肺動(dòng)脈閉鎖（PAA）是一種少見的先天性心臟疾病，一般由遺傳因素引起。

主要表現(xiàn)為皮膚青紫、呼吸困難。

基本病因

肺動(dòng)脈閉鎖的病因尚未明確，目前主要認(rèn)為其發(fā)生可能與下列因素有關(guān)。

• 先天遺傳性基因缺陷：父母任一方有本病時(shí)，生育下一代可能患病?；颊哌z傳了有缺陷的基因，導(dǎo)致部分染色體缺失，造成主動(dòng)脈弓、心臟流出道等發(fā)育異常，最終導(dǎo)致肺動(dòng)脈閉鎖。
• 先天發(fā)育異常：患者母親懷孕期間葉酸攝入不足，可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形，引發(fā)本病。

肺動(dòng)脈閉鎖的主要癥狀是皮膚青紫、呼吸困難，在運(yùn)動(dòng)時(shí)會(huì)出現(xiàn)明顯缺氧的現(xiàn)象。

典型癥狀

• 皮膚青紫：是肺動(dòng)脈閉鎖的常見癥狀之一。患者出生后數(shù)日可見面頰、口唇、指端青紫，醫(yī)學(xué)上稱之為“紫紺”。
• 指（趾）頭末端膨大：是肺動(dòng)脈閉鎖的常見癥狀之一，一般來說可表現(xiàn)為手指或腳趾末端膨大似鼓槌狀，醫(yī)學(xué)上稱之為“杵狀指”。
• 胸悶氣短：是肺動(dòng)脈閉鎖的常見癥狀之一。常感覺胸部好像有東西壓著，氣不夠用，所以常會(huì)引起呼吸頻率加快、深呼吸、嘆氣等表現(xiàn)。
• 呼吸困難：感到空氣不足、呼吸費(fèi)力，表現(xiàn)為呼吸運(yùn)動(dòng)用力，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)張口呼吸、鼻翼扇動(dòng)等表現(xiàn)。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 心律失常
• 心力衰竭
• 缺氧窒息
• 肺動(dòng)脈高壓
• 死亡

本病病因未明，也沒有特別的預(yù)防方法，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會(huì)對(duì)降低發(fā)生肺動(dòng)脈閉鎖的風(fēng)險(xiǎn)有所幫助：

• 懷孕期間做好產(chǎn)檢，保證葉酸及其他營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)攝入量，營(yíng)養(yǎng)均衡、充足，可能預(yù)防胎兒患本病。
• 有家族遺傳病史的人群，應(yīng)該定期體檢，如每年 1 次。生育前應(yīng)做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，如有不適應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通。

本病常通過體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、心電圖、超聲心動(dòng)圖、影像學(xué)檢查等項(xiàng)目來檢查確診，具體檢查方法如下：

• 實(shí)驗(yàn)室檢查：主要包括血尿便常規(guī)、肝腎功能、血?dú)夥治?、電解質(zhì)等。有助于了解有無酸堿平衡及電解質(zhì)紊亂、有無貧血及肝腎功能損傷。

• 超聲心動(dòng)圖：可以動(dòng)態(tài)立體觀察心臟結(jié)構(gòu)是否完整且正常，心臟功能是否正常。是判斷心臟功能的重要檢查，也是判斷心臟方面原因引起肺血流減少的重要診斷。

• 心導(dǎo)管檢查：有助于檢查患者冠狀動(dòng)脈情況、心腔內(nèi)不同部位的壓力、血氧飽和度，并確定是否存在右室畸形。

• 選擇性心血管造影：可清楚顯示右心室腔大小、三尖瓣反流以及右心室漏斗部盲端。有助于檢查心臟血流通路情況。

• 心電圖：有助于查看有無心律失常等并發(fā)癥發(fā)生。

• 影像學(xué)檢查：
  胸部 X 線片：初步判斷患者是否發(fā)生心肺變化，協(xié)助診斷。

  64 排螺旋 CT 心血管重建：判斷是否存在心臟結(jié)構(gòu)的病變，具有較高的診斷價(jià)值。

本病的主要的治療方法為手術(shù)治療。治療關(guān)鍵點(diǎn)及難點(diǎn)在于及時(shí)診治，保證肺動(dòng)脈血流的適宜供應(yīng)，改善低氧血癥和糾正代謝性酸中毒來維持患者生存。主要治療方法如下：

藥物治療

• 輸注前列腺素 E1：有助于保持動(dòng)脈導(dǎo)管開放，改善缺氧，糾正代謝性酸中毒。

手術(shù)治療

一期根治術(shù)：

• 適應(yīng)證：輕度發(fā)育不良型者。
• 目的：及時(shí)恢復(fù)肺部血流。

一期姑息手術(shù)：

• 常用術(shù)式：改良 B-T 分流、動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)支架置入、介入肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)、體外或非體外循環(huán)下肺動(dòng)脈瓣切開術(shù) + 右心室流出道補(bǔ)片擴(kuò)大術(shù)。
• 目的：減低右心室高壓，減輕心肌肥厚，提高心肌的順應(yīng)性，提供充足的肺血灌注，促進(jìn)右心室和肺血管的發(fā)育， 為二期根治做準(zhǔn)備。
• 手術(shù)時(shí)機(jī)：新生兒或 0~6 個(gè)月小嬰兒動(dòng)脈導(dǎo)管功能性關(guān)閉或細(xì)小時(shí)，缺氧加重并出現(xiàn)代謝性酸中毒，必須盡早進(jìn)行姑息手術(shù)。

二期根治術(shù)：

• 原則：經(jīng)一期姑息手術(shù)后，如果右心室發(fā)育良好，則二期手術(shù)采取雙心室修補(bǔ)術(shù)。
• 目的：修補(bǔ)右心室并得到良好的發(fā)育，以滿足肺循環(huán)需要。

其他治療

• 吸氧：及時(shí)供給患者氧氣，提高患者體內(nèi)氧含量，促進(jìn)身體的代謝，維持患者的生命活動(dòng)。
• 機(jī)械通氣：目的是及時(shí)供給患者氧氣，對(duì)缺氧嚴(yán)重的重癥新生兒患者，應(yīng)予機(jī)械通氣。

術(shù)后應(yīng)盡量保持高蛋白低脂肪的飲食原則，但飲食需要適度適量。

營(yíng)養(yǎng)攝入過多會(huì)導(dǎo)致患者術(shù)后肥胖，一定程度上增加心臟負(fù)擔(dān)，對(duì)于手術(shù)的治療效果和后期的生活質(zhì)量均有不利影響。

• 性生活：若患者能存活到成年，可能會(huì)影響性生活，需要避免勞累。
• 生育：本病也會(huì)影響生育，需要提前做好遺傳咨詢，并進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
• 運(yùn)動(dòng)：本病無特殊運(yùn)動(dòng)方面要求，建議術(shù)后避免劇烈運(yùn)動(dòng)，以免影響傷口愈合。
• 觀察病情：本病有可能復(fù)發(fā)。若又出現(xiàn)憋氣、呼吸困難等表現(xiàn)，提示疾病可能復(fù)發(fā)，需要及時(shí)就醫(yī)。
• 復(fù)查：一般來說，為了觀察療效和藥物反應(yīng)，需要術(shù)后 1 個(gè)月至醫(yī)院復(fù)查。由于患者情況各不相同，需要聽從醫(yī)生建議。

本病無法完全治愈，經(jīng)過及時(shí)治療，可以有效緩解癥狀，提高生活質(zhì)量，無其他后遺癥。但可能影響壽命。

如果不及時(shí)接受治療，隨病情進(jìn)展，癥狀會(huì)加重，甚至出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂、心律失常、心力衰竭、缺氧、水腫、窒息等并發(fā)癥，嚴(yán)重威脅生命健康。