巨核細胞白血病，是以異常的原始巨核細胞增生為主的疾病，屬于急性髓系白血病的一種亞型。而急性髓系白血病是急性白血病的一種。

本病好發(fā)于兒童，常伴有唐氏綜合征。

本病沒有明顯的典型癥狀，可以表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白、頭昏乏力、心慌、出血、發(fā)熱等癥狀。一小部分也可表現(xiàn)為淋巴結(jié)腫大或肝脾腫大。

基本病因

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

• 病毒感染：目前認為，白血病相關(guān)病毒可能會通過感染正常的血細胞，導(dǎo)致人體內(nèi)染色體 DNA 發(fā)生惡變，基因的正常功能發(fā)生變化，從而誘發(fā)白血病。
• 電離輻射：接觸電離輻射，如 X 射線、γ 射線，可導(dǎo)致骨髓抑制和免疫抑制，以及引起染色體的斷裂和重組，可使本病的發(fā)病率增高。
• 化學(xué)物質(zhì)和藥物：接觸某些化學(xué)物質(zhì)和藥物，如苯以及含有苯的有機溶劑，氯霉泰、保泰松等藥物，可以導(dǎo)致染色體損傷，容易發(fā)病。
• 遺傳易感因素：有統(tǒng)計證明，如果同卵雙胞胎中一方在 10 歲前患白血病，則另一方發(fā)生白血病的概率高達 20%。

高危人群

下述人群更容易患巨核細胞白血病，需加以注意：

• 兒童：成人、兒童均可發(fā)病，以兒童發(fā)病較為多見。
• 遺傳：家族中有白血病病史的人群。

本病沒有明顯典型、特征性的癥狀，可以表現(xiàn)為貧血、出血、發(fā)熱等癥狀。部分會出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大或肝脾腫大，但不常見。

典型癥狀

• 貧血：常較早出現(xiàn)并逐漸加重，表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白、頭昏乏力、心慌、食欲不振等。

• 出血：程度輕重不一。
  常見有皮膚出血點、瘀斑、鼻出血、牙齦和口腔黏膜出血、月經(jīng)增多等表現(xiàn)。

  嚴重時可出現(xiàn)血尿（顯微鏡鏡下觀察到的血尿，或肉眼可以直接觀察到的血尿）、消化道出血（嘔血、便血）、視網(wǎng)膜出血（可致視力障礙），如果發(fā)生顱內(nèi)出血，常危及生命。

• 發(fā)熱：可以表現(xiàn)為低熱（37.3-38 攝氏度）或高熱（39-41 攝氏度），主要與感染有關(guān)，包括細菌、病毒和真菌感染。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 肝、脾、淋巴結(jié)腫大，骨關(guān)節(jié)疼痛，牙齦增生等

并發(fā)癥

本病病程進展迅速，病情兇猛，可出現(xiàn)一系列并發(fā)癥，從而危及生命。常見的并發(fā)癥如下：

• 感染
• 顱內(nèi)出血
• 彌散性血管內(nèi)凝血
• 電解質(zhì)紊亂

本病病因未明，也沒有特別的預(yù)防方法，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會對降低發(fā)生巨核細胞白血病的風(fēng)險有所幫助：

• 日常注意家庭與工作環(huán)境衛(wèi)生，避免病毒感染。
• 同時要避免接觸放射性或化學(xué)性物質(zhì)，以免破壞免疫系統(tǒng)，引發(fā)本病。
• 對于從事經(jīng)常接觸放射線或有毒化學(xué)物質(zhì)工作的人群，應(yīng)注意做好防護，盡量避免直接接觸。
• 生活中加強鍛煉，每周進行規(guī)律的有氧運動，如慢跑、游泳等，提高自身抵抗力。
• 如果家族中有白血病的患者，應(yīng)加強注意，及時進行檢查，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠問診、視診、血常規(guī)及外周血細胞分類、骨髓細胞學(xué)、流式細胞術(shù)免疫表型等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：目的是了解血細胞數(shù)目等情況，初步判斷有沒有血常規(guī)異常的出現(xiàn)。
• 外周血細胞分類：目的是能夠準確的發(fā)現(xiàn)各種異常的細胞，包括異常細胞的比值，具有重要的篩查作用，且可為骨髓細胞學(xué)檢查提供重要參考。
• 骨髓細胞學(xué)檢查：醫(yī)生通過查看骨髓原始巨核細胞，以及幼稚巨核細胞所占的比例等，目的是與其他疾病進行鑒別診斷。本項檢查是診斷本疾病的重要依據(jù)。
• 流式細胞術(shù)免疫表型檢測：本檢測方法可以結(jié)合細胞形態(tài)學(xué)，對白血病進行分型，特點是獲取結(jié)果快、重復(fù)性好、檢測迅速、使用標本量少。目的是可以提高急性白血病診斷的準確性，同時對評估治療效果有著十分重要的作用。
• 其他檢測方法：細胞化學(xué)染色、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)檢查等，這些檢查的目的是可以發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的異常，有助于本病的診斷，并可以指導(dǎo)治療及預(yù)估治療后的效果。

本病治療以化療和異基因造血干細胞移植為主，一般按照急性髓系白血病的治療方案進行化療，化療緩解后，進行異基因造血干細胞移植。主要治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療和其他治療。

藥物治療

• 抗生素
  主要目的是防止感染。

  常用藥物有頭孢類、氧氟沙星、青霉素、阿奇霉素等。

  對于細菌感染者，需要根據(jù)藥物敏感性試驗結(jié)果使用針對性的抗生素。

• 抗真菌藥物
  作用是防止真菌感染。

  常用藥物有 5-氟胞嘧啶、兩性霉素 B、制霉菌素等。

  對于有真菌感染者，需要根據(jù)真菌培養(yǎng)結(jié)果選擇合適的抗真菌藥物。

手術(shù)治療

• 造血干細胞移植
  作用是重建造血和免疫系統(tǒng)。

  主要方法是：把別人的骨髓或造血干細胞移植給患者。

  有條件者，可以在化療緩解后接受異基因造血干細胞移植，能夠提高生存率。

其他治療

• 輸血：目的是提升紅細胞或血小板數(shù)量。包括輸紅細胞和輸血小板。
  輸紅細胞：當血紅蛋白小于 60 克/升（g/L）或貧血癥狀明顯，如出現(xiàn)皮膚黏膜蒼白、頭昏乏力、心慌、食欲不振等時，應(yīng)輸注紅細胞。

  輸血小板：有明顯出血表現(xiàn)時，應(yīng)輸注血小板。

• 化療
  作用是通過化學(xué)藥物抑制巨核細胞的過度增殖。

  化療分為誘導(dǎo)緩解治療和緩解后治療，常采用聯(lián)合化療的方法，具體化療方案需由專業(yè)的醫(yī)師根據(jù)患者的具體情況制定。

  常用化療藥物有高三尖杉堿、柔紅霉素、阿糖胞苷、米托蒽醌等。

• 術(shù)后飲食
  術(shù)后應(yīng)清淡飲食，建議攝入肉、蛋、奶等高蛋白的食物。

  同時應(yīng)注意避免辛辣食物以及海產(chǎn)品（如辣椒、麻辣火鍋、海帶等），以免發(fā)生移植后排斥反應(yīng)。

• 日常飲食
  飲食應(yīng)清淡可口，易于消化，以高熱量、高蛋白、富含維生素的食物為主。

  避免食用辛辣刺激性食物（如辣椒、洋蔥、麻辣火鍋等），防止口腔黏膜損傷。

  同時要注意多飲水，多食蔬菜、水果，以保持排便通暢。

• 注意個人衛(wèi)生，保持皮膚、口腔清潔，還要保持室內(nèi)空氣流通、新鮮。
• 治療期間應(yīng)減少外出，盡量少去人群密集的地方，還要盡量避免親友探視，以免親友探視時從外界環(huán)境帶來細菌，而導(dǎo)致感染。
• 部分化療藥物對肝腎功能有損害作用，用藥期間應(yīng)觀察有無黃疸（皮膚、黏膜等發(fā)黃）、血尿，發(fā)現(xiàn)異常時及時報告醫(yī)生。
• 輸血過程中及輸血后，應(yīng)關(guān)注自身反應(yīng)，如果自覺有發(fā)熱、皮膚長皮疹、皮膚瘙癢等不適，應(yīng)及時通知醫(yī)護人員。
• 術(shù)后應(yīng)該臥床休息，如果各項指標恢復(fù)正常，根據(jù)醫(yī)生的建議，可以逐漸增加運動量。
• 輕度貧血、疲乏無力者，可適當活動，如散步、慢跑等；緩解期的患者可根據(jù)體力情況活動，強度以不產(chǎn)生疲勞感為宜。
• 出院后根據(jù)醫(yī)生要求定期到醫(yī)院復(fù)查，主要復(fù)查項目包括血液檢查和骨髓細胞學(xué)變化。

預(yù)后較差。

急性巨核細胞白血病屬于血液系統(tǒng)的惡性腫瘤，病情發(fā)展迅速，嚴重者可能因為重癥感染而誘發(fā)敗血癥、內(nèi)臟出血等，導(dǎo)致死亡。

經(jīng)過及時的治療可以使病情得到一定的緩解，但生存率不高。