發(fā)育遲緩指在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)速度減慢或停止，低于正常同齡小兒發(fā)育水平的現(xiàn)象。

一般特指 6 歲以下兒童在粗大 / 精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知、社會(huì)/個(gè)人、日?；顒?dòng)能力等發(fā)育領(lǐng)域中，存在 2 個(gè)或 2 個(gè)以上明顯落后表現(xiàn)。

基本病因

孩子生長(zhǎng)發(fā)育受遺傳、內(nèi)分泌等多種因素影響，其中生長(zhǎng)激素缺乏、體質(zhì)性青春發(fā)育期延遲、家族性矮小和先天性甲狀腺功能低下是常見(jiàn)病因。通常兒童 3 歲前生長(zhǎng)發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)因素有關(guān)，3 歲后與內(nèi)分泌因素相關(guān)。

• 內(nèi)分泌異常：如生長(zhǎng)激素缺乏癥、糖尿病、甲狀腺功能低下等。
• 遺傳因素：遺傳性（家族性）矮小。
• 體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩。
• 中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾?。喝缒X積水、下丘腦垂體腫瘤等。
• 骨?。喝畿浌前l(fā)育不全、成骨不全、脊柱畸形等。
• 代謝性疾?。喝琊ざ嗵遣?、腎小管酸中毒、抗維生素 D 性佝僂病等。
• 慢性系統(tǒng)性疾?。喝缦詹涣肌⒏文I肺功能不全、先天性心臟病等。
• 染色體異常：如先天性卵巢發(fā)育不良、21-三體綜合征等。

高危人群

下述人群更容易發(fā)育遲緩，需加以注意：

• 高危兒，包括早產(chǎn)、圍產(chǎn)期窒息、核黃疸（膽紅素腦?。?/li>
• 有先天缺陷的嬰兒。
• 出生幾個(gè)月內(nèi)因各種疾病需要住院的嬰兒。
• 母親在孕期接觸過(guò)違禁藥物或酒精的嬰兒。
• 其兄弟姐妹有重大發(fā)育遲緩或自閉癥的嬰兒，一般自閉癥患兒常伴不同程度的發(fā)育遲緩。

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的病因不同導(dǎo)致其癥狀也各不相同。

典型癥狀

• 生長(zhǎng)激素缺乏癥
  身高：患兒出生時(shí)身長(zhǎng)正常，1 歲后生長(zhǎng)速度開(kāi)始減慢，每年生長(zhǎng)速度小于 5 厘米，身材比例勻稱(chēng)。

  面部：面容幼稚、臉圓胖、皮膚細(xì)膩、頭發(fā)纖細(xì)、下頜發(fā)育不良、牙齒萌出延遲且排列不齊。

  骨骼：骨齡落后，骨骺融合較晚，多數(shù)患兒青春期發(fā)育延遲。

  智力：患兒智力發(fā)育正常。

• 特發(fā)性矮小
  身高：患兒出生時(shí)身高體重正常，但年生長(zhǎng)速度略偏慢，生長(zhǎng)激素不缺乏，體態(tài)勻稱(chēng)。

  骨齡：骨齡正?；蚵匝舆t。

• 體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲：多見(jiàn)于男孩，占兒童矮小癥的 1/3 以上，父母其中一方多有青春期發(fā)育延遲病史。
  發(fā)育時(shí)間：患兒青春期開(kāi)始發(fā)育時(shí)間比正常兒童遲 3~5 年。

  身高：青春期前生長(zhǎng)緩慢，但發(fā)育后最終身高正常。

  骨齡：骨齡也相應(yīng)落后，但身高與骨齡一致。

• 宮內(nèi)發(fā)育遲緩：指足月兒體重低于 2.5 千克，特點(diǎn)是患兒體型勻稱(chēng)性矮小，不伴有畸形。

• 先天性甲狀腺功能低下
  特殊面容：頭大頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平、表情淡漠。

  智力：智力低下、注意力記憶力下降、行走延遲、感覺(jué)遲鈍、嗜睡。

  肢體發(fā)育：軀體長(zhǎng)、四肢短、骨齡發(fā)育落后。

  其他：心血管功能低下、消化功能紊亂、腹脹、便秘等。

• 定期連續(xù)對(duì)身高、體重、頭圍進(jìn)行測(cè)查。
• 保持充足睡眠，均衡攝入營(yíng)養(yǎng)。
• 進(jìn)行適當(dāng)?shù)腻憻挕?/li>

本病主要依靠測(cè)量身高體重綜合輔助檢查協(xié)助診斷，具體檢查方法如下：

• 測(cè)量身高體重。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查：包含血清生長(zhǎng)激素測(cè)定、性激素、微量元素等。
• X 線檢查：通常會(huì)拍攝左手手腕部 X 線片，以評(píng)估患者骨齡。
• B 超：矮小女孩可行子宮附件超聲，評(píng)估有無(wú)子宮或卵巢等缺如或發(fā)育異常；矮小男孩可行睪丸附件超聲，評(píng)估有無(wú)發(fā)育異常。
• 顱腦垂體磁共振。
• 染色體檢查：適用于矮小女性伴青春期發(fā)育延遲、特殊面容、智力發(fā)育異常的患兒，用以排除先天性卵巢發(fā)育不全和 21-三體綜合征等。

主要是明確病因的基礎(chǔ)上治療，爭(zhēng)取改善患兒最終身高。

病因治療

• 營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的發(fā)育遲緩：需予以合理營(yíng)養(yǎng)、全面均衡飲食，培養(yǎng)良好的飲食習(xí)慣，促進(jìn)食欲等。
• 生長(zhǎng)激素缺乏癥：主要采用基因重組人生長(zhǎng)激素替代治療，患兒開(kāi)始治療年齡越小，效果越好。少數(shù)患者可能會(huì)出現(xiàn)甲狀腺激素水平下降，醫(yī)生會(huì)監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，必要時(shí)給予甲狀腺激素補(bǔ)充治療。
• 先天性甲狀腺功能低下：左旋甲狀腺素鈉是最有效的藥物。年齡較大的患兒，醫(yī)生會(huì)從小劑量開(kāi)始使用左旋甲狀腺素鈉，在治療過(guò)程中根據(jù)患兒病情隨時(shí)調(diào)整劑量。

手術(shù)治療

部分患者需要手術(shù)治療，如先天性心臟病引起的發(fā)育遲緩，同時(shí)先心病的具體分型、位置、大小若符合手術(shù)指征，則需手術(shù)治療。

• 鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)，若母乳不足，應(yīng)合理混合喂養(yǎng)。
• 適當(dāng)補(bǔ)充動(dòng)物乳類(lèi)或者豆?jié){等，切勿單獨(dú)供給淀粉、麥乳精、煉乳等。
• 嬰幼兒時(shí)期，合理搭配食物成份。除了蛋白質(zhì)食物，還需適當(dāng)補(bǔ)充新鮮蔬菜，確保熱量和營(yíng)養(yǎng)素供給充足。
• 以下為不同年齡患兒攝入奶量（奶制品）。
  1-2 歲：不少于 600 毫升。
  2-5 歲：不少于 500 毫升。
  5 歲以上：不少于 300 毫升。

• 保持心情愉悅：孕期保持良好作息、避免感染、忌煙忌酒。
• 充足睡眠：孩子養(yǎng)成在 21：00 點(diǎn)前睡覺(jué)的習(xí)慣，白天睡眠時(shí)間不少于 2 小時(shí)。
• 適當(dāng)運(yùn)動(dòng)：縱向運(yùn)動(dòng)有助于生長(zhǎng)激素分泌，可鼓勵(lì)孩子多跳繩、跳高、游泳、爬樓梯等。每天兩次，每次至少大于 10 分鐘，以 10~15 分鐘為宜。

常見(jiàn)疑問(wèn)

問(wèn)：發(fā)育遲緩治療過(guò)程中怎么復(fù)查？

答：在生長(zhǎng)激素治療過(guò)程中，一般定期3 個(gè)月隨訪一次，測(cè)量身高、體重，詢(xún)問(wèn)有何不適，同時(shí)檢查血糖、甲狀腺激素及胰島素樣生長(zhǎng)因子。每年復(fù)查骨齡，以便觀察療效、有無(wú)相關(guān)副作用，以便及時(shí)調(diào)整藥物。

患兒成人期的身高會(huì)受到影響，甚至可能導(dǎo)致精神心理問(wèn)題。