-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 X-連鎖低血磷性佝僂?。╔-linkedhypophosphatemicrickets，XLH）（OMIM307800）是遺傳性佝僂病中最常見的類型，其患病率為1/20000，這種疾病最早是由Albright等報(bào)道。以低血磷、1，25（OH）2D3水平正?；蚱汀⒀}正常、甲狀旁腺激素（PTH）正常、堿性磷酸酶水平升高、高尿磷、低尿鈣為特點(diǎn)。XLH以X連鎖顯性遺傳，患者多在1歲以后癥狀明顯，表現(xiàn)為方顱、漏斗胸、雞胸、肋外翻、肋骨串珠、手足鐲、牙痛、下肢畸形（"O""X"型腿）。成年患者的癥狀包括骨骼疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙、牙周膿腫等。在X光片上，干骺端呈"杯口狀"，典型的佝僂病表現(xiàn)。發(fā)病機(jī)制X-連鎖低血磷性佝僂病是由編碼磷酸鹽調(diào)節(jié)內(nèi)肽酶同系物X連鎖(?PHEX)的基因功能喪失突變引起的，導(dǎo)致循環(huán)過度成纖維細(xì)胞生長因子23(FGF-23)。FGF-23是磷酸鹽穩(wěn)態(tài)的主要調(diào)節(jié)劑，通過控制腎臟中的磷酸鹽重吸收起作用。過量的FGF-23會(huì)損害腎臟對(duì)磷酸鹽的重吸收，從而導(dǎo)致低磷血癥，并減少維生素D活性代謝物1，25-二羥基維生素D。疾病治療XLH不同于其他類型的佝僂病，因?yàn)樗荒芡ㄟ^單獨(dú)增加維生素D來治療??。通常需要磷酸鹽補(bǔ)充劑，通常與高劑量骨化三醇結(jié)合使用。骨化三醇通過增加腸道吸收的鈣量和保留在腎臟中的鈣量來增加鈣水平。在兒童中，通常在診斷時(shí)就開始治療，一直持續(xù)到骨骼停止生長。成人的主要治療目標(biāo)是幫助改善疼痛。FDA批準(zhǔn)的治療Burosumab（品牌名稱：Crysvita）?-由UltragenyxPharmaceutical,Inc.生產(chǎn)。FDA批準(zhǔn)的適應(yīng)癥：2018年4月批準(zhǔn)用于治療X-連鎖成人和1歲及以上兒童患者的低磷血癥(XLH)。Burosumab是一種針對(duì)FGF23的重組人單克隆IgG1抗體。通過抵消FGF23過量，可恢復(fù)腎臟NPT共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的作用，從而改善磷酸鹽重吸收并使血清磷酸鹽水平正?；?。Burosumab是X-連鎖低血磷性佝僂病中首個(gè)針對(duì)該疾病潛在機(jī)制的靶向藥物療法。該FGF23抗體首次用于38名成人XLH患者的1期劑量探索研究，結(jié)果顯示血清磷酸鹽、1，25(OH)2D3和TmP/GFR升高，安全性和耐受性概況均可接受。a：在X連鎖低磷血癥中腎磷酸鹽消耗。近端腎小管中磷酸鹽重吸收減少是由于過量的FGF23，它刺激基底外側(cè)膜的FGFR1c/α-klotho共受體復(fù)合物，導(dǎo)致磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白NPT2a和NPT2c在頂膜的表達(dá)減少b：burosumab的作用機(jī)制：結(jié)合過量的FGF23，從而促進(jìn)腎磷酸鹽從近端腎小管的重吸收。FGF23成纖維細(xì)胞生長因子23、FGFR1c成纖維細(xì)胞生長因子受體1c、NPT磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白EMA批準(zhǔn)的兒童起始劑量為每2周皮下注射0.4mg/kg，維持劑量為0.8mg/kg（四舍五入到最接近的10mg），最大劑量為90mg。FDA批準(zhǔn)的起始劑量為1歲及以上兒童每2周一次0.8mg/kg，成人每4周一次1mg/kg，最大劑量為90mg。如果患者之前接受過常規(guī)治療，則應(yīng)在開始使用burosumab之前以及7天洗脫期之后，測(cè)量空腹血清磷酸鹽水平。應(yīng)在第一個(gè)月每?jī)芍鼙O(jiān)測(cè)一次血清磷酸鹽，隨后的2個(gè)月每4周監(jiān)測(cè)一次，此后由臨床醫(yī)生自行決定。還建議在每次劑量改變后4周檢查血清磷酸鹽水平(以0.4mg/kg為增量)，但也可將劑量四舍五入至最接近的10mg。目標(biāo)是血清磷酸鹽水平位于正常參考范圍的下限。用于治療監(jiān)測(cè)的最有用生物標(biāo)志物包括血清ALP、TmP/GFR以及膝關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)X線。建議在兒童中定期檢測(cè)尿鈣和磷酸鹽以及腎超聲，第一年每6個(gè)月檢測(cè)一次，之后每年檢測(cè)一次，直至有進(jìn)一步癥狀為止?！靖弊饔谩緽urosumab通常是一種耐受性良好的藥物，具有良好的安全性。藥物試驗(yàn)中記錄的最常見副作用是注射部位反應(yīng)(57.7%)；這些都是局部的，一般會(huì)持續(xù)幾個(gè)小時(shí)，并可以自發(fā)緩解。其他報(bào)告的不良反應(yīng)包括頭痛、嘔吐、發(fā)熱、四肢疼痛和25OH維生素D水平下降。2022年07月14日
825
0
0
-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 膳食中或者補(bǔ)充劑中的維生素D在腸道吸收后經(jīng)血循環(huán)運(yùn)輸至肝臟，在肝臟中轉(zhuǎn)變成25-羥基維生素D（25OHD）。這個(gè)25OHD又隨著血循環(huán)在腎臟進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為1,25-二羥基維生素D［1,25(OH)2D)］。這個(gè)樣子看上去非常復(fù)雜的1,25(OH)2D就是維生素D生理活性形式，也稱為骨化三醇。那么，什么是“生理活性形式”？要知道，吃進(jìn)去的維生素D在體內(nèi)不會(huì)起作用，它只是“原料”，沒有“生理活性”，必須經(jīng)過肝、腎的兩次轉(zhuǎn)化，變成的1,25(OH)2D才會(huì)起到促進(jìn)腸道主動(dòng)吸收鈣，從而具有了“生理活性作用”。于是，這個(gè)1,25(OH)2D就成了維生素D的活性形式。所以兒童長期維生素D缺乏會(huì)導(dǎo)致鈣吸收不足，繼而發(fā)生骨鹽溶解導(dǎo)致骨質(zhì)破壞（骨中的鈣被動(dòng)員用出來維持血鈣的正常范圍），出現(xiàn)佝僂病。如果青少年和成人維生素D攝入不足，可發(fā)生骨軟化癥。2022年02月05日948
0
0
-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 維生素D缺乏會(huì)導(dǎo)致導(dǎo)致食物中的鈣和磷經(jīng)腸吸收減少。維生素D缺乏早期，低磷血癥比低鈣血癥更為明顯。隨著維生素D持續(xù)缺乏，將出現(xiàn)低鈣血癥并引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，成骨作用受阻，繼而發(fā)生骨鹽的溶解導(dǎo)致骨質(zhì)破壞（骨中的鈣被動(dòng)員用出來維持血鈣的正常范圍，否則出現(xiàn)低鈣血癥會(huì)有生命危險(xiǎn)）。嚴(yán)重維生素D缺乏會(huì)導(dǎo)致兒童發(fā)生佝僂病，會(huì)導(dǎo)致骨骺閉合后的青少年和成人發(fā)生骨軟化癥。嚴(yán)重維生素D缺乏也可引發(fā)低鈣血癥，出現(xiàn)手足搐搦、抽搐、呼吸暫停等危險(xiǎn)癥狀。2022年02月04日561
0
0
-
張?jiān)?i class="i-d-grade">主任醫(yī)師 四川省人民醫(yī)院 中醫(yī)骨科 張醫(yī)生，維生素D有什么作用呀？生素D可以促進(jìn)鈣、磷腸道吸收。如果嬰幼兒或者兒童維生素D不足或者缺乏，不容易患佝僂病腿、o型腿、雞胸，如果成年人、老年人維生素D不足或者缺乏，或容易骨骼礦化不良，患骨軟化癥。那么生活中我們?cè)趺传@得維生素D？我們的維生素D的獲取呢？主要是我們的皮膚接受物，日照、紫外線照射以后獲得七脫氫膽固醇，經(jīng)過肝臟、腎臟羥化以后化為我們需要的維生素D。其次，深色蔬菜，尤其是被陽光照射過的蘑菇還有較多的維生素D。另外我們吃的多脂肪的海魚也含有豐富的維生素D。哪些人可以補(bǔ)維生素D呀？維生素D目前會(huì)被認(rèn)為是骨健康的基本補(bǔ)充劑，因此從嬰幼兒到少年。 成年人、老年人幾乎人人都可以補(bǔ)充維生素D，你怎么知道自己缺不缺維生素D？很簡(jiǎn)單，來醫(yī)院抽個(gè)血，來一個(gè)25箱地就知道了。2021年06月29日1287
0
3
-
宋曉紅副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 兒童保健科 診室故事之五 小小少年的煩惱（營養(yǎng)性佝僂?。?這幾天門診上來了幾個(gè)小學(xué)生.下圖1.2是一個(gè)9歲的男孩，父親帶他來體檢，是因?yàn)橛X得孩子最近一年個(gè)子不長而就診的，結(jié)果在查體時(shí)發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子有明顯的下肢畸形（O型腿），胸部?jī)蓚?cè)下端也明顯內(nèi)陷（肋膈溝）。進(jìn)一步檢查孩子的血25（OH）D為17.5ng／ml，為維生素D缺乏。詢問病史：近3-4年末補(bǔ)充過維生素D和鈣劑，孩子有睡覺不好，盜汗情況，有時(shí)還有雙下肢及關(guān)節(jié)疼痛情況。圖3圖4是一個(gè)5歲的男孩，因?yàn)槭菪。新┒沸囟驮\。查體發(fā)現(xiàn)除了明顯的漏斗胸外，也有肋隔溝。同時(shí)也有盜汗，唾眠不實(shí)的表現(xiàn)，他的維生素D水平也是缺乏的，骨齡的發(fā)育水平落后生理年齡2歲。這二個(gè)孩子的診斷都很明確，是由于缺乏維生素D和鈣而導(dǎo)致的營養(yǎng)性佝僂病。這個(gè)年齡的孩子們由于學(xué)習(xí)的壓力，早出晚歸，戶外曬太陽的時(shí)候很少，有研究發(fā)現(xiàn)，3歲以上兒童維生素D缺乏的發(fā)生率在70%左右，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于嬰幼兒。而且這個(gè)年齡的孩子喝奶已經(jīng)很少，通過膳食攝入的鈣遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足生長發(fā)育的需要，所以是營養(yǎng)性佝僂病的好發(fā)人群。只所以要把這二個(gè)病例報(bào)告出來，就是因?yàn)樵谶@個(gè)年齡的孩子中這些問題很普遍，也很突出，但卻往往不被家長了解和重視，同時(shí)也很少定期去醫(yī)院常規(guī)體檢，以至于病例一的孩子都有哪么明顯的骨骼發(fā)育畸形了家長還渾然不知。 借這二個(gè)病例想提醒家中有3歲以上孩子的家長們，重視孩子們的維生素D和鈣的常規(guī)補(bǔ)充，防止孩子們患上營養(yǎng)性佝僂病。家長們要經(jīng)常看看孩子的胸部，雙腿有沒有如下的問題，也要注意當(dāng)孩子出現(xiàn)盜汗，睡覺不安穩(wěn)，腿疼，乏力，不愿意多走路，易摔跤等情況時(shí)，應(yīng)及時(shí)帶孩子去兒保科就診檢查。建議這個(gè)年齡的孩子還是應(yīng)至少每年一次體檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)處理。關(guān)于佝僂病的治療則是發(fā)現(xiàn)的越早，治療效果越好。我經(jīng)過十余年的臨床探索，已經(jīng)可以通過藥物治療達(dá)到矯正佝僂病的骨骼畸形的治療效果。 我在西北婦女兒童醫(yī)院兒?？崎_設(shè)有國內(nèi)首家佝僂病專病管理門診。 門診時(shí)間：周二，周四全天，周五上午。 希望能夠幫助更多的佝僂病患兒恢復(fù)健康。 圖7雞胸，圖8膝外翻（X型腿），圖9膝內(nèi)翻（O型腿）。2021年04月14日9231
5
6
-
徐靈敏主任醫(yī)師 中山醫(yī)院青浦分院 兒科 區(qū)衛(wèi)健委“孕婦課堂”，兒科常見病的居家觀察、預(yù)防及生長發(fā)育科普視頻公開課(可轉(zhuǎn)發(fā)微信里打開)https://wx.vzan.com/live/tvchat-1361998145?shareuid=132685620&vprid=0&sharetstamp=1611568780229全文詳見醫(yī)學(xué)界兒科頻道https://www.sohu.com/a/124064510_377328很多兒科醫(yī)生和我有同感，近年來在繁忙的日常臨床工作中，越來越多的兒童家長問及如何選擇名目繁多的維生素AD或魚肝油制劑。下邊是筆者（醫(yī)者）和兒童家長（患者）關(guān)于此話題的常見對(duì)話?；颊撸何液⒆?歲了，朋友推薦補(bǔ)魚肝油對(duì)身體好，醫(yī)生您看看我孩子需要補(bǔ)嗎？孩子最近總愛啼哭，特別是夜間，睡不穩(wěn)、總鬧人。醫(yī)者：孩子的體格檢查結(jié)果顯示，身高體重可以，心肺運(yùn)動(dòng)功能均好。有點(diǎn)肋緣外翻，以及孩子的鬧人，這些都可能是佝僂病的表現(xiàn)之一，提示孩子需要補(bǔ)充維生素AD制劑。這個(gè)您也不要緊張，大多數(shù)孩子都需要補(bǔ)充，目前推薦預(yù)防佝僂病的措施是：足月兒生后2周即開始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2-3歲。夏季戶外活動(dòng)多，可暫停服用或減量；一般可不加服鈣劑。孩子已1歲了，為何不注意預(yù)防呢？患者：也聽說要預(yù)防的，但也有朋友說是藥三分毒，不讓我們給孩子吃藥，讓我們給孩子吃這些保健品，你看，我們有很多種保健品呢，大多還是外國品牌呢，但孩子有時(shí)吃了又吐，有時(shí)又聽朋友說這些保健品吃多了也不好，所以，我們又停掉了。醫(yī)者：為什么不找正規(guī)醫(yī)院的有執(zhí)業(yè)資質(zhì)的兒保或兒科醫(yī)生開藥準(zhǔn)字的維生素AD呢？這是個(gè)老藥了，一般都很便宜的?；颊撸汉⒆映錾笥嗅t(yī)生給開過，當(dāng)時(shí)吃了也沒啥反應(yīng)，后來有朋友說孩子沒病吃啥藥呀？要預(yù)防就吃點(diǎn)保健品，就買了這個(gè)朋友的保健品。孩子吃了不舒服，另一個(gè)朋友就說這個(gè)不好，他的好，就又買了他的保健品。還有朋友電話推薦、送上門的保健品，結(jié)果，孩子也沒吃進(jìn)多少，還是得了佝僂病。醫(yī)者：得了佝僂病也不用緊張，這是兒童常見病，積極正規(guī)治療不會(huì)影響孩子的。不要把簡(jiǎn)單問題想復(fù)雜了，藥準(zhǔn)字的兒童型維生素AD制劑，如果是合格產(chǎn)品就應(yīng)該是安全的，按照兒童用藥規(guī)范使用即可。至于說到毒性，如果成分相同，藥準(zhǔn)字與保健品是一樣的，比較而言，藥準(zhǔn)字因要求高、檢驗(yàn)監(jiān)督多，應(yīng)該更安全。患者：現(xiàn)在，我們還怎么辦呢？醫(yī)者：從現(xiàn)在開始，您就簡(jiǎn)單點(diǎn)，遵醫(yī)囑，先治療量，再預(yù)防量，堅(jiān)持到孩子2-3歲。不需花太多錢買藥，若用的好，孩子抵抗力也會(huì)好點(diǎn)。一、佝僂病的病因佝僂病，全稱是營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，是由于兒童體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。嬰幼兒，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動(dòng)少，是發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的高危人群。發(fā)病原因：1．圍生期維生素D不足母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒的體內(nèi)貯存不足。2．日照不足因紫外線不能通過玻璃窗，嬰幼兒被長期過多的留在室內(nèi)活動(dòng)，使內(nèi)源性維生素D生成不足。大城市高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵?？晌詹糠肿贤饩€。氣候的影響，如冬季日照短，紫外線較弱，亦可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成。3．生長速度快如早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)貯存的維生素D不足，易發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病。重度營養(yǎng)不良嬰兒生長遲緩，發(fā)生佝僂病者不多。4．食物中補(bǔ)充維生素D不足因天然食物中含維生素D少，即使純母乳喂養(yǎng)嬰兒若戶外活動(dòng)少亦易患佝僂病。5．疾病影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝僂病。6. 長期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細(xì)胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25—OHD加速分解為無活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用。二、佝僂病的臨床表現(xiàn)1.總體來說，本病見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素缺乏一段時(shí)間后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。2.初期（早期）多見6個(gè)月以內(nèi)，特別是3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的 表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些并非佝僂病的特異癥狀，僅作為臨床 早期診斷的參考依據(jù)。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25— (OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?。3.活動(dòng)期（激期）早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢 進(jìn)，鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6個(gè)月齡以內(nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊較軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺。6月齡以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7——8個(gè)月時(shí)，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大。“方盒樣”頭應(yīng)與前額寬大的頭型區(qū)別。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7—10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸廓畸形，胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝(Harrisongroove)。有時(shí)正常小兒胸廓兩側(cè)肋緣稍高，應(yīng)與肋膈溝區(qū)別。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。4.恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、 磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1——2月降至正常水平。治療2—3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤<2mm< span="">，逐漸恢復(fù)正常。5.后遺癥期多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。近年來，因大家防治意識(shí)和措施的加強(qiáng)，此期已少見。目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50ug—— 100ug(2000IU——4000IU)，或1，25—(OH)2D3 0．5ug——2．0ug，一月后改預(yù)防量400IU／日。三、佝僂病的治療1.一般治療注意加強(qiáng)營養(yǎng)，及時(shí)添加其它食物，堅(jiān)持每日戶外活動(dòng)。如果膳食中鈣攝人不足，應(yīng)補(bǔ)充適當(dāng)鈣劑。2.常規(guī)劑量AD制劑 400-800IU／日，口服。癥狀改善后1個(gè)月改為預(yù)防量后400IU／日。3. 大劑量維生素AD制劑 應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥，必須明確的是，大劑量維生素AD與治療效果無正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無關(guān)；且采用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標(biāo)來評(píng)價(jià)血中維生素D代謝產(chǎn)物濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬IU——30萬IU一次，三個(gè)月后改為400IU／日預(yù)防量。治療一個(gè)月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線改變無恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。四、佝僂病的預(yù)防1.圍生期孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物。為了滿足生后一段時(shí)間生長發(fā)育的需要，妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D。2.嬰幼兒期預(yù)防的關(guān)鍵在日光浴與適量維生素D的補(bǔ)充。生后2——3周后即可讓嬰兒堅(jiān)持戶外活動(dòng)，冬季也要注意保證每日1——2小時(shí)戶外活動(dòng)時(shí)間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰兒戶外活動(dòng)2小時(shí)，可僅暴露面部和手部。3.早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補(bǔ)充維生素AD800IU／日，3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2歲。夏季戶外活動(dòng)多，可暫停服用或減量。一般可不加服鈣劑?！緸榱藗鞑和】抵R(shí)，讓家長學(xué)習(xí)到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書學(xué)習(xí)的好習(xí)慣，我撰寫出版了科普?qǐng)D書《兒科急診急癥解惑http://product.dangdang.com/29146436.html 》，為2019年上海市優(yōu)秀科普?qǐng)D書《兒科常見病解惑http://product.dangdang.com/25293161.html 》姊妹篇。2本書您均可在各大購書網(wǎng)點(diǎn)購買，可選擇最便宜的買】2021年02月27日2267
0
0
-
2020年12月22日2389
0
5
-
王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 嬰兒到了晚上就哭鬧的原因，最常見的是維生素D缺乏引起的佝僂病。這個(gè)病是一種小兒的常見病，因體內(nèi)維生素D不足引起的全身鈣磷代謝失常和骨骼改變。佝僂病雖然很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢容易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀，機(jī)體的抵抗力低下，容易并發(fā)肺炎，腹瀉等嚴(yán)重疾病。出現(xiàn)佝僂病的病因有三個(gè)，一是維生素D補(bǔ)充不夠，二是日光和陽光照射不足，三是生長發(fā)育速度過快。佝僂病的臨床表現(xiàn)，有方頭、頭發(fā)稀疏、枯黃、分布不均、有枕禿、有驚動(dòng)、吵夜（夜間哭鬧）、汗多等，還有雙側(cè)肋外緣外翻等表現(xiàn)。治療是積極地補(bǔ)充維生素D，經(jīng)常戶外活動(dòng)，多曬太陽，陽光是使維生素D活化并被機(jī)體利用不可缺少的。2020年11月23日1218
0
0
-
俞志濤主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 小兒骨科 大家有沒有注意到，能夠在藥店展架上占據(jù)C位的，往往都是五花八門的鈣片。在很多人的話語里，似乎是補(bǔ)鈣治百?。貉弁忍郏a(bǔ)點(diǎn)鈣；骨折長得快，補(bǔ)點(diǎn)鈣；老人有沒有事，補(bǔ)點(diǎn)鈣；至于小孩，那更得補(bǔ)鈣了——缺鈣長不高，還容易得佝僂?。〗裉煜虢o大家介紹的就是關(guān)于兒童佝僂病的問題，是因?yàn)槿扁}嗎？其實(shí)，佝僂病，它的全名叫“維生素D缺乏性佝僂病”。一目了然，佝僂病不是缺鈣，是因?yàn)槿狈S生素D(VitD)而引起體內(nèi)鈣磷代謝異常。也就是說，佝僂病不是因?yàn)槿扁}，但是和鈣有關(guān)：由于體內(nèi)缺乏了維生素D而導(dǎo)致了鈣元素在體內(nèi)無法正常地發(fā)揮作用。譬如，導(dǎo)致兒童在生長期時(shí)骨組織礦化不全，兒童生長發(fā)育。這是一個(gè)積累性的作用，研究表明在出現(xiàn)佝僂病典型臨床表現(xiàn)之前，患兒往往有長達(dá)數(shù)月的VitD缺乏狀況。這也是個(gè)較為普遍的情況，據(jù)估計(jì)全世界大約l億人存在VitD缺乏的問題。即使在堅(jiān)持服用多種維生素的人群中，仍有25％～32％的人存在VitD缺乏的情況。簡(jiǎn)而言之，佝僂病不是因?yàn)槿扁}，而是因?yàn)槿狈S生素D，而維生素D的缺乏是一個(gè)非常復(fù)雜的情況，不是搞點(diǎn)什么藥就可以簡(jiǎn)單粗暴地解決的問題。而且，關(guān)于維生素D的作用我們存在著極大的低估。VitD不僅僅影響鈣磷代謝，而且具有廣泛的生理作用，是維持人體健康、細(xì)胞生長和發(fā)育必不可少的物質(zhì)，如影響免疫、神經(jīng)、生殖、內(nèi)分泌、上皮及毛發(fā)生長等，與多種疾病如心血管疾病(高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病等)、糖尿病、免疫性疾病、神經(jīng)肌肉疾病、腎臟疾病、牛皮癬、腫瘤等密切相關(guān)——這叫做VitD缺乏的非骨性并發(fā)癥。所以，我們今天的話題從佝僂病開始，但是，佝僂病其實(shí)只是VitD缺乏性疾病的冰山一角。如果，有一位朋友因?yàn)殚喿x了這篇文章而認(rèn)識(shí)到維生素D對(duì)于一個(gè)兒童的價(jià)值，那么本文就算是功德無量了。接下來，我們就來了解一下，我們應(yīng)該知道些什么，應(yīng)該做些什么。1、我怎么能知道我的孩子是否缺乏維生素D呢？這就涉及一個(gè)檢測(cè)的問題。目前認(rèn)為血25-羥維生素D[25-(OH)D]水平（大部分醫(yī)院都可以化驗(yàn)）是反映機(jī)體VitD代謝情況的重要指標(biāo)，但是對(duì)于血25-(OH)D應(yīng)達(dá)到什么樣的最佳水平，學(xué)術(shù)界還有很多爭(zhēng)議。但是，主流觀點(diǎn)大致是以血25-(OH)D達(dá)到33 ng\ml(82.5nmol\L)作為兒童的理想健康水平，也有很多研究推薦最好能達(dá)到40 ng\ml(100nmol\L)，而28 ng\ml(70nmol\L)則是理想水平的低限，再低就該出問題了！如果您或者您的孩子做過血25-羥維生素D[25-(OH)D]的化驗(yàn)，可以對(duì)照一下這個(gè)指標(biāo)。2、接下來的問題就是缺乏了，怎么補(bǔ)充呢？2003年美國兒科學(xué)會(huì)發(fā)布了“預(yù)防兒童VitD缺乏和VitD缺乏性佝僂病，VitD攝人量指南”，推薦所有嬰兒(包括純母乳喂養(yǎng)兒)出生后VitD攝人量每天至少為200 U(5μg)——因?yàn)楸ＷC每天200 U以上的VitD攝入就可以有效的預(yù)防VitD缺乏?！咀⒁猓^多攝入也是有害的】3.大家注意，更加重要的一點(diǎn)是：曬太陽！因?yàn)榫S生素D的合成是需要陽關(guān)的，它的意義要大于藥物性的攝入。研究顯示，一個(gè)母乳喂養(yǎng)的嬰兒每周戶外活動(dòng)2 小時(shí)，僅暴露面部與手部，就可以維持嬰兒血25-(OH)D濃度在正常范圍的低值。但是，不得不說的是對(duì)于嬰兒和兒童，預(yù)防佝僂病和VitD缺乏所需要的具體的日光照射的量(如皮膚暴露的面積和時(shí)間)是難于確定的，因?yàn)橛绊懭展庹丈涞沫h(huán)境因素太多了：如季節(jié)、氣候、空氣污染、時(shí)間、緯度等，同時(shí)皮膚色素沉著、遮光劑、衣著等都會(huì)明顯影響VitD的合成，生活方式的改變?nèi)缡覂?nèi)活動(dòng)增多進(jìn)一步減少了戶外活動(dòng)時(shí)間。譬如一項(xiàng)對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)，以九月份為例，居住在美國中部辛辛那提（北緯38°）的兒童，每天在戶外暴露手和面部20 分鐘就足夠了，而出生在北京(北緯40°）的兒童則需暴露2 小時(shí)才能保證基本的VitD合成量。我們的國家幅員遼闊，所以很難拿出一個(gè)具體的數(shù)據(jù)來指導(dǎo)出生在全國各地、不同月份的兒童接受日照的時(shí)間推薦。但是，總的來說，積極地參加戶外活動(dòng)對(duì)于兒童的發(fā)育意義重大，這種價(jià)值是任何營養(yǎng)品都不可比擬的。4、此外，也有一部分佝僂病患兒經(jīng)過正規(guī)、足量的維生素D治療，效果仍很不理想。這可能是與體內(nèi)其他微量元素異常對(duì)機(jī)體骨代謝造成的影響有關(guān)。譬如，鋅缺乏會(huì)影響味蕾細(xì)胞的活性，使得患兒味覺功能減退，食欲下降，導(dǎo)致VitD、鈣等攝入不足。同時(shí)鋅缺乏也會(huì)抑制成骨細(xì)胞活性，導(dǎo)致骨骼骨量生成減少。再譬如，來自廣東等日照充足地區(qū)的研究發(fā)現(xiàn)，很多佝僂病是由于鐵的缺乏。因?yàn)殍F缺乏會(huì)干擾了vitD在皮膚和腸道的轉(zhuǎn)化及其在體內(nèi)的代謝，從而導(dǎo)致了體內(nèi)VitD的活躍性降低。最后給大家介紹一點(diǎn)，就是維生素D缺乏性佝僂病是存在遺傳特點(diǎn)的。維生素D受體（VDR）是介導(dǎo)維生素D發(fā)揮生物效應(yīng)的生物大分子。VDR基因定位于染色體12q13上，VDR基因突變可引起遺傳性維生素D依賴性佝僂病。具體的機(jī)制目前還并不明確。2020年05月27日3990
0
4
-
李欣主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 兒科 對(duì)于很多初為人母的年輕一族來說，總是會(huì)擔(dān)心孩子是否缺鈣、缺鋅、缺維生素等問題，同時(shí)也糾結(jié)于是否要補(bǔ)鈣、補(bǔ)鋅，怎么去補(bǔ)這些問題。下面是整理的相關(guān)資料，方便父母判斷孩子是否缺鈣、鐵、鋅、維生素缺鈣的表現(xiàn) 1、不易入睡，睡覺不踏實(shí)、夜間盜汗 夜驚、夜啼是寶寶缺鈣的表現(xiàn)之一。通常新生兒缺鈣常常會(huì)在夜間突然驚醒，哭啼不止。入睡后頭部大量出汗，哭后出汗更明顯。 2、性情異常、精神不好 寶寶缺鈣會(huì)脾氣怪，常會(huì)出現(xiàn)煩躁、愛哭鬧、坐立不安等表現(xiàn)，不易照看。寶寶缺鈣還會(huì)表現(xiàn)為精神狀態(tài)不好、食欲不振、對(duì)周圍環(huán)境不感興趣、抽搐、智力發(fā)育遲緩、免疫力功能下降等。 3、出牙晚、牙齒排列參差不齊。 有的寶寶1歲是仍未出牙，或者牙齒發(fā)育不良、咬合不正、牙齒排列參差不齊、松動(dòng)或者過早脫落。 4、枕禿圈 缺鈣的寶寶易出汗，通常腦后勺處的頭發(fā)被磨光，形成枕禿。枕禿可以反映缺鈣的一部分情況，但不是絕對(duì)。 5、前囪門閉合晚 前囪一般1~1.5歲時(shí)閉合，缺鈣的寶寶通常常在1歲半后仍不閉合，形成方顱。 6、生長遲緩，學(xué)步晚，骨關(guān)節(jié)畸形 缺鈣的小兒多數(shù)一歲左右學(xué)邁步走路，或者會(huì)由于骨質(zhì)軟，表現(xiàn)為“X”形腿或者“O”型腿，肌肉，松軟無力，退骨疼痛。 缺鈣的原因1.嬰兒生長速度很快，鈣的需要量相對(duì)較多，但我國居民每天膳食中鈣的攝入量往往達(dá)不到推薦的攝入量標(biāo)準(zhǔn)。因此，現(xiàn)在多主張嬰兒從出生后2周起，便應(yīng)該額外補(bǔ)充1/3推薦量的鈣劑，而且至少要一直補(bǔ)充到2歲，否則很容易缺鈣。 2.首先，中國人傳統(tǒng)的膳食結(jié)構(gòu)雖有很多優(yōu)點(diǎn)，但缺少含鈣高的食物。 3.許多人并不了解什么是正確、有效的補(bǔ)鈣方式。有人會(huì)說，鈣片里都是鈣，補(bǔ)鈣效果肯定最好。其實(shí)不盡然。鈣片中的鈣多為無機(jī)鈣（碳酸鈣）或有機(jī)鈣（葡萄糖酸鈣）等，這些人工合成鈣制劑的吸收率并不如乳鈣理想。乳鈣的吸收率可高達(dá)40%，而一些有機(jī)鈣的吸收率只有20%左右。無機(jī)鈣的吸收率雖說和乳鈣相差無幾，但對(duì)腸胃刺激較大。因此，通過含鈣量高的食物，如富含乳鈣的配方奶粉、乳鈣等，是補(bǔ)鈣最好的選擇。 這些孩子容易缺鈣 1、早產(chǎn)兒和出生體重較低(低于3公斤)的孩子; 2、孕期缺鈣的媽媽所生的孩子; 3、哺乳期缺鈣的媽媽所哺育的孩子; 4、少曬太陽的孩子; 5、生長發(fā)育太快的孩子; 6、吃奶少的孩子。 膳食補(bǔ)鈣法 牛奶、豆制品、蝦皮、堅(jiān)果、蔬菜。只要能夠正常進(jìn)食，從天然的食品中獲得鈣，是很為推薦的補(bǔ)鈣方式，天然食物中的鈣更容易被人體吸收利用。牛奶和豆制品中的鈣含量很高，其次是連骨一起吃的小魚和蝦皮，再次是堅(jiān)果食物，還有蔬菜中也含有一定量的鈣，很多人認(rèn)為蔬菜里只有膳食纖維，與骨骼健康無關(guān)，實(shí)際上蔬菜不僅含有大量的鉀、鎂元素，可以幫助維持酸堿平衡，減少鈣的流失。綠葉蔬菜大多是鈣的中等來源，如小油菜、小白菜、芥菜、芹菜等，都是不可忽視的補(bǔ)鈣蔬菜。另外如果不能從飲食中獲取足量鈣的孩子建議額外添加鈣劑。 缺鋅癥狀孩子缺鐵可致缺鐵性貧血，3歲內(nèi)的小兒最常見。多在3、4個(gè)月以后，胎儲(chǔ)鐵用完，母奶含鐵少。小兒面色變蒼白(以唇、眼瞼、指甲最明顯)，食欲不振，煩躁不安，活動(dòng)后呼吸急促、脈搏加快，還可有肝、脾腫大，異食癖。小嬰兒大哭時(shí)可有呼吸暫停(背過氣)；幼兒及學(xué)齡兒童可有多動(dòng)，注意力不集中，理解力差，上課做小動(dòng)作等。還可致免疫功能降低而易患感染性疾病。輕癥血紅蛋白9—11克/百毫升，中度6—9克，重癥6克以下。紅細(xì)胞小，為小細(xì)胞性貧血。 補(bǔ)鐵方法1.多吃富含鐵元素的食物 血紅素主要存在于動(dòng)物性食品中，不受其它食物成分干擾，吸收率較高，如肝臟中鐵的吸收率達(dá)10%-20%，能讓大家補(bǔ)鐵補(bǔ)血更充分。 2.多吃促進(jìn)鐵吸收的食物 維生素C可以促進(jìn)鐵的吸收，能使食物中的鐵轉(zhuǎn)變?yōu)槟芪盏膩嗚F，獼猴桃、柑橘、橙子、西紅柿等果蔬都富含維生素C。 3.吃強(qiáng)化食物 在奶粉、米粉、豆?jié){中，有很多都是特別添加了鐵的，“鐵”的強(qiáng)化食物中食物標(biāo)簽上都有特別注明，選擇合適的購買就可以。目前市面上有兩種強(qiáng)化食品，一類是按嬰兒食品國家標(biāo)準(zhǔn)強(qiáng)化的，每100 克含鐵6-10毫克。另一種屬于特殊的鐵強(qiáng)化食品，每100克含鐵高達(dá)40 毫克。后者不適合給寶寶食用。建議補(bǔ)鐵同時(shí)補(bǔ)點(diǎn)維生素。 缺鋅癥狀1.食欲減退：挑食、厭食、拒食，普遍食量減少，孩子沒有饑餓感，不主動(dòng)進(jìn)食； 2.亂吃奇奇怪怪的東西。比如：咬指甲、衣物、啃玩具、硬物、吃頭發(fā)、紙屑、生米、墻灰、泥土、沙石等； 3.生長發(fā)育緩慢，身高比同齡組的低3—6厘米，體重輕2—3公斤； 4.免疫力低下、經(jīng)常干嘛發(fā)燒，反復(fù)呼吸道感染如：扁導(dǎo)體炎、支氣管炎、肺炎、出虛汗、睡覺盜汗 等； 5.指甲出現(xiàn)白斑，手指長倒刺，出現(xiàn)地圖舌（舌頭表面有不規(guī)則的紅白相間圖形）； 6.多動(dòng)、反應(yīng)慢、注意力不集中、學(xué)習(xí)能力差； 7.視力問題：視力下降、容易導(dǎo)致夜視困難、近視、遠(yuǎn)視、散光等； 8. 皮膚損害：出現(xiàn)外傷時(shí)，傷口不容易愈合；易患皮炎、頑固性濕疹； 容易缺鋅的寶寶1.懷孕期間鋅攝取量不足的孩子，孕期孕婦對(duì)胎兒的需求在100毫克，其中大概50%被胎兒吸收，而胎兒對(duì)鋅的需求在孕晚期達(dá)到峰值。如果準(zhǔn)媽媽的一日三餐中缺乏含鋅食品，勢(shì)必會(huì)影響胎兒對(duì)鋅的利用，使體內(nèi)貯備的鋅過早被吸收，孩子出生后就易出現(xiàn)缺鋅癥狀。 2.發(fā)生早產(chǎn)的孩子。早產(chǎn)將導(dǎo)致孩子失去在媽媽體內(nèi)貯備鋅元素的黃金時(shí)間，造成先天性鋅不足。 3.非母乳喂養(yǎng)的孩子。母乳含鋅量極豐富，可達(dá)正常人血鋅濃度的6～7倍，更重要的是其吸收率高達(dá)42%，這是任何非母乳食品都不能企及的。 4.偏食多動(dòng)的孩子。愛動(dòng)是孩子的天性，特別是在炎熱的夏季因愛動(dòng)每天隨汗液排出的鋅丟失量可達(dá)2-3毫克，如果恰恰你的孩子又存在挑食偏食的情況，那難免要中招了。 5.體弱多病的孩子。體弱多病的孩子往往食欲減退，動(dòng)物性蛋白攝入較少，導(dǎo)致食物中含鋅量不足；有些孩子因生病長時(shí)間依賴單純性靜脈輸液也易出現(xiàn)鋅攝入量不足。 6.另外還有一些個(gè)別的孩子，如消化吸收功能不好，容易腹瀉的孩子也容易缺鋅。 中國預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)院營養(yǎng)與食品衛(wèi)生研究所的最新調(diào)查結(jié)果表明，中國少年兒童的缺鋅率高達(dá)60%，這60%的兒童每日鋅攝入量不足世衛(wèi)組織推薦量的一半，也就是說每2個(gè)孩子中就有1個(gè)缺鋅！ 補(bǔ)鋅方法多吃含鋅多食物：瘦牛肉、豬肉、羊肉、雞心、魚、牡蠣、蛋黃、脫脂奶粉、小麥胚芽、芝麻、核桃、牡蠣豆類、花生、小米、蘿卜 缺維生素癥狀維生素A：夜盲癥，角膜干燥癥，皮膚干燥，脫屑 維生素B1：神經(jīng)炎，腳氣病，食欲不振，消化不良，生長遲緩 維生素B2：口腔潰瘍，皮炎，口角炎，舌炎，唇裂癥，角膜炎等 維生素B12：巨幼紅細(xì)胞性貧血 維生素C：壞血病，抵抗力下降 維生素D：兒童的佝僂病，成人的骨質(zhì)疏松癥 維生素E：不育，流產(chǎn)，肌肉性萎縮等。 補(bǔ)維生素方法維生素A：動(dòng)物肝臟、蛋類、乳制品、胡蘿卜、南瓜、香蕉、橘子和一些綠葉蔬菜中。 維生素B1：葵花籽、花生、大豆、豬肉、谷類、野生食用菌黃滑松茸中。 維生素B2：肉類、谷類、蔬菜和堅(jiān)果中。 維生素B12：豬牛羊肉、魚、禽、貝殼類、蛋類中。 維生素C：檸檬、橘子、蘋果、酸棗、草莓、辣椒、土豆、菠菜中。 維生素D：魚肝油、雞蛋、人造黃油、牛奶、金槍魚中。 維生素E：谷物胚胎、植物油、綠葉。 維生素K：綠葉蔬菜中。 本文轉(zhuǎn)載，侵刪。2020年04月24日2595
0
2
佝僂病相關(guān)科普號(hào)
常燕群醫(yī)生的科普號(hào)
常燕群 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
康復(fù)醫(yī)學(xué)科
3286粉絲66.8萬閱讀
許紅生醫(yī)生的科普號(hào)
許紅生 副主任醫(yī)師
國家康復(fù)輔具研究中心附屬康復(fù)醫(yī)院
骨科
49粉絲2.5萬閱讀
陳進(jìn)醫(yī)生的科普號(hào)
陳進(jìn) 副主任醫(yī)師
納雍縣人民醫(yī)院
骨科
67粉絲5.4萬閱讀