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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述軟骨發(fā)育不全（ACH）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種先天性發(fā)育異常導致軟骨內骨化缺陷，主要影響長骨生長，發(fā)育為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒；智力及體力發(fā)育良好。成年身高在115~145cm之間。該病的發(fā)病率是新生兒的1/27 000。二、病因 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，是由FGFR3雜合突變（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者攜帶的FGFR3是p.Gly380Arg突變。該基因在第4條染色體的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育適合度下降，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，80%的患兒是新發(fā)突變；突變的原因與父親的年齡較大有關，因為在精子發(fā)生過程中，DNA的復制與修復過程受到某些因素的影響。10%~20%的基因突變是家族性的。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結果。男女均可發(fā)病，外顯率100%。FGFR3 檢查只能輔助診斷，基因檢查不是確診該病所必需的條件。三、臨床表現(xiàn)現(xiàn)患兒出生時軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形?？捎兄怅P節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。智力一般不受影響。四、X線檢查1.顱蓋骨大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2；如有發(fā)腦積水，側腦室擴張。2.長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺不齊整。在膝關節(jié)常見骨端呈“V”形分開。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。3.椎體厚度減少，脊柱全長比四肢長度的減少更明顯。自第1腰椎至第5腰椎椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。4.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育有一定意義。五、遺傳咨詢1.已生育患兒的夫妻，不管是一方是患者或雙方都正常，應該先做遺傳咨詢，然后再制定備孕計劃。2.患者與正常人婚配，其后代有1/2的為患者；夫妻雙方都是患者，其后代有3/4的患兒，1/4的為正常；應該做產(chǎn)前診斷。3.對散發(fā)患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者備孕時，孕前要檢查患者及夫妻雙方的基因突變位點，以便用于產(chǎn)前診斷。5.孕期要定期對胎兒做B超檢查，發(fā)現(xiàn)四肢長度有問題時，要及時做絨毛膜或羊水穿刺，檢查胎兒的FGFR3突變點的檢查。2019年04月10日
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植紫晴副主任醫(yī)師 云浮市婦幼保健院 兒童保健科 對于新手爸媽而言，總是會擔心寶寶會不會缺鈣。那到底什么是“缺鈣”呢？今天我們來說說“缺鈣”這個問題。 其實家長們說的“缺鈣”在我們醫(yī)學上是指“營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病”，是由于生長發(fā)育期的兒童體內維生素D不足引起體內鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質軟化癥。多見于嬰幼兒，主要癥狀有：初期易激惹、煩躁、多汗、枕禿等；活動期可出現(xiàn)方顱、手足鐲、肋骨串珠、“O”形腿、“X”型腿等。 維生素D不足是此病病因。嬰幼兒體內維生素D的來源有三：1、母體-胎兒的轉運；2、食物中攝?。?、皮膚光照合成。若母親妊娠后期維生素D不足或早產(chǎn)、雙胎會導致嬰兒體內維生素D貯存不足。對于未添加輔食的嬰兒而言，他們的主食為母乳或配方奶。母乳中的維生素D含量極少，約為20 IU/L，即每日需要攝入母乳20L才能達到世界衛(wèi)生組織推薦的小兒每日攝入量400IU。按照我國常見品牌奶粉中維生素D含量為30--36IU/100毫升的特點，即嬰兒每日配方奶奶量差不多1.2--1.4L才能滿足每日所需的400 IU維生素D。所以，單純以母乳或配方奶為食物的嬰兒，其維生素D的攝入量是不夠的。另一方面，雖然維生素D可通過皮膚光照合成，但嬰兒皮膚嬌嫩，長時間曬太陽易被曬傷，大部分家長也極少長期將嬰兒暴露于陽光下，故曬太陽并不適合作為寶寶補充維生素D的首選辦法。綜上所述，對于嬰兒而言，適當補充維生素D制劑是必要的。 無論是中國還是WHO都推薦兩歲內的嬰幼兒都需常規(guī)補充維生素D。2011年美國醫(yī)學研究院推薦嬰兒至少400 IU/d。2007年中華兒科學會兒保學組及全國佝僂病防治科研協(xié)作組建議的預防劑量為400 IU/d?！秶一竟残l(wèi)生服務技術規(guī)范》也說到“為預防維生素D缺乏性佝僂病，新生兒出院后即可開始口服維生素D，每日400-500國際單位。早產(chǎn)兒生后即加服維生素D，每日800-1000國際單位，3個月后改為400-500國際單位?！? 那如何確定寶寶維生素D的攝入量是否足夠呢？除了體格檢查外，常用骨源性堿性磷酸酶（BALP）、25-羥基維生素D、超聲骨密度檢查?？梢酝ㄟ^血液可檢查骨源性堿性磷酸酶和25-羥基維生素D，若①BALP 的活性250U/L 為非常可疑佝僂病的指標。根據(jù)佝僂病的診療常規(guī)，結合兒童癥狀、體征檢查，25-羥基維生素D的檢測是判定維生素D缺乏性佝僂病的“金標準”。超聲骨密度儀通過測量出所選部位的SOS值，經(jīng)過電腦中兒童參考數(shù)據(jù)庫自動算出骨z值，判斷標準：Z>-1，為正常，-1>Z >-1.5為輕度骨強度不足，-1.5>Z >-2視為中度骨強度不足，Z2019年03月27日2359
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陳功勛主治醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 兒童康復科 維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內缺乏維生素D引起的鈣、磷代謝紊亂而產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病，典型的臨床表現(xiàn)為早期神經(jīng)系統(tǒng)興奮和骨組織鈣化不全癥狀，如O型腿、X型腿、胸骨凹陷、易激惹等表現(xiàn)。美國兒科學會推薦嬰兒應常規(guī)補充維生素D。 臨床?？诜S生素AD是預防嬰幼兒佝僂病，但常規(guī)應用家長總擔心引發(fā)前囟早閉、頭圍變小、維生素中毒。對于此類擔心是沒有必要的。 維生素AD，主要成分是維生素A和維生素D。一般毎粒含維生素A2000單位，維生素D700單位。服用過量都可能引發(fā)維生素A和維生素D中毒。 小兒一次服維生素A量超過30萬單位即可引起急性中毒；如連續(xù)每日服10萬單位超過6個月，無論年齡大小，都可引起慢性中毒。中毒的癥狀主要表現(xiàn)為骨痛（以前臂、小腿多見）及局部軟組織腫脹、皮膚粗糙、脫屑；瘙癢、毛發(fā)稀少或脫發(fā)，甚至出現(xiàn)頭痛、嘔吐、前囟隆起等顱內高壓癥狀。 美國醫(yī)學研究所(IOM)評估了維生 素D可耐受的上限值(tolerable upper intake level， UL)，他們認為：對于0～l歲嬰兒，每人每天攝入 l 000 IU維生素D不會出現(xiàn)高鈣血癥、高鈣尿癥以及 異位鈣化的風險。所以常規(guī)劑量補充維生素AD不會引發(fā)維生素A中毒。 小兒顱骨隨腦的發(fā)育而長大，一般可根據(jù)頭圍大小、骨縫閉合及前、后囟門關閉的遲早來衡量顱骨的發(fā)育。前囟為頂骨和額骨邊緣形成的菱形間隙。前囟的對邊中點連線長度在出生時約為1．5 cm×2cm，后隨顱骨的發(fā)育而增大，6個月后逐漸骨化而變小，最遲在18個月時閉合。既往臨床研究表明補充常規(guī)劑量補充維生素D對前囟閉合時間沒有影響，而且對智力發(fā)育沒有影響。2019年03月02日4066
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康慶林主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-手與修復重建科 兒童低磷佝僂病是目前門診最常見的兒童骨代謝性疾病，由于與生具有的腎小管功能缺陷，患兒血磷水平嚴重低于正常，最終導致生長發(fā)育期，骨代謝與重建過程中用由于缺乏磷的參與，導致骨質軟化和畸形，給患者造成終身殘疾。因此，無論是家長還是醫(yī)生，對低磷佝僂病的治療都非常關注，唯恐錯過最佳治療時機。鑒于上海六院矯形專家康慶林大夫多年來的奔走呼號，和不遺余力的科普宣傳，現(xiàn)在多數(shù)家長都知道，兒童時期的低磷佝僂病，應該著重內科治療，即主要是補充磷酸鹽合劑和活性維生素D（羅蓋全），一旦確診，至少要服用到18歲完全發(fā)育為止。這兩種藥物都是常見藥，特別是后者，醫(yī)院都能買到，麻煩的是磷酸鹽合劑，因為容易變質，一般都是?？漆t(yī)生配制的，沒有藥廠專門生產(chǎn)。不管怎么說，配藥不是難事。內科治療，補磷吃活性維生素D絕對是治療此類佝僂病的金標準，我這里就不再提及了。我要說的是，對發(fā)育中的兒童，除了吃藥和內科治療，真的就不需要外科干預了嗎？如果你上百度搜索“低磷佝僂病”類似的詞，映入眼簾的是鋪天蓋地的內科治療和喋喋不休的發(fā)病原因，真正有關外科干預的話，很少有人提及，兒童吃藥可以把已經(jīng)彎曲變形的腿吃成直的嗎？實踐證明，僅僅應用內科治療，兒童低磷佝僂病是不可能把彎曲的腿變直的，吃藥的目的是：1 增加骨的強度，防止已經(jīng)變形的腿繼續(xù)加重；2 同時，在生長發(fā)育中，畸形有望變輕，孩子也許能高一點；3 其余那就是，包括保護腎臟和牙齒等。對已經(jīng)出現(xiàn)的畸形，要想矯正，唯有手術。一說手術，很多家長和年齡大的孩子都是排斥的，誰樂意在腿上挨刀啊，對吧。但是，天不遂人愿，想讓腿好看，那就只能挨刀了。另外一個排斥的原因是，很多孩子做了手術，但是效果并不好，甚至完全復發(fā)，使家長對手術的效果產(chǎn)生了疑慮，這也是可以理解的。所以寧愿在發(fā)育后再手術。那么，怎么手術呢？何時手術呢？如何保證矯正的效果呢？這些問題必須解決，否則，我這篇文章就白寫了。根據(jù)我多年來矯正此類疾病的經(jīng)驗，現(xiàn)在與病友分享：第一，低磷的孩子如果想矯正畸形，除了正規(guī)吃藥，只能手術矯正。第二，矯正的方法有兩個，一個是釘8字鋼板，微創(chuàng)手術，緩慢矯正，可以說，這個手術效果不確定，因為低磷的孩子長不高，畸形的位置也不是僅僅位于關節(jié)，所以，有的孩子效果不好，有的孩子尚可。另一個就是截骨矯正，就是大手術，把骨頭敲斷，然后外支架固定，吃藥維持，長好就好了，也可以再更換為髓內針固定。第三，吃藥是矯正的基礎，并不矛盾，只有正規(guī)吃藥，才能取得手術后的滿意療效。在過去的10年里，我們的經(jīng)驗表明，對發(fā)育中的兒童手術，只要方法得當，醫(yī)患配合，完全可以取得完美的結果，畸形不會復發(fā)，增添兒童的自信心，提高了體育活動能力，預防了關節(jié)炎的發(fā)生。這也正是兒童矯正相比成人后矯正的優(yōu)勢所在。典型病例：女孩，10歲時來診（2013年1月），膝內翻并雙小腿內旋，走路呈鴨步，X片顯示典型低磷改變。采用雙股骨、雙脛骨即時矯正外固定，同時小腿去旋轉，截骨愈合后，采用彈性釘維持，并堅持內科治療。6年后隨訪，畸形無復發(fā)，外觀和功能好。圖1 低磷，雙膝內翻，雙足內旋，X片示杯口樣改變圖2 隨訪6年，手術后畸形無復發(fā) 彈性釘在位，外觀和功能好本文系康慶林醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2018年09月17日8194
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李二偉主治醫(yī)師 北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院和平院區(qū) 兒科 我叫維生素D，屬于脂溶性，如果身體暫時不需要，我會儲存起來，隨時備用。我是鈣的好助手，能促進鈣的吸收，沒有了我，有再多的鈣，也不能很好吸收。我的家族有兩個主要成員，一個是來自植物界的VD2，另一個是來自動物界的VD3，VD3喜歡待在動物的肝臟、三文魚、金槍魚中，還有一少部分游散慣了，喜歡藏于奶酪和蛋黃中。 人體內含有一種叫7–脫氫膽固醇，可以說是維生素D3的先祖，但他有個習慣，喜歡曬太陽，不曬太陽他就懶洋洋的待著；曬太陽后，經(jīng)過陽光中的紫外線照射后，才能變成活波可愛的VD3。 如果人體缺乏了我，孩子可能會出現(xiàn)煩躁哭鬧，夜眠不安，頭發(fā)稀疏，出牙晚，雞胸，“O”性腿，“X”性腿等癥狀。所以說我是很重要的，很重要的，寶媽不要光顧補鈣，而忽略了我。 現(xiàn)在的孩子6個月之前基本上都待在家里（特別是東北），很少出去曬陽光，我的先祖不能生出我，所以我的來源主要靠攝入。 母乳中含有自然均衡的營養(yǎng)物質和維生素，是小孩最合適的事物，但遺憾的是母乳中我的含量極少，約為20IU/L，所以說母乳喂養(yǎng)的孩子，都建議額外補充我。 而奶粉中我的含量一般為5.4–13.2vg/100 g，一般40IU=1vg維生素D，按照30ml水比5g奶粉的比例計算，孩子要喝1L的配方奶粉，才能補充足夠量的我。 那么從什么時候開始補充我呢？ 2015年6月26日中國衛(wèi)計委發(fā)布《中國育兒標準0–6歲兒童健康管理技術規(guī)范》中建議: 1，純母乳喂養(yǎng)的新生兒出生2周后開始口服維生素D，每天400–500IU。 2，早產(chǎn)兒，多胎兒生后即可加維生素D，每天800–1000IU，3個月以后改為400–500IU。 補充多長時間？一般建議吃到3歲之前。 什么時候服用？ 飯前飯后服用都可以，但喝米湯后不能喝維生素D，因為米湯中含脂肪氧化酶，能溶解和破壞脂溶性維生素D。 我補多了會中毒？ 中國營養(yǎng)學會推薦每天400個單位，是安全劑量，不會中毒。不同年齡段最高可耐受攝入量為: 4歲以下每天平均800IU， 4–7歲每天平均1200IU 7–11歲每天平均1800IU 11歲以上每天2000IU 2013年中國營養(yǎng)學會推薦兒童測量25羥基維生素d3參考值為38.6以上認為不缺維生素D。 本文系李二偉醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2018年07月16日4339
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劉浩主管藥師 北醫(yī)三院 藥劑科 維生素（vitamin,維他命）是一類機體必須的營養(yǎng)物質，是維持機體正常代謝和功能所需的小分子化合物。分為水溶性（維生素B、C）和脂溶性（維生素A、D、E、K）。大部分B族維生素的成員，作為輔酶參與細胞的基本能量代謝；維生素A、D參與細胞增殖、分化與器官的構建；維生素C、和E具有明顯的抗氧化作用。 維生素D的今生維生素D是類固醇衍生物，可由人體皮膚自身合成，且合成量足以滿足代謝需求。維生素D有D2~D7六種異構體，維生素D2（骨化醇）和維生素D3（膽骨化醇）最為常見，常存在與魚肝油、肝、乳汁、蛋黃中。維生素D具有促進鈣、磷酸鹽在小腸中吸收，增加血鈣的濃度，促進骨組織鈣化，是骨骼發(fā)育不可缺乏的營養(yǎng)物質。 維生素D可用于防治佝僂病。骨軟化癥、嬰兒抽搐癥和骨質疏松癥等。我國推薦佝僂病預防量為出生15天起至18歲每日補充維生素D400IU，最高可耐受量為800IU。治療量，口服劑量2000~4000IU/d（50~100ug/d），一個月后改為維持量。出生體重低且生長迅速的小兒，應保證每日400IU的維生素D2或D3。當驚厥發(fā)作而用抗驚厥藥不能制止時，可立即給患者每日補充2000IU維生素D。也可用于嬰兒手足搐搦癥，輔助治療慢性關節(jié)炎、癲癇、尋常性狼瘡等。補充維生素D已成為腫瘤預防和輔助治療的重要途徑之一。 維生素D中毒引起的高鈣血癥是由于腸鈣吸收增加，以及骨化三醇促進骨吸收的直接作用。因此重癥患者應停服維生素D及強化食品和鈣劑。停飲牛奶，潑尼松2mg/（kg·d），口服；降鈣素50~100U/d，肌注或服用雙磷酸鹽，補充水分。 維生素D的前世膽固醇經(jīng)代謝可轉變成7-脫氫膽固醇（維生素D3原）在人體皮下儲存，在日光或紫外線照射下形成維生素D3。蕈類和酵母中含有麥角固醇，經(jīng)紫外線照射可轉變成維生素D2。 維生素D的來生維生素D經(jīng)肝細胞微粒體的25-羥化酶催化轉化成骨化二醇[25-（OH）2D2]，再經(jīng)腎小管上皮細胞線粒體內1α-羥化酶催化生成骨化三醇[1，25-（OH）2D3]。當腎功能減退時，可選用阿法骨化醇和骨化三醇。 在慢性腎衰竭時，骨化三醇的生成能力低下，腸對Ga2+的吸收也低下；在甲狀腺功能低下時，由于甲狀旁腺激素缺乏，使骨化三醇生成減少，均可補充骨化三醇。臨床用于絕經(jīng)后骨質疏松、慢性腎功能衰竭尤其是接受血液透析病人之腎性骨營養(yǎng)不良、（術后、特發(fā)、假性）甲狀旁腺低下、維生素D依賴性佝僂病、低血磷性維生素D抵抗性佝僂病。 與噻嗪類利尿劑合用會增加高鈣血癥的危險，維生素D類類似物和激素之間存在功能性拮抗的關系：維生素D類制劑可促進鈣的吸收，而激素類制劑則抑制鈣的吸收。消膽胺能降低脂溶性維生素在腸道的吸收，可誘導骨化三醇在腸道的吸收不良。 本文系劉浩醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2017年12月10日3115
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楊一民主任醫(yī)師 廈門市中醫(yī)院 兒科 小兒維生素D佝僂病為嬰幼兒時期最常見的慢性營養(yǎng)性疾病之一，原因為小兒體內缺乏維生素D，致鈣磷代謝失常，引起骨骼病變，并影響到神經(jīng)、肌肉、造血、免疫等組織器官的功能，嚴重影響小兒的身體健康。此病好發(fā)于2~3歲以內的小兒和冬春季節(jié)。民間常稱此病為“缺鈣”，這是不準確的，易使家長誤以為病因是缺鈣而僅給單純補鈣治療，忽略此病的主要病因是缺乏維生素D，使此病遲遲得不到控制。一、維生素D有什么作用呢？促進腸道鈣磷的吸收和腎臟對鈣磷的重吸收，有利于骨的礦化作用。二、引起此病的常見原因是什么呢？1、皮膚的日照合成是人體內維生素D的主要來源，因此，日照不足是導致嬰幼兒維生素D不足最主要的原因。嬰幼兒時期由於怕冷怕熱或住樓房等原因，許多家長較少帶小孩到戶外活動，城市中高大建筑和污染的大氣也可影響日光照射，冬春季節(jié)日照短、紫外線弱，均可導致人體皮膚維生素D的合成不足。2、天然食物包括乳類所含維生素D很少，不能滿足需要，若不另加維生素D或曬太陽不足，易致維生素D缺乏。3、生長發(fā)育過快的嬰幼兒易致維生素D供給相對不足而發(fā)病，青春期生長加速，如日照少，可發(fā)生晚發(fā)性佝僂病。4、母親妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，早產(chǎn)、雙胎的嬰兒維生素D儲備不足。5、其他如患慢性腹瀉、肝膽疾患，長期應用激素及抗驚厥藥物均可影響維生素D的吸收或代謝。三、此病有哪些表現(xiàn)？此病多在出生后的3-6個月之前發(fā)病。初期：常有非特異的神經(jīng)精神癥狀如易驚、易醒、易興奮、愛哭鬧、好發(fā)脾氣、較煩躁，多汗與室溫、季節(jié)、衣著等無關，常出現(xiàn)枕禿。激期：多見于3個月至2歲的小兒。除上述癥狀明顯外，可有以下骨骼改變，如：顱骨軟化，方顱，囪門晚閉，出牙遲緩或出芽順序顛倒，肋骨串珠或肋緣外翻，雞胸或漏斗胸，腹肌松弛，腹大（呈“提琴肚”），脊柱畸形，手鐲或腳鐲，會走者兩下肢因重力作用而形成"O"或"X”型腿。測定血中25-（OH）D3下降、骨堿性磷酸酶含量或堿性磷酸酶活性（均升高），以及手腕部骨骼的X線檢查是診斷早期佝僂病的可靠方法。佝僂病早期，血清鈣、磷濃度在正常范圍，嚴重時才會下降，因此，血中鈣、磷的測定，對佝僂病的早期診斷無多大意義。頭發(fā)或尿鈣檢測也不能作為診斷佝僂病的依據(jù)。四、如何防治？目前主張早預防，患病時宜早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早期綜合治療。適當?shù)娜照帐欠乐呜E病最有效、方便、經(jīng)濟的方法，小兒平均每日宜戶外活動1-2小時以上，輕中度佝僂病有時可通過夏季單純日照治愈。不應隔著玻璃曬太陽，因紫外線不能充分透過玻璃，故會影響日曬效果。除日照外，主要是補充維生素D，最好在醫(yī)生的指導下進行。預防佝僂病主張早期用藥，應從小兒出生后半個月或一個月起給于預防量維生素D，南方每日400-600IU，北方和早產(chǎn)兒及體弱、患病兒每日600-800IU。農村及邊遠地區(qū)每日服用困難者，也可在醫(yī)生指導下按月按季按年齡段一次性應用5-10萬IU維生素D?；顒悠谪E病患兒宜適當增加維生素D的用量，目前比較主張應用連續(xù)小劑量維生素D治療佝僂病。初期及輕度患兒每日1000-2000IU，激期中重度患兒每日2000-5000IU，連服4-6周。之后小于1歲嬰兒改為每日400IU，大于1歲嬰兒改為每日600IU。在選擇維生素AD制劑時，宜選用3比1或2比1制劑，10比1用于補充維生素A缺乏癥，不能用于防治佝僂病，否則易引起維生素A中毒，最好用純維生素D制劑。目前不太提倡在各種兒童食品或鈣劑中添加維生素D，一方面維生素D見光后非常容易分解，另一方面難于判斷維生素D的攝入量，容易引起兒童維生素D攝入不足或中毒。五、關于補鈣問題：主張從膳食中獲取鈣質，如牛奶、配方奶、豆制品中獲取鈣和磷，牛奶、豆制品的含鈣量高，一般不必同時加服鈣片，因為在牛奶、母乳中皆有足量的鈣質，許多嬰兒的強化代乳食品中也常添加鈣粉，這些足以滿足小兒生長所需。母乳鈣磷比例合理，吸收利用率高。應多吃這類食品。若嚴重者或不能獲取充足的上述食物時可服用適量鈣劑如碳酸鈣制劑等。單純補鈣而不注重維生素D的補充佝僂病很難糾正?；顒悠谪E病患兒不宜久站早走，以免下肢畸形。2017年08月17日7510
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胡春艷副主任醫(yī)師 南華大學附屬第二醫(yī)院 兒科 經(jīng)常碰到很多家屬會問，我家寶寶有佝僂病嗎？怎樣預防佝僂??？也有家長會問我家寶寶是不是缺鈣引起佝僂??？1.什么是佝僂病呢？佝僂病是兒童體內維生素D不足導致鈣和磷代謝紊亂引起的一種疾病。早期主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮搖頭。但不是所有有上述癥狀的小寶寶一定有佝僂病。如果未治療，后期寶寶會出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的改變，顱骨薄，壓迫有壓乒乓球樣感覺，后逐漸變成“方盒樣”頭型。肋骨呈串珠樣改變。胸廓呈雞胸樣或漏斗胸改變。還有O形或X形腿改變。2.佝僂病引起的原因是什么？1）圍生期維生素D不足：包括母孕期維生素D不足以及雙胎、早產(chǎn)可使胎兒體內維生素D儲存不足；2）日照不足：日照可以使皮膚產(chǎn)生生成維生素D。多曬太陽就是補充維生素D。當然有的媽媽問我天天帶寶寶曬太陽怎么還缺鈣呢？曬太陽有方法，不能隔著玻璃曬，紫外線不能透過玻璃，所以不能達到效果；暴露過少也不能達到效果，太陽要直接曬到皮膚上才能產(chǎn)生維生素D,隔著衣服曬太陽只能產(chǎn)生熱量，不能產(chǎn)生維生素D。3）生長速度快，需要量增加：尤其早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長發(fā)育快，需要維生素D多，且體內儲存的維生素D不足。4）食物中補充的維生素D不足5）疾病影響：慢性腹瀉、肝炎。還有一些藥物也有影響。本文系胡春艷醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2017年06月27日4559
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鄧喜成主任醫(yī)師 湖南省兒童醫(yī)院 心胸外科 本人原創(chuàng)，首發(fā)于“怡禾健康”在外科門診，常會碰到父母帶著孩子來看病，通常是給孩子洗澡時或某個不經(jīng)意間發(fā)現(xiàn)孩子胸廓最下邊的肋骨向外微翹，高出了皮膚。遇到這種情況，家長們常問的一句話是：“我們家孩子是肋外翻嗎？”從醫(yī)生的角度來看，這可能算不上什么的問題，但對于父母而言，孩子身上的任何一個看起來不尋常的地方，都會讓他們擔心焦慮?！崩咄夥笆菃栴}嗎？事實上，在我的印象里，醫(yī)學教科書上從來不曾提到過“肋骨外翻”（也稱肋緣外翻、肋弓外翻，英文叫rib flare/flared rib (cage)）。翻開書本，在任何一本正規(guī)的醫(yī)學教科書中，都沒有其存在的位置。哪怕是胸廓畸形一章里，一般也只會找到“漏斗胸”、“雞胸”的名號，至多加上一個Poland綜合征或肋骨發(fā)育畸形。如果在網(wǎng)上搜索一下相關的科普知識，能找到的信息點還真不少，關于“肋骨外翻”的病因也是五花八門，有說是缺鈣或者營養(yǎng)不良導致的，也有人將其稱之為佝僂病，甚至還有將病因歸結為“褲腰太緊或太高”的。而網(wǎng)上的這些信息，大部分都沒有明確的證據(jù)來源，因此不可完全信任。醫(yī)學是一個十分嚴謹?shù)念I域，作為專業(yè)人士更應該有嚴謹和專業(yè)的醫(yī)學態(tài)度。事實上，對于“肋骨外翻”這樣一個門診就診率很高的“疾病”，在中英文的醫(yī)學數(shù)據(jù)庫里檢索，相關的參考文獻并沒有多少。即使有，也不是作為專門疾病的解析，而是作為癥狀描述，比如分叉肋、漏斗胸可能會造成肋弓外翻，還有一部分先天性肋骨缺失或發(fā)育不良者也可能合并出現(xiàn)這種情況。因此，在醫(yī)學界，究竟是醫(yī)生們有意回避了這個問題，還是“肋骨外翻”確實不是一個真正的“問題”呢？這些因素真的導致“肋外翻”嗎？我作為一個每天處理孩子心胸問題的外科醫(yī)生，來給大家分析一下這些因素和“肋骨外翻”的關系。*佝僂病或缺鈣肋骨外翻和佝僂病或缺鈣有關，這其實是一個錯誤的認知，現(xiàn)在不光普通大眾會有這樣的想法，甚至抱有同樣看法的醫(yī)生也大有人在，很多醫(yī)生也因為孩子“肋外翻”而給孩子補鈣。事實上，佝僂病主要是維生素D缺乏影響了鈣的吸收和代謝，從而影響骨骼，在胸廓的表現(xiàn)主要為肋骨串珠樣改變。而肋外翻和其它胸部畸形，如漏斗胸，以及大部分的雞胸是沒有關系的。我們也會發(fā)現(xiàn)，肋外翻的孩子維生素D水平基本上正常的，補充維生素D也并不會好轉。*褲腰松緊至于褲腰太緊太高這一原因，因為嬰幼兒胸廓較軟，可能會有一定的壓迫，但這只是基于一種經(jīng)驗推斷，不能說明兩者之間有明確的因果關系。*膈肌附著在肋弓上部父母們平時注意觀察就會發(fā)現(xiàn)，嬰幼兒在呼吸時雖是腹式為主，但因胸廓較軟，吸氣時可見膈肌附著部不同程度向內凹陷，肋弓外翻在這時會顯得比較明顯。一般來說，隨著孩子的生長發(fā)育，這個情況會慢慢好轉。每個人的身高、體形都具有個體差異，胸廓形態(tài)亦是如此，只要是在一定的范圍內，沒有其它方面的明顯異常，都可以認為是正常的。因此，所謂的“肋骨外翻”是一種正常的生理狀態(tài)，隨著孩子的生長發(fā)育，這種情況會自行好轉，也不需要任何治療。但對于有明顯胸廓畸形的孩子，則需要找胸外科醫(yī)生就診，排除肋骨、胸骨的先天性畸形。2017年06月08日9604
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