問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- SLC26A4中的IVS7-2雜合突變 新生兒足腳血結(jié)果，咨詢一下醫(yī)生，孩子生了半個(gè)月時(shí)間 是否去門診，要注意什么總交流次數(shù)12已給處置建議
- 查看基因報(bào)告 請(qǐng)幫忙查看基因報(bào)告，七個(gè)半月寶寶發(fā)育慢！ 線上問診，預(yù)后如何總交流次數(shù)31已給處置建議
- 咨詢?nèi)怙@檢測(cè)結(jié)果 出生后采血檢測(cè)遺傳代謝、染色體及基因，現(xiàn)咨詢結(jié)果 咨詢結(jié)果總交流次數(shù)18已給處置建議
- digeorge缺 臍血核型 發(fā)現(xiàn)缺失 請(qǐng)問這種情況影響大嗎 這圖片是我查到... 目前面部無異常 心臟無異常 請(qǐng)問長大后會(huì)是智障嗎總交流次數(shù)31已給處置建議
- 孩子檢查出來Gjb2,109點(diǎn)位雜合突變 孩子出生踩足底血檢測(cè)出來Gjb2,109點(diǎn)位雜合突變。出生聽... 嚴(yán)不嚴(yán)重。需要怎么弄總交流次數(shù)2已給處置建議
- 新生嬰反復(fù)高燒 男嬰兒剛出生25天，反復(fù)高燒入院，現(xiàn)在化驗(yàn)白細(xì)胞高，免疫力低... 想咨詢大夫，是否為外胚層發(fā)育不良？如何確診總交流次數(shù)4已給處置建議
- TSC2和MED12L基因突變 孩子目前出生50天大小，出生因?yàn)樾呐K橫紋肌瘤做了基因檢測(cè)，目... 1. TSC2突變是父系雜合突變，一定會(huì)有臨床表現(xiàn)嘛？
2. MED12L突變會(huì)有臨床表現(xiàn)？嚴(yán)重？總交流次數(shù)20已給處置建議
- 出生后，足跟血篩查，瓜氨酸指標(biāo)偏高 新生兒，足跟血篩查，瓜氨酸指標(biāo)偏高，長治婦幼 了解情況，如何治療總交流次數(shù)17已給處置建議
- 遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病HNPP 幫忙看一下遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病HNPP、CNV檢測(cè)結(jié)果。總交流次數(shù)42已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥總交流次數(shù)28已給處置建議
問科室醫(yī)生 查看全部
薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。