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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述軟骨發(fā)育不全（ACH）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種先天性發(fā)育異常導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長骨生長，發(fā)育為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒；智力及體力發(fā)育良好。成年身高在115~145cm之間。該病的發(fā)病率是新生兒的1/27 000。二、病因 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，是由FGFR3雜合突變（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者攜帶的FGFR3是p.Gly380Arg突變。該基因在第4條染色體的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育適合度下降，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，80%的患兒是新發(fā)突變；突變的原因與父親的年齡較大有關(guān)，因為在精子發(fā)生過程中，DNA的復(fù)制與修復(fù)過程受到某些因素的影響。10%~20%的基因突變是家族性的。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。男女均可發(fā)病，外顯率100%。FGFR3 檢查只能輔助診斷，基因檢查不是確診該病所必需的條件。三、臨床表現(xiàn)現(xiàn)患兒出生時軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形?？捎兄怅P(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。智力一般不受影響。四、X線檢查1.顱蓋骨大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2；如有發(fā)腦積水，側(cè)腦室擴張。2.長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺不齊整。在膝關(guān)節(jié)常見骨端呈“V”形分開。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。3.椎體厚度減少，脊柱全長比四肢長度的減少更明顯。自第1腰椎至第5腰椎椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。4.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育有一定意義。五、遺傳咨詢1.已生育患兒的夫妻，不管是一方是患者或雙方都正常，應(yīng)該先做遺傳咨詢，然后再制定備孕計劃。2.患者與正常人婚配，其后代有1/2的為患者；夫妻雙方都是患者，其后代有3/4的患兒，1/4的為正常；應(yīng)該做產(chǎn)前診斷。3.對散發(fā)患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者備孕時，孕前要檢查患者及夫妻雙方的基因突變位點，以便用于產(chǎn)前診斷。5.孕期要定期對胎兒做B超檢查，發(fā)現(xiàn)四肢長度有問題時，要及時做絨毛膜或羊水穿刺，檢查胎兒的FGFR3突變點的檢查。2019年04月10日
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植紫晴副主任醫(yī)師 云浮市婦幼保健院 兒童保健科 對于新手爸媽而言，總是會擔(dān)心寶寶會不會缺鈣。那到底什么是“缺鈣”呢？今天我們來說說“缺鈣”這個問題。 其實家長們說的“缺鈣”在我們醫(yī)學(xué)上是指“營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病”，是由于生長發(fā)育期的兒童體內(nèi)維生素D不足引起體內(nèi)鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。多見于嬰幼兒，主要癥狀有：初期易激惹、煩躁、多汗、枕禿等；活動期可出現(xiàn)方顱、手足鐲、肋骨串珠、“O”形腿、“X”型腿等。 維生素D不足是此病病因。嬰幼兒體內(nèi)維生素D的來源有三：1、母體-胎兒的轉(zhuǎn)運；2、食物中攝取；3、皮膚光照合成。若母親妊娠后期維生素D不足或早產(chǎn)、雙胎會導(dǎo)致嬰兒體內(nèi)維生素D貯存不足。對于未添加輔食的嬰兒而言，他們的主食為母乳或配方奶。母乳中的維生素D含量極少，約為20 IU/L，即每日需要攝入母乳20L才能達(dá)到世界衛(wèi)生組織推薦的小兒每日攝入量400IU。按照我國常見品牌奶粉中維生素D含量為30--36IU/100毫升的特點，即嬰兒每日配方奶奶量差不多1.2--1.4L才能滿足每日所需的400 IU維生素D。所以，單純以母乳或配方奶為食物的嬰兒，其維生素D的攝入量是不夠的。另一方面，雖然維生素D可通過皮膚光照合成，但嬰兒皮膚嬌嫩，長時間曬太陽易被曬傷，大部分家長也極少長期將嬰兒暴露于陽光下，故曬太陽并不適合作為寶寶補充維生素D的首選辦法。綜上所述，對于嬰兒而言，適當(dāng)補充維生素D制劑是必要的。 無論是中國還是WHO都推薦兩歲內(nèi)的嬰幼兒都需常規(guī)補充維生素D。2011年美國醫(yī)學(xué)研究院推薦嬰兒至少400 IU/d。2007年中華兒科學(xué)會兒保學(xué)組及全國佝僂病防治科研協(xié)作組建議的預(yù)防劑量為400 IU/d?！秶一竟残l(wèi)生服務(wù)技術(shù)規(guī)范》也說到“為預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病，新生兒出院后即可開始口服維生素D，每日400-500國際單位。早產(chǎn)兒生后即加服維生素D，每日800-1000國際單位，3個月后改為400-500國際單位?！? 那如何確定寶寶維生素D的攝入量是否足夠呢？除了體格檢查外，常用骨源性堿性磷酸酶（BALP）、25-羥基維生素D、超聲骨密度檢查。可以通過血液可檢查骨源性堿性磷酸酶和25-羥基維生素D，若①BALP 的活性250U/L 為非常可疑佝僂病的指標(biāo)。根據(jù)佝僂病的診療常規(guī)，結(jié)合兒童癥狀、體征檢查，25-羥基維生素D的檢測是判定維生素D缺乏性佝僂病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。超聲骨密度儀通過測量出所選部位的SOS值，經(jīng)過電腦中兒童參考數(shù)據(jù)庫自動算出骨z值，判斷標(biāo)準(zhǔn)：Z>-1，為正常，-1>Z >-1.5為輕度骨強度不足，-1.5>Z >-2視為中度骨強度不足，Z2019年03月27日2359
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陳功勛主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)缺乏維生素D引起的鈣、磷代謝紊亂而產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病，典型的臨床表現(xiàn)為早期神經(jīng)系統(tǒng)興奮和骨組織鈣化不全癥狀，如O型腿、X型腿、胸骨凹陷、易激惹等表現(xiàn)。美國兒科學(xué)會推薦嬰兒應(yīng)常規(guī)補充維生素D。 臨床?？诜S生素AD是預(yù)防嬰幼兒佝僂病，但常規(guī)應(yīng)用家長總擔(dān)心引發(fā)前囟早閉、頭圍變小、維生素中毒。對于此類擔(dān)心是沒有必要的。 維生素AD，主要成分是維生素A和維生素D。一般毎粒含維生素A2000單位，維生素D700單位。服用過量都可能引發(fā)維生素A和維生素D中毒。 小兒一次服維生素A量超過30萬單位即可引起急性中毒；如連續(xù)每日服10萬單位超過6個月，無論年齡大小，都可引起慢性中毒。中毒的癥狀主要表現(xiàn)為骨痛（以前臂、小腿多見）及局部軟組織腫脹、皮膚粗糙、脫屑；瘙癢、毛發(fā)稀少或脫發(fā)，甚至出現(xiàn)頭痛、嘔吐、前囟隆起等顱內(nèi)高壓癥狀。 美國醫(yī)學(xué)研究所(IOM)評估了維生 素D可耐受的上限值(tolerable upper intake level， UL)，他們認(rèn)為：對于0～l歲嬰兒，每人每天攝入 l 000 IU維生素D不會出現(xiàn)高鈣血癥、高鈣尿癥以及 異位鈣化的風(fēng)險。所以常規(guī)劑量補充維生素AD不會引發(fā)維生素A中毒。 小兒顱骨隨腦的發(fā)育而長大，一般可根據(jù)頭圍大小、骨縫閉合及前、后囟門關(guān)閉的遲早來衡量顱骨的發(fā)育。前囟為頂骨和額骨邊緣形成的菱形間隙。前囟的對邊中點連線長度在出生時約為1．5 cm×2cm，后隨顱骨的發(fā)育而增大，6個月后逐漸骨化而變小，最遲在18個月時閉合。既往臨床研究表明補充常規(guī)劑量補充維生素D對前囟閉合時間沒有影響，而且對智力發(fā)育沒有影響。2019年03月02日4066
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康慶林主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-手與修復(fù)重建科 兒童低磷佝僂病是目前門診最常見的兒童骨代謝性疾病，由于與生具有的腎小管功能缺陷，患兒血磷水平嚴(yán)重低于正常，最終導(dǎo)致生長發(fā)育期，骨代謝與重建過程中用由于缺乏磷的參與，導(dǎo)致骨質(zhì)軟化和畸形，給患者造成終身殘疾。因此，無論是家長還是醫(yī)生，對低磷佝僂病的治療都非常關(guān)注，唯恐錯過最佳治療時機。鑒于上海六院矯形專家康慶林大夫多年來的奔走呼號，和不遺余力的科普宣傳，現(xiàn)在多數(shù)家長都知道，兒童時期的低磷佝僂病，應(yīng)該著重內(nèi)科治療，即主要是補充磷酸鹽合劑和活性維生素D（羅蓋全），一旦確診，至少要服用到18歲完全發(fā)育為止。這兩種藥物都是常見藥，特別是后者，醫(yī)院都能買到，麻煩的是磷酸鹽合劑，因為容易變質(zhì)，一般都是?？漆t(yī)生配制的，沒有藥廠專門生產(chǎn)。不管怎么說，配藥不是難事。內(nèi)科治療，補磷吃活性維生素D絕對是治療此類佝僂病的金標(biāo)準(zhǔn)，我這里就不再提及了。我要說的是，對發(fā)育中的兒童，除了吃藥和內(nèi)科治療，真的就不需要外科干預(yù)了嗎？如果你上百度搜索“低磷佝僂病”類似的詞，映入眼簾的是鋪天蓋地的內(nèi)科治療和喋喋不休的發(fā)病原因，真正有關(guān)外科干預(yù)的話，很少有人提及，兒童吃藥可以把已經(jīng)彎曲變形的腿吃成直的嗎？實踐證明，僅僅應(yīng)用內(nèi)科治療，兒童低磷佝僂病是不可能把彎曲的腿變直的，吃藥的目的是：1 增加骨的強度，防止已經(jīng)變形的腿繼續(xù)加重；2 同時，在生長發(fā)育中，畸形有望變輕，孩子也許能高一點；3 其余那就是，包括保護(hù)腎臟和牙齒等。對已經(jīng)出現(xiàn)的畸形，要想矯正，唯有手術(shù)。一說手術(shù)，很多家長和年齡大的孩子都是排斥的，誰樂意在腿上挨刀啊，對吧。但是，天不遂人愿，想讓腿好看，那就只能挨刀了。另外一個排斥的原因是，很多孩子做了手術(shù)，但是效果并不好，甚至完全復(fù)發(fā)，使家長對手術(shù)的效果產(chǎn)生了疑慮，這也是可以理解的。所以寧愿在發(fā)育后再手術(shù)。那么，怎么手術(shù)呢？何時手術(shù)呢？如何保證矯正的效果呢？這些問題必須解決，否則，我這篇文章就白寫了。根據(jù)我多年來矯正此類疾病的經(jīng)驗，現(xiàn)在與病友分享：第一，低磷的孩子如果想矯正畸形，除了正規(guī)吃藥，只能手術(shù)矯正。第二，矯正的方法有兩個，一個是釘8字鋼板，微創(chuàng)手術(shù)，緩慢矯正，可以說，這個手術(shù)效果不確定，因為低磷的孩子長不高，畸形的位置也不是僅僅位于關(guān)節(jié)，所以，有的孩子效果不好，有的孩子尚可。另一個就是截骨矯正，就是大手術(shù)，把骨頭敲斷，然后外支架固定，吃藥維持，長好就好了，也可以再更換為髓內(nèi)針固定。第三，吃藥是矯正的基礎(chǔ)，并不矛盾，只有正規(guī)吃藥，才能取得手術(shù)后的滿意療效。在過去的10年里，我們的經(jīng)驗表明，對發(fā)育中的兒童手術(shù)，只要方法得當(dāng)，醫(yī)患配合，完全可以取得完美的結(jié)果，畸形不會復(fù)發(fā)，增添兒童的自信心，提高了體育活動能力，預(yù)防了關(guān)節(jié)炎的發(fā)生。這也正是兒童矯正相比成人后矯正的優(yōu)勢所在。典型病例：女孩，10歲時來診（2013年1月），膝內(nèi)翻并雙小腿內(nèi)旋，走路呈鴨步，X片顯示典型低磷改變。采用雙股骨、雙脛骨即時矯正外固定，同時小腿去旋轉(zhuǎn)，截骨愈合后，采用彈性釘維持，并堅持內(nèi)科治療。6年后隨訪，畸形無復(fù)發(fā)，外觀和功能好。圖1 低磷，雙膝內(nèi)翻，雙足內(nèi)旋，X片示杯口樣改變圖2 隨訪6年，手術(shù)后畸形無復(fù)發(fā) 彈性釘在位，外觀和功能好本文系康慶林醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年09月17日8194
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李二偉主治醫(yī)師 北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院和平院區(qū) 兒科 我叫維生素D，屬于脂溶性，如果身體暫時不需要，我會儲存起來，隨時備用。我是鈣的好助手，能促進(jìn)鈣的吸收，沒有了我，有再多的鈣，也不能很好吸收。我的家族有兩個主要成員，一個是來自植物界的VD2，另一個是來自動物界的VD3，VD3喜歡待在動物的肝臟、三文魚、金槍魚中，還有一少部分游散慣了，喜歡藏于奶酪和蛋黃中。 人體內(nèi)含有一種叫7–脫氫膽固醇，可以說是維生素D3的先祖，但他有個習(xí)慣，喜歡曬太陽，不曬太陽他就懶洋洋的待著；曬太陽后，經(jīng)過陽光中的紫外線照射后，才能變成活波可愛的VD3。 如果人體缺乏了我，孩子可能會出現(xiàn)煩躁哭鬧，夜眠不安，頭發(fā)稀疏，出牙晚，雞胸，“O”性腿，“X”性腿等癥狀。所以說我是很重要的，很重要的，寶媽不要光顧補鈣，而忽略了我。 現(xiàn)在的孩子6個月之前基本上都待在家里（特別是東北），很少出去曬陽光，我的先祖不能生出我，所以我的來源主要靠攝入。 母乳中含有自然均衡的營養(yǎng)物質(zhì)和維生素，是小孩最合適的事物，但遺憾的是母乳中我的含量極少，約為20IU/L，所以說母乳喂養(yǎng)的孩子，都建議額外補充我。 而奶粉中我的含量一般為5.4–13.2vg/100 g，一般40IU=1vg維生素D，按照30ml水比5g奶粉的比例計算，孩子要喝1L的配方奶粉，才能補充足夠量的我。 那么從什么時候開始補充我呢？ 2015年6月26日中國衛(wèi)計委發(fā)布《中國育兒標(biāo)準(zhǔn)0–6歲兒童健康管理技術(shù)規(guī)范》中建議: 1，純母乳喂養(yǎng)的新生兒出生2周后開始口服維生素D，每天400–500IU。 2，早產(chǎn)兒，多胎兒生后即可加維生素D，每天800–1000IU，3個月以后改為400–500IU。 補充多長時間？一般建議吃到3歲之前。 什么時候服用？ 飯前飯后服用都可以，但喝米湯后不能喝維生素D，因為米湯中含脂肪氧化酶，能溶解和破壞脂溶性維生素D。 我補多了會中毒？ 中國營養(yǎng)學(xué)會推薦每天400個單位，是安全劑量，不會中毒。不同年齡段最高可耐受攝入量為: 4歲以下每天平均800IU， 4–7歲每天平均1200IU 7–11歲每天平均1800IU 11歲以上每天2000IU 2013年中國營養(yǎng)學(xué)會推薦兒童測量25羥基維生素d3參考值為38.6以上認(rèn)為不缺維生素D。 本文系李二偉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年07月16日4339
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劉浩主管藥師 北醫(yī)三院 藥劑科 維生素（vitamin,維他命）是一類機體必須的營養(yǎng)物質(zhì)，是維持機體正常代謝和功能所需的小分子化合物。分為水溶性（維生素B、C）和脂溶性（維生素A、D、E、K）。大部分B族維生素的成員，作為輔酶參與細(xì)胞的基本能量代謝；維生素A、D參與細(xì)胞增殖、分化與器官的構(gòu)建；維生素C、和E具有明顯的抗氧化作用。 維生素D的今生維生素D是類固醇衍生物，可由人體皮膚自身合成，且合成量足以滿足代謝需求。維生素D有D2~D7六種異構(gòu)體，維生素D2（骨化醇）和維生素D3（膽骨化醇）最為常見，常存在與魚肝油、肝、乳汁、蛋黃中。維生素D具有促進(jìn)鈣、磷酸鹽在小腸中吸收，增加血鈣的濃度，促進(jìn)骨組織鈣化，是骨骼發(fā)育不可缺乏的營養(yǎng)物質(zhì)。 維生素D可用于防治佝僂病。骨軟化癥、嬰兒抽搐癥和骨質(zhì)疏松癥等。我國推薦佝僂病預(yù)防量為出生15天起至18歲每日補充維生素D400IU，最高可耐受量為800IU。治療量，口服劑量2000~4000IU/d（50~100ug/d），一個月后改為維持量。出生體重低且生長迅速的小兒，應(yīng)保證每日400IU的維生素D2或D3。當(dāng)驚厥發(fā)作而用抗驚厥藥不能制止時，可立即給患者每日補充2000IU維生素D。也可用于嬰兒手足搐搦癥，輔助治療慢性關(guān)節(jié)炎、癲癇、尋常性狼瘡等。補充維生素D已成為腫瘤預(yù)防和輔助治療的重要途徑之一。 維生素D中毒引起的高鈣血癥是由于腸鈣吸收增加，以及骨化三醇促進(jìn)骨吸收的直接作用。因此重癥患者應(yīng)停服維生素D及強化食品和鈣劑。停飲牛奶，潑尼松2mg/（kg·d），口服；降鈣素50~100U/d，肌注或服用雙磷酸鹽，補充水分。 維生素D的前世膽固醇經(jīng)代謝可轉(zhuǎn)變成7-脫氫膽固醇（維生素D3原）在人體皮下儲存，在日光或紫外線照射下形成維生素D3。蕈類和酵母中含有麥角固醇，經(jīng)紫外線照射可轉(zhuǎn)變成維生素D2。 維生素D的來生維生素D經(jīng)肝細(xì)胞微粒體的25-羥化酶催化轉(zhuǎn)化成骨化二醇[25-（OH）2D2]，再經(jīng)腎小管上皮細(xì)胞線粒體內(nèi)1α-羥化酶催化生成骨化三醇[1，25-（OH）2D3]。當(dāng)腎功能減退時，可選用阿法骨化醇和骨化三醇。 在慢性腎衰竭時，骨化三醇的生成能力低下，腸對Ga2+的吸收也低下；在甲狀腺功能低下時，由于甲狀旁腺激素缺乏，使骨化三醇生成減少，均可補充骨化三醇。臨床用于絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松、慢性腎功能衰竭尤其是接受血液透析病人之腎性骨營養(yǎng)不良、（術(shù)后、特發(fā)、假性）甲狀旁腺低下、維生素D依賴性佝僂病、低血磷性維生素D抵抗性佝僂病。 與噻嗪類利尿劑合用會增加高鈣血癥的危險，維生素D類類似物和激素之間存在功能性拮抗的關(guān)系：維生素D類制劑可促進(jìn)鈣的吸收，而激素類制劑則抑制鈣的吸收。消膽胺能降低脂溶性維生素在腸道的吸收，可誘導(dǎo)骨化三醇在腸道的吸收不良。 本文系劉浩醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年12月10日3115
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楊一民主任醫(yī)師 廈門市中醫(yī)院 兒科 小兒維生素D佝僂病為嬰幼兒時期最常見的慢性營養(yǎng)性疾病之一，原因為小兒體內(nèi)缺乏維生素D，致鈣磷代謝失常，引起骨骼病變，并影響到神經(jīng)、肌肉、造血、免疫等組織器官的功能，嚴(yán)重影響小兒的身體健康。此病好發(fā)于2~3歲以內(nèi)的小兒和冬春季節(jié)。民間常稱此病為“缺鈣”，這是不準(zhǔn)確的，易使家長誤以為病因是缺鈣而僅給單純補鈣治療，忽略此病的主要病因是缺乏維生素D，使此病遲遲得不到控制。一、維生素D有什么作用呢？促進(jìn)腸道鈣磷的吸收和腎臟對鈣磷的重吸收，有利于骨的礦化作用。二、引起此病的常見原因是什么呢？1、皮膚的日照合成是人體內(nèi)維生素D的主要來源，因此，日照不足是導(dǎo)致嬰幼兒維生素D不足最主要的原因。嬰幼兒時期由於怕冷怕熱或住樓房等原因，許多家長較少帶小孩到戶外活動，城市中高大建筑和污染的大氣也可影響日光照射，冬春季節(jié)日照短、紫外線弱，均可導(dǎo)致人體皮膚維生素D的合成不足。2、天然食物包括乳類所含維生素D很少，不能滿足需要，若不另加維生素D或曬太陽不足，易致維生素D缺乏。3、生長發(fā)育過快的嬰幼兒易致維生素D供給相對不足而發(fā)病，青春期生長加速，如日照少，可發(fā)生晚發(fā)性佝僂病。4、母親妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，早產(chǎn)、雙胎的嬰兒維生素D儲備不足。5、其他如患慢性腹瀉、肝膽疾患，長期應(yīng)用激素及抗驚厥藥物均可影響維生素D的吸收或代謝。三、此病有哪些表現(xiàn)？此病多在出生后的3-6個月之前發(fā)病。初期：常有非特異的神經(jīng)精神癥狀如易驚、易醒、易興奮、愛哭鬧、好發(fā)脾氣、較煩躁，多汗與室溫、季節(jié)、衣著等無關(guān)，常出現(xiàn)枕禿。激期：多見于3個月至2歲的小兒。除上述癥狀明顯外，可有以下骨骼改變，如：顱骨軟化，方顱，囪門晚閉，出牙遲緩或出芽順序顛倒，肋骨串珠或肋緣外翻，雞胸或漏斗胸，腹肌松弛，腹大（呈“提琴肚”），脊柱畸形，手鐲或腳鐲，會走者兩下肢因重力作用而形成"O"或"X”型腿。測定血中25-（OH）D3下降、骨堿性磷酸酶含量或堿性磷酸酶活性（均升高），以及手腕部骨骼的X線檢查是診斷早期佝僂病的可靠方法。佝僂病早期，血清鈣、磷濃度在正常范圍，嚴(yán)重時才會下降，因此，血中鈣、磷的測定，對佝僂病的早期診斷無多大意義。頭發(fā)或尿鈣檢測也不能作為診斷佝僂病的依據(jù)。四、如何防治？目前主張早預(yù)防，患病時宜早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早期綜合治療。適當(dāng)?shù)娜照帐欠乐呜E病最有效、方便、經(jīng)濟的方法，小兒平均每日宜戶外活動1-2小時以上，輕中度佝僂病有時可通過夏季單純?nèi)照罩斡?。不?yīng)隔著玻璃曬太陽，因紫外線不能充分透過玻璃，故會影響日曬效果。除日照外，主要是補充維生素D，最好在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。預(yù)防佝僂病主張早期用藥，應(yīng)從小兒出生后半個月或一個月起給于預(yù)防量維生素D，南方每日400-600IU，北方和早產(chǎn)兒及體弱、患病兒每日600-800IU。農(nóng)村及邊遠(yuǎn)地區(qū)每日服用困難者，也可在醫(yī)生指導(dǎo)下按月按季按年齡段一次性應(yīng)用5-10萬IU維生素D。活動期佝僂病患兒宜適當(dāng)增加維生素D的用量，目前比較主張應(yīng)用連續(xù)小劑量維生素D治療佝僂病。初期及輕度患兒每日1000-2000IU，激期中重度患兒每日2000-5000IU，連服4-6周。之后小于1歲嬰兒改為每日400IU，大于1歲嬰兒改為每日600IU。在選擇維生素AD制劑時，宜選用3比1或2比1制劑，10比1用于補充維生素A缺乏癥，不能用于防治佝僂病，否則易引起維生素A中毒，最好用純維生素D制劑。目前不太提倡在各種兒童食品或鈣劑中添加維生素D，一方面維生素D見光后非常容易分解，另一方面難于判斷維生素D的攝入量，容易引起兒童維生素D攝入不足或中毒。五、關(guān)于補鈣問題：主張從膳食中獲取鈣質(zhì)，如牛奶、配方奶、豆制品中獲取鈣和磷，牛奶、豆制品的含鈣量高，一般不必同時加服鈣片，因為在牛奶、母乳中皆有足量的鈣質(zhì)，許多嬰兒的強化代乳食品中也常添加鈣粉，這些足以滿足小兒生長所需。母乳鈣磷比例合理，吸收利用率高。應(yīng)多吃這類食品。若嚴(yán)重者或不能獲取充足的上述食物時可服用適量鈣劑如碳酸鈣制劑等。單純補鈣而不注重維生素D的補充佝僂病很難糾正。活動期佝僂病患兒不宜久站早走，以免下肢畸形。2017年08月17日7510
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胡春艷副主任醫(yī)師 南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院 兒科 經(jīng)常碰到很多家屬會問，我家寶寶有佝僂病嗎？怎樣預(yù)防佝僂??？也有家長會問我家寶寶是不是缺鈣引起佝僂病？1.什么是佝僂病呢？佝僂病是兒童體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣和磷代謝紊亂引起的一種疾病。早期主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮搖頭。但不是所有有上述癥狀的小寶寶一定有佝僂病。如果未治療，后期寶寶會出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的改變，顱骨薄，壓迫有壓乒乓球樣感覺，后逐漸變成“方盒樣”頭型。肋骨呈串珠樣改變。胸廓呈雞胸樣或漏斗胸改變。還有O形或X形腿改變。2.佝僂病引起的原因是什么？1）圍生期維生素D不足：包括母孕期維生素D不足以及雙胎、早產(chǎn)可使胎兒體內(nèi)維生素D儲存不足；2）日照不足：日照可以使皮膚產(chǎn)生生成維生素D。多曬太陽就是補充維生素D。當(dāng)然有的媽媽問我天天帶寶寶曬太陽怎么還缺鈣呢？曬太陽有方法，不能隔著玻璃曬，紫外線不能透過玻璃，所以不能達(dá)到效果；暴露過少也不能達(dá)到效果，太陽要直接曬到皮膚上才能產(chǎn)生維生素D,隔著衣服曬太陽只能產(chǎn)生熱量，不能產(chǎn)生維生素D。3）生長速度快，需要量增加：尤其早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)儲存的維生素D不足。4）食物中補充的維生素D不足5）疾病影響：慢性腹瀉、肝炎。還有一些藥物也有影響。本文系胡春艷醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年06月27日4559
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鄧喜成主任醫(yī)師 湖南省兒童醫(yī)院 心胸外科 本人原創(chuàng)，首發(fā)于“怡禾健康”在外科門診，常會碰到父母帶著孩子來看病，通常是給孩子洗澡時或某個不經(jīng)意間發(fā)現(xiàn)孩子胸廓最下邊的肋骨向外微翹，高出了皮膚。遇到這種情況，家長們常問的一句話是：“我們家孩子是肋外翻嗎？”從醫(yī)生的角度來看，這可能算不上什么的問題，但對于父母而言，孩子身上的任何一個看起來不尋常的地方，都會讓他們擔(dān)心焦慮。”肋外翻“是問題嗎？事實上，在我的印象里，醫(yī)學(xué)教科書上從來不曾提到過“肋骨外翻”（也稱肋緣外翻、肋弓外翻，英文叫rib flare/flared rib (cage)）。翻開書本，在任何一本正規(guī)的醫(yī)學(xué)教科書中，都沒有其存在的位置。哪怕是胸廓畸形一章里，一般也只會找到“漏斗胸”、“雞胸”的名號，至多加上一個Poland綜合征或肋骨發(fā)育畸形。如果在網(wǎng)上搜索一下相關(guān)的科普知識，能找到的信息點還真不少，關(guān)于“肋骨外翻”的病因也是五花八門，有說是缺鈣或者營養(yǎng)不良導(dǎo)致的，也有人將其稱之為佝僂病，甚至還有將病因歸結(jié)為“褲腰太緊或太高”的。而網(wǎng)上的這些信息，大部分都沒有明確的證據(jù)來源，因此不可完全信任。醫(yī)學(xué)是一個十分嚴(yán)謹(jǐn)?shù)念I(lǐng)域，作為專業(yè)人士更應(yīng)該有嚴(yán)謹(jǐn)和專業(yè)的醫(yī)學(xué)態(tài)度。事實上，對于“肋骨外翻”這樣一個門診就診率很高的“疾病”，在中英文的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫里檢索，相關(guān)的參考文獻(xiàn)并沒有多少。即使有，也不是作為專門疾病的解析，而是作為癥狀描述，比如分叉肋、漏斗胸可能會造成肋弓外翻，還有一部分先天性肋骨缺失或發(fā)育不良者也可能合并出現(xiàn)這種情況。因此，在醫(yī)學(xué)界，究竟是醫(yī)生們有意回避了這個問題，還是“肋骨外翻”確實不是一個真正的“問題”呢？這些因素真的導(dǎo)致“肋外翻”嗎？我作為一個每天處理孩子心胸問題的外科醫(yī)生，來給大家分析一下這些因素和“肋骨外翻”的關(guān)系。*佝僂病或缺鈣肋骨外翻和佝僂病或缺鈣有關(guān)，這其實是一個錯誤的認(rèn)知，現(xiàn)在不光普通大眾會有這樣的想法，甚至抱有同樣看法的醫(yī)生也大有人在，很多醫(yī)生也因為孩子“肋外翻”而給孩子補鈣。事實上，佝僂病主要是維生素D缺乏影響了鈣的吸收和代謝，從而影響骨骼，在胸廓的表現(xiàn)主要為肋骨串珠樣改變。而肋外翻和其它胸部畸形，如漏斗胸，以及大部分的雞胸是沒有關(guān)系的。我們也會發(fā)現(xiàn)，肋外翻的孩子維生素D水平基本上正常的，補充維生素D也并不會好轉(zhuǎn)。*褲腰松緊至于褲腰太緊太高這一原因，因為嬰幼兒胸廓較軟，可能會有一定的壓迫，但這只是基于一種經(jīng)驗推斷，不能說明兩者之間有明確的因果關(guān)系。*膈肌附著在肋弓上部父母們平時注意觀察就會發(fā)現(xiàn)，嬰幼兒在呼吸時雖是腹式為主，但因胸廓較軟，吸氣時可見膈肌附著部不同程度向內(nèi)凹陷，肋弓外翻在這時會顯得比較明顯。一般來說，隨著孩子的生長發(fā)育，這個情況會慢慢好轉(zhuǎn)。每個人的身高、體形都具有個體差異，胸廓形態(tài)亦是如此，只要是在一定的范圍內(nèi)，沒有其它方面的明顯異常，都可以認(rèn)為是正常的。因此，所謂的“肋骨外翻”是一種正常的生理狀態(tài)，隨著孩子的生長發(fā)育，這種情況會自行好轉(zhuǎn)，也不需要任何治療。但對于有明顯胸廓畸形的孩子，則需要找胸外科醫(yī)生就診，排除肋骨、胸骨的先天性畸形。2017年06月08日9604
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