人們常說(shuō)，“千金難買老來(lái)瘦”。殊不知，“瘦”和“健康”之間并不能劃等號(hào)，過(guò)度的消瘦也可能是因?yàn)榇嬖诮】祮栴}，如肌少癥就是引起過(guò)度消瘦的一種原因。什么是肌少癥？肌少癥，也叫肌肉減少癥，是一種隨年齡增長(zhǎng)而發(fā)生的骨骼肌質(zhì)量下降，伴有肌肉力量減少和/或肌肉功能下降的綜合征。肌少癥沒有特異的臨床癥狀，主要表現(xiàn)為虛弱、易跌倒、行走困難、步態(tài)緩慢、四肢纖細(xì)和無(wú)力等。2016年，肌少癥被正式納入國(guó)際疾病分類（ICD-10）疾病編碼中，標(biāo)志著醫(yī)學(xué)界已將其視為獨(dú)立的疾病。值得注意的是，過(guò)去肌少癥被認(rèn)為是年長(zhǎng)者才會(huì)出現(xiàn)的癥狀，但在近年來(lái)卻有著年輕化的趨勢(shì)。長(zhǎng)時(shí)間久坐、缺少運(yùn)動(dòng)、不當(dāng)減肥和營(yíng)養(yǎng)不均衡都是肌少癥年輕化的誘因。另外，肌少癥也可繼發(fā)于全身性疾病，特別是可能引發(fā)炎癥過(guò)程的疾病，如惡性腫瘤、骨關(guān)節(jié)炎、內(nèi)分泌代謝疾病等。肌少癥的危害有人認(rèn)為，肌少癥對(duì)健康的影響不就是肌肉減少、人沒有力氣嗎？沒什么大礙的，但事實(shí)絕非如此。肌少癥所引起的肌肉力量減弱可以降低患者行走、坐起、爬樓等日?；顒?dòng)的能力，使得跌倒風(fēng)險(xiǎn)增加；還可以導(dǎo)致和加劇骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)炎等疾病的發(fā)生和發(fā)展，成為高血壓、糖尿病、高血脂等慢性病的重要誘因；另外，肌少癥還可以增加臨床不良事件，如住院時(shí)間的延長(zhǎng)、再住院率及死亡率的升高；同時(shí)，肌少癥還是老年人群致殘致死的重要原因之一。自測(cè)肌少癥的兩個(gè)小方法方法一：指環(huán)試驗(yàn)用自己雙手的食指和拇指環(huán)繞圍住非優(yōu)勢(shì)的小腿最粗的部位，如果測(cè)量到的小腿剛好合適或小于“指環(huán)”，患肌少癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加。方法二：SARC-F量表關(guān)于運(yùn)動(dòng)能力的五個(gè)小問題?？偡帧?分時(shí)，表示具有肌少癥的風(fēng)險(xiǎn)，建議到醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步的檢查。肌少癥的診斷，還是要醫(yī)生來(lái)進(jìn)行！在臨床上，為了盡早發(fā)現(xiàn)和積極防治肌少癥，經(jīng)常采用發(fā)現(xiàn)-評(píng)估-確認(rèn)-嚴(yán)重程度（F-A-C-S）的流程，綜合肌力、肌量以及軀體功能三方面進(jìn)行評(píng)估。肌力評(píng)估常用握力；肌量的評(píng)估工具包括雙能X線（DXA）、生物電阻抗（BIA）、CT；軀體功能的評(píng)估通常采用6米步速、5次起坐時(shí)間或者簡(jiǎn)易體能測(cè)量表（SPBB）。確診肌少癥，不要輕視！如果被醫(yī)生確診為肌少癥，為減緩肌肉流失，需要積極治療與肌少癥發(fā)生密切相關(guān)的慢性基礎(chǔ)疾病，保證每天攝入足夠的熱量和營(yíng)養(yǎng)素，同時(shí)堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)。具體應(yīng)對(duì)措施有以下六條：應(yīng)對(duì)1：在均衡膳食的基礎(chǔ)上，給予充足的蛋白質(zhì)供給。對(duì)于腎功能正常的非肌少癥老年人，蛋白質(zhì)的推薦攝入量應(yīng)維持在1.0～1.2g/（kg·d）。而對(duì)于明確診斷的肌少癥患者，建議每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到1.2～1.5g/（kg·d），其中優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)比例最好能達(dá)到50%，并均衡分配到一日三餐中。奶類、蛋類、瘦肉、禽類、魚蝦及大豆制品都屬于優(yōu)質(zhì)蛋白。應(yīng)對(duì)2：增加富含n-3多不飽和脂肪酸的深海魚油、海產(chǎn)品等食物的攝入，但注意同時(shí)控制總脂肪的攝入量。應(yīng)對(duì)3：適當(dāng)補(bǔ)充富含維生素D的食物，如魚肝油、肝臟、蛋黃等。多曬太陽(yáng)也可以提高體內(nèi)維生素D的水平。應(yīng)對(duì)4：增加深色含有較豐富的抗氧化營(yíng)養(yǎng)素蔬菜、水果的攝入，如菠菜、番茄、藍(lán)莓等。應(yīng)對(duì)5：存在營(yíng)養(yǎng)不良或營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的肌少癥老年人還需要在自由進(jìn)食的同時(shí)，在醫(yī)生或臨床營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下進(jìn)行口服營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充(ONS)。應(yīng)對(duì)6：運(yùn)動(dòng)是獲得和保持肌肉量和肌力最有效的方法之一。缺乏運(yùn)動(dòng)、久坐不動(dòng)的生活方式是肌肉的天然殺手。因此要增加抗阻力運(yùn)動(dòng)為基礎(chǔ)的運(yùn)動(dòng)，如太極拳、啞鈴、坐位抬腿、靜力靠墻蹲、拉彈力帶等。如果在運(yùn)動(dòng)的同時(shí)補(bǔ)充必需氨基酸或優(yōu)質(zhì)蛋白，效果會(huì)更好。需要注意的是，老年人往往合并多種慢性疾病，因此需要在基礎(chǔ)疾病控制穩(wěn)定后才能進(jìn)行運(yùn)動(dòng)。即使由于疾病而不能達(dá)到每周的運(yùn)動(dòng)量，那也沒關(guān)系，盡己所能在身體條件允許的范圍內(nèi)適量運(yùn)動(dòng)即可?？傊?，肌少癥的治療可以概況為一句話：營(yíng)養(yǎng)干預(yù)是基礎(chǔ)，積極運(yùn)動(dòng)是關(guān)鍵！

老年人營(yíng)養(yǎng)不良的評(píng)估和管理診斷：美國(guó)營(yíng)養(yǎng)與飲食學(xué)會(huì)曾在共識(shí)指出營(yíng)養(yǎng)不良的標(biāo)準(zhǔn)診斷：具備以下6個(gè)特征中的2個(gè)或以上：1能量攝入不足，2體重減輕，3肌肉量減少，4皮下脂肪減少，5可能掩蓋體重減輕的局部或全身積液，6握力測(cè)量顯示功能狀態(tài)下降。體重減輕原因：對(duì)于老年人，比起無(wú)體重減輕或?qū)MI維持在25-30，體重減輕會(huì)使BMI低于30的老年人死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。然而，肥胖(BMI≥30)依舊會(huì)對(duì)老年人群的并發(fā)癥和死亡產(chǎn)生負(fù)面影響。對(duì)于有骨關(guān)節(jié)炎、活動(dòng)耐力受損、糖尿病或冠心病的肥胖老年人.符合以下參數(shù)的體重減輕被視為有臨床意義：1個(gè)月減輕≥2%的基線體重;3個(gè)月體重減輕≥5%，或者6個(gè)月體重減輕≥10%.非自愿體重減輕可能由多種因素導(dǎo)致，包括：攝食不足;食欲降低(厭食);肌肉廢用或萎縮(肌少癥);疾病的炎癥反應(yīng)(惡病質(zhì)),或上述因素的組合。其他重要軀體性病因包括：內(nèi)分泌疾病(甲狀腺功能亢進(jìn)、新發(fā)糖尿病)；終末器官疾病(充血性心力衰竭、終末期腎病、慢性阻塞性肺疾病、肝衰竭)；胃腸道疾病(乳糜瀉、缺血性腸病、炎癥性腸病、胰腺功能不全、消化性潰瘍病、胃食管反流病)；感染(結(jié)核病)；風(fēng)濕性疾病(風(fēng)濕性多肌痛、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎)；神經(jīng)系統(tǒng)疾病(帕金森病、慢性疼痛)；阿爾茨海默病(尤其是對(duì)于伴有行為和心理癥狀者)；酒精或其他物質(zhì)依賴；藥物副作用；另外，老年人的軀體疾病或牙科疾病可能影響進(jìn)食的能力。腦卒中引起的癱瘓、嚴(yán)重的關(guān)節(jié)炎、手震顫和癡呆可能導(dǎo)致患者需要?jiǎng)e人輔助日常進(jìn)食。治療：確定體重減輕的基礎(chǔ)病因后，如抑郁、軀體疾病或不能咀嚼食物，治療相應(yīng)疾病顯然很重要。熱量和蛋白質(zhì)需求?：老年人的熱量需求[估計(jì)能量需求可用下面的公式計(jì)算：●女性：354.1–[6.91×年齡(y)]+PAC×[9.36×體重(kg)+726×身高(m)]●男性：661.8–[9.53×年齡(y)]+PAC×[15.91×體重(kg)539.6×身高(m)]身體活動(dòng)系數(shù)按如下方式確定：●久坐PAC=1.0●低水平活動(dòng)PAC=1.12●活動(dòng)PAC=1.27●大量活動(dòng)PAC=1.45蛋白攝入量＞0.8g/(kg·d)有保存四肢骨骼肌量和握力的作用，且能降低功能性殘疾的風(fēng)險(xiǎn)。食物攝入量不足?：如果患者的食物攝入量不足：●應(yīng)盡可能解除飲食限制。對(duì)于年齡較大且營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)高的糖尿病患者，定期監(jiān)測(cè)血糖和調(diào)整用藥優(yōu)于飲食控制甚至是“無(wú)糖”飲食處方?！裨谶m當(dāng)情況下，要確?；颊呖傻玫接貌突蛸?gòu)物的協(xié)助?！翊_保膳食符合個(gè)人口味。建議提供符合患者種族或地區(qū)偏好的食品?！窨紤]補(bǔ)充患者飲食的方法。提高食物的營(yíng)養(yǎng)密度。例如，通過(guò)添加奶粉、乳清蛋白(可在許多保健食品店里買到)、蛋清或豆腐來(lái)增加蛋白質(zhì)含量。在制備醬汁、新鮮或煮熟的蔬菜和谷物/面食時(shí)，通過(guò)添加橄欖油(或其他“優(yōu)質(zhì)脂肪”)來(lái)增加脂肪含量。如果體重沒有增加，可在兩餐之間提供日間零食?！衩咳战o予復(fù)合維生素和礦物質(zhì)補(bǔ)充劑，直到明確攝入不足的原因。●考慮使用液體膳食補(bǔ)充劑。食欲刺激藥：可考慮使用食欲刺激劑(開胃藥)，但需結(jié)合患者器官功能及疾病狀態(tài)謹(jǐn)慎使用。多潘立酮、莫沙必利等需要參見藥品說(shuō)明書選擇使用，醋酸甲地孕酮是一種孕激素類藥物，已證明該藥能使厭食或惡病質(zhì)的患者體重增加。已證實(shí)醋酸甲地孕酮能增加癌癥惡病質(zhì)患者的體重并改善其食欲。米氮平是一種抗抑郁藥，與選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(selectiveserotoninreuptakeinhibitor,SSRI)類抗抑郁藥相比，米氮平可使患者的體重增加更多，常用于治療老年人抑郁和體重減輕。食欲刺激素類似物(生長(zhǎng)激素促分泌素)?—?食欲刺激素是一種內(nèi)源性生長(zhǎng)激素促分泌素，已證實(shí)可刺激食欲和增加去脂體重。一項(xiàng)關(guān)于卡普瑞林的試驗(yàn)也發(fā)現(xiàn)受試者的功能性能力增強(qiáng)，如踵趾步態(tài)行走距離和爬樓梯能力。食欲刺激素類似物的不良反應(yīng)包括高血糖、頭暈和惡心。老年人的微量營(yíng)養(yǎng)素缺乏癥維生素B12缺乏癥?：老年人維生素B12缺乏癥的患病率為10%-20%，維生素B12缺乏癥患者通?？煽诜S生素B12治療，增加食物中維生素B12的攝入也可使其獲益。因?yàn)槔夏耆酥谐Ｒ娋S生素B12吸收不良，且維生素B12缺乏對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)可能有顯著影響，所以推薦51歲以上的人群服用含有維生素B12的補(bǔ)充劑，或食用維生素B12強(qiáng)化食品。提倡每日攝入10-15μg維生素B12維生素D缺乏癥?：由于缺乏日照、皮膚合成維生素D原的能力受損，以及隨著年齡增長(zhǎng)腎臟的羥基化作用下降，許多老年人處于維生素D缺乏邊緣。維生素D不足與肌無(wú)力、功能障礙、抑郁，以及跌倒和骨折的風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)老年人，推薦監(jiān)測(cè)血清25-OHD水平，使其達(dá)到≥30ng/mL的目標(biāo)。70歲及以下的成年人維生素D的RDA為600IU，71歲以后增加至800IU。鈣攝入不足?：鈣的營(yíng)養(yǎng)狀況受年齡影響很大。60歲以后胃腸道對(duì)鈣的吸收效率顯著下降。70-90歲老年人對(duì)鈣的吸收比較年輕成人大約低1/3?？紤]到缺鈣對(duì)骨皮質(zhì)丟失的影響，51歲以上人群鈣的適宜參考攝入量已經(jīng)從800mg/d(1989年的RDA)上升至1200mg/d?？偨Y(jié)與推薦●非自愿體重減輕–老年人在1年中平常體重非自愿減輕超過(guò)5%-10%是一個(gè)重要的臨床體征，提示死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。因此應(yīng)關(guān)注體重減輕，并尋找原因?！穹亲栽阁w重減輕的原因–非自愿體重減輕通常與以下4種情況的一種或多種相關(guān)：膳食攝入不足、食欲減退(厭食)、肌肉萎縮(肌少癥)或疾病的炎癥反應(yīng)(惡病質(zhì))。?膳食攝入不足可能與社會(huì)、心理、醫(yī)療以及生理方面的問題有關(guān)。一些研究發(fā)現(xiàn)，抑郁是最常見的相關(guān)疾病，而癌癥則是第二常見原因。?促炎癥細(xì)胞因子在老年人中常見，在惡病質(zhì)患者中格外升高。肌少癥常與睪酮和雌激素的減少以及胰島素抵抗的增加相關(guān)。●評(píng)估–體重減輕的評(píng)估內(nèi)容應(yīng)該包括連續(xù)的體重測(cè)量、膳食或食欲評(píng)估、病史、體格檢查、篩查性實(shí)驗(yàn)室檢查[全血細(xì)胞計(jì)數(shù)(CBC)、生化指標(biāo)、甲狀腺檢測(cè)]。應(yīng)根據(jù)初始評(píng)估結(jié)果進(jìn)一步檢查，對(duì)早飽患者可行上消化道內(nèi)鏡檢查，對(duì)不明原因持續(xù)體重減輕的患者可行胸/腹/盆腔CT?！裰委煥C治療應(yīng)該針對(duì)基礎(chǔ)病因(即治療抑郁)，并進(jìn)行飲食調(diào)整。應(yīng)解除營(yíng)養(yǎng)限制；糖尿病患者可較好適應(yīng)普食和恰當(dāng)監(jiān)測(cè)。應(yīng)提供高熱量的食物。對(duì)于調(diào)整配餐及飲食后仍不能恢復(fù)體重的患者，我們建議提供口服營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑?！駹I(yíng)養(yǎng)過(guò)剩-對(duì)于70歲以上的老年人，BMI較高(25.0-29.9)對(duì)死亡風(fēng)險(xiǎn)并沒有顯著影響。對(duì)于超重的老年人，減重建議應(yīng)因人而異，要評(píng)估體重過(guò)多對(duì)其生存質(zhì)量的影響，并且應(yīng)該考慮是否需要規(guī)律鍛煉?！裎⒘繝I(yíng)養(yǎng)素缺乏?維生素B12缺乏–美國(guó)60歲以上的老年人中約有15%存在維生素B12缺乏，大多與食物-蛋白質(zhì)-維生素B12復(fù)合物吸收不良有關(guān)。每日口服維生素B12補(bǔ)充劑1000μg，通常能夠糾正老年人的維生素B12缺乏癥。推薦50歲以上人群通過(guò)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑或強(qiáng)化食品每日攝入10-15μg維生素B12。?維生素D和鈣缺乏–維生素D缺乏在老年人中也很常見。應(yīng)該使用維生素D補(bǔ)充劑或強(qiáng)化食品為老年人提供600-800IU/d的維生素D。此外，每日應(yīng)提供1200mg/d元素鈣。?

甲營(yíng)養(yǎng)不良分為先天性和獲得性兩種，前者為常染色體顯性遺傳，獲得性病因不明，可能與多種因素造成的甲損害有關(guān)。扁平苔蘚、銀屑病、斑禿、真菌感染等可引起本病。臨床表現(xiàn)為甲板渾濁、變黃，失去光澤；甲板變薄，出現(xiàn)縱嵴，表面粗糙；甲變脆，易碎裂，甲游離緣易發(fā)生甲分離。“甲營(yíng)養(yǎng)不良”治療效果不錯(cuò)的，但確實(shí)需要時(shí)間。醫(yī)生既要學(xué)治病，也要學(xué)習(xí)如何安慰患者及家屬????

門診時(shí)遇到患者指甲顏色變暗，失去光澤指甲蓋上出現(xiàn)坑坑洼洼的溝壑，特別容易破裂，像是得了灰指甲，真菌檢查無(wú)異常。這屬于甲營(yíng)養(yǎng)不良，甲床營(yíng)養(yǎng)不良患者飲食上要注意葷素搭配，營(yíng)養(yǎng)均衡，不可過(guò)分偏愛某種食物。除了及時(shí)對(duì)癥治療外，還可以適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充維生素a和維生素b，在氣候寒冷的季節(jié)及空氣濕度低的情況下，會(huì)使脆甲床癥狀加重，可以擦油膏來(lái)保護(hù)指甲。

Menkes病(Menkesdisease，MD，MIM309400)也稱為Menkes卷發(fā)綜合征(Menkeskinkyhairsyndrome)以及灰發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良(trichopoliodystrophy)，是由于ATP7A基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙引起的致命性多系統(tǒng)受累的結(jié)締組織及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，臨床表現(xiàn)以進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性和結(jié)締組織異常為特點(diǎn)，是X-連鎖隱性遺傳。遺傳和流行病學(xué)ATP7A蛋白是一種膜功能蛋白，是銅離子進(jìn)行跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)的離子泵，ATP7A?基因突變導(dǎo)致小腸上皮細(xì)胞跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷，導(dǎo)致銅吸收障礙，同時(shí)細(xì)胞中的銅不能轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞間液及血液，導(dǎo)致血中銅藍(lán)蛋白降低，血液及多組織銅缺乏。線粒體細(xì)胞色素c氧化酶、超氧化物歧化酶酪氨酸酶、賴氨酰氧化酶、多巴胺-β-羥化酶等銅相關(guān)性酶活性缺陷，患者出現(xiàn)多系統(tǒng)功能障礙，影響細(xì)胞呼吸、神經(jīng)遞質(zhì)生物合成、自由基清除、膠原合成、角蛋白合成和黑色素合成，進(jìn)而產(chǎn)生了一系列Menkes病的臨床癥狀。Menkes病是X連鎖遺傳病，文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)病率約為1:300000。臨床表現(xiàn)不同ATP7A?基因突變類型不同，導(dǎo)致臨床癥狀各異，根據(jù)嚴(yán)重程度可將MD分為三型:①經(jīng)典型MD；②輕型MD；③極輕型MD，又稱枕角綜合征(OHS)。1.經(jīng)典型?MD患者多于生后2-3個(gè)月發(fā)病，其中約1/3為早產(chǎn)兒，多數(shù)于3歲內(nèi)死亡。其典型臨床特征為:1）神經(jīng)變性：常見神經(jīng)變性及智能發(fā)育落后進(jìn)行性加重、癇性發(fā)作等；國(guó)外研究認(rèn)為MD患兒癇性發(fā)作分為三個(gè)階段：嬰兒早期(平均年齡3個(gè)月)多為局灶陣攣性，中期(平均年齡10個(gè)月)多為頑固的嬰兒痙攣，晚期(平均年齡25個(gè)月)多為肌陣攣、強(qiáng)直性痙攣和多灶性癲癇。2）結(jié)締組織障礙?關(guān)節(jié)韌帶松弛、肌張力降低、泌尿系統(tǒng)畸形如腎盂、輸尿管積水和膀胱憩室等。3）特殊面容及毛發(fā)特點(diǎn)?面容肥胖短寬，鼻梁低，腭弓高，兩頰潮紅，牙齒萌出較遲；出生時(shí)頭發(fā)顏色外觀正常，但逐漸變淺、扭結(jié)，質(zhì)脆易斷，外觀觸感如同鋼絲，偶見眉毛、睫毛受累。國(guó)外報(bào)道發(fā)現(xiàn)男性患者均呈卷發(fā)改變，但女性患者中僅43%出現(xiàn)異常卷發(fā)。光鏡下可見念珠狀或結(jié)節(jié)狀脆發(fā)（毛發(fā)多處分段折裂），并可見毛發(fā)扭曲。4）其他表現(xiàn)?體溫不穩(wěn)定是突出癥狀，還可有喂養(yǎng)困難、體重不增等。另外，文獻(xiàn)報(bào)道的眼部異常包括不同程度視神經(jīng)萎縮、斜視、視力減退甚至失明等。2.輕型?智力正常或輕-中度發(fā)育落后，小腦功能障礙程度輕，癲癇出現(xiàn)時(shí)間常較晚，頭顱CT多正常，多數(shù)有毛發(fā)改變，皮膚松弛、色素淺，骨骼改變較輕，但關(guān)節(jié)過(guò)度伸展多見，動(dòng)脈造影可見血管迂曲。3.極輕型?即枕角綜合征(OHS)，臨床表現(xiàn)以結(jié)締組織異常及骨骼改變?yōu)橹?。與MD經(jīng)典型的主要區(qū)別在于頭部側(cè)位X線片上可見典型枕骨角（對(duì)稱性枕骨外生向下骨疣）?；純撼錾鷷r(shí)即可見皮膚松弛，體查可見臍疝或腹股溝疝。幾天后可能出現(xiàn)低體溫、黃疸、肌張力低下及喂養(yǎng)困難等臨床表現(xiàn)。隨后可出現(xiàn)難治性腹瀉或反復(fù)尿路感染。此外可見關(guān)節(jié)過(guò)度伸展、膀胱憩室、血管迂曲，但程度比經(jīng)典型者輕，智力正?；蜉p度落后，可有家族性自主神經(jīng)功能異常如體位性低血壓、低體溫，可伴運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。身高一般正常，但經(jīng)?？梢姽趋栏淖?nèi)畿|干偏長(zhǎng)、肩膀及胸廓偏窄、漏斗胸、胸腰椎后凸或側(cè)彎等。肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，容易發(fā)生脫臼。診斷1.血清銅及血漿銅藍(lán)蛋白?患者血清銅和血漿銅藍(lán)蛋白均減低(<200mg/L)。MD血清銅0-55μg/dl低于枕角綜合征40-80μg/dl；Menkes病血清銅藍(lán)蛋白100-160mg/L低于枕角綜合征110-240mg/L。由于血銅以及銅藍(lán)蛋白濃度在正常新生兒可以很低，因此這些生化標(biāo)志在6月齡以上兒童的診斷中才有參考價(jià)值。培養(yǎng)成纖維細(xì)胞銅轉(zhuǎn)運(yùn)試驗(yàn)顯示細(xì)胞內(nèi)銅增加，胃腸道、腎及胎盤中銅濃度增高。新生兒和胎兒血漿胎盤銅濃度增加以及兒茶酚胺濃度異常是新生兒期MD快速、可靠的生化診斷指標(biāo)。2.兒茶酚胺?患者血漿和腦脊液中兒茶酚胺濃度異常，血清中多巴及2，3-二羥基吡啶(2，3-dihydroxypyridine)的比值(DOPA/DHP)>5(正常值范圍:1.7-3.3)，腦脊液中>1(正常值范圍:0.3-0.7)，尿中3-甲氧-4-羥基苯乙酸/3-甲氧-4-羥基扁桃酸(HVA/VMA)比值大于4，上述結(jié)果均表明多巴胺-β-羥化酶缺乏。3.頭顱影像學(xué)等檢查1）典型的MD頭顱MRI提示腦白質(zhì)損害，表現(xiàn)為髓鞘形成延遲和腦白質(zhì)脫髓鞘，彌漫性腦萎縮，腦室增大，血管扭曲，伴硬膜下血腫、滲出，易伴有顱內(nèi)出血等。磁共振質(zhì)子波譜提示乳酸峰升高，N-乙酰天冬氨酸/總肌酸（NAA/CREA）的比值減低。2）磁共振血管造影（MRA）可見腦血管“螺絲錐”樣改變。3）超聲心動(dòng)圖可見冠脈發(fā)育異常。4）X線片提示長(zhǎng)骨干骺端和沃姆骨(縫間骨)的骨刺形成，還可提示肋骨骨折/骨膜增生。同時(shí)可見先天性多發(fā)骨折、骨質(zhì)疏松、長(zhǎng)骨干骺端增寬等。5）腦電圖異常多為中-重度，但也可有正常記錄。6）視覺誘發(fā)電位提示振幅減低或消失；視網(wǎng)膜電流圖提示振幅減低，暗適應(yīng)較光適應(yīng)受損更重。4.基因測(cè)序?現(xiàn)可行的快速診斷MD方法之一是ATP7A?基因測(cè)序，為癥狀前診斷及遺傳咨詢提供了可靠方法。治療1.銅替代治療?因?yàn)镸D為腸道銅吸收障礙所致，所以口服銅治療無(wú)效，需腸外給予硫酸銅或組胺酸銅等替代治療，早期診斷后越早開始皮下注射銅，治療效果越好，可以早至胎兒期。硫酸銅的推薦劑量為<1歲:250μg，每天兩次皮下注射，>1歲:250μg，每天一次皮下注射。治療期間必須監(jiān)測(cè)血清銅離子濃度及銅藍(lán)蛋白水平，以保持血清銅濃度在正常范圍75-150μg/dl內(nèi)，避免過(guò)度治療。ATP7A功能未完全喪失者對(duì)治療反應(yīng)好。治療開始后2-3周血清銅和銅藍(lán)蛋白含量恢復(fù)正常，需要注意的是銅替代治療不能治愈Menkes病，患兒需終身治療。研究發(fā)現(xiàn)約50%患兒銅替代治療無(wú)效，部分嚴(yán)重患兒雖然完成癥狀前診斷并且進(jìn)行早期銅替代后仍然不能阻止病情進(jìn)展，而部分患兒經(jīng)治療壽命可以延長(zhǎng)多至15歲。有研究提示腦室內(nèi)注射組胺酸銅可能成為一種新的WD治療方法。2.對(duì)癥治療?包括應(yīng)用抗癲癇藥物，胃造瘺維持能量攝入、進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)支持，使用抗生素可能預(yù)防膀胱炎的發(fā)生，手術(shù)治療膀胱憩室炎，對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育落后進(jìn)行干預(yù)治療等。