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謝院生主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 腎內(nèi)科 2024年1月16日，北京中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)腎臟病專業(yè)委員會(huì)成功舉辦了第21期腎病月月壇，主題是遺傳性多囊腎病的精準(zhǔn)診斷與中西醫(yī)治療。最后，謝院生教授對本次論壇進(jìn)行了總結(jié)：一、今天主要聚焦的是常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD），是最常見的單基因遺傳性腎臟病，患病率大約為1/1000，主要致病基因?yàn)镻KDI和PKD2，PKDI突變比較常見，如果患者有多個(gè)位點(diǎn)的致病突變，這類患者一般預(yù)后比較差；除了PKDI和PKD2以外，一些其它基因的突變也會(huì)導(dǎo)致多囊腎改變。二、PKDI和PKD2編碼的多囊蛋白（PC1和PC2）除了在腎臟之外還存在于其他器官，所以除了多囊腎以外還有多囊肝等很多腎外表現(xiàn)。最常見的腎外表現(xiàn)就是高血壓，患病率非常高并且預(yù)后比較差，也可出現(xiàn)心臟和腦血管相關(guān)的問題，還有一些患者可能會(huì)出現(xiàn)代謝紊亂相關(guān)的疾病比如糖尿病等，所以，與其說多囊腎病是一種腎臟疾病，不如說它是一種全身性疾病。很多中年去世的多囊腎病患者都是死于腦出血。三、從診斷的角度來說，有遺傳史和沒有遺傳史的患者判斷標(biāo)準(zhǔn)有所不同，一方面是囊腫的個(gè)數(shù)，沒有遺傳史的囊腫個(gè)數(shù)要求比較多。另一方面是B超和核磁結(jié)果的差異，核磁比較敏感，一般兩個(gè)腎病囊腫總數(shù)不夠10個(gè)基本可以排除，而B超敏感性相對較低，診斷標(biāo)準(zhǔn)相對寬松一些?；驒z測有助于明確診斷。四、現(xiàn)在臨床大多數(shù)用的是梅奧提出的分型，1型是彌漫性的兩個(gè)腎臟都有囊腫；2型是局限型或者單側(cè)的腎臟囊腫，不典型，相對比較少見。我們平常說的多囊腎病大多數(shù)指的的是1型多囊腎病，根據(jù)腎臟總體積的年增長率，分為5個(gè)亞型，AB進(jìn)展慢，CDE進(jìn)展較快。46歲前腎臟的長經(jīng)＞16.5cm，腎小球?yàn)V過率年下降率＞5%，以及PROPKD的評分＞6分都是快速進(jìn)展的標(biāo)志。五、關(guān)于治療，基礎(chǔ)治療包括生活方式的調(diào)整和血壓、尿量等的一些控制，其中血壓的控制要比普通慢性腎臟病的血壓控制得更低一些；同時(shí)，就是要鼓勵(lì)患者盡量多喝水、少吃鹽，盡可能地降低尿滲透壓。另外，根據(jù)患者的血脂、血糖和體重、尿酸等全身情況用一些他汀類等降脂藥、二甲雙胍等降糖藥和非布司他等降尿酸的藥物，從而改善病人的生活質(zhì)量和長期預(yù)后。六、托伐普坦對于成人快速進(jìn)展型多囊腎病，循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)顯示可以延緩囊腫和腎臟體積的增長、延緩腎臟病的進(jìn)展。對于進(jìn)展不是很快的患者以及兒童是否可以用，現(xiàn)在正在探索中，但至少可以認(rèn)為用藥是安全的。關(guān)于治療劑量，國外有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)還是提倡足量使用，從45mg開始到60mg、90mg，甚至120mg。但是臨床實(shí)踐中大多數(shù)的病人都是在60mg以下，我們有一些案例提示中小劑量也能夠延緩病人的進(jìn)展，不過，我們還沒有足夠的證據(jù)證明中小劑量是有效的。七、通過體外受精、胚胎優(yōu)選，可以生出健康的寶寶。對于有明確致病突變位點(diǎn)的患者，可以采取這個(gè)方法阻斷致病基因的遺傳。八、中醫(yī)認(rèn)為多囊腎病是由于先天稟賦不足和后天致病因素共同作用的結(jié)果，中西醫(yī)結(jié)合治療多囊腎病，可以達(dá)到1+1＞1甚至＞2的效果。一些典型案例顯示服用中藥+良好的體重管理，可以維持遺傳性多囊腎病患者腎功能的長期穩(wěn)定。九、關(guān)于外科治療的問題，現(xiàn)在認(rèn)為如果沒有明確的出血、感染以及結(jié)石等的指征，去頂減壓、囊腫穿刺等方法不太主張，因?yàn)閷τ诨颊叩母哐獕汉湍I衰竭的發(fā)生沒有太大的益處，但有些病人確實(shí)癥狀很重，已經(jīng)嚴(yán)重影響到生活質(zhì)量，那就可以適當(dāng)考慮。對于內(nèi)科治療無效的出血、感染以及為了獲得腎移植的空間，進(jìn)行介入治療和外科手術(shù)切除病腎也是可以選擇的。2024年01月19日
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趙新菊主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 腎內(nèi)科 多囊腎病（PKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病。50%以上的PKD病友在60歲之前進(jìn)入終末期腎?。‥SRD）。PKD占整個(gè)ESRD病因的5-10%。PKD包括常染色體顯性遺傳性腎?。ˋDPKD）和常染色體隱性遺傳性腎病（ARPKD）。常染色體顯性遺傳性多囊腎更為常見。1、流行病學(xué)報(bào)道的患病率為1:400-1:1000。由16號染色體上的PKD1基因(編碼多囊蛋白-1)或4號染色體上的PKD2基因(編碼多囊蛋白-2)突變引起。PKD1突變(約85%)比PKD2突變(約15%)更為常見。2、臨床表現(xiàn)病友可出現(xiàn)高血壓、血尿、蛋白尿或腎功能不全，通過常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)。所有病友都會(huì)出現(xiàn)超聲影像學(xué)檢查可見的腎囊腫。3、嚴(yán)重程度的影響因素1）遺傳因素，基因突變情況是決定病友疾病發(fā)展速度的關(guān)鍵因素。PKD2病友比PKD1病友進(jìn)展更緩慢2）合并高血壓，尤其是未控制的高血壓，病友疾病進(jìn)展加快。3）腎臟大小，腎功能下降情況與腎臟大小和囊腫體積的增大有關(guān)。囊腫越多越大，腎臟體積越大，腎臟惡化更快。4）較早出現(xiàn)癥狀者可能進(jìn)展更快。5）男性，一般來講，男性疾病進(jìn)展相對較快。6）蛋白尿量越大進(jìn)展相對越快。7）低出生體重，研究表明出生體重越低，病友發(fā)生腎衰竭風(fēng)險(xiǎn)越高。4、診斷標(biāo)準(zhǔn)1）確定的多囊腎病的家族史a，腎臟超聲示雙側(cè)腎臟存在3個(gè)及以上的囊腫；b，CT和MRI示雙側(cè)腎臟存在5個(gè)及以上的囊腫；2）不確定的ADPKD家族史a，15歲及以下的病友：超聲或者CT和MRI示雙側(cè)腎臟存在3個(gè)及以上囊腫；b，16歲及以上的病友：超聲或者CT和MRI示雙側(cè)腎臟存在5個(gè)及以上囊腫；5、治療1）伴高血壓者需要降壓治療。2）每日攝入2.5-4L水。3）適當(dāng)限制蛋白質(zhì)攝入。4）如果腎小球?yàn)V過率>60ml/min，腎臟體積≥750ml，有條件的病友可以試用托伐普坦治療。5）腎囊腫感染、減輕腹部張力及慢性疼痛的病友可以做腎囊腫穿刺。6）建議病友做顱內(nèi)動(dòng)脈瘤篩查。如果病友有顱內(nèi)動(dòng)脈瘤需要到神經(jīng)外科就診。更多精彩，請關(guān)注公眾號[趙大夫說健康]，id:zdfsjk，歡迎加入。2023年08月07日493
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之先天性多囊腎病可防可治—-20230624最近很多中青年的腎友陪著爸爸媽媽來找我看多囊腎病，五六十歲的爸爸媽媽來找我就診的時(shí)候也都偏晚期，而且綜合情況偏重了，巨大的肚子，腰腹部的膨隆給生活造成巨大的不便，最常見的幾種癥狀和腎友分享：其一：喝水吃飯不能很好的進(jìn)食，胃不舒服，是因?yàn)楦闻K和腎臟的巨大的囊泡壓迫了胃腔，造成返流和胃部不適。其二：還有的就是血尿，肉眼血尿比較突出。一年會(huì)出現(xiàn)幾次的肉眼血尿，甚至持續(xù)出現(xiàn)的血尿，直到自己恐懼到不能忍受才來。其三：不能控制的高血壓其實(shí)也和囊泡的張力過大有直接關(guān)系，而血壓控制不佳進(jìn)一步造成了肝腎囊泡的增大，形成惡性循環(huán)。其四：腰腹部脹痛，嚴(yán)重者影響睡眠，很多囊泡甚至突出于表皮，皮下可見，摸著張力很高。其五：雙下肢浮腫腫脹明顯，長期巨大的囊泡擠占了腰腹部的全部空間，也壓迫了雙下肢的正常的血液回流，不只是行動(dòng)不便，血栓的風(fēng)險(xiǎn)也是極高的。?????陪伴父母來的子女，都是家里的頂梁柱，事業(yè)家庭都需要兼顧，忙著老爸老媽的就診，也不要忽略了自己，同時(shí)就診，客觀的評估自己多囊腎發(fā)展的情況，對自己的多囊肝腎增長速度，以及腎功能的變化有一個(gè)客觀的了解，這樣才能不再茫然和恐慌。一味的逃避和拖延，遲早還是要面對。經(jīng)常我們的腎友甚至不參加自己單位的體檢很多年，不知不覺腎臟超過了20厘米的大小，腎功能也出現(xiàn)了異常，這才警醒。?????我們的中青年多囊腎友們，在陪伴父母來找我就診的時(shí)候，如果你有以下任意癥狀，也希望周醫(yī)生能早點(diǎn)幫助你：其一：35歲之前出現(xiàn)的高血壓。其二：無論腎臟及囊泡多大，出現(xiàn)過肉眼血尿，而且不止一次。其三：不能緩解的腰腹部不明原因的疼痛，以為是腎結(jié)石的，其實(shí)不然，是囊泡增長造成的脹痛。其四：無論任何年齡，腎功能是否正常，腎臟超過15厘米大小的。其五：無論任何年齡：腎功能異常的。其六：家族里面60歲之前，因?yàn)槎嗄夷I病進(jìn)入尿毒癥的。?????之所以用心寫下這些，是因?yàn)槲覀冎袊亩嗄夷I腎友，知曉率太低了，就診率太少了，就診時(shí)間太晚了，來找我接近尿毒癥的腎友高達(dá)四分之一之多，我們很多早期的需要被積極評估和治療的反而沒有得到很好的就診。這是我真實(shí)的治療感受。還是真心希望我們的多囊腎友早期發(fā)現(xiàn)，早評估，早治療，讓我們相互陪伴，過有生活質(zhì)量的人生。????有病早治，先天性多囊腎病可防可治，是周醫(yī)生一直想普及的科普常識。（版權(quán)所有）2023年06月24日1812
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滿曉軍副主任醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 泌尿外科 什么是多囊腎？多囊腎是一種腎臟病，會(huì)導(dǎo)致腎臟中出現(xiàn)充滿液體的異常囊腔，即囊腫。囊腫會(huì)導(dǎo)致腎臟異常增大，也會(huì)阻礙腎臟正常工作，從而引發(fā)一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除腎臟外，其他部位也能出現(xiàn)相關(guān)問題。多囊腎通常有家族遺傳性。有何癥狀？一些患者沒有癥狀，但可以出現(xiàn)的癥狀包括：●腰部或側(cè)身疼痛，可能伴有發(fā)熱●腹痛●血尿●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小石頭樣物體，會(huì)引起腹部或側(cè)身疼痛，或者血尿。多囊腎也會(huì)導(dǎo)致其他部位出現(xiàn)問題，如：●腦血管膨脹–若血管破裂，可引起突發(fā)劇烈頭痛，以及惡心和嘔吐。血管破裂會(huì)導(dǎo)致腦損傷，甚至死亡?！窀文夷[–可能會(huì)引起腹痛。●腹部肌肉出現(xiàn)薄弱區(qū)域–這又稱“疝”，會(huì)引起腹部某一區(qū)域向外膨出?！裥呐K問題–通常不會(huì)引起癥狀。有針對性檢查嗎？有。醫(yī)生可以通過如下方法判斷有無多囊腎：●超聲、CT或MRI等影像學(xué)檢查可以建立體內(nèi)圖像?！裱簷z查可以查看有無引發(fā)疾病的異?；?。如何治療？若多囊腎造成了高血壓，醫(yī)生很可能會(huì)首先對此治療，以便更長期保持腎臟健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和藥物。若有其他癥狀或問題，則可能還需要相關(guān)治療。例如：●抗菌藥物治療腎臟感染●鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛●手術(shù)修復(fù)膨脹的腦血管●疝修復(fù)術(shù)如何面對腎臟完全停止工作？此時(shí)需要接受能接替腎臟工作的治療。正常情況下，通過清除血液中的廢物及多余鹽和水，腎臟會(huì)產(chǎn)生尿液。腎臟完全停止工作后，有2種治療方法，即：●透析–透析分2種類型，血液透析最常用。血液透析需要連接透析機(jī)，從而清除血液中的廢物及多余鹽和水，每次治療數(shù)小時(shí)，一周至少3次。患者需要終生透析，或是直至實(shí)施腎移植?！衲I移植–該手術(shù)是用一個(gè)健康腎臟接替病變腎臟進(jìn)行工作。人體有1個(gè)健康腎臟即可存活。若對不同治療選擇有疑問，請咨詢醫(yī)護(hù)人員。家庭成員應(yīng)接受檢查嗎？患者的成年家屬應(yīng)咨詢醫(yī)生關(guān)于多囊腎檢查的相關(guān)事宜，進(jìn)行檢查有利有弊。醫(yī)生通常不會(huì)推薦兒童接受檢查，除非有癥狀。但兒童應(yīng)每年就診，以監(jiān)測血壓?！穸嗄夷I是遺傳病(最常為常染色體顯性遺傳性多囊腎)。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）三代試管嬰兒和/或產(chǎn)前診斷可以幫助多囊腎患者避免將致病基因遺傳給下一代。多囊腎患者常有家族史、肉眼血尿、囊腫感染、腰痛和/或腎功能不全，超聲或CT掃描可發(fā)現(xiàn)腎臟較大伴雙側(cè)多發(fā)囊腫。多囊腎患者顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊腎患者存在肝囊腫可高達(dá)83%。常染色體顯性遺傳性多囊肝患者可能沒有或僅有少量腎囊腫。7%-36%的多囊腎患者發(fā)生胰腺囊腫。40%的男性多囊腎患者存在精囊囊腫。2023年04月12日756
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 多囊腎友的血尿止住啦—20230403我們多囊腎腎友的肉眼看的到的血尿毫無疑問是腎友的噩夢，也是跨過千山萬水全國各地來找周醫(yī)生尋求救治與幫助的最多的原因之一。控制一段時(shí)間囊泡張力之內(nèi)科治療之后，困擾我們這個(gè)中年女性多囊腎腎友兩個(gè)多月的茶色尿，可樂尿，醬油色尿，外院過來的兩個(gè)月止不住的肉眼血尿終于止住了，肉眼血尿消失，尿常規(guī)里滿視野的紅細(xì)胞也終于消失了，連尿常規(guī)的尿潛血完全消失正常了呢。我也非常的開心歡欣鼓舞。?????其實(shí)住院之前我們腎友的血尿就已經(jīng)止住了，住院做了超聲引導(dǎo)下的硬化治療，解決了巨大的影響睡眠和生活的兩個(gè)大囊泡，一個(gè)肝囊泡：10.586cm，一個(gè)巨大腎囊泡：11.38.56.9cm。抽吸治療前后，腎功能穩(wěn)定，腎友原來壓迫感巨大的部位，瞬間輕松異常。?????這個(gè)時(shí)候腎友才告知年前在外院曾經(jīng)做過超聲引導(dǎo)下抽吸，依舊尿血不止。腎病科醫(yī)生嚴(yán)格把握超聲引導(dǎo)下穿刺抽吸的時(shí)機(jī)是非常重要的，也是把握能否安全的完成有創(chuàng)操作治療的舵手。腎友肝腎功能在操作前后是否回歸正常，能否控制囊泡張力，減少有創(chuàng)操作風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)防穿刺后穿刺點(diǎn)滲血水，傷口不愈合。同時(shí)再有我們超聲大咖團(tuán)隊(duì)抽吸硬化治療的完美操作配合，那真是天衣無縫。?????幫助我們的多囊腎友，周醫(yī)生專業(yè)團(tuán)隊(duì)一直在線，不要在沒有任何治療的情況下，隨意穿刺一個(gè)個(gè)巨大的囊泡，這和我們沒有任何技術(shù)含量的去扎一個(gè)高壓力噴射的巨大血球沒區(qū)別。????復(fù)診，規(guī)律復(fù)診，好的結(jié)果需要我們共同攜手同行。（版權(quán)所有）2023年04月03日683
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日志之2023年我們一起—（致多囊腎家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊腎患者的發(fā)現(xiàn)，治療和慢病管理，有幾千名多囊腎的腎友及家屬得到診斷治療，隨訪和追蹤。我看看厚厚的一摞資料，外院和外地泡泡腎友占了百分之八十，感謝腎友信任。但是作為發(fā)病率400–1000分之一的發(fā)病率，作為一個(gè)15億人口的大國，還有更多的多囊腎友沒有被救治，正規(guī)治療。????我們多囊腎的患者，最常問道提及的問題就是，我是否該被治療：首先：因?yàn)槭窍忍煨赃z傳病，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎，或者多發(fā)單側(cè)腎臟超過3個(gè)以上的囊腫，如果有家族史，還是要第一時(shí)間找到周醫(yī)生做做專業(yè)的評估，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎診斷明確，3個(gè)月左右做一次腎功能及超聲，評估腎臟以及腎臟及肝臟上面囊泡生長的速度。?????有一個(gè)常識非常重要，普通老百姓不是多囊腎病的腎囊腫干預(yù)治療的標(biāo)準(zhǔn)：單個(gè)腎囊腫大于5厘米。單個(gè)肝囊腫大于8厘米，就可以在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行單個(gè)囊腫的抽吸硬化治療術(shù)了。相比較普通人來講，我們多囊腎的腎友，因?yàn)楦鞣N原因，治療的時(shí)機(jī)是非常晚的。即使有家族史，自己發(fā)病了確診了，也沒有得到治療。和各地醫(yī)療知識和醫(yī)生的認(rèn)知有直接的關(guān)系。?????一般來就診有治療意愿的主訴如下：1）每年不斷增長的腎功能，以及下降的腎小球?yàn)V過率，2）不能控制的高血壓，3）時(shí)常出現(xiàn)的肉眼血尿，茶色尿，可樂色尿，甚至鮮紅色的或者鏡下血尿，4）囊泡不斷增長導(dǎo)致的腰腹部脹痛，有些嚴(yán)重的不能彎腰，局部突出表皮，可以觸及。5）肝囊腫不斷的增長以女性多囊腎多伴發(fā)，巨大的肝囊腫多發(fā)，漲大，影響腎友飲水吃飯，造成嘔吐，返流，也越來越多見，嚴(yán)重的還會(huì)壓迫心臟造成心衰，心悸。所以，并不是腎功能正常，就不關(guān)注不治療。每一個(gè)發(fā)現(xiàn)確診的腎友都應(yīng)該隨診和監(jiān)測。告知家屬，一起積極面對。??????是否達(dá)到治療標(biāo)準(zhǔn)是否該用縮小囊泡的藥物。其實(shí)非常簡單，最基本的治療的標(biāo)準(zhǔn)，就是國際標(biāo)準(zhǔn)，我們國家的治療標(biāo)準(zhǔn)也都差不多，不過是需要專業(yè)的經(jīng)驗(yàn)豐富的臨床醫(yī)生全面綜合充分評估。制定屬于你的治療方案。如果需要服用控制囊泡增長及張力的藥物，需要在周醫(yī)生的監(jiān)測下服用。減少囊泡張力，提高生活質(zhì)量，還是治療效果很好的。?????早點(diǎn)找到我吧，越早評估，任何疾病都是早治療，療效越好，我們一起努力，點(diǎn)燃希望，走向未來。（版權(quán)所有）?????2023年02月05日640
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 各位朋友大家好，我是泌尿外科熊輝醫(yī)生。 今天我們聊聊多囊腎。 多囊腎，按照他的。 遺傳方式不同。 分為兩大類，一類叫常染色體顯性遺傳性格拉疹。 一類叫常染色體隱性遺傳性多囊腎。 我們在臨床上最常見到的。 大家所熟知的。 就是第一種常染色體顯性遺傳性不化式，簡稱ad pkd。 那么它的遺傳規(guī)律是怎樣的呢？ 目前已知的ad pkd的。 致病基因。 一個(gè)位于16號染色體，一個(gè)位于四號染色體。 均屬于常染色體。 也就是說。 多囊腎的遺傳沒有性別差異，男女均可患病。 第二，顯性遺傳。 顯性遺傳是指？ 只要攜帶多囊腎致病基因，就會(huì)發(fā)病顯現(xiàn)出來。 那么總結(jié)一下。 Adpd的。 遺傳特征第一。 父母雙方有一方患多囊腎，那么子女患多囊腎的概率就是50%。 第二，父母一方有多囊腎。 那么他的子女，無論男女，均有可能患上多囊腎。2022年12月17日91
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之泡泡腎和基因診斷20221106秋日溫柔可人，工作的每一天都讓人有所收獲，收獲來源于患者。我雖總在匆匆茫茫的路上看著垂涎欲滴的秋色，遺憾不能踏秋，卻依舊忙碌如初。關(guān)注多囊腎患者這個(gè)群體的治療和管理已經(jīng)很久了，越來越多外地的，外院的多囊腎腎友通過各種渠道找到我，有一個(gè)年輕的女孩讓我印象深刻。????剛一坐定，我一看是個(gè)新患者，果不其然就自我介紹：“我來自多囊腎家族，醫(yī)生，你看這是我自己繪制的家族患病情況。而且我這顆心已經(jīng)提心吊膽二十多年了，我父親因?yàn)槎嗄夷I39歲就去世了，還得了腎腫瘤，我心里壓力特別大。不知道自己會(huì)不會(huì)患病，我通過病友介紹，好不容易找到你?！?每次聽腎友這么描述，其實(shí)我都很感動(dòng)，這也是為何我會(huì)不遺余力的幫助，盡可能耐心的回復(fù)他們的每一點(diǎn)詢問。其實(shí)泡泡腎友的疑問非常多，這來源于我們國家醫(yī)療資源發(fā)展的不對等，這還是北京的患者。???我趕緊安慰這個(gè)姑娘，一邊看她自己繪制的家族患病普，確實(shí)如她所說的，祖孫四代人中，9個(gè)人患病而且發(fā)現(xiàn)后，都因?yàn)楦鞣N并發(fā)癥，早早就不在了。父親去世太早，也給這個(gè)姑娘留下了難忘的深刻印象，也讓她這二十年心理負(fù)擔(dān)越來越大。???“其實(shí)很簡單啊，做個(gè)基因檢測就可以啦，如果擔(dān)心的話。百分之八十的腎友基因都能檢測出來，檢測沒有，就不用總活在恐懼和擔(dān)憂里了。雖然父親不在了，叔叔的血樣也可以啊。叔叔還在壯年，也需要趕緊認(rèn)真治療?！蔽疫@樣和姑娘解釋?！澳壳翱茨愕某晥?bào)告，肝腎只有一個(gè)小囊腫，形態(tài)正常，不能確定。???“其實(shí)我也了解，也看了您的所有科普視頻，就是因?yàn)槿ツ隂]有囊腫，今年有了，我才害怕了，趕緊來找您?！蔽蚁脒@也是她著急的原因吧。???我耐心的給她解釋：“對于疾病早期，如果臨床診斷不明確，家族史明確的話，就可以進(jìn)一步基因檢測，明確診斷。也省的總是擔(dān)驚受怕。還有就是我們腎友需要有下一代的時(shí)候，為優(yōu)生優(yōu)育做準(zhǔn)備，也是基因檢測的目的之一?！????“其實(shí)我也想做基因檢測，就是一直缺少勇氣，正好找到您這，我就在您這里明確診斷吧。”姑娘下定了決心，接下來告訴我，她們一起工作的同事也有一個(gè)明確是泡泡腎，但是現(xiàn)在還在猶豫來不來看，我聽了也是暗自著急。??“把你的看病體會(huì)和同事交流一下吧，盡早治療，再有和你老家的叔叔多聯(lián)系，多幫助吧。可以帶著他的病例和用藥來找我?！蔽覍@個(gè)熱心腸的姑娘這樣說，是有理由的。很少有腎友能那么認(rèn)真的家族患病普繪制出來。其實(shí)對于這個(gè)家族遺傳病，還是需要親人之間更多的關(guān)懷和幫助。我的廣西腎友一家兄弟姐妹6個(gè)，四個(gè)都是泡泡腎友，都在廣西，姐姐沒有患病卻獨(dú)自在北京，這一年的時(shí)間里，每一兩個(gè)月，北京的大姐就帶著廣西妹妹們的資料和用藥來找我，我也是蠻感動(dòng)于此，血脈相連，互相幫助是對我們泡泡腎友堅(jiān)持正規(guī)治療的最大的支持。我也從不嫌麻煩的，寫下調(diào)藥的方案給外地的她們。?????聽了我的解釋和其他腎友的故事，姑娘終于松了一口氣。下一步基因檢測，幫助外地的叔叔正規(guī)來我這里就診。我們一起加油吧。（版權(quán)所有）2022年11月06日664
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 今天和大家分享一個(gè)比較無奈的病例?；颊唏R某，女，58歲，發(fā)現(xiàn)多囊腎10余年，父親患有多囊腎，而且該患者的兒子和女兒也都患有多囊腎。患者從2年前開始出現(xiàn)食欲不振，惡心，乏力等癥狀，到醫(yī)院檢查血肌酐已經(jīng)高達(dá)655umol/L，接近尿毒癥期，開始每周一次規(guī)律透析?；颊邚?年前開始出現(xiàn)腰部疼痛不適，患者女兒拿檢查結(jié)果來找我看過，我當(dāng)時(shí)給的意見是目前不適合手術(shù)，規(guī)律透析就行。但患者和家屬不甘心，拿著片子去其他醫(yī)院就診，3個(gè)月前在濟(jì)南某醫(yī)院行后腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)。術(shù)后不但腰痛沒有緩解，而且出現(xiàn)發(fā)熱，血尿等癥狀。再次來到門診找我就診，CT平掃示左腎囊腫出血并感染，在B超引導(dǎo)下行囊腫穿刺硬化術(shù)。手術(shù)中穿刺多個(gè)囊腫，均抽出渾濁膿液。但穿刺后依然存在發(fā)熱，血尿等癥狀，而且患者由于長期發(fā)熱，血尿，嚴(yán)重貧血，血紅蛋白57g/L，身體狀態(tài)極差。第三次來到門診就診，考慮到患者左腎嚴(yán)重血尿伴感染，目前藥物治療效果不佳，建議手術(shù)切除左腎。CT圖片顯示紅色箭頭處為感染出血的囊腫入院后通過抗感染、輸血，營養(yǎng)支持，恢復(fù)患者身體狀況，膀胱鏡檢查可見左側(cè)輸尿管口明顯噴血。并在手術(shù)前一天行血液濾過，降低患者血肌酐水平。于本周三（2022.11.2）在全麻下行腹腔鏡左腎切除術(shù)。術(shù)中見左腎明顯蒼白，水腫，與周圍組織黏連嚴(yán)重。仔細(xì)分離黏連后完整切除左腎，臺(tái)下剖開見左腎體積明顯增大，上極和中極有二個(gè)大囊腫內(nèi)充滿乳白色粘稠膿液，其他絕大多數(shù)小囊腫也存在感染或出血。今天上午（2022.11.6）查房，患者恢復(fù)良好，尿色清，精神狀態(tài)良好，血肌酐465umol/L，血紅蛋白89g/L。從這個(gè)患者的治療經(jīng)歷可以看出，腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)對于末期多囊腎患者并不是一個(gè)理想的選擇，尤其是末期患者多數(shù)伴有貧血，肌酐明顯升高，對抗感染能力差，同時(shí)凝血功能異常。這也是當(dāng)初我并沒有選擇給患者做手術(shù)的原因。這種狀態(tài)下行腹腔鏡手術(shù)對于患者受益不大，而且容易誘發(fā)血尿，囊腫感染等并發(fā)癥，嚴(yán)重的情況的只能選擇切除一側(cè)腎臟。對于多囊腎患者，一定要及時(shí)就診，不要等到發(fā)展到末期再來就診。2022年11月06日361
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日志之泡泡腎之巨大肝囊腫完勝—20220925上周的工作中可圈可點(diǎn)的，幫助中年女性的多囊腎多囊肝腎友解決了困擾很久的肝臟大囊泡的脹痛問題。其實(shí)這位泡泡腎友，一直在服用縮小囊泡的藥物，不過是對于已經(jīng)長大到8厘米以上的囊泡，恐怕依舊會(huì)偶然脹痛，再加上這位腎友日常工作會(huì)幫助家里搬動(dòng)一些紙箱子。彎腰不經(jīng)意的同時(shí)，肝囊泡破裂過，里面有陳舊的出血。????女性泡泡腎腎友，巨大肝囊泡會(huì)比男性要多，這是我觀察之后發(fā)現(xiàn)的。巨大的肝臟囊泡會(huì)擠壓胃部和心臟，很多腎友會(huì)感覺喝水吃飯不是太順暢，更嚴(yán)重的會(huì)擠壓心臟的空間，引起不適。所以泡泡腎腎友也要注意對肝臟囊泡的篩查和治療。????本來收住院的腎友需要解決腎囊泡，可是經(jīng)我們臨床和超聲專家的雙重評估，決定先解決這個(gè)巨大的肝囊泡。照舊收住院，因?yàn)槟I友血肌酐也很高了，怕出血。盡量減少風(fēng)險(xiǎn)。一切順利，本來需要外科手術(shù)干預(yù)才能解決的問題，被我們用保守的方式共同努力解決了。毫無疑問，這樣對腎友的創(chuàng)傷是最小的。但是臨床和超聲醫(yī)生的責(zé)任和壓力是加碼的。一切為了患者?；颊叩睦斫夂托湃我彩俏覀兊膭?dòng)力。點(diǎn)贊我們的腎病科病房事無巨細(xì)管理的小伙伴，點(diǎn)贊我們超聲科大咖團(tuán)隊(duì)的完美技藝。????其實(shí)這次住院的泡泡腎友在家人的陪伴下，一直在我的門診隨診很久了，每次都是在愛人的陪伴下，一起面對病情的變化，一起面對進(jìn)一步的治療方案，包括這次的入院治療，老公也是全程陪伴，雖然不能進(jìn)入病房，但是依舊每日隔著玻璃門要對話一會(huì)兒。當(dāng)我說到可能平常搬東西干活兒可能擠壓到肝臟上的大囊腫，曾經(jīng)破裂過，自己不知道一樣。愛人趕緊說：以后不讓她干活了。我想聽了這樣的安慰的話，估計(jì)誰的心里都是甜的。對于我們腎友來說，這也是最好的良藥吧。愿我們的泡泡腎友，前途再遠(yuǎn)，都有親人常伴。（版權(quán)所有）????2022年09月26日558
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多囊腎相關(guān)科普號
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