早期胚胎中，單細(xì)胞的有絲分裂錯誤，會根據(jù)該細(xì)胞最終的發(fā)育定向，引起局限性嵌合(局限于胎盤或胎兒)或廣泛性嵌合(同時存在于胎兒和胎盤)，可能發(fā)生的嵌合類型如圖1所示。CVS中觀察到的核型，根據(jù)嵌合發(fā)生的時間和部位而有所不同。在極端情況下，不同嵌合類型完全不同，例如胎兒可能為完全的46,N核型，而CVS檢測為完全的非整倍體，反之亦然。胎盤局限性嵌合（CPM）本身也有不同表現(xiàn)，可能對胎盤沒有或僅有極小影響。胎盤中的異常細(xì)胞，也可能同時存在于胎兒體內(nèi)，并可能伴有胎盤功能異常而影響胎兒發(fā)育。因此，對于CPM，建議進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺多數(shù)情況下結(jié)果是正常，胎兒沒有發(fā)生非整倍體。在2014的一項(xiàng)大型系列研究中，大多數(shù)嵌合是胎盤局限性嵌合，僅有小部分，經(jīng)羊水穿刺檢測，結(jié)果胎兒也為嵌合體。胎盤局限性嵌合分型如下：I型?非整倍體局限于細(xì)胞滋養(yǎng)層（經(jīng)直接或短期培養(yǎng)后分析）;Ⅱ型非整倍體局限于絨毛間質(zhì);Ⅲ型非整倍體同時存在于細(xì)胞滋養(yǎng)層和絨毛間質(zhì)。研究者在2004評估后認(rèn)為，在CVS檢測到的某些“罕見染色體”的胎盤局限性嵌合中，接近10%可能實(shí)際伴有隱匿的、不能經(jīng)后續(xù)羊水穿刺檢測到的胎兒嵌合，這些隱匿的胎兒嵌合，可能伴有或不伴有重要的表型。1.胎盤局限性嵌合中染色體三體的起源?一些CPM中三體起源于體細(xì)胞有絲分裂的錯誤，合子本身為46,N；另一些來自于減數(shù)分裂，合子本身就是三體。有人認(rèn)為，三體是來自減數(shù)分裂或有絲分裂，有其染色體的特異性，例如8號染色體三體的CPM，就是典型的有絲分裂錯誤的結(jié)果，而幾乎所有的16三體CPM，都來自母體卵細(xì)胞的減數(shù)分裂I期。減數(shù)分裂錯誤可能在后期的“拯救”中得到糾正，使得胎兒獲得正常核型，但這種胎兒也有發(fā)生單親二體（UPD）的風(fēng)險(xiǎn)。在16三體CPM病例中，約有50%的胎兒為UPD。CPM若來自減數(shù)分裂錯誤，其預(yù)后比來自體細(xì)胞錯誤的更差。CVS中的2號染色體三體嵌合，來自有絲分裂或減數(shù)分裂錯誤，其臨床表現(xiàn)截然不同。2.III級CVS嵌合Ⅲ級CVS嵌合需立即引起注意，此時（孕12-13周左右）的處理，是盡可能證明胎兒正常，或者證實(shí)胎兒嵌合。需要進(jìn)一步做羊水穿刺，并采用快速FISH法分析胎兒細(xì)胞，或微陣列法分析經(jīng)培養(yǎng)或未培養(yǎng)的胎兒細(xì)胞，并進(jìn)行仔細(xì)的超聲檢查，評估胎兒形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，做出進(jìn)一步處理方案。通常，大多數(shù)病例在進(jìn)一步檢查后，胎兒是正常的，因?yàn)榍逗暇窒抻谔ケP部位。歐洲CVS嵌合研究合作小組（EUCROMIC）1997年收集了大量關(guān)于常染色體Ⅲ級嵌合的數(shù)據(jù)，包括79個實(shí)驗(yàn)室的92000多份CVS結(jié)果，共有650例（1.5%）。對其中192例進(jìn)行了詳細(xì)的隨訪，包括對胎兒成纖維細(xì)胞、胎兒血液細(xì)胞、羊膜細(xì)胞或新生兒組織的核型分析，其中有84%顯示為CPM。異常細(xì)胞存在于細(xì)胞滋養(yǎng)層（I型CPM;50%）、絨毛間質(zhì)（Ⅱ型CPM;30%）,或兩者兼有（Ⅲ型CPM;20%）。某個實(shí)驗(yàn)室對60347個樣本的研究數(shù)據(jù)類似，其中2.2%的病例表現(xiàn)為嵌合；在其中1001例進(jìn)行羊膜穿刺的患者中，只有131例（13%；總體的0.2%）胎兒為嵌合體。當(dāng)進(jìn)行絨毛培養(yǎng)后檢測時，現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)更高（18.6%）。羊膜穿刺中確診嵌合的可能性，因具體序號的染色體而異，當(dāng)涉及的異常染色體是性染色體、標(biāo)記染色體或常見三體時，可能性最大。有人強(qiáng)調(diào)了進(jìn)一步做羊膜穿刺的價(jià)值和有效性。1.???取樣的隨機(jī)性?抽取樣本的不確定性，可能會影響到結(jié)果解釋。例如一名女性，其孕早期的CVS顯示有3/8的克隆為染色體47,XY,+7異常細(xì)胞（嵌合）；然而3/4的胎盤取樣（每個象限1個）和嬰兒的外周血檢測顯示為正常核型46,XY。只有一個胎盤樣本顯示染色體為47,+7，但該處胎盤樣本在組織學(xué)上與正常胎盤無差異。CVS取樣時，導(dǎo)管穿過的胎盤部位可能不具代表性，最終導(dǎo)致分析的大部分樣本都來自同一位置。類似的一例經(jīng)CVS診斷為完全i5p的病例，但最終活產(chǎn)的嬰兒是正常的，產(chǎn)后診斷為胎盤局限性嵌合。一例孕37周，胎兒表現(xiàn)為嚴(yán)重生長發(fā)育遲緩和心臟缺陷的患者，做了CVS，結(jié)果為22三體，然而同時進(jìn)行的羊膜穿刺術(shù)結(jié)果是2/10個克隆為47,XX，+22,其余8個克隆則為正常，來自（異常）嬰兒的臍帶血顯示完全正常的46,XX核型，皮膚成纖維細(xì)胞為嵌合47,XX,+22[7]∕46,XX[25],胎盤取樣進(jìn)行間期FISH檢測，在14個樣本中，只有1個為22三體嵌合，嵌合率僅20%。發(fā)生上述情況的原因，可能正是CVS取樣針穿刺路徑，恰好經(jīng)過了三體組織的聚集部位。2.不同的三體某些CVS三體或多或少反映了胎兒中存在相同的三體，其細(xì)胞系的模式和分布，也有指標(biāo)性意義。CVS為21三體嵌合，很可能代表胎兒中也有嵌合或非嵌合的21三體異常細(xì)胞。有類似風(fēng)險(xiǎn)的染色體還包括8、9、12、13、15、18和20三體。另一方面，在EUCROMIC的系列研究（胎兒或產(chǎn)后研究）中，從未證實(shí)2、3、5、7、10、11、14、16、17和22染色體三體的CPM或胎兒胎盤有差異。某些真正的胎兒嵌合三體，可能因?yàn)楫惓＜?xì)胞比例很低，對表型沒有明顯的影響。1994曾報(bào)道一個CVS培養(yǎng)細(xì)胞檢測，結(jié)果是81%的細(xì)胞為8號三體嵌合，而羊水穿刺顯示完全正常；孩子出生后，其胎盤活檢顯示60%為異常細(xì)胞，其外周血在2月齡和7月齡檢測結(jié)果是，異常細(xì)胞占比為4%和1%，皮膚細(xì)胞完全正常，對其隨訪至出生后30個月，外觀和生長發(fā)育完全正常。當(dāng)然，如果胎兒超聲顯示有比較嚴(yán)重程度的胎兒嵌合，通常終止妊娠更為合適。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

早孕期HCG翻倍的規(guī)律是：小于5000時隔天翻倍，在5000-1萬之間時，每天至少增長1500，大于1萬以后，每天至少增長3000。早孕期間HCG翻倍不好，是給我們一個信號，提示這個胚胎發(fā)育沒那么正常了，出現(xiàn)的問題有三個可能，一是胚胎自身有某種缺陷自然淘汰，二是可能胚胎著床位置異常宮外孕，如果是這兩種情況沒必要保胎，但是目前沒有辦法在這個時期檢查是否為染色體異常和著床位置異常，那另一個就是所說的土壤因素，母體可能存在一種或者多種限制胚胎發(fā)育的因素，也會導(dǎo)致胚胎發(fā)育不良，HCG數(shù)值卡頓或者下降，這時如果我們給與恰當(dāng)?shù)乃幬镏С种委煟湍芙獬@些限制影響因素，胚胎就能正常發(fā)育起來，所以這時我們不能放棄，要盡快檢查，明確影響胚胎發(fā)育的不良因素，趕緊補(bǔ)救，調(diào)整用藥，改善母胎環(huán)境，多數(shù)能夠使胚胎發(fā)育恢復(fù)正常。

卵黃囊是受精卵著床之后發(fā)育成胚胎的階段，因內(nèi)含大量的卵黃而得名。一般在停經(jīng)五到六周的時候出現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)卵黃囊就確定懷孕了，卵黃囊是胎芽的前身，能夠?yàn)榕咛サ纳L提供能量和營養(yǎng)，一般情況下，卵黃囊的大小大概在3~5毫米，不超過8毫米，隨著懷孕周數(shù)的增加胚胎的生長，卵黃被不斷消耗、卵黃囊就會逐漸萎縮變小，大約孕10周左右被吸收消失。如果一直都沒有出現(xiàn)卵黃囊要考慮是異位妊娠或者胚胎凋亡、胚胎停育。