今天和大家分享一個(gè)比較無奈的病例?；颊唏R某，女，58歲，發(fā)現(xiàn)多囊腎10余年，父親患有多囊腎，而且該患者的兒子和女兒也都患有多囊腎?；颊邚?年前開始出現(xiàn)食欲不振，惡心，乏力等癥狀，到醫(yī)院檢查血肌酐已經(jīng)高達(dá)655umol/L，接近尿毒癥期，開始每周一次規(guī)律透析?；颊邚?年前開始出現(xiàn)腰部疼痛不適，患者女兒拿檢查結(jié)果來找我看過，我當(dāng)時(shí)給的意見是目前不適合手術(shù)，規(guī)律透析就行。但患者和家屬不甘心，拿著片子去其他醫(yī)院就診，3個(gè)月前在濟(jì)南某醫(yī)院行后腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)。術(shù)后不但腰痛沒有緩解，而且出現(xiàn)發(fā)熱，血尿等癥狀。再次來到門診找我就診，CT平掃示左腎囊腫出血并感染，在B超引導(dǎo)下行囊腫穿刺硬化術(shù)。手術(shù)中穿刺多個(gè)囊腫，均抽出渾濁膿液。但穿刺后依然存在發(fā)熱，血尿等癥狀，而且患者由于長期發(fā)熱，血尿，嚴(yán)重貧血，血紅蛋白57g/L，身體狀態(tài)極差。第三次來到門診就診，考慮到患者左腎嚴(yán)重血尿伴感染，目前藥物治療效果不佳，建議手術(shù)切除左腎。CT圖片顯示紅色箭頭處為感染出血的囊腫入院后通過抗感染、輸血，營養(yǎng)支持，恢復(fù)患者身體狀況，膀胱鏡檢查可見左側(cè)輸尿管口明顯噴血。并在手術(shù)前一天行血液濾過，降低患者血肌酐水平。于本周三（2022.11.2）在全麻下行腹腔鏡左腎切除術(shù)。術(shù)中見左腎明顯蒼白，水腫，與周圍組織黏連嚴(yán)重。仔細(xì)分離黏連后完整切除左腎，臺下剖開見左腎體積明顯增大，上極和中極有二個(gè)大囊腫內(nèi)充滿乳白色粘稠膿液，其他絕大多數(shù)小囊腫也存在感染或出血。今天上午（2022.11.6）查房，患者恢復(fù)良好，尿色清，精神狀態(tài)良好，血肌酐465umol/L，血紅蛋白89g/L。從這個(gè)患者的治療經(jīng)歷可以看出，腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)對于末期多囊腎患者并不是一個(gè)理想的選擇，尤其是末期患者多數(shù)伴有貧血，肌酐明顯升高，對抗感染能力差，同時(shí)凝血功能異常。這也是當(dāng)初我并沒有選擇給患者做手術(shù)的原因。這種狀態(tài)下行腹腔鏡手術(shù)對于患者受益不大，而且容易誘發(fā)血尿，囊腫感染等并發(fā)癥，嚴(yán)重的情況的只能選擇切除一側(cè)腎臟。對于多囊腎患者，一定要及時(shí)就診，不要等到發(fā)展到末期再來就診。

周醫(yī)生日志之泡泡腎之巨大肝囊腫完勝—20220925上周的工作中可圈可點(diǎn)的，幫助中年女性的多囊腎多囊肝腎友解決了困擾很久的肝臟大囊泡的脹痛問題。其實(shí)這位泡泡腎友，一直在服用縮小囊泡的藥物，不過是對于已經(jīng)長大到8厘米以上的囊泡，恐怕依舊會偶然脹痛，再加上這位腎友日常工作會幫助家里搬動一些紙箱子。彎腰不經(jīng)意的同時(shí)，肝囊泡破裂過，里面有陳舊的出血。????女性泡泡腎腎友，巨大肝囊泡會比男性要多，這是我觀察之后發(fā)現(xiàn)的。巨大的肝臟囊泡會擠壓胃部和心臟，很多腎友會感覺喝水吃飯不是太順暢，更嚴(yán)重的會擠壓心臟的空間，引起不適。所以泡泡腎腎友也要注意對肝臟囊泡的篩查和治療。????本來收住院的腎友需要解決腎囊泡，可是經(jīng)我們臨床和超聲專家的雙重評估，決定先解決這個(gè)巨大的肝囊泡。照舊收住院，因?yàn)槟I友血肌酐也很高了，怕出血。盡量減少風(fēng)險(xiǎn)。一切順利，本來需要外科手術(shù)干預(yù)才能解決的問題，被我們用保守的方式共同努力解決了。毫無疑問，這樣對腎友的創(chuàng)傷是最小的。但是臨床和超聲醫(yī)生的責(zé)任和壓力是加碼的。一切為了患者?；颊叩睦斫夂托湃我彩俏覀兊膭恿Α｜c(diǎn)贊我們的腎病科病房事無巨細(xì)管理的小伙伴，點(diǎn)贊我們超聲科大咖團(tuán)隊(duì)的完美技藝。????其實(shí)這次住院的泡泡腎友在家人的陪伴下，一直在我的門診隨診很久了，每次都是在愛人的陪伴下，一起面對病情的變化，一起面對進(jìn)一步的治療方案，包括這次的入院治療，老公也是全程陪伴，雖然不能進(jìn)入病房，但是依舊每日隔著玻璃門要對話一會兒。當(dāng)我說到可能平常搬東西干活兒可能擠壓到肝臟上的大囊腫，曾經(jīng)破裂過，自己不知道一樣。愛人趕緊說：以后不讓她干活了。我想聽了這樣的安慰的話，估計(jì)誰的心里都是甜的。對于我們腎友來說，這也是最好的良藥吧。愿我們的泡泡腎友，前途再遠(yuǎn)，都有親人常伴。（版權(quán)所有）????

周三手術(shù)日，共行三臺腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)。這三例患者有一個(gè)共同特點(diǎn)，就是左右側(cè)腎功能差距較大。通常來講，多囊腎雙側(cè)發(fā)病，雙側(cè)腎臟功能應(yīng)該同時(shí)下降，這三例患者不同，兩側(cè)腎功能差距較大，根據(jù)術(shù)前影像學(xué)檢查結(jié)果和手術(shù)中的驗(yàn)證，都證明腎功能明顯降低的一側(cè)腎臟存在明顯的感染情況?；颊呃钅衬常?，71歲，半年前因反復(fù)發(fā)熱就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，給予抗生素治療后好轉(zhuǎn)。以后又陸續(xù)發(fā)熱，為進(jìn)一步治療來我院就診。有高血壓病史20年，最高160/100mmHg。有腰腹部脹痛不適。入院檢查血尿素氮7.7mmol/L，肌酐119umol/L。左腎GFR7.76ml/min，右腎29.08ml/min。于2022.8.17行腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)?；颊邉⒛衬?，男，33歲，10年前發(fā)現(xiàn)多囊腎，近兩年來有腰腹部脹痛不適，為進(jìn)一步治療來我院就診。有高血壓病史2年，最高155/105mmHg。入院檢查血尿素氮7.5mmol/L，肌酐90.4umol/L。左腎GFR27.6ml/min，右腎35.1ml/min。于2022.8.17行腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)。患者蘇某某，男，56歲，16年前發(fā)現(xiàn)多囊腎，近兩年來有腰腹部脹痛不適，為進(jìn)一步治療來我院就診。有高血壓病史23年，最高150/110mmHg。入院檢查血尿素氮5.8mmol/L，肌酐95.1umol/L。左腎GFR215.41ml/min，右腎26.03ml/min。于2022.8.17行腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)。從這三個(gè)病例可以看出，感染對于腎臟功能影響很大。一旦囊腫感染，往往會導(dǎo)致周圍的囊腫合并發(fā)生感染，從而導(dǎo)致整個(gè)腎功能的迅速下降。對于術(shù)前有長期發(fā)熱的患者，或者術(shù)前檢查兩側(cè)腎小球?yàn)V過率相差較大時(shí)，應(yīng)考慮多囊腎合并感染的可能，這種情況下，最好行腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)，術(shù)中去除感染的囊腫，清除感染病灶，有利于腎功能的恢復(fù)。這也是腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)的目的之一。

多囊腎屬于常染色體顯性遺傳，父母一方患有多囊腎，遺傳給子女的幾率是50%，經(jīng)常造成家族中多人發(fā)病。上個(gè)月有來自菏澤的三姐妹，被多囊腎困擾多年，一起相約來我院就診，尋求手術(shù)治療，解除痛苦。大姐張榮，72歲，左腎體積明顯增大，有三個(gè)較大囊腫，右腎體積增大不明顯，囊腫也不是很大。血尿素氮6.9mmol/L，肌酐90.7umol/L。左腎GFR28.7ml/min，右腎22.3ml/min。于2022.7.27行腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)，8.2出院。二姐張新，60歲，是三姐妹中癥狀最重的，雙腎體積均明顯增大，血尿素氮612.1mmol/L，肌酐139.5umol/L。左腎GFR19.5ml/min，右腎19.02ml/min。于2022.7.25行腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)，7.29出院。三妹張芝，49歲，雙腎體積基本正常，僅在左腎上極有一個(gè)較大囊腫，5.75.4cm，右腎體積增大不明顯。血尿素氮4.9mmol/L，肌酐56.4umol/L。考慮到左側(cè)僅有一個(gè)較大囊腫，于2022.7.21行超聲引導(dǎo)下左腎囊腫穿刺引流術(shù)，7.22出院。從這個(gè)家族的治療情況來看，還屬于比較輕癥的病例，但二姐已經(jīng)出現(xiàn)血肌酐升高，腎功能明顯損害的情況，所以對于多囊腎患者而言，一定要定期復(fù)查，密切關(guān)注腎臟體積變化，在合適的時(shí)機(jī)進(jìn)行手術(shù)治療，延緩腎功能的進(jìn)一步衰減。

治療前患者男，54歲。因發(fā)現(xiàn)左腎結(jié)石10年入院。術(shù)前檢查發(fā)現(xiàn)患者多囊腎、多囊肝。結(jié)石大小約73cm，結(jié)石CT值在1500-2000Hu。治療方案采取左腎經(jīng)皮腎碎石術(shù)，術(shù)中鈥激光聯(lián)合氣壓彈道碎石，耗時(shí)3小時(shí)，術(shù)中無明顯出血。術(shù)畢復(fù)查無明顯結(jié)石殘留。術(shù)后第一天患者下床活動。治療中術(shù)中在B超檢查左腎，發(fā)現(xiàn)結(jié)石充填了整個(gè)左腎，腎實(shí)質(zhì)內(nèi)散在囊腫。人工腎積水后發(fā)現(xiàn)左腎中盞后組盞有微小空間穿刺并且與上下盞夾角大，有望能通過單一通道處理結(jié)石。穿刺成功后擴(kuò)張至20F，中盞有結(jié)石充填大部分空間，先將盞沒結(jié)石擊碎后擴(kuò)張鞘完全進(jìn)去腎盞。治療后治療后0天手術(shù)持續(xù)三小時(shí)，無明顯出血。術(shù)后復(fù)查無結(jié)石殘留術(shù)后第一天正常下床，擬定3-5天拔管出院。

多囊腎為遺傳性疾病，患病率為0.1%，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，家族中常有多囊腎患者。本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40-50歲時(shí)雙側(cè)腎腫大到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為腰痛、血尿和高血壓等。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（ADPKD），多在青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者，肝囊腫是最常見的腎外表現(xiàn)，肝囊腫發(fā)生率隨年齡增加(30歲20%；60歲后75%)；ADPKD起因于編碼多囊蛋白的PKDl和PKD2基因突變。囊腫發(fā)育的遺傳機(jī)制上需要有二次打擊，即體細(xì)胞的正常PKD等位基因突變，這點(diǎn)解釋了為何ADPKD發(fā)病較晚。5%-8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果。目前研究證明人類4號或16號染色體基因座異常可導(dǎo)致多囊腎發(fā)生，最終會出現(xiàn)終末期腎?。‥SKD），16號染色體基因座異常導(dǎo)致的多囊腎約占2/3，出現(xiàn)臨床癥狀較早，平均50歲左右可有ESKD的表現(xiàn)。而4號染色體基因座異常的多囊腎臨床癥狀出現(xiàn)較晚，平均70歲左右有ESKD的表現(xiàn)。多囊腎進(jìn)展的危險(xiǎn)因素：主要包括1.遺傳因素：相對于16號染色體異常，4號染色體異常多囊腎者進(jìn)展相對緩慢。2.腎臟大?。弘S著腎臟的增大GFR出現(xiàn)下降，腎腫大越快，GFR下降越快。3.高血壓：可在腫大之前或之后出現(xiàn)，是多囊腎功能惡化的重要指標(biāo)。4.癥狀出現(xiàn)的時(shí)期：有報(bào)道稱30歲之前出現(xiàn)癥狀較30歲之后出現(xiàn)者更易出現(xiàn)腎功能惡化。5.性別：男性16號染色體異常者更易出現(xiàn)腎功能進(jìn)展。6.尿蛋白及尿鈉增高也易出現(xiàn)GFR下降。臨床表現(xiàn)：主要包括腰痛、高血壓、血尿、蛋白尿、腎功能不全，腎衰竭，后期往往需要透析維持生命。腎外表現(xiàn)還包括腦動脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病、結(jié)腸憩室、腹壁疝和腹股溝疝、精囊囊腫，甚至還伴發(fā)胸升主動脈夾層和動脈瘤、頭頸部動脈夾層、動脈延長擴(kuò)張癥、和視網(wǎng)膜中央血管阻塞。診斷方式：1.超聲檢查為首選，雙腎有無數(shù)個(gè)大小不一的液性暗區(qū)，如合并有多囊肝可見肝臟也為無數(shù)個(gè)大小不一的液性暗區(qū)。其診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)患者年齡而定。小于30歲雙腎中任一腎至少2個(gè)囊腫；30-60歲雙腎中每一腎至少2囊腫；超過60歲每一腎至少4個(gè)囊腫。2.CT檢查：大小不一的囊性組織取代了正常的腎臟肝臟組織。3.有些無家族史者：體檢發(fā)現(xiàn)有以上影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)者，單側(cè)腎臟有10個(gè)以上直徑≥5mm的囊腫，腎臟增大伴有肝囊腫時(shí)可診斷，如仍不能明確可行基因檢測確診，這類患者中有少數(shù)為基因突變或鑲嵌引起。但其中約有＜10%的基因測序無異常。鑒別診斷：1.多發(fā)性腎囊腫：成人常見，囊腫數(shù)量隨年齡增長而增加。多無家族史。2.局限性腎囊性病變：與多囊腎相似，影像學(xué)檢查可見單側(cè)腎臟的大小不一多發(fā)囊腫，被正常或萎縮的腎實(shí)質(zhì)分隔開。一般不會累及雙側(cè)腎臟，也不會進(jìn)展。3.獲得性腎囊性疾?。郝阅I病者常伴雙側(cè)腎多發(fā)小囊腫，接受血液透析或腹膜透析的患者多見，這些囊腫的直徑通常＜0.5cm，雙側(cè)腎臟至少4個(gè)以上囊腫可確定為獲得性腎囊性疾病。4.髓質(zhì)海綿腎：見于髓質(zhì)錐體集合管管腔擴(kuò)張。尿路造影的表現(xiàn)與多囊腎類似，CT或MRI可見腎皮質(zhì)不受累，其病例中也有常染色體顯性遺傳的報(bào)道。5.常染色體顯性遺傳結(jié)節(jié)性硬化?。嚎赡艹霈F(xiàn)多發(fā)性腎囊腫。若伴有腎血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤、黑色素減退斑和視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)性錯構(gòu)瘤時(shí)可以確診本病。治療方式：一、內(nèi)科治療為主：1.輕癥患者治療：控制血壓：可延緩腎功能不全的發(fā)生，使用ACEI或ARB藥物將血壓控制在110-130/75-80mmHg。鈉鹽攝入：尿鈉濃度高與腎臟增大及GFR下降相關(guān)，每日鈉鹽攝入應(yīng)≤5g，控制鈉鹽攝入也可以改善高血壓。水化治療：如GFR＞30mL/(min·1.73m2)，血清鈉離子正常者，建議每日飲水量＞3升，有研究表明水化治療可減少腎結(jié)石形成，同時(shí)可降低血漿加壓素水平，控制囊腫增大增多。2.高?；颊咧委煟和蟹テ仗?，是加壓素V2受體(V2-receptor,V2R)拮抗劑，可完全阻斷加壓素對囊腫形成的作用，而過去常用的生長抑素和生長抑素類似物對腎功能下降的進(jìn)展速度無緩解作用，藥物本身引起多種嚴(yán)重不良反應(yīng)，如誘發(fā)肝臟囊腫感染，導(dǎo)致高血糖和糖尿病等現(xiàn)不建議臨床使用。二、外科干預(yù)輔助治療：1.血液透析：生存率高于其他疾患導(dǎo)致的終末期腎病患者。2.腹膜透析：可能增加囊腫感染、腹膜炎的風(fēng)險(xiǎn)。但生存率高于其他疾患導(dǎo)致的終末期腎病患者。3.腎移植：術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率與一般人群相近，多囊腎體積有變小的趨勢。4.腎切除術(shù)：常規(guī)不建議腎切除術(shù)。少數(shù)患者需要單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)，以適應(yīng)移植腎。其指針還包括增大的腎囊腫嚴(yán)重影響生活、營養(yǎng)不良、反復(fù)的腎感染、嚴(yán)重血尿經(jīng)介入治療無效、腎癌可能者。三、并發(fā)癥處理：1.肉眼血尿多見，多為泌尿道感染或劇烈活動有發(fā)，可反復(fù)發(fā)作，提示腎囊腫進(jìn)展。囊腫出血破裂進(jìn)入集合系統(tǒng)所致，治療上經(jīng)臥床休息、補(bǔ)液及鎮(zhèn)痛（非甾體類藥物禁用）。出血嚴(yán)重，行血管介入栓塞，如無效腎切除術(shù)。2.腎結(jié)石：尿酸、草酸鈣結(jié)石多見。其結(jié)石形成既有代謝因素，也有增大的囊腫導(dǎo)致的尿液排出不暢。治療上根據(jù)結(jié)石大小位置可行體外沖擊波碎石、輸尿管鏡碎石、經(jīng)皮腎鏡碎石術(shù)等。3.ADPKD腎細(xì)胞癌發(fā)生概率1-5%，多囊腎腎癌發(fā)病率與正常人群相當(dāng)，雙側(cè)、多中心性、肉瘤樣多見。目前尚無特效治療手段可以治愈多囊腎，治療原則上是控制血壓，減緩腎衰竭的進(jìn)展，減少并發(fā)癥的發(fā)生。早期發(fā)現(xiàn)，預(yù)防和治療并發(fā)癥，合理保護(hù)腎功能是關(guān)鍵。

常染色體顯性遺傳多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是一種常見的遺傳性疾病，以雙腎出現(xiàn)大量液性囊泡為主要特征。一、流行病學(xué)ADPKD是終末期腎病最常見的遺傳病因。人群發(fā)病率為1/1000~1/500，世界范圍內(nèi)有0.12億人發(fā)病，我國腎移植科登記記錄顯示，囊性腎病占我國終末期腎病第4位病因。二、病因?qū)WADPKD是常染色體顯性遺傳，有近100%的外顯率。5%~8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果，85%~90%患者與PKD1突變有關(guān)，而與PKD2突變有關(guān)的占10%~15%。PKD1突變患者較PKD2突變患者病情重，發(fā)病早，預(yù)后差。三、病理學(xué)腎體積增大，腎實(shí)質(zhì)內(nèi)遍布大小不等的囊腔，囊腔為厚薄不等的纖維組織分隔，大小從幾毫米到幾厘米。囊液由清亮到血性，清濁不等，顯微鏡下，病變腎單位各段均囊性擴(kuò)張，囊腫脫離腎小管。四、診斷1、臨床表現(xiàn)ADPKD患者85%具有常染色體顯性遺傳病特征，外顯率幾乎100%，其余患者無家族遺傳病史，考慮為自身基因突變有關(guān)。患者多在35~40歲開始出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為腹痛（61%）、蛋白尿（11%）、間歇性血尿（15%）、高血壓（60%）等癥狀；進(jìn)一步發(fā)展可出現(xiàn)慢性腎功能不全；50%將自然進(jìn)展至腎衰竭。約12.4%患者合并顱內(nèi)動脈瘤。其他腎外病變包括肝囊腫、腎結(jié)石、腎炎、心瓣膜病、憩室病、腦動脈瘤、胰腺囊腫、精囊囊腫等。體格檢查可觸及巨大腎臟和肝臟。2、輔助檢查超聲檢查為最常用的診斷方法，具有廉價(jià)、無創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，其診斷標(biāo)準(zhǔn)，依據(jù)患者年齡而定：①15~39歲，雙腎囊腫數(shù)≥3個(gè)；②40~59歲，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥2個(gè)；③≥60歲時(shí)，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥4個(gè)。40歲以上，無腎囊腫，即可排除該病。CT較超聲檢查靈敏度高，對于出血性囊腫、囊腫壁或囊腫間實(shí)質(zhì)鈣化、以及合并肝囊腫的診斷率高。對比增強(qiáng)CT，能顯示殘存功能腎實(shí)質(zhì)的數(shù)量。懷疑囊腫惡變或感染，應(yīng)行對比增強(qiáng)CT檢查（。對無癥狀患者不進(jìn)行常規(guī)顱內(nèi)動脈瘤篩選，對有腦出血家族史或既往有腦出血病史者推薦行磁共振血管成像（MRA）篩查。分子診斷可通過分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突變而明確診斷。本病需與常染色體隱性遺傳多囊腎?。ˋRPKD）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）、單純性腎囊腫、腎小球囊性腎?。℅CKD）結(jié)節(jié)性硬化癥等相鑒別。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是可以對癥支持治療腎囊性病的并發(fā)癥，如高血壓、感染、疼痛等。治療措施包括低鹽飲食、降壓藥、抗感染藥物、鎮(zhèn)痛藥的使用、每日足量液體攝人（2~3L/d）、禁煙、避免使用腎毒性藥物等。應(yīng)首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素受體拮抗劑（ARB）早期于預(yù)血壓。對慢性腎臟?。╟hronickidneydisease，CKD）4期及以上或不能耐受RAAS拮抗劑的患者，可改用β受體阻滯劑以及鈣離子拮抗劑。近年來，臨床研究主要集中于特異性抑制囊腫生長的藥物，包括mTOR抑制劑、生長抑素類似物V2受體拮抗劑。mTOR抑制劑的兩項(xiàng)大型隨機(jī)對照研究發(fā)現(xiàn)：mTOR抑制劑可有效減緩患者腎臟總體積（totalkidneyvolume，TKV）增長，依維莫司組第1年TKV平均增長小于安慰劑組（102mlvs157ml。p=0.02），但對腎功能的保護(hù)作用卻不顯著。血管加壓素V2受體拮抗劑目前唯一獲批用于ADPKD患者，臨床使用的血管加壓素V受體拮抗劑是托伐普坦。托伐普坦已在歐盟、英國、日本、加拿大和韓國獲批使用，主要用于控制高風(fēng)險(xiǎn)ADPKD患者的腎病進(jìn)展，國內(nèi)尚無相關(guān)臨床研究。近期發(fā)表的托伐普坦治療常染色體顯性多囊腎病的有效性，安全性和疾病轉(zhuǎn)歸的試驗(yàn)[8進(jìn)一步闡明了長期及早期使用托伐普的有效性和必要性。隨訪2年后早用組患者的GFR下降較晚3年使用托伐普坦的患者慢（P<0.001），兩組TKV增長無顯著差異。2、外科治療經(jīng)皮穿刺抽吸減壓可有效控制癥狀。嚴(yán)重疼痛、反復(fù)嚴(yán)重出血，難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（1）囊腫減壓術(shù)：包括穿刺抽吸和去頂減壓術(shù)，對緩解殘存正常腎臟組織壓力有一定作用。通過手術(shù)，可降低囊腫對周圍腎實(shí)質(zhì)壓迫，從而保護(hù)剩余正常腎單位。目前手術(shù)的治療方式主要包括：開放式囊腫去頂減壓術(shù)、內(nèi)引流聯(lián)合囊腫去頂減壓術(shù)和腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)。推薦后腹腔鏡囊腫減壓術(shù)，值得提醒的是由于囊腫多發(fā)，使用電刀行去頂減壓術(shù)時(shí)，應(yīng)避免對腎的熱損傷；不推薦雙側(cè)同期施行開放性減壓手術(shù)。手術(shù)時(shí)機(jī)的把握對于ADPKD患者來說非常關(guān)鍵，Ⅱ期ADPKD患者（腎體積在500~1500ml）腎體積明顯增大。表現(xiàn)為腎綜合清除能力明顯受損，GFR處于快速下降時(shí)期，此時(shí)為最佳手術(shù)時(shí)期。（2）腎切除術(shù)：應(yīng)盡可能避免，但嚴(yán)重疼痛，反復(fù)嚴(yán)重出血、腎細(xì)胞癌、難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除術(shù)通常作為腎移植前的準(zhǔn)備。腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（3）腎替代治療：ADPKD患者進(jìn)展至終末腎衰竭期需要行腎替代治療（透析和腎移植）。多囊腎患者明顯增大的腎，使腹腔內(nèi)的大部分空間被占據(jù)。腹膜透析的效果會受到較大影響，腹膜透析一般不適用于那些腎體積非常大，存在腹壁疝和反復(fù)囊腫感染的患者（增加腹膜炎的風(fēng)險(xiǎn)）。六、預(yù)后與隨訪ADPKD患者個(gè)體之間腎病進(jìn)展差異很大，即使同一家族，患者的發(fā)病年齡和進(jìn)人終末期腎臟疾病（end-stagerenaldisease，ESRD）速度也存在巨大差異，因此對患者預(yù)后進(jìn)行預(yù)測有重要臨床意義。改善全球腎臟病預(yù)后組織2014會議指出磁共振成像檢測患者基線腎臟總體積（TKV）與腎衰竭風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。其他已證實(shí)的影響預(yù)后因素還包括年齡、性別、腎功能、肉眼血尿及高血壓等。近年來已經(jīng)發(fā)表了兩種重要的預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評估模型：主要依據(jù)身高矯正TKV的美國梅奧風(fēng)險(xiǎn)評估模型和主要依據(jù)基因型和臨床癥狀出現(xiàn)年齡的歐洲多囊腎疾病預(yù)后評估評分表（PROPKD）。具體隨訪項(xiàng)目與時(shí)限可結(jié)合當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件和患者具體情況進(jìn)行安排。

一、流行病學(xué)常染色體隱性遺傳多囊腎（Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）又稱嬰兒型多囊腎（Infanttypepolycystickidney），是一種遺傳性疾病，在人類患者中表現(xiàn)出廣泛的腎臟和肝臟疾病，并可導(dǎo)致圍生期死亡，發(fā)病率為1：（20000~40000）多發(fā)于新生兒期和嬰兒期，約50%的病例可于產(chǎn)前診斷，但也有少數(shù)病例可在兒童期，甚至是成年期才發(fā)病。30%~50%的患兒在圍生期就因?yàn)榧膊?dǎo)致羊水過少、肺發(fā)育不良等而死亡。二、病因ARPKD是由多囊腎/多囊肝病變基因1（polvevstickidneyandhenaticdisease1，PKHD1）突變導(dǎo)致，該基因是該病目前所知的最主要的致病基因。PKHD1位干人染色體6p12、目前已經(jīng)報(bào)道了至少300種PKHD1突變，其中包括錯義突變、無義突變、插入或缺失（移碼）突變以及剪接位點(diǎn)突變。但最新研究表明ARPKD不是同質(zhì)性疾病，DZIP1L作為第二個(gè)基因參與其發(fā)病。三、病理生理常染色體隱性遺傳多囊腎的病理改變主要是腎小管囊腫形成，主要發(fā)生在集合管，最終導(dǎo)致終末期腎病，腎臟的總體外觀顯示集合管的囊性擴(kuò)張，囊腫的長軸垂直于結(jié)締組織囊，集合管之間可以看到正常的球狀物。四、診斷1、臨床表現(xiàn)在同一個(gè)家系中，不同患者的臨床表現(xiàn)及預(yù)后比較接近。ARPKD患者在新生兒期或產(chǎn)前的主要臨床表現(xiàn)是與腎臟或肺發(fā)育不全相關(guān)的癥狀，主要包括側(cè)腹部的顯著包塊和不同程度的呼吸窘迫。該類患者常伴發(fā)有高血壓和尿路感染。通常在幼兒期即可診斷，約50%的患者會出現(xiàn)腎功能下降，10%~29%的患者出現(xiàn)終末期腎功能衰竭，30%~43%的患者發(fā)生尿路感染。ARPKD的原發(fā)性肝病常被稱為先天性肝纖維化且常有膽道疾病和門靜脈高壓癥的并發(fā)癥。低鈉血癥在ARPKD中很常見。據(jù)報(bào)道發(fā)病率為6%~26%。23%-30%ARPKD患者在新生兒期死于呼吸功能不全或肺部感染。隨著透析和腎臟或肝臟移植的應(yīng)用，其10年生存率已經(jīng)提高到82%。2、輔助檢查ARPKD的典型超聲表現(xiàn)為增大的、強(qiáng)回聲的腎臟，但需注意與其他的腎臟囊性疾病相鑒別，如常染色體顯性遺傳多囊腎?。ˋDPKD）、腎小球囊性腎病（GCKD）、多房性腎囊腫（MCK）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）等腎臟囊性疾病相鑒別。目前還可通過連鎖基因分析（如果這個(gè)家庭先前已經(jīng)有1個(gè)患病的孩子）和直接檢測PKHD1基因的突變來診斷ARPKD。但是由于PKHD1基因的復(fù)雜性，只有60%~75%的患者能夠通過基因序列測定來檢測出PKHD1的突變。肝臟或腎臟的活組織檢查很少用于診斷，通常在診斷不明確時(shí)才應(yīng)用。3、診斷標(biāo)準(zhǔn)具有典型超聲表現(xiàn)的同時(shí)具有以下一個(gè)或多個(gè)條件：①父母雙方都沒有腎臟囊腫；②兄弟姐妹中有患病者；③父母為近親結(jié)婚；④有肝纖維化的臨床、實(shí)驗(yàn)室或病理學(xué)證據(jù)。父母沒有腎臟囊腫（如父母<30歲，祖父母應(yīng)沒有腎臟囊腫）是區(qū)分新生兒期ADPKD和ARPKD的主要依據(jù)。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療ARPKD的并發(fā)癥，如高血壓、慢性腎病、與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥等。治療高血壓首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB），但不推薦兩藥聯(lián)合應(yīng)用。對于慢性腎病主要是監(jiān)測和治療代謝紊亂，保證營養(yǎng)攝人和正常的生長發(fā)育。晚期腎衰竭需行腎臟替代療法。與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥包括先天性肝纖維化所引起的肝脾腫大、肝內(nèi)膽管擴(kuò)張（Caroli?。?、反流性膽管炎和門靜脈高壓。應(yīng)主動監(jiān)測有無與門脈高壓相關(guān)的并發(fā)癥。2、外科治療不推薦對于原發(fā)病進(jìn)行手術(shù)治療。對于體積大、造成呼吸困難和嚴(yán)重營養(yǎng)不耐受的多囊腎，可行單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)以改善癥狀。因門靜脈高壓導(dǎo)致的巨脾、脾功能亢進(jìn)，可根據(jù)情況行脾切除改善患兒生活質(zhì)量。因進(jìn)行性腎衰竭和肝纖維化，晚期需行肝腎移植治療。