1、停經(jīng)45天左右彩超確定宮內(nèi)早孕，量血壓、測(cè)體重，孕8周前空腹行相關(guān)化驗(yàn)檢查，包括：血常規(guī)、血型、尿常規(guī)、陰道分泌物常規(guī)、凝血七項(xiàng)、肝腎功、血脂、病毒五項(xiàng)、孕期甲狀腺功能測(cè)定、傳染病五項(xiàng)、鐵蛋白、心電圖、葉酸代謝能力檢測(cè)等(如孕婦血型為“0”型，其丈夫血型為“?A”型或者“B”型，建議行不規(guī)則抗體檢測(cè)）2、9-11周預(yù)約NT?檢查3、15-21周選擇行中期唐氏篩查(空腹）、無(wú)創(chuàng)?DNA基因檢測(cè)3種或100種（不用空腹）4、19-21周預(yù)約孕中期三維彩超5、21-24周行中期三維彩超排除胎兒畸形，并預(yù)約胎兒超聲心動(dòng)圖6、24-28周行血常規(guī)、貧血三項(xiàng)、糖尿病篩查、糖化（早晨8:30空腹來(lái)院，帶水杯及少量溫水)7、29-30周彩超確定胎位；預(yù)約晚期三維彩超；常規(guī)查尿常規(guī)，行泌尿系彩超（28周后指導(dǎo)自測(cè)胎動(dòng)，胎動(dòng)異常及時(shí)來(lái)院檢查）8、32?周行孕婦心臟彩超檢查，開(kāi)始胎心監(jiān)測(cè)+臍血流監(jiān)測(cè)（每次產(chǎn)檢行尿常規(guī)檢查）9、34周行肝腎功、血凝檢查（空腹）10、36周-37周+6行陰道分泌物檢查及無(wú)乳鏈球菌篩查（GBS）11、37?周左右行入院前全套化驗(yàn)（早晨空腹），包括肝膽脾彩超+心電圖備注：1、28-36周每2周產(chǎn)檢一次：2、36-40周每周產(chǎn)檢一次；3、空腹檢查需早晨?10點(diǎn)鐘前來(lái)院，其他檢查可下午來(lái)院。4、孕期自測(cè)胎動(dòng)異常、腹痛及陰道流血、流液應(yīng)立即就診。

神經(jīng)元移行異常是指在大腦皮質(zhì)發(fā)育過(guò)程中，由于各種原因使成神經(jīng)細(xì)胞從胚胎生發(fā)基質(zhì)向大腦表面移行過(guò)程中受阻，導(dǎo)致腦組織不同程度的發(fā)育畸形，包括無(wú)腦回-巨腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦裂畸形、多小腦回畸形、半側(cè)巨腦畸形和局部皮質(zhì)發(fā)育不良。每一種類型有特定的病因、病理改變和影像學(xué)特征，其臨床表現(xiàn)主要為智力低下和癲癇，雖然并不常見(jiàn)，但在癲癇和智力低下的病因中起重要作用。產(chǎn)前超聲能夠觀察到腦的形態(tài)結(jié)構(gòu)，但不能評(píng)價(jià)胎兒的智力發(fā)育。無(wú)腦回畸形屬神經(jīng)元移行異常，大體病理改變以無(wú)腦回或腦回寬大、腦溝變淺為其特點(diǎn)，其程度重者腦溝腦回完全消失，腦表面光滑，稱無(wú)腦回畸形，也稱光滑腦。臨床上患者常有不同程度的精神、運(yùn)動(dòng)及智力障礙，病情重者常不能生存至成年。一、畸形特征傳統(tǒng)上將無(wú)腦回畸形分為兩型:I型?經(jīng)典型，一般認(rèn)為部分正常神經(jīng)元在遷移過(guò)程中，未達(dá)到正常區(qū)域，組織學(xué)上，正常的6層腦皮質(zhì)由增厚、變形重組的4層腦皮質(zhì)取代，大體解剖上腦病變的嚴(yán)重程度可以為彌漫性無(wú)腦回、無(wú)腦回與腦回肥厚并存、單純腦回肥厚伴(或不伴)皮質(zhì)下灰質(zhì)異位。該型可以為孤立性無(wú)腦回畸形，也可出現(xiàn)在Miller-Dieker綜合征或Norman-Roberts綜合征等。Miller-Dieker綜合征常表現(xiàn)為典型的完全的腦溝消失和面部異常，如高額、小頜、低耳、鼻橋、寬眼距、前額后傾。Ⅱ型?鵝卵石狀平滑腦，多認(rèn)為是由于部分神經(jīng)元過(guò)度遷移至軟膜下區(qū)，組織學(xué)上表現(xiàn)為紊亂的未分層的腦皮質(zhì)，由于皮質(zhì)發(fā)育不良常表現(xiàn)為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常伴發(fā)于Walker-Warburg綜合征、肌-眼-腦病、Fukuyama型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。Walker-Warburg綜合征也稱HARD+/-E綜合征，即腦積水(H)、無(wú)腦回(A)、眼發(fā)育不良(RD)、合并或不合并腦膨出(+/-E)，常有肌營(yíng)養(yǎng)不良。有人建議根據(jù)神經(jīng)元遷移異常導(dǎo)致的畸形將無(wú)腦回畸形分為三類:1.???無(wú)腦回畸形及皮質(zhì)下帶狀灰質(zhì)異位包括經(jīng)典型無(wú)腦回畸形、伴(或不伴)胼胝體發(fā)育不良或小腦發(fā)育不良的無(wú)腦回畸形及未分類的無(wú)腦回畸形。2.???鵝卵石狀平滑腦?包括傳統(tǒng)的Ⅱ型無(wú)腦回畸形。3.???灰質(zhì)異位(除皮質(zhì)下帶狀灰質(zhì)異位)。二、超聲特征多數(shù)Miller-Dieker綜合征和孤立性無(wú)腦回畸形為散發(fā)病例，產(chǎn)前診斷困難。Miller-Dieker綜合征的常見(jiàn)表現(xiàn)主要包括:無(wú)腦回伴(或不伴)巨腦回、輕度的腦室擴(kuò)張和蛛網(wǎng)膜下腔增寬、胼胝體發(fā)育不良,小頭畸形,宮內(nèi)發(fā)育遲緩、羊水過(guò)多，其他不常見(jiàn)表現(xiàn)主要有小下頜畸形、先天性心臟畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、臍膨出。目前多認(rèn)為妊娠23周如頂枕溝和距狀溝缺失、外側(cè)裂及腦島的異常，應(yīng)警惕本病的存在。外側(cè)裂平滑，且較淺可能是由于島蓋發(fā)育異常，皮質(zhì)發(fā)育延遲所致扣帶溝和腦表面溝回缺失，多在24周后才有表現(xiàn)。無(wú)腦回畸形伴Walker-Warburg綜合征是Ⅱ型無(wú)腦回畸形中最常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷類型，產(chǎn)前超聲常見(jiàn)有廣泛的無(wú)腦回、腦室擴(kuò)張、小腦異常、枕部腦膜腦膨出、胼胝體異常、小眼畸形、白內(nèi)障等，其他不常見(jiàn)表現(xiàn)主要有唇裂、生殖系統(tǒng)畸形等。中孕早期，正常的腦表面平滑，妊娠20周前診斷皮質(zhì)發(fā)育異常是相當(dāng)困難的。腦溝發(fā)育異常常合并其他顱內(nèi)異常，如腦室擴(kuò)張、全前腦、胼胝體發(fā)育不良、腦穿通、腦膨出、腦缺血、腦炎、腫瘤及嚴(yán)重的顱內(nèi)出血等，這些合并畸形的存在常增加腦溝發(fā)育判斷的難度。腦室擴(kuò)張常是無(wú)腦回畸形的診斷線索之一，但嚴(yán)重的腦室擴(kuò)張，大腦皮質(zhì)變薄，此時(shí)也難以評(píng)價(jià)腦溝發(fā)育。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為不建議在18~20周超聲檢查中評(píng)價(jià)腦溝發(fā)育，如果懷疑腦發(fā)育異?；蚣易迨?，建議20周以后評(píng)價(jià)腦溝發(fā)育。單純輕度腦室擴(kuò)張可能是腦發(fā)育異常的最初表現(xiàn)，應(yīng)想到本病的可能，建議23周后隨訪觀察各腦溝的發(fā)育，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的變化。三、臨床處理及預(yù)后臨床上患者常有癲癇以及精神、運(yùn)動(dòng)、智力發(fā)育遲滯表現(xiàn)。癲癇常于第1年反復(fù)發(fā)作，患兒大多于第2年死亡。巨腦回畸形生存期較無(wú)腦回畸形長(zhǎng)，可達(dá)童年后期，但均有嚴(yán)重的癲癇和智力低下。目前為止，發(fā)現(xiàn)6種基因與I型無(wú)腦回畸形有關(guān)，4種基因與Ⅱ型無(wú)腦回畸形有關(guān)。如果患兒是突變的缺失或易位，復(fù)發(fā)率很低。如果易位是從雙親的一方遺傳而來(lái)，復(fù)發(fā)率可以高達(dá)25%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

小頭畸形即頭顱小，其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常做出的，而是由生物統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)得出。一般來(lái)說(shuō)，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果，可以只是小頭而不伴其他結(jié)構(gòu)畸形，也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一種畸形。其發(fā)生率約為1/1000。其發(fā)病原理可能與染色體畸形或基因突變有關(guān)，也可能與胎兒宮內(nèi)缺氧、先天感染、接觸X線或致畸物等有關(guān)。常伴發(fā)于其他腦畸形如全前腦或腦膜腦膨出。一、畸形特征頭圍明顯縮小，比同齡組頭圍均值小2~3倍標(biāo)準(zhǔn)差或以上。頭顱小而面部正常，因而顱面比例明顯失調(diào)，前額向后傾斜，腦發(fā)育差，腦縮小，且大腦半球受累較間腦和菱腦更明顯。常有腦回異常，如巨腦回、小腦回或無(wú)腦回畸形，還可伴有基底神經(jīng)節(jié)萎縮。可有側(cè)腦室擴(kuò)大。伴有其他腦畸形時(shí)，有相應(yīng)畸形的特征，如腦穿通畸形、無(wú)腦回畸形、全前腦、腦膜膨出等。二、超聲診斷注意事項(xiàng)超聲診斷小頭畸形主要根據(jù)生物學(xué)測(cè)量數(shù)據(jù)來(lái)判斷，因此，在診斷小頭畸形時(shí)應(yīng)注意除外胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，因此，腹圍與頭圍的比值對(duì)區(qū)別兩者時(shí)很重要。小頭畸形能否在24周以前做出正確診斷，尚不得而知；許多小頭畸形在此時(shí)期之前，頭顱未低于正常的第5百分位或3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，更有甚者，許多小頭畸形常伴發(fā)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，此時(shí)更難判斷。因此，小頭畸形超聲診斷多在晚孕期才能診斷。由于小頭畸形常合并存在于各種原因所致的腦發(fā)育遲緩疾病，如先天感染、染色體畸形、全前腦、腦膨出等，因此，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒小頭畸形后，應(yīng)對(duì)胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)、系統(tǒng)地檢查，尋找出可能存在的其他畸形。三、臨床處理及預(yù)后小頭畸形的預(yù)后取決于引起該畸形的病因。小頭畸形合并其他畸形的預(yù)后較單純小頭畸形嚴(yán)重。小頭畸形常伴有中、重度智力障礙。一般來(lái)說(shuō)，頭圍越小，智力障礙越嚴(yán)重。有人的研究中，隨訪至7歲，IQ低于70在頭圍低于3倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占51%，頭圍低于2倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占11%。95%患兒有神經(jīng)、內(nèi)分泌紊亂癥狀，如肌張力失調(diào)、痙攣性大腦性癱瘓、生長(zhǎng)遲緩或精神運(yùn)動(dòng)功能缺陷等。小頭畸形也常合并先天性代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、高氨酸尿癥、甲基丙二酸血癥。該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于其病因。單純小頭畸形的遺傳方式可以為常染色體顯性與隱性遺傳。如18三體導(dǎo)致的小頭畸形，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為除母體年齡風(fēng)險(xiǎn)外再加上1%。如染色體重復(fù)或缺失導(dǎo)致的小頭畸形，應(yīng)檢查父母染色體有無(wú)平衡異位，如果有，則增加再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如為藥物暴露和感染導(dǎo)致的小頭畸形，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較小。在伴有智障的小頭畸形中，其弟、妹的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為5.9%~20%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?

HCG是什么？HCG是人絨毛膜促性腺激素的英文簡(jiǎn)稱。是懷孕女性胚胎分泌的一種糖蛋白類激素，具有維持妊娠、支持卵巢中卵的發(fā)育、提高懷孕女性雌激素水平、增強(qiáng)懷孕女性甲狀腺活性等作用。該激素可隨血液分布于全身，從而作用于相應(yīng)的器官，尿液中亦存在一定濃度的HCG，當(dāng)尿液中該激素的量達(dá)到一定程度時(shí)，就可以用驗(yàn)孕棒檢測(cè)出來(lái)了。月經(jīng)不準(zhǔn)，如何檢查HCG？對(duì)于月經(jīng)不規(guī)律的女性，有以下幾種時(shí)間段檢測(cè)懷孕準(zhǔn)確率會(huì)更高。1、在同房性生活之后的2周左右，可以通過(guò)驗(yàn)孕試紙等產(chǎn)品來(lái)初步進(jìn)行檢測(cè)是否懷孕，這個(gè)時(shí)間與月經(jīng)是否規(guī)律沒(méi)有關(guān)系，只需要記住性生活時(shí)間。2、如果月經(jīng)經(jīng)常不規(guī)律，也可以等最長(zhǎng)月經(jīng)間期過(guò)后再進(jìn)行檢測(cè)。例如某女性月經(jīng)最長(zhǎng)推遲10天，那么就可以在月經(jīng)沒(méi)來(lái)且推遲10天之后再進(jìn)行檢測(cè)。3、如果本身月經(jīng)不規(guī)律而且不太肯定明顯的性生活時(shí)間，還可以在出現(xiàn)早孕反應(yīng)以后再檢測(cè)懷孕，例如出現(xiàn)惡心，嘔吐，反酸等癥狀時(shí)再進(jìn)行檢測(cè)。懷孕后血液中HCG數(shù)值正常范圍隨孕周的變化見(jiàn)下表。表1不同妊娠周數(shù)HCG的參考范圍圖1妊娠婦女HCG的動(dòng)力學(xué)變化不同的檢測(cè)方法、檢測(cè)儀器都會(huì)導(dǎo)致檢測(cè)數(shù)值的不同。大家得到檢測(cè)結(jié)果后，盡早尋求專業(yè)醫(yī)生的判斷。HCG翻倍不好，還能保胎嗎？在懷孕的女性，在排卵后的第6天，受精卵著床，滋養(yǎng)層細(xì)胞形成并且開(kāi)始分泌HCG，大概在1天之后就能測(cè)到血漿中的HCG。在懷孕早期，如果滋養(yǎng)層細(xì)胞發(fā)育良好，HCG會(huì)以每1.7-2天上升一倍的速度生長(zhǎng)，這也就是很多早孕期媽媽會(huì)關(guān)注的“HCG翻倍”。其實(shí)，單純看一次HCG的值是沒(méi)有辦法判斷寶寶是不是健康的。而且即使是孕周相同的孕婦，大家之前的HCG值也沒(méi)有可比性。因?yàn)镠CG的正常值范圍很廣，最低值和最高值之間可能相差100倍以上。所以，想要判斷HCG是否正常，最主要的是動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，看HCG值變化。前面提到如果滋養(yǎng)層細(xì)胞發(fā)育良好，HCG會(huì)以每1.7-2天上升一倍的速度生長(zhǎng)，也就是如果隔天HCG能夠翻倍，基本可以說(shuō)明目前胚胎發(fā)育正常。研究顯示，在正常發(fā)育的胚胎組中，孕5-6周的時(shí)候，有90%的孕婦HCG水平可以達(dá)到隔天倍增；到孕7-8周，只有80%的孕婦可以實(shí)現(xiàn)HCG隔天倍增。這也就是說(shuō)明即使胚胎發(fā)育良好，在8周前也有10%-20%的孕婦體內(nèi)的HCG水平不會(huì)達(dá)到隔天成倍增長(zhǎng)的。沒(méi)有翻倍也不一定就是胚胎發(fā)育不好。但如果HCG一直增長(zhǎng)緩慢，或者出現(xiàn)不升反降的情況，那就要警惕是否有宮外孕或胚胎停育的可能了。不止驗(yàn)孕！HCG還有這些作用！1、鑒別正常與異常妊娠根據(jù)正常的HCG濃度變化，若第一次HCG在正常范圍內(nèi)，79%的人可妊娠足月，若第一次HCG低于正常，92%妊娠失敗。特別地，宮外孕多因著床位點(diǎn)供血不足，導(dǎo)致滋養(yǎng)層細(xì)胞發(fā)育不良，HCG分泌較少，水平低于正常。2、流產(chǎn)的診斷及治療不完全流產(chǎn)，子宮內(nèi)尚有胎盤(pán)組織殘存，HCG定性為陽(yáng)性，完全流產(chǎn)或死胎時(shí)HCG可陰性，如HCG在2500IU/L以下，并逐漸下降，則有流產(chǎn)或死胎可能;當(dāng)降到600IU/L，則難免流產(chǎn)，如血中HCG不斷下降，表示保胎無(wú)效，反之則提示保胎成功。產(chǎn)后4天或人工流產(chǎn)術(shù)后13天，血清HCG應(yīng)恢復(fù)正常。如不符合這一情況，則應(yīng)考慮有異?？赡?。3、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌此種情況下，HCG出現(xiàn)異常升高。手術(shù)治療后，如果治療有效，則HCG逐漸下降至正常水平；如果HCG不降反升或維持高值，提示治療無(wú)效或者復(fù)發(fā)。4、診斷唐氏綜合征唐氏綜合征(DS)，又稱21-三體綜合征或者先天愚型，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。而HCG在DS篩查中具有重要地位。DS篩查分為第一期(10-13孕周)篩查和第二期(14-22孕周)篩查。第一期篩查是指10-13孕周時(shí)進(jìn)行的篩查，主要是檢測(cè)胎兒頸部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游離β-HCG濃度。第二期篩查是指第14-22周進(jìn)行的篩查，目前應(yīng)用較多的是三聯(lián)法(使用母血HCG，游離E3，AFP作為標(biāo)記物)和四聯(lián)法(使用母血HCG，游離E3，AFP，抑制素A作為標(biāo)記物)。如果仍不確定，可在10-12周的時(shí)候進(jìn)行絨毛膜活檢，或是在第15周進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查細(xì)胞染色體。5、診斷男性睪丸癌人體無(wú)論男女、無(wú)論妊娠與否都會(huì)分泌微量的HCG。對(duì)于男性，在某些特殊的疾病中，如睪丸癌、卵黃囊瘤，HCG的水平可能會(huì)升高，此時(shí)使用早早孕試紙測(cè)定時(shí)會(huì)出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果。但是不能使用尿HCG檢查來(lái)篩查睪丸癌，最大的問(wèn)題是漏檢，因?yàn)閮H有20-30%的睪丸癌患者HCG的水平會(huì)升高。同時(shí)除了睪丸癌以外，其他腫瘤性疾病或者某些未知原因也會(huì)引起HCG水平升高，所以不能完全根據(jù)尿液HCG診斷睪丸癌。如果有不適，建議到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)指標(biāo)的檢查哦！

“熊貓血”，即Rh陰性血型，其遺傳方式遵循簡(jiǎn)單的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。Rh血型系統(tǒng)由位于第1號(hào)染色體上的RHD基因決定。具體的遺傳方式如下：基因和等位基因RHD基因：決定是否表達(dá)RhD抗原。存在兩個(gè)主要等位基因：D（顯性）：表達(dá)RhD抗原，即Rh陽(yáng)性（Rh+）。d（隱性）：不表達(dá)RhD抗原，即Rh陰性（Rh-）。遺傳組合每個(gè)人有一對(duì)RHD基因，一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親。根據(jù)等位基因的組合，可能的基因型和表型如下：DD：Rh陽(yáng)性（攜帶兩個(gè)顯性D等位基因）。Dd：Rh陽(yáng)性（攜帶一個(gè)顯性D等位基因和一個(gè)隱性d等位基因）。dd：Rh陰性（攜帶兩個(gè)隱性d等位基因）。遺傳概率對(duì)于Rh陰性血型（dd）的孩子，父母的基因型組合和可能的遺傳概率如下：父母都是Rh陰性（dd×dd）：孩子必定是Rh陰性（dd），概率為100%。一個(gè)父母是Rh陽(yáng)性純合子，另一個(gè)是Rh陰性（DD×dd）：孩子必定是Rh陽(yáng)性（Dd），概率為100%。一個(gè)父母是Rh陽(yáng)性雜合子，另一個(gè)是Rh陰性（Dd×dd）：孩子有50%的概率是Rh陽(yáng)性（Dd），50%的概率是Rh陰性（dd）。父母都是Rh陽(yáng)性雜合子（Dd×Dd）：孩子有75%的概率是Rh陽(yáng)性（包括DD和Dd），25%的概率是Rh陰性（dd）。實(shí)例分析如果父母雙方都是Rh陽(yáng)性，但他們都是雜合子（Dd），他們可能會(huì)生出Rh陰性孩子的概率為25%。如果父母一方是Rh陽(yáng)性純合子（DD），而另一方是Rh陰性（dd），他們的孩子將全部是Rh陽(yáng)性（Dd），但都攜帶一個(gè)隱性d等位基因。