周醫(yī)生之工作日志—泡泡腎之巨大囊泡超聲抽吸術(shù)完美收官—-20220529上周工作的重中之重，終于落下帷幕，心里一塊大石頭落地，真心感謝我們超聲科主任大咖的完美技藝。在超聲引導(dǎo)下穿刺抽吸解決掉了多囊腎腎友接近9厘米的大囊泡，（腎臟大小30厘米）。同時(shí)緩解大囊泡巨大的壓力，緩解了疼痛。腎友終于不用去外科做大手術(shù)解決囊泡了，甚至切除腎臟，畢竟手術(shù)治療的創(chuàng)傷是巨大的，術(shù)中用的很多藥物和失血，會(huì)加重腎臟的損傷，讓本身脆弱的腎臟功能更加受傷害。????要知道，這個(gè)中年才四十幾歲的腎友，來找我之前，腎臟上的囊泡太大了，一年破裂幾次，總是肉眼血尿，血色素低到7克，疲憊蒼白無力。我們多囊腎的腎友，疫情期間輾轉(zhuǎn)路途，來找我住院把她困擾幾年的大囊泡解決掉了。這個(gè)中年女性腎友，雙側(cè)腎臟已經(jīng)長(zhǎng)到30厘米大小了，而且一側(cè)腎臟上面兩個(gè)巨大的囊泡，一個(gè)接近9厘米，一個(gè)接近10厘米，讓腎友睡覺的時(shí)候都不安穩(wěn)，覺得很硬，生怕破了出血。????疫情期間，這個(gè)腎友來了幾次，腎友的信任和訴求，讓我決定幫助她。我們正常人的腎臟才10–12厘米，像一個(gè)大蠶豆。正常人群，如果有腎囊腫的，大于5厘米，就是我們的收入院處理指征。之所以住院，是為了安全，觀察是否有出血。何況我們很多多囊腎腎友腎功能都是異常的，更容易出血。超聲穿刺治療前后，都需要監(jiān)測(cè)血色素，尿常規(guī)，腎功能一系列的變化，確保腎友安全。???這個(gè)中年腎友超聲引導(dǎo)下治療效果非常好，9厘米左右的囊泡，一次抽吸出了1200毫升囊液，像一個(gè)氣球迅速癟了，壓力小了，安全沒有出血，腎功能穿刺前后短時(shí)間幾天維持的不錯(cuò)，沒有再惡化下去。我去查房，腎友竟然急切的告訴我，她想把剩下兩個(gè)大的趕緊也抽吸掉。我告訴她，不能著急，養(yǎng)好了這次，再開始下次治療。?????在我們超聲引導(dǎo)下穿刺硬化之前，我會(huì)把腎友的身體狀態(tài)調(diào)整好，包括血壓，血脂尿酸，貧血，凝血功能等等。內(nèi)科基礎(chǔ)治療一直是非常重要的一環(huán)，也會(huì)貫穿我們多囊腎腎友的任何階段的全程治療過程。給我們超聲醫(yī)生提供患者治療機(jī)會(huì)最好的保駕護(hù)航。這非?？简?yàn)和體現(xiàn)我們超聲醫(yī)生的技術(shù)水平，也是很多醫(yī)院尚未開展的原因。也體現(xiàn)了我們多科室協(xié)作的重要性。?????這么努力做的目的只有一個(gè)：為了幫助腎友們，解決病痛，提高生活質(zhì)量。我們多囊腎腎友也要有有信心，周醫(yī)生治療了那么多的多囊腎腎友，發(fā)現(xiàn)全面內(nèi)科超聲外科綜合治療，積極治療，越早干預(yù)，效果越好，生活質(zhì)量越高。讓我們的專業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)，為我們泡泡腎友的工作生活保駕護(hù)航吧。????特此致謝我們超聲科大咖團(tuán)隊(duì)和周醫(yī)生的完美合作，一切為了患者。（版權(quán)所有）

疾病描述：2019年體檢發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)囊腫，去做了基因檢測(cè)，檢測(cè)報(bào)告如下。目前54歲，腎功能正常，除了高血壓，沒有別的癥狀，想問下，我女兒能三代試管進(jìn)行生育，這個(gè)基因突變?cè)诙嗄夷I疾病中算嚴(yán)重嗎？ 疾病：多囊腎，高血壓。 希望得到的幫助：我這個(gè)多囊腎是一型？還是二型？還是一型二型都有？女兒是否需要明確有沒有一型多囊腎病？ 竇肇華 教授：您好！下班途中，晚飯后回答您的問題。 昨天晚上在手機(jī)上看的，看到PKD2為致病性突變，雖然知道該病有遺傳異質(zhì)性，但從來沒有想到過一個(gè)人有兩條染色體上的同一個(gè)疾病的基因會(huì)同時(shí)突變的，就直接告訴您是PKD2型了。 回到醫(yī)院診室后，在電腦上一看，您果然是PKD1與PKD2兩個(gè)基因都突變了。| PKD1基因沒有看到您女兒的驗(yàn)證結(jié)果。沒做驗(yàn)證？ 患者：我就想知道這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告上能不能確定我女兒有沒有PKD1突變？如果想確定我女兒有PKD1突變的話，是需要單獨(dú)做檢查嗎？ 我就很不理解，這個(gè)檢測(cè)報(bào)告上寫著女兒是sanger驗(yàn)證，我們當(dāng)時(shí)交了3個(gè)人的錢，我不知道這個(gè)檢測(cè)報(bào)告上是沒給我女兒驗(yàn)證有沒有PKD1,還是說他們做了驗(yàn)證，我女兒PKD1沒有突變呢？ 竇肇華教授：這個(gè)不好說。最好與檢查機(jī)構(gòu)溝通一下；還是做驗(yàn)證方便些。 患者：教授你好，你說我女兒要是PKD1基因突變了，她就是和我一樣，PKD1和PKD2都有突變，這樣做三代試管是不是很難？成功幾率很小？ 竇肇華教授：您女兒不一定與您一樣，因?yàn)檫@兩個(gè)基因位于不同的染色體上，PKD1位于16號(hào)染色體上，PKD2在4號(hào)染色體上?，F(xiàn)在來看，您女兒與您一樣的概率是1/2。 如果您女兒與您一樣，也有PKD1與PKD2這兩個(gè)基因，篩選出正常胚胎的概率就很低了。 患者：那這個(gè)檢測(cè)報(bào)告上說的是PKD1引起的多囊腎，可以理解為PKD2沒什么影響嗎 最后一個(gè)分析報(bào)告，為啥只說了PKD1基因突變引起的多囊腎，沒說PKD2呢？ 我們這個(gè)PKD2，雖然說是致病性的，但是到底有沒有影響呢？ 竇肇華教授：只要是致病性的，理論上就有影響。最后一個(gè)報(bào)告上是發(fā)現(xiàn)了PKD1，只能結(jié)束PKD1呀，干嘛要說PKD2？PKD2在第一頁(yè)與第二頁(yè)說明了。 患者：我家系中從來沒發(fā)現(xiàn)有多囊腎病的。我臨床癥狀也不是很嚴(yán)重，我今年54，肌酐46，尿酸200多，尿素忘了，反正各項(xiàng)指標(biāo)都在正常范圍內(nèi)。教授你說，假如我是基因突變的話，遺傳給我女兒了，我女兒以后發(fā)展的速度也會(huì)和我相似嗎？ 會(huì)不會(huì)因?yàn)槲沂侵心晖蛔兊?，而我女兒出生就突變了，我女兒突變的年?shù)要長(zhǎng)于我，而我女兒要比我嚴(yán)重呢？還是不管突變時(shí)間長(zhǎng)短，我女兒和我會(huì)相似呢？ 我說的相似，指的是病情進(jìn)展情況。 竇肇華教授：兩個(gè)基因?qū)е碌募膊缀鯖]有差別。這種突變不是出生后突變的，是先天性的，從形成受精卵時(shí)就有了。 患者：教授，您建議我女兒做三代試管嗎？三代試管比較困難的話，建議正常生產(chǎn)嗎？畢竟我的臨床癥狀，比較好。 這種PKD1基因突變導(dǎo)致的片段缺失，遺傳給我女兒的概率也是50%嗎？還是說三代試管不成功的話，就不建議要寶寶了 竇肇華教授：你女兒現(xiàn)在有多囊腎嗎？如果有多囊腎，還要驗(yàn)證她是否有PKD1的基因突變。只有弄清楚這些后，才能科學(xué)的制定她的備孕方案。 你女兒有PKD1基因的概率是50%。 如果你女兒這兩個(gè)基因都有，做第三代試管嬰兒時(shí)，選出好胚胎的概率會(huì)很低。 患者：她沒做過檢查，只是我做基因檢測(cè)的時(shí)，順帶做了她的基因。 竇肇華教授：哦，先讓她過個(gè)B超，看有沒有多囊腎。 患者：嗯嗯好的，謝謝教授！教授你說，是不是臨床表現(xiàn)不嚴(yán)重，就說明這個(gè)基因不是很嚴(yán)重呢？ 竇肇華教授：不是的，只能說臨床表現(xiàn)有個(gè)體差異，還有年齡因素等。 患者：我今年54，肌酐45，其他的也都在正常范圍內(nèi)，腎臟大小12.6*5.4 12.3*6.2 ，左腎最大的1.3*2.4 右腎最大的2.4*3.8，這個(gè)情況算嚴(yán)重嗎 竇肇華教授：嚴(yán)重與否，標(biāo)準(zhǔn)差異很大。有的多囊腎，不到50歲就出現(xiàn)腎功能衰竭了，有的需要透析，有的需要腎移植。有的人沒有感覺。有的人僅有尿液生化的變化。所以，都是多囊腎，有的人很重，有的人根本不在乎。 您的多囊腎，看起來不嚴(yán)重。 患者：謝謝教授！辛苦你了 竇肇華教授：多囊腎是一種遺傳異質(zhì)性疾病，臨床表型也有異質(zhì)性，即同樣的致病性基因，發(fā)病程度差異很大。 患者：好吧，那最好還是讓我姑娘完善檢查，檢查后，還是三代試管吧 竇肇華教授：這樣做是科學(xué)的，不能有僥幸心理。 患者：嗯嗯對(duì)，謝謝教授！ 竇肇華教授：不客氣。 處置建議： 您是PKD1與PKD2兩個(gè)基因都有突變。|PKD1基因沒有看到您女兒的驗(yàn)證結(jié)果。沒做驗(yàn)證？最好與檢查機(jī)構(gòu)溝通一下；還是做驗(yàn)證方便些。 您女兒不一定與您一樣，因?yàn)檫@2個(gè)基因位于不同的染色體，您女兒與您一樣的概率只有后1/4。如果您女兒與您一樣，也有PKD1與PKD2這兩個(gè)基因，篩選出正常胚胎的概率就很低了。 兩個(gè)基因?qū)е碌募膊缀鯖]有差別。這種突變不是出生后突變的，是先天性的。你女兒現(xiàn)在有多囊腎嗎？如果有多囊腎，還要驗(yàn)證她是否有PKD1的基因突變。只有弄清楚這些后，才能科學(xué)的制定她的備孕方案。 你女兒有PKD1基因的概率是50%。 如果你女兒這兩個(gè)基因都有，做第三代試管嬰兒時(shí)，選出好胚胎的概率會(huì)很低。 嚴(yán)重與否，標(biāo)準(zhǔn)差異很大。有的多囊腎，不到50歲就出現(xiàn)腎功能衰竭了，有的需要透析，有的需要腎移植。有的人沒有感覺。有的人僅有尿液生化的變化。所以，都是多囊腎，有的人很重，有的人根本不在乎。 您的多囊腎，看起來不嚴(yán)重。 多囊腎是一種遺傳異質(zhì)性疾病，臨床表現(xiàn)也有異質(zhì)性，即同樣的致病性基因，發(fā)病程度差異很大。 將來您的女娃兒做第三代試管嬰兒是科學(xué)的，不能有僥幸心理。

腎功能是我們身體的不可替代的人體器官，腎功能的關(guān)鍵作用是排出人體代謝產(chǎn)生的廢料，使人體的基礎(chǔ)代謝正常進(jìn)行，腎功能一旦生病便會(huì)對(duì)人體導(dǎo)致毀滅性影響。因此，維護(hù)腎功能便是維護(hù)生命健康。多囊性發(fā)育不良腎（multicysticdysplastickidney,MCDK)是個(gè)只影響單側(cè)腎的良性病，大多是由于不相通的小囊和相間于其中的結(jié)締組織組成。多囊腎（polycystickidney）則是個(gè)影響雙側(cè)腎，是一種遺傳性囊性改變的慢性腎疾病，可導(dǎo)致腎衰竭的遺傳病。此囊（multicystic）非彼囊（polycystic），兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎和多囊腎的主要區(qū)別有病因?qū)W不同、臨床表現(xiàn)不同、臨床治療及預(yù)后不同。1.病因多囊性發(fā)育不良腎是由于生腎原基發(fā)育異常，導(dǎo)致胎兒發(fā)育的早期,腎盂、漏斗部或輸尿管閉鎖或嚴(yán)重狹窄,導(dǎo)致同側(cè)后腎退化,實(shí)質(zhì)喪失;殘存擴(kuò)張的集合管被原始發(fā)育不良的組織分隔,其病理改變?nèi)缤曀姙榇笮〔坏鹊哪遗?。無家族遺傳史。無泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎則為常染色體遺傳性疾病,因遺傳方式的不同又可分為常染色體隱性遺傳性多囊腎病(ARPKD，即"嬰兒型多囊腎"）和常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD，即所謂的"成人型多囊腎"）。兩者病變均為雙側(cè)性,雖兩側(cè)腎病變程度可不一,但一定累及雙腎。ADPKD常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫發(fā)生。ADPKD通常都有家族史。ARPKD中60%患者有家族遺傳史，其余40%是患者自身基因突變所致。2.癥狀多囊性腎發(fā)育不良會(huì)表現(xiàn)為大小不等的囊性腫物，少數(shù)合并輸尿管閉鎖；不伴腎外表現(xiàn)，無腎功能損害，有些患者要到30歲以后才慢慢出現(xiàn)囊性的腫物。多囊腎患者會(huì)表現(xiàn)為疼痛、感染、蛋白尿及腎功能不全。3.治療兩者的治療方式也完全不同，多囊性發(fā)育不良腎預(yù)后良好，一般無需治療，少數(shù)可以通過藥物或者手術(shù)治療的方式來治愈。多囊腎常常因?yàn)楸憩F(xiàn)為腎功能衰竭，需要做透析或者是換腎來治療。多囊腎的病人平時(shí)戒煙、忌酒、濃茶、咖啡及巧克力等。4.預(yù)后兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎雖為"毀損腎",但一般腎功能因?qū)?cè)健腎代償而無影響,患兒并發(fā)癥較少,亦無腎功能損傷。多囊腎隨雙腎病變進(jìn)展,最終難免發(fā)生腎功能衰竭。5.影像多囊發(fā)育不良腎和多囊腎在影像診斷上基本相似。多囊發(fā)育不良腎中多為孤立囊泡型,大小囊泡相伴型和節(jié)段型的聲像表現(xiàn)。早期ARPKD內(nèi)成簇、成團(tuán)的點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，早期ADPKD見正常腎組織的聲像表現(xiàn)亦與多囊發(fā)育不良腎明顯不同。多囊發(fā)育不良腎最常見的多個(gè)囊泡成堆型為"葡萄串樣，晚期多囊腎的聲像表現(xiàn)則為"蜂窩狀"。通過癥狀、影像學(xué)、遺傳背景等綜合去看。綜上所述,多囊腎病是一種遺傳性腎囊腫性疾病，多囊發(fā)育不良腎是先天腎發(fā)育不良。兩者是完全不同的概念。多囊發(fā)育不良腎與多囊腎的鑒別要點(diǎn)在于病變?yōu)閱蝹?cè)抑或雙側(cè)性的;患腎小于或大于正常;伴發(fā)泌尿系其它發(fā)育異常抑或泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫等。

一、概述 腎多囊性發(fā)育不良（MCDK),是臨床上常見的腎發(fā)育異常。 多數(shù)是單側(cè)，雙側(cè)的胎兒或新生兒都夭折；與遺傳無關(guān)。平均產(chǎn)前診斷的時(shí)間是在28周（21-35 周）發(fā)現(xiàn)，普通二維超聲復(fù)查即可。有多囊（圖1）的聲像表現(xiàn)，在超聲診斷中常被誤認(rèn)為多囊腎。男性占比例高，左側(cè)較常見。患有多囊性腎發(fā)育不良的患兒出生后，患腎會(huì)不可避免地萎縮，但對(duì)側(cè)腎正常。如果到出生時(shí)最大的囊腫不超過3cm，可不予處理，多數(shù)在出生后數(shù)年內(nèi)，患側(cè)腎會(huì)萎縮至無痕跡。因此患兒的發(fā)育不會(huì)受影響。孩子出生后除了只有1個(gè)有功能的腎之外，其他不會(huì)有異常。亦可節(jié)段性發(fā)生于融合腎和重復(fù)腎的集合系統(tǒng)；?？砂榘l(fā)其它泌尿系發(fā)育異常。對(duì)人體來說，一個(gè)腎足夠用了。致病原因是輸尿管閉鎖。病理檢查是輸尿管和腎盂界卻如。在新生兒中的發(fā)病率1/1000 -1/4300。 圖1 多囊性發(fā)育不良腎 二、發(fā)病原因 多囊性發(fā)育不良腎屬非遺傳性、復(fù)雜性腎發(fā)育異常，是不明因素導(dǎo)致發(fā)育為后腎的輸尿管芽（圖2）發(fā)育異常、閉鎖或早期尿路堵塞。形成的腎內(nèi)有多個(gè)大小不等的囊泡，少數(shù)患兒僅有數(shù)個(gè)囊泡。囊泡多終止于集合管，位于腎的中央，周圍是結(jié)締組織。多囊性發(fā)育不良腎沒有任何功能，多數(shù)無任何臨床癥狀。多囊性發(fā)育不良腎患兒發(fā)生對(duì)側(cè)腎及下泌尿道畸形的可能性增。 圖2 1.生后腎組織；2.輸尿管芽；二者合稱生后腎原基（即腎） 約20%~50%病例的對(duì)側(cè)腎可發(fā)生膀胱輸尿管返流、重復(fù)腎、腎盂輸尿管連接處梗阻和原發(fā)性巨輸尿管等發(fā)育異常。病因?yàn)樘喊l(fā)育的早期，腎盂、漏斗部或輸尿管閉鎖或嚴(yán)重狹窄，導(dǎo)致同側(cè)后腎退化，實(shí)質(zhì)喪失。10%有腎盂輸尿管接口狹窄。由于腎實(shí)質(zhì)喪失，囊泡內(nèi)液體不再得到補(bǔ)充，囊泡或可由于其中液體吸收而縮小、消失，因各囊泡含液量及其吸收程度不同，患腎內(nèi)囊泡大小、數(shù)量可各不相同。所以MCDK其本質(zhì)實(shí)為“毀損腎”，如果是雙側(cè)腎受累及，則是一種致死性的畸形。。 三、產(chǎn)前檢查處理原則 如果在做超聲的時(shí)候發(fā)現(xiàn)了小寶寶腎呈多囊狀的改變，要做以下幾點(diǎn)。 1. 因?yàn)槎嗄夷I有胎兒型和成人型，所以要詢問寶寶的父母，其兩邊家族內(nèi)是否有多囊腎的家族史，先排除多囊腎的可能。一定要注意孕婦和丈夫這兩邊的家族，有無家族史，建議孕婦和她的丈夫都要去做B超，看看腎發(fā)育的問題。 2.前診斷，例如做羊水穿刺或臍帶血穿刺，去檢查胎兒腎臟發(fā)育的相關(guān)基因，看看基因有沒有突變或者異常，幫助我們來判斷小寶寶的預(yù)后的問題。 3.如果寶寶是“多囊腎”，就絕對(duì)不能要嗎？不是。需要去排查是否有遺傳或者基因問題。如果排除了遺傳因素，對(duì)側(cè)腎發(fā)育良好，就可以保留寶寶。出生以后，需要到小兒科定期做B超，檢測(cè)其腎形態(tài)及腎功能監(jiān)測(cè)。 四、并發(fā)癥 以前認(rèn)為應(yīng)看切除，對(duì)其做了一系列的研究，主要內(nèi)容如下。 1.另一側(cè)腎約15%的有膀胱輸尿管反流。 2.一小部分胚胎有食道閉鎖和先天性心臟病。 3. 血壓比和正常孩子一樣，不一定會(huì)引起血壓高。即使切除了多囊性發(fā)育不良腎，也控制不了血壓高。 4. 癌變率稍高一點(diǎn)，比正常孩子高4倍，即1/8000。 5. 如果不做手術(shù)，用B超跟蹤隨訪，大部分病腎會(huì)變小，或者“消失”，一些保持不變。個(gè)別囊腫大了，可以考慮切除。 6.該類患兒另一側(cè)相對(duì)正常的腎，會(huì)代償性的大一些，應(yīng)避免有直接接觸的運(yùn)動(dòng)（跆拳道等）。保持身體健康。少攝入鹽，常檢查血壓。 國(guó)際上大部分兒外科醫(yī)生不再認(rèn)為一定要切除；切除的方法也微創(chuàng)化了。 五、咨詢要點(diǎn) 1.如果發(fā)現(xiàn)胎兒雙側(cè)多囊性發(fā)育不良腎，應(yīng)終止妊娠。 2.單純的多囊性發(fā)育不良腎染色體異常的可能性較低，如果合并其他器官異常時(shí)，應(yīng)做羊水穿刺檢查，除外胎兒染色體及基因異常。 3.單側(cè)多囊性發(fā)育不良腎時(shí)，胎兒預(yù)后取決于合并畸形的程度，單純性多囊性發(fā)育不良，預(yù)后良好。 4.孕期定期復(fù)查。 5.出生后進(jìn)一步追蹤觀察。

一、概述常染色體隱性遺傳多囊腎病（ARPKD）是一種罕見的疾病，是最為常見的遺傳性兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝)，常導(dǎo)致兒童腎功能衰竭。當(dāng)多發(fā)囊性腎在出生時(shí)就出現(xiàn)的，多數(shù)是ARPKD，多在青春期前發(fā)病。大部分該病新生兒，在生后數(shù)天到數(shù)周因肺功能不全而死亡。ARPKD過去稱嬰兒型多囊腎，以年齡劃分并不確切，此類型可在成年后出現(xiàn)。75%的患兒可在產(chǎn)后數(shù)小時(shí)到數(shù)天內(nèi)死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率為50%～80%。常伴肝臟病變。本病的致病基因是PKHD1，是目前所知的ARPKD的唯一致病基因，有300余種突變類型，定位于第6號(hào)染色體6p21.1p12。二、臨床表現(xiàn)與分型根據(jù)患者出現(xiàn)癥狀的時(shí)間將ARPKD分為四種類型。1.胎兒型胎兒時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊腫病變，累及90%的集合管，同時(shí)有少量門靜脈周圍纖維增殖。胎兒期表現(xiàn)為母體羊水過少，胎兒膀胱空虛，腎體積增大，回聲增強(qiáng)。新生兒期除了腎增大外，患兒常伴有腎衰竭和肺發(fā)育不良，導(dǎo)致的呼吸衰竭。30%到50%的患兒出生后不久，死于呼吸衰竭。能夠活下來的新生兒中50％可生存到10歲，幾乎不能活過20歲。2.新生兒型累及60%的集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖，于出生后1個(gè)月出現(xiàn)癥狀，于幾個(gè)月時(shí)死于腎衰竭。3.嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大，25%的腎小管受累，肝、脾大，伴中度門靜脈周圍纖維增殖，出生后3至6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎衰竭死亡。4.少年型在13至19歲出現(xiàn)癥狀，腎損害相對(duì)較輕，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶爾發(fā)展成為腎衰竭，肝門靜脈曲嚴(yán)重纖維性變性，于20歲左右因肝并發(fā)癥，門靜脈高壓而死亡。三、病因病情嚴(yán)重的新生兒通常肺發(fā)育不良，主要是因?qū)m內(nèi)腎功能不全，羊水過少而致。病情較輕的新生兒雙側(cè)腎巨大、堅(jiān)硬而表面光滑，引起腹部膨隆。肝異常增大，門脈周圍纖維化，膽管增生，偶見囊腫；殘留的肝實(shí)質(zhì)是正常的。這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常。妊娠后期超聲波是最好的診斷技術(shù)，是宮內(nèi)診斷的依據(jù)。四、遺傳與遺傳咨詢常染色體隱性遺傳多囊腎病，臨床非常罕見，新生兒中的發(fā)病率約為4萬至2萬分之一。致病基因是PKHD1，定位于6p21.1p12區(qū)域。臨床表現(xiàn)多樣。按照常染色體隱性遺傳模式進(jìn)行遺傳咨詢。患兒基因PKHD1為純合或復(fù)合雜合突變。治療目前沒有治療RPK的有效方法。

一、概述常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是一種常見的遺傳異質(zhì)性疾病，是最常見的多囊腎疾病，多為雙側(cè)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相同，ADPKD約占全部終末期腎病的8%-10%。過去曾稱成年型多囊性腎病。主要特征為腎囊腫的增大和增多。常伴腎外囊腫，超過90%的ADPKD患者伴有肝囊腫，但一般肝受累并不嚴(yán)重，與腎相比，肝的囊腫很少影響肝功能；其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。大部分患者腎功能早期正常，40-60歲時(shí)迅速下降;60歲以上的患者中，約有50%發(fā)展為終末期腎?。‥SRD）。發(fā)病率約1/300~1/1000，80歲以上的遺傳外顯率為100%。二、臨床表現(xiàn)由于該病有遺傳的異質(zhì)性，腎的病變程度及臨床癥狀差異較大。ADPKD的囊腫在出生時(shí)即已存在，　通過超聲監(jiān)測(cè)DPK家庭，可確認(rèn)無癥狀的腎囊腫小孩，患者一般在30～50歲才會(huì)出現(xiàn)癥狀和體征。常見雙側(cè)囊腫，單側(cè)只占10%。其主臨床表現(xiàn)為鏡下血尿和肉眼血尿，腰部鈍痛。當(dāng)伴有囊內(nèi)急性出血或包膜下出血時(shí)，疼痛的性質(zhì)及程度會(huì)發(fā)生變化。除此之外，囊內(nèi)的感染會(huì)引起腰痛的癥狀加劇，同時(shí)伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。高血壓常為首發(fā)癥狀。隨疾病的發(fā)展最終導(dǎo)致慢性腎衰竭，并會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的頭痛、惡心嘔吐、體重下降等。40歲之后會(huì)出現(xiàn)慢性腎功能不全。30％～40％的患者同時(shí)伴有肝囊腫，由于肝代償功能較強(qiáng)，早期通常無癥狀。ADPKD患者早期腎大小正常，后期則增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，腎乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時(shí)腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進(jìn)展而漸增多，最終由囊腫占據(jù)全腎。腎可達(dá)足球大小。三、臨床關(guān)鍵點(diǎn)1.特征性體征雙側(cè)腎多發(fā)性囊腫。2.臨床診斷必須做B超等影像學(xué)檢查。3.診斷的兩個(gè)重要手段基因檢查與影像學(xué)檢查。4.遺傳咨詢按照常染色體顯性遺傳模式。5.治療無有效治療方法，對(duì)癥治療。6.產(chǎn)前檢查基因檢查明確后，是惟一的預(yù)防途徑。7.家系分析在先證者沒有做基因檢測(cè)時(shí)，在臨床診斷明確的家系，可用連鎖分析方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但有局限性。四、遺傳與發(fā)病機(jī)制（一）遺傳基因絕大多數(shù)病變與兩個(gè)基因突變有關(guān)：一個(gè)致病基因PKD1定位于16號(hào)染色體p13.3區(qū)域（約占80%-85%），一個(gè)致病基因PKD2定位于4號(hào)染色體q22.1區(qū)域（約占15%-20%）；可能還有PKD3基因位于其他的致病位點(diǎn)。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。PKD1及PKD2突變是否致病，突變點(diǎn)非常重要。（二）發(fā)病機(jī)制本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是ADPKD的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，細(xì)胞發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，呈現(xiàn)強(qiáng)增殖性。上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是ADPKD的另一顯著特征。細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATPase的亞單位組合、分布及活性表達(dá)的改變；細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第3種顯著特征。這些異常均有與細(xì)胞生長(zhǎng)有關(guān)的活性因子的參與。關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細(xì)胞生長(zhǎng)改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。.五、診斷與鑒別診斷家族史對(duì)ADPKD的診斷非常重要，至少要詢問三代家族成員中該病的發(fā)病情況。超聲診斷準(zhǔn)確率達(dá)85%；基因診斷，準(zhǔn)確率為100%。B超檢查根據(jù)雙腎多發(fā)囊腫同時(shí)伴有多囊肝并結(jié)合家族史，腎功能減退及高血壓，一般診斷并不困難。CT檢查顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內(nèi)出血。這種病需與雙腎積水，腎多發(fā)性囊腫、結(jié)節(jié)性硬化癥及VHL綜合征等進(jìn)行鑒別。采用B超，IVU、CT及基因檢查，鑒別并不困難。　六、治療目前，治療方法不理想，一般患者可正常生活，只能做相應(yīng)的對(duì)癥治療。七、遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳咨詢。2.先證者的父母一般雜合子患者，再生育后代時(shí)，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。3.先證者與正常人婚配生育后代時(shí)，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。4.產(chǎn)前檢查是預(yù)防子代發(fā)病的惟一方法。

多囊腎是一種腎囊性疾病。根據(jù)遺傳特點(diǎn)，多囊腎分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）（大多數(shù)ADPKD在成年后發(fā)病，因此也稱為成人多囊腎）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。ADPKD是發(fā)病率最高的遺傳性腎病，在人群中的發(fā)病率大約為1/500~1/1000。ADPKD具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，且男女患病的機(jī)會(huì)相等。ADPKD最典型的臨床表現(xiàn)是腎囊腫和腎體積持續(xù)增大并最終發(fā)展成為終末期腎病。除了腎臟癥狀之外，ADPKD患者還可有肝臟、脾臟、胰腺等器官囊腫及高血壓和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等表現(xiàn)。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和致病基因的不同，ADPKD被分為1型、2型、3型和6型。 ADPKD與男性不育癥。除了以上癥狀之外，ADPKD也可累及男性生殖系統(tǒng)，部分男性ADPKD患者可出現(xiàn)睪丸、附睪、精囊和前列腺囊腫及精囊擴(kuò)張。其中，一些患者表現(xiàn)為射精管堵塞和梗阻性無精子癥；另一些患者精液檢查結(jié)果顯示為死精癥、少精子癥、弱精子癥或畸形精子癥等。雖然有證據(jù)顯示ADPKD會(huì)影響男性生育能力，但ADPKD患者的不育癥發(fā)病率仍有待進(jìn)一步研究。 ADPKD患者的生育選擇 一、ADPKD的遺傳方式 ADPKD的4個(gè)致病基因PKD1，PKD2，GANAB 和DNAJB11，每個(gè)基因在人體都有兩份拷貝，一份遺傳自父親另一份遺傳自母親，任何一個(gè)基因的任何一份拷貝如果攜帶致病變異都會(huì)導(dǎo)致多囊腎。85%~90%的ADPKD患者父母一方有同類型疾??；另有約6%~8%的ADKPD患者是由自身PKD1 或PKD2 基因新發(fā)突變?cè)斐傻模ㄐ掳l(fā)突變：即父母均不攜帶該基因突變，是由于制造出患者的父親精子或制造出患者母親卵子中該基因出現(xiàn)突變，也可能是患者在胚胎早期發(fā)育時(shí)出現(xiàn)了該基因突變）。無論是由父母遺傳的，還是自身基因新發(fā)突變?cè)斐傻?，患者將多囊腎病遺傳給后代的概率都是50%。因此，ADPKD患者在生育時(shí)，應(yīng)該考慮后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 二、基因檢測(cè) 1、哪些人應(yīng)該檢測(cè)多囊腎致病基因？（1）已經(jīng)確診多囊腎病的患者，在生育前應(yīng)該做基因檢測(cè)，以評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)；（2）有多囊腎家族史但自己還沒有患病的人，在生育前應(yīng)該做基因檢測(cè)，以評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)；（3）男性不育癥患者，如果B超檢查顯示精囊囊腫或射精管梗阻，同時(shí)有腎臟囊腫，應(yīng)該通過基因檢測(cè)排查是否攜帶ADPKD致病基因。 2、如何做基因檢測(cè)？ 只需抽取外周血，提取DNA，通過基因測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)ADPKD相關(guān)基因PKD1、PKD2 和GANAB。 溫馨提示：由中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)組織專家撰寫的《男性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專家共識(shí)》指出：“由于ＰＫＤ１基因存在６個(gè)具有極高序列相似性的假基因，需要優(yōu)化ＮＧＳ捕獲探針和Ｓａｎｇｅｒ測(cè)序驗(yàn)證引物，以達(dá)到準(zhǔn)確檢出目的?！??3、攜帶ADPKD致病基因突變?cè)趺崔k？ 由中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)組織專家撰寫的《男性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專家共識(shí)》指出：“由于ＡＤＰＫＤ為常染色體顯性遺傳性模式，遺傳概率為５０％，建議遺傳咨詢，在生育時(shí)建議采取產(chǎn)前診斷或胚胎植入前基因檢測(cè)（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇ，ＰＧＴ），避免疾病遺傳給后代?！?/p>

多囊腎之周醫(yī)生之治療理念—20211104每個(gè)門診單元都有多囊腎患者來和我談他們治療期間的感受，其實(shí)我也被患者真實(shí)樸素的話語(yǔ)打動(dòng)和激勵(lì)。有的時(shí)候也聽的我確實(shí)熱血沸騰，高興的不得了。但是醫(yī)生的職業(yè)應(yīng)該表面上看不出來吧，我還是鎮(zhèn)定自若的。 ????多囊腎曹大姐其實(shí)已經(jīng)接近尿毒癥期很久了，這一年血肌酐一直在五百到七百之間徘徊。給她綜合調(diào)整完之后，這次曹大姐竟然告訴我，她最近一直感覺好極了，原來胸悶憋氣的癥狀都沒了，就好像沒得病一樣。身上也有勁了，肚子也不漲了，吃喝也有滋味。就完全像個(gè)正常人。有的時(shí)候都不覺得自己是個(gè)腎功能到接近腎衰竭的多囊腎患者。沒有腎友想早早的透析。不貧血，血壓不高，各項(xiàng)指標(biāo)都正常，囊泡和一年前比也不再增大破裂，我們的共同努力終于見到成效。 ????我聽了這番話真的很受鼓舞。也寫下來分享給我們腎功能不好的腎友。 ????來到我這里的很多都是經(jīng)歷很多專家和知名醫(yī)院的腎友。我的治療理念呢：希望我們無論是腎功能在任何程度的腎友，都能得到專業(yè)醫(yī)生的幫助。幫助的目的：就是讓我們的腎友有好的生活質(zhì)量，回歸社會(huì)，有精神支柱，而不是不用管，不可控。 ?????我看了一下自己近期就診的腎友群16歲到82歲的都有，腎功能正常的就占了十個(gè)，但是統(tǒng)一的特點(diǎn)就是，即使腎功能正常，腎臟囊泡都逐年脹大。不是血壓控制不好，就是沒有正規(guī)醫(yī)生管理過。就我的腎友人群，明顯醫(yī)生患者好好管理，互相配合的。明顯好于自己不管醫(yī)生不管三不管地帶的腎友。 ?????連著兩個(gè)夜班查房了，連續(xù)發(fā)現(xiàn)兩個(gè)多囊腎已經(jīng)血液透析的腎友。巨大囊泡破裂，血色素直接掉到5??克。不得已輸血，還擔(dān)心給今后腎移植增加抗體和麻煩。我也只得安慰說：先挽救生命，平穩(wěn)了，慢慢來。穩(wěn)定之后，到我的門診慢慢調(diào)理。 ?????先天性多囊腎的群體，雖然整個(gè)患者人群不如糖尿病和高血壓群體龐大，但是，先天性多囊腎導(dǎo)致的尿毒癥是和糖尿病高血壓并駕齊驅(qū)的第三輛馬車了。 ????早發(fā)現(xiàn)早幫助早治療，一發(fā)現(xiàn)即開始治療，至于幫助，我一直在陪伴著我的腎友朋友們。一起加油吧。 周醫(yī)生養(yǎng)的龍沙寶石 （版權(quán)所有）

多囊腎之高血壓之殤—20211028最近來找我看病的多囊腎腎友越來越多了，我發(fā)現(xiàn)了我們腎友的一個(gè)共性，那就是血壓都控制不好，這個(gè)是我們多囊腎腎友最基本的也是非常重要的一件事情。甚至不如我其他類型腎病的腎友們。我也思考了一下原因，為何經(jīng)歷很多醫(yī)生，很多醫(yī)院，我們的腎友連血壓也控制不好呢。?? ?????血壓達(dá)到多少合適呢，我們腎友的血壓和普通人有什么區(qū)別。其實(shí)我們多囊腎患者的血壓要求更嚴(yán)格，年輕人45歲以下的血壓最好達(dá)到110/75毫米汞柱。就是年齡大一些的腎友也該用正常人的理想血壓值來要求自己，就是120/80。 ?????其實(shí)我們多囊腎腎友不只是降壓，對(duì)于控制囊泡的生長(zhǎng)速度也很重要。否則血壓高，就像壓力不停增大的氣球，囊泡會(huì)破裂出血，反復(fù)出血是損傷腎功能非常重要的原因之一。 ?????再有就是囊泡破裂出血，會(huì)造成腎友貧血，腎臟長(zhǎng)期缺血除了損傷腎臟功能之外，還會(huì)出現(xiàn)血尿，有的時(shí)候是肉眼血尿，也會(huì)有尿檢查化驗(yàn)單上的顯微鏡下血尿。而且這種破裂出血，因?yàn)槎嗄夷I腎友的囊泡很大，血經(jīng)常不好止住，血壓高會(huì)造成進(jìn)一步的惡性循環(huán)。我見到的多囊腎腎友最多的一年囊泡破裂四次，血色素長(zhǎng)期在6克徘徊，無法正常生活，給我很深刻的印象。在糾正貧血和血壓之后，這個(gè)患者終于一年不再血尿了。 ?????首先，很多多囊腎患者諱疾忌醫(yī)，很多人都是鴕鳥精神，認(rèn)為我不管它它就不存在一樣，故意忽略。正規(guī)就診率非常低。比其他腎病患者的依從性差很多。認(rèn)為是先天性疾病，沒什么好看的，加上肚子不停漲大，好像更害羞一樣，其實(shí)身體是自己的，還不如積極的面對(duì)。好好的和醫(yī)生配合一起管理自己。 ????其次是醫(yī)生的認(rèn)知和宣教不夠也有直接關(guān)系，應(yīng)該多給予我們多囊腎腎友更多的幫助和關(guān)注。 ????天氣冷了，冬天的血壓因?yàn)楹溲苁湛s自然會(huì)比夏天升高，所以我們的腎友要監(jiān)測(cè)血壓，別怕麻煩呢。 ????再?gòu)?qiáng)調(diào)：年輕人45歲以下的血壓最好達(dá)到110/75毫米汞柱。其他年齡最好達(dá)到理想血壓120/80。 ????你的血壓達(dá)標(biāo)了嗎，需要幫助的話，來找我吧。 周醫(yī)生拍的紅葉 （版權(quán)所有）

腎病醫(yī)生的故事多囊腎篇—-之皮帶扣—20211017今天抽出專門的時(shí)間總結(jié)回看一個(gè)中年男性患者的最近4個(gè)月的治療結(jié)果，其實(shí)在門診的時(shí)候，這個(gè)中年男性患者已經(jīng)抑制不住自己喜悅和驚奇的心情，我看了化驗(yàn)結(jié)果，也是感覺到從心底里高興，作為醫(yī)生的角度，結(jié)果出乎意料的好，也很振奮，也鼓勵(lì)我繼續(xù)幫助早發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者。 ????幾乎百分之百的患者都是經(jīng)歷過幾家醫(yī)院，很多醫(yī)生之后，才來到我這里的，毫無疑問，這個(gè)患者也是因?yàn)橐粋€(gè)多月前出現(xiàn)一次囊泡破裂出血，肉眼血尿來到我們腎病科的門診的，而我看他的就診記錄，也是走了幾家醫(yī)院，幾個(gè)醫(yī)生。第一次來到我的門診是九月初，因?yàn)槌霈F(xiàn)肉眼血尿了，很害怕，所以希望醫(yī)生幫助更積極的治療，我把我的方案說了之后，中年男人，回家考慮了幾天，回來按照醫(yī)囑服藥了。 ?????其實(shí)沒有神奇的藥物，有的是醫(yī)生綜合的治療理念和引導(dǎo)幫助患者的決心，再有離不開患者的信任和理解。任何藥品用好了是治病的武器，用不好就是傷害身體的利器。藥物如猛虎，要馴服它，起到療效，又不出現(xiàn)副作用，離不開醫(yī)生的耐心指導(dǎo)和患者的自我管理和配合。記住醫(yī)生叮囑的服藥方式以及生活方式的改變和細(xì)節(jié)。尤其是定時(shí)復(fù)診的時(shí)間。 ??????沒有當(dāng)面就診的患者一定來門診看診，因?yàn)楹芏嗷颊叩囊恍┲尾±砟罘浅Ｉ?，醫(yī)學(xué)常識(shí)幾乎沒有，對(duì)自己的身體服藥管理也跟不上，醫(yī)生看似簡(jiǎn)單的醫(yī)學(xué)理念都來自于幾十年的專業(yè)積累。所以一定牢記。 ?????很多患者會(huì)問我是不是吃什么什么藥，其實(shí)沒那么簡(jiǎn)單，任何藥物都要在醫(yī)生的指導(dǎo)檢測(cè)下服藥，才安全。這個(gè)中年男性屬于公務(wù)員上班族，每次干凈整潔，直接告訴我，按照我的醫(yī)囑，吃了將近兩個(gè)月的藥，沒想到血壓正常了，血尿沒有了，關(guān)鍵是超聲引導(dǎo)下的腎臟整體大小和囊泡都明顯縮小了。高興的一直笑容滿面。直說我的皮帶扣原來一直放啊放的，這次這個(gè)么多年從來沒有的緊了一個(gè)扣?；颊咦顦銓?shí)的語(yǔ)言是最打動(dòng)我的地方，也是讓我堅(jiān)持下去，心花怒放的理由。 ????和患友們分享一下，讓更多的人有信心。但是每個(gè)人的體質(zhì)不同，還要個(gè)體化治療，耐心觀察，我們一起努力吧。 （版權(quán)所有）