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溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院

公立三甲眼科醫(yī)院

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疾?。? Coats病
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此激光非彼激光視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)俗稱“打激光”，是利用激光的單色性、方向性及良好的相干性，應(yīng)用不同波長的激光，目標(biāo)準(zhǔn)確的針對眼球的不同組織發(fā)揮作用，主要原理是利用激光的生物熱凝固效應(yīng)，破壞視網(wǎng)膜的異常組織，產(chǎn)生瘢痕，以達到控制眼底病變的目的。其目的在于（1）減少新生血管生長因子（VEGF）的表達，促使已有的新生血管退縮，減少視網(wǎng)膜耗氧量，預(yù)防新生血管再發(fā)，鞏固和改善現(xiàn)有視力，降低視力喪失的幾率，減少失明的風(fēng)險。；（2）加固視網(wǎng)膜。視網(wǎng)膜光凝適應(yīng)癥：1.增殖性糖尿病性視網(wǎng)膜病變2.視網(wǎng)膜靜脈阻塞3.視網(wǎng)膜血管炎4.外層滲出性視網(wǎng)膜病變（Coats病）、Eales5.中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變6.先天性視乳頭小凹合并黃斑漿液性脫離7.視網(wǎng)膜血管瘤、視網(wǎng)膜大動脈瘤8.家族性滲出性視網(wǎng)膜病變9.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變10.格子樣退行性病變（如高度近視）11視網(wǎng)膜裂孔眼底激光光凝禁忌癥：1、全身情況不佳，血糖失控，心、腎功能衰竭者2、存在散瞳禁忌癥者（如閉角型青光眼）3、屈光間質(zhì)渾濁嚴(yán)重者（如嚴(yán)重白內(nèi)障、玻璃體積血）4、不能配合治療者
寶寶眼眸閃亮需警惕：淺談“白瞳癥”當(dāng)我們看到一個可愛的寶寶，一定會被TA明亮、清澈的眼神吸引。漢語中也有很多形容眼眸美好的詞匯，比如水靈靈，亮晶晶，明眸善睞。然而，寶寶出生后發(fā)現(xiàn)眼睛發(fā)白發(fā)亮，真的都是好事嗎？ 在正常情況下，光線依次通過角膜、晶狀體、玻璃體這些屈光介質(zhì)到達視網(wǎng)膜，形成圖像。這個過程中，一部分光線被視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜吸收，此時瞳孔無反光，呈現(xiàn)黑色；在較強光線的例如閃光燈照射下，光線吸收程度有限，瞳孔則呈現(xiàn)橙紅色反光。 那么什么是白瞳癥呢？顧名思義，當(dāng)光線照射瞳孔，瞳孔區(qū)呈現(xiàn)黃色、黃白色或粉白色的反光即稱為白瞳癥。白瞳癥的原理主要為兩點：其一為眼部缺乏吸收光線的色素，例如脈絡(luò)膜缺失、白化病等；其二則是更為廣泛、多發(fā)的因素，即瞳孔至視網(wǎng)膜之間有白色物阻隔而形成白色反光，在發(fā)生晶狀體渾濁、前房或玻璃體炎癥滲出、視網(wǎng)膜脫離、眼內(nèi)腫瘤等情況下都可能存在白瞳癥表現(xiàn)。小兒眼病中引起白瞳癥的病種非常多，以下將對幾種較為常見的病變進行簡要的介紹。 先天性白內(nèi)障 先天性白內(nèi)障是出生時即出現(xiàn)的晶狀體混濁，由胚胎期晶狀體的發(fā)育異常導(dǎo)致。每年全球新生兒中約有30萬先白患兒，我國的發(fā)病率約為萬分之五，是目前發(fā)生率最高的、可治療的兒童致盲性眼病。先白的病因非常復(fù)雜，與遺傳和環(huán)境因素均有關(guān)系。可為家族性，也可散發(fā)。其中約30%的先天性白內(nèi)障為遺傳因素所致，多為常染色體顯性遺傳。散發(fā)病例則與患兒母親孕期服用藥物，代謝異常，接受大劑量放射線照射或胎兒在宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染有關(guān)。 先白患兒晶狀體混濁形態(tài)多樣，可表現(xiàn)為核型白內(nèi)障（上排左）、點狀白內(nèi)障（上排中）、板層型白內(nèi)障（上排右、下排左）、縫性白內(nèi)障（下排中、右）或全白型白內(nèi)障等。白瞳癥的程度與晶狀體形態(tài)有關(guān)，晶體混濁越致密，白瞳癥越嚴(yán)重，患兒可能還會出現(xiàn)不追光、斜視、畏光或眼球震顫等癥狀。 手術(shù)是治療先白的主要途徑，手術(shù)時機的選擇與晶狀體混濁的形態(tài)和致密程度有關(guān)。對于未累及視軸區(qū)或病變較輕、視功能影響較小的患者，建議定期隨訪，必要時使用藥物擴瞳治療，減少晶狀體混濁部位對視網(wǎng)膜的遮擋。對于病變程度較重、遮擋視軸區(qū)的患兒則建議盡早手術(shù)，摘除混濁的晶狀體。并根據(jù)患兒病情選擇同期或二期植入人工晶狀體。需要強調(diào)的是，手術(shù)成功只能說治療成功了一半。對早期摘除白內(nèi)障的患兒，需及時驗配角膜接觸鏡或框架眼鏡；在孩子成長過程中也需要進行長期的隨訪，定期屈光矯正，及時行斜弱視治療。 視網(wǎng)膜母細胞瘤 (retinoblastoma, RB) 　　視網(wǎng)膜母細胞瘤簡稱RB，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，占小兒腫瘤的3%。其實際發(fā)病率約占活產(chǎn)兒的兩萬分之一。RB可單眼（2/3）或雙眼（1/3）發(fā)病，常發(fā)生于1-2歲的嬰兒。約10%的患兒有家族史，目前研究認為與Rb1基因突變有關(guān)。 　　RB的病程分為四個階段。第一階段為眼內(nèi)生長期，由于患兒小無法表述視力障礙，家長早期不宜發(fā)現(xiàn)，常至瘤體隆起突破玻璃體腔，形成瞳孔區(qū)反光的白瞳癥時才發(fā)現(xiàn)，同時可伴有斜視、視力下降的表現(xiàn)。第二階段是青光眼期，隨著瘤體生長患兒眼壓升高，會出現(xiàn)“牛眼”，并伴有眼痛、頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。第三階段和第四階段為眼外期和全身轉(zhuǎn)移期，此時腫瘤已出現(xiàn)體內(nèi)轉(zhuǎn)移，近處轉(zhuǎn)移至眼眶和顱內(nèi)，遠處隨著血液和淋巴轉(zhuǎn)移至全身。到達4期一般少見，但患兒多在1.5年內(nèi)死亡。B超和磁共振檢查有助于明確診斷。 RB的治療經(jīng)過多年發(fā)展，目前已較為成熟，在發(fā)達國家患兒的五年生存率已超過90%。國內(nèi)由于普遍就診較晚，既往主要治療方案為眼球摘除。隨著靜脈化療、玻璃體腔化療和眼動脈介入化療和外照射放療等多種保眼方法的逐步開展和完善，以及眼底篩查和基層醫(yī)生宣教工作的不斷推廣，我國患兒的生存率和保眼率有了極大的提高。 視網(wǎng)膜毛細血管擴張癥（Coats?。?Coats病的主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管的異常擴張，血管內(nèi)皮屏障功能喪失，致使血漿中的物質(zhì)尤其是脂質(zhì)、膽固醇等大量滲出并聚集于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層下，最終形成廣泛的視網(wǎng)膜脫離，也是導(dǎo)致患兒呈現(xiàn)白瞳甚至黃瞳的原因。Coats病多為單眼發(fā)生，好發(fā)于10歲以下男孩，多無明確家族史。其發(fā)生也較為隱匿，呈進行性發(fā)展，患兒就診時常已出現(xiàn)顯著的視力減退、白瞳癥或廢用性外斜等。熒光血管造影檢查（FFA）有助于Coats病的確診。早期病變表現(xiàn)為眼底赤道部與鋸齒緣間有擴張的毛細血管，血管呈節(jié)段性增粗或粗細不勻，并以燈泡樣血管最為典型，即局部血管瘤樣擴張。異常血管可分散分布，但常聚集成簇狀，以顳側(cè)與上方最多，后極部極少；嚴(yán)重時4個象限均可發(fā)生。 Coats病是一種相對難治的疾病，總的治療原則是以最小的創(chuàng)傷，保留視力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治療為主，旨在使病變區(qū)異常血管閉塞、滲出減少；而晚期發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離者則需行玻璃體切除手術(shù)，但風(fēng)險較大。所幸的是，我院趙培泉主任在多年的臨床探索中創(chuàng)新和改良了多種手術(shù)方式，如兩切口眼內(nèi)激光、24G留置針鞏膜外放液等，這些方法極大的提高激光治療的成功率，減少治療次數(shù)，也為嚴(yán)重的晚期病例提供了相對安全有效的治療方案。 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世紀(jì)40年代，高濃度氧氣的支持提高了早產(chǎn)兒的存活率，卻導(dǎo)致一些孩子失明。ROP特定發(fā)生于低胎齡、低出生體重兒，有明確的吸氧史，主要病理過程為視網(wǎng)膜缺血至發(fā)育遲緩，代償性導(dǎo)致血管發(fā)育異常、血管增生，繼續(xù)進展則會導(dǎo)致牽引性視網(wǎng)膜脫離。隨著危重早產(chǎn)兒成活率的不斷提高，目前ROP是嬰幼兒致盲的首要原因：早產(chǎn)兒中的發(fā)生率高達為13.7%；在我國，每年出生的130萬早產(chǎn)兒中約有18萬發(fā)生ROP。ROP早期隱蔽，發(fā)展快，至白瞳癥的發(fā)生已是晚期的視網(wǎng)膜增殖甚至脫離。 對已確診ROP的患兒，早期使用激光治療、眼內(nèi)抗新生血管藥物注射和晚期的手術(shù)治療——不同時期的ROP患者均有比較明確的治療方案。但治療越晚，視功能恢復(fù)情況越差。因此，防患于未然則尤為重要。 2014年更新的《中國早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查指南(2014)》建議： 出生體重＜2000g，或出生孕周＜32周的早產(chǎn)兒和低體重兒需行眼底病變篩查，隨診直至周邊視網(wǎng)膜血管化； 對患有嚴(yán)重疾病或有明確較長時間吸氧史、兒科醫(yī)師認為比較高危的患者，可適當(dāng)擴大篩查范圍。首次檢查應(yīng)在產(chǎn)后4～6周或矯正胎齡31-32周進行。規(guī)范氧療、規(guī)范篩查、早期治療，可以有效的預(yù)防ROP進展，預(yù)防致盲。 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一類視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常性疾病，主要病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜發(fā)育不全導(dǎo)致周邊部視網(wǎng)膜無血管灌注，血管走行異常和滲出。FEVR在兒童致盲性眼病中約占13-16%，具有典型的家族遺傳性。目前已發(fā)現(xiàn)KIF11等多個突變基因，涉及常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳等多種遺傳方式。FEVR多為雙眼發(fā)病，臨床表型差異很大。輕者可無明顯癥狀而漏診，中重者則多有視網(wǎng)膜新生血管生成，出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞、黃斑異位、視網(wǎng)膜脫離甚至瞳孔膜閉眼前節(jié)消失，此時多已出現(xiàn)白瞳癥，喪失視功能。在同一突變家系中，子代與親代臨床表型可能相差甚遠；對于同一個體而言, 雙眼病變程度也多不相同，可能一只眼表現(xiàn)為完全性視網(wǎng)膜脫離, 而另一只眼無明顯臨床癥狀。 FFA在早期FEVR患者的臨床應(yīng)用中有確診價值，有陽性FEVR家族史、同時基因檢測陽性者則可明確診斷。與ROP的治療原則相似，F(xiàn)EVR早期出現(xiàn)滲出、新生血管時采用激光光凝治療能有效控制病情的進展；對已發(fā)生視網(wǎng)膜脫離、瞳孔膜閉、繼發(fā)性青光眼等晚期病變的患兒則需行玻璃體手術(shù)治療。 “FEVR就在身邊，F(xiàn)EVR伴隨一生”。由于其顯著的家族遺傳性，對無癥狀家庭成員的篩查是早期發(fā)現(xiàn)FEVR的重要途徑；同時FEVR是一種終身性疾病，治療后亦可趨于活動，因此強調(diào)長期、終身復(fù)查，預(yù)防FEVR的發(fā)生發(fā)展，仍然任重而道遠。 白瞳癥的鑒別對于一名眼科醫(yī)生而言，無論是學(xué)生階段的考試，還是在臨床工作中的診斷都是非常重要的內(nèi)容。除上述疾病外，犬弓蛔蟲病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁癥、葡萄膜炎等也均可能出現(xiàn)白瞳癥表現(xiàn)。 留給寶爸寶媽的，首先是對小兒眼病的高發(fā)性和復(fù)雜多樣性有一個大致概念，同時對以上多種相關(guān)因素，例如早產(chǎn)低體重、家族史、對側(cè)眼情況等等引起充分的警惕，從而重視新生兒眼病篩查，做到“防患于未然”；而當(dāng)發(fā)現(xiàn)白瞳癥時，則能有意識的及時就醫(yī)，盡快明確診斷并予以有效治療做到“及時止損”，控制病情的繼續(xù)發(fā)展。 新華醫(yī)院成立于1958年，在國內(nèi)眼科界和兒科界享有較高的學(xué)術(shù)地位。眼科學(xué)科帶頭人趙培泉教授是目前國內(nèi)小兒及成人視網(wǎng)膜疾病的資深專家，為國際早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變分類委員會（ICROP）委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會眼科學(xué)專委會小兒視網(wǎng)膜學(xué)組組長，是國內(nèi)極少數(shù)開展小兒玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)的專家之一。在國內(nèi)率先開展早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和診治工作，創(chuàng)建了中國第一個早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查培訓(xùn)中心。新華醫(yī)院眼科近年來初步建成了小兒視網(wǎng)膜疾病的基因診斷平臺，目前是國內(nèi)小兒視網(wǎng)膜疾病診治的集散中心。趙培泉教授帶領(lǐng)的團隊進行的中國小兒視網(wǎng)膜疾病診療規(guī)范的興起與推廣的項目獲得了近五年（2009-2013）中國眼科十大研究進展之一的榮譽。
孩子出現(xiàn)白瞳就是視網(wǎng)膜母細胞瘤嗎？孩子出現(xiàn)白瞳就是視網(wǎng)膜母細胞瘤嗎？這是很多家長關(guān)注的問題。今天就和大家統(tǒng)一科普下 ! 之前我們介紹過視網(wǎng)膜母細胞瘤（RB）是兒童最常見的眼惡性腫瘤，常發(fā)生于3歲以下，最常見的癥狀是白瞳，也就是平常說的“貓眼”，特別是在陽光下或者燈光下更加明顯。但白瞳不等于視網(wǎng)膜母細胞瘤，很多眼底疾病也表現(xiàn)為白瞳，下面我們來介紹幾種比較常見的兒童眼底疾病。 一、外層滲出性視網(wǎng)膜病變 又稱為Coats病。1908年首先由Coats報道，1956年Reese發(fā)現(xiàn)患者是從視網(wǎng)膜毛細血管擴張發(fā)展成典型的Coats病，所以稱本病為視網(wǎng)膜毛細血管擴張癥。早期無自覺癥狀，單眼常見，男性多發(fā)，并且多發(fā)生在兒童和青少年，直至視力顯著下降、瞳孔出現(xiàn)黃白色反射或出現(xiàn)斜視才引起注意。眼底典型的改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜滲出和血管異常。早期視盤正常，黃斑可正?；蚴芮址浮２∽冮_始可出現(xiàn)于眼底任何位置，但以顳側(cè)，尤其圍繞視盤和黃斑附近為最常見。可局限于1、2個象限，或遍及整個眼底。滲出為白色或黃白色，點狀或融合成片，常排列成邊界不齊的條狀，或呈半環(huán)狀或環(huán)狀。滲出位于視網(wǎng)膜深層的視網(wǎng)膜血管后面，也可部分遮蓋血管。有的滲出隆起很高，像氣球一樣，在滲出的附近常見點狀發(fā)亮的膽固醇結(jié)晶小體及點狀和片狀出血。偶可見色素沉著。如果視網(wǎng)膜高度隆起至晶狀體后囊，出現(xiàn)白色瞳孔，酷似視網(wǎng)膜母細胞瘤。治療包括：激光、冷凍、抗VEGF藥物注射、玻璃體切除及視網(wǎng)膜切開等。 二、眼弓蛔蟲病(ocular toxocariasis) 是由犬弓蛔蟲或貓弓蛔蟲的幼蟲侵犯眼內(nèi)組織引起的感染性疾病。人類感染是由攝入弓蛔蟲卵污染的食物所引起的。攝入的蟲卵在腸內(nèi)孵化成幼蟲，后者可在體內(nèi)移動，侵犯不同的器官和組織。所致疾病的嚴(yán)重程度與幼蟲的數(shù)量、機體的免疫應(yīng)答以及受累組織等有關(guān)。此病最常見的改變?yōu)閱蝹?cè)眼底出現(xiàn)肉芽腫性改變，此是由II期幼蟲侵犯脈絡(luò)膜后形成包囊造成的。肉芽腫可發(fā)生于后極部，也可發(fā)生于周邊部。后極部病變3/4～3個視盤直徑大小，呈灰色或白色隆起，常伴有輕度至重度的玻璃體炎癥反應(yīng)和視力下降。一些患者可出現(xiàn)白瞳癥或斜視。周邊部的肉芽腫是一常見的改變，常表現(xiàn)為周邊眼底的白色隆起病灶。治療方法為手術(shù)加用藥干預(yù)。 三、永存原始玻璃體增生癥(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV) 是一種在出生時即出現(xiàn)的先天眼部異常，主要原因是原始玻璃體未退化，并在晶狀體后方增殖的結(jié)果。常為單眼小眼球、小角膜伴有因晶狀體后纖維血管團塊而表現(xiàn)為白瞳癥。PHPV在臨床表現(xiàn)有不同類型，晶狀體一般透明。如果不予以治療，多數(shù)患PHPV的眼會自行發(fā)展眼內(nèi)出血、角膜混濁、青光眼、視網(wǎng)膜脫離或眼球萎縮。治療方法是手術(shù)治療。 四、晚期早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP） ROP到晚期發(fā)生視網(wǎng)膜全部脫離接觸晶體后可表現(xiàn)為白瞳。但是這類疾病比較容易和RB鑒別，患兒有早產(chǎn)病史，并且眼B超提示沒有腫物占位及RB特有的鈣化強回聲。治療方法是手術(shù)治療。當(dāng)然還有一些眼底疾病比如FEVR、視網(wǎng)膜星形細胞錯構(gòu)瘤、髓上皮瘤等也可能會出現(xiàn)白瞳，但是有些疾病屬于罕見病，有些發(fā)生白瞳的概率比較低，這里就不一一介紹了。 總之，如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)白瞳，首先第一時間去專業(yè)醫(yī)院眼科檢查，然后也不要過于緊張和害怕，不要諱疾忌醫(yī)，正確做法是盡快確診，盡快治療。 不同疾病的表現(xiàn)可參考文章《看圖說話，兒童眼底病（玻璃體視網(wǎng)膜疾?。? 小提示：目前上海九院門診的眼底檢查設(shè)備根據(jù)年齡大體分兩種，3歲以上配合檢查的孩子可以使用歐堡（廣角眼底照相機，無需散瞳），3歲以下或者不配合檢查的孩子可以使用Retcam(廣角眼底照相機，需要散瞳)。 上海九院 韓明磊