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滿曉軍副主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)大一院 泌尿外科 什么是多囊腎？多囊腎是一種腎臟病，會(huì)導(dǎo)致腎臟中出現(xiàn)充滿液體的異常囊腔，即囊腫。囊腫會(huì)導(dǎo)致腎臟異常增大，也會(huì)阻礙腎臟正常工作，從而引發(fā)一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除腎臟外，其他部位也能出現(xiàn)相關(guān)問題。多囊腎通常有家族遺傳性。有何癥狀？一些患者沒有癥狀，但可以出現(xiàn)的癥狀包括：●腰部或側(cè)身疼痛，可能伴有發(fā)熱●腹痛●血尿●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小石頭樣物體，會(huì)引起腹部或側(cè)身疼痛，或者血尿。多囊腎也會(huì)導(dǎo)致其他部位出現(xiàn)問題，如：●腦血管膨脹–若血管破裂，可引起突發(fā)劇烈頭痛，以及惡心和嘔吐。血管破裂會(huì)導(dǎo)致腦損傷，甚至死亡。●肝囊腫–可能會(huì)引起腹痛?！窀共考∪獬霈F(xiàn)薄弱區(qū)域–這又稱“疝”，會(huì)引起腹部某一區(qū)域向外膨出?！裥呐K問題–通常不會(huì)引起癥狀。有針對(duì)性檢查嗎？有。醫(yī)生可以通過如下方法判斷有無(wú)多囊腎：●超聲、CT或MRI等影像學(xué)檢查可以建立體內(nèi)圖像。●血液檢查可以查看有無(wú)引發(fā)疾病的異?；?。如何治療？若多囊腎造成了高血壓，醫(yī)生很可能會(huì)首先對(duì)此治療，以便更長(zhǎng)期保持腎臟健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和藥物。若有其他癥狀或問題，則可能還需要相關(guān)治療。例如：●抗菌藥物治療腎臟感染●鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛●手術(shù)修復(fù)膨脹的腦血管●疝修復(fù)術(shù)如何面對(duì)腎臟完全停止工作？此時(shí)需要接受能接替腎臟工作的治療。正常情況下，通過清除血液中的廢物及多余鹽和水，腎臟會(huì)產(chǎn)生尿液。腎臟完全停止工作后，有2種治療方法，即：●透析–透析分2種類型，血液透析最常用。血液透析需要連接透析機(jī)，從而清除血液中的廢物及多余鹽和水，每次治療數(shù)小時(shí)，一周至少3次?；颊咝枰K生透析，或是直至實(shí)施腎移植?！衲I移植–該手術(shù)是用一個(gè)健康腎臟接替病變腎臟進(jìn)行工作。人體有1個(gè)健康腎臟即可存活。若對(duì)不同治療選擇有疑問，請(qǐng)咨詢醫(yī)護(hù)人員。家庭成員應(yīng)接受檢查嗎？患者的成年家屬應(yīng)咨詢醫(yī)生關(guān)于多囊腎檢查的相關(guān)事宜，進(jìn)行檢查有利有弊。醫(yī)生通常不會(huì)推薦兒童接受檢查，除非有癥狀。但兒童應(yīng)每年就診，以監(jiān)測(cè)血壓?！穸嗄夷I是遺傳病(最常為常染色體顯性遺傳性多囊腎)。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）三代試管嬰兒和/或產(chǎn)前診斷可以幫助多囊腎患者避免將致病基因遺傳給下一代。多囊腎患者常有家族史、肉眼血尿、囊腫感染、腰痛和/或腎功能不全，超聲或CT掃描可發(fā)現(xiàn)腎臟較大伴雙側(cè)多發(fā)囊腫。多囊腎患者顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊腎患者存在肝囊腫可高達(dá)83%。常染色體顯性遺傳性多囊肝患者可能沒有或僅有少量腎囊腫。7%-36%的多囊腎患者發(fā)生胰腺囊腫。40%的男性多囊腎患者存在精囊囊腫。2023年04月12日
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 常染色體顯性遺傳多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是一種常見的遺傳性疾病，以雙腎出現(xiàn)大量液性囊泡為主要特征。一、流行病學(xué)ADPKD是終末期腎病最常見的遺傳病因。人群發(fā)病率為1/1000~1/500，世界范圍內(nèi)有0.12億人發(fā)病，我國(guó)腎移植科登記記錄顯示，囊性腎病占我國(guó)終末期腎病第4位病因。二、病因?qū)WADPKD是常染色體顯性遺傳，有近100%的外顯率。5%~8%的病例無(wú)家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果，85%~90%患者與PKD1突變有關(guān)，而與PKD2突變有關(guān)的占10%~15%。PKD1突變患者較PKD2突變患者病情重，發(fā)病早，預(yù)后差。三、病理學(xué)腎體積增大，腎實(shí)質(zhì)內(nèi)遍布大小不等的囊腔，囊腔為厚薄不等的纖維組織分隔，大小從幾毫米到幾厘米。囊液由清亮到血性，清濁不等，顯微鏡下，病變腎單位各段均囊性擴(kuò)張，囊腫脫離腎小管。四、診斷1、臨床表現(xiàn)ADPKD患者85%具有常染色體顯性遺傳病特征，外顯率幾乎100%，其余患者無(wú)家族遺傳病史，考慮為自身基因突變有關(guān)?；颊叨嘣?5~40歲開始出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為腹痛（61%）、蛋白尿（11%）、間歇性血尿（15%）、高血壓（60%）等癥狀；進(jìn)一步發(fā)展可出現(xiàn)慢性腎功能不全；50%將自然進(jìn)展至腎衰竭。約12.4%患者合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。其他腎外病變包括肝囊腫、腎結(jié)石、腎炎、心瓣膜病、憩室病、腦動(dòng)脈瘤、胰腺囊腫、精囊囊腫等。體格檢查可觸及巨大腎臟和肝臟。2、輔助檢查超聲檢查為最常用的診斷方法，具有廉價(jià)、無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，其診斷標(biāo)準(zhǔn)，依據(jù)患者年齡而定：①15~39歲，雙腎囊腫數(shù)≥3個(gè)；②40~59歲，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥2個(gè)；③≥60歲時(shí)，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥4個(gè)。40歲以上，無(wú)腎囊腫，即可排除該病。CT較超聲檢查靈敏度高，對(duì)于出血性囊腫、囊腫壁或囊腫間實(shí)質(zhì)鈣化、以及合并肝囊腫的診斷率高。對(duì)比增強(qiáng)CT，能顯示殘存功能腎實(shí)質(zhì)的數(shù)量。懷疑囊腫惡變或感染，應(yīng)行對(duì)比增強(qiáng)CT檢查（。對(duì)無(wú)癥狀患者不進(jìn)行常規(guī)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤篩選，對(duì)有腦出血家族史或既往有腦出血病史者推薦行磁共振血管成像（MRA）篩查。分子診斷可通過分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突變而明確診斷。本病需與常染色體隱性遺傳多囊腎?。ˋRPKD）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）、單純性腎囊腫、腎小球囊性腎?。℅CKD）結(jié)節(jié)性硬化癥等相鑒別。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是可以對(duì)癥支持治療腎囊性病的并發(fā)癥，如高血壓、感染、疼痛等。治療措施包括低鹽飲食、降壓藥、抗感染藥物、鎮(zhèn)痛藥的使用、每日足量液體攝人（2~3L/d）、禁煙、避免使用腎毒性藥物等。應(yīng)首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素受體拮抗劑（ARB）早期于預(yù)血壓。對(duì)慢性腎臟病（chronickidneydisease，CKD）4期及以上或不能耐受RAAS拮抗劑的患者，可改用β受體阻滯劑以及鈣離子拮抗劑。近年來(lái)，臨床研究主要集中于特異性抑制囊腫生長(zhǎng)的藥物，包括mTOR抑制劑、生長(zhǎng)抑素類似物V2受體拮抗劑。mTOR抑制劑的兩項(xiàng)大型隨機(jī)對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)：mTOR抑制劑可有效減緩患者腎臟總體積（totalkidneyvolume，TKV）增長(zhǎng)，依維莫司組第1年TKV平均增長(zhǎng)小于安慰劑組（102mlvs157ml。p=0.02），但對(duì)腎功能的保護(hù)作用卻不顯著。血管加壓素V2受體拮抗劑目前唯一獲批用于ADPKD患者，臨床使用的血管加壓素V受體拮抗劑是托伐普坦。托伐普坦已在歐盟、英國(guó)、日本、加拿大和韓國(guó)獲批使用，主要用于控制高風(fēng)險(xiǎn)ADPKD患者的腎病進(jìn)展，國(guó)內(nèi)尚無(wú)相關(guān)臨床研究。近期發(fā)表的托伐普坦治療常染色體顯性多囊腎病的有效性，安全性和疾病轉(zhuǎn)歸的試驗(yàn)[8進(jìn)一步闡明了長(zhǎng)期及早期使用托伐普的有效性和必要性。隨訪2年后早用組患者的GFR下降較晚3年使用托伐普坦的患者慢（P<0.001），兩組TKV增長(zhǎng)無(wú)顯著差異。2、外科治療經(jīng)皮穿刺抽吸減壓可有效控制癥狀。嚴(yán)重疼痛、反復(fù)嚴(yán)重出血，難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（1）囊腫減壓術(shù)：包括穿刺抽吸和去頂減壓術(shù)，對(duì)緩解殘存正常腎臟組織壓力有一定作用。通過手術(shù)，可降低囊腫對(duì)周圍腎實(shí)質(zhì)壓迫，從而保護(hù)剩余正常腎單位。目前手術(shù)的治療方式主要包括：開放式囊腫去頂減壓術(shù)、內(nèi)引流聯(lián)合囊腫去頂減壓術(shù)和腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)。推薦后腹腔鏡囊腫減壓術(shù)，值得提醒的是由于囊腫多發(fā)，使用電刀行去頂減壓術(shù)時(shí)，應(yīng)避免對(duì)腎的熱損傷；不推薦雙側(cè)同期施行開放性減壓手術(shù)。手術(shù)時(shí)機(jī)的把握對(duì)于ADPKD患者來(lái)說非常關(guān)鍵，Ⅱ期ADPKD患者（腎體積在500~1500ml）腎體積明顯增大。表現(xiàn)為腎綜合清除能力明顯受損，GFR處于快速下降時(shí)期，此時(shí)為最佳手術(shù)時(shí)期。（2）腎切除術(shù)：應(yīng)盡可能避免，但嚴(yán)重疼痛，反復(fù)嚴(yán)重出血、腎細(xì)胞癌、難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除術(shù)通常作為腎移植前的準(zhǔn)備。腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（3）腎替代治療：ADPKD患者進(jìn)展至終末腎衰竭期需要行腎替代治療（透析和腎移植）。多囊腎患者明顯增大的腎，使腹腔內(nèi)的大部分空間被占據(jù)。腹膜透析的效果會(huì)受到較大影響，腹膜透析一般不適用于那些腎體積非常大，存在腹壁疝和反復(fù)囊腫感染的患者（增加腹膜炎的風(fēng)險(xiǎn)）。六、預(yù)后與隨訪ADPKD患者個(gè)體之間腎病進(jìn)展差異很大，即使同一家族，患者的發(fā)病年齡和進(jìn)人終末期腎臟疾?。╡nd-stagerenaldisease，ESRD）速度也存在巨大差異，因此對(duì)患者預(yù)后進(jìn)行預(yù)測(cè)有重要臨床意義。改善全球腎臟病預(yù)后組織2014會(huì)議指出磁共振成像檢測(cè)患者基線腎臟總體積（TKV）與腎衰竭風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。其他已證實(shí)的影響預(yù)后因素還包括年齡、性別、腎功能、肉眼血尿及高血壓等。近年來(lái)已經(jīng)發(fā)表了兩種重要的預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型：主要依據(jù)身高矯正TKV的美國(guó)梅奧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型和主要依據(jù)基因型和臨床癥狀出現(xiàn)年齡的歐洲多囊腎疾病預(yù)后評(píng)估評(píng)分表（PROPKD）。具體隨訪項(xiàng)目與時(shí)限可結(jié)合當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件和患者具體情況進(jìn)行安排。2022年05月29日1106
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學(xué)常染色體隱性遺傳多囊腎（Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）又稱嬰兒型多囊腎（Infanttypepolycystickidney），是一種遺傳性疾病，在人類患者中表現(xiàn)出廣泛的腎臟和肝臟疾病，并可導(dǎo)致圍生期死亡，發(fā)病率為1：（20000~40000）多發(fā)于新生兒期和嬰兒期，約50%的病例可于產(chǎn)前診斷，但也有少數(shù)病例可在兒童期，甚至是成年期才發(fā)病。30%~50%的患兒在圍生期就因?yàn)榧膊?dǎo)致羊水過少、肺發(fā)育不良等而死亡。二、病因ARPKD是由多囊腎/多囊肝病變基因1（polvevstickidneyandhenaticdisease1，PKHD1）突變導(dǎo)致，該基因是該病目前所知的最主要的致病基因。PKHD1位干人染色體6p12、目前已經(jīng)報(bào)道了至少300種PKHD1突變，其中包括錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、插入或缺失（移碼）突變以及剪接位點(diǎn)突變。但最新研究表明ARPKD不是同質(zhì)性疾病，DZIP1L作為第二個(gè)基因參與其發(fā)病。三、病理生理常染色體隱性遺傳多囊腎的病理改變主要是腎小管囊腫形成，主要發(fā)生在集合管，最終導(dǎo)致終末期腎病，腎臟的總體外觀顯示集合管的囊性擴(kuò)張，囊腫的長(zhǎng)軸垂直于結(jié)締組織囊，集合管之間可以看到正常的球狀物。四、診斷1、臨床表現(xiàn)在同一個(gè)家系中，不同患者的臨床表現(xiàn)及預(yù)后比較接近。ARPKD患者在新生兒期或產(chǎn)前的主要臨床表現(xiàn)是與腎臟或肺發(fā)育不全相關(guān)的癥狀，主要包括側(cè)腹部的顯著包塊和不同程度的呼吸窘迫。該類患者常伴發(fā)有高血壓和尿路感染。通常在幼兒期即可診斷，約50%的患者會(huì)出現(xiàn)腎功能下降，10%~29%的患者出現(xiàn)終末期腎功能衰竭，30%~43%的患者發(fā)生尿路感染。ARPKD的原發(fā)性肝病常被稱為先天性肝纖維化且常有膽道疾病和門靜脈高壓癥的并發(fā)癥。低鈉血癥在ARPKD中很常見。據(jù)報(bào)道發(fā)病率為6%~26%。23%-30%ARPKD患者在新生兒期死于呼吸功能不全或肺部感染。隨著透析和腎臟或肝臟移植的應(yīng)用，其10年生存率已經(jīng)提高到82%。2、輔助檢查ARPKD的典型超聲表現(xiàn)為增大的、強(qiáng)回聲的腎臟，但需注意與其他的腎臟囊性疾病相鑒別，如常染色體顯性遺傳多囊腎?。ˋDPKD）、腎小球囊性腎?。℅CKD）、多房性腎囊腫（MCK）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）等腎臟囊性疾病相鑒別。目前還可通過連鎖基因分析（如果這個(gè)家庭先前已經(jīng)有1個(gè)患病的孩子）和直接檢測(cè)PKHD1基因的突變來(lái)診斷ARPKD。但是由于PKHD1基因的復(fù)雜性，只有60%~75%的患者能夠通過基因序列測(cè)定來(lái)檢測(cè)出PKHD1的突變。肝臟或腎臟的活組織檢查很少用于診斷，通常在診斷不明確時(shí)才應(yīng)用。3、診斷標(biāo)準(zhǔn)具有典型超聲表現(xiàn)的同時(shí)具有以下一個(gè)或多個(gè)條件：①父母雙方都沒有腎臟囊腫；②兄弟姐妹中有患病者；③父母為近親結(jié)婚；④有肝纖維化的臨床、實(shí)驗(yàn)室或病理學(xué)證據(jù)。父母沒有腎臟囊腫（如父母<30歲，祖父母應(yīng)沒有腎臟囊腫）是區(qū)分新生兒期ADPKD和ARPKD的主要依據(jù)。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療ARPKD的并發(fā)癥，如高血壓、慢性腎病、與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥等。治療高血壓首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB），但不推薦兩藥聯(lián)合應(yīng)用。對(duì)于慢性腎病主要是監(jiān)測(cè)和治療代謝紊亂，保證營(yíng)養(yǎng)攝人和正常的生長(zhǎng)發(fā)育。晚期腎衰竭需行腎臟替代療法。與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥包括先天性肝纖維化所引起的肝脾腫大、肝內(nèi)膽管擴(kuò)張（Caroli?。?、反流性膽管炎和門靜脈高壓。應(yīng)主動(dòng)監(jiān)測(cè)有無(wú)與門脈高壓相關(guān)的并發(fā)癥。2、外科治療不推薦對(duì)于原發(fā)病進(jìn)行手術(shù)治療。對(duì)于體積大、造成呼吸困難和嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不耐受的多囊腎，可行單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)以改善癥狀。因門靜脈高壓導(dǎo)致的巨脾、脾功能亢進(jìn)，可根據(jù)情況行脾切除改善患兒生活質(zhì)量。因進(jìn)行性腎衰竭和肝纖維化，晚期需行肝腎移植治療。2022年05月29日1067
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 腎功能是我們身體的不可替代的人體器官，腎功能的關(guān)鍵作用是排出人體代謝產(chǎn)生的廢料，使人體的基礎(chǔ)代謝正常進(jìn)行，腎功能一旦生病便會(huì)對(duì)人體導(dǎo)致毀滅性影響。因此，維護(hù)腎功能便是維護(hù)生命健康。多囊性發(fā)育不良腎（multicysticdysplastickidney,MCDK)是個(gè)只影響單側(cè)腎的良性病，大多是由于不相通的小囊和相間于其中的結(jié)締組織組成。多囊腎（polycystickidney）則是個(gè)影響雙側(cè)腎，是一種遺傳性囊性改變的慢性腎疾病，可導(dǎo)致腎衰竭的遺傳病。此囊（multicystic）非彼囊（polycystic），兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎和多囊腎的主要區(qū)別有病因?qū)W不同、臨床表現(xiàn)不同、臨床治療及預(yù)后不同。1.病因多囊性發(fā)育不良腎是由于生腎原基發(fā)育異常，導(dǎo)致胎兒發(fā)育的早期,腎盂、漏斗部或輸尿管閉鎖或嚴(yán)重狹窄,導(dǎo)致同側(cè)后腎退化,實(shí)質(zhì)喪失;殘存擴(kuò)張的集合管被原始發(fā)育不良的組織分隔,其病理改變?nèi)缤曀姙榇笮〔坏鹊哪遗?。無(wú)家族遺傳史。無(wú)泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎則為常染色體遺傳性疾病,因遺傳方式的不同又可分為常染色體隱性遺傳性多囊腎病(ARPKD，即"嬰兒型多囊腎"）和常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD，即所謂的"成人型多囊腎"）。兩者病變均為雙側(cè)性,雖兩側(cè)腎病變程度可不一,但一定累及雙腎。ADPKD常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫發(fā)生。ADPKD通常都有家族史。ARPKD中60%患者有家族遺傳史，其余40%是患者自身基因突變所致。2.癥狀多囊性腎發(fā)育不良會(huì)表現(xiàn)為大小不等的囊性腫物，少數(shù)合并輸尿管閉鎖；不伴腎外表現(xiàn)，無(wú)腎功能損害，有些患者要到30歲以后才慢慢出現(xiàn)囊性的腫物。多囊腎患者會(huì)表現(xiàn)為疼痛、感染、蛋白尿及腎功能不全。3.治療兩者的治療方式也完全不同，多囊性發(fā)育不良腎預(yù)后良好，一般無(wú)需治療，少數(shù)可以通過藥物或者手術(shù)治療的方式來(lái)治愈。多囊腎常常因?yàn)楸憩F(xiàn)為腎功能衰竭，需要做透析或者是換腎來(lái)治療。多囊腎的病人平時(shí)戒煙、忌酒、濃茶、咖啡及巧克力等。4.預(yù)后兩者預(yù)后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎雖為"毀損腎",但一般腎功能因?qū)?cè)健腎代償而無(wú)影響,患兒并發(fā)癥較少,亦無(wú)腎功能損傷。多囊腎隨雙腎病變進(jìn)展,最終難免發(fā)生腎功能衰竭。5.影像多囊發(fā)育不良腎和多囊腎在影像診斷上基本相似。多囊發(fā)育不良腎中多為孤立囊泡型,大小囊泡相伴型和節(jié)段型的聲像表現(xiàn)。早期ARPKD內(nèi)成簇、成團(tuán)的點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，早期ADPKD見正常腎組織的聲像表現(xiàn)亦與多囊發(fā)育不良腎明顯不同。多囊發(fā)育不良腎最常見的多個(gè)囊泡成堆型為"葡萄串樣，晚期多囊腎的聲像表現(xiàn)則為"蜂窩狀"。通過癥狀、影像學(xué)、遺傳背景等綜合去看。綜上所述,多囊腎病是一種遺傳性腎囊腫性疾病，多囊發(fā)育不良腎是先天腎發(fā)育不良。兩者是完全不同的概念。多囊發(fā)育不良腎與多囊腎的鑒別要點(diǎn)在于病變?yōu)閱蝹?cè)抑或雙側(cè)性的;患腎小于或大于正常;伴發(fā)泌尿系其它發(fā)育異常抑或泌尿系外相關(guān)病變。多囊腎常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫等。2021年12月21日1453
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許清泉主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關(guān)，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，成人型多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。多囊腎患者腎臟代謝異常、管道結(jié)構(gòu)改變及尿路感染可能會(huì)導(dǎo)致腎結(jié)石形成。北京大學(xué)人民醫(yī)院泌尿外科許清泉成人型多囊腎患者可能出現(xiàn)腹部或腰部疼痛、腎功能損害，無(wú)數(shù)個(gè)囊腫就像吹起不同大小的氣球使得腎臟體積顯著膨大，可以在腹部摸到包塊。合并結(jié)石或者感染時(shí)可能出現(xiàn)發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴(yán)重破壞時(shí)可能出現(xiàn)尿毒癥。多囊腎患者無(wú)法從根本上治愈，治療重點(diǎn)在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結(jié)石堵塞尿路都會(huì)加重腎功能損害。因此，及時(shí)控制感染，清除堵塞尿路的結(jié)石對(duì)保護(hù)腎功能很重要。2021年05月11日1737
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丁瑞主任醫(yī)師 北京水利醫(yī)院 內(nèi)科 多囊腎是最常見的遺傳性腎病，多見的是常染色體顯性遺傳（ADPKD），父母一人患有多囊腎，子女就有50%的幾率患??；也可在某一個(gè)家族中的某個(gè)患者首發(fā)，并遺傳下去。多囊腎是因基因突變導(dǎo)致腎小管逐漸長(zhǎng)出很多小囊腫，且不斷增多，不斷增大。多囊腎早期沒有任何癥狀，隨著囊腫的逐漸增多、增大，最終導(dǎo)致正常的腎組織，完全被囊腫侵占，腎臟就逐漸失去了正常的形狀，腎功能也隨之逐漸下降，多數(shù)患者40歲后逐漸出現(xiàn)肌酐升高，60歲時(shí)有50%患者進(jìn)入尿毒癥。 腎臟逐漸增大，患者可以有腹部脹滿或腰部酸痛。多囊腎患者可出現(xiàn)一些并發(fā)癥，如磕碰或擠壓腹部可導(dǎo)致囊腫出血，患者可以出現(xiàn)血尿。如合并結(jié)石，患者可以出現(xiàn)腰痛，排尿時(shí)候的腹痛。如出現(xiàn)囊泡的感染，可能會(huì)出現(xiàn)高熱、腰痛或腹痛和尿路刺激癥狀（囊腫感染非常難治）。 隨著腎功能下降，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)慢性腎功能不全的臨床表現(xiàn)，和其他疾病導(dǎo)致的腎功能下降的臨床表現(xiàn)一樣。腎臟替代治療可以考慮腎移植、腹膜透析、血液透析。 多囊腎患者還可伴有顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，發(fā)生率為10%以上，動(dòng)脈瘤破裂可導(dǎo)致腦出血，危及生命，因此建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)；心瓣膜發(fā)育異常，如二尖瓣脫垂，二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全；肝臟、胰腺、脾臟囊腫。 茶、咖啡、巧克力會(huì)促進(jìn)囊的生長(zhǎng)，建議不吃。血壓升高時(shí)，應(yīng)使用Acei/ARB控制血壓。 育齡女性可以選擇優(yōu)生技術(shù)，生出不攜帶多囊腎基因的嬰兒。2021年03月17日1945
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王龍主任醫(yī)師 湘雅三醫(yī)院 泌尿外科 小王的父親今年50歲，上個(gè)月單位體檢做腎臟B超時(shí)發(fā)現(xiàn)自己患有雙側(cè)多囊腎。王伯伯一直沒什么不舒服，所以沒太重視。小王知道此事后，自己在網(wǎng)上查詢了一些關(guān)于此病的資料，發(fā)現(xiàn)這是一種遺傳性疾病。小王擔(dān)心自己以及家里其他成員也患有此病，于是他打電話向一個(gè)學(xué)醫(yī)的朋友咨詢，朋友建議他及家人去醫(yī)院做腎臟B超檢查。最后小王意外發(fā)現(xiàn)自己的爺爺、叔叔均患有雙側(cè)多囊腎，而自己的雙腎未見明顯異常。小王心中很多疑慮，多囊腎是一種什么??？成人多囊腎一定發(fā)生在成人嗎？人為什么會(huì)患有多囊腎？如何早期發(fā)現(xiàn)多囊腎？多囊腎需要做手術(shù)嗎？今后自己會(huì)不會(huì)患有多囊腎？來(lái)到醫(yī)院后，方醫(yī)生接診了小王并詳細(xì)向他解釋。 通過方醫(yī)生對(duì)小王耐心而細(xì)致的講解，小王對(duì)多囊腎有了進(jìn)一步的了解，他心中的憂慮也不在了，他的家人目前都無(wú)需手術(shù)治療?；丶液笏蜃约旱募胰酥v解多囊腎的相關(guān)知識(shí)，并告自己的家人每年定期體檢，監(jiān)測(cè)雙側(cè)多囊腎的變化。2018年01月22日7711
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王科副主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 腎臟內(nèi)科 概述：多囊腎患者雙腎逐漸出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進(jìn)行性長(zhǎng)大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變。一．多囊腎的分型：分為1.常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀（腎內(nèi)科醫(yī)師主要治療對(duì)象）2.常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。二．流行病學(xué)常染色體顯性多囊腎病：發(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔(zhàn)計(jì)全球有1250萬(wàn)患者，我國(guó)約有150萬(wàn)。常染色體隱性多囊腎病：嬰幼兒時(shí)期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬(wàn)-1/4萬(wàn)。三．遺傳概率1、男女發(fā)病幾率相等；2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會(huì)發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。四．多囊腎的病因：基因異常90%異?；蛭挥?6號(hào)染色體的短臂。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號(hào)染色體的短臂。五．臨床表現(xiàn)1、腎腫大 兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 2、腎區(qū)疼痛為其重要癥狀常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。3、血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。4、高血壓5、腎功能不全本病遲早要發(fā)生腎功能不全！6、多囊肝六．多囊腎的分期發(fā)生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測(cè)到囊腫的生長(zhǎng)狀況。注意保養(yǎng)。成長(zhǎng)期： 患者在30—40歲，囊腫將有一較快的生長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長(zhǎng)期。成長(zhǎng)期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)，西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒有任何辦法，認(rèn)為不需要特殊治療。腫大期：患者進(jìn)入40歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長(zhǎng)腫大，當(dāng)囊腫超過100px以后，到囊腫潰破這一時(shí)期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是治療的關(guān)鍵時(shí)期。破潰期：如囊腫持續(xù)生長(zhǎng)，在一些外因的作用下，會(huì)出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對(duì)癥處理。進(jìn)入尿毒癥階段后治療與其他原因尿毒癥治療相仿。七．治療一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類抗炎藥物。尿毒癥期：針對(duì)尿毒癥治療，保護(hù)腎功能，晚期行腹膜透析術(shù)或血液透析。本文系王科醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年08月13日10207
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多囊腎相關(guān)科普號(hào)
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