問診記錄
疾?。? 產(chǎn)前檢查
- 孕13+3，nt值0.33鼻骨顯示不清 32周歲，孕13+3在孕12+6周檢查nt，nt0.33鼻骨... 現(xiàn)在下一步應(yīng)該做什么，直接等羊水穿刺，還是中間再做其他檢查總交流次數(shù)25已給處置建議
- 胎兒基因變異 孕婦目前24周，羊穿結(jié)果顯示CMA正常、胎兒染色體核型分析正... 想問問主任，胎兒全外顯、B超和MR都指向腦部問題，致病風(fēng)險(xiǎn)有多大？能否繼續(xù)妊娠，還是需要引產(chǎn)？謝謝總交流次數(shù)56已給處置建議
- CNV片段缺失片段大小19.88MB致病 胎兒4p單體綜合征高風(fēng)險(xiǎn) CNV片段缺失 缺失大小19... 如何就診 能不能繼續(xù)妊娠總交流次數(shù)23已給處置建議
- 胎兒嵌合型Turner 綜合癥 糖篩提示達(dá)臨界值，做了無創(chuàng)提示性染色體減少，又做了羊穿，沒有... 其他產(chǎn)檢一切正常，自己身體也很健康，想聽一下醫(yī)生的建議總交流次數(shù)19已給處置建議
- 缺失片段涉及DMD基因57-62號(hào)外顯子 染色體Xp21.1-P21.2缺失190KB 懷孕13周絨穿x染色體臨床意義不明確變異 懷孕NT增厚5.3，13周做了絨穿，結(jié)果顯示送檢指征：G1P... 想詢問是否繼續(xù)妊娠總交流次數(shù)32已給處置建議
- 無創(chuàng)結(jié)果異常 dup(11p11.2-p12，6.26M)11號(hào)染色體存在... 這個(gè)基因?qū)⒆拥奈磥碛绊懘蟛淮?，后續(xù)可以做什么，孩子可以留么？ 這個(gè)結(jié)果未來可能有什么影響總交流次數(shù)5已給處置建議
- 產(chǎn)前診斷 本人性別女，前面寫錯(cuò)了，目前懷孕20周，第一次懷孕，12周做... 孩子能不能要？有沒有這樣的病例？綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)總交流次數(shù)12已給處置建議
- 胎兒45/X 46/XY嵌合15% 2025.2.22（孕15周） DNA無創(chuàng)提示性染色體異常
... 問題在描述中寫了總交流次數(shù)16已給處置建議
- 我在醫(yī)院補(bǔ)充做了全外顯子家系，需要繼續(xù)問 你好醫(yī)生，我在廣婦兒醫(yī)院做了全外顯子家系，把胎兒羊水和我們夫... 胎兒如果出生會(huì)不會(huì)發(fā)育或者智力等等比其他小朋友弱？總交流次數(shù)11已給處置建議
- 孕32周，產(chǎn)檢指標(biāo)異常 孕28周之前，產(chǎn)檢都正常，孕28周時(shí)B超顯示左側(cè)腦室寬9.2... 評(píng)估下胎兒情況總交流次數(shù)22已給處置建議
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問科室醫(yī)生 查看全部
薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。