隨著受精卵的著床，標志著妊娠的開始，母體的血流動力學會發(fā)生巨大的變化，妊娠期胎兒的生長發(fā)育依賴于母體的血液供應，妊娠早期母胎之間形成子宮-胎盤循環(huán)，保證胎兒的正常發(fā)育，所以子宮動脈的血液循環(huán)則顯得至關重要。一子宮動脈與不良妊娠結局的病理生理子宮血供來源于子宮動脈及其分支，包括供應子宮肌層的弓形動脈及子宮內(nèi)膜的螺旋動脈；子宮動脈為女性子宮提供養(yǎng)分，在孕期子宮動脈血流循環(huán)的正常運行對于妊娠則至關重要。成功的妊娠依賴于在母體與胎兒之間適當轉運氧氣、營養(yǎng)和廢物，對這一點至關重要的是在妊娠早期子宮-胎盤循環(huán)空間（UPCS）的滋養(yǎng)層介導的發(fā)育過程，UPCS是氧氣和營養(yǎng)交換發(fā)生的位置，在UPCS形成過程中，移出血管的滋養(yǎng)細胞侵入螺旋狀動脈壁，將它們從小口徑、高阻的血管轉變成寬口徑、低阻力的血管，這些血管將血液輸送到低氣壓的絨毛間隙。其形成包括滋養(yǎng)層入侵和螺旋動脈重塑，分為兩個階段，第一階段發(fā)生在8-10周，第二階段發(fā)生在14-16周，UPCS的發(fā)育不足進而會導致了胎盤的阻力增加，從而導致子宮動脈阻力的增加。在正常妊娠中，子宮動脈的阻力隨著妊娠的推進而減小，獲得低阻力循環(huán)的失敗與隨后的妊娠不良結局的風險相關。受損的胎盤與螺旋動脈的滋養(yǎng)層入侵失敗或不足有關，從而增加了子宮動脈血流的阻力。子宮-胎盤循環(huán)處于高阻力狀態(tài)將導致廣泛的內(nèi)皮細胞損傷，損害血管的完整性，并在小動脈中形成動脈粥樣硬化的過程，最終導致血管閉塞、局部缺血壞死，進而導致胚胎停止發(fā)育、子癇前期、胎兒生長受限等妊娠不良結局的發(fā)生。二子宮動脈與不良妊娠結局病理狀態(tài)下，滋養(yǎng)細胞對胎盤螺旋動脈的侵蝕受到抑制，子宮肌層螺旋動脈保持原狀不擴張或輕度擴張，母體血流通過血管所受阻力較正常妊娠大，單位時間內(nèi)注入絨毛間隙的母體血流少，影響胚胎的生長和發(fā)育，RI和S/D處于高水平狀態(tài)，易導致胚胎停止發(fā)育、妊娠期高血壓疾病，胎兒生長受限，羊水過少等并發(fā)癥。病歷分享郭女士，33歲，胚胎停止發(fā)育2次；第一次：2021年5月孕7周，有卵黃囊胎芽胎心，胚停后行藥流+清宮術；第二次：2023年4月孕6+周，有卵黃囊、無胎芽胎心，自然流產(chǎn)。此次懷孕末次月經(jīng)2023年10月25日，11月23日查血HCG94.2mIU/ml提示懷孕，遂來我院要求妊娠監(jiān)督，防止流產(chǎn)再次發(fā)生；11月29日孕35天彩超示雙側子宮動脈19.15，給予中藥丹川顆?？诜谄溥m量活動；12月5日孕41天復查彩超示雙側子宮動脈20.44，停用丹川顆粒改為丹參川芎嗪注射液100ml靜脈輸液；12月8日孕44天復查彩超示雙側子宮動脈21.25，繼續(xù)給予丹參川芎嗪注射液100ml靜脈輸液，同時加用魯南欣康20mg陰道上藥3天；12月11日孕47天復查彩超示雙側子宮動脈13.37較前明顯下降，停用丹參川芎嗪注射液；此后多次復查彩超雙側子宮動脈均在正常范圍內(nèi)波動；同時監(jiān)測血HCG翻倍佳，峰值達189437mIU/ml；具體情況可看上圖三總結妊娠期胎兒的生長發(fā)育依賴于母體的血液供應，母體的血液供應決定了胎盤的供血供氧，所以胎兒的正常發(fā)育完全依靠子宮動脈的血液循環(huán)。孕前或孕早期監(jiān)測子宮動脈是很重要的，若發(fā)現(xiàn)子宮動脈阻力高，及時給予藥物對癥治療，可提高胚胎著床率，改善不良妊娠結局的發(fā)生率。參考文獻：【1】子宮動脈預測妊娠不良結局及并發(fā)癥的進展盧磊劉繼紅代樹花【2】早孕前、后子宮動脈血流與妊娠結局相關性研究李紳王美耿順玲付錦華

超聲軟指標也稱為胎兒超聲微小結構異常，是指胎兒超聲影像檢查時發(fā)現(xiàn)的胎兒結構改變，但并非明確的胎兒結構異常。????這些超聲軟標記物包括：????①　頸部透明層增厚t????②　腦室增寬????③　鼻骨缺失????④　腸管回聲增強????⑤　脈絡叢囊腫????⑥　股骨短小????⑦　心內(nèi)強回聲????⑧　輕度三尖瓣反流????⑨　腎盂分離????⑩　單臍動脈????????無特異性，本身并非病理性指標，但可以用于篩查或評估染色體異常風險。????對胎兒超聲軟指標的評價一定要結合孕婦的各種情況進行綜合判斷后提出醫(yī)學建議。??????單一USM，胎兒染色體異常檢出率低；多個USMs，胎兒染色體異常風險高。①頸部透明層增厚????孕10-13周6天，NT增厚（≥2.5mm）????NT增厚是染色體異常最敏感和特異的超聲指標????早期NT增厚10%-20.29%檢出染色體異常，約80%-90%屬一過性病變????與染色體非整倍體畸形有關，21/18/13三體等????排除心臟畸形，水囊瘤，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、貧血等異常????指導原則：胎兒細胞遺傳學診斷、超聲跟蹤觀察????NT＞3.5mm時：????1、中孕期系統(tǒng)超聲檢查????2、遺傳咨詢????3、行染色體微陣列分析（CMA）②頸后皮膚皺褶????NF與NT是妊娠不同階段的染色體異常篩查的指標????NF指妊娠15-20周時胎兒頸背部皮膚的厚度，是妊娠中期最早發(fā)現(xiàn)的超聲軟指標之一????若妊娠早期胎兒NT正常，則NF增厚的發(fā)生率較低????NT，NF均可以單獨有效診斷21-三體????對于NT增厚者，還需追蹤孕中期NF情況，并對高風險患者行羊水穿刺染色體核型分析????NF增厚：孕14-20（15-24）周NF≥6mm為NF增厚????NF增厚的意義與NT增厚相似????與正常胎兒相比，NF增厚者患21三體綜合征陽性LR為11-23，孤立性NF增厚陽性LR為3.8????孤立性NF增厚：????1、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）結果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）③腦室增寬????≥10mm診斷VM，輕度VM＜15mm，重度VM≥15mm????孤立性且寬度接近10mm的VM，預后較好，可能是腦室的正常變異????導致VM結構畸形：胼胝體發(fā)育不全、Dandy-Walker畸形、神經(jīng)管缺陷等????重度VM最常見病因是中腦導水管狹窄，遺傳學因素或繼發(fā)于胎兒感染，如巨細胞病毒、弓形蟲、寨卡病毒或腦室內(nèi)出血的纖維變性，腫塊或先天性腫瘤壓迫中腦導水管也可導致VM????指導原則：A胎兒細胞遺傳學診斷、B胎兒頭顱MRI、C針對性超聲、D胎兒孕期感染監(jiān)測TORCH、E動態(tài)監(jiān)測綜合評估預后④鼻骨缺失????存在人種差異（白種＜1%，非裔加勒比海人10%，亞洲人5%）????鼻骨于胚胎期第6周開始發(fā)育，9-11周通過膜性成骨方式骨化????正常胎兒中有0.1%-1.2%的鼻骨缺失或發(fā)育不良????檢測21三體更好的指標????妊娠中期的鼻骨發(fā)育不良被定義為：????1、鼻骨與雙頂徑的比值≥10或≥11????2、或鼻骨長度≤2.5mm????3、或＜同孕周2.5th百分位數(shù)????4、或＜0.75或0.7中位數(shù)的倍數(shù)（MoM）????孤立性鼻骨缺失或發(fā)育不全：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）⑤腸管回聲增強????腸回聲增強指胎兒腸管回聲增強接近或高于骨回聲，特別是髂骨翼，常見于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結腸，發(fā)生率為0.4%-1.8%????EB與胎兒生長受限（腸管局部缺血）、囊性纖維化（胰酶分泌異常導致胎糞增厚）、先天性感染（巨細胞病毒感染）、羊膜腔內(nèi)出血（胎兒吞咽了血液）、和胃腸道病變（梗阻、閉鎖和穿孔）相關????孤立性EB胎兒的非整倍體發(fā)生率為3%-5%????孤立的腸管強回聲：????1、NIPT陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：囊性纖維化、先天性病毒感染、羊膜腔內(nèi)出血、胎兒生長情況⑥脈絡叢囊腫????CPC發(fā)生率1%-2%，一般＜10mm，可以單發(fā)或多發(fā)，單側或雙側????CPC與18三體相關，不增加21三體風險????孤立性CPC患18三體的風險很低????如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常概率顯著增高????孤立性脈絡叢囊腫：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：不再推薦其他檢測????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，四聯(lián)血清學篩查等⑦長骨短小????長骨短被認為是染色體異常的特征之一，長骨指標中以肱骨和股骨使用頻率最高????股骨長度/足底長度等于或小于0.9或0.88，提示股骨短小????孤立性長骨短小可能和FGR有關????中、晚孕股骨短還見于軟骨發(fā)育不良、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷等????注意：必須計算標準孕周，然后與標準孕周比較，30周后長骨的測量很難準確，必須與前期的B超比較????原指導原則：胎兒細胞遺傳學診斷（排除染色體異常）、超聲（FGR）????現(xiàn)指導原則：????1、NIPT或血清學篩查陰性：不再推薦進一步行非整倍體評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期行骨骼發(fā)育不良的評估????4、孕晚期再次超聲評估胎兒生長情況⑧心內(nèi)灶狀強回聲????EIF定義：至少在2個切面上，超聲顯示心室內(nèi)存在于骨骼回聲相當?shù)模?mm的回聲，發(fā)生率為3%-5%，并且有種族差異????EIF可發(fā)生在任一心室，大部分發(fā)生在左心室，代表乳頭肌的微鈣化????EIF不代表結構或功能性心臟異常，與胎兒心臟畸形無關????總體而言，孤立性EIF的陽性LR在1.4-1.8，提示風險較小????孤立性EIF：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT⑨腎盂分離????腎盂分離超聲測值與不可復性腎積水之間的關系：????中孕期（15-26周）、晚孕早期（27-33周）、晚孕晚期（33-40周）的腎盂前后徑測值分別大于5.0mm、8.0mm、10.0mm時，出生后因發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常而需要手術治療的風險增大????注意：泌尿系統(tǒng)的其他部位是否有異常????孤立性泌尿道擴張：????1、無創(chuàng)DNA結果陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：持續(xù)性監(jiān)測，監(jiān)測頻率取決于關于初診的擴張程度????4、孕晚期超聲檢查以確定是否需要產(chǎn)后小兒泌尿外科或腎臟科隨訪⑩單臍動脈????單臍動脈：一條臍動脈萎縮或發(fā)育不全????SUA合并的結構異常最常見的是心血管、泌尿系統(tǒng)異常，因此建議進一步行胎兒心臟系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)的檢查????SUA可能增加死產(chǎn)和FGR的風險????孤立性單臍動脈：????1、NIPT/血清學篩查陰性：不再推薦進一步檢查????2、既往未行染色體篩查：不再推薦進一步檢查????3、孕期36周開始每周行孕期監(jiān)護????4、孕晚期超聲檢查評估胎兒生長情況

三倍體的染色體數(shù)為3n=69，其中2n來自其中一個親本。三倍體可以反映雙雄或者雙雌，分別表示父源或母源提供了雙倍的染色體。絕大多數(shù)三倍體妊娠都是在早期妊娠或者中期妊娠早期流產(chǎn)。三倍體的兩種不同形式?雙雄三倍體通常是雙精受精的結果，2個精子同時與1個卵子結合。簡述為P1P2M。這種情況出現(xiàn)的關鍵原因是“透明帶反應”，這是卵子外殼即透明帶為了防止1個精子進人之后，再進入第2個精子所發(fā)生的一種反應。雙雌三倍體最常見的原因是二倍體卵，這可能,是卵子生成過程中第1次或第2次減數(shù)分裂中，所,有染色體不分離的結果，減數(shù)分裂Ⅱ可能性更大；或未排出極體。這種現(xiàn)象可能存在個體易感性。一個非常罕見的原因，可能是2個卵子融合(稱“雙卵”)。二倍體可能存在于“巨雙核卵子”中，事實上，這些明顯異常的配子，在體外受精中已經(jīng)證明可導致三倍體胚胎。發(fā)現(xiàn)歷史三倍體在早期妊娠中并不少見(占臨床妊娠約1%，占流產(chǎn)樣本的10%)，但約99.99%的三倍體發(fā)生早期妊娠流產(chǎn)或者中期妊娠宮內(nèi)死亡。在流產(chǎn)胚胎樣本中，大多數(shù)是雙雌三倍體；相反，大多數(shù)流產(chǎn)胎兒樣本是雙雄三倍體。雙雌或雙雄三倍體胚胎在形態(tài)方面沒有區(qū)別，到達胎兒階段，其發(fā)育程度是有差異的，臨床表型可區(qū)分。雙雄三倍體通常在早期妊娠或者中期妊娠早期流產(chǎn)，表現(xiàn)為葡萄胎。罕見的存活到妊娠中期的雙雄三倍體胚胎為典型的部分性葡萄胎。胎兒通常生長遲滯，但并非都是如此。雙雌三倍體不會發(fā)展成葡萄胎，大多早期流產(chǎn)(平均10周)，少數(shù)仍然能夠持續(xù)到妊娠晚期。這些存活的雙雌三倍體會嚴重的發(fā)育遲緩，頭體比例明顯不協(xié)調(diào)，頭相對較大，胎盤小但不會形成葡萄胎。在一個雙雌69,XXX三倍體與一個正常的46,XY雙胞胎共存的情況下，三倍體胎兒存活至20周(已進行減胎)，可能是由正常胎兒所支持。如果胎兒-胎盤的核型不一致，且胎盤為二倍體，也可促進子宮內(nèi)存活。存活至妊娠晚期幾乎也總是發(fā)生圍產(chǎn)期死亡。幾乎沒有任何雙雌三倍體活產(chǎn)兒能存活超過一個月；有一個極端例子到生后312天死亡。在某個樣本中，13年期間的38個三倍體妊娠中，40%是XXX，60%是XXY，只有一例XYY。80%早期流產(chǎn)，10%宮內(nèi)死亡，10%選擇性終止妊娠。在一個很大的樣本中，84%的三倍體是雙雄三倍體。在這些雙雄三倍體中，(69,XXX):(69,XXY):(69,XYY)的比例為7:8.5:l。在雙雌三倍體樣本中，XXX和XXY數(shù)量相等。至妊娠16周，1/30000是三倍體；至妊娠20周，僅有1/250000是三倍體。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯