學(xué)的治療和積極的心態(tài)，許多患者可以突破預(yù)期的生存時(shí)間，創(chuàng)造生命的奇跡。4.高危與低危MDS的治療策略（1）低危MDS的治療目標(biāo)低危MDS的治療目標(biāo)是控制癥狀、延緩疾病進(jìn)展、提高生活質(zhì)量。常用治療方法包括：支持治療：通過輸血和促紅細(xì)胞生成素（EPO）緩解貧血癥狀；免疫調(diào)節(jié)劑：如來那度胺，特別適用于伴有5q缺失的患者；中醫(yī)治療：通過補(bǔ)氣養(yǎng)血、活血化瘀的中藥調(diào)理，改善體質(zhì)，緩解癥狀。（2）高危MDS的治療目標(biāo)高危MDS的治療目標(biāo)是延長(zhǎng)生存期、降低白血病轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)。常用治療方法包括：低劑量化療：如阿扎胞苷（Azacitidine）、地西他濱（Decitabine），抑制異常細(xì)胞增殖；造血干細(xì)胞移植：對(duì)于身體狀況較好的患者，異基因造血干細(xì)胞移植可能是唯一的治愈手段；中西醫(yī)結(jié)合治療：通過中藥調(diào)理，減輕化療副作用，增強(qiáng)免疫功能。5.人文關(guān)懷：如何面對(duì)疾病與未知？“真正的勇士，不是沒有恐懼，而是帶著恐懼前行?！薄吕鎸?duì)MDS，患者不僅需要科學(xué)的治療，更需要心理上的支持和人文關(guān)懷。以下是一些幫助患者積極面對(duì)疾病的方法：（1）接受現(xiàn)實(shí)，擁抱希望確診MDS并不意味著絕望，而是提醒我們重新審視生活的意義。正如尼采所說：“那些殺不死我們的，會(huì)讓我們更強(qiáng)大?！蓖ㄟ^科學(xué)的治療和積極的心態(tài)，許多患者可以延長(zhǎng)生命、提高生活質(zhì)量。（2）與家人和醫(yī)生溝通疾病并非一個(gè)人的戰(zhàn)斗。與家人和醫(yī)生保持良好的溝通，可以幫助患者在治療過程中獲得更多的支持和信心。（3）關(guān)注生活質(zhì)量治療的目標(biāo)不僅是延長(zhǎng)生命，更是提高生活質(zhì)量?；颊呖梢試L試通過適度運(yùn)動(dòng)（如散步、太極）、培養(yǎng)興趣愛好（如繪畫、音樂）、與家人共度時(shí)光等方式，找到生活的樂趣。（4）從疾病中找到成長(zhǎng)疾病雖然帶來了痛苦，但也可能成為一次重新認(rèn)識(shí)生命的機(jī)會(huì)。許多患者在治療過程中學(xué)會(huì)了感恩，學(xué)會(huì)了珍惜當(dāng)下，甚至找到了新的生活目標(biāo)。6.結(jié)語：科學(xué)與希望并存“希望是生命的燈塔?！薄S克多·雨果高危與低危MDS的分型和生存時(shí)間的判斷，是患者了解自己病情的重要一步。但更重要的是，無論病情如何，科學(xué)的治療與積極的心態(tài)都可以幫助患者在與疾病的斗爭(zhēng)中找到希望與新生。作為一名專注于MDS治療的中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)生，我愿意為每一位患者提供最優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，幫助您在治療的道路上找到屬于自己的光明與希望。無論疾病如何變化，請(qǐng)相信，科學(xué)的力量與人性的溫暖會(huì)始終陪伴您，幫助您走得更遠(yuǎn)、更穩(wěn)。MDS患者的治療過程中有太多坑了，我以前的文章寫過，大家可以看談?wù)劰撬柙錾惓＞C合征治療中的那些坑這篇文章，這里不再贅述了。如果您或您的家人正在與MDS斗爭(zhēng)，請(qǐng)不要猶豫，咨詢專業(yè)醫(yī)生，讓我們一起為您的健康努力，開啟新的生命篇章。