注意分次補(bǔ)充和維生素D 維生素D可促進(jìn)鈣吸收，根據(jù)不同年齡，每天保證400-800國(guó)際單位（IU）維生素D可以幫助更好的鈣吸收。 要注意分次補(bǔ)充鈣劑。即總量相同的前提下，少量多次補(bǔ)充，比一次性補(bǔ)充的方式更有利于吸收。一般建議每次補(bǔ)充劑量不超過(guò)500毫克。這里也要注意，1-50歲，鈣元素的每日上限量是2500毫克。

建議選：碳酸鈣和檸檬酸鈣 碳酸鈣價(jià)格更實(shí)惠，含鈣也高，可達(dá)40%，即600毫克碳酸鈣，就能提供約240毫克的鈣元素。要補(bǔ)充同樣劑量的鈣，選擇碳酸鈣補(bǔ)鈣時(shí)，藥物總量相對(duì)會(huì)少一些。而缺點(diǎn)是可能會(huì)導(dǎo)致便秘、腹脹等問(wèn)題。另外，碳酸鈣的吸收要依靠胃酸，因此要在餐時(shí)或餐后吃更好一些。 檸檬酸鈣價(jià)格稍貴，含鈣量稍低，約20%。它相比碳酸鈣的優(yōu)點(diǎn)是沒(méi)有便秘的顧慮，而且空腹也能較好的吸收，不那么依賴(lài)胃酸。因此，對(duì)于胃酸分泌減弱的人群，比如50歲以上的中老年人或者服用抑酸藥物人群，檸檬酸鈣會(huì)比碳酸鈣更好一些。 不建議選 磷酸鈣，乳酸鈣和葡萄糖酸鈣 磷酸鈣，乳酸鈣和葡萄糖酸鈣來(lái)補(bǔ)鈣，因?yàn)樗鼈兊拟}含量太低。比如葡萄糖酸鈣僅含9%的鈣元素。 不要選 貝殼粉、骨粉等為原料 盡量避免以白云石、貝殼、骨粉為原材料制成的鈣補(bǔ)充劑，因?yàn)闀?huì)有鉛及其他金屬污染物問(wèn)題。

維生素D缺乏會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)期的兒童發(fā)生佝僂病 佝僂病根據(jù)其嚴(yán)重程度不同，患兒可能沒(méi)有癥狀，或表現(xiàn)出不同程度的疼痛和易激惹、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲、生長(zhǎng)不良以及對(duì)感染的易感性增加。年齡較小的兒童可能表現(xiàn)出囟門(mén)閉合延遲、顱骨軟化、額部隆起、肋骨串珠、手足鐲，以及O型腿或X型腿(膝內(nèi)翻或膝外翻)。

雖然現(xiàn)今隨著我國(guó)人民生活水平和醫(yī)療技術(shù)水平的提高，佝僂病發(fā)生率已經(jīng)大為降低。但是，在近期的工作中，我發(fā)現(xiàn)很多家長(zhǎng)對(duì)于這個(gè)疾病認(rèn)識(shí)不清，部分寶寶維生素D不足甚至出現(xiàn)了佝僂病激期的表現(xiàn)，亟需糾正大家在嬰幼兒養(yǎng)育中的認(rèn)識(shí)誤區(qū)。佝僂病，英文名稱(chēng)為 rickets，是指因營(yíng)養(yǎng)不足等原因引起的嬰幼兒骨礦化不足的疾病，主要表現(xiàn)為頭大、雞胸、漏斗胸、肋骨凹陷、駝背、兩腿彎曲、腹部膨大、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。最常見(jiàn)病因是維生素D補(bǔ)充不足、胃腸道對(duì)鈣和磷的吸收不良等。造成的主要結(jié)果是骨礦化不足、骨頭軟、容易骨折、彎曲、形成特殊的骨性結(jié)構(gòu)(見(jiàn)下文佝僂病激期、后遺癥期臨床表現(xiàn))。臨床上，我們將佝僂病分為初期、活動(dòng)期、恢復(fù)期、后遺癥期四期。1初期：常表現(xiàn)為易激惹(嬰兒容易哭鬧且不容易哄住)、煩躁、睡眠不安、夜啼、多汗(跟季節(jié)、進(jìn)食、活動(dòng)、哭鬧等沒(méi)有關(guān)系，比如安靜狀態(tài)下天氣涼的時(shí)節(jié))、枕禿。常見(jiàn)于6月齡以下嬰兒，特別是3個(gè)月以下。以上表現(xiàn)不典型,醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為非特異性神經(jīng)興奮性增高癥狀,也可能是其他疾病的表現(xiàn)。這類(lèi)癥狀與鈣的生理功能有關(guān)系。2 活動(dòng)期(激期)：因?yàn)殚L(zhǎng)時(shí)間骨礦化不足出現(xiàn)了骨質(zhì)的異常改變。主要有以下骨質(zhì)改變：2.1頭部(1)顱骨軟化——頭骨摸起來(lái)像乒乓球一樣、輕壓就凹下去一塊。這種情況最常見(jiàn)于 3—6月齡嬰兒；6月齡后顱骨軟化往往檢查不出。但臨床上，我也發(fā)現(xiàn)有些新生兒由于母親維生素D或者鈣補(bǔ)充不足出現(xiàn)顱骨軟化的情況。(2)方顱——額骨、頂骨對(duì)稱(chēng)性隆起，顳部向兩側(cè)凸起，頭頂部扁平呈方形，更重的情況可以有馬鞍狀、十字狀頭顱外形。(3)囟門(mén)閉合延遲——常在2.5-3歲仍未閉合。(4)牙齒——萌出延遲、牙齒缺乏釉質(zhì)、軟、易折、易齲齒。2.2 胸部：胸骨畸形多見(jiàn)于1歲左右嬰兒。(1)雞胸——像雞胸脯一樣、胸骨下段向前凸起。(2)漏斗胸——肋骨處像漏斗一樣、部分骨質(zhì)凹陷、周?chē)交蛘呗月∑稹?3)肋骨串珠——見(jiàn)于營(yíng)養(yǎng)不良或者明顯看出肋骨的寶寶，觸摸時(shí)同一肋骨上有凸起的部分，像手串上的珠子。(4)肋膈溝——因肋骨骨質(zhì)軟，在膈肌附著處（胸骨劍突后、第6肋骨內(nèi)面等)的骨頭在膈肌收縮時(shí)(吸氣)時(shí)胸骨劍突和第6肋骨向下凹陷。2.3 四肢(1)腕踝畸形——腕部和踝部明顯膨大，像戴了鐲子一樣；見(jiàn)于6月齡以上嬰兒。(2)下肢畸形：由于骨質(zhì)軟化關(guān)節(jié)松弛在重力作用下出現(xiàn)O形腿、X形腿。見(jiàn)于1歲后可站立的嬰幼兒。2.4脊柱和骨盆寶寶學(xué)會(huì)坐以后，由于脊柱礦化不足引起脊柱后凸或者側(cè)彎、嚴(yán)重者形成扁平骨盆。 2.5 其他非骨質(zhì)表現(xiàn)：（1）活動(dòng)期常有頭軟弱無(wú)力、坐、立、行大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。（2）嬰兒肢體軟、肌肉松弛、青蛙腹。（3）條件反射形成慢、表情淡漠、語(yǔ)言發(fā)育遲緩。（4）免疫力低下、容易感染、（5）貧血。3恢復(fù)期：經(jīng)過(guò)及時(shí)診治，糾正了營(yíng)養(yǎng)缺陷、補(bǔ)充了相應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)等侯癥狀有減輕、緩解甚至消失，血生化改變恢復(fù)正常。4后遺癥期：由于長(zhǎng)期骨礦化不足引起持久的骨質(zhì)改變，比如雞胸、漏洞胸、脊柱側(cè)彎、脊柱后凸甚至扁平骨盆。

1.維生素D是人類(lèi)不可或缺的一種脂溶性維生素，它可以調(diào)節(jié)鈣、磷吸收，保持骨骼的強(qiáng)健，提高骨密度，兒童缺乏維生素D可導(dǎo)致佝僂病，成人缺乏維生素D可導(dǎo)致骨質(zhì)軟化和骨質(zhì)疏松。維生素D需經(jīng)肝臟和腎臟轉(zhuǎn)化才能轉(zhuǎn)化為活性維生素D，在臨床上維生素D主要用于預(yù)防骨質(zhì)疏松，而活性維生素D能夠促進(jìn)腸鈣吸收，增加腎小管對(duì)鈣的重吸收，促進(jìn)骨的形成和礦化，抑制骨的吸收，增加老年人的肌肉力量和平衡能力，降低跌倒和骨折風(fēng)險(xiǎn)，可用于各種骨質(zhì)疏松的治療。 2.人體的皮下儲(chǔ)存著很多能夠合成維生素D3的原料，我們稱(chēng)之為維生素D3原，在日光（紫外線）的照射下，轉(zhuǎn)化為維生素D3，這些維生素D3進(jìn)入血液首先被運(yùn)送至肝臟，被肝臟中的25-羥化酶轉(zhuǎn)化為25-羥基維生素D3，25-羥基維生素D3是維生素D3在肝臟中的主要儲(chǔ)存形式，也是血漿中維生素D3的主要存在形式。隨后，25-羥基維生素D3隨著血液循環(huán)被運(yùn)送到腎臟，被腎臟中的1-α羥化酶轉(zhuǎn)化為1,25-二羥基維生素D3，也就是維生素D3的活化產(chǎn)物骨化三醇，最終被人體吸收利用。 3.我國(guó)《原發(fā)性骨質(zhì)疏松診療指南》（2017）推薦，普通維生素D用于骨質(zhì)疏松癥防治時(shí)，劑量為800~1200IU/d，普通維生素D需要轉(zhuǎn)化為骨化三醇才能發(fā)揮作用，因此可用骨化三醇替代治療，推薦口服每次0.25μg，每日1次或2次，或每次0.5μg，每日1次，補(bǔ)充骨化三醇的同時(shí)，還需要補(bǔ)鈣，推薦每日鈣總攝入量（從食物和藥物）800mg，不超過(guò)1000mg，骨化三醇屬于脂溶性維生素，與油脂性食物一起服用，吸收率和利用率更佳，推薦餐中或餐后服用，每3個(gè)月檢測(cè)一次血鈣和尿鈣，酌情調(diào)整用藥劑量，用藥過(guò)程中一旦出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐、頭痛、腹痛、上腹部痛和便秘等急性癥狀，或肌無(wú)力、感覺(jué)障礙、體重降低、發(fā)熱、煩渴、口渴、多尿、脫水、情感淡漠、發(fā)育遲緩和泌尿道感染等慢性癥狀，有可能發(fā)生了高鈣血癥，應(yīng)及時(shí)停藥就醫(yī)。 4.骨質(zhì)疏松是中老年人最常見(jiàn)的骨骼疾病，是一種以骨礦物質(zhì)含量低下、骨組織微結(jié)構(gòu)破壞、骨脆性增加、易發(fā)生骨折為特征的全身性疾病，彎腰駝背、身高降低、疼痛、骨折是骨質(zhì)疏松的特征性表現(xiàn)，骨折是骨質(zhì)疏松的嚴(yán)重后果，常見(jiàn)部位是椎體、髖部、前臂遠(yuǎn)端、肱骨近端和骨盆，其中最常見(jiàn)的是椎體骨折，輕者影響機(jī)體機(jī)能，重者可致殘甚至致死，雖然原發(fā)性骨質(zhì)疏松不可逆轉(zhuǎn)，但可防可治，即使發(fā)生過(guò)脆性骨折，經(jīng)過(guò)適當(dāng)治療，可有效降低再次骨折的風(fēng)險(xiǎn)，因此，骨質(zhì)疏松的防治應(yīng)貫穿于生命全過(guò)程，首先應(yīng)該調(diào)整生活方式，建議低鹽高鈣飲食，適量補(bǔ)充蛋白質(zhì)，每日15-30分鐘在陽(yáng)光下曬，但應(yīng)避免強(qiáng)烈陽(yáng)光照射，規(guī)律進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)和抗阻運(yùn)動(dòng)，戒煙限酒，避免過(guò)量飲用咖啡和碳酸飲料，鈣和維生素D是骨質(zhì)疏松的基本治療藥物，食物中的維生素D含量甚微，很難滿(mǎn)足日常需求，因此，骨化三醇作為活性維生素D，應(yīng)該長(zhǎng)期服用，沒(méi)有特殊情況不宜停藥。 5.阿法骨化醇為前體藥物，又名1-羥基維生素D3，是一種人工合成的活性維生素D，服用后可被肝臟中25-羥化酶和成骨細(xì)胞迅速轉(zhuǎn)化為骨化三醇，因此阿法骨化醇的臨床療效與骨化三醇基本一致，因?yàn)椴恍枰I臟轉(zhuǎn)化，所以阿法骨化醇尤其適用于老年人和腎功能減退的患者。

診室故事之五 小小少年的煩惱（營(yíng)養(yǎng)性佝僂病） 這幾天門(mén)診上來(lái)了幾個(gè)小學(xué)生.下圖1.2是一個(gè)9歲的男孩，父親帶他來(lái)體檢，是因?yàn)橛X(jué)得孩子最近一年個(gè)子不長(zhǎng)而就診的，結(jié)果在查體時(shí)發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子有明顯的下肢畸形（O型腿），胸部?jī)蓚?cè)下端也明顯內(nèi)陷（肋膈溝）。進(jìn)一步檢查孩子的血25（OH）D為17.5ng／ml，為維生素D缺乏。詢(xún)問(wèn)病史：近3-4年末補(bǔ)充過(guò)維生素D和鈣劑，孩子有睡覺(jué)不好，盜汗情況，有時(shí)還有雙下肢及關(guān)節(jié)疼痛情況。圖3圖4是一個(gè)5歲的男孩，因?yàn)槭菪?，有漏斗胸而就診。查體發(fā)現(xiàn)除了明顯的漏斗胸外，也有肋隔溝。同時(shí)也有盜汗，唾眠不實(shí)的表現(xiàn)，他的維生素D水平也是缺乏的，骨齡的發(fā)育水平落后生理年齡2歲。這二個(gè)孩子的診斷都很明確，是由于缺乏維生素D和鈣而導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)性佝僂病。這個(gè)年齡的孩子們由于學(xué)習(xí)的壓力，早出晚歸，戶(hù)外曬太陽(yáng)的時(shí)候很少，有研究發(fā)現(xiàn)，3歲以上兒童維生素D缺乏的發(fā)生率在70%左右，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于嬰幼兒。而且這個(gè)年齡的孩子喝奶已經(jīng)很少，通過(guò)膳食攝入的鈣遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿(mǎn)足生長(zhǎng)發(fā)育的需要，所以是營(yíng)養(yǎng)性佝僂病的好發(fā)人群。只所以要把這二個(gè)病例報(bào)告出來(lái)，就是因?yàn)樵谶@個(gè)年齡的孩子中這些問(wèn)題很普遍，也很突出，但卻往往不被家長(zhǎng)了解和重視，同時(shí)也很少定期去醫(yī)院常規(guī)體檢，以至于病例一的孩子都有哪么明顯的骨骼發(fā)育畸形了家長(zhǎng)還渾然不知。 借這二個(gè)病例想提醒家中有3歲以上孩子的家長(zhǎng)們，重視孩子們的維生素D和鈣的常規(guī)補(bǔ)充，防止孩子們患上營(yíng)養(yǎng)性佝僂病。家長(zhǎng)們要經(jīng)?？纯春⒆拥男夭?，雙腿有沒(méi)有如下的問(wèn)題，也要注意當(dāng)孩子出現(xiàn)盜汗，睡覺(jué)不安穩(wěn)，腿疼，乏力，不愿意多走路，易摔跤等情況時(shí)，應(yīng)及時(shí)帶孩子去兒?？凭驮\檢查。建議這個(gè)年齡的孩子還是應(yīng)至少每年一次體檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)處理。關(guān)于佝僂病的治療則是發(fā)現(xiàn)的越早，治療效果越好。我經(jīng)過(guò)十余年的臨床探索，已經(jīng)可以通過(guò)藥物治療達(dá)到矯正佝僂病的骨骼畸形的治療效果。 我在西北婦女兒童醫(yī)院兒?？崎_(kāi)設(shè)有國(guó)內(nèi)首家佝僂病專(zhuān)病管理門(mén)診。 門(mén)診時(shí)間：周二，周四全天，周五上午。 希望能夠幫助更多的佝僂病患兒恢復(fù)健康。 圖7雞胸，圖8膝外翻（X型腿），圖9膝內(nèi)翻（O型腿）。

區(qū)衛(wèi)健委“孕婦課堂”，兒科常見(jiàn)病的居家觀察、預(yù)防及生長(zhǎng)發(fā)育科普視頻公開(kāi)課(可轉(zhuǎn)發(fā)微信里打開(kāi))https://wx.vzan.com/live/tvchat-1361998145?shareuid=132685620&vprid=0&sharetstamp=1611568780229全文詳見(jiàn)醫(yī)學(xué)界兒科頻道https://www.sohu.com/a/124064510_377328很多兒科醫(yī)生和我有同感，近年來(lái)在繁忙的日常臨床工作中，越來(lái)越多的兒童家長(zhǎng)問(wèn)及如何選擇名目繁多的維生素AD或魚(yú)肝油制劑。下邊是筆者（醫(yī)者）和兒童家長(zhǎng)（患者）關(guān)于此話題的常見(jiàn)對(duì)話?；颊撸何液⒆?歲了，朋友推薦補(bǔ)魚(yú)肝油對(duì)身體好，醫(yī)生您看看我孩子需要補(bǔ)嗎？孩子最近總愛(ài)啼哭，特別是夜間，睡不穩(wěn)、總鬧人。醫(yī)者：孩子的體格檢查結(jié)果顯示，身高體重可以，心肺運(yùn)動(dòng)功能均好。有點(diǎn)肋緣外翻，以及孩子的鬧人，這些都可能是佝僂病的表現(xiàn)之一，提示孩子需要補(bǔ)充維生素AD制劑。這個(gè)您也不要緊張，大多數(shù)孩子都需要補(bǔ)充，目前推薦預(yù)防佝僂病的措施是：足月兒生后2周即開(kāi)始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2-3歲。夏季戶(hù)外活動(dòng)多，可暫停服用或減量；一般可不加服鈣劑。孩子已1歲了，為何不注意預(yù)防呢？患者：也聽(tīng)說(shuō)要預(yù)防的，但也有朋友說(shuō)是藥三分毒，不讓我們給孩子吃藥，讓我們給孩子吃這些保健品，你看，我們有很多種保健品呢，大多還是外國(guó)品牌呢，但孩子有時(shí)吃了又吐，有時(shí)又聽(tīng)朋友說(shuō)這些保健品吃多了也不好，所以，我們又停掉了。醫(yī)者：為什么不找正規(guī)醫(yī)院的有執(zhí)業(yè)資質(zhì)的兒?；騼嚎漆t(yī)生開(kāi)藥準(zhǔn)字的維生素AD呢？這是個(gè)老藥了，一般都很便宜的?；颊撸汉⒆映錾笥嗅t(yī)生給開(kāi)過(guò)，當(dāng)時(shí)吃了也沒(méi)啥反應(yīng)，后來(lái)有朋友說(shuō)孩子沒(méi)病吃啥藥呀？要預(yù)防就吃點(diǎn)保健品，就買(mǎi)了這個(gè)朋友的保健品。孩子吃了不舒服，另一個(gè)朋友就說(shuō)這個(gè)不好，他的好，就又買(mǎi)了他的保健品。還有朋友電話推薦、送上門(mén)的保健品，結(jié)果，孩子也沒(méi)吃進(jìn)多少，還是得了佝僂病。醫(yī)者：得了佝僂病也不用緊張，這是兒童常見(jiàn)病，積極正規(guī)治療不會(huì)影響孩子的。不要把簡(jiǎn)單問(wèn)題想復(fù)雜了，藥準(zhǔn)字的兒童型維生素AD制劑，如果是合格產(chǎn)品就應(yīng)該是安全的，按照兒童用藥規(guī)范使用即可。至于說(shuō)到毒性，如果成分相同，藥準(zhǔn)字與保健品是一樣的，比較而言，藥準(zhǔn)字因要求高、檢驗(yàn)監(jiān)督多，應(yīng)該更安全。患者：現(xiàn)在，我們還怎么辦呢？醫(yī)者：從現(xiàn)在開(kāi)始，您就簡(jiǎn)單點(diǎn)，遵醫(yī)囑，先治療量，再預(yù)防量，堅(jiān)持到孩子2-3歲。不需花太多錢(qián)買(mǎi)藥，若用的好，孩子抵抗力也會(huì)好點(diǎn)。一、佝僂病的病因佝僂病，全稱(chēng)是營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，是由于兒童體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。嬰幼兒，特別是小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶(hù)外活動(dòng)少，是發(fā)生營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的高危人群。發(fā)病原因：1．圍生期維生素D不足母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營(yíng)養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒的體內(nèi)貯存不足。2．日照不足因紫外線不能通過(guò)玻璃窗，嬰幼兒被長(zhǎng)期過(guò)多的留在室內(nèi)活動(dòng)，使內(nèi)源性維生素D生成不足。大城市高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵?？晌詹糠肿贤饩€。氣候的影響，如冬季日照短，紫外線較弱，亦可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成。3．生長(zhǎng)速度快如早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長(zhǎng)發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)貯存的維生素D不足，易發(fā)生營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病。重度營(yíng)養(yǎng)不良嬰兒生長(zhǎng)遲緩，發(fā)生佝僂病者不多。4．食物中補(bǔ)充維生素D不足因天然食物中含維生素D少，即使純母乳喂養(yǎng)嬰兒若戶(hù)外活動(dòng)少亦易患佝僂病。5．疾病影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝僂病。6. 長(zhǎng)期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細(xì)胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25—OHD加速分解為無(wú)活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用。二、佝僂病的臨床表現(xiàn)1.總體來(lái)說(shuō)，本病見(jiàn)于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素缺乏一段時(shí)間后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。2.初期（早期）多見(jiàn)6個(gè)月以?xún)?nèi)，特別是3個(gè)月以?xún)?nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的 表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些并非佝僂病的特異癥狀，僅作為臨床 早期診斷的參考依據(jù)。此期常無(wú)骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25— (OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?。3.活動(dòng)期（激期）早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢 進(jìn)，鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6個(gè)月齡以?xún)?nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊較軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺(jué)。6月齡以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周?chē)嗫捎衅古仪驑痈杏X(jué)。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7——8個(gè)月時(shí)，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大?！胺胶袠印鳖^應(yīng)與前額寬大的頭型區(qū)別。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7—10肋骨最明顯，稱(chēng)佝僂病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱(chēng)手、足鐲。1歲左右的小兒可見(jiàn)到胸廓畸形，胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝(Harrisongroove)。有時(shí)正常小兒胸廓兩側(cè)肋緣稍高，應(yīng)與肋膈溝區(qū)別。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開(kāi)始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。4.恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、 磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1——2月降至正常水平。治療2—3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤(pán)<2mm< span="">，逐漸恢復(fù)正常。5.后遺癥期多見(jiàn)于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無(wú)任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。近年來(lái)，因大家防治意識(shí)和措施的加強(qiáng)，此期已少見(jiàn)。目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50ug—— 100ug(2000IU——4000IU)，或1，25—(OH)2D3 0．5ug——2．0ug，一月后改預(yù)防量400IU／日。三、佝僂病的治療1.一般治療注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)添加其它食物，堅(jiān)持每日戶(hù)外活動(dòng)。如果膳食中鈣攝人不足，應(yīng)補(bǔ)充適當(dāng)鈣劑。2.常規(guī)劑量AD制劑 400-800IU／日，口服。癥狀改善后1個(gè)月改為預(yù)防量后400IU／日。3. 大劑量維生素AD制劑 應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥，必須明確的是，大劑量維生素AD與治療效果無(wú)正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無(wú)關(guān)；且采用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標(biāo)來(lái)評(píng)價(jià)血中維生素D代謝產(chǎn)物濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無(wú)法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬(wàn)IU——30萬(wàn)IU一次，三個(gè)月后改為400IU／日預(yù)防量。治療一個(gè)月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線改變無(wú)恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。四、佝僂病的預(yù)防1.圍生期孕母應(yīng)多戶(hù)外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物。為了滿(mǎn)足生后一段時(shí)間生長(zhǎng)發(fā)育的需要，妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D。2.嬰幼兒期預(yù)防的關(guān)鍵在日光浴與適量維生素D的補(bǔ)充。生后2——3周后即可讓嬰兒堅(jiān)持戶(hù)外活動(dòng)，冬季也要注意保證每日1——2小時(shí)戶(hù)外活動(dòng)時(shí)間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰兒戶(hù)外活動(dòng)2小時(shí)，可僅暴露面部和手部。3.早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素AD800IU／日，3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2歲。夏季戶(hù)外活動(dòng)多，可暫停服用或減量。一般可不加服鈣劑?！緸榱藗鞑和】抵R(shí)，讓家長(zhǎng)學(xué)習(xí)到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書(shū)學(xué)習(xí)的好習(xí)慣，我撰寫(xiě)出版了科普?qǐng)D書(shū)《兒科急診急癥解惑http://product.dangdang.com/29146436.html 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一年前，江西 4 歲女童樂(lè)樂(lè)（化名）因?yàn)橥炔繃?yán)重彎曲影響走路，樂(lè)樂(lè)的家人帶著她四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)多地找到江西省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)楊玉，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)檢查，最終確診為 X 連鎖低磷性佝僂?。╔LH）。樂(lè)樂(lè)患上的 XLH，屬于罕見(jiàn)病的一種，目前的傳統(tǒng)治療方式有限，并需要終生服藥，藥物不良反應(yīng)令人擔(dān)憂，患者和家屬需要承受很大的身心和經(jīng)濟(jì)壓力，楊玉教授呼吁，給予罕見(jiàn)病患者更多的關(guān)注和幫扶。今年 1 月，國(guó)家藥監(jiān)局正式批準(zhǔn)治療 XLH 的藥物麟平（布羅索尤單抗）在國(guó)內(nèi)上市，楊教授認(rèn)為，這給 XLH 患者帶來(lái)了福音和新希望。幼童腿部彎曲被查出罕見(jiàn)病目前，全世界約有 7000 多種罕見(jiàn)病，低血磷性佝僂病是其中一種，該疾病位列國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》第 51 號(hào)，其發(fā)病率約為 2 萬(wàn)— 6 萬(wàn)分之一，罕見(jiàn)病的診斷并不容易，這是因?yàn)樗c常見(jiàn)病有著相似的癥狀。江西省兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)科目前是江西省內(nèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)、內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、教授楊玉診斷的罕見(jiàn)病多達(dá)幾十種，她也是省內(nèi)診療 X 連鎖低磷性佝僂病的權(quán)威。楊教授介紹，常見(jiàn)的兒童佝僂病是維生素 D 缺乏，造成鈣吸收問(wèn)題，孩子會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼改變、出牙晚、走路不穩(wěn)，下肢呈 X 或 O 型腿等癥狀，這一病癥在臨床上也比較常見(jiàn)，一般幼童兩歲以后，隨著維生素 D 吸收逐步正常，身體也會(huì)恢復(fù)正常，并且痊愈。" 與維生素 D 缺乏佝僂病相比，XLH 的發(fā)病癥狀很相似，也是以骨骼改變，生長(zhǎng)遲緩等情況為主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，鈣水平是正常的。" 楊教授認(rèn)為，要區(qū)別普通佝僂病與 XLH，最主要的手段是進(jìn)行嚴(yán)格的檢查，通過(guò)進(jìn)行驗(yàn)血、骨骼 X 線檢查等方式進(jìn)行排查，一般患者的檢查報(bào)告中顯示血磷低、堿性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考慮是低血磷性佝僂病。楊教授回憶，前幾年，有一位家長(zhǎng)帶著腿部彎曲的孩子到當(dāng)?shù)貎罕？凭驮\，由于孩子父母沒(méi)有類(lèi)似癥狀，開(kāi)始當(dāng)作一般的缺鈣性疾病進(jìn)行治療，半年過(guò)去之后卻不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，于是她給孩子進(jìn)行了基因檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)是散發(fā)的基因突變，確診為低血磷性佝僂病。所以說(shuō)，這一罕見(jiàn)病因?yàn)榘Y狀主要以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼改變，非常容易與其他一些常見(jiàn)病混淆，從而導(dǎo)致漏診或誤診。" 目前，一些家庭現(xiàn)在只能通過(guò)孩子的體檢，才能發(fā)現(xiàn)這一疾病，但往往已錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間，從而導(dǎo)致了孩子腿部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小。我們希望有更多的家庭能知曉這一罕見(jiàn)病，一旦懷疑有患病的可能，盡早干預(yù)治療，可以降低對(duì)孩子身體的損害，盡可能讓孩子正常的成長(zhǎng)。" 楊教授認(rèn)為，病因診斷非常重要，知道了病因也就更利于對(duì)癥下藥，精準(zhǔn)治療?；颊呙媾R治療困境低磷性佝僂病是一種罕見(jiàn)病，有遺傳性也有獲得性，X 連鎖低磷性佝僂病是低磷性佝僂病最常見(jiàn)的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的 80%。2020 年，楊教授診斷了 7 例 X 連鎖低磷性佝僂病，但在整個(gè)江西省還有許多的患者未被發(fā)現(xiàn)。"X 連鎖低磷性佝僂病如果不及時(shí)干預(yù)治療，最終會(huì)導(dǎo)致行走困難，骨骼畸形，導(dǎo)致致畸致殘等不良后果。" 楊教授認(rèn)為，患者應(yīng)該對(duì)這一疾病提高認(rèn)知，引起重視。既然是罕見(jiàn)病，注定著治療之路也并不容易。" 診斷方法不難，但極易被漏診誤診而延遲干預(yù)，同時(shí)治療還是有一定的難度！" 楊教授認(rèn)為，這是因?yàn)?，目前?guó)內(nèi)治療這一疾病的藥物很有限，僅有的 " 口服藥 " 磷制劑也只是一種對(duì)癥的妥協(xié)治療，同時(shí)由于是化學(xué)品，目前在省內(nèi)的醫(yī)院沒(méi)有配置權(quán)限。" 我們這的患者，需要去上海掛號(hào)開(kāi)藥，非常不方便！" 楊教授表示。" 但是總體來(lái)說(shuō)，患有 X 連鎖低磷性佝僂病的人群，只要堅(jiān)持定期檢查，終生大量補(bǔ)‘磷’，能維持一定的正常生活。" 楊教授說(shuō)，" 因此，患者和家屬不要放棄希望，同時(shí)在不久的將來(lái)已在中國(guó)上市的新藥會(huì)逐步幫助大家解決這一困境。"新藥國(guó)內(nèi)獲批帶來(lái)新希望隨著醫(yī)藥技術(shù)水平的不斷提升，罕見(jiàn)病也能有藥可治，還能讓患者減少治療痛苦。今年 1 月 15 日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局下文批準(zhǔn)布羅索尤單抗注射液上市。這是全球第一款，也是中國(guó)首個(gè)獲批靶向成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子 23（FGF23）的重組全人源 IgG1 單克隆抗體，是 XLH 領(lǐng)域治療的全新里程碑，將為患者帶來(lái)福音。" 現(xiàn)在我們的患者，已經(jīng)在向我打聽(tīng)，布羅索尤單抗注射液何時(shí)能開(kāi)始使用了！" 楊教授認(rèn)為，隨著這一注射液的落地，將給患者帶來(lái)新希望，也將緩解患者目前大量補(bǔ)磷的副作用。她介紹，現(xiàn)在患者的口服磷制劑，每天需要定時(shí)服用 4 — 5 次，對(duì)于許多孩子來(lái)說(shuō)，非常不易，而且長(zhǎng)期的治療也會(huì)帶來(lái)副作用。但是布羅索尤單抗卻只需要每隔半個(gè)月注射一次即可，并且安全性較好。" 布羅索尤單抗注射液對(duì)因治療效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢復(fù)，可以像正常孩子那樣生活學(xué)習(xí) " 楊教授說(shuō)。" 當(dāng)然，我們也希望政府部門(mén)能更多關(guān)注罕見(jiàn)病治療，像浙江等省份已經(jīng)將罕見(jiàn)病納入醫(yī)保補(bǔ)助范圍，如果省內(nèi)也可以申請(qǐng)進(jìn)入醫(yī)保目錄或者補(bǔ)助項(xiàng)目，將大大減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)，提升患者的幸福指數(shù)！" 楊教授也提出了自己的希望。最后，楊教授希望告知每一位患者及家屬，雖然患上罕見(jiàn)病是不幸的，但是只要你早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，孩子的一生還是能很好地成長(zhǎng)的，希望患者和家屬能有更多的信心和希望！