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謝院生主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 腎內(nèi)科 2024年1月16日，北京中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)腎臟病專業(yè)委員會(huì)成功舉辦了第21期腎病月月壇，主題是遺傳性多囊腎病的精準(zhǔn)診斷與中西醫(yī)治療。最后，謝院生教授對(duì)本次論壇進(jìn)行了總結(jié)：一、今天主要聚焦的是常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD），是最常見的單基因遺傳性腎臟病，患病率大約為1/1000，主要致病基因?yàn)镻KDI和PKD2，PKDI突變比較常見，如果患者有多個(gè)位點(diǎn)的致病突變，這類患者一般預(yù)后比較差；除了PKDI和PKD2以外，一些其它基因的突變也會(huì)導(dǎo)致多囊腎改變。二、PKDI和PKD2編碼的多囊蛋白（PC1和PC2）除了在腎臟之外還存在于其他器官，所以除了多囊腎以外還有多囊肝等很多腎外表現(xiàn)。最常見的腎外表現(xiàn)就是高血壓，患病率非常高并且預(yù)后比較差，也可出現(xiàn)心臟和腦血管相關(guān)的問題，還有一些患者可能會(huì)出現(xiàn)代謝紊亂相關(guān)的疾病比如糖尿病等，所以，與其說(shuō)多囊腎病是一種腎臟疾病，不如說(shuō)它是一種全身性疾病。很多中年去世的多囊腎病患者都是死于腦出血。三、從診斷的角度來(lái)說(shuō)，有遺傳史和沒有遺傳史的患者判斷標(biāo)準(zhǔn)有所不同，一方面是囊腫的個(gè)數(shù)，沒有遺傳史的囊腫個(gè)數(shù)要求比較多。另一方面是B超和核磁結(jié)果的差異，核磁比較敏感，一般兩個(gè)腎病囊腫總數(shù)不夠10個(gè)基本可以排除，而B超敏感性相對(duì)較低，診斷標(biāo)準(zhǔn)相對(duì)寬松一些。基因檢測(cè)有助于明確診斷。四、現(xiàn)在臨床大多數(shù)用的是梅奧提出的分型，1型是彌漫性的兩個(gè)腎臟都有囊腫；2型是局限型或者單側(cè)的腎臟囊腫，不典型，相對(duì)比較少見。我們平常說(shuō)的多囊腎病大多數(shù)指的的是1型多囊腎病，根據(jù)腎臟總體積的年增長(zhǎng)率，分為5個(gè)亞型，AB進(jìn)展慢，CDE進(jìn)展較快。46歲前腎臟的長(zhǎng)經(jīng)＞16.5cm，腎小球?yàn)V過率年下降率＞5%，以及PROPKD的評(píng)分＞6分都是快速進(jìn)展的標(biāo)志。五、關(guān)于治療，基礎(chǔ)治療包括生活方式的調(diào)整和血壓、尿量等的一些控制，其中血壓的控制要比普通慢性腎臟病的血壓控制得更低一些；同時(shí)，就是要鼓勵(lì)患者盡量多喝水、少吃鹽，盡可能地降低尿滲透壓。另外，根據(jù)患者的血脂、血糖和體重、尿酸等全身情況用一些他汀類等降脂藥、二甲雙胍等降糖藥和非布司他等降尿酸的藥物，從而改善病人的生活質(zhì)量和長(zhǎng)期預(yù)后。六、托伐普坦對(duì)于成人快速進(jìn)展型多囊腎病，循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)顯示可以延緩囊腫和腎臟體積的增長(zhǎng)、延緩腎臟病的進(jìn)展。對(duì)于進(jìn)展不是很快的患者以及兒童是否可以用，現(xiàn)在正在探索中，但至少可以認(rèn)為用藥是安全的。關(guān)于治療劑量，國(guó)外有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)還是提倡足量使用，從45mg開始到60mg、90mg，甚至120mg。但是臨床實(shí)踐中大多數(shù)的病人都是在60mg以下，我們有一些案例提示中小劑量也能夠延緩病人的進(jìn)展，不過，我們還沒有足夠的證據(jù)證明中小劑量是有效的。七、通過體外受精、胚胎優(yōu)選，可以生出健康的寶寶。對(duì)于有明確致病突變位點(diǎn)的患者，可以采取這個(gè)方法阻斷致病基因的遺傳。八、中醫(yī)認(rèn)為多囊腎病是由于先天稟賦不足和后天致病因素共同作用的結(jié)果，中西醫(yī)結(jié)合治療多囊腎病，可以達(dá)到1+1＞1甚至＞2的效果。一些典型案例顯示服用中藥+良好的體重管理，可以維持遺傳性多囊腎病患者腎功能的長(zhǎng)期穩(wěn)定。九、關(guān)于外科治療的問題，現(xiàn)在認(rèn)為如果沒有明確的出血、感染以及結(jié)石等的指征，去頂減壓、囊腫穿刺等方法不太主張，因?yàn)閷?duì)于患者的高血壓和腎衰竭的發(fā)生沒有太大的益處，但有些病人確實(shí)癥狀很重，已經(jīng)嚴(yán)重影響到生活質(zhì)量，那就可以適當(dāng)考慮。對(duì)于內(nèi)科治療無(wú)效的出血、感染以及為了獲得腎移植的空間，進(jìn)行介入治療和外科手術(shù)切除病腎也是可以選擇的。2024年01月19日
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 啊，多囊腎抽吸囊液需要住院?jiǎn)?？肯定是需要住院的哈，因?yàn)檫?，如果是位置可以的話，如果是我們的肝和腎上的囊的位置可以的話呢，周醫(yī)生是會(huì)同時(shí)等會(huì)啊回答完這個(gè)問題啊，是會(huì)同時(shí)做肝上和腎上的多個(gè)囊泡，有的時(shí)候甚至是做四五個(gè)的都有一會(huì)兒我們的病例里面會(huì)有講到，嗯，所以呢，那個(gè)。 這樣呃，如果是在肝上和腎上同時(shí)抽吸呃，幾個(gè)巨大的囊，嗯，然后第二天出院是非常不安全的啊，啊需要住院觀察是否有血尿，肝腎功能是否穩(wěn)定啊，疼啊，抽血位置是否有疼痛出血啊，但是目前做了這么多都很安全啊，都很安全啊，但是肯定是需要住院的，而且做完治療之后，咱們是需要觀察至少三天左右啊就出院了。2024年01月06日87
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之多囊肝腎腎友腎移植術(shù)后食管返流解決啦—-20231013這周工作重點(diǎn)：腎移植術(shù)后7年的我們先天性多囊腎腎友王大姐已經(jīng)70歲了，移植腎功能血肌酐穩(wěn)定在120umol，但是近一年原發(fā)病灶多囊肝上三個(gè)8厘米左右的大囊腫嚴(yán)重影響了王大姐的飲食，吃飯不順暢，飲食后胸腹部憋漲明顯，飲食量明顯減少，體重下降。近三個(gè)月出現(xiàn)了嚴(yán)重的返流反酸，嚴(yán)重影響睡眠，不能平躺，導(dǎo)致焦慮情緒，晚上睡覺困難。而且心衰也隨之出現(xiàn)了。????到了不得不處理的時(shí)候了，告知住院超聲引導(dǎo)下介入治療的高風(fēng)險(xiǎn)和意外，王大姐表示理解和配合，因?yàn)樯钯|(zhì)量太差了，不敢吃飯不敢睡覺，體重下降，營(yíng)養(yǎng)不良，焦慮抑郁很久了。決定幫助，在懸崖邊上再走一走，這是我的主治醫(yī)師告訴我的治療我們多囊腎多囊肝復(fù)雜患者的治療感受，我們都提心吊膽，做之前的頭一晚，“周老師，我們明天要做嗎”一邊再問“談話結(jié)束，要做，給患者一個(gè)希望吧”我一邊回答，下定決心，來(lái)源于腎友的信任和理解。?????王大姐帶著心電監(jiān)護(hù)，腎病一線二線醫(yī)師同時(shí)全程陪伴和在線。我們的超聲介入團(tuán)隊(duì)棒棒噠，一切順利，同時(shí)超聲引導(dǎo)下抽吸了肝上8厘米左右囊泡3個(gè)，腎臟囊泡兩個(gè)也被順便解決了。抽吸治療前后，肝腎功能穩(wěn)定。????關(guān)鍵是當(dāng)天晚上患者就平躺安然入睡了。很久因?yàn)楦紊厦娴?個(gè)大囊泡的擠壓胃部造成的返流解決啦。????周醫(yī)生團(tuán)隊(duì)一直在幫助，我們的動(dòng)力來(lái)源于腎友的信任理解和配合。只要有一絲希望，我們就一起緊緊的抓住它，去走向光明。（版權(quán)所有）2023年10月13日710
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之多囊腎友福音來(lái)啦20230907—很多的腎友問我，先天性多囊腎的腎友們已經(jīng)尿毒癥已經(jīng)血液透析了的腎友可以針對(duì)疼痛破裂出血的囊泡進(jìn)行超聲引導(dǎo)下的介入治療嗎？???已經(jīng)血液透析尿毒癥的腎友比起其他腎友病情更加復(fù)雜，過高的血壓，更差的心臟功能，貧血，而且因?yàn)槊恐苋窝和肝龆夹枰獞?yīng)用抗凝劑，所以對(duì)于巨大囊泡更容易破裂出血血尿，感染發(fā)熱，反復(fù)感染危及生命。比我們普通的多囊腎友因?yàn)槟遗萜屏殉鲅腥居懈叩奈ｋU(xiǎn)和治療難度。????今天終于收入院一名平常在我門診隨診，現(xiàn)在規(guī)律血液透析半年的多囊腎友，在我們超聲科團(tuán)隊(duì)的配合下順利完成?五個(gè)大囊泡抽吸止血治療，每一個(gè)大囊泡都八厘米以上，囊泡抽吸后都縮小到1厘米左右。???帶著心電監(jiān)護(hù)，回到病房繼續(xù)觀察，血壓心率平穩(wěn)，沒有任何疼痛感和不適，這個(gè)45歲的男腎友的體會(huì)：感覺一下子輕松很多，肚子里面不那么擠了，脹痛消失，有空間啦?？粗I友的笑容和真實(shí)的話語(yǔ)，真是由衷的高興。心里懸著的一塊兒大石頭暫時(shí)落地。???多囊腎腎友超聲引導(dǎo)下介入治療是局麻，不是大手術(shù)，不用進(jìn)手術(shù)室，是我們腎內(nèi)科病房醫(yī)護(hù)小伙伴?血液透析團(tuán)隊(duì)?超聲介入團(tuán)隊(duì)精誠(chéng)合作的結(jié)果。一切為了更好的幫助無(wú)論處于腎功能任何階段多囊腎腎友，用最安全的方式，最小的創(chuàng)傷，最低的經(jīng)濟(jì)花費(fèi)，減輕腎友的身體不適和病痛，防止出血囊泡感染危及生命。從此尿毒癥血液透析的多囊腎友們治療起來(lái)吧。???加油吧，我們的團(tuán)隊(duì)一直在更好的陪伴你[玫瑰][玫瑰][玫瑰]（版權(quán)所有）2023年09月07日1309
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 史上最大多囊肝，多囊腎囊腫住院治療成功：2023年8月25話說(shuō)來(lái)自南方的多囊肝腎的腎友大姐，兩個(gè)月前在我門診就診，基礎(chǔ)治療平穩(wěn)后，終于有床收治她，而這位大姐在家里已經(jīng)不能平躺睡覺，吃飯喝水也因?yàn)榫薮竽遗莸膲浩炔荒苷＿M(jìn)行，家里人說(shuō)，這樣沒有生活質(zhì)量的活著太痛苦了，而巨大肝囊腫也影響了肝功能，膽紅素都高了起來(lái)，巨大囊泡巨大的腰腹部蓬隆，長(zhǎng)期壓迫下肢也有了明顯的深靜脈血栓。短短的兩個(gè)月病情就加重了。????入院后就和超聲科專家會(huì)診了巨大囊泡抽吸治療方法，不得不說(shuō)，肝上面巨大的14厘米大的肝囊腫已經(jīng)把肺部和心臟壓的移位了?，腎上面的巨大多發(fā)囊腫也把下肢的大小靜脈壓迫到回流不好，行程很多血栓。超聲引導(dǎo)下的治療的確風(fēng)險(xiǎn)很高。告知家屬風(fēng)險(xiǎn)，家屬的信任和理解，讓我們下決心繼續(xù)。????抽吸治療過程很順利，肝臟上面巨大的14厘米囊泡就抽出來(lái)1220毫升液體，腎臟上面也同時(shí)抽吸了兩個(gè)大約10厘米左右的大囊泡，也抽出來(lái)了每個(gè)大約500毫升左右的囊液?；氐讲》烤托碾姳O(jiān)護(hù)了，非常擔(dān)心生命體征的變化，還好，一切順利。病房的小伙伴們也終于把心放回了肚子里。第二天復(fù)查肝功凝血竟然快速的好了很多，我們又做對(duì)了一次決策。????經(jīng)驗(yàn)之談：腎友們不要認(rèn)為肝腎功能正常就可以不管不斷增長(zhǎng)的肝腎囊泡，有病早治，早來(lái)找周醫(yī)生評(píng)估監(jiān)測(cè)是否需要治療才好，永遠(yuǎn)在幫助，永遠(yuǎn)在你身旁。2023年08月27日2035
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之多囊腎伴有多囊肝腎友的福音來(lái)啦—-20230728連續(xù)兩周的主要工作之一，收住院的我們先天性多囊腎伴有多囊肝腎友，入院在我們腎內(nèi)科病房里，由我院超聲介入治療完成多囊肝及多囊腎同時(shí)抽吸止血硬化治療。抽吸治療后在腎內(nèi)科病房觀察3天，無(wú)出血疼痛不良反應(yīng)后出院。???廣而告之：抽吸介入治療之前，需要內(nèi)科綜合治理管理，各項(xiàng)指標(biāo)平穩(wěn)，一般狀況可以的情況下有創(chuàng)操作才安全。否則肝腎均屬于血運(yùn)豐富的器官，超聲介入治療后需要有經(jīng)驗(yàn)的腎病醫(yī)生觀察比較安全妥當(dāng)。???我們多囊腎患者百分之五十以上都合并多囊肝，多囊肝的巨大囊泡壓迫胃腔，是導(dǎo)致腎友嘔吐，咽水吃飯不通暢甚至返流的直接原因。能同時(shí)解決肝腎囊泡需要我們腎病科和超聲大咖的配合，接連完成肝腎囊泡同時(shí)解決的腎友，還是非常開心的。看見腎囊泡抽出來(lái)稍顯濃稠的血性液體，里面估計(jì)已經(jīng)發(fā)生了一些不排除的感染，這些都是定時(shí)炸彈，需要逐步慢慢清理。按下決心，即使承擔(dān)的風(fēng)險(xiǎn)和責(zé)任并重，還是要堅(jiān)持做下去。???我們一直在幫助，幫助我們的多囊腎多囊肝腎友有更美好的生活質(zhì)量。我們隨時(shí)都在，一起加油努力吧。???特別致謝我們超聲科張波主任團(tuán)隊(duì)，致謝我病房合作的小伙伴們。在去年一年多周醫(yī)生的努力下，從2023年5月開始多囊腎友有固定的病床啦，有需要住院治療的腎友們，我們排隊(duì)約起來(lái)吧。超聲治療之后會(huì)用腹帶稍微控制一下壓力，腎友們自己買的這種還可以，透氣方便。????中日友好醫(yī)院小程序：每周三下午：先天性多囊腎多學(xué)科診療門診預(yù)約住院。（版權(quán)所有）2023年07月28日964
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2023年06月12日22
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生診療之多囊腎友心衰血壓緩解了—20230528腎功能血肌酐已經(jīng)達(dá)到265umol的王老，肌酐清除率已經(jīng)只剩下20ml了，看著王老巨大的肚子，行動(dòng)走路吃飯喝水都已經(jīng)很困難，一動(dòng)就胸悶憋氣，查了心梗四項(xiàng)，心功能明顯受損失了，導(dǎo)致不適感的除了肝腎上面大大小小的囊泡，不僅擠占了腹盆腔的空間，由于多年的巨大多發(fā)肝腎囊泡的壓力，造成靜脈及淋巴回流障礙，腹盆腔積液多達(dá)10cm多，更是和多發(fā)的腎囊腫一起擠壓了心臟。?????決定收住院治療，一步步來(lái)，否則會(huì)面臨極大的生命安全。入院先放了腹水第五天，心衰指標(biāo)奇跡般的正常了，王老胸悶憋氣的癥狀明顯緩解了，鼓起來(lái)的大肚囊小了一半。還有就是回到家中的王老，多年吃四種以上降壓藥難以控制的血壓下來(lái)了，而且只吃一兩種降壓藥，血壓就很理想。接下來(lái)就等恢復(fù)一下，做肝腎囊泡的抽吸硬化了。????治療感想：多囊腎友，一發(fā)現(xiàn)即評(píng)估治療，早點(diǎn)來(lái)找周醫(yī)生。積極把握時(shí)機(jī)的治療，相互信任，攜手同行。（操作風(fēng)險(xiǎn)大，需住院治療，專業(yè)醫(yī)生監(jiān)測(cè)，勿隨意模仿）2023年05月28日1031
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2023年05月24日45
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生之多囊腎腎友的診療須知—20230501五一節(jié)前收住院的兩個(gè)多囊腎友分別來(lái)自石家莊和云南，石家莊的腎友在我門診長(zhǎng)期隨診，第二次做大囊泡的抽吸硬化，各方面感受都很好。腎功能血肌酐，肝功能保持的非常好，這次治療幫助她緩解了巨大突出的壓力大的腎囊泡，這個(gè)囊泡已經(jīng)影響到她的睡眠，抽吸之后癥狀緩解了。云南玉溪的腎友不遠(yuǎn)千里節(jié)前飛來(lái)北京住院超聲引導(dǎo)下治療也非常順利，緩解了局部囊泡的脹痛和壓迫，腎臟血運(yùn)非常豐富，我們腎友的囊泡都很多，很大。需要解決囊泡造成的血尿腰腹部脹痛的腎友越來(lái)越多。需要知曉：第一：首先須經(jīng)周醫(yī)生內(nèi)科門診綜合治療和評(píng)估。周三下午中日友好醫(yī)院先天性多學(xué)科聯(lián)合門診就是專門為我們多囊腎患者成立的，需提前預(yù)約。第二：內(nèi)科治療病情穩(wěn)定后，腎友需要抽吸硬化治療的需要收入院，預(yù)約住院，防止出血以及其他的并發(fā)癥，保證醫(yī)療安全。總之，中日友好醫(yī)院先天性多囊腎多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)會(huì)根據(jù)我們腎友的具體情況做出屬于你的個(gè)體化治療方案。一發(fā)現(xiàn)即評(píng)估，需要治療的，不需要逃避，遠(yuǎn)離大肚囊，讓我們一起努力吧[玫瑰][玫瑰][玫瑰]2023年05月01日1139
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多囊腎相關(guān)科普號(hào)
劉光明醫(yī)生的科普號(hào)
劉光明 主任醫(yī)師
天津市第一中心醫(yī)院
泌尿外科
4581粉絲93萬(wàn)閱讀
趙進(jìn)喜醫(yī)生的科普號(hào)
趙進(jìn)喜 主任醫(yī)師
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
腎病內(nèi)分泌科
5887粉絲211.4萬(wàn)閱讀
王科醫(yī)生的科普號(hào)
王科 副主任醫(yī)師
中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院
腎臟內(nèi)科
327粉絲13.8萬(wàn)閱讀