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張冰清主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 那個大腦皮層發(fā)育不良二型，它是就是要看分幾種，因為這個二型它有時舉到的要是廣泛的的話，它肯定是，嗯，就是在那帶著，我們沒法通過手術(shù)去處理，但是局灶性的皮層發(fā)育不良二型，就是我們說的FCD2型。 包括2A和2B這些是就是屬于叫型皮層發(fā)育不良這種，比如說勾底的啦，某一個腦回腦液的這些，這個是可以完全是可以通過手術(shù)去切除或者斷來緩解的，然后。 怎么判斷，主要是核磁嘛，就最終的判斷是我們手術(shù)切出來之后，病理說是FC，但是有經(jīng)驗的大夫完全可以通過核磁共振來判斷它是一個二型還是，但是有很多二型的普通的那個，我們普通那個核磁共振是看不到的，或者說因為少的厚可能就略過去了，需要做那種高分辨的，就是我們說的3.0T的薄掃的核磁共振，現(xiàn)在我們大部分電液中心都采用的是3.0T，然后按體素掃描的薄層的薄層序列的那個癲癇序列來判斷，然后這個LCD2型是二也好，2B也好，它是。 在就是癲癇外科手術(shù)效果比較好的那一種類型里邊，我們說癲癇發(fā)作手術(shù)外科效果比較好的，海馬硬化是一種，一個就是皮特性皮膚發(fā)育不良，那二二型呢，是2B，可能在核磁上大部分大夫都能看到明，就是能認出來，但是2A可能就核磁上有的時候就不2023年09月19日
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呂智海主任醫(yī)師 深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院 小兒康復(fù)科 ＜1歲發(fā)育遲緩可能會影響寶寶的發(fā)育，尤其是運動、認知、交流、語言等能力的發(fā)育，大多數(shù)＜1歲發(fā)育遲緩可能是某些嚴重發(fā)育障礙性疾病的早期表現(xiàn)，因此建議家長選擇兒童保健科、兒童康復(fù)科、小兒神經(jīng)科或兒內(nèi)科就診，通常兒童康復(fù)科對嬰幼兒異常發(fā)育的鑒別方法更多，對嬰幼兒異常發(fā)育的監(jiān)測和干預(yù)方法更多，因此不論到什么科就診（首診），發(fā)育遲緩一定要到兒童康復(fù)科聽聽專業(yè)醫(yī)生的意見。現(xiàn)將就診時重要的檢查、檢驗、檢測項目介紹給家長們了解。 1.神經(jīng)行為學評估 ＜1歲嬰兒對于運動發(fā)育水平/運動發(fā)育里程碑、運動質(zhì)量的觀察、評估是最為準確的，也能對適應(yīng)性行為（智力）、語言、社交能力進行評估。通常使用0-6歲神經(jīng)行為心理評估量表、Gesell發(fā)育診斷量表進行全面評估，綜合分析嬰兒的整體發(fā)育水平，判斷影響嬰兒發(fā)育的重要指標。糾正胎齡＜5個月嬰兒考慮有運動發(fā)育問題，首選使用GMs全身運動質(zhì)量評估法，GMs對于運動障礙、運動質(zhì)量不達標的識別率高達98%（國際指南推薦）。其他運動評估方法有Alberta嬰幼兒運動發(fā)育量表、Peabody運動發(fā)育評估量表及GMFM粗大運動評估量表、FMFM精細運動評估量表等。運動發(fā)育遲緩的寶寶通常要求每3-6個月評估一次，幫助判斷發(fā)育的水平和康復(fù)治療的療效。 2.顱腦磁共振 發(fā)育遲緩?fù)扑]使用磁共振進行腦發(fā)育檢查（國際、國內(nèi)指南推薦），不建議使用頭部CT、顱腦超聲進行發(fā)育遲緩腦發(fā)育的檢查。磁共振沒有放射線輻射，解除了大多數(shù)家長的顧慮，做檢查時需要使用鎮(zhèn)靜劑水合氯醛，水合氯醛起效快、作用時間短，安全有效家長不必擔心。約30%的發(fā)育遲緩患兒在顱腦磁共振有異常表現(xiàn)，多數(shù)為非特異性異常，如髓鞘發(fā)育延遲等，少數(shù)為特異性異常，如腦結(jié)構(gòu)畸形、白質(zhì)腦?。ㄅ迕凡 ⑴迕窐硬。┑?，對病因有提示意義。如果患兒病史及體格檢查資料提示巨顱、小頭畸形、癲癇等，應(yīng)積極完善頭顱核磁共振檢查。核磁共振質(zhì)子譜分析有助于分析腦組織內(nèi)的代謝產(chǎn)物，可以發(fā)現(xiàn)某些代謝性疾病如Canavan綜合征等（來自《兒童保健學》教材）。所有發(fā)育遲緩的嬰幼兒都建議在2周歲進行一次顱腦磁共振的檢查，判斷腦發(fā)育的走向和大致結(jié)局（國際指南推薦）。 3.腦電圖 發(fā)育遲緩常常伴有癲癇、腦發(fā)育不良，腦電圖檢查要排除是否有癲癇及潛在性癲癇發(fā)作的異常腦電圖波，另外腦電圖觀察的另一個重要指標就是背景波頻率，這是判斷是否為腦發(fā)育遲緩重要的電生理學檢測指標。 經(jīng)過上述“第一關(guān)”檢查之后，部分患兒還要進一步檢查，包括重要的血液生化檢查、甲狀腺功能檢查、遺傳代謝病檢查，必要時還要完成染色體微陣列、基因變異檢測。發(fā)育遲緩患兒染色體微陣列檢查中有12%為陽性報告，基因變異檢測有40%陽性報告，因此建議每一位發(fā)育遲緩的患兒都要完成上述檢查，尤其是面容特殊、掌紋特殊、肌張力低下的發(fā)育遲緩患兒（來自《兒童保健學》教材）。2021年10月06日1168
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 在門診經(jīng)常遇到一些家屬，因為孩子發(fā)育落后一直在康復(fù)，從來不注重查找病因，在這里我提醒廣大患兒家屬，對于不明原因的明顯發(fā)育遲緩，一定要注重病因的檢查，下面我舉幾個例子：1 我們科最近來復(fù)診的一個小寶寶，小的時候發(fā)育落后比較多，康復(fù)效果不好，后來我們查到是多巴反應(yīng)性肌張力不全，給予多巴后進步快，復(fù)查已正常；2 寶寶，因為發(fā)育倒退康復(fù)一個月效果不好，來就診后發(fā)現(xiàn)是嬰兒痙攣癥（癲癇性腦病，導(dǎo)致發(fā)育倒退），給予控制嬰兒痙攣癥后發(fā)育好轉(zhuǎn)快；3 寶寶，因發(fā)育落后就診，2月齡因反應(yīng)不好，追視差，體重增長少就診，檢查發(fā)現(xiàn)是甲基丙二酸血癥，給予改善代謝的治療后逐漸好轉(zhuǎn)，后發(fā)育正常，否則會越來越差；4 寶寶，反應(yīng)慢，孤獨癥行為，癲癇發(fā)作，最后確診為大腦肌酸缺乏癥，補充肌酸后比康復(fù)效果均明顯；~~~~類似的病例還有很多，比如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、維生素B6依賴癥、戊二酸血癥、脂肪酸代謝異常、獲得性癲癇性失語等等，均有其特有的治療方法，不僅僅是康復(fù)。因此，對于不明原因發(fā)育遲緩、體重增長不良、容易嘔吐、孤獨癥、不明原因癲癇等，要注重病因的分析查找。2021年05月17日3373
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張冰清主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 經(jīng)常有家屬問：我們孩子只是智力發(fā)育落后、運動發(fā)育落后或精神運動發(fā)育落后，核磁也沒發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)有啥問題，也沒有癲癇發(fā)作，為什么醫(yī)生還要我們進行頭皮腦電圖檢查呢？首先，先來看看腦電圖檢查究竟是項什么檢查。腦電圖是通過精密的電子儀器，從頭皮上將大腦的自發(fā)性生物電活動通過放大器放大記錄而獲得的圖形。腦電圖檢查所記錄到的腦部電活動波形是一種對大腦功能變化進行檢查的有效方法。那腦電圖檢查在發(fā)育落后患兒的作用有哪些呢？雖然由于引起發(fā)育落后的病因多樣，發(fā)育落后患兒頭皮腦電圖無明確特異性異常，但這些腦電圖背景活動的非特異性異?？煞从炒竽X功能的損傷程度。在發(fā)育落后患兒中，腦電圖癲癇樣放電的發(fā)生率明顯高于正常人群，雖然散發(fā)的局灶性或廣泛性放電并不是造成發(fā)育落后的主要原因，但卻體現(xiàn)了基本腦功能損傷的結(jié)果，提示患兒未來發(fā)生癲癇的概率明顯高于正常人群。而且還可以發(fā)現(xiàn)一些家屬及臨床醫(yī)生很難發(fā)現(xiàn)的問題，如大量持續(xù)性癲癇樣放電、非驚厥持續(xù)狀態(tài)、臨床下發(fā)作等，這些可能是引起發(fā)育落后或加重認知損傷。一些特殊的腦電圖現(xiàn)象對發(fā)育落后的病因診斷有幫助或提示意義，如周期性放電、大量異常非藥物性快波活動、進行性背景活動異常等?？傊?，腦電圖檢查是一種評估大腦功能狀態(tài)的有效、可多次重復(fù)的無創(chuàng)檢查，其作用是影像學檢查無法替代的。發(fā)育落后患兒進行腦電圖檢查有利于醫(yī)生掌握患者的腦功能狀態(tài)，對病因?qū)W診斷提供線索，幫助醫(yī)生判斷患者預(yù)后。清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心成立于2006年6月，依托清華大學深厚廣博的科研和教學資源，逐步發(fā)展成為集神經(jīng)內(nèi)科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)電生理、神經(jīng)心理、神經(jīng)影像等多學科，醫(yī)教研一體的現(xiàn)代化診療中心。中國抗癲癇協(xié)會首批“腦電圖培訓基地”，中國抗癲癇協(xié)會評定全國首批“綜合癲癇中心”。清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心提供對癲癇患者全面的診斷和治療手段，內(nèi)科診治包括：疑難癲癇的診斷、基因檢查、遺傳代謝篩查、藥物濃度監(jiān)測、抗癲癇藥物治療、激素治療、生酮飲食治療。外科治療包括：藥物難治性癲癇全面的術(shù)前評估、顱內(nèi)電極植入術(shù)（SEEG）、SEEG引導(dǎo)的微創(chuàng)熱凝毀損治療、激光消融術(shù)、精準致癇灶切除術(shù)、大腦半球切除或離斷術(shù)、多腦葉離斷術(shù)、胼胝體切開術(shù)、神經(jīng)調(diào)控治療、伽瑪?shù)吨委煹取? 我們秉承“自強不息、厚德載物”的清華精神，以解決患者病痛為己任，為建成更強更專業(yè)的癲癇中心不懈努力！2020年12月25日4611
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宋福祥副主任醫(yī)師 深圳市龍華區(qū)婦幼保健院 兒童神經(jīng)康復(fù)科 呃，諸位大家好，今天呢，我們跟大家來談一談，誰笑話發(fā)育延遲就一定是腦癱嗎？ 首先呢，我們來了解一下什么是水消化，大腦中傳遞神經(jīng)沖動的纖維，我們稱之為白紙，白紙啊，從孩子啊，在媽媽肚子里的時候就開始不斷的發(fā)育，不斷的成熟，那這個白芷在發(fā)育的過程中如果落后了，那在拍頭顱核磁共振的時候，就會打出水消化發(fā)育延遲的字樣。 水消化發(fā)育延遲，它是可能導(dǎo)致外在的表現(xiàn)的啊，比如說，呃，肢體的運動的落后啊，語言認知發(fā)育的落后，那。 出現(xiàn)了這樣的字樣，就一定是腦癱嗎？那很多疾病都可以伴隨隨消化發(fā)育延遲啊，比如說呃，遺傳代謝，呃，基因疾病，孤獨癥，普及障礙啊，發(fā)育遲緩等等很多疾病啊，呃，都會，呃伴隨腦的發(fā)育的落后，那因此呢，呃。 就不一定啊，是腦型癱瘓，再者呢，腦性癱瘓的診斷不主要與依靠，不主要依靠影像學，可以是，呃，影像學沒有問題，他也有可能這個孩子被診斷為腦型癱瘓，因此呢，呃，出現(xiàn)了這樣的報告，呃，我們應(yīng)該，呃，盡可能的去看一看外在的臨床表現(xiàn)，去篩查一些相關(guān)的量表，如果說。 沒有發(fā)現(xiàn)任何的問題，那這個孩子，呃，將來。 有可能是健康的啊，不一定出現(xiàn)，呃，你預(yù)想的一些疾病啊，這是好事，2020年09月18日1051
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曹培亮主治醫(yī)師 當涂縣人民醫(yī)院 兒科 年齡代表孩子的生活年齡，每過一年增長一歲； 骨齡是孩子的骨骼年齡即生物年齡，可根據(jù)X光片的特定圖像確定。 年齡與骨齡都能反映孩子的生長發(fā)育情況，那判斷孩子身高標不標準究竟該看哪一個，這兩者哪一個更準確呢？ 孩子身高的增長主要依靠骨骼干骺端生長板軟骨細胞不斷地增殖、骨化，使骨骼延長，從而實現(xiàn)身高的增長。 生長板存在固有的程序性變化，隨著時間的推移，生長板出現(xiàn)功能性和組織性的衰老變化，軟骨細胞不再具有增殖、骨化的能力，此時生長板就會閉合，也就是我們經(jīng)常聽到的“骨骺線閉合”，身高便不再增長。而骨齡與生長板結(jié)構(gòu)性變化存在密切的關(guān)系，骨齡小代表著生長空間足、還能長得更高，骨齡大說明生長空間小、身高增長的時間少。 “舉個栗子”以兩個年齡都是9歲、身高136cm的孩子為例，其中一個骨齡為8歲，另一個骨齡為10歲。雖然他們此時的身高、年齡都相同，但是骨齡小的骨骺閉合時間晚，生長空間多，比骨齡大的孩子將多出2年的身高增長時間，將來的身高也會超過骨齡大的孩子。 相對于年齡，骨齡更能反映孩子的生長發(fā)育情況，判斷孩子的身高標不標準，我們應(yīng)該依據(jù)孩子的骨齡進行判斷。如同用長度衡量身高、用重量衡量體重一樣，骨齡用來衡量骨骼的發(fā)育、成熟程度。 但青少年兒童的骨骼發(fā)育受到先天遺傳因素以及后天營養(yǎng)、運動、睡眠、心理等多種因素的影響，骨骼的發(fā)育成熟程度往往與年齡并不一致。 一般情況下： 骨齡成熟速度通常為每年1歲，當骨齡變化大于每年1.5歲或小于每年0.6歲時，表明孩子可能存在生長發(fā)育異常的情況。 正常情況下，骨齡與年齡的差值在±1歲之間，如果超出這個范圍，很有可能是孩子的生長發(fā)育出了問題。骨齡增長過快、超出年齡過多，有可能是早發(fā)育引起，將導(dǎo)致孩子生長空間縮短、成年身高受損；骨齡增長過慢、落后于年齡較多，有可能是生長激素缺乏、特發(fā)性矮小等疾病，導(dǎo)致孩子身高增長緩慢，成年后身高較低。 因此家長應(yīng)定期為孩子測量骨齡，檢測孩子的骨齡成熟速度。在青春期前每一年應(yīng)為孩子測一次骨齡，青春期期間，由于性激素的刺激，會加速骨齡的增長，家長應(yīng)半年為孩子測一次骨齡，及時發(fā)現(xiàn)骨齡增長過快或過慢等生長偏離的情況，并采取針對性的診療措施。2020年04月09日2870
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