第一次做生酮治療是因為所有的藥物都無效，感覺是最后的一點希望，抱著試試的心態(tài)去嘗試生酮治療。第二次重新啟動生酮治療，是抱著最大的希望，因為曾經(jīng)生酮治療控制過，停止發(fā)作幾年，孩子智能恢復(fù)正常，可以正常上學(xué)，恢復(fù)正常飲食。目前復(fù)發(fā)了，所以首先想到的最有效的方法就是生酮治療。發(fā)病前軒軒發(fā)育完全正常，是個活潑開朗的小朋友。下面的內(nèi)容來自于家長和醫(yī)生的共同撰寫，以家長的口吻來撰寫，更能引起眾多家長的共鳴，體己及人。感謝軒軒媽媽分享孩子的治療經(jīng)歷，希望可以幫助更多被癲癇困擾的孩子和家長們，拯救孩子也是拯救一個家庭。第一次生酮治療發(fā)病情況及就診經(jīng)歷：????2018年4歲的軒軒首次發(fā)作，沒有誘因，表現(xiàn)為：睡眠中突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1-2分鐘，當(dāng)天間隔1小時發(fā)作1次，共發(fā)作4次。起初大發(fā)作半年發(fā)作1次，愣神每天都有，每次1分鐘。一年后大發(fā)作頻率增加，從幾周1次到一天6-7次。軒軒一直在上海就診，調(diào)藥加藥持續(xù)一年多，藥物對于軒軒沒有作用，反而出現(xiàn)不良反應(yīng)：沒有食欲、肢體軟、愣神發(fā)作增多，最多的時候吃4種藥都控制不住，孩子兩眼無神，行走困難，整天呆呆的！第一次聽說生酮飲食：??2019年年底，四種藥物聯(lián)合使用都控制不住發(fā)作的無奈情況下，專家建議軒軒采用生酮治療。之前從來沒聽說只吃食物就能控制癲癇，但是想著對孩子可能有幫助，于是2020年年初立馬帶著軒軒來嘗試生酮治療。?????2020年4月9日軒軒開始了第一次生酮治療，軒軒首先嘗試了生酮液體奶，口感不似正常純奶，有點油膩，所以軒軒不怎么接受，住院期間基本是勉強(qiáng)能吃完規(guī)定的生酮治療餐，回家后開始按照醫(yī)院培訓(xùn)的生酮配餐的制作方法來制作合格的生酮治療餐。吃上自己制作的的生酮治療餐，軒軒總體接受度好了些。???全家每天盼望著的就是軒軒早日出現(xiàn)生酮治療的效果，當(dāng)生酮治療第10天后軒軒奇跡般的竟然沒有發(fā)作了，全家開心極了。于是一個月后就去醫(yī)院復(fù)查腦電圖，之前雙側(cè)半球各導(dǎo)聯(lián)大量同步性、中至極高波幅棘-慢波，多棘-慢波竟然不見了，顯示是正常腦電圖。???吃四種抗癲癇發(fā)作藥物，2年多沒有控制的癲癇，就這樣靠著生酮治療，就是按照醫(yī)生的要求喝生酮粉，做生酮餐經(jīng)過1個月就實現(xiàn)了不僅發(fā)作控制了，精神狀態(tài)改善了，連腦電圖都恢復(fù)正常了，簡直不可思議，像做夢一樣。多少次在夢里，希望一覺醒來，孩子的癲癇再也不發(fā)作了，這一刻夢想成真了。??鑒于軒軒的生酮治療特別有效，專家考慮藥物不起多少作用，所以在軒軒啟動生酮治療的第二年就陸續(xù)把生酮前吃的四種抗癲癇發(fā)作藥物全部減停，真的是痛快。???同年我們給軒軒入讀了正常的小學(xué)，令人驚喜的是軒軒上學(xué)的成績比正常小朋友還好，平均分基本在90分以上，性格也比較活潑開朗，跟同學(xué)相處都很愉快。充分驗證了，生酮飲食對于癲癇孩子來說就是最好的健腦飲食。???2021年全部減?？拱d癇藥物，后繼續(xù)堅持一年生酮治療，2022年5月因為孩子出水痘，無胃口，我們就選擇了停止生酮治療，恢復(fù)到完全正常的飲食。???2023年9月5日，四年級開學(xué)的第五天，在學(xué)校上課的軒軒突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1分鐘，趕緊接回家中，之后差不多5小時左右發(fā)作一次，連發(fā)3天。趕緊去上海復(fù)查腦電圖，再次出現(xiàn)大量的癲癇樣放電，對整個家庭來說，再次的晴天霹靂，但是這次沒有這么慌了，知道孩子用什么方法治療最有效果。???本想直接再次用生酮治療，但是醫(yī)生說有新藥可以給軒軒嘗試，軒軒長大了，也上學(xué)了，并且現(xiàn)在的癲癇也比之前病情輕多了。于是在醫(yī)生的建議下用上了新藥吡侖帕奈，晚上吃一粒（2mg）。拿藥回去后當(dāng)月9號，13號，16號，17號各發(fā)一次，新藥對于軒軒來說不靈驗，看看孩子發(fā)作越發(fā)越多，決定還是給軒軒重啟生酮治療，于是緊急聯(lián)系了王曼主任，希望可以盡快入院重啟生酮治療。第二次生酮飲食??2023年9月19日來到上海德濟(jì)醫(yī)院面診王曼主任后收住院，重新啟動生酮治療，王曼主任團(tuán)隊按照軒軒的基本情況重新搭配了配餐。第二次生酮治療，軒軒一點也不抗拒，軒軒對生酮治療仍然很敏感，啟動生酮后，住院期間均沒有看到發(fā)作。相比于第一次生酮，這次軒軒的接受度更好，每天吃的生酮餐都是喜歡吃的，平時遇到問題王曼主任都能及時給與解答，心中有了定心丸，執(zhí)行起來就輕松多了。???9月底的時候軒軒在課堂上又發(fā)作1次，老師非常的緊張，告知我們家長，一定要控制了發(fā)作，在讓孩子來上學(xué)。軒軒是在南通上學(xué)，上學(xué)壓力相對比較大，與王曼主任溝通后，覺得還是要給軒軒適應(yīng)的時間，于是果斷給軒軒停學(xué)了。把之前上的補習(xí)班一類的也順便全部給停了，目前對軒軒唯一的期望就是：不發(fā)作，健康快樂的成長！???生酮治療3個月，來上海德濟(jì)醫(yī)院復(fù)查后，軒軒各方面狀態(tài)都很好，期間再也沒有發(fā)作過，和王曼主任溝通后，于是又重回校園。這次回學(xué)?？荚囌Z文成績挺好的，其他科目相比弱一些。對于學(xué)習(xí)也沒有更多的要求，停掉了所有的補習(xí)類的課程，停止內(nèi)卷，更加注重軒軒自己的獨立自主能力和身體的健康，生活也變得輕松多了。???軒軒媽媽語重心長的說：千萬別低估孩子對一件事的堅持！軒軒重啟生酮治療的時候，是四年級的小學(xué)生，外面的食物基本都吃過了，面對外界各式各樣美食的誘惑，軒軒勇敢說不，一刻也不敢放寬松，家人也會經(jīng)常告知孩子，繼續(xù)堅持生酮治療的必要性，以及嚴(yán)格堅持，可以在最短的時間內(nèi)恢復(fù)到正常的生活。家長們一定不要把小朋友的意志力看的太弱，很多時候咱們大人不見得能有小孩自律。孩子遠(yuǎn)比我們想象中的堅強(qiáng)有毅力！孩子也在不斷的為病魔抗?fàn)?，爭取早日康?fù)。當(dāng)我們看著大把的藥物，一日2-3次的送到孩子口中，而孩子依然存在大大小小的發(fā)作的時候，我想我們應(yīng)該考慮藥物以外的治療方法，我們的目標(biāo)就像生酮電影中說的那樣，不要傷害孩子（FIRSTDONOHARM）后記:如今的軒軒，已經(jīng)經(jīng)過了一年的生酮治療，這一年中，看到的發(fā)作也就1次，恢復(fù)了正常上學(xué)，學(xué)習(xí)思維能力還有了提升，藥物沒有去增加（吡侖帕奈4mgqn）），等待時間給予答案。堅信未來可期！

軍事家拿破侖、哲學(xué)家蘇格拉底，文學(xué)家莫泊桑、畫家梵高、發(fā)明家牛頓……如果不是后人記載，很少有人知道，這些歷史上的偉人都曾是癲癇患者。?1.?有一種偏見叫癲癇現(xiàn)實中的癲癇患者羞于見人，自卑絕望，“癲癇”的標(biāo)簽，成為他們在就學(xué)、就業(yè)、婚姻和生育時邁不過的一道坎。最新流行病學(xué)資料顯示：我國約有900萬癲癇患者，每年新增癲癇患者約40萬。癲癇可見于各個年齡段，兒童及青少年群體的癲癇發(fā)病率較成人更高。目前校園內(nèi)癲癇患者約210萬人，歧視現(xiàn)象嚴(yán)重。據(jù)北京市神經(jīng)外科研究所的一項研究顯示：57%的人反對自己的子女與癲癇患者一起上課或玩耍。?很多患者及家屬對于社會歧視的心理壓力往往比疾病痛苦本身更大。其實，癲癇是一種自人類出現(xiàn)就有的古老疾病，多數(shù)癲癇發(fā)作并不頻繁，僅持續(xù)幾分鐘甚至幾秒鐘就會自行恢復(fù)，通過正確診斷和規(guī)范治療，和其他孩子一模一樣。?2.癲癇是一種不治之癥？癲癇病的治療非常的困難，而且這種疾病非常容易復(fù)發(fā)，因此很多的患者就會認(rèn)為癲癇病是治不好的。甚至有很多人認(rèn)為癲癇病就是一種不治之癥，根本就不需要治療。其實癲癇病不是不治之癥，癲癇病是可以被治愈的。?導(dǎo)致治療效果不好主要的因素是治療不規(guī)范，甚至是病人亂求醫(yī)，把本來好治療的癲癇病治療成難治性癲癇。如果癲癇治療早期就接受正規(guī)科學(xué)的治療癲癇病的方法，大多數(shù)人是可以徹底控制發(fā)作的。3.癲癇病人需要終身服藥？對于癲癇，人們大多認(rèn)為就算能夠治好也只能終身服藥。癲癇病如果早期診斷、恰當(dāng)?shù)闹委煟?0%能完全控制發(fā)作，如果3年不復(fù)發(fā)的話，是可以停藥的。此外，患者服藥的用法、用量一定要聽從醫(yī)囑，切忌自己停藥。4.癲癇遺傳？癲癇病人是不宜生育嗎？癲癇病患者最擔(dān)心的就是生育問題，專家指出，癲癇雖有遺傳性，但對下代的影響不是百分之百的。一般說來，癲癇病人的子女只有5%發(fā)生癲癇，因此癲癇病人是可以生育的。5.癲癇是沒辦法預(yù)防的嗎？大部分是可以預(yù)防的。首先去掉癲癇發(fā)作誘因，是預(yù)防癲癇復(fù)發(fā)的重要環(huán)節(jié)之一。如飲酒、吸煙、疲勞、精神壓抑、暴飲暴食、感染性疾病、受驚發(fā)熱、剝奪睡眠、近親結(jié)婚及有害的聲、光刺激等。其次對于兒童，要避免顱內(nèi)感染，腦外傷，小兒高熱驚厥，也可以預(yù)防兒童癲癇。6.?癲癇的治療方式是什么?癲癇主要有藥物和手術(shù)兩種治療方式。患者一旦確診，進(jìn)行系統(tǒng)、規(guī)范的藥物治療，其中大約70%-80%的人能控制癲癇不發(fā)作，或者偶爾發(fā)作。?此外，20%-30%的患者即使經(jīng)過規(guī)范系統(tǒng)的藥物治療，仍然會頻繁發(fā)作，這種被稱為藥物難治性癲癇。癲癇手術(shù)主要是針對這類患者，通過手術(shù)控制病情、減少發(fā)作，甚至不再發(fā)作，但治愈癲癇仍是一個世界難題。?7.癲癇病發(fā)作，如何急救？看到癲癇患者發(fā)作時，切記不要呼喊，不要搖晃，不要強(qiáng)行約束或按壓其肢體，不要掐人中。只需在病人頭下墊一個軟墊，移開周邊尖銳可能帶來傷害的物品，讓病人安靜、安全地抽搐一會兒。?病人抽搐是大腦過度放電，一旦發(fā)作，不能控制，只能等放電終止，抽搐才能停止。大部分癲癇發(fā)作會在3-5分鐘結(jié)束，逐漸蘇醒。在其抽搐結(jié)束之后，再判斷其反應(yīng)和呼吸，如果呼吸正常，讓病人側(cè)臥待完全清醒。保持側(cè)臥可以防止病人因舌后墜、嘔吐等原因造成窒息，確保氣道通暢。轉(zhuǎn)自癇友會

島葉癲癇，這一深藏大腦內(nèi)部的“隱匿性癲癇”，猶如迷霧中突然顯現(xiàn)的電生理異常，使患者在保持意識的同時，經(jīng)歷著錯覺與真實交織的復(fù)雜體驗。瞬間，患者可能感受到面部細(xì)微的刺痛感，喉嚨出現(xiàn)緊縮感，仿佛受到無形力量的壓迫，同時內(nèi)臟也可能出現(xiàn)不適感，惡心與不適感強(qiáng)烈涌現(xiàn)。這一切，均在患者完全清醒的狀態(tài)下發(fā)生，無法被輕易忽視或逃避。島葉癲癇之所以顯得特殊，是因為其病灶位于大腦的島葉區(qū)，一個結(jié)構(gòu)復(fù)雜、被其他腦葉緊密包繞的區(qū)域。這增加了診斷和治療的難度，要求醫(yī)生必須借助先進(jìn)的醫(yī)療技術(shù)手段，如腦電圖（EEG）和影像學(xué)檢查，來精確識別并定位這些微弱的異常電信號。在治療過程中，藥物通常是首選的治療方法，用于控制癲癇的發(fā)作。然而，對于某些難治性病例，手術(shù)可能成為必要的選擇。立體定向腦電圖（SEEG）引導(dǎo)下的射頻熱凝術(shù)，以其高度的精確性和微創(chuàng)性，在治療島葉癲癇中展現(xiàn)了獨特的優(yōu)勢。通過SEEG的精確定位，醫(yī)生能夠微創(chuàng)地植入電極，實時監(jiān)測癲癇放電活動，并在其引導(dǎo)下對病灶進(jìn)行射頻熱凝毀損，從而有效減少癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。這種技術(shù)不僅創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，而且為患者提供了新的、更為有效的治療途徑?？傊?，島葉癲癇雖然是一種復(fù)雜多變的癲癇類型，但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步和醫(yī)生們的持續(xù)努力，我們有望為更多患者提供精準(zhǔn)有效的治療方案，點亮他們康復(fù)的希望之光。

?癲癇是一種因大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電所導(dǎo)致的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)作時的表現(xiàn)因個體差異、發(fā)作類型以及放電部位的不同而有所區(qū)別。通常而言，癲癇發(fā)作主要分為局灶性發(fā)作和全面性發(fā)作這兩大類，它們各自具備獨特的癥狀特點。??癲癇局灶性發(fā)作（局灶性癲癇）指的是發(fā)作僅局限于大腦的某一局部區(qū)域，具體癥狀取決于異常放電的精確位置。常見的局灶性發(fā)作癥狀涵蓋：?1.毫無預(yù)兆的局部肢體麻木或刺痛，往往集中在手部、腳部或者軀干部位。2.認(rèn)知功能的改變，例如突然的思維混亂、記憶力短暫下降或者注意力難以集中。3.特殊的行為表現(xiàn)，可能呈現(xiàn)為無意識的重復(fù)動作、咂嘴或者吞咽等。4.視覺或聽覺的異常，患者在發(fā)作期間可能會看到閃光、黑影或者聽到異常的聲響。???癲癇全面性發(fā)作（全身性癲癇）意味著異常放電廣泛波及大腦的多個區(qū)域，其癥狀會對整個機(jī)體產(chǎn)生影響，常見的全面性發(fā)作癥狀包括：?01、驟然的昏厥，患者可能瞬間失去意識，倒地不起。02、全身性的強(qiáng)烈抽搐，身體的所有肌肉可能會同時出現(xiàn)劇烈的痙攣，有時還會伴有牙關(guān)緊閉等狀況。03、呼吸節(jié)律的紊亂，例如呼吸急促、暫?；蛘吆粑疃鹊母淖?。??此外，某些罕見類型的癲癇發(fā)作還可能伴隨其他特殊癥狀，像運動協(xié)調(diào)障礙、味覺或觸覺的異常等。一旦發(fā)現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，務(wù)必及時前往醫(yī)院進(jìn)行診斷，以防延誤早期的治療時機(jī)。

（四）抗癲癇藥PME藥物治療主要是針對癲癇和肌陣攣（表1)（Micheluccietal.,2016）；部分抗癲癇藥物（Antiepilepticdrugs，AEDs）可加重病情，如卡馬西平、加巴噴丁、氨己烯酸和苯妥英鈉（Elridgeetal.,1983）;Genton等發(fā)現(xiàn)拉莫三嗪治療ULD可能會加重肌陣攣（Gentonetal.,2006）;丙戊酸鈉和苯二氮?類（通常是氯硝西泮）藥物治療癲癇和肌陣攣有效（Iivanainen＆Himberg,1983;Rogeretal.,1992）;傳統(tǒng)抗癲癇藥：苯巴比妥類，特別是撲米酮這類傳統(tǒng)抗癲癇藥均有效，乙琥胺能夠改善負(fù)性肌陣攣；總之，丙戊酸鈉和苯二氮?類藥物治療肌陣攣療效肯定（Ogunietal.,1998;Wallace,1998）。唑尼沙胺治療PMEs療效明顯，可減少全面性發(fā)作和肌陣攣。唑尼沙胺已用于治療Lafora?。╕oshimuraetal.,2001）和ULD（圖1）；最近開展了一項關(guān)于ULD的開放性藥物臨床試驗（Italianoetal.,2011），結(jié)果顯示唑尼沙胺控制肌陣攣療效顯著；Vossler等早在2008年對30例常規(guī)AEDs耐藥的不同類型PMEs添加唑尼沙胺治療；?托吡酯?托吡酯也有一定的抗肌陣攣作用，在少數(shù)Lafora?。ˋykutluetal.,2005）和ULD（TopiramateYTC/YTCEStudyGroup,2000）患者中，已證實有效；吡拉西坦在重癥肌陣攣癲癇患者中，吡拉西坦會明顯緩解癥狀；一項病例對照研究表明16g/d大劑量吡拉西坦療效明顯（Koskiniemietal.,1998），并且在高達(dá)37.5g/d劑量下，療效可維持10年或更長（盡管在用藥數(shù)周后療效可能會出現(xiàn)一定程度的降低），未發(fā)現(xiàn)明顯的藥物不良反應(yīng)（Gentonetal.,1999）；盡管PME可接受大劑量治療，然而臨床推廣性并不強(qiáng)；左乙拉西坦來自西坦家族的另一個代表性藥物左乙拉西坦，對肌陣攣和光敏性癲癇都有很好療效（Kasteleijn-NolstTrénitéetal.,1996）；不能把左乙拉西坦看做是療效更好的吡拉西坦，實際上二者區(qū)別還是很大的（Genton＆vanVleymen,2000）；左乙拉西坦治療ULD短期內(nèi)有效（Genton＆Gélisse,2000;Kinrionsetal.,2003;Crestetal.,2004;Papacostasetal.,2007）；更多的經(jīng)驗告訴我們，左乙拉西坦不能替代吡拉西坦治療，因為替換為左乙拉西坦后，肌陣攣加重。這種情況下2000-3000mg/d左乙拉西坦和10-15g/d相對小劑量吡拉西坦聯(lián)合使用是一個更有效治療方案（Magauddaetal.,2004）；左乙拉西坦已更廣泛地用于治療各種PMEs，包括伴癲癇持續(xù)狀態(tài)的Gaucher’s?。╒acaetal.,2012）、MERRF（Mancusoetal.,2006）、DRPLA（Kobayashietal.,2012）、唐氏綜合征及老年性肌陣攣癲癇（Sanganietal.,2010）（圖2）；因此，左乙拉西坦可作為PMEs早期治療藥物；布瓦西坦布瓦西坦是一種左乙拉西坦類似物，臨床前期缺氧后肌陣攣動物模型研究（Tai＆Truong,2007）和光敏性癲癇Ⅱ期實驗（Kasteleijn-NolstTrenitèetal.,2007）結(jié)果均顯示布瓦西坦對肌陣攣有很好療效；近期已完成了兩項前瞻性、多中心、隨機(jī)雙盲設(shè)計的藥物臨床試驗，分別采用5mg、50mg、150mg布瓦西坦添加治療106例經(jīng)基因確診的ULD患者，分觀察組和安慰劑組（Kalviainenetal.,2016），這兩項研究的主要評價目標(biāo)均未達(dá)標(biāo)，未觀察到肌陣攣的明顯改善，但布瓦西坦50mg/d劑量組觀察到良好的肌陣攣改善趨勢；吡侖帕奈吡侖帕奈是一類AMPA型谷氨酸受體選擇性非競爭性拮抗劑，能顯著改善Lafora病和ULD肌陣攣；Goldsmith和Minassian報道了10例LD患者，其中肌陣攣7例，癲癇4例，吡侖帕奈平均6.7mg/d對LD有明顯的改善；Crespel等（2017年）報道了12例ULD患者，吡侖帕奈6mg/d治療，其中10例癲癇（在所有仍有發(fā)作的患者中）和肌陣攣均明顯改善；巴氯芬和水合氯醛非常規(guī)藥物巴氯芬（Awaad＆Fish,1995）和水合氯醛（Pranzatelli＆Tate,2001）可改善PME肌陣攣；羅匹尼羅羅匹尼羅屬于一類多巴胺能藥物，可改善ULD的運動障礙（Karvonenetal.,2010）；酒精作為非常規(guī)藥物，酒精對顯著改善嗜酒患者肌陣攣，效果可持續(xù)數(shù)小時，可用于社交場合（Genton＆Guerrini,1990）。

（三）病情進(jìn)展與預(yù)后最近一項研究納入了來自兩個家系的6例成人患者，表現(xiàn)為頻繁的肌陣攣，無其他類型的癲癇發(fā)作，無唾液酸貯積癥的基本臨床特征，如典型眼部體征和尿唾液酸明顯增加（Canafogliaetal.,2014）（圖1）；背景腦電活動正?；虻碗妷?，隨著癡呆出現(xiàn)，腦電圖背景活動變慢，無光敏性；粗大的肌陣攣伴全面性棘-慢波；視覺誘發(fā)電位波幅降低，體感誘發(fā)電位波幅增高；預(yù)后由于肌陣攣進(jìn)展快和致殘性高，大多數(shù)病例預(yù)后很差；盡管抗癲癇藥物對發(fā)作有效，但對肌陣攣無效；也有文獻(xiàn)報道部分病例病程漫長，病情進(jìn)展并不快。（四）輔助檢查診斷依據(jù)體外研究發(fā)現(xiàn)淋巴細(xì)胞和成纖維細(xì)胞功能有缺陷，尿中低聚糖排泄量增加；雜合子父母可檢查到唾液酸苷酶中度缺陷；羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢測結(jié)果可作為唾液酸貯積癥產(chǎn)前診斷依據(jù)（Johnsonetal.,1980）。（五）基因突變編碼α-唾液酸酶的基因位于6p21.3，至今已發(fā)現(xiàn)了多個基因突變，基因突變和臨床表型之間可能存在關(guān)聯(lián)（Bontenetal.,2000;Itohetal.,2002）（圖2）；該酶殘基的活性與疾病嚴(yán)重程度呈高度負(fù)相關(guān)；基于２例不同基因突變患者的研究發(fā)現(xiàn)V217M突變的臨床表現(xiàn)（起病晚、病程輕）比G243R突變（溶酶體唾液酸酶活性完全缺失）更輕（Naganawaetal.,2000）；Neu1基因敲除小鼠出現(xiàn)了類似兒童早發(fā)型唾液酸貯積癥，癥狀包括嚴(yán)重腎病、進(jìn)行性水腫、脾大、脊柱后凸和尿唾液酸化低聚糖增多（DeGeestetal.,2002）。（六）半乳糖唾液酸貯積癥特點與嬰兒型半乳糖唾液酸貯積癥的特點是缺乏蛋白/組織蛋白酶A（PPCA），導(dǎo)致唾液酸酶和β-半乳糖苷酶被溶酶體滅活；嬰兒型無PME表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為腹水、水腫、脊柱改變、心臟擴(kuò)大，通常在1歲前死于心臟衰竭和腎衰竭。（七）嬰兒晚期型與青少年/成人型嬰兒晚期型以共濟(jì)失調(diào)、面部粗糙、骨發(fā)育障礙、輕度智力減退和聽力喪失為主要臨床表現(xiàn)，發(fā)作少見；青少年/成人型則表現(xiàn)為PME，青春期或更后期起病，最遲可至三十多歲，可見櫻桃紅斑、角膜混濁、視力喪失、軟骨營養(yǎng)障礙性身材矮小和非常典型的血管角化瘤；雜合子父母可見中度唾液酸酶缺乏，無β-半乳糖苷酶缺失?？赏ㄟ^絨毛取樣（Kleijeretal.,1979）或羊膜穿刺取液用作產(chǎn)前診斷。