多囊性腎發(fā)育不良（Multicystic dysplastic kidney, MCDK)挺常見，估計每4300個新生兒就有一個。處理的方法近年有所改變。這里介紹給家長。昨天翻閱歐洲的“小兒泌尿外科雜志”Journal of Pediatric Urology,看到我以前工作的莫那什兒童醫(yī)院小兒外科發(fā)表的一篇關(guān)于多囊性腎發(fā)育不良的Met分析（（2018）14，510）。總結(jié)了2820個多囊性腎發(fā)育不良患兒的生長。1.高血壓。 這些患兒中，患高血壓的占2.9%（0.6-17.7%之間）。這與同齡的正常兒童高血壓發(fā)生率相若?；纪挲g4天到14歲。男女性別相若。如果高血壓藥物治療無效的話，可切除發(fā)育不良多囊腎。一篇文章報道稱，三個多囊性發(fā)育不良腎的患兒，腎切除后， 有兩個仍有高血壓。 另一報告稱， 四個多囊性腎發(fā)育不良患兒的高血壓，三個不醫(yī)自愈了。作為高血壓的治療，手術(shù)的效果不明確。2.癌變率。這項報告發(fā)現(xiàn)，2820個患童中，有2個腎母細胞瘤（Wilms’ tumor),發(fā)病率為0.07%。這個數(shù)字和一般兒童的腎母細胞瘤的發(fā)生率（約0.01%）統(tǒng)計學上相差不是太多。3.萎縮率。多囊性腎發(fā)育不良一半（53.3%）會部分萎縮（21-70%），甚至完全消失（5-100%）。大于5公分的多囊性腎發(fā)育不良完全萎縮的機會甚低。隨著多囊腎的萎縮，對側(cè)的腎會代償性的增大。處理建議1.孩子應(yīng)長期隨訪血壓的變化，因單腎血壓高的機率有所增加。2.用B超篩查腫瘤。青春期后每一兩年做一次B超已足夠。3.不是所有的多囊性腎發(fā)育不良都要常規(guī)性的切除。4.單腎孩子應(yīng)正常生活及運動。建議避免馬術(shù)，滑雪板等有創(chuàng)傷危險的運動。

這是一個患者的咨詢：大夫，我前幾天在醫(yī)院體檢，尿檢查出隱血+-，紅細胞1.3，尿蛋白陰性，醫(yī)生說不要緊，問題不大，沒讓做腎功能檢查。我想問下像我上面這種情況需要進一步做腎功嗎？臨床上有沒有尿檢基本正常腎功能卻不正常的的情況？比如說尿檢基本正常，腎功卻肌酐高？ 一、蛋白尿是怎么產(chǎn)生的？ 簡單的說，腎臟由腎小球、腎小管和腎間質(zhì)組成。 腎小球的主要功能是濾過功能，腎小管的主要功能是回吸收功能，腎間質(zhì)的主要功能是組織支撐和電解質(zhì)調(diào)節(jié)等功能。 血液每天流經(jīng)腎臟，經(jīng)腎小球濾過后，代謝廢物（大多是小分子物質(zhì)）隨尿排出體外，而血液中的紅細胞和大分子物質(zhì)比如蛋白質(zhì)、脂肪、糖等不會被濾出。 二、血肌酐高是怎么形成的？ 長期的疾病導(dǎo)致腎小球不斷受損，腎小球的結(jié)構(gòu)遭到嚴重破壞，濾過功能大大下降。人體兩個腎臟大約有240萬個腎小球，當一半多的腎小球遭破壞后，小分子的代謝廢物比如肌酐、尿素氮、尿酸等的排泄都出現(xiàn)問題，就出現(xiàn)血肌酐升高，這就是慢性腎功能衰竭。 三、哪些情況會出現(xiàn)尿檢正常而血肌酐升高的情況呢？ 腎小球疾病的主要特點是蛋白尿、血尿，而非腎小球疾病就不一定出現(xiàn)蛋白尿，或者蛋白尿比較輕微。比如： 1、缺血性腎臟?。? 我們都知道缺血性心臟?。ü谛牟。?、缺血性腦?。X梗），其實還有缺血性腎臟病，嚴格的說，三者是一個病，都是動脈粥樣硬化。 腎動脈粥樣硬化后腎動脈狹窄，腎臟長期缺血萎縮，就會出現(xiàn)血肌酐升高。但這種疾病的腎小球濾過膜沒有明顯損傷，所以一般不會出現(xiàn)蛋白尿，患者血肌酐都比較高了，尿檢還是正常的。 發(fā)現(xiàn)下列情況，高度懷疑有缺血性腎臟?。? 55歲以后的嚴重高血壓； 2、痛風性腎病 3、慢性腎小管間質(zhì)腎炎（藥物性腎損害）： 4、高血壓性腎臟?。?劑等。嚴格控制血壓是高血壓性腎臟病最有效的治療。 5、多囊腎：

經(jīng)常有多囊腎的患者來問我，第一句話就是我的多囊腎是不是需要手術(shù)？我想，多囊腎是一個遺傳性疾病，目前尚無法治愈，但對于處于多囊腎中期的患者，通過腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，確實可以延緩多囊腎的進展，我們中心從2003年開始進行腹腔鏡多囊腎手術(shù)，目前已經(jīng)進行手術(shù)近2000例，積累了豐富的經(jīng)驗，也總結(jié)出了一套行之有效而且簡單的分期方法，給廣大患者科普一下： 首先，對于多囊腎疾病來講，是一個漫長的進展過程，從有臨床癥狀（高血壓、腰痛、血尿、感染等）到最后腎功能衰竭，大約要經(jīng)歷10~20年時間，所以患者首先要了解自己的多囊腎處于疾病發(fā)展的哪個階段，才能針對性的采取治療措施。我們在臨床工作中總結(jié)了一個簡單的方法來判斷，就是通過腎臟的體積，通過腎臟體積的大小，雖然不能完全反映腎臟的功能，但可以簡單快速的進行初步 的分析，也適合觀察疾病的發(fā)展。要知道腎臟的體積，最簡便的辦法就是B超，通過B超，可以測量腎臟三維徑線（長、寬、厚），通過公式體積=π/6×（長×寬×厚），就可以大體計算出腎臟體積，同時還能知道每側(cè)腎臟最大囊腫的直徑。 這就是一位患者給我發(fā)過來的B超結(jié)果，從結(jié)果中就可以計算出雙側(cè)腎臟體積，當然，CT或MRI也可以測量腎臟徑線來計算體積，下圖就是我們醫(yī)院的CT報告。 我們根據(jù)腎臟體積，把多囊腎分為三個階段： 1. 早期：一側(cè)腎臟體積<500ml; 2. 中期：一側(cè)腎臟體積500~1500ml; 3. 末期：一側(cè)腎臟體積>1500ml; 早期多囊腎體積小，除非有直徑＞4cm囊腫，一般不考慮手術(shù)治療；中期多囊腎適合手術(shù)治療，通過手術(shù)，去除大體積囊腫，減輕腎臟壓迫，預(yù)防感染，緩解癥狀，延緩疾病進展；末期多囊腎患者往往腎功能較差，手術(shù)只能緩解癥狀，去除感染，對腎功能改善作用不大。 當然，這些只是一些簡單的判斷方法，是否需要手術(shù)還需要結(jié)合其他情況，有需要的患者可以在網(wǎng)站上與我聯(lián)系。

腎囊腫是常見病，是指在腎臟表面或腎實質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)水泡樣囊狀物，囊內(nèi)充盈著清亮的尿樣液體，這種囊狀物可以是單個或多發(fā)，可以是單側(cè)或雙側(cè)腎臟；腎囊腫通常對身體危害不大；相比之下，多囊腎雖發(fā)病率低于腎囊腫，但都是雙側(cè)的，而且對腎臟會造成進行性、嚴重損害，患友最終可能發(fā)展為腎功能衰竭、尿毒癥，需要透析和腎移植。那么，什么是腎囊腫、什么是多囊腎、它們有哪些癥狀？腎囊腫與多囊腎有什么區(qū)別、該怎么處理？腎囊腫會轉(zhuǎn)變?yōu)槟I癌嗎？什么是囊性腎癌？多囊腎導(dǎo)致腎功能衰竭能否預(yù)防？針對這些關(guān)鍵話題，筆者結(jié)合自身30多年的臨床和教學經(jīng)驗，在此力求通俗易懂地講解，使患友能成為解決自身困惑的專家。一、什么是腎囊腫，腎囊腫有什么癥狀如前所述，腎囊腫是指在腎臟表面或腎實質(zhì)內(nèi)長出的水泡樣囊狀物，這種囊狀物可以是單個或多發(fā)，可以是單側(cè)或雙側(cè)。一般認為是腎小管堵塞所致，其發(fā)生原因尚不清楚。腎囊腫大多表現(xiàn)為生長緩慢，直徑為數(shù)毫米至十幾厘米不等。囊腫壓迫其周圍的腎組織使之萎縮，于囊腫所在之處腎組織缺失，因此，腎表面向外突起的囊腫對腎臟幾乎沒有損害；相反，囊腫在腎臟內(nèi)的位置越深，對腎的傷害越大。正常情況下囊內(nèi)的液體清澈透亮，其成分與尿液相似。少數(shù)起源于腎實質(zhì)內(nèi)部、體積較大的囊腫，病人會感覺到腰部脹痛不適；除此以外，腎囊腫大多無癥狀。二、腎囊腫的診斷1.B超檢查：因囊腫內(nèi)含有液體，故B超下很容易發(fā)現(xiàn)腎囊腫。腎囊腫通常是在體檢時被發(fā)現(xiàn)。2.CT平掃：能清晰地顯示囊腫的大小、位置等。但是，對于腎臟內(nèi)的囊腫、尤其是腎盂旁較小的囊腫，有時很難與腎積水鑒別，為此，需要做增強CT檢查。3.增強CT檢查：該項檢查可以區(qū)別腎積水與腎囊腫。三、腎囊腫的治療原則與方法1.對于直徑＜4cm的囊腫，建議在B超引導(dǎo)下穿刺抽液，抽液后注入約2/3抽出量的“無水酒精”，保留約2分鐘后將其抽出，盡量減少酒精在體內(nèi)的殘留；2.對于直徑＞5cm的單發(fā)囊腫，或最大者直徑＞4cm的多發(fā)囊腫，建議在腹腔鏡下行“囊腫去頂減壓術(shù)”。囊腫好比是一個“茶壺”，所謂“囊腫去頂減壓術(shù)”，則相當于揭除茶壺的“蓋子”，使茶壺內(nèi)的水分自然蒸發(fā)?！澳夷[去頂減壓術(shù)”是一個創(chuàng)傷小、手術(shù)簡單的微創(chuàng)性手術(shù)，但要注意兩點：①術(shù)中對囊腫的創(chuàng)緣要徹底止血，而且要避傷及到腎實質(zhì)組織，防止術(shù)后出血；②對于“腎盂旁囊腫”，術(shù)中務(wù)必仔細操作，須謹防損傷腎盂、發(fā)生術(shù)后漏尿。四、腎囊腫是否會轉(zhuǎn)變?yōu)槟I癌，什么是囊性腎癌至今沒有證據(jù)表明單純腎囊腫會轉(zhuǎn)變?yōu)槟I癌。因此，如果診斷為腎囊腫，無需為此多慮。當然，在醫(yī)學上有一種腎癌叫“囊性腎癌”，后者以囊性形式生長，逐漸形成大小不等互不相通的多房性腫塊，囊內(nèi)常含量不等的血性液體；或腎癌中心供血不足，導(dǎo)致出血和壞死形成假囊腫，這種“囊腫”的壁厚、且極不規(guī)則?！澳倚阅I癌”的特點是：①除了囊腫外，在囊腫的旁邊或內(nèi)部一定有“新生物”；②囊腫內(nèi)的液體多為不同程度的血性物，對此，在CT片上很容易辨認。懷疑“囊性腎癌”者，在術(shù)中應(yīng)作“冰凍切片”（快速活檢），一旦確診，應(yīng)行腎癌根治術(shù)。“囊性腎癌”對放療、化療不敏感，如有轉(zhuǎn)移，“多吉美”等靶向藥物對其效果良好。五、什么是多囊腎，多囊腎有什么癥狀多囊腎是指腎臟組織內(nèi)充滿著無數(shù)大小不等的囊狀物，囊狀物大小為數(shù)毫米~數(shù)厘米不等，囊內(nèi)液體清澈透亮，其成分與尿液相似，部分囊腫發(fā)生感染時，其囊液渾濁。正常腎臟好比是一個還沒有進蒸鍋的“饅頭”，而多囊腎就象是蒸過了的饅頭，后者比原體積大得多、內(nèi)部呈“蜂窩”狀，或整個腎就象一串葡萄。多囊腎具有明顯的遺傳傾向，且通常伴有多囊肝。其腎功能進行性損害，多在50歲以后出現(xiàn)腎功能不全，甚至腎功能衰竭、尿毒癥，往往最終需要透析或腎移植。多囊腎早期一般無癥狀。當雙腎明顯增大時，病人會出現(xiàn)腰部脹痛不適；由于內(nèi)部尿液引流不暢，故常伴發(fā)結(jié)石和感染，結(jié)石可引起血尿，感染則會導(dǎo)致腰痛、發(fā)熱等；由于腎功能損害，病人會表現(xiàn)為高血壓，甚至出現(xiàn)貧血、食欲差、萎靡等尿毒癥癥狀。六、多發(fā)性腎囊腫與多囊腎有什么區(qū)別1．多發(fā)性腎囊腫的“囊腫數(shù)目”再多也是可數(shù)的，而多囊腎的“囊腫數(shù)目”是無數(shù)的，就象饅頭內(nèi)的“氣孔”或蜂巢內(nèi)“窩穴”是數(shù)不清的；有時整個腎就象一串葡萄。2.多囊腎具有明顯的遺傳傾向；3.多囊腎通常伴有多囊肝；4.多發(fā)性腎囊腫不會導(dǎo)致腎功能損害，而多囊腎則會出現(xiàn)進行性功能損害，以至通常會發(fā)生腎功能衰竭、尿毒癥，最終需要透析或腎移植。七、多囊腎的診斷1.B超檢查：雙腎體積明顯增生，其內(nèi)充滿了大小不等的囊腫，同時可看到肝臟上有相似的改變；2.CT平掃：顯示增大的腎臟內(nèi)，充滿著大小不一的囊腫，雙側(cè)腎臟都有。常伴有結(jié)石；由于造影劑對腎功能有損害，故一般不主張作增強CT平掃。3.抽血檢查腎功能：會發(fā)現(xiàn)血肌酐有不同程度的升高。八、多囊腎的治療大量的囊腫由于壓迫了尚存的正常腎組織，從而導(dǎo)致了有限的腎組織萎縮退化。因此，保護腎功能的最好辦法是去除囊腫，既然不可能去除所有的囊腫，那對大的囊腫就應(yīng)設(shè)法消除，從而保護腎臟。但是，總體來說，多囊腎對腎臟的損害是進行加重的，無法阻止其向尿毒癥方向發(fā)展，最多只能延緩腎功能衰竭的速度。1.建議在B超引導(dǎo)下穿刺抽液，只要能處理的囊腫盡量多處理。對大的囊腫抽液后注入約2/3抽出量的“無水酒精”，2分鐘后抽出，力求減少酒精在體內(nèi)的殘留。這種穿刺抽液對腎臟損傷輕微，可以反復(fù)進行。2.對位于腎臟表面、有3個以上的直徑＞5cm的囊腫，可以考慮在腹腔鏡下行“囊腫去頂減壓術(shù)”，術(shù)中盡量多地處理囊腫，主要能看見的，均一并“去頂減壓”。鑒于對于一個腎臟來說，腹腔鏡下手術(shù)只能做一次，因此，手術(shù)時機的把握很是重要，目的是使病員能獲得最大利益。3.如果已發(fā)生了腎功能衰竭者，應(yīng)正視現(xiàn)實，作透析治療或腎臟移植。4.透析后，對血尿仍嚴重或多囊腎反復(fù)感染者，可考慮行多囊腎手術(shù)切除。尤其是對準備行腎移植者，有上述情況時，應(yīng)果斷切除患腎，因為，腎臟移植后，病員必須使用免疫抑制劑，后者會加重感染。況且巨大的多囊腎既會長期引起病人腹部脹痛不適、而且也不利用腎移植手術(shù)的進行。

常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎病，患病率約為1/400-1/1000。常累及全身多個臟器，臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。一.多囊腎的診斷有明確多囊腎家族史的患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷，首選腎臟超聲檢查，具體診斷和排除標準見表1。表1 多囊腎超聲診斷和排除標準基因診斷可以檢測出約90%多囊腎患者的基因突變，但由于費用昂貴、技術(shù)復(fù)雜，基因檢測尚未常規(guī)用于多囊腎診斷。以下情況應(yīng)進行多囊腎突變基因診斷：（1）無家族史散發(fā)的多囊腎患者（2）多囊腎家族史陽性，但超聲檢查不能確診多囊腎的潛在活體腎臟捐獻者（3）特殊類型多囊腎（早期和嚴重多囊腎，腎囊腫明顯不對稱，影響表現(xiàn)不典型）（4）胚胎植入前遺傳診斷二.多囊腎腎外表現(xiàn)1.心血管疾病二尖瓣脫垂最為常見，發(fā)生率高達25%。主動脈瓣關(guān)閉不全可能與主動脈根部擴張有關(guān)。瓣膜異常隨時間而進展但很少需要換瓣。心包積液發(fā)生率可高達35%，但耐受性好，通常無明顯臨床癥狀。僅需針對心臟雜音或有心血管病變癥狀/體征的患者行超聲心動圖檢査。2.顱外動脈瘤多囊腎患者除腹主動脈瘤外，許多大動脈包括升主動脈、腘動脈、冠狀動脈和脾動脈均可發(fā)生動脈瘤。3.蛛網(wǎng)膜囊腫發(fā)生率8%-12%，通常無癥狀。極少數(shù)情況下，蛛網(wǎng)膜囊腫與硬膜下血腫風險增加有關(guān)。慢性硬膜下血腫可出現(xiàn)頭痛、局灶性神經(jīng)功能受損，需手術(shù)引流。4.腦脊膜囊腫發(fā)生率1.7%，出現(xiàn)腦脊液減少引發(fā)顱內(nèi)低壓癥狀，如直立性頭痛、復(fù)視、聽力損失、共濟失調(diào)等。5.胰腺囊腫發(fā)生率10%，通常無癥狀。罕見囊腫壓迫胰管引發(fā)慢性胰腺炎。6.憩室病可能與腎功能正常與否有關(guān)。未進入終末期腎病的多囊腎患者憩室發(fā)病率未增加，進展至終末期腎病后憩室發(fā)病率較非多囊腎患者明顯增加，約20%-50%。胃腸道其他部位也可出現(xiàn)憩室病。不建議對多囊腎患者進行憩室病篩査。7.腹壁疝腎臟替代治疔的多囊腎患者腹壁疝（腹股溝疝、切口疝或臍疝）發(fā)病率較非多囊腎的終末期腎病患者明顯增加。8.精囊囊腫男性多囊腎患者中發(fā)生率約40%，與精液異常無相關(guān)性。除有時出現(xiàn)血精外，很少出現(xiàn)癥狀。不建議常規(guī)篩査。9.不孕不育多囊腎可能與男性不育癥和精子異常（弱精癥、鞭毛缺陷）相關(guān)，但未發(fā)現(xiàn)與女性不孕相關(guān)。10.支氣管擴張通過CT檢査發(fā)現(xiàn)多囊腎患者支氣管擴張發(fā)生率較其他慢性腎病患者明顯增加，但一般疝狀較輕，不影響臨床預(yù)后，不建議常規(guī)篩査。11.先天性肝纖維化：罕見，病情較重，但早期診斷輔以適當?shù)谋O(jiān)測和治療可改善預(yù)后。多囊腎的基礎(chǔ)管理方法備注：ACEI：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；ARB：血管緊張素受體阻滯劑；CCB：鈣通道阻滯劑；#：證據(jù)等級評估見表1；*具有高血壓風險的兒童患者5歲以后每3年篩查一次。