發(fā)育遲緩
(又稱:生長發(fā)育遲緩)就診科室: 兒科 兒童保健科 小兒康復(fù)科 小兒內(nèi)分泌科

精選內(nèi)容
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你真的了解發(fā)育遲緩嗎?
你真的了解發(fā)育遲緩嗎?普遍現(xiàn)象 一般剛發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育落后去找醫(yī)生診斷,聽到腦癱家長都會嚇一跳,聽到醫(yī)生說發(fā)育遲緩,都會松一口氣,發(fā)育遲緩這個名詞聽上去是挺好聽的,可是你們知道什么是發(fā)育遲緩嗎?科普一下定義:一般來說小月齡時候診斷的發(fā)育遲緩,是一個大類,其中包含了多種神經(jīng)系統(tǒng)或者基因代謝等的疾病,需要進(jìn)行進(jìn)一步診斷。一般來說有以下幾種可能:1. 早期的腦性癱瘓傾向一般以肌張力增高多見,或者肌張力嚴(yán)重低下成癱軟狀態(tài),多伴病理性反射或者原始反射延遲消退等。此類應(yīng)立即進(jìn)行早期干預(yù),盡可能扭轉(zhuǎn)發(fā)展方向,提高和改善孩子的功能。當(dāng)然得到腦癱高危診斷也不用太絕望,1歲內(nèi)早期干預(yù)后有85%的孩子是能摘掉這個帽子的,還有很多孩子最后恢復(fù)到完全正常狀態(tài)。2. 基因或者代謝類疾病、癲癇性腦病、遺傳代謝類疾病等每一種基因代謝類疾病都會伴有特有的癥狀,需要進(jìn)一步診斷和針對性治療、康復(fù)。3. 發(fā)育障礙性疾病及發(fā)育落后其中包括單純的運動發(fā)育落后、單純的語言發(fā)育落后、發(fā)育運動協(xié)調(diào)障礙、全面性發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙等。需要在早期進(jìn)行正確的干預(yù)。 孩子一般超過1歲半或者2歲,如果還沒有明確診斷的,一般歸為第三類,統(tǒng)稱發(fā)育遲緩或者發(fā)育落后。大腦的發(fā)育是有窗口期的,0-1歲 的時候是飛速的發(fā)育期,這一年基本上可以發(fā)育完成60%,1-3歲的時候發(fā)育剩下的40%,到3歲的時候發(fā)育趨緩,大腦結(jié)構(gòu)發(fā)育完畢,開始進(jìn)入抽象思維發(fā)育階段。所以3歲內(nèi)是神經(jīng)系統(tǒng)疾病的最佳干預(yù)期,尤其是0-1歲的時候是黃金期。超過3歲以后效果會大打折扣。所以等到差距變的很大了以后再想追上那是難于登天了。 一個發(fā)育遲緩的孩子,就像是套著一個大孩子的殼子,但是殼子里面卻住了一個小嬰兒,我們只看到他的大殼子,就覺得他一歲了該做什么,兩歲了又該做什么,不知道他其實還是一個小嬰兒,就容易急躁,甚至可能打罵小孩,所以說,家長應(yīng)該調(diào)整好心態(tài),及時到醫(yī)院做發(fā)育評估,根據(jù)孩子的評估情況來設(shè)定合適的康復(fù)值。
張勤醫(yī)生的科普號2021年04月11日2966
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什么是晚長?孩子晚長的幾率究竟有多大?
所謂“晚長”,醫(yī)學(xué)上稱為“體質(zhì)性生長和青春發(fā)育延遲”,如果女孩14歲后仍未出現(xiàn)乳房發(fā)育,男孩16歲后無睪丸體積增大跡象和(或)無其他第二性征發(fā)育的表現(xiàn),可以界定為“晚長”,有個別孩子甚至延遲至17-18歲才開始性發(fā)育。晚長發(fā)生的原因主要有兩種,一種是與遺傳有關(guān),也就是說晚長的孩子通常父親或者母親也有晚長史;一種是與機(jī)體能量消耗過多或營養(yǎng)不良有關(guān)。當(dāng)今社會生活條件普遍提高,由于營養(yǎng)不良而導(dǎo)致晚長的孩子已經(jīng)越來越少,目前孩子晚長的幾率相對較低。骨齡是鑒別孩子是否“晚長”的重要指標(biāo)。如果孩子骨齡落后實際年齡2歲以上且生長激素分泌水平正常,則可能為晚長(體質(zhì)性青春期延遲)。
董志巧醫(yī)生的科普號2021年04月02日4165
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何謂生長緩慢?
孩子的生長速度是決定生長發(fā)育水平的關(guān)鍵,那何謂生長緩慢呢?在不同年齡段,有不同的界定標(biāo)準(zhǔn)。生長緩慢是指生長速度在<2歲兒童中<7.0 cm/年,2~<4歲兒童<5.5 cm/年,4~<6歲兒童<5.0 cm/年,6歲至青春期前兒童<4.0 cm/年,青春期兒童<6.0 cm/年。體格發(fā)育異常孩子應(yīng)至少動態(tài)追蹤監(jiān)測6個月以上,以更好地評價孩子真實的生長狀況?!緟⒖嘉墨I(xiàn)】中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組,中國醫(yī)師協(xié)會兒科學(xué)分會兒童保健學(xué)組.兒童體格發(fā)育評估與管理臨床實踐專家共識.中華兒科雜志,2021,59(3):169-174.
張東光醫(yī)生的科普號2021年03月28日2285
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發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙
發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙所有孩子的生長發(fā)育速度是不同的。但有一些兒童發(fā)育遲緩,則需要早期干預(yù)。通過有效的干預(yù),大多數(shù)發(fā)育遲緩的孩子的智力發(fā)展和身體發(fā)育的延遲將得到改善。然而,有些發(fā)育遲緩(發(fā)育延遲)的孩子,則可能在不久的將來出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙。發(fā)育遲緩與學(xué)習(xí)障礙不同的發(fā)育遲緩與學(xué)習(xí)障礙不同,因為它們可以通過干預(yù)得到改善,并可能最終消失。因此,家長需要注意識別孩子發(fā)育遲緩的早期跡象。一些發(fā)育遲緩和殘疾與產(chǎn)前暴露于危險因素有關(guān)。但是,通過適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前保健和健康的產(chǎn)前生活方式的選擇,其中一些殘疾是可以預(yù)防的。有些孩子出現(xiàn)一些發(fā)育遲緩也是很常見的,其中一些發(fā)展遲緩的孩子可以在不需要進(jìn)一步干預(yù)的情況下追上同齡的孩子。發(fā)展遲緩并不一定可以預(yù)測未來的學(xué)習(xí)障礙。另一方面,學(xué)習(xí)障礙是處理信息中的神經(jīng)學(xué)差異,會嚴(yán)重限制一個人在特定技能領(lǐng)域的學(xué)習(xí)能力。也就是說,這些障礙是大腦處理、理解和使用信息方式上實際差異的結(jié)果。每個人的學(xué)習(xí)能力都是不一樣,但是患有學(xué)習(xí)障礙的人會有嚴(yán)重的問題,這些問題會持續(xù)一生。學(xué)習(xí)障礙沒有“治愈”方法。特殊教育項目可以幫助人們應(yīng)對和彌補這些障礙,但學(xué)習(xí)障礙將會持續(xù)一生?;加袑W(xué)習(xí)障礙的人可能在學(xué)?;蚬ぷ魃嫌龅嚼щy。這些障礙也可能影響?yīng)毩⑸詈蜕鐣P(guān)系。發(fā)育遲緩的類型 1、認(rèn)知能力 2、溝通 3、社交技能和情緒技能的運作 4、行為 5、精細(xì)運動和粗大運動的技能以下任何一個方面的發(fā)育遲緩都可能預(yù)示存在學(xué)習(xí)障礙的可能性: 1、粗大運動——大肌肉運動,如站立、行走或站立 2、精細(xì)運動——小肌肉運動,如抓取物體,移動手指和腳趾 3、溝通交流——理解詞語或使用語言的能力 4、認(rèn)知能力——思考和解決問題的能力 5、社交/情緒——與他人適當(dāng)互動的能力,并表現(xiàn)出適當(dāng)?shù)那榫w反應(yīng)特殊教育服務(wù)發(fā)展遲緩的學(xué)生可以尋求特殊教育服務(wù),例如全面評估、個性化教育計劃(IEP)、特別設(shè)計的教學(xué)及相關(guān)服務(wù)。有些公立學(xué)??梢蕴峁┖Y查和綜合評估服務(wù),以確定你的孩子是否有發(fā)育遲緩,嚴(yán)重程度以及是否需要接受特殊教育。隨著孩子的成長,將來進(jìn)行測試可以發(fā)現(xiàn)出學(xué)習(xí)障礙。
黃敬之醫(yī)生的科普號2021年03月04日1378
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兒童發(fā)育遲緩:您的寶寶需要早期干預(yù)嗎?干預(yù)包括哪些內(nèi)容?
某寶,今年10個月了,長的特別好看,大大的眼睛,紅撲撲的小臉很可愛,但是還坐不穩(wěn),雙腿挺有勁,整天都是挺的直直的,還喜歡雙手緊握住小拳頭,不停的揮舞,有一天,寶寶咳嗽去醫(yī)院看病,醫(yī)生發(fā)展寶寶有腦癱的表現(xiàn),這時寶媽臉色就變了,后悔當(dāng)初沒聽醫(yī)生建議,沒給孩子早期干預(yù)治療,認(rèn)為孩子大了就好了,一句老話,大了就好了,耽誤了多少孩子。 那么哪些孩子需要早期干預(yù)呢?有5種嬰幼兒時應(yīng)該接受早期干預(yù)的。 1.已經(jīng)體檢確定了有發(fā)育落后的嬰幼兒。 2.身體的因素造成的可能有落后危險的嬰兒,即高危兒如:早產(chǎn)兒、黃疸高、窒息、低出生體重兒、羊水污染的。 3.環(huán)境因素造成的可能有落后危險的嬰幼兒如:缺乏關(guān)愛照顧,情感剝奪。 4.伴隨異常姿勢的如:尖足、頭背伸、弓背坐、足內(nèi)/外翻。 5.肌力、肌張力異常的如:孩子四肢松軟,不能站立,或是肌張力逐漸增高, 表現(xiàn)為下肢伸直、內(nèi)收,有時呈剪刀狀。上肢屈肌張力增高,兩手經(jīng)常呈握拳狀。 臨床上常見的有已確診的各種類型的腦癱(1歲半以內(nèi)的)、中樞性協(xié)調(diào)障礙、精神運動發(fā)育延遲、精神發(fā)育遲滯伴自閉傾向等。 早期干預(yù)的內(nèi)容有哪些? 早期干預(yù)的行為領(lǐng)域有5個方面。 大運動: 指姿勢或全身的活動,包括俯臥抬頭、豎頭、翻身、獨坐、爬行、站立、走、跑等。 精細(xì)動作: 指手和手指的動作,包括大把抓握、手指對指捏和一些簡單的手眼協(xié)調(diào)技能等。 語言: 指面部表情、發(fā)音、理解、說話。 認(rèn)知能力: 指小年齡兒童的適應(yīng)性行為,包括感知(視、聽、觸、嗅、味覺等).擺弄物體、手眼協(xié)調(diào)、使用簡單工具、解決簡單問題等對物的反應(yīng)能力。 社會行為: 指兒童的生活自理能力與他人交往的能力,包括自己會吃、喝、穿衣、脫衣、戴帽、脫帽、穿鞋、脫鞋、自己知道大小便等。
馮鵬飛醫(yī)生的科普號2021年01月22日1866
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孩子兩歲還不會說話?專家:警惕語言發(fā)育遲緩!
文章轉(zhuǎn)載自:言語治療楊峰博士專家簡介:楊峰,華西醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)系碩士,香港大學(xué)言語聽覺科學(xué)系博士,香港大學(xué)溝通障礙研究中心博士后,深圳市海外留學(xué)歸國高層次人才。原深圳市兒童醫(yī)院言語治療科主任,現(xiàn)就職于深圳市第二人民醫(yī)院口腔科語言障礙??崎T診,主要從事兒童及成人語言相關(guān)障礙的臨床診治、基礎(chǔ)科研和專業(yè)教學(xué)工作,承擔(dān)國家、省部級和市級科研項目多項,發(fā)表SCI及核心期刊論文40余篇,參編專著5部。擅長:兒童及成人語言障礙,包括兒童語言發(fā)育遲緩,語音障礙(口齒不清),口吃(結(jié)巴),腭裂術(shù)后語音障礙,聽力損傷語言障礙,讀寫障礙和學(xué)習(xí)困難,孤獨癥、智力障礙及腦癱所致語言障礙,以及成人口吃和嗓音障礙。孩子嬌聲嬌氣的一聲“媽媽”,總能驅(qū)散寶媽一天的疲憊。但有些孩子在同齡兒已經(jīng)開始“咿呀學(xué)語”時仍金口難開,讓爸爸媽媽心急如焚!語言發(fā)育遲緩是指語言發(fā)育期的兒童,因各種原因所致在預(yù)期的時期內(nèi),不能夠與正常兒童同樣用語言進(jìn)行語言理解與表達(dá),與他人的日常生活語言交流也不能正常進(jìn)行。語言發(fā)育遲緩影響孩子的社交能力、學(xué)習(xí)能力和語言表達(dá)能力,當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子有以下情況時,就應(yīng)該警惕孩子語言發(fā)育遲緩:0~1歲時對聲音缺乏反應(yīng),表現(xiàn)過于安靜,與養(yǎng)護(hù)者眼神接觸少2歲時無任何單字詞語出現(xiàn)3歲時仍然無法使用簡單句4歲時還有較多發(fā)音錯誤,說話內(nèi)容不易理解5歲時還沒有敘事能力,不會講簡單故事2~5歲期間語言能力出現(xiàn)明顯退步語言是人類高度社會化的產(chǎn)物,是大腦的高級功能的反映。要保證語言的良好發(fā)育,一般應(yīng)具備正常的智力、完善的聽力、完整的構(gòu)音能力和良好的語言交往環(huán)境。因此語音發(fā)育遲緩的病因有:出生前:遺傳/染色體異常(例如21-三體綜合癥患者智力低下);生產(chǎn)過程:懷孕與生產(chǎn)因素(例如早產(chǎn)、滯產(chǎn)、新生兒缺氧等);出生后:中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾?。X癱、自閉癥)、感覺器官異常(聽器官或構(gòu)音器官異常)、家庭環(huán)境因素(環(huán)境剝離)等;2歲寶寶遲遲不開口、教不會,需要分析寶寶“語言前技能”的發(fā)展,是否具備學(xué)習(xí)語言的基礎(chǔ),有了基礎(chǔ),說話才是水到渠成的事情;若語言前技能不足,家長需要學(xué)習(xí)在家引導(dǎo)寶寶的具體方法和技巧。持續(xù)語言發(fā)育遲緩,將影響孩子未來的理解、表達(dá)能力、學(xué)習(xí)能力和社交能力。語言障礙孩子越早被干預(yù),恢復(fù)的比例越高。據(jù)報道,語言障礙孩子接受每月一次的干預(yù)訓(xùn)練,半年后恢復(fù)率高出31%。最后,專家提醒, 0~3歲是孩子發(fā)育的黃金時期,如果孩子出現(xiàn)語音發(fā)育遲緩,一定要及時就醫(yī),以便早治療、早康復(fù)。由于語言問題專業(yè)性強(qiáng),家長最好向正規(guī)醫(yī)院經(jīng)驗豐富的專家咨詢。
楊峰醫(yī)生的科普號2021年01月10日2197
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為什么發(fā)育落后兒童也需進(jìn)行腦電圖檢查
經(jīng)常有家屬問:我們孩子只是智力發(fā)育落后、運動發(fā)育落后或精神運動發(fā)育落后,核磁也沒發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)有啥問題,也沒有癲癇發(fā)作,為什么醫(yī)生還要我們進(jìn)行頭皮腦電圖檢查呢?首先,先來看看腦電圖檢查究竟是項什么檢查。腦電圖是通過精密的電子儀器,從頭皮上將大腦的自發(fā)性生物電活動通過放大器放大記錄而獲得的圖形。腦電圖檢查所記錄到的腦部電活動波形是一種對大腦功能變化進(jìn)行檢查的有效方法。那腦電圖檢查在發(fā)育落后患兒的作用有哪些呢?雖然由于引起發(fā)育落后的病因多樣,發(fā)育落后患兒頭皮腦電圖無明確特異性異常,但這些腦電圖背景活動的非特異性異常可反映大腦功能的損傷程度。在發(fā)育落后患兒中,腦電圖癲癇樣放電的發(fā)生率明顯高于正常人群,雖然散發(fā)的局灶性或廣泛性放電并不是造成發(fā)育落后的主要原因,但卻體現(xiàn)了基本腦功能損傷的結(jié)果,提示患兒未來發(fā)生癲癇的概率明顯高于正常人群。而且還可以發(fā)現(xiàn)一些家屬及臨床醫(yī)生很難發(fā)現(xiàn)的問題,如大量持續(xù)性癲癇樣放電、非驚厥持續(xù)狀態(tài)、臨床下發(fā)作等,這些可能是引起發(fā)育落后或加重認(rèn)知損傷。一些特殊的腦電圖現(xiàn)象對發(fā)育落后的病因診斷有幫助或提示意義,如周期性放電、大量異常非藥物性快波活動、進(jìn)行性背景活動異常等??傊X電圖檢查是一種評估大腦功能狀態(tài)的有效、可多次重復(fù)的無創(chuàng)檢查,其作用是影像學(xué)檢查無法替代的。發(fā)育落后患兒進(jìn)行腦電圖檢查有利于醫(yī)生掌握患者的腦功能狀態(tài),對病因?qū)W診斷提供線索,幫助醫(yī)生判斷患者預(yù)后。清華大學(xué)玉泉醫(yī)院癲癇中心成立于2006年6月,依托清華大學(xué)深厚廣博的科研和教學(xué)資源,逐步發(fā)展成為集神經(jīng)內(nèi)科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)電生理、神經(jīng)心理、神經(jīng)影像等多學(xué)科,醫(yī)教研一體的現(xiàn)代化診療中心。中國抗癲癇協(xié)會首批“腦電圖培訓(xùn)基地”,中國抗癲癇協(xié)會評定全國首批“綜合癲癇中心”。清華大學(xué)玉泉醫(yī)院癲癇中心提供對癲癇患者全面的診斷和治療手段,內(nèi)科診治包括:疑難癲癇的診斷、基因檢查、遺傳代謝篩查、藥物濃度監(jiān)測、抗癲癇藥物治療、激素治療、生酮飲食治療。外科治療包括:藥物難治性癲癇全面的術(shù)前評估、顱內(nèi)電極植入術(shù)(SEEG)、SEEG引導(dǎo)的微創(chuàng)熱凝毀損治療、激光消融術(shù)、精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、大腦半球切除或離斷術(shù)、多腦葉離斷術(shù)、胼胝體切開術(shù)、神經(jīng)調(diào)控治療、伽瑪?shù)吨委煹取? 我們秉承“自強(qiáng)不息、厚德載物”的清華精神,以解決患者病痛為己任,為建成更強(qiáng)更專業(yè)的癲癇中心不懈努力!
張冰清醫(yī)生的科普號2020年12月25日4612
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【腦癱專家常崇旺】孩子出現(xiàn)發(fā)育遲緩,就是弱智、腦癱?
當(dāng)孩子發(fā)育出現(xiàn)遲緩時,家長們就會懷疑自己的孩子是不是弱智、腦癱!其實,腦癱和發(fā)育遲緩還是有一定的區(qū)別的,發(fā)育遲緩?fù)ㄟ^后期的鍛煉,是可以完全獲得康復(fù)的。從一定意義上說,發(fā)育遲緩并不等于腦癱。發(fā)育遲緩與腦癱的區(qū)別:1、小兒腦癱與智力低下不一定伴有運動發(fā)育落后,動作不協(xié)調(diào),原始反射、調(diào)正反應(yīng)和平衡反應(yīng)異常。在嬰兒早期易被誤診為腦癱,但其智力落后的癥狀較為突出,肌張力基本正常,無姿勢異常。2、小兒腦癱與運動發(fā)育遲緩癥狀有區(qū)別。有些小兒的運動發(fā)育稍比正常同齡兒落后,特別是早產(chǎn)兒。但其不伴有異常的肌張力和姿勢反射,無異常的運動模式,無其它神經(jīng)系統(tǒng)異常反射。運動發(fā)育落后的癥狀隨孩子年齡增長和著重運動訓(xùn)練后,癥狀可在短期內(nèi)消失。3、小兒腦癱與先天性肌弛緩有區(qū)別。有的患兒生后即有明顯的肌張力低下,肌無力,深腱反射低下或消失。平時常易并發(fā)呼吸道感染。本病有時被誤診為張力低下型腦癱,但后者腱反射一般能引出。4、小兒腦癱與進(jìn)行性脊髓肌萎縮癥有區(qū)別,本病于嬰兒期起病,多于3~6個月后出現(xiàn)癥狀,少數(shù)病人生后即有異常。表現(xiàn)為上下肢呈對稱性無力,肌無力呈進(jìn)行性加重,肌萎縮明顯,腱反射減退或消失,常因呼吸肌功能不全而反復(fù)患呼吸道感染,患兒哭聲低微,咳嗽無力,肌肉活組織檢查可助確診,本病不合并智力低下,面部表情機(jī)敏,眼球運動靈活。那么,孩子一旦確診為腦癱,其康復(fù)訓(xùn)練需遵循的基本原則:1,早期發(fā)現(xiàn)、早期治療嬰幼兒運動系統(tǒng)處于發(fā)育階段,早期發(fā)現(xiàn)運動異常,早期加以糾正,容易取得較好的療效。2,促進(jìn)正常運動發(fā)育,抑制異常運動和姿勢。按小兒運動發(fā)育規(guī)律,進(jìn)行功能訓(xùn)練,循序漸進(jìn)促使小兒產(chǎn)生正確運動。3,綜合康復(fù)治療利用各種有效的手段對患兒進(jìn)行全面、多樣化的綜合治療,除針對運動障礙進(jìn)行治療外,對合并的語言障礙、智力低下、癲癇、行為異常也需進(jìn)行干預(yù),還要培養(yǎng)他面對日常生活、社會交往及將來從事某種職業(yè)的能力。4,康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行家庭康復(fù)訓(xùn)練腦癱的康復(fù)是個長期的過程,短期住院治療不能取得良好的效果,許多治療需要在家庭里完成,家長和醫(yī)生密切配合,共同制定訓(xùn)練計劃,評估訓(xùn)練效果,在醫(yī)生指導(dǎo)下糾正不合理的訓(xùn)練方法。游戲?qū)δX癱孩子非常重要需要把康復(fù)訓(xùn)練與游戲活動相結(jié)合,讓孩子在輕松、有趣的游戲中學(xué)習(xí)到必要的技能。腦癱孩子主動的、有目的的活動是學(xué)習(xí)身體控制和技能的有效方法,通過主動的、有目的、有意義的活動,鼓勵孩子主動地學(xué)習(xí)和完成。家庭和父母是腦癱兒童康復(fù)的重要因素教患兒父母有關(guān)的康復(fù)知識,一起為患兒制定訓(xùn)練計劃和目標(biāo),并設(shè)計出一些適合在家庭環(huán)境開展的訓(xùn)練康復(fù)訓(xùn)練活動,并給予必要的支持。最大限度地發(fā)展孩子獨立生活的能力,減少對家長的依賴。
常崇旺醫(yī)生的科普號2020年12月17日1116
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為啥中國少有閱讀障礙,因為他們是“笨小孩”嗎?
作為“學(xué)渣”,他們身上普遍的標(biāo)簽是:粗心、不認(rèn)真學(xué)習(xí),腦子不好,天生不是學(xué)習(xí)的料……寧波市眼科醫(yī)院眼科王育文你可知道,這很可能都不是真的,他們只是有閱讀障礙問題?喬布斯小時候曾困擾于閱讀障礙,小布什也被認(rèn)為有這個問題。根據(jù)一些存世資料,人們推斷,愛因斯坦、達(dá)芬奇等人小時候也曾受閱讀障礙癥的困擾。知乎上,有人提問:為什么在中國很少聽說閱讀障礙?直接回答:因為他們直接被當(dāng)作“智障“對待,在中國,我們把各種障礙癥統(tǒng)稱為“笨”。其實,閱讀障礙是最容易被忽視的兒童青少年視覺異常問題之一。其實這些“笨小孩”通過正確的引導(dǎo)就可以變得聰明甚至更聰明,正是世界從來沒有所謂的笨孩子,只有沒被正確開發(fā)的大腦。來看看您的孩子有閱讀障礙嗎?您的孩子有沒有出現(xiàn)過下列情況?◎1.讀著讀著不知讀到何處◎2.閱讀時情緒緊張不安◎3.閱讀時用手指著字讀◎4.不喜歡或逃避讀書◎5.閱讀時頭部歪斜或書本歪斜◎6.閱讀時聲音過高或過低◎7.閱讀時無法區(qū)分音調(diào),發(fā)音不清晰◎8.閱讀時添加、重復(fù)某些字詞◎9.閱讀時遺漏某些字詞◎10.閱讀時經(jīng)常進(jìn)行自我糾正◎11.在默讀完閱讀材料時,對文章性質(zhì)、含義常常不能理解◎12.閱讀之后,常常對材料的思考題找不出答案,答非所問◎13.英語或語文至少有一科非常差◎14.閱讀速度比一般人慢◎15.閱讀完一篇文章后常遺忘許多東西有沒有出現(xiàn)過下列擁擠現(xiàn)象或者文字跳動晃動?如果有的話,證明您的孩子有閱讀障礙的癥狀。閱讀障礙,也叫閱讀困難癥,或失語癥,國內(nèi)成因研究主要借鑒國外的成因理論,具體表現(xiàn)在語音缺陷、視覺缺陷和腦神經(jīng)缺陷。視覺缺陷的主要原因是視覺大細(xì)胞功能異常,雙目注視不穩(wěn)定,導(dǎo)致字形加工與筆畫視覺加工的缺陷。閱讀障礙是學(xué)齡兒童中常見的一種學(xué)習(xí)障礙,約占80%。閱讀障礙分為獲得性閱讀障礙和發(fā)展性閱讀障礙。獲得性閱讀障礙是指先天或后天的腦損傷以及相應(yīng)視聽覺障礙造成的閱讀困難。發(fā)展性閱讀障礙是指智力正常的兒童在發(fā)展過程中沒有明顯的神經(jīng)或器質(zhì)性損傷,而閱讀水平卻顯著落后于其相應(yīng)智力水平或生理年齡的現(xiàn)象。閱讀障礙的影響因素是什么呢?未矯正的屈光度——影響閱讀能力從弱到強(qiáng)分別是近視
王育文醫(yī)生的科普號2020年12月07日6127
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皮層發(fā)育不良都包括哪些?相關(guān)基因有哪些?
皮層發(fā)育不良是患者在胎兒期大腦出現(xiàn)異常發(fā)育引起的,大部分是受精卵的時候就已經(jīng)發(fā)生了基因突變。大腦包括皮層,白質(zhì),腦回,腦溝等等。這些任何一個發(fā)育異常都有可能導(dǎo)致癲癇。 對于皮層發(fā)育不良有很多種情況,一種情況為大腦過度凋亡或者增殖減少。大概可以理解為腦組織過小,沒有長成正常的腦組織,如小頭畸形;腦組織過大,比正常腦組織還偏大,比如巨腦回;還有腦組織在發(fā)育過程中皮層分層破壞造成畸形,比如皮層發(fā)育不良2型。第二種情況是神經(jīng)元在發(fā)育遷移過程中發(fā)生異常。包括大腦皮層遷移位置不對,比如灰質(zhì)異位;皮層增厚;皮層下的白質(zhì)中有異常的皮層,如皮層下帶狀灰質(zhì)異位;皮層長的不規(guī)則;異常的很多小腦回,如多微小腦回;腦溝畸形。第三種情況為皮質(zhì)具有規(guī)則的厚度和內(nèi)/外表面,但是溝回深度和方向有輕微異常;海馬硬化或者腫瘤等每種情況的作用機(jī)制都不同,導(dǎo)致它的基因突變也不同。其中最常見的基因包括PI3KCA, AKT3, CCND2, PIK3R2, AKT1, PTEN,MTOR, RHEB, STRADA, TSC1, TSC2, DEPDC5,NPRL3, NPRL2,CDKL5,AHI1, ATP1A2, ARX, BICD2, COL4A1,COL4A2, COL18A1, DYNC1H1, EML1, EOMES,MACF1, RELN, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3等等?;颊咄谧鐾昊驒z查后發(fā)現(xiàn)基因有異常。即使沒有基因突變的患者其實也不能完全排除不是基因突變導(dǎo)致,可能是由于很多基因我們還沒有認(rèn)識到或者位于一些特殊部位目前還沒有研究清楚。對于皮層發(fā)育不良的患者建議做家系全外顯子檢測,檢測結(jié)果可以顯示患者相關(guān)基因,如果有查到相關(guān)基因說明這個基因突變有遺傳給下一代的風(fēng)險,需要患者母親再次懷孕或者患者以后生育時進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以達(dá)到預(yù)防目的。
賀晶醫(yī)生的科普號2020年11月30日6801
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