腫瘤的發(fā)生涉及多種基因及其產(chǎn)物的改變，基因的擴(kuò)增導(dǎo)致MRNA轉(zhuǎn)錄的增加和相應(yīng)蛋白質(zhì)的過度表達(dá)，通過對這種基因擴(kuò)增的檢出，對于腫瘤的診斷、預(yù)后、治療方案的選擇和腫瘤的最終結(jié)局的預(yù)測都非常重要。HER-2/neu癌基因?qū)儆贓GF受體家族，為一種原癌基因，主要在胚胎發(fā)生時開始表達(dá)，成年后，用免疫組化方法在正常組織的上皮細(xì)胞中可檢測到少量的HER-2/neu蛋白，但無基因擴(kuò)增。HER-2/neu蛋白在體內(nèi)承擔(dān)著重要的生理功能，參與對細(xì)胞生長、繁殖、分裂的調(diào)控以及控制腫瘤生長等復(fù)雜調(diào)控功能。根據(jù)臨床實(shí)驗(yàn)資料的證實(shí)，大約有20-30%的乳腺癌病人存在HER-2/neu原癌基因的擴(kuò)增和過度表達(dá)。HER-2/neu基因擴(kuò)增與乳腺癌的復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移和預(yù)后不良有關(guān)，也就是說；對于乳腺癌病人來說，不管你手術(shù)標(biāo)本中淋巴結(jié)是陰性還是陽性，只要存在HER-2/neu基因的括增或過度表達(dá)，就證實(shí)該腫瘤細(xì)胞的增殖加速，易出現(xiàn)早期轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)，因此生存期短，預(yù)后不好。HER-2/neu基因的過度表達(dá)檢察通常分為二類：1、 蛋白質(zhì)水平的檢測；免疫組化（IHC）、Western Blot , ELISA.2、 基因擴(kuò)增的檢測：Fish,Southern目前我科對上述兩項(xiàng)的檢測均已用于臨床，可為這類病人的診斷、治療提供方便服務(wù)。 在臨床乳腺癌的治療中，HER-2/neu擴(kuò)增的病人會產(chǎn)生某些藥物的耐藥，如5-氟尿嘧啶、三本氧胺等。而最近幾年，美國FDA批準(zhǔn)了一種新藥，即Herceptin，該藥為一種免疫治療藥物，能特異性地抑制具有HER-2/neu癌基因擴(kuò)增的癌細(xì)胞的生長，使病人的預(yù)后大大改善，特別是對于某些藥物產(chǎn)生耐藥的病人。 同時開展了象淋巴瘤中濾泡性淋巴瘤、套細(xì)胞性淋巴瘤、大B細(xì)胞淋巴瘤等多種檢察，為這類病變的基因治療提供了很大的方便。

經(jīng)常有人問我臨床檢驗(yàn)與病理學(xué)檢驗(yàn)有什么區(qū)別？病理科醫(yī)生又是如何對癌癥做出診斷的？還有就是免疫組織化學(xué)在病理科又是一種什么樣的方法？ 臨床檢驗(yàn)是借助先進(jìn)的檢驗(yàn)技術(shù)對來自病人離體的血液、尿液、糞便以及分泌物和排泄物等標(biāo)本進(jìn)行理學(xué)、化學(xué)、病原學(xué)和顯微鏡形態(tài)學(xué)的檢查，以簡便、快速的檢測結(jié)果，基本滿足臨床醫(yī)生篩查疾病的需要。而病理檢驗(yàn)是一門研究疾病病因、發(fā)病機(jī)制、形態(tài)結(jié)構(gòu)改變以及由此而引起的功能變化的一門基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁學(xué)科。病理檢驗(yàn)的任務(wù)是根據(jù)手術(shù)切除的標(biāo)本、各種從病人病變部位采集的活檢組織、穿刺及脫落細(xì)胞學(xué)提供明確的病理診斷，提供可能的病因?qū)W證據(jù)或線索；提供有關(guān)的疾病的預(yù)后因素等。 有了以上對病理診斷學(xué)的初步了解我們就不難知道了病理醫(yī)生是如何對癌癥做出診斷的了，腫瘤病人（癌癥病人）到醫(yī)院就診時，外科醫(yī)生或者其他醫(yī)生會在腫瘤部位處切取一塊小組織（肉），或者用針穿取一些組織送給病理科。在病理科對送來的組織要經(jīng)過化學(xué)試劑固定、脫水和石蠟包埋，制作成非常薄的玻璃片，經(jīng)一些染料染色后，方能在顯微鏡下觀察，病理醫(yī)生根據(jù)顯微鏡下的組織細(xì)胞形態(tài)改變做出送檢的組織是否有腫瘤細(xì)胞，并作出診斷是患的那種腫瘤，是不是癌，是高度惡性還是低度惡性的。 但不幸的是許多腫瘤組織細(xì)胞在顯微鏡下看起來非常相似，以致病理醫(yī)生很難完全準(zhǔn)確地判斷出腫瘤的性質(zhì)，做出鑒別診斷，因?yàn)橹挥忻鞔_了腫瘤的性質(zhì)，臨床醫(yī)生才能針對不同的腫瘤制定出最有效的治療方案，那么怎樣才能解決這個問題呢？隨著社會的進(jìn)步和科學(xué)的發(fā)展，目前已經(jīng)從分子水平研究出了腫瘤細(xì)胞的表面和細(xì)胞內(nèi)有些特定的物質(zhì)，通過一種檢察方法就能使病理醫(yī)生在顯微鏡下看到這些物質(zhì)的表達(dá)情況，他們可以根據(jù)不同腫瘤表達(dá)的不同物質(zhì)而將腫瘤作出鑒別診斷，并初步定性。這種方法我們叫做免疫組織化學(xué)。 免疫組織化學(xué)方法是一種把分子水平的物質(zhì)準(zhǔn)確具體表達(dá)出來的一種方法，這些分子水平的物質(zhì)可能與癌細(xì)胞、細(xì)菌、病毒等等有關(guān) 。自從成功地制作出這些特異性的抗體，使組織結(jié)構(gòu)可以從分子水平中顯示出來，這些特異性抗體可以與腫瘤細(xì)胞中特定的結(jié)構(gòu)結(jié)合，這些抗體被稱為單克隆抗體。把這些單克隆抗體孵育在組織切片的玻璃片上，與組織中特定的靶細(xì)胞進(jìn)行特異的反應(yīng)。然后用染料進(jìn)行染色，把在組織切片中結(jié)合的抗體以棕色或紅色顯示出來，以利于病理醫(yī)生在顯微鏡下觀察與判斷，對腫瘤組織作出正確的病理診斷。這個技術(shù)的全過程就叫做免疫組織化學(xué)方法。